Genetic association study of QT interval highlights role for calcium signaling pathways in myocardial repolarization

The QT interval, an electrocardiographic measure reflecting myocardial repolarization, is a heritable trait. QT prolongation is a risk factor for ventricular arrhythmias and sudden cardiac death (SCD) and could indicate the presence of the potentially lethal mendelian long-QT syndrome (LQTS). Using a genome-wide association and replication study in up to 100,000 individuals, we identified 35 common variant loci associated with QT interval that collectively explain ∼8-10% of QT-interval variation and highlight the importance of calcium regulation in myocardial repolarization. Rare variant analysis of 6 new QT interval-associated loci in 298 unrelated probands with LQTS identified coding variants not found in controls but of uncertain causality and therefore requiring validation. Several newly identified loci encode proteins that physically interact with other recognized repolarization proteins. Our integration of common variant association, expression and orthogonal protein-protein interaction screens provides new insights into cardiac electrophysiology and identifies new candidate genes for ventricular arrhythmias, LQTS and SCD.

Religious Diversity and Religious Vitality: New Measuring Strategies and Empirical Evidence

Quantitative studies of the conditions and consequences of religious diversity are based mostly on indices that measure the variety of religious membership in a particular region. However, this line of research has become stagnant, and the question of whether diversity affects religious vitality remains unanswered. This article attempts to shed new light on the discussion by measuring religious diversity differently and capturing religious vitality independently of membership figures. In particular, it contrasts the Herfindahl-Hirschman Index based on membership proportions with a second measure of diversity: an index of organizational diversity. Conversely, the dependent variable religious vitality is measured not by using rates of participation in religious organizations but via the Centrality of Religion Scale. Based on ecological and individual level data of forty-three local regions in Finland, Germany, and Slovenia and using multilevel analysis, our results suggest that religious diversity is related to religious vitality. However, the nature of this association differs across subgroups.

New particle formation at the coastal Antarctic site Neumayer in 2012 and 2014

We measured condensation particle (CP) concentrations and particle size distributions at the coastal Antarctic station Neumayer (70°39'S, 8°15'W) during two summer campaigns (from 20 January to 26 March 2012 and 1 February to 30 April 2014) and during polar night between 12 August and 27 September 2014 in the particle diameter (Dp) range from 2.94 nm to 60.4 nm (2012) and from 6.26 nm to 212.9 nm (2014). During both summer campaigns we identified all in all 44 new particle formation (NPF) events. From 10 NPF events, particle growth rates could be determined to be around 0.90±0.46 nm/h (mean ± std; range: 0.4 nm/h to 1.9 nm/h). With the exception of one case, particle growth was generally restricted to the nucleation mode (Dp < 25 nm) and the duration of NPF events was typically around 6.0±1.5 h (mean ± std; range: 4 h to 9 h). Thus in the main, particles did not grow up to sizes required for acting as cloud condensation nuclei. NPF during summer usually occurred in the afternoon in coherence with local photochemistry. During winter, two NPF events could be detected, though showing no ascertainable particle growth. A simple estimation indicated that apart from sulfuric acid, the derived growth rates required other low volatile precursor vapours.

Type 2 diabetes: Evidence for linkage on chromosome 20 in 716 Finnish affected sib pairs

We are conducting a genome scan at an average resolution of 10 centimorgans (cM) for type 2 diabetes susceptibility genes in 716 affected sib pairs from 477 Finnish families. To date, our best evidence for linkage is on chromosome 20 with potentially separable peaks located on both the long and short arms. The unweighted multipoint maximum logarithm of odds score (MLS) was 3.08 on 20p (location, x̂ = 19.5 cM) under an additive model, whereas the weighted MLS was 2.06 on 20q (x̂ = 57 cM, recurrence risk, λ̂s = 1.25, P = 0.009). Weighted logarithm of odds scores of 2.00 (x̂ = 69.5 cM, P = 0.010) and 1.92 (x̂ = 18.5 cM, P = 0.013) were also observed. Ordered subset analyses based on sibships with extreme mean values of diabetes-related quantitative traits yielded sets of families who contributed disproportionately to the peaks. Two-hour glucose levels in offspring of diabetic individuals gave a MLS of 2.12 (P = 0.0018) at 9.5 cM. Evidence from this and other studies suggests at least two diabetes-susceptibility genes on chromosome 20. We have also screened the gene for maturity-onset diabetes of the young 1, hepatic nuclear factor 4-a (HNF-4α) in 64 affected sibships with evidence for high chromosomal sharing at its location on chromosome 20q. We found no evidence that sequence changes in this gene accounted for the linkage results we observed.

Coinciding early activation of the human primary visual cortex and anteromedial cuneus

Proper understanding of processes underlying visual perception requires information on the activation order of distinct brain areas. We measured dynamics of cortical signals with magnetoencephalography while human subjects viewed stimuli at four visual quadrants. The signals were analyzed with minimum current estimates at the individual and group level. Activation emerged 55–70 ms after stimulus onset both in the primary posterior visual areas and in the anteromedial part of the cuneus. Other cortical areas were active after this initial dual activation. Comparison of data between species suggests that the anteromedial cuneus either comprises a homologue of the monkey area V6 or is an area unique to humans. Our results show that visual stimuli activate two cortical areas right from the beginning of the cortical response. The anteromedial cuneus has the temporal position needed to interact with the primary visual cortex V1 and thereby to modify information transferred via V1 to extrastriate cortices.

Evaluation of Mobile Telephone Text Message Reminders for People with Antipsychotic Medication

Nonadherence to treatment is a worldwide problem among people with severe mental disorders. Patient treatment adherence may be supported with simple reminding methods e.g. text message reminders. However, there is limited evidence of its benefits. Intervention evaluation is essential in mHealth research. Therefore, this evaluative study was conducted. This study aimed to evaluate text message reminder use in encouraging patients’treatment adherence among people with antipsychotic medication. The data were collected between September 2011 and December 2013. First, a systematic literature review revealed that text message reminders were widely used in healthcare. However, its impacts were conflicting. Second, a sub-sample (n = 562) analysis showed that patients preferred humorous text message reminders and preferred to receive them in the morning, at the beginning of the week. Age, gender and marital status seemed to have different effects on the preferred amount and timing of the selected reminders. Third, a cross-sectional survey revealed that people with antipsychotic medication (n = 408) expressed overall satisfaction towards the reminder system. Finally, the evaluative design showed that patient recruitment for a randomized controlled trial concerning people with antipsychotic medication was challenging due to low rates of eligible participants. Follow-up drop-out rates varied depending on the data collection method. Participants’ demographic characteristics were associated with the risk of dropping out from the trial. This study suggests that text messages are a potential reminder system in healthcare services among people with antipsychotic medication. More research is needed to gain a comprehensive picture of the impacts and effectiveness of text message reminders.

Asiakaspalautteiden hallintaprosessi jatkuvan parantamisen välineenä

Asiakaspalautteet ovat yritykselle tärkeä tiedonlähde, ja onnistuneella palauteprosessilla yritys pystyy saavuttamaan lukuisia hyötyjä. Tämä tutkimus pyrkiikin selvittämään, miten tutkimuksen kohteena olevan yrityksen tulisi toteuttaa asiakaspalautteiden hallintaprosessinsa, jotta se voi jatkuvasti parantaa toimintaansa. Jatkuvaa parantamista voidaan toteuttaa esimerkiksi laatustandardein tai kuten tässä tutkimuksessa Demingin kehän avulla. Oleellista on koko henkilökunnan osallistuminen ja johdon sitoutuneisuus. Tutkimus toteutettiin reilun vuoden mittaisena toimintatutkimuksena tiiviissä yhteistyössä toimeksiantoyrityksen kanssa. Lähtökohdaksi otettiin yksi iso Demingin kehä, jonka avulla kehitettiin yrityksen tarpeisiin soveltuva palauteprosessi. Prosessin osat ovat rekisteröinti, käsittely ja seuranta. Kehän sisällä toteutettiin pienempiä Demingin kehiä, joiden avulla yritykselle luotiin mm. palautejärjestelmä rekisteröintiä varten sekä käytännöt palautteiden käsittelyyn ja seurantaan. Tutkimusprosessin aikana aineistoa kerättiin haastattelemalla ja keskustelemalla yrityksen työntekijöiden kanssa sekä havainnoimalla yrityksen toimintaa. Tutkija myös osallistui palautekokouksiin ja teki niissä havaintoja prosessin toimivuudesta. Kerätyn aineiston perusteella prosessia muokattiin Demingin kehän avulla jatkuvasti yhä toimivammaksi. Yrityksessä palauteprosessi on otettu osaksi toimintatapaa. Työntekijät rekisteröivät saapuvat asiakaspalautteet internetpohjaiseen lomakkeeseen ja eri osastojen edustajista koottu palautetiimi käsittelee palautteet kerran kuussa palautekokouksissa. Tutkimuksen aikana huomattiin, miten vaikeaa työntekijöiden sitouttaminen uudenlaisiin toimintatapoihin on. Uusien käytäntöjen sisäistäminen vaatiikin yritykseltä mm. korkeaa sosiaalista pääomaa sekä johtajien sitoutuneisuutta. Lähes vuoden käytön jälkeen yrityksessä on kuitenkin jo pystytty parantamaan toimintaa: mm. tiedonkulku ja lainalaitteiden käsittely on sujuvampaa. Toimintatutkimuksen luonteen vuoksi tutkimusta ei voi toteuttaa suoraan toisessa ympäristössä. Tavoite kuitenkin on, että kun huomataan, miten monenlaista hyötyä toimeksiantoyritys on asiakaspalautteiden hallintaprosessilla saavuttanut, alkaisivat muutkin yritykset luoda itselleen toimivia käytäntöjä

Suoritusmittauksen toteuttaminen organisaation lattiatasolla – Case: Vähittäiskauppaketju Simo Oy

Suoritusmittaus on yleisesti käytetty johdon ohjauskeino, jonka avulla yrityksen strategian ja tärkeimpien tavoitteiden toteutumista voidaan seurata. Pelkkä toteutuneen tulostason seuranta ei kuitenkaan riitä kehittämään yrityksen liiketoimintaa, vaan suoritusmittauksen tulosten tulisi heijastua myös yrityksen päivittäiseen toimintaan. Monesti suoritusmittausinformaatio on vain yrityksen ylemmän johdon käytettävissä, vaikka aiemmassa tutkimuksessa suoritusmittauksen hyödyt on havaittu selkeimmin niissä organisaatioissa, jotka ovat jalkauttaneet suoritusmittauksensa organisaation lattiatasolle asti. Mikäli lattiatason työntekijät kokevat suoritusmittauksen mahdollistavan paremman suoritustason, auttaa se koko organisaation suoritustason kehittämisessä. Tietotekniikassa tapahtuneet kehitysaskeleet, kuten BI-järjestelmien kehittyminen, ovat mahdollistaneet myös suoritusmittausjärjestelmien kehittymisen. Tässä tutkielmassa tarkastellaan BI-järjestelmän avulla toteutettua suoritusmittausta ja sen mahdollistavia vaikutuksia organisaation lattiatasolla. Tutkimus on luonteeltaan laadullinen, ja se toteutettiin toiminta-analyyttisena tapaustutkimuksena suomalaisessa vähittäiskauppaketjussa. Aineisto kerättiin puolistrukturoitujen teemahaastatteluiden ja täydellisesti osallistuvan havainnoinnin avulla. Case-yrityksen johto oli kehittänyt suoritusmittausjärjestelmän Qlikview BI-järjestelmän avulla ja jalkauttanut mittauksen organisaation alimmalle tasolle, eli yksittäisiin myymälöihin, päivittäisten suoritusmittausraporttien muodossa. Tutkimuksessa analysointiin aiemman kirjallisuuden pohjalta suoritusmittauksen suunnittelu-, kehitys- ja jalkautusprosessia sekä sitä, miten suoritusmittausta käytetään ja miten se koetaan yrityksen lattiatasolla. Tutkimuksessa havaittiin, että case-yrityksen tapauksessa suoritusmittaukseen käytettävän järjestelmän rooli oli suoritusmittauksen kehittämisvaiheessa tärkeämpi kuin aihealueen aiemmassa tutkimuksessa on esitetty. Suoritusmittauksen jalkauttamisvaiheessa BI-järjestelmän rooli oli kriittinen, sillä yhtä laajamittaisen suoritusmittauksen toteuttaminen ja raportoinnin automatisoiminen ei olisi ollut mahdollista ilman järjestelmän tukea. Aiemmin on esitetty, että lattiatason työntekijöiden tulisi osallistua suoritusmittareiden kehittämiseen, jotta niiden mahdollistavien ominaisuuksien esiintuominen helpottuisi, mutta case-yrityksessä suoritusmittaus koettiin pääosin mahdollistavaksi, vaikka mittaristo oli yrityksen johdon suunnittelema, ja käytetty järjestelmä diagnostinen. Mittaus koettiin mahdollistavana, sillä se oli helposti saatavilla ja työntekijät kokivat, että oma toiminta heijastuu suoraan suoritusmittareiden tuloksiin

Eosinophilia is a favourable prognostic marker in oral squamous cell carcinoma

Suusyöpä on yleisin pään ja kaulan alueen pahanlaatuisista kasvaimista. Niistä yli 90 % on levyepiteelikarsinoomia. Koska suusyöpäpotilaan viisivuotisennuste on vain noin 50 %, on jatkuva tarve löytää keinoja ennustamaan potilaan selviytymistä ja ohjaamaan hoitoa. Suun levyepiteelikarsinooman ympäristössä havaitaan säännöllisesti eosinofiilejä. Eosinofiili on ihmisen immuunijärjestelmän erikoistunut solu, joiden määrä lisääntyy sekä tulehdusreaktioissa että syöpien läheisyydessä. Toistaiseksi ei tiedetä, miten eosinofiilit liittyvät suun levyepiteelikarsinoomaan, mutta oletuksena on, että suusyöpään liittyvällä eosinofilialla, TATE (tumor-associated tissue eosinophilia), voisi olla vaikutusta suun levyepiteelikarsinoomapotilaan ennusteeseen. Tämän tutkimuksen tarkoituksena oli selvittää TATE:n ilmenemistä ja vaikutusta potilaan ennusteeseen suun levyepiteelikarsinoomassa. Lisäksi tutkimus käsittelee potilaan ennusteen kannalta optimaalista eosinofiilimäärän raja-arvoa, jota voitaisiin käyttää patologin työkaluna ennusteen arvioinnissa. Tutkimusaineisto koostui Turun yliopiston Suupatologian laitoksella vuosina 2002-2010 tutkituista 122 suuontelon ja huulen limakalvokoepalasta, jotka oli otettu diagnostisia tarkoituksia varten 99 potilaalta. Tutkimuksen potilaista 44 oli naisia ja 55 miehiä, ja heidän keski-ikänsä oli 65,3 vuotta. Seuranta-aika oli keskimäärin 40,7 kk. Kaksi tutkijaa analysoivat hematoksyliini-eosiinilla värjätyt näytteet suurentamalla ne 400-kertaisiksi valomikroskoopilla. Eosinofiilien määrä laskettiin yhteensä kuudelta edustavimmalta syövän ja strooman alueelta. TATE:n suhde potilaan kliinispatologisiin piirteisiin ja selviytymiseen selvitettiin Turun yliopistollisen keskussairaalan potilastiedoistoista ja analysoitiin tilastollisesti käyttämällä Fischerin testiä. Työllä oli Varsinais-Suomen sairaanhoitopiirin eettisen toimikunnan lupa (nro T10/2011, päätös O31/11). Levyepiteelikarsinooman kliininen kuva vaihteli haavaisen muutoksen ollessa yleisin. Yleisin sijainti levyepiteelikarsinoomalle oli kieli. TATE:a löydettiin 61,5 %:sta (78/122) levyepiteelikarsinoomanäytteitä. Mikäli TATE:a ei löydetty tai sen määrä oli korkea, oli potilaan selviytyminen tilastollisesti merkitsevästi parempi kuin potilailla, joilla TATE oli matala. Lisäanalyyseissä havaittiin, että potilaan ennuste oli tilastollisesti merkitsevästi huonompi, mikäli TATE:n raja-arvo oli vähemmän kuin neljä eosinofiiliä per tutkittu mikroskooppinäkymä (HPF). TATE on täten merkki suun levyepiteelikarsinoomapotilaan paremmasta ennusteesta erityisesti, kun havaitaan enemmän kuin neljä eosinofiiliä/HPF. Tutkimustulosten varmistamiseksi tarvitaan kuitenkin jatkossa laajempia tutkimuksia.

Applying Augmented Reality to Outdoors Industrial Use

Augmented Reality (AR) is currently gaining popularity in multiple different fields. However, the technology for AR still requires development in both hardware and software when considering industrial use. In order to create immersive AR applications, more accurate pose estimation techniques to define virtual camera location are required. The algorithms for pose estimation often require a lot of processing power, which makes robust pose estimation a difficult task when using mobile devices or designated AR tools. The difficulties are even larger in outdoor scenarios where the environment can vary a lot and is often unprepared for AR. This thesis aims to research different possibilities for creating AR applications for outdoor environments. Both hardware and software solutions are considered, but the focus is more on software. The majority of the thesis focuses on different visual pose estimation and tracking techniques for natural features. During the thesis, multiple different solutions were tested for outdoor AR. One commercial AR SDK was tested, and three different custom software solutions were developed for an Android tablet. The custom software solutions were an algorithm for combining data from magnetometer and a gyroscope, a natural feature tracker and a tracker based on panorama images. The tracker based on panorama images was implemented based on an existing scientific publication, and the presented tracker was further developed by integrating it to Unity 3D and adding a possibility for augmenting content. This thesis concludes that AR is very close to becoming a usable tool for professional use. The commercial solutions currently available are not yet ready for creating tools for professional use, but especially for different visualization tasks some custom solutions are capable of achieving a required robustness. The panorama tracker implemented in this thesis seems like a promising tool for robust pose estimation in unprepared outdoor environments.