Exploring Genetic Factors Involved in Huntington Disease Age of Onset: E2F2 as a New Potential Modifier Gene

Age of onset (AO) of Huntington disease (HD) is mainly determined by the length of the CAG repeat expansion (CAGexp) in exon 1 of the HTT gene. Additional genetic variation has been suggested to contribute to AO, although the mechanism by which it could affect AO is presently unknown. The aim of this study is to explore the contribution of candidate genetic factors to HD AO in order to gain insight into the pathogenic mechanisms underlying this disorder. For that purpose, two AO definitions were used: the earliest age with unequivocal signs of HD (earliest AO or eAO), and the first motor symptoms age (motor AO or mAO). Multiple linear regression analyses were performed between genetic variation within 20 candidate genes and eAO or mAO, using DNA and clinical information of 253 HD patients from REGISTRY project. Gene expression analyses were carried out by RT-qPCR with an independent sample of 35 HD patients from Basque Country Hospitals. We found suggestive association signals between HD eAO and/or mAO and genetic variation within the E2F2, ATF7IP, GRIN2A, GRIN2B, LINC01559, HIP1 and GRIK2 genes. Among them, the most significant was the association between eAO and rs2742976, mapping to the promoter region of E2F2 transcription factor. Furthermore, rs2742976 T allele patient carriers exhibited significantly lower lymphocyte E2F2 gene expression, suggesting a possible implication of E2F2-dependent transcriptional activity in HD pathogenesis. Thus, E2F2 emerges as a new potential HD AO modifier factor.

New Nuclear SNP Markers Unravel the Genetic Structure and Effective Population Size of Albacore Tuna (Thunnus alalunga)

In the present study we have investigated the population genetic structure of albacore (Thunnus alalunga, Bonnaterre 1788) and assessed the loss of genetic diversity, likely due to overfishing, of albacore population in the North Atlantic Ocean. For this purpose, 1,331 individuals from 26 worldwide locations were analyzed by genotyping 75 novel nuclear SNPs. Our results indicated the existence of four genetically homogeneous populations delimited within the Mediterranean Sea, the Atlantic Ocean, the Indian Ocean and the Pacific Ocean. Current definition of stocks allows the sustainable management of albacore since no stock includes more than one genetic entity. In addition, short-and long-term effective population sizes were estimated for the North Atlantic Ocean albacore population, and results showed no historical decline for this population. Therefore, the genetic diversity and, consequently, the adaptive potential of this population have not been significantly affected by overfishing.

Estudio de los determinantes moleculares que modulan la resistencia del conejo a la infección por priones utilizando un modelo de propagación in vitro

208 p.

La jurisdicción voluntaria notarial. Su especial relevancia en el ámbito sucesorio

426 p.

Me gusta, pero no lo voy a comprar. La brecha entre predisposición y consumo ecológico

335 p. + anexos

Acipenser generoko bi espezieren ekoizpenaren faktore mugatzaileak kultiboan

[EUS] Gaizkaten kultiboa gero eta garrantzitsuagoa da akuikulturan. Jarduera honen ondorioz lortzen den ekoizkin primarioa, hau da, kabiarra, gero eta gehiago ari da ekoizten eta kontsumitzen. Honek, hazkunde-prozesuan dagoen jarduera ekonomikoa bihurtzen du azipentserikultura. Gaizkata eme bakoitzak ekoizten duen arrautza-kopurua, hau da, kabiar kopurua, animaliaren tamaina eta egoerarekin dago erlazionatuta zuzenean, beraz, etekin ekonomikoa ere, erlazionatuta egongo da honekin. Hau honela, guztiz garrantzizkoa izango da ekoizpena murriztuko duten faktoreen identifikazioa.

Análisis bioinformático de los genes de lacasas YfiH en clones virulentos de Acinetobacter baumannii

[ES] Acinetobacter baumannii es una bacteria Gram negativa, patógena y multirresistente. Su alta capacidad de supervivencia en hospitales y su resistencia a químicos puede deberse a la producción de lacasas. Estas enzimas son capaces de oxidar un sinfín de compuestos como los fenoles utilizados en hospitales para la desinfección de superficies. En este estudio se ha realizado un análisis de actividad lacasa en aislamientos altamente virulentos de los clones internaciones I y II, observando que estas cepas presentan actividad lacasa. Paralelamente, se ha realizado un análisis bioinformático con el que se ha determinado la similitud de los genes de estas lacasas con las ya descritas de la familia “YfiH” y con otras enzimas procedentes de otras especies, demostrando su similitud de secuencia con la lacasa RL5, procedente de una muestra de rumen bovino. Estos hechos suponen un avance en el estudio de lacasas bacterianas en Acinetobacter baumannii cuya caracterización podría desembocar en nuevas líneas de lucha contra dicho patógeno.

Ecuaciones integrales en el contexto de espacios de Hilbert

Las ideas básicas de la teoría de los espacios de Hilbert tienen como origen diversos problemas del análisis funcional, entre los cuales podemos citar los relativos a ciertas ecuaciones integrales lineales. Concretamente, un precedente de los métodos de la teoría espectral de operadores fue precisamente el enfoque de I. Fredholm de resolución de ciertas ecuaciones integrales mediante la teoría de matrices y determinantes infinitos utilizando el método de coeficientes indeterminados. Imitando la técnica de von Koch para desarrollar determinantes infinitos, Fredholm desarrolló su famoso teorema de alternativa en la resolución de las ecuaciones que llevan su nombre. Algunos tipos de ecuaciones integrales lineales están relacionados con operadores acotados completamente continuos y la teoría espectral para esta clase de operadores se podrá aplicar en la resolución de estas ecuaciones. En esta memoria se estudian distintos aspectos de estas y otras ecuaciones integrales. En el capítulo 1 se definen los conceptos básicos necesarios para el seguimiento de la misma, como es la de operador lineal y sus propiedades. Se distingue una clase importante de operadores, los compactos. Y se demuestra que todo operador integral pertenece a esta clase de operadores. En los capítulos 2 y 3 se introduce el concepto de ecuación integral, diferenciando las de Fredholm de las de Volterra, y se estudian diferentes técnicas de resolución de dichas ecuaciones, como son el teorema de alternativa, el teorema espectral para operadores compactos y autoadjuntos, ecuaciones integrales con núcleos degenerados y resolución por el método de aproximaciones sucesivas. Para finalizar, en el apéndice se resuelven algunos ejercicios utilizando los diferentes métodos estudiados.

Estudio de la desactivación en el proceso de pirólisis de plásticos (HDPE) y reformado en línea para la producción de hidrógeno

La producción de hidrógeno a partir de residuos plásticos es un proceso interesante y viable, teniendo en cuenta el aumento significativo del actual consumo de hidrógeno. Sustituyendo así, la producción a partir de fuentes fósiles las cuales emiten grandes cantidades de CO2. El interés principal de este proyecto es avanzar en la valorización del plástico, HDPE, a través de la pirólisis y posterior reformado con vapor en línea para la obtención de hidrógeno, producto de alto valor añadido. Para ello se ha propuesto una primera etapa de pirólisis en un reactor spouted bed cónico y una segunda etapa catalítica de reformado con vapor en un lecho fluidizado en línea. Partiendo de unas condiciones de operación óptimas para el proceso, se pretende conocer cómo afecta la desactivación del catalizador al proceso a medida que la reacción avanza.

Estudios de caracterización de residuos plásticos

El objetivo del trabajo es caracterizar distintos tipos de plásticos (poliestireno, polibutadieno, silicona, ABS virgen y reciclado, PVC virgen y reciclado, bisfenol A y residuos móviles) mediante diferentes técnicas (cromatografía de permeación en gel, termogravimetría, espectroscopia infrarroja y calorimetría diferencia de barrido), de las cuales se obtendrá diferente información sobre la composición de las muestras. Entre estos plásticos, se diferencian los plásticos vírgenes y reciclados. Los plásticos vírgenes utilizados provienen de distintas empresas químicas. Por otro lado los materiales reciclados, suministrados por la empresa Gaiker, han sido sometidos a una separación selectiva de residuos plásticos. Estas muestras de plásticos han sido sometidas a diferentes técnicas de caracterización. Tras realizar estas pruebas, el objetivo era comparar entre los plásticos vírgenes y reciclados, para observar las similitudes y diferencias que hay entre unos y otros. Con esta caracterización, es posible observar cómo cambian las matrices o composiciones de los materiales una vez han sido reciclados, ya que siendo el mismo material, sufren cambios que hacen que no sea igual al 100%.

Euskokantauriar Arroko hareen fase kristalino bereizgarriak

[EUS] Gradu bukaerako lan honetan, euskokantauriar arroko hareen fase kristalinoak aztertzen dira XRD bidez. Munduko beste hareekin aldaratu egingo dira, aipatutako metodoa erabiliz, fase bereizgarriak dituzten ala ez zehazteko.

Estandarización de un bioensayo con Cucumis sativus para la determinación de la fitotoxicidad de metales en suelos y aguas

Los bioensayos con plantas son una herramienta indispensable para la evaluación de la toxicidad de los suelos. Gran parte de la variabilidad que dificulta su generalización y la interpretación de resultados radica en la falta de un protocolo estandarizado y común que elimine las variables asociadas a las condiciones experimentales, al germoplasma vegetal y a los bioindicadores relevantes de toxicidad que existen entre los bioensayos tradicionales con plantas. En nuestro estudio proponemos un bioensayo que permite de una forma sencilla, barata y efectiva cuantificar el efecto fitotóxico de los contaminantes en suelo y agua. La estandarización del material vegetal, las condiciones del ensayo y el análisis de imagen permiten mayor fiabilidad y una economía de tiempo y esfuerzo en estos bioensayos. En este estudio se presentan los resultados de toxicidad de Zn, Cd y Pb en disolución y suelos mineros mediante marcadores de biométricos, fisiológicos y génicos de Cucumis sativus.

Metabolómica dirigida aplicada a la búsqueda de biomarcadores de esquizofrenia

[ES] Este trabajo consiste en la búsqueda de biomarcadores en esquizofrenia. Para ello se realiza una metabolómica dirigida a unas moléculas del metabolismo central del carbono y se comprueban las variaciones en la concentración entre individuos sanos e individuos diagnosticados de esquizofrenia.

Metamaterialen simulazioa FDTD metodoaren bidez

Azken urteetan metamaterialek izugarrizko arreta eragin dute. Material artifizial horiek hainbat aplikazio ezberdin izateko diseinatzen dira eta horretarako, ikerkuntza haien propietate elektromagnetikoak ulertzean zentratu da. Lan honen helburua, hortaz, metamaterialen jokabide elektromagnetikoa ulertzea da. Horretarako, FDTD (Finite Difference Time Domain) metodoa erabiliko dugu Maxwell-en ekuazioak ebazteko. Oinarria ulertzeko, lehenik, uhin elektromagnetikoen hedapena aztertuko dugu ingurune sinpleagoetan eta ingurune desberdinen arteko muga-azalen jokabidea simulatuko dugu. Hori egin eta gero, amaitzeko, uhin elektromagnetikoen hedapena aztertuko dugu errefrakzio-indize negatiboko materialetan (metamaterialetan).

Spectroscopic study of galaxies in the Herschel Reference Sample

Galaxies are clusters of millions and billions of stars dynamically stable, with gas, dust and dark matter. They are the biggest isolated objects known in the Universe . Even though they are very complex systems, today we have a clear knowledge about their evolution and about their physical phenomena. Aside from the stellar component there is a gaseous component, principally neutral Hydrogen (HI), and dust that, although is not a significant component in terms of the mass, plays an important role on the absorption phenomena. Finally, cinematic and other kind of observations suggest the existence of a spheric dark matter halo, dominant in terms of mass and more extensive than the barionic component.