995 resultados para Relacionamento genético
Resumo:
A Computação Evolutiva enquadra-se na área da Inteligência Artificial e é um ramo das ciências da computação que tem vindo a ser aplicado na resolução de problemas em diversas áreas da Engenharia. Este trabalho apresenta o estado da arte da Computação Evolutiva, assim como algumas das suas aplicações no ramo da eletrónica, denominada Eletrónica Evolutiva (ou Hardware Evolutivo), enfatizando a síntese de circuitos digitais combinatórios. Em primeiro lugar apresenta-se a Inteligência Artificial, passando à Computação Evolutiva, nas suas principais vertentes: os Algoritmos Evolutivos baseados no processo da evolução das espécies de Charles Darwin e a Inteligência dos Enxames baseada no comportamento coletivo de alguns animais. No que diz respeito aos Algoritmos Evolutivos, descrevem-se as estratégias evolutivas, a programação genética, a programação evolutiva e com maior ênfase, os Algoritmos Genéticos. Em relação à Inteligência dos Enxames, descreve-se a otimização por colônia de formigas e a otimização por enxame de partículas. Em simultâneo realizou-se também um estudo da Eletrónica Evolutiva, explicando sucintamente algumas das áreas de aplicação, entre elas: a robótica, as FPGA, o roteamento de placas de circuito impresso, a síntese de circuitos digitais e analógicos, as telecomunicações e os controladores. A título de concretizar o estudo efetuado, apresenta-se um caso de estudo da aplicação dos algoritmos genéticos na síntese de circuitos digitais combinatórios, com base na análise e comparação de três referências de autores distintos. Com este estudo foi possível comparar, não só os resultados obtidos por cada um dos autores, mas também a forma como os algoritmos genéticos foram implementados, nomeadamente no que diz respeito aos parâmetros, operadores genéticos utilizados, função de avaliação, implementação em hardware e tipo de codificação do circuito.
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Tese de doutoramento apresentada para cumprimento dos requisitos necessários à obtenção do grau de Doutor em Geografia e Planeamento Territorial, Especialidade em Planeamento e Ordenamento do Território.
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Pretende-se apresentar uma investigação em curso sobre a formação formal da Literacia da Informação (LI) na Escola Superior de Estudos Industriais e de Gestão do Instituto Politécnico do Porto. Em consonância com o estado da arte, múltiplos actores interagem neste processo formativo complexo e abrangente, em que se destaca a trilogia - estudante, docente e bibliotecário, cabendo aqui dar protagonismo aos estudantes e docentes das licenciaturas da Escola. O objectivo geral deste estudo pretende investigar se a formação superior contribui para aumentar os níveis de LI dos estudantes. Os objectivos específicos são analisar as perspectivas de estudantes e docentes sobre a LI, sobre a formação para a Literacia da Informação (FPLI) na educação formal e sobre estratégias pedagógicas. Destaque para as Tecnologias da Informação e Comunicação ligadas à LI, já que esta inclui a competência digital, associada, por seu turno, a outras competências relacionadas com o reconhecimento, pelos indivíduos, de necessidade informativas, de pesquisa, selecção, avaliação, uso crítico e ético da informação em qualquer suporte. Dentre várias técnicas de recolha de dados aplicadas - análise documental aos planos curriculares das licenciaturas e fichas ECTS, entrevistas semi-dirigidas aplicadas a coordenadores de curso e à Bibliotecária e questionários aplicados a docentes e estudantes - ressaltam dados quantitativos provenientes do tratamento estatístico dos referidos questionários. Enfatizam-se aspectos como o relacionamento dos estudantes com a internet, o modo como estes recuperam e usam a Informação e ainda a visão de docentes e discentes sobre questões relacionadas com a LI e o processo formativo. Deste cruzamento de perspectivas convergentes e divergentes, ressaltam resultados que caracterizam a FPLI e a conclusão de que há efeitos positivos nos estudantes, decorrentes da formação, já que são percepcionadas diferenças em relação aos que ingressam nas licenciaturas e aos finalistas das mesmas.
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Dissertação apresentada para cumprimento dos requisitos necessários à obtenção do grau de Mestre em Ciência Política e Relações Internacionais, especialização em Estudos Europeus
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Dissertação apresentada para cumprimento dos requisitos necessários à obtenção do grau de Mestre em Ciência Política e Relações Internacionais, especialização em Relações Internacionais
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A síndrome de Prader-Willi tem uma prevalência aproximada de 1:25000 nascimentos. No período neonatal há hipotonia severa, atraso de crescimento e dificuldade alimentar que persistem durante o primeiro ano de vida. O quadro clínico inicial contrasta com a bulimia que se evidencia mais tarde e que, não controlada, pode conduzir à obesidade mórbida. Descrevem-se as características clínicas, o diagnóstico genético e os cuidados específicos a ter na promoção da saúde a propósito de cinco crianças com síndrome de Prader Willi, cujo diagnóstico foi feito no período neonatal.
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Tese apresentada para cumprimento dos requisitos necessários à obtenção do grau de Doutor em Ciências da Comunicação – Jornalismo
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Introdução: A Atrofia Muscular Espinhal (AME) é o nome dado a uma doença neuromuscular específica caracterizada pela degeneração dos neurónios motores medulares, condicionando atrofia e fraqueza muscular progressivas. É determinada pela alteração do gene Survival Motor Neuron-1 (SMN1), localizado no braço longo do cromossoma cinco. Uma cópia quase idêntica do gene SMN1, chamada SMN2, modula a gravidade da doença. A AME repercute-se a nível de vários órgãos e sistemas, envolvendo frequentemente os sistemas respiratório, osteoarticular e gastrintestinal. Estão descritos vários subtipos da doença, com base quer na idade do início dos sintomas quer na máxima aquisição motora alcançada. Objectivos: Estudar a população de doentes com o diagnóstico de AME (clínico e/ou genético) seguida na Consulta de Medicina Física e de Reabilitação (CMFR) do Hospital de Dona Estefânia (HDE) em Lisboa, no período de Janeiro de 2007 a Outubro de 2009. Métodos: Estudo retrospectivo com análise de parâmetros sócio-demográficos, clínica, exames complementares de diagnóstico, evolução e complicações da doença. Resultados e Discussão: A casuística é constituída por doze doentes, com idades compreendidas entre os 0 meses e os 21 anos de idade, tendo sete o diagnóstico de AME I, um AME II equatro o diagnóstico de AME tipo III. Verificou-se que a gravidade da doença era inversamente proporcional à idade no início dos sintomas e à função motora máxima atingida pelo indivíduo durante o seu desenvolvimento. Todos os doentes apresentaram infecções respiratórias recorrentes e nos óbitos ocorridos, verificou-se como causa de morte a insuficiência respiratória, complicada de paragem cardio-respiratória. As principais complicações ortopédicas foram o desenvolvimento de contracturas articulares das grandes articulações dos membros inferiores, bem como o desenvolvimento de escoliose. A disfagia foi a principal complicação gastrenterológica. Conclusão: A não aquisição de etapas do desenvolvimento motor está correlacionada com um agravamento do prognóstico funcional e vital.
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CONTEXTO: A drepanocitose é uma anemia hemolítica hereditária com características pró-adesivas, pró-inflamatórias e pró-coagulantes, incluindo alterações na hemostase e activação da cascata da coagulação. PLANO DO ESTUDO: Neste estudo analisaram-se, em 140 drepanocíticos africanos e 126 indivíduos sem hemoglobina S também de origem africana, variantes genéticas polimórficas em quatro loci envolvidos na coagulação (F2 20210G>A e F5 R506Q), na fibrinólise (PAI-1 5G>4G), ou no metabolismo da homocisteína (MTHFR 677C>T). Estratificaram-se os pacientes em dois grupos de acordo com a ocorrência ou não de, pelo menos, uma complicação vaso-oclusiva (CVO) grave até à data da sua participação no estudo. RESULTADOS: Não se observou uma associação estatisticamente significativa entre a ocorrência de uma CVO grave e a herança do alelo predisponente à trombose, 4G no locus PAI-1 ou 677T no locus MTHFR. Nenhum drepanocítico apresentava os alelos F2 20210A ou F5 506Q (factor V Leiden). Visando excluir a possibilidade de que genuínas diferenças inter-grupos fossem mascaradas pela presença de indivíduos mais jovens no grupo sem-CVO, dividiu-se este num sub-grupo de pacientes mais novos e num sub-grupo de pacientes cuja idade não diferia significativamente do grupo com-CVO grave. Mesmo assim, não foi encontrada associação significativa. No entanto, pode observar-se, no grupo de doentes com o alelo PAI-1 4G (cuja expressão resulta numa diminuição da actividade fibrinolítica), uma tendência (OR=1,6) para um risco acrescido de CVO. Esta tendência era ligeiramente maior (OR=2,1) se se considerasse apenas a CVO síndrome torácica aguda. CONCLUSÕES: O alelo 4G no promotor do PAI-1 poderá ser um factor de risco para CVO na drepanocitose, uma hipótese a testar numa série maior de doentes, idealmente oriunda de uma população homogénea e com alta prevalência de drepanocitose.
Trombo na Aurícula Direita: Apresentação Rara da Deficiência do Inibidor do Ativador do Plaminogénio
Resumo:
A presença de trombos móveis na aurícula direita são fenómenos raros, mas associados a uma elevada mortalidade. Apesar de a ecocardiografia ter permitido avanços no seu diagnóstico, a sua abordagem continua a ser motivo de debate. Neste artigo apresentamos o caso de uma doente do sexo feminino, de 24 anos, com antecedentes de tabagismo, obesidade e sob terapêutica anovulatória que recorre ao serviço de urgência por cansaço fácil e tosse com expetoração hemoptoica. O ecocardiograma transtorácico revelou massa, móvel, multilobulada de grandes dimensões na aurícula direita, condicionando abertura da válvula tricúspide. Perante episódios recorrentes de embolia pulmonar, foi submetida a cirurgia cardíaca com exérese da massa, sendo o resultado anatomopatológico compatível com trombo organizado com calcificação. O estudo genético revelou homozigotia para a variante alélica PAI-1:-675G >A(4G/4G) do inibidor do ativador do plasminogénio e heterozigotia para a variante alélica MTHFR 1298 A/C da 5,10-metilenotetrahidrofolato redutase.
Resumo:
No presente relatório de estágio académico é mencionado o trabalho desenvolvido na empresa Civigest – Gestão de Projetos, Lda. por um período de seis meses, entre Dezembro de 2012 e Junho de 2013. O relatório que se apresenta é, antes de mais, o reflexo do produtivo período passado na empresa, na qual se executou diversificadas tarefas, atribuindo-se maior ênfase ao estudo e elaboração de projetos e fiscalização de empreitadas em todas as suas componentes. Procura-se pois abordar áreas de conhecimento que têm relacionamento direto com os projetos de engenharia civil. No âmbito do planeamento em empresas de projeto de engenharia, as previsões assumem-se como uma ferramenta incontornável para o cumprimento dos objetivos. A calendarização dos projetos e o esforço dos técnicos para o seu cumprimento são fundamentais, visto que as despesas fixas desta atividade prendem-se sobretudo com o custo de mão-de-obra. Incontornavelmente ligado ao departamento de estudos e projetos encontra-se o departamento de orçamentação, auxiliando os técnicos projetistas a optar por soluções que não comprometam os valores alvo da empreitada. O relatório de estágio descreve as atividades desenvolvidas nos vários departamentos da organização, com destaque para o departamento de fiscalização de empreitadas, que tem como principais objetivos a coordenação e gestão de obras envolvendo a elaboração e aprovação de autos de medição e autos de pagamento, a verificação do estrito cumprimento dos projetos, a promoção de alterações de melhoria de projeto, a verificação das especificações técnicas dos materiais e sua correta aplicação, bem como promover um bom relacionamento e diálogo entre as partes interessadas da empreitada. A passagem pelo departamento de fiscalização de empreitadas é fulcral para uma melhor perceção das dificuldades encontradas em obra. Por outro lado, o relatório aborda outra atividade relativa à análise de soluções construtivas, visando o desempenho térmico dos edifícios. Este é o conceito do relatório de estágio onde serão apresentados alguns casos de obras iniciadas na Civigest e posteriormente acompanhadas em obra. Relativamente a este ponto serão analisadas soluções de melhoria térmica. Com menor ênfase no trabalho, mas não menos importante, referir-se-á a profissão de coordenação de segurança em obra.
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RESUMO: A esporulação em Bacillus subtilis é controlada por uma cascata de factores sigma da polimerase do RNA. F e E controlam os estágios precoces do desenvolvimento no pré-esporo e na célula mãe, respectivamente. Numa fase intermédia da diferenciação, quando a célula mãe acaba por envolver o pré-esporo, F é substituído por G e E é substituído por K. Vários mecanismos asseguram que a actividade dos diferentes factores sigma seja confinada a uma janela temporal precisa na célula adequada. Neste estudo, investigámos a função de um factor anti-G, designado por CsfB. Mostramos que para além da sua função de inibição da actividade do factor G em células pré-divisionais, CsfB é também necessário na célula mãe num estágio tardio do desenvolvimento. Mostramos que a expressão de csfB é activada na célula mãe a partir de um promotor dependente de K. Contudo, demonstramos que CsfB interage directamente com E e não com K, e que CsfB é suficiente para inibir a actividade transcricional dependente de E em células vegetativas de B. subtilis. Propomos que CsfB contribui para reduzir o período dependente de E, na linha de expressão genética da célula mãe, desse modo reduzindo a sobreposição entre os regulões E e K e aumentado a fidelidade do processo de desenvolvimento. Uma segunda proteína, YabK, partilha semelhança estrutural com CsfB. YabK é produzida no pré-esporo sob o comando de F, e é necessária para a esporulação. YabK contribui para a transição F/G no programa genético do pré-esporo, porque uma mutação que torna F sensível a CsfB ultrapassa parcialmente a função de YabK na esporulação. No entanto, YabK e CsfB funcionam por mecanismos diferentes, uma vez que YabK não liga directamente a F.---------ABSTRACT: Gene expression during spore development in Bacillus subtilis is governed by a cascade of RNA polymerase sigma factors. F and E control the early stages of development in the forespore and in the mother cell, respectively. At an intermediate stage in the differentiation process, when the larger mother cell finishes engulfment of the smaller forespore, F is replaced by G and E is replaced by K. Several mechanisms ensure the proper timing of activation of the cell type-specific sigma factors. Here, we have investigated the funtion of an anti-sigma G factor, called CsfB. We show here that in addition to its role in inhibiting G in pre-divisional cells, CsfB is also required in the mother cell at a late stage in development. We show that the expression of csfB is activated in the mother cell from a K-specific promoter. However, we demonstrate that CsfB binds directly to E but not to K in a yeast two-hybrid assay, and that CsfB is sufficient to inhibit E-dependent transcriptional activity in vegetative cells of B. subtilis. We posit that CsfB contributes to shutting off the early, E-controlled period in the mother cell line of gene expression, thus reducing the overlap between deployment of the E and K regulons and increasing the fidelity of the developmental process. A second protein, YabK, shares structural similarity with CsfB. YabK is produced in the forespore under F control, and is required for efficient sporulation. YabK contributes to the transition from the F- to the G-dependent period of gene expression, because a mutation that renders F sensitive to CsfB partially bypasses the need for YabK. Yet, YabK and CsfB must function in the control of sigma factor activity by different mechanisms because YabK does not bind directly to F.
Resumo:
Descreve-se um caso de mucoviscidose com sintomatologia respiratória iniciada no período neonatal, associada a insuficiência pancreática invulgarmente precoce, o estudo da genética molecular revelou que, ao nível do gene CFTR, foi identificado na doente um composto genético das mutações FS08 e GS42X Realça-se a raridade desta forma de apresentação sendo no entanto lícito admitir-se esta entidade nosológica no diagnóstico diferencial da sindroma de dificuldade respiratória no recém-nascido. Discute-se a patogénese e alguns aspectos particulares da terapêutica instituida, os quais tem sido importantes para a melhoria da expectativa de vida de doentes com esta patologia.
Resumo:
Tese de Doutoramento em Sociologia Urbana, Território e Ambiente
Resumo:
Tese de Doutoramento em Estudos Portugueses Especialidade Ensino Do Português