Fetal laser therapy: applications in the management of fetal pathologies.

Fetoscopic coagulation of placental anastomoses is the treatment of choice for severe twin-to-twin transfusion syndrome. In the present day, fetal laser therapy is also used to treat amniotic bands, chorioangiomas, sacrococcygeal teratomas, lower urinary tract obstructions and chest masses, all of which will be reviewed in this article. Amniotic band syndrome can cause limb amputation by impairing downstream blood flow. Large chorioangiomas (>4 cm), sacrococcygeal teratomas or fetal hyperechoic lung lesions can lead to fetal compromise and hydrops by vascular steal phenomenon or compression. Renal damage, bladder dysfunction and lastly death because of pulmonary hypolasia may be the result of megacystis caused by a posterior urethral valve. The prognosis of these pathologies can be dismal, and therapy options are limited, which has brought fetal laser therapy to the forefront. Management options discussed here are laser release of amniotic bands, laser coagulation of the placental or fetal tumor feeding vessels and laser therapy by fetal cystoscopy. This review, largely based on case reports, does not intend to provide a level of evidence supporting laser therapy over other treatment options. Centralized evaluation by specialists using strict selection criteria and long-term follow-up of these rare cases are now needed to prove the value of endoscopic or ultrasound-guided laser therapy.

Anxiety, depression, and attachment before and after the first-trimester screening for Down syndrome: comparing couples who undergo ART with those who conceive spontaneously.

OBJECTIVES: This study's aim was to describe the emotional status of parents to be before and after the first-trimester combined prenatal screening test. METHODS: One hundred three couples participated, of which 52 had undergone an in vitro fertilization/intracytoplasmic sperm injection treatment [assisted reproductive technology (ART)] and 51 had conceived spontaneously. Participants completed the state scale of the State-trait Anxiety Inventory, the Edinburgh Depression Scale, and the Maternal and Paternal Antenatal Attachment Questionnaire before the first-trimester combined prenatal screening test at around 12 weeks of gestational age (T1) and just after receiving the results at approximately 14 weeks of gestational age (T2). RESULTS: We observed a significant decrease in anxiety and depression symptoms and a significant increase in attachment from T1 to T2. Results showed no differences between groups at either time point, which suggests that ART parents are more similar to than different from parents conceiving spontaneously. Furthermore, given the importance of anxiety during pregnancy, a subsample of women with clinical anxiety was identified. They had significantly higher rates of clinical depression and lower attachment. CONCLUSIONS: These results indicate that, regardless of whether conception was through ART or spontaneous, clinical anxiety in women over the prenatal testing period is associated with more vulnerability during pregnancy (i.e. clinical depression and less attachment to fetus). © 2015 John Wiley & Sons, Ltd.

Imaging findings in fetal diaphragmatic abnormalities.

Imaging plays a key role in the detection of a diaphragmatic pathology in utero. US is the screening method, but MRI is increasingly performed. Congenital diaphragmatic hernia is by far the most often diagnosed diaphragmatic pathology, but unilateral or bilateral eventration or paralysis can also be identified. Extralobar pulmonary sequestration can be located in the diaphragm and, exceptionally, diaphragmatic tumors or secondary infiltration of the diaphragm from tumors originating from an adjacent organ have been observed in utero. Congenital abnormalities of the diaphragm impair normal lung development. Prenatal imaging provides a detailed anatomical evaluation of the fetus and allows volumetric lung measurements. The comparison of these data with those from normal fetuses at the same gestational age provides information about the severity of pulmonary hypoplasia and improves predictions about the fetus's outcome. This information can help doctors and families to make decisions about management during pregnancy and after birth. We describe a wide spectrum of congenital pathologies of the diaphragm and analyze their embryological basis. Moreover, we describe their prenatal imaging findings with emphasis on MR studies, discuss their differential diagnosis and evaluate the limits of imaging methods in predicting postnatal outcome.

Use of asthma medication during pregnancy and risk of specific congenital anomalies: A European case-malformed control study.

BACKGROUND: Pregnant women with asthma need to take medication during pregnancy. OBJECTIVE: We sought to identify whether there is an increased risk of specific congenital anomalies after exposure to antiasthma medication in the first trimester of pregnancy. METHODS: We performed a population-based case-malformed control study testing signals identified in a literature review. Odds ratios (ORs) of exposure to the main groups of asthma medication were calculated for each of the 10 signal anomalies compared with registrations with nonchromosomal, nonsignal anomalies as control registrations. In addition, exploratory analyses were done for each nonsignal anomaly. The data set included 76,249 registrations of congenital anomalies from 13 EUROmediCAT registries. RESULTS: Cleft palate (OR, 1.63; 95% CI, 1.05-2.52) and gastroschisis (OR, 1.89; 95% CI, 1.12-3.20) had significantly increased odds of exposure to first-trimester use of inhaled β2-agonists compared with nonchromosomal control registrations. Odds of exposure to salbutamol were similar. Nonsignificant ORs of exposure to inhaled β2-agonists were found for spina bifida, cleft lip, anal atresia, severe congenital heart defects in general, or tetralogy of Fallot. None of the 4 literature signals of exposure to inhaled steroids were confirmed (cleft palate, cleft lip, anal atresia, and hypospadias). Exploratory analyses found an association between renal dysplasia and exposure to the combination of long-acting β2-agonists and inhaled corticosteroids (OR, 3.95; 95% CI, 1.99-7.85). CONCLUSIONS: The study confirmed increased odds of first-trimester exposure to inhaled β2-agonists for cleft palate and gastroschisis and found a potential new signal for renal dysplasia associated with combined long-acting β2-agonists and inhaled corticosteroids. Use of inhaled corticosteroids during the first trimester of pregnancy seems to be safe in relation to the risk for a range of specific major congenital anomalies.

Linfoma não-Hodgkin apresentando-se como massa hepática única

OBJETIVO: Descrever as principais características de imagem do linfoma não-Hodgkin apresentando-se como massa hepática única. MATERIAIS E MÉTODOS: Realizamos estudo retrospectivo mediante análise de casos de pacientes com massa hepática única aos exames de ultrassonografia, tomografia computadorizada e ressonância magnética, com diagnóstico histológico de linfoma não-Hodgkin. Esses exames foram analisados por dois examinadores em consenso. RESULTADOS: Identificamos três pacientes, todos do sexo masculino, na quinta década de vida, com quadro clínico inespecífico e que apresentavam massa hepática única e com diagnóstico de linfoma não-Hodgkin. Na ultrassonografia a lesão hepática apresentava-se como massa com aspecto "em alvo" nos três casos estudados. Na tomografia computadorizada observou-se massa hipodensa e heterogênea, com realce anelar em todos os casos. Na ressonância magnética as lesões apresentavam-se heterogêneas, hipointensas em T1 e hiperintensas em T2, e também com realce anelar após a injeção do contraste. Nenhum paciente apresentava linfonodomegalia ou comprometimento de outras vísceras sólidas no momento do diagnóstico. CONCLUSÃO: Na presença de massa hepática solitária e com aspecto "em alvo" deve-se considerar, entre as hipóteses, o diagnóstico de linfoma.

Nouveautés dans l'ostéogenèse imparfaite: de la recherche à la prise en charge multidisciplinaire [News in osteogenesis imperfecta: from research to clinical management]

Osteogenesis imperfecta (OI) is a rare genetic disease. Today we are able to propose an adapted and efficient management to the patients with this rare disorder (and their families) thanks to a strong collaboration of clinicians and researchers. Recent knowledge regarding the genetics of OI permits an accurate diagnosis of the specific type of OI and its own molecular mechanism, a genetic counseling for family planning and prenatal diagnosis, and in addition more targeted therapeutic options. A specific support with re-education for patients with OI is necessary and efficient. To optimize patient care, a multidisciplinary consultation is proposed at the CHUV, moreover a web site is available for patients, families and therapists: www.infomaladiesrares.ch

Correlação entre posicionamento escapular, análise postural funcional e grau de incapacidade dos membros superiores (DASH Brasil) em médicos ultrassonografistas

OBJETIVO: Avaliar e mensurar o posicionamento escapular e correlacioná-lo com o grau de incapacidade e avaliação funcional de ultrassonografistas. MATERIAIS E MÉTODOS: Dezoito médicos, divididos em grupos sintomático e assintomático em relação à presença de dor por mais de seis meses, responderam a uma entrevista e foram submetidos a avaliação física e aplicação do DASH Brasil. Foi realizada a medida do ângulo de inclinação escapular e avaliação do posicionamento dos membros superiores durante a ultrassonografia. Foram utilizados testes U Mann-Whitney para avaliação do questionário de incapacidade, t de Student para posicionamento do membro superior, ANOVA para inclinação escapular e coeficiente de Spearman para correlação do posicionamento funcional de membros superiores e grau de incapacidade. RESULTADOS: Nas 30 primeiras questões do DASH Brasil houve diferença significativa entre os grupos sintomático e assintomático. No módulo opcional, relacionado ao trabalho, houve diferença significativa entre os grupos. As medidas do inclinômetro apresentaram diferenças significativas entre os grupos no plano frontal em 90° e 120°. Para o ângulo funcional dos membros superiores não houve diferença significativa entre os grupos. CONCLUSÃO: Alterações no ângulo de inclinação escapular podem levar à disfunção dos membros superiores e a aplicação do DASH Brasil pode indicar o grau de dor e incapacidade do indivíduo.

Diagnóstico por imagem nas síndromes do estalido ou do ressalto

A síndrome do estalido ou do ressalto ocorre durante a movimentação de várias articulações e pode ser acompanhada de dor local e de crepitação ou de estalido audível. Nem sempre o estalido audível ou a crepitação articular à palpação têm significado patológico ou implicam necessidade de tratamento. Esta síndrome tem causas variadas intra-articulares e extra-articulares e os achados clínicos podem ser pouco precisos, com dificuldade para definir o melhor método de imagem que confirme o diagnóstico. O objetivo deste trabalho é discutir as causas mais comuns da síndrome do estalido em cada articulação e enfatizar a indicação e a limitação de cada um dos diferentes métodos diagnósticos em situações específicas da prática clínica.

Birth Weight, Working Memory and Epigenetic Signatures in IGF2 and Related Genes: A MZ Twin Study.

Neurodevelopmental disruptions caused by obstetric complications play a role in the etiology of several phenotypes associated with neuropsychiatric diseases and cognitive dysfunctions. Importantly, it has been noticed that epigenetic processes occurring early in life may mediate these associations. Here, DNA methylation signatures at IGF2 (insulin-like growth factor 2) and IGF2BP1-3 (IGF2-binding proteins 1-3) were examined in a sample consisting of 34 adult monozygotic (MZ) twins informative for obstetric complications and cognitive performance. Multivariate linear regression analysis of twin data was implemented to test for associations between methylation levels and both birth weight (BW) and adult working memory (WM) performance. Familial and unique environmental factors underlying these potential relationships were evaluated. A link was detected between DNA methylation levels of two CpG sites in the IGF2BP1 gene and both BW and adult WM performance. The BW-IGF2BP1 methylation association seemed due to non-shared environmental factors influencing BW, whereas the WM-IGF2BP1 methylation relationship seemed mediated by both genes and environment. Our data is in agreement with previous evidence indicating that DNA methylation status may be related to prenatal stress and later neurocognitive phenotypes. While former reports independently detected associations between DNA methylation and either BW or WM, current results suggest that these relationships are not confounded by each other.

Medidas do tendão do calcâneo no primeiro ano de vida

OBJETIVO: Determinar as espessuras e larguras dos tendões do calcâneo (tendão de Aquiles) em crianças eutróficas de ambos os gêneros, aos 2, 6, 9 e 12 meses de idade. MATERIAIS E MÉTODOS: Fizeram parte deste estudo prospectivo e descritivo 38 meninos e 31 meninas. As medidas dos tendões foram obtidas por meio de ultrassonografia, utilizando transdutor linear de 14 MHz, na altura do maléolo medial. RESULTADOS: Verificou-se que as espessuras dos tendões nos meninos foram de 2,4 mm, 2,3 mm, 2,4 mm e 2,4 mm, aos 2, 6, 9 e 12 meses, respectivamente. As larguras do tendão do calcâneo foram de 6,0 mm, 6,4 mm, 6,7 mm e 7,1 mm, respectivamente. Nas meninas, as espessuras obtidas aos 2, 6 e 9 meses foram de 2,4 mm, e aos 12 meses encontrou-se o valor de 2,5 mm. As quatro medidas da largura foram de 5,7 mm, 6,2 mm, 6,5 mm e 6,5 mm, respectivamente. CONCLUSÃO: Não houve diferença na espessura do tendão do calcâneo ao longo do primeiro ano de vida para ambos os gêneros, entretanto, houve diferença nas medidas da largura.

Alcoolização percutânea de cistos renais: revisão da literatura e apresentação de resultados

OBJETIVO: Demonstrar a eficácia e os resultados práticos da alcoolização percutânea de pacientes com cistos renais simples sintomáticos. MATERIAIS E MÉTODOS: Foram revistos os resultados obtidos em dez pacientes com cistos renais simples sintomáticos (oito homens e duas mulheres), com idade entre 28 e 72 anos (média de 55 anos), submetidos a pelo menos duas alcoolizações percutâneas. A indicação do procedimento foi dor no flanco refratária nos dez pacientes, sete deles com algum grau de hidronefrose pela localização parapiélica do cisto. O volume aspirado variou entre 20 e 1.300 ml (média de 200 ml). O tempo médio de seguimento após o procedimento foi de sete meses. O procedimento foi dirigido por ultrassonografia em dois casos e por tomografia computadorizada em oito. O tempo de internação variou entre 24 e 72 horas. Foi considerado sucesso completo do tratamento o desaparecimento do cisto, e parcial a redução maior que 50%. RESULTADOS: Durante o seguimento houve redução completa do cisto em sete pacientes e redução parcial em três. Em nenhum caso foram registradas complicações e os pacientes toleraram bem o procedimento. CONCLUSÃO: A alcoolização percutânea de cistos renais sintomáticos é um procedimento seguro, efetivo e pouco invasivo e com resultados semelhantes aos obtidos por outros autores.

Quantificação volumétrica da hiperplasia neointimal em artérias ilíacas após implante de suporte intravascular metálico

OBJETIVO: Quantificar a hiperplasia neointimal em artérias ilíacas após stent, correlacionando fatores clínicos, arteriais e materiais dos stents. MATERIAIS E MÉTODOS: De junho de 2003 a agosto de 2005, 60 pacientes realizaram angioplastia transluminal percutânea e stent. Desses, 30 foram reestudados com ultrassonografia intravascular. Os dados foram analisados no laboratório de análise quantitativa. RESULTA-DOS: Dezesseis pacientes eram do sexo masculino (53,3%) e 14 (46,7%), do sexo feminino. A média de idade foi de 60,3 anos. Apresentaram hipertensão arterial 22 pacientes (73,3%), tabagismo, 18 (62,1%), hiperlipidemia, 20 (66,7%), e diabetes, 9 (30%). Foram implantados 20 stents de nitinol (66,7%) e 10 de aço inoxidável (33,3%). Quatro pacientes eram TASC A (13,3%), 15 eram TASC B (50%) e 11, TASC C (36,7%). O volume da hiperplasia variou de 49,02 mm³ a 112,87 mm³ (média de 80,33 mm³). O percentual de obstrução intra-stent variou de 18% a 47% (média de 27,4%). Os resultados clínicos obtidos com stent se mantiveram até o reestudo. CONCLUSÃO: A hiperplasia neointimal sempre ocorre após a angioplastia transluminal percutânea e stent, porém os percentuais de obstrução não foram superiores a 50% em nenhum caso. Não houve diferença estatisticamente significante dos percentuais de obstrução intra-stent quanto aos materiais dos stents, aos fatores clínicos e aos fatores arteriais.

Acurácia dos achados ultrassonográficos do câncer de mama: correlação da classificação BI-RADS® e achados histológicos

OBJETIVO: O objetivo geral do estudo é avaliar a acurácia da ultrassonografia (BI-RADS) no diagnóstico do câncer de mama, e os objetivos específicos, descrever a frequência de apresentação dos diferentes achados ultrassonográficos e a avaliação da concordância entre observadores. MATERIAIS E MÉTODOS: Exames de 110 pacientes encaminhados para biópsia, com diagnóstico prévio de nódulos, foram reanalisados independentemente por dois médicos especialistas utilizando a nomenclatura do BI-RADS. Os achados histológicos foram utilizados como padrão-ouro. A acurácia dos achados foi determinada. As diferenças nos grupos de comparação foram analisadas com teste qui-quadrado para variáveis categóricas e a concordância entre os médicos foi calculada por meio da estatística kappa (κ). RESULTADOS: Cento e dez massas mamárias foram avaliadas pelo ultrassom, sendo que 76 (69%) foram benignas e 34 (30,9%), malignas. Foram observados, entre os radiologistas, sensibilidade variando entre 70,5% e 82,3%, valor preditivo negativo entre 81,1% e 87,5%, valor preditivo positivo entre 42,1% e 45,1%, especificidade entre 56,58% e 55,2% e acurácia entre 60,9% e 63,6%. Na avaliação entre observadores foi obtida concordância global considerada moderada (κ= 0,50). CONCLUSÃO: O BI-RADS 4ª edição é um acurado sistema para auxiliar os médicos na descrição das lesões mamárias e na tomada de condutas.

Diagnóstico do parto pré-termo pela medida ultrassonográfica do comprimento do colo uterino

OBJETIVO: Medir o comprimento do colo uterino, utilizando a ultrassonografia transvaginal, em pacientes com quadro clínico compatível com ameaça de parto pré-termo, e correlacionar a medida do colo uterino, em cada caso, com a interrupção espontânea da gravidez dentro de sete dias. MATERIAIS E MÉTODOS: Foram realizados exames ultrassonográficos em 72 pacientes com quadro clínico compatível com ameaça de parto pré-termo. RESULTADOS: A sensibilidade do exame foi de 90,5%, a especificidade, de 98%, o valor preditivo positivo, de 95%, e o valor preditivo negativo, de 96%. A análise foi realizada utilizando-se a medida de 15 mm de comprimento do colo uterino como valor preditivo do parto pré-termo. CONCLUSÃO: Parece ser possível prever o parto pré-termo em pacientes com colo uterino menor que 15 mm. Tal observação poderá trazer contribuição para a administração mais oportuna de corticoides, com o intuito de acelerar a maturidade pulmonar fetal.

Avaliação de linfangiomas cervicais fetais por ressonância magnética e correlação com achados ultrassonográficos

OBJETIVO: Avaliar três casos de linfangioma cervical por ressonância magnética e correlacionar com os achados da ultrassonografia. MATERIAIS E MÉTODOS: Três pacientes com idade gestacional entre 24 e 35 semanas, com suspeita de higromas císticos cervicais fetais na ultrassonografia obstétrica de rotina, foram submetidas a ressonância magnética e, posteriormente, a nova ultrassonografia para correlação dos achados. Em ambos os métodos de imagem foram avaliadas as dimensões, a localização, o conteúdo e a extensão das lesões. RESULTADOS: Tanto a ultrassonografia quanto a ressonância magnética avaliaram de modo semelhante a localização, o tamanho e o conteúdo dos tumores. As três lesões localizavam-se na região cervical posterior e lateral. Quanto ao conteúdo, duas eram predominantemente císticas com finos septos em seu interior e uma era heterogênea. A extensão e invasão das estruturas adjacentes foram mais bem caracterizadas na ressonância magnética do que na ultrassonografia, demonstrando de forma adequada o acometimento do pavilhão auditivo do feto em um caso e do mediastino superior em outro. CONCLUSÃO: A ressonância magnética fetal pode ser um complemento útil da ultrassonografia em fetos portadores de linfangiomas, avaliando de forma mais precisa a extensão e invasão de estruturas vizinhas, permitindo melhor planejamento cirúrgico pós-natal.