Síndrome de Gitelman: do diagnóstico ao acompanhamento na gestação

ResumoA síndrome de Gitelman (SG) é uma forma rara de nefropatia autossômica recessiva perdedora de sal, caracterizada classicamente por hipocalemia, hipomagnesemia, hipocalciúria, alcalose metabólica e pressão arterial baixa. Fadiga, fraqueza muscular e paralisia muscular estão entre seus sintomas mais comuns. Além dos distúrbios eletrolíticos típicos, outros achados laboratoriais incluem a hiperreninemia e o hiperaldosterismo secundário. Nefrocalcinose bilateral pode ocorrer. O tratamento consiste basicamente na reposição de potássio e uso de antagonistas da aldosterona. A melhor abordagem para gestantes portadoras de SG ainda está por ser definida. Entretanto, enfatiza-se a necessidade de suplementação dos íons, o controle do peso como ferramenta clínica de avaliação do balanço hídrico e a monitorização frequente do feto e dos níveis de líquido amniótico. O risco cirúrgico associado à cesariana em paciente com SG não está definido. Apesar dos riscos associados às crises sintomáticas de hipocalemia/hipomagnesemia, a SG apresenta bom prognóstico quando adequadamente tratada. A gravidez impõe a necessidade de controle mais intenso da doença, mas apresenta bom prognóstico para o binômio materno-fetal.

Relato de caso: Insuficiência renal crônica estádio 5 D em paciente com doença renal crônica medicado com varfarina

ResumoIntroduçãoA terapêutica com varfarina pode provocar hematúria grave e lesão renal aguda pela formação de cilindros eritrocitários oclusivos. Estas alterações são sugestivas de uma doença recentemente conhecida como nefropatia relacionada pela varfarina.Caso Clínico:Apresentamos um doente de 74 anos de idade com doença renal crônica estádio 3 A, que progrediu com declínio na taxa de filtração glomerular (TFG) após o início de terapêutica com varfarina devido a um quadro fibrilação atrial. O diagnóstico foi confirmado pela histologia renal, que demonstrou a presença de oclusão tubular por cilindros eritrocitários, achados consistentes com este diagnóstico. O paciente não recuperou a TFG, tendo iniciado terapêutica substitutiva da função renal.Discussão:O objetivo da descrição deste caso clínico é alertar para a complicação associada a este fármaco e reforçar a necessidade de monitorização cuidada da função renal e dos parâmetros de coagulação em doentes tratados com a varfarina. A patogênese e o prognóstico desta entidade também serão discutidos.

Estado nutricional e ganho de peso interdialítico de pacientes com doença renal crônica em hemodiálise

ResumoIntrodução:O estado nutricional (EN) de pacientes em hemodiálise (HD) é motivo de preocupação e de desafio. A desnutrição é comum nestes pacientes e relaciona-se com pior prognóstico clínico.Objetivos:Avaliar a associação entre o EN e o ganho de peso interdialítico (GPID) de pacientes com doença renal crônica (DRC) em hemodiálise (HD).Métodos:Estudo transversal realizado com 322 pacientes maiores de 18 anos. O EN foi avaliado por meio do índice de massa corporal (IMC), percentual de gordura corporal estimado pela somatória de quatro dobras cutâneas (tricipital, bicipital, suprailíaca e subescapular), massa corporal magra (MCM), creatinina e albumina sérica e a taxa de aparecimento do nitrogênio (PNA). O GPID foi avaliado a partir da somatória da diferença de peso de 12 sessões de hemodiálise (GPIDm).Resultados:Considerando-se a amostra em quartis de GPIDm, verificou-se que o IMC, MCM, creatinina sérica (p < 0,001) e PNA (p = 0,011) estavam diretamente correlacionados. Não foi verificada associação entre o GPIDm e os níveis de albumina sérica. Por meio de análise multivariada, verificou-se que a prevalência de pacientes com adequação ao IMC e a creatinina sérica foi significativamente maior para pacientes do último quartil de GPIDm em relação ao primeiro.Conclusão:O EN associou-se positivamente ao GPID. Os resultados apontam para necessidade de avaliação individualizada e cautelosa do GPID, a fim de não se generalizar uma recomendação que não satisfaça as expectativas de manutenção e promoção do estado nutricional desses pacientes.

Comportamento do índice de massa do ventrículo esquerdo de pacientes em diálise no decorrer de 17 anos

ResumoIntrodução:A hipertrofia ventricular esquerda (HVE) é alteração frequente em pacientes de diálise e imprime prognóstico sombrio. Não se conhece qual a tendência secular dessa alteração cardíaca em nossos pacientes.Objetivo:Avaliar o comportamento da HVE, pelo índice de massa do ventrículo esquerdo (IMVE), no decorrer de 17 anos em pacientes de um centro universitário de diálise, bem como verificar as possíveis causas desse comportamento.Métodos:Foi realizado um estudo longitudinal retrospectivo que avaliou, por meio de ecocardiografia, o IMVE em pacientes submetidos à hemodiálise em nosso Serviço de Diálise durante o período de 17 anos, de 1993 a 2010. Foram incluídos 250 exames de pacientes com doença renal crônica estágio V-D com idade superior a 18 anos que foram submetidos à avaliação ecocardiográfica de rotina.Resultados:Notou-se redução do IMVE à medida que os anos avançavam. Essa redução correlacionou-se à diminuição da pressão arterial e à elevação da hemoglobina. Em análise múltipla, a massa ventricular esquerda associou-se apenas à pressão arterial.Conclusão:A porcentagem de pacientes com HVE sofreu redução significante no decorrer de 17 anos em nossa Unidade de Diálise. O fator associado a essa redução foi a diminuição da pressão arterial.

Aspectos clínicos, fisiopatológicos e genéticos das tubulopatias hereditárias na infância

ResumoNesta revisão, descrevemos a função tubular de cada segmento do néfron seguida das descrições das principais alterações moleculares que possam ocorrer nos transportadores expressos nestes locais. Assim, o conhecimento das modificações na função tubular renal permite o entendimento e o reconhecimento clínico das doenças tubulares renais que podem causar a morte fetal, neonatal ou infantil. Além disso, as crianças com tubulopatias podem evoluir para doença renal crônica terminal numa fase precoce da vida e também podem apresentar distúrbios do crescimento e do desenvolvimento acompanhados ou não de alterações neurológicas. Então, nós utilizamos o unitermo "inherited tubular disorders" a fim de selecionar na base de dados do PubMed os estudos publicados desde 2006. Esperamos que a leitura desta revisão auxilie no rápido diagnóstico dos pacientes com tubulopatias, o que poderá permitir o tratamento especializado e a possível melhora do prognóstico e qualidade de vida destes indivíduos.

Relato de Caso - Nefropatia de IgA associada ao ANCA com evolução favorável

ResumoIntrodução:Os anticorpos anticitoplasma de neutrófilos (ANCA) comumente estão relacionados a glomerulonefrites rapidamente progressivas (GnRP) com padrão pauci-imune. Apesar disso, a literatura mostra uma incidência além da esperada de ANCA nas GnRP por imunocomplexos. A nefropatia por imunoglobulina A (NIgA) crescêntica é uma das GnRP que pode se associar ao ANCA.Objetivo:Relatar caso de NigA com sinais clínicos de mau prognóstico associado ao ANCA com evolução favorável após imunossupressão.Método:Foi relatado caso de paciente com 38 anos com quadro de hipertensão arterial (HAS), insuficiência renal (CKD-EPI- 37 ml/min/1,73 m2), proteinúria subnefrótica e hematúria. Nos antecedentes pessoais, relatava epistaxes ocasionais, rinossinusite e episódio de artrite com remissão espontânea. Durante a investigação diagnóstica, foram detectados ANCA positivo 1/160 e anti-PR3, porém, com biópsia renal compatível com NIgA com 38% de crescentes na amostra. Foi realizado diagnóstico de NIgA associada ao ANCA, sendo indicado tratamento imunossupressor por seis meses com corticoterapia (pulsoterapia com metilprednisolona 1 g por 3 dias, seguido de prednisona 1 mg/kg/dia) e ciclofosfamida (500 mg com aumento crescente da dose até 750 mg/m2). Paciente evolui com recuperação da função renal, além da redução da proteinúria e da titulação de ANCA.Conclusão:A importância da identificação dessa sobreposição está no comportamento agressivo dessa doença caracterizada pela presença de crescentes, atrofia tubular e disfunção renal que podem regredir com início precoce da imunossupressão.

Brief neuropsychological assessment of adults post-stroke in the left hemisphere

The neuropsychological assessment investigates cognitive deficits to improve the diagnosis, the prognosis and the rehabilitation of patients. In Brazil, stroke is a major cause of hospitalization and the leading cause of mortality and disability. The stroke in the left hemisphere (LH) is associated with different degrees of loss of language and other cognitive impairments, for example, in the memory. We compared the performance in brief neuropsychological tasks of the left hemisphere poststroke patients, without moderate or severe aphasia, with healthy controls. A list of 135 patients was selected based on inclusion criteria. The study included 15 patients with left stroke, paired by sex, age and education to 30 neurologically healthy adults. The data resulting from application of the Neupsilin Brief Neuropsychological Assessment Instrument were analyzed with the nonparametric Mann-Whitney U. Adults with LH stroke showed a significant reduction in performance when compared to healthy controls on language, working memory and ideomotor praxis, results also found in other studies of patients with left hemisphere stroke

Clinical prediction of occupational and non-specific low back pain

Non-specific Occupational Low Back Pain (NOLBP) is a health condition that generates a high absenteeism and disability. Due to multifactorial causes is difficult to determine accurate diagnosis and prognosis. The clinical prediction of NOLBP is identified as a series of models that integrate a multivariate analysis to determine early diagnosis, course, and occupational impact of this health condition. Objective: to identify predictor factors of NOLBP, and the type of material referred to in the scientific evidence and establish the scopes of the prediction. Materials and method: the title search was conducted in the databases PubMed, Science Direct, and Ebsco Springer, between1985 and 2012. The selected articles were classified through a bibliometric analysis allowing to define the most relevant ones. Results: 101 titles met the established criteria, but only 43 metthe purpose of the review. As for NOLBP prediction, the studies varied in relation to the factors for example: diagnosis, transition of lumbar pain from acute to chronic, absenteeism from work, disability and return to work. Conclusion: clinical prediction is considered as a strategic to determine course and prognostic of NOLBP, and to determine the characteristics that increase the risk of chronicity in workers with this health condition. Likewise, clinical prediction rules are tools that aim to facilitate decision making about the evaluation, diagnosis, prognosis and intervention for low back pain, which should incorporate risk factors of physical, psychological and social.

Indicadores del desempeño clínico fisioterapéutico en el manejo hospitalario temprano del accidente

Las oportunidades conocidas de intervenciones tempranas en los accidentes cardiocerebrovasculares (ACV) desde el punto de vista médico y de rehabilitación hacen necesario avanzar en la formulación de indicadores del desempeño clínico en el manejo fisioterapéutico hospitalario de una persona con ACV. Objetivo: identificar los indicadores de desempeño clínico fisioterapéutico en el manejo hospitalario temprano de personas sobrevivientes de ACV. Materiales y métodos: se trata de un estudio exploratorio descriptivo que indaga sobre las pruebas y prácticas fisioterapéuticas existentes, la evidencia científica sobre indicadores clínicos en ACV, los indicadores estándar y los posibles indicadores clínicos en el escenario. Se llevó a cabo una revisión sistemática de estudios descriptivos, guías de práctica clínica, revisiones sistemáticas, estudio de casos clínicos basados en la evidencia en bases de datos como Pubmed, Proquest, Pedro y en revistas electrónicas, además del análisis de datos epidemiológicos de la prevalencia del ACV en Colombia y en Chile, en páginas web de la Organización Mundial de la Salud, Ministerio de Salud y Departamento AdministrativoNacional de cada país. Resultados: la evidencia señala que la rehabilitación temprana del ACV debe iniciarse durante la hospitalización, tan pronto como el diagnóstico se establezca y los problemas que ponen en riesgo la vida del paciente estén controlados. Las prioridades en la intervención fisioterapéutica en ACV son prevenir las complicaciones (trombosis venosa, infecciones y dolor) y facilitar la movilización temprana. Actualizaciones recientes de estas directrices incluyen la rehabilitación temprana, en particular la movilidad luego de las veinticuatro horas posteriores al ACV.Las pruebas que sustentan los indicadores de desempeño en rehabilitación para la atención en la etapa subaguda del ACV son escasas. Conclusiones: se hace notoria la importancia de la atención temprana fisioterapéutica en el proceso agudo del paciente con ACV, puesto que la evidencia disponible resalta un mejor pronóstico para pacientes que son intervenidos por el área dentro de las primeras veinticuatro horas posteriores al evento y la importancia de los indicadores de atención del paciente, como la calidad y el tiempo de atención, la periodicidad y el aprovechamiento de la intervención dentro de la ventana temporal aguda de recuperación del paciente.

Linfocitos atípicos en dengue: papel en el diagnóstico y pronóstico de la enfermedad. Revisión sistemática de la literatura

El dengue es la arbovirosis de mayor incidencia mundial y una importante causa de morbilidad y mortalidad. Debido a que la enfermedad se presenta en principio como un cuadro febril inespecífico, se requieren herramientas que permitan reconocer y clasificar a los pacientes con dengue en forma temprana. Un parámetro de utilidad en este sentido puede ser la presencia de linfocitos atípicos. Objetivo: revisar los resultados de los trabajos originales existentes en la literatura sobre linfocitos atípicos e infección por virus dengue y su papel en el diagnóstico y pronóstico de la enfermedad. Materiales y métodos: para la revisión se emplearon los motores de búsqueda PubMed y Lilacs, bajo la combinación de términos Dengue AND Atypical lymphocyte (OR Reactive lymphocyte, OR Turk cell), limitando los hallazgos a estudios en humanos. La información obtenidafue clasificada por su contenido. Solo se incluyeron en el presente trabajo los estudios relevantes para el tema. Resultados: se ajustaron 68 referencias a la estrategia de búsqueda empleada, pero solo doce correspondían al objeto de la revisión. Todos los estudios incluidos reportaron presenciade linfocitos atípicos como hallazgo hematológico particular en pacientes con dengue y aunque no fue un hallazgo específico de la enfermedad, su concentración fue significativamente superioren estos pacientes, sobre todo en cuadros severos de la misma. Conclusiones: de acuerdo con la evidencia encontrada, puede considerarse que existe una asociación entre la presencia de linfocitos atípicos y la infección por el virus dengue; sin embargo, la intensidad y utilidad de este hallazgo requiere mayor estudio y análisis.

Paroxysmal upgaze deviation: case report

The paroxysmal upgaze deviation is a syndrome that described in infants for first time in 1988; there are just about 50 case reports worldwide ever since. Its etiology is unclear and though it prognosis is variable; most case reports indicate that during growth the episodes tend to decrease in frequency and duration until they disappear. It describes a 16-months old male child who since 11-months old presented many episodes of variable conjugate upward deviation of the eyes, compensatory neck flexion and down-beat saccades in attempted downgaze. These events are predominantly diurnal, and are exacerbated by stressful situations such as fasting or insomnia, however and improve with sleep. They have normal neurologic and ophthalmologic examination, and neuroimaging and EEG findings are not relevant.

Hiperparatiroidismo Secundário Renal : avaliação da sua relevância clínica

Em medicina felina, o diagnóstico de doença renal crónica (DRC) é bastante comum, especialmente nos dias de hoje em que os gatos vivem mais tempo e as doenças do foro geriátrico são mais frequentes. O hiperparatiroidismo secundário renal (HSR) que é uma das complicações dos pacientes insuficientes renais crónicos, com efeitos directos no seu prognóstico, evolução clínica e na sua qualidade de vida, é no entanto, aparentemente, submonitorizada. A dissertação que se segue teve como principais objectivos avaliar a relevância dada a nível nacional à monitorização de HSR, e por outro estimar a frequência de casos de hiperparatiroidismo secundário a uma insuficiência renal crónica em felinos numa clínica de referência na zona de Oeiras durante um período de 4 meses durante o qual foi realizado o estágio curricular (1 de Setembro a 31 de Dezembro de 2010). Constatou-se que a requisição de hormona paratiroideia intacta (PTHi) nos 4 meses decorrentes do período de estágio curricular foi residual, e que o cálcio e o fósforo não fazem parte dos perfis renais de 40% dos laboratórios de análises clínicas incluídas neste estudo. No entanto, dos 5 casos clínicos de doença renal crónica diagnosticados, todos apresentavam hiperfosfatemia e 2 foram diagnosticados com hiperparatiroidismo secundário renal, sugerindo uma frequência elevada. Os resultados indicam que a monitorização do HSR, neste momento, apenas é feita de forma indirecta, sendo por isso impossível avaliar fidedignamente a real importância desta doença, em termos de consequências clínicas, prognóstico e sucesso nas terapias instituídas.

Desmite dos Ligamentos Colaterais da Articulação Interfalângica Distal em Equinos

Os objectivos deste estudo basearam-se na análise dos aspectos clínicos de cavalos de desporto, aos quais foi diagnosticado através de ecografia, desmite dos Ligamentos Colaterais (LCs) da articulação Interfalângica Distal (IFD). Os cavalos incluídos na amostra foram examinados entre Setembro de 2011 e Junho de 2012 tendo sido selecionados aqueles que apresentaram os critérios de inclusão requeridos, nomeadamente o diagnóstico de desmite em pelo menos um dos LCs da articulação IFD. Foram incluídos 8 animais no estudo, sendo que o diagnóstico foi feito através de um cuidadoso exame ortopédico e de ecografia, tendo-se verificado as lesões nos membros anteriores. O LC Lateral foi o mais afectado (5 cavalos) seguido do Medial (2 cavalos). Apenas em 1 dos casos as lesões eram bilaterais. A maioria dos animais apresentavam distensão da articulação IFD confirmada ecograficamente. A claudicação foi invariavelmente exacerbada em círculo no piso duro, sendo que 7 dos 8 (87.5%) animais aumentaram o grau de claudicação quando o membro afectado estava no interior do círculo. Após o bloqueio digital palmar a claudicação foi atenuada em 7 dos 8 animais (87.5%) sendo totalmente abolida em 3 (37.5%) deles. O bloqueio da articulação IFD foi positivo em todos os animais, e o bloqueio da bursa podotroclear negativa em 7 dos 8 cavalos. Metade dos animais (50%) apresentaram alterações radiográficas como osteoartrite da articulação IFD, remodelação óssea da origem/inserção do LC afectado e um deles apresentava ossificação de uma cartilagem ungular. Todos os animais apresentaram sinais evidentes de lesão na ecografia, sendo que alguns demostraram sinais de desmite crónica e outros aguda. Os tratamentos instituídos variaram de acordo com a história, sinais clínicos, sinais radiográficos e severidade das lesões ecográficas. A desmite dos LC da articulação IFD deve ser considerada como uma causa de claudicação que afecta a performance dos cavalos de desporto. Mais estudos são necessários, de modo a caraterizar melhor estas lesões e avaliar as melhorias após a terapia por forma a determinar os factores que mais influenciam o prognóstico. Palavras-Chave: Equinos, Ligamentos colaterais, Desmite, articulação Interfalângica distal

Estenose pulmonar no cão

A Estenose Pulmonar (EP) é uma doença cardíaca congénita (DCC) caracterizada por obstrução dinâmica ou fixa do trato de saída do ventrículo direito. A EP vem referida como sendo a terceira DCC mais diagnosticada no cão, havendo, no entanto estudos mais recentes classificam-na como a segunda mais comum ou até a primeira. A forma de EP mais comum é a valvular, provando-se ter uma base hereditária poligénica em beagles e pensando-se ter um caracter autossómico recessivo em golden retrievers. As raças mais afetadas pela EP são o bulldog inglês, bulldog francês, boxer, pitbull, schnautzer entre outras. A maioria dos indivíduos afetados por esta condição não apresenta sinais clínicos, sendo a maioria dos indivíduos com EP descobertos pela presença de um sopro e conseguinte investigação. Cerca de 35% dos cães com EP severa demonstram intolerância ao exercício, sincope ou ascite. O sopro detetado à auscultação é sistólico de ejeção crescendo-decrescendo com ponto de máxima intensidade na base esquerda radiando dorsalmente. A ecocardiografia é um método expedito na deteção e caracterização da gravidade da doença. O prognóstico depende da gravidade da lesão e se o individuo está ou não assintomático na altura da apresentação. Este trabalho teve como objetivo estudar a EP numa população canina exposta a ecocardiografia no Hospital Veterinário do Porto (HVP). Neste estudo fez-se uma análise retrospetiva das alterações cardiovasculares diagnosticadas a cães no serviço de ecocardiografia do HVP, entre Março de 2003 e Fevereiro de 2012. Foram sujeitos a ecocardiografia neste período 808 cães, 715 dos quais com alterações cardiovasculares, a prevalência de DCC’s foi de 13.8%. A EP foi a segunda DCC mais diagnosticada nesta população de animais (2.80%), surgindo em 20 dos 99 cães com DCCs (20.2%). A forma de EP mais diagnosticada foi a valvular. As raças Boxer, Terranova, Dogue argentino e Fila brasileiro apresentam um maior risco relativo de terem EP. Não se verificou a existência de uma relação estatística significativa entre o sexo e a EP, quer considerando a amostra completa, quer separando por raça. A instauração de programas e normas de rastreio de EP em reprodutores, em Portugal, permitirá diminuir a incidência da doença e ter uma verdadeira noção da prevalência desta doença na população canina.

Contribuição para o estudo do linfoma no cão em Portugal : análise da casuística em dois centros de referência

O linfoma é um grupo heterogéneo de neoplasias que apresentam morfologia variável e apresentações clínicas diversas, exigindo diferentes abordagens diagnósticas e terapêuticas. O prognóstico difere bastante entre os canídeos afectados. A presente dissertação refere-se a um estudo retrospectivo (2008-2012), de 50 canídeos com linfoma, com o objectivo de comparar os resultados obtidos com a bibliografia publicada, determinando ainda o impacto do imunofenótipo (B ou T) na sobrevida de cães com linfoma. Foi registado o mesmo número de machos e fêmeas e as raças mais frequentes foram o Boxer, Rottweiller e Cocker Spaniel. O diagnóstico da doença foi realizado maioritariamente por histopatologia de linfonodo (56%), revelando 84% de linfomas da forma multicêntrica. Quando determinado, o imunofenótipo mais frequente foi o de células B (69%). A maioria dos canídeos estava em estadios avançados da doença (III-V) (98%) no momento do diagnóstico, revelando 54% dos casos sub-estadio "b" segundo a OMS. O tratamento quimioterápico mais utilizado foi o protocolo CHOP (n=26) seguido do COP (n=9). A toxicidade hematológica e gastrointestinal secundárias à quimioterapia estiveram em igual número (22% cada), não se observando efeitos adversos em 56% dos cães com linfoma. Por último, o tempo médio de sobrevivência registado foi de 393 dias. Não foi encontrada uma relação estatísticamente significativa entre as variáveis (raça, sub-estadio e sexo) e o imunofenótipo de linfoma, sendo os tempos médios de sobrevivência de linfomas T e B semelhantes, 388 e 463 dias, respectivamente. No nosso caso, as principais diferenças encontradas, relativamente à bibliografia publicada, foram uma quantidade elevada de pacientes em sub-estadio "b" e os tempos médios de sobrevivência semelhantes para os diferentes imunofenótipos.