Surto alimentar por Salmonella Enteritidis no Noroeste do Estado de São Paulo, Brasil

Em 1993 ocorreu um surto alimentar em escola, com 211 afetados. Os dados epidemiológicos levantados por entrevista de amostragem de afetados e não afetados mostraram que os sintomas predominantes foram diarréia, febre (77,7%), dor abdominal (67,7%), vômito (65,8%), calafrios (54,5%) e cefaléia (44,5%). A mediana de incubação foi de 17 horas, com limites entre 3 e 29 horas. A duração da doença foi de 3 a 4 dias. O alimento consumido foi um tipo de patê, mistura de molho de maionese preparada com ovos crus com batata cozida, passado em pão. A análise de material biológico (3 coproculturas) e de restos de alimentos revelou a presença do mesmo microrganismo, a Salmonella Enteritidis. No caso dos alimentos, o número encontrado desta bactéria por gramo de produto era compatível com a quantidade de células necessária para desencadear a doença (10(4)e 10(5)/g). O antibiograma de todas as cepas isoladas revelou o mesmo padrão de sensibilidade. As falhas no preparo do alimento relacionadas com o levantamento indicam a possibilidade de contaminação endógena dos ovos; contaminação cruzada - o surto afetou três períodos escolares, sendo que para cada um o alimento foi preparado em separado - e as condições de manutenção do alimento após preparo e até o consumo. A observação por uma semana seguida das 3 merendeiras envolvidas, através de coprocultura, não indicaram que as mesmas fossem portadoras assintomáticas desta bactéria ou que tivessem sido envolvidas no surto em questão.

Transtornos do humor em enfermaria de clínica médica e validação de escala de medida (HAD) de ansiedade e depressão

Para estimar a prevalência de transtornos do humor, foram utilizadas a entrevista estruturada, "Clinical Interview Schedule" (CIS-R), e a escala "Hospital Anxiety and Depression" (HAD) em 78 pacientes internados em uma enfermaria geral de adultos (43 homens e 35 mulheres, média de idade = 43,2 anos). Foi encontrada prevalência instantânea de 39% de transtornos do humor. Dezesseis (20,5%) pacientes preencheram critérios para ansiedade, a maioria dos casos sendo de gravidade leve. Vinte e seis (33%) casos de depressão foram detectados, 7 dos quais de gravidade moderada. Observou-se uma combinação de sintomas de preocupação, depressão, ansiedade e insônia. A HAD mostrou-se de fácil compreensão pelos pacientes. As subescalas de ansiedade e de depressão tiveram consistência interna de 0,68 e 0,77, respectivamente. A correlação dos itens com as respectivas subescalas sugere que essas possuem validades convergentes, não discriminantes. Com ponto de corte 8/9, a sensibilidade e a especificidade foram 93,7% e 72,6%, para ansiedade, e 84,6% e 90,3%, para depressão. Na prática clínica, a utilização da HAD poderia auxiliar na detecção de casos de transtornos do humor que necessitam de tratamento.

Estimativas da mortalidade infantil no Brasil, década de oitenta: proposta de procedimento metodológico

Propõe-se um procedimento para a estimativa da mortalidade infantil, no Brasil, na década de 80, baseado apenas na distribuição etária dos óbitos registrados, possibilitando o acompanhamento da evolução deste indicador de forma contínua, ano a ano, em diversas subáreas do País. Analisa-se a distribuição espaço-temporal das principais causas de óbito e discute-se a sensibilidade do risco de morrer entre os menores de um ano face às condições de vida da população brasileira, no período de 1979 a 1989.

Propriedades psicométricas da versão portuguesa do Kansas City Cardiomyopathy Questionnaire na miocardiopatia dilatada com insuficiência cardíaca congestiva

Vários estudos demonstraram que os doentes com insuficiência cardíaca congestiva (ICC) têm um compromisso da qualidade de vida relacionada com a saúde (QVRS), tendo esta, nos últimos anos, vindo a tornar-se um endpoint primário quando se analisa o impacto do tratamento de situações crónicas como a ICC. Objectivos: Avaliar as propriedades psicométricas da versão portuguesa de um novo instrumento específico para medir a QVRS na ICC em doentes hospitalizados: o Kansas City Cardiomyopathy Questionnaire (KCCQ). População e Métodos: O KCCQ foi aplicado a uma amostra consecutiva de 193 doentes internados por ICC. Destes, 105 repetiram esta avaliação 3 meses após admissão hospitalar, não havendo eventos ocorridos durante este período de tempo. A idade era 64,4± 12,4 anos (entre 21 e 88), com 72,5% a pertencer ao sexo masculino, sendo a ICC de etiologia isquémica em 42%. Resultados: Esta versão do KCCQ foi sujeita a validação estatística semelhante à americana com a avaliação da fidelidade e validade. A fidelidade foi avaliada pela consistência interna dos domínios e dos somatórios, apresentando valores Alpha de Cronbach idênticos nos vários domínios e somatórios ( =0,50 a =0,94). A validade foi analisada pela convergência, pela sensibilidade às diferenças entre grupos e pela sensibilidade à alteração da condição clínica. Avaliou-se a validade convergente de todos os domínios relacionados com funcionalidade, pela relação verificada entre estes e uma medida de funcionalidade, a classificação da New York Heart Association (NYHA), tendo-se verificado correlações significativas (p<0,01), como medida para avaliar a funcionalidade em doentes com ICC. Efectuou-se uma análise de variância entre o domínio limitação física, os somatórios e as classes da NYHA, tendo-se encontrado diferenças estatisticamente significativas (F=23,4; F=36,4; F=37,4; p=0,0001), na capacidade de descriminação da gravidade da condição clínica. Foi realizada uma segunda avaliação em 105 doentes na consulta do 3º mês após a intervenção clínica, tendo-se observado alterações significativas nas médias dos domínios avaliados entre o internamento e a consulta (diferenças de 14,9 a 30,6 numa escala de 0-100), indicando que os domínios avaliados são sensíveis à mudança da condição clínica. A correlação interdimensões da qualidade de vida que compõe este instrumento é moderada, sugerindo dimensões independentes, apoiando a sua estrutura multifactorial e a adequabilidade desta medida para a sua avaliação. Conclusão: O KCCQ é um instrumento válido, sensível à mudança e específico para medir a QVRS numa população portuguesa com miocardiopatia dilatada e ICC. ABSTRACT - Several studies have shown that patients with congestive heart failure (CHF) have a compromised health-related quality of life (HRQL), and this, in recent years, has become a primary endpoint when considering the impact of treatment of chronic conditions such as CHF. Objectives: To evaluate the psychometric properties of the Portuguese version of a new specific instrument to measure HRQL in patients hospitalized for CHF: the Kansas City Cardiomyopathy Questionnaire (KCCQ). Methods: The KCCQ was applied to a sample of 193 consecutive patients hospitalized for CHF. Of these, 105 repeated the assessment 3 months after admission, with no events during this period. Mean age was 64.4±12.4 years (21-88), and 72.5% were 72.5% male. CHF was of ischemic etiology in 42% of cases. Results: This version of the KCCQ was subjected to statistical validation, with assessment of reliability and validity, similar to the American version. Reliability was assessed by the internal consistency of the domains and summary scores, which showed similar values of Cronbach alpha (0.50-0.94). Validity was assessed by convergence, sensitivity to differences between groups and sensitivity to changes in clinical condition. We evaluated the convergent validity of all domains related to functionality, through the relationship between them and a measure of functionality, the New York Heart Association (NYHA) classification. Significant correlations were found (p<0.01) for this measure of functionality in patients with CHF. Analysis of variance between the physical limitation domain, the summary scores and NYHA class was performed and statistically significant differences were found (F=23.4; F=36.4; F=37.4, p=0.0001) in the ability to discriminate severity of clinical condition. A second evaluation was performed on 105 patients at the 3-month follow-up outpatient appointment, and significant changes were observed in the mean scores of the domains assessed between hospital admission and the clinic appointment (differences from 14.9 to 30.6 on a scale of 0-100), indicating that the domains assessed are sensitive to changes in clinical condition. The correlation between dimensions of quality of life in the KCCQ is moderate, suggesting that the dimensions are independent, supporting the multifactorial nature of HRQL and the suitability of this measure for its evaluation. Conclusion: The KCCQ is a valid instrument, sensitive to change and a specific measure of HRQL in a population with dilated cardiomyopathy and CHF.

Análise de exames de imunofluorescência direta para o diagnóstico de tracoma

Para confirmação de foco de tracoma em locais onde não existiam casos anteriormente relatados, a Secretaria de Estado da Saúde preconiza a realização de exames laboratoriais principalmente pelo fato da doença ter sido considerada erradicada no Estado de São Paulo, Brasil, na década de 70. Foram colhidas, durante investigações epidemiológicas, lâminas de raspado conjuntival de indivíduos com diagnóstico clínico de tracoma inflamatório (TF/TI). Analisaram-se os resultados dos exames laboratoriais por imunofluorescência direta (IFD), quanto à freqüência de exames adequados para análise e sua positividade segundo a quantidade de corpúsculos elementares (EBs) encontrados (sensibilidade do teste). Foram estudadas 385 lâminas, sendo que 241 (62,6%) foram consideradas adequadas para análise. Considerando-se o critério de positividade de 5 ou + EBs, a sensibilidade do teste foi de 19,9%. O teste de IFD apesar de ser o melhor teste laboratorial para ser utilizado em trabalhos de campo, não apresenta sensibilidade suficiente para confirmar todos os casos clínicos diagnosticados de tracoma, mas pode confirmar a circulação do agente etiológico em uma comunidade. Portanto, em zonas endêmicas o diagnóstico clínico de tracoma continua sendo o critério para confirmação de casos.

Evolução da mortalidade neonatal no Estado do Rio de Janeiro, Brasil, de 1979 a 1993. 1 - Análise por grupo etário segundo região de residência

A análise do comportamento da mortalidade infantil no Estado do Rio de Janeiro, no período de 1979 a 1993, mostra evolução de decréscimo, com ritmo bem mais lento de declive no componente neonatal do que no componente tardio. O coeficiente de mortalidade neonatal apresenta ainda menor velocidade de queda ao se subtrair do numerador os óbitos ocorridos por desnutrição, doenças diarréicas e pneumonias. Examinando-se os dados por região de residência, é o Interior do Estado que apresenta o pior desempenho. Categorizando-se por idade da criança, observa-se um padrão no qual, dentro de cada grupo de idade, é sempre na faixa etária inferior que o declínio é menos acentuado. Em contraste ao que ocorre nos países mais industrializados, a mortalidade infantil no Brasil decresce tanto menos quanto mais se aproxima do momento do nascimento, observando-se, inclusive, tendências de aumento para o grupo de óbitos ocorridos até uma hora após o parto em todas as três regiões de residência consideradas no estudo. Para o enfrentamento desta situação se faz necessária uma reestruturação dos serviços de saúde, tanto na melhoria da qualidade da assistência à gestação e ao parto, quanto no desenvolvimento de estratégias de monitoramento epidemiológico da realidade do País.

Influência de diferentes parâmetros na diminuição da actividade extra-miocárdica nos estudos Gated-SPECT

A imagem de perfusão do miocárdio por tomografia computorizada de emissão de fotão único (SPECT, do acrónimo inglês Single Photon Emission Computed Tomography) é um dos exames complementares de diagnóstico mais indicados na cardiologia clínica. Os dois agentes tecneciados mais utilizados são o 99mTc-tetrofosmina e o 99mTc-sestamibi. Estes permitem avaliar a distribuição do fluxo sanguíneo no músculo cardíaco. O mecanismo de fixação é idêntico nos dois radiofármacos (RF’s). São excretados, do organismo, a partir do sistema hepatobiliar para o duodeno e para o intestino. Assim, o RF está presente tanto no coração como nos órgãos adjacentes. O coração encontra-se localizado sobre o diafragma, logo acima do lobo esquerdo do fígado e nas proximidades do estômago. Deste modo, os fotões difusos provenientes desses órgãos podem interferir com a interpretação das imagens SPECT, principalmente na parede inferior do ventrículo esquerdo, traduzindo-se na redução da razão alvo-fundo e na qualidade da imagem. Deste modo, a sensibilidade e a especificidade da Cintigrafia de Perfusão do Miocárdio (CPM) diminuem. Têm sido descritos na literatura vários métodos e técnicas para minimizar o efeito da actividade extra-miocárdica, como: a aquisição de imagens mais tardias, a ingestão de líquidos ou alimentos ricos em lípidos. Outras técnicas apontam para a alteração do posicionamento do paciente durante a aquisição. Assim, o objectivo deste estudo é identificar o protocolo da CPM a nível nacional e avaliar a percentagem de repetições de exames provocadas pela interferência de actividade extra-miocárdica.

O contributo da TC de perfusão na avaliação tumoral

O aparecimento da Tomografia Computorizada (TC) Multicorte no início dos anos noventa veio revolucionar os estudos crânio-encefálicos, possibilitando a avaliação funcional da hemodinâmica cerebral através dos estudos de perfusão.Com a natural evolução dos equipamentos de TC e dos softwares comerciais de análise de imagem foi crescendo o campo de aplicabilidade da TC de perfusão, surgindo os sistemas de análise fisiológica, úteis no estudo da vasculatura tumoral. Na actualidade, a TC tem provas dadas no diagnóstico de patologias tumorais, mostrando-se útil na caracterização da lesão primária e das possíveis metástases associadas, na avaliação do risco e na monitorização da resposta terapêutica, revelando-se um excelente indicador da angiogénese tumoral. Os estudos de perfusão são obtidos através da monitorização do comportamento de um bólus de contraste iodado através da vasculatura tumoral e os dados e correntes do padrão de distribuição deste no tecido tumoral podem fornecer informações relativas às suas propriedades fisiológicas.

Determinação de aditivos alimentares nos novos refrigerantes à base de água mineral

Os aditivos alimentares desempenham um papel vital na indústria alimentar moderna e são geralmente utilizados na manutenção da qualidade e das características dos alimentos, promovendo desta forma a segurança alimentar. Para garantir o consumo seguro de alimentos com aditivos, os Estados Membros da União Europeia devem estabelecer um sistema regular de vigilância para monitorização desse consumo. No sentido de obter essa informação, é necessário aplicar métodos de análise robustos de modo a quantificar os níveis dessas substâncias numa larga variedade de matrizes alimentares. O presente trabalho teve como objectivos: a determinação analítica do tipo e do teor de aditivos alimentares nos novos refrigerantes à base de água mineral através de um método de HPLC baseado na norma EN 12856, a validação do método analítico para a quantificação dos edulcorantes (acessulfame K, aspartame e sacarina) e dos conservantes (ácido sórbico e ácido benzóico) e a comparação dos resultados obtidos com os valores máximos permitidos pela legislação portuguesa. Dos refrigerantes à base de água existentes no mercado português, foram analisadas 34 amostras de diferentes marcas, para determinação do tipo e teor de aditivos. Na validação da metodologia foram avaliados os seguintes parâmetros: gama de trabalho, linearidade, sensibilidade, limite de detecção (LD), limite de quantificação (LQ), precisão (repetibilidade e precisão intermédia) e exactidão. Relativamente à análise dos edulcorantes, verificou-se a presença do acessulfame K em 12 refrigerantes numa concentração que oscilou entre 34 e 94 mg/L. O aspartame foi encontrado apenas em 5 amostras num intervalo de concentração de 36 a 159 mg/L e a sacarina não foi detectada. No caso dos conservantes, o ácido sórbico foi encontrado em 19 dos refrigerantes numa gama de concentração entre 109 e 283 mg/L enquanto que o ácido benzóico, presente em 18 amostras, apresentou um teor que variou entre 91 e 143 mg/L. Observou-se ainda que o teor de cada um dos aditivos nos diferentes refrigerantes não excedeu o limite máximo legislado.

Versão portuguesa do Hearing Handicap Inventory for Adults: dados preliminares

Perda auditiva: elevada prevalência da perda auditiva (14,1%), efeitos na comunicação, efeitos em aspectos psicossociais, cognitivos, da fala e linguagem. Avaliação da perda auditiva: baseia-se nos testes audiométricos psicoacústicos, base audiometria tonal, que permite estimar a sensibilidade auditiva (normal vs anormal), permite classificar o tipo e grau de perda auditiva, avaliação qualitativa com a utilização de escalas desenvolvidas para esse efeito, HHIA (Hearing Handicap Inventory for Adults), instrumento desenvolvido a partir do HHIE (Hearing Handicap Inventory for the Elderly), para ser usado com pacientes de idade inferior a 65 anos.

Simulação interactiva do mercado de energia eléctrica

A área de comercialização de energia eléctrica conheceu uma profunda mudança após a liberalização do sector eléctrico, que levou à criação de algumas entidades, as quais gerem os mercados de electricidade europeus. Relativamente a Portugal e Espanha, durante esse processo de liberalização, deu-se também um acordo que os levou à criação de um mercado conjunto, um mercado Ibérico (MIBEL). Dentro deste mercado estão contemplados dois operadores, sendo que um deles representa o pólo Português (OMIP) e o outro representa o pólo Espanhol (OMEL). O OMIP contempla os mercados a prazo, ou futuros, normalmente apresenta contratos de energia comercializada com durabilidade de semanas, meses, trimestres, semestres ou mesmo anos. Diariamente estes contratos poderão vencer no OMEL, que engloba os mercados, diário e intradiário. Este, ao contrário do OMIP negoceia para o dia seguinte (mercado diário) ou para uma determinada altura do dia (mercado intra diário). O mercado diário será o exemplo usado para a criação do simulador interactivo do mercado de energia eléctrica. Este será composto por diversos utilizadores (jogadores), que através de uma plataforma HTML irão investir em centrais de energia eléctrica, negociar licitações e analisar o funcionamento e resultados deste mercado. Este jogo subdividir-se-á então em 3 fases: 1. Fase de investimento; 2. Fase de venda (licitações); 3. Fase de mercado. Na fase do investimento, o jogador terá a possibilidade de adquirir unidades de geração de energia eléctrica de seis tipos de tecnologia: 1. Central a Carvão; 2. Central de Ciclo Combinado; 3. Central Hídrica; 4. Central Eólica; 5. Central Solar; 6. Central Nuclear. Com o decorrer das jogadas o jogador poderá aumentar a sua capacidade de investimento, com a venda de energia, sendo o vencedor aquele que mais saldo tiver no fim do número de jogadas previamente definidos, ou aquele que mais depressa atingir o saldo definido como limite pelo administrador do jogo. A nível pedagógico este simulador é muito interessante pois para além de o utilizador ficar a conhecer as tecnologias em causa e as vantagens e desvantagens das centrais de energia renovável e das centrais a combustíveis fósseis, este ganha igualmente uma sensibilidade para questões de nível ambiental, tais como o aumento dos gases de estufa e o degelo resultante do aquecimento global provocado por esses gases. Para além do conhecimento adquirido na parte de energia eléctrica este jogo dará a conhecer ao utilizador o funcionamento do mercado da energia eléctrica, bem como as tácticas que este poderá usar a seu favor neste tipo de mercado.

Mortalidade infantil em município da região Centro-Oeste Paulista, Brasil, 1990 a 1992

INTRODUÇÃO: A mortalidade infantil em Presidente Prudente, SP (Brasil), foi estudada no período de 1990 a 1992, a partir de aplicação de métodos para obtenção de diagnóstico coletivo que orientassem a identificação e escolha de estratégias de controle de problemas locais. MATERIAL E MÉTODO: Foram utilizadas declarações de óbito colhidas no cartório, cujos dados originais foram corrigidos por meio de pesquisa documental nos serviços de saúde e entrevistas domiciliares. Para estudar variáveis como idade materna e peso ao nascer foram utilizados os dados do Sistema de Informações sobre Nascidos Vivos (SINASC). A qualidade dos dados originais das declarações de óbitos foi inicialmente analisada pela quantidade de informações, sensibilidade, especificidade e valor de Kappa. RESULTADO: A sensibilidade global para a causa básica de óbito foi 78,84% e Kappa igual a 71,32 para o total de causas. Ocorreram 189 óbitos, sendo 66,15% no período neonatal (41,28% durante o primeiro dia de vida) e 33,85% no infantil tardio. O peso ao nascer de 58,28% dos óbitos foi menor que 2.500g. As causas básicas de óbito foram estudadas segundo a possibilidade de serem prevenidas (método desenvolvido por Erica Taucher) por grupos de causas reduzidas utilizadas no "International Collaborative Effort" (ICE), causas múltiplas e distribuição geográfica. Observou-se que nos óbitos ocorridos até 27 dias, 22,23% poderiam ser evitados por adequada atenção ao parto, 20,64% seriam redutíveis por diagnóstico e tratamento precoce, 13,75% por bom controle da gravidez e apenas 7,94% não evitáveis. Das mortes ocorridas no período infantil tardio, 12,17% foram classificadas como outras preveníveis e 4,23% foram consideradas não evitáveis. Segundo os grupos do ICE, 58,74% faleceram por imaturidade ou asfixias; 19,58% por infecções e, 12,17%, por anomalias congênitas. CONCLUSÃO: Os resultados sugerem prioridade para assistência obstétrica no trabalho de parto e atenção pediátrica por baixo peso ao nascer, entre outras. A análise por causas múltiplas mostra que 76,05% dos óbitos têm as causas básicas relacionadas a causas perinatais e confirma a relação entre as deficiências de peso e as complicações respiratórias do recém-nascido. As complicações maternas também relacionaram-se com o baixo peso. Identificaram-se grandes diferenças no coeficiente de mortalidade infantil entre as áreas da zona urbana não somente restritas aos valores, como também ao tipo de doenças responsáveis pela ocorrência do óbito. Conclui-se haver vantagem no uso associado das quatro técnicas que são complementares, tanto para estudo, como para planejamento de ações dirigidas à prevenção da mortalidade infantil.

Estudo técnico/económico da instalação de uma central de cogeração numa serração de madeira

O pinheiro tem um papel importante na ecologia e economia nacional. O Pinheiro sofre de uma praga severa, denominada por doença da murchidão dos pinheiros, causada pelo nemátodo da madeira do pinheiro (NMP). Apresenta-se como um verme microscópico, invertebrado, medindo menos de 1,5 mm de comprimento. O contágio entre árvores deve-se a vectores biologicamente conhecidos por longicórneo e capricórnio do pinheiro. Os produtores de madeira de pinho são desta forma obrigados a efectuar tratamentos térmicos (HT), de eliminação do NMP e dos seus vectores para que a exportação da madeira serrada cumpra com a norma NP 4487. De modo a manter a competitividade internacional das empresas nacionais, o impacto dos custos do HT deve ser minimizado. O objectivo desta dissertação é efectuar o estudo técnico-económico da implementação de um sistema de cogeração capaz produzir calor para efectuar o tratamento ao NMP e simultaneamente energia eléctrica para vender à rede pública. As receitas da venda de energia eléctrica poderão contribuir para a minimização dos custos do HT. Tendo em conta que os resíduos das serrações de madeira podem ser usados como combustível consideraram-se para avaliação duas tecnologias de cogeração, um sistema de turbina a vapor clássico (ciclo Rankine) e um sistema Organic Rankine Cycle (ORC), permitindo ambas a queima dos resíduos das serrações de madeira. No que diz respeito à avaliação económica, foi desenvolvido um simulador de tecnologia/modalidade de remuneração que efectua cálculos consoante as necessidades térmicas de cada produtor, a potência eléctrica a instalar e indicadores económicos, VAL, TIR e PAYBACK da instalação do sistema de cogeração. O simulador desenvolvido aplica a nova legislação que enquadra o sistema jurídico e remuneratório da cogeração (DL 23/2010), na qual se consideram duas modalidades, geral e especial. A metodologia desenvolvida foi aplicada num caso real de uma serração de madeira e os principais resultados mostram que as soluções apresentadas, turbina a vapor e sistema ORC, não apresentam viabilidade económica. Através da análise de sensibilidade, conclui-se que um dos factores que mais influência a viabilidade económica do projecto é o tempo de funcionamento reduzido. Sendo uma das soluções apresentada a criação de uma central de cogeração para vários produtores de madeira. Uma possível solução para o problema do reduzido tempo de utilização seria o fornecimento do serviço de tratamentos térmicos a outros produtores de paletes de madeira que não possuem estufa própria.

Diagnóstico molecular de cancros hereditários por sequenciação de nova geração: cancro da mama e cancro colorretal

O cancro da mama e o cancro colorretal constituem duas das principais causas de morte a nível mundial. Entre 5 a 10% destes casos estão associados a variantes germinais/hereditárias em genes de suscetibilidade para cancro. O objetivo deste trabalho consistiu em validar a utilização da sequenciação de nova geração (NGS) para identificar variantes previamente detetadas pelo método de Sanger em diversos genes de suscetibilidade para cancro da mama e colorretal. Foram sequenciadas por NGS 64 amostras de DNA de utentes com suspeita clínica de predisposição hereditária para cancro da mama ou colorretal, utilizando o painel de sequenciação TruSight Cancer e a plataforma MiSeq (Illumina). Estas amostras tinham sido previamente sequenciadas pelo método de Sanger para os genes BRCA1, BRCA2, TP53, APC, MUTYH, MLH1, MSH2 e STK11. A análise bioinformática dos resultados foi realizada com os softwares MiSeq Reporter, VariantStudio, Isaac Enrichment (Illumina) e Integrative Genomics Viewer (Broad Institute). A NGS demonstrou elevada sensibilidade e especificidade analíticas para a deteção de variantes de sequência em 8 genes de suscetibilidade para cancro colorretal e da mama, uma vez que permitiu identificar a totalidade das 412 variantes (93 únicas, incluindo 27 variantes patogénicas) previamente detetadas pelo método de Sanger. A utilização de painéis de sequenciação de genes de predisposição para cancro por NGS vem possibilitar um diagnóstico molecular mais abrangente, rápido e custo-eficiente, relativamente às metodologias convencionais.

Estudo de prevalência em recém-nascidos por deficiência de biotinidase

INTRODUÇÃO: A deficiência de biotinidase é um erro inato do metabolismo caracterizado principalmente por ataxia, crise convulsiva retardo mental, dermatites, alopécia e susceptibilidade a infecções. É atribuída a esta deficiência enzimática a forma tardia de deficiência múltipla das carboxilases. Com o objetivo de verificar a prevalência da deficiência de biotinidase e validar o teste de triagem neonatal considerando a relação custo/benefício, elaborou-se estudo prospectivo na população de recém-nascidos no Estado do Paraná. MATERIAL E MÉTODO: Em um período de 8 meses foram triados 125.000 recém-nascidos. A amostra sangüínea foi a mesma obtida para os testes de triagem para fenilcetonúria e hipotireoidismo congênito, submetida ao teste semiquantitativo colorimétrico para atividade de biotinidase. As amostras consideradas suspeitas foram repetidas em duplicatas do mesmo cartão de papel de filtro, e as que permaneceram alteradas solicitou-se novo cartão. O teste quantitativo colorimétrico da doença foi realizado nos casos em que a segunda amostra testada em duplicata sugeriu deficiência de biotinidase. RESULTADOS: A taxa de repetição em duplicata variou de 0,9% a 0,5% do total de exames realizados por mês. A taxa de reconvocação do segundo cartão foi de 0,17%, sendo que destes 212 casos, 30% não retornaram o segundo cartão solicitado. Foram identificados 2 casos, um de deficiência total de biotinidase e outro de deficiência parcial. A prevalência da doença na população de estudo foi de 1:62.500 nascidos-vivos. A sensibilidade do teste semiquantativo colorimétrico foi calculada em 100% e a especificidade 99,88%. CONCLUSÃO: A prevalência da doença no Estado do Paraná foi de 1:125.000 nascidos-vivos para deficiência total da enzima, levando-se em consideração que 30% de casos suspeitos que repetiram novo teste. O teste semiquantitativo colorimétrico foi considerado efetivo em identificar os casos afetados, com sensibilidade de 100% e especificidade de 99,88%. A relação custo/benefício foi satisfatória, permitindo a inclusão do teste de detecção de deficiência de biotinidase no programa de triagem neonatal do Estado do Paraná.