902 resultados para Familial gliomas


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Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)

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The lack of studies aimed at the mental health of the rural population, the social, economic, familial and emotional impact that mental disorders produce and the vulnerability that women have in this context, lead us to believe in the need to investigate the mental health demands of female rural workers, in order to subsidize the development of more effective and culturally sensitive public health programs and policies that take into account the specificities of this population. The present study aims to investigate the prevalence of common mental disorders (CMD) and the possible factors associated with the emergence of such disorders among women living in a rural settlement in Rio Grande do Norte. This survey has a quantitative and qualitative character with an ethnographic approach. As methodological strategies, we made use of an adapted version of the socio-demographic and environmental questionnaire prepared by The Department of Geology/UFRN s Strategic Analysis Laboratory to evaluate the quality of life of the families from the rural settlement and the mental health screening test Self-Reporting Questionnaire (SRQ-20) to identify the prevalence of CMD in adult women from the community. Complementing the role of methodological tools, we use the participant observation and semi-structured interviews with women who presented positive hypothesis of CMD attempting to comprehend the crossings that build the subjective experience of being a woman in this context. The results point to the high prevalence of CMD (43.6%) and suggest the link between poverty, lack of social support, unequal gender relations and the occurrence of CMD. We also verified that the settled women do not access the health network to address issues relating to mental health and that the only recourse of care offered by primary health care is the prescription of anxiolytic medication. In this context, the religiosity and the work are the most important strategies for mental health support among women

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In the present study, we described a rare association of polycystic liver disease (PCLD) with intracranial meningiomas in patients included on a liver transplant list, focusing on the diagnosis, treatment and possible association with any genetic alterations. Two female patients, aged 39 and 49 years were included on a liver transplant list due to extensive PCLD, with symptoms related to an abdominal compartmental syndrome. Screening for extrahepatic manifestation revealed a right frontal meningioma in the first patient, and a parietal posterior calcified meningioma in the second patient, measuring 1 and 7x3x2 cm in diameter, respectively. Following tumor removal, the histological pattern was compatible with fibrous and transitional meningioma, respectively. Cytogenetic studies conducted following surgery did not reveal any changes in metaphase chromosomes. The postoperative follow-up for the two patients was uneventful, without complications, with the patients remaining on a liver transplant waiting list. We conclude that screening for extrahepatic manifestations of PCLD is mandatory, as certain lesions require treatment prior to liver transplantation. The lack of a genetic or familial association between these two cases show they are likely to have occurred by chance, rather than representing a previously unrecognized association between polycystic liver disease and cranial meningioma.

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Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)

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A hanseníase é doença infecto-contagiosa para a qual, além das condições individuais, outros fatores relacionados aos níveis de endemia e às condições socioeconômicas desfavoráveis influem no risco de adoecer. Objetivou-se reconhecer o perfil socioeconômico e demográfico e o grau de incapacidade instalado dos portadores de hanseníase, atendidos no Centro de Saúde Escola de Botucatu, São Paulo, Brasil. Fizeram parte do estudo 37 pacientes. Os dados foram obtidos por meio do instrumento de consulta de enfermagem. Os resultados mostraram predominância de indivíduos com união estável (78%), brancos (92%), com idade entre 30 e 49 anos (51%), com baixo nível de escolaridade e com renda familiar per capita menor que um salário mínimo. Mais de um terço dos pacientes investigados (35%) apresentavam algum grau de incapacidade física. A associação do baixo perfil socioeconômico com a presença de incapacidades físicas imprime maior vulnerabilidade a essa população, podendo impactar negativamente a sua qualidade de vida.

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São poucos os estudos sobre gliomas «low-grade». Os oligodendrogliomas representam de 1,3 a 10% dos tumores intracerebrais. A neurocisticercose é uma das mais graves parasitoses do SNC, com evidente polimorfismo clínico e laboratorial. O objetivo deste estudo é relatar o caso de um doente com cefaléia, perda progressiva da visão, alteração do comportamento e, provas imunológicas positivas para cisticercose no líquido cístico e cefalorra-queano. Após tentativas para tratamento da neurocisticercose, sem muito sucesso, foi submetido a craniotomia frontal para exérese de tumor cístico, que revelou tratar-se de oligodendroglioma. Discutem-se aspectos relacionados aos possíveis mecanismos para associação de neurocisticercose e oligodendroglioma.

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Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq)

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OBJETIVO: Auxiliar o profissional de saúde na identificação dos fatores de risco e de proteção, e no manejo de pacientes com risco de suicídio, por meio de entrevista clinica, no contexto de emergência médica. MÉTODO: Revisão seletiva da literatura para identificar achados clínicos relevantes e ilustrativos. RESULTADO: A entrevista clinica é o melhor método para avaliar o risco suicida e tem dois objetivos: 1) apoio emocional e de estabelecimento de vínculo; 2) coleta de informações. Existe um número considerável de informações a serem coletadas durante a entrevista: fatores de risco e proteção (predisponentes e precipitantes), dados epidemiológicos, caracterização do ato, aspectos psicodinâmicos, antecedentes pessoais e familiares, modelos de identificação, dados sobre saúde física e rede de apoio social. Dificuldades ao longo da entrevista serão encontradas, mas com conhecimento e treinamento adequado, o profissional poderá abordar e ajudar adequadamente o paciente. Embora várias escalas tenham sido propostas, nenhuma delas demonstrou eficiência para a detecção de risco de suicídio. CONCLUSÃO: Não há como prever quem cometerá suicídio, mas é possível avaliar o risco individual que cada paciente apresenta, tendo em vista a investigação detalhada e empática da entrevista clinica. Impedir que o paciente venha a se matar é regra preliminar e fundamental.

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Introduction: Autoinflammatory diseases are very rare diseases presenting within a wide clinical spectrum. Recognition of the main clinical features are challenging due to overlapping or mimicking with autoimmune diseases. Discussion: A case series is reviewed to illustrate typical and atypical features and the difficulties of these diagnoses in the low prevalence areas-a typical unrecognized case of familial Mediterranean fever (FMF) in a youngster, an atypical adult case with overlapping of IMF with Behcet disease, and an early presentation of FMF in infant presenting with inflammatory colitis, as well as the overlapping features within the cryopirin diseases spectrum in an 8-year-old boy who presented with systemic onset arthritis. Conclusion: These cases may represent examples of a very puzzling relationship among disorders of innate and adaptive immune systems and inflammation.

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Obturators and facial prostheses are important not only in rehabilitation and aesthetics, but also in patient re-socialisation. The level of reintegration is directly related to the degree of satisfaction with rehabilitation. So, the maxillofacial prosthetics must provide patient satisfaction during treatment. This study aimed to search information in database and conduct a literature review on patient satisfaction with maxillofacial prosthesis. The problems experienced by these patients may decrease when specialists keep the patient on regular inspection. Rehabilitation through alloplasty or prosthetic restoration provides satisfactory conditions in aesthetics and well-being and reinstates individuals in familial and social environment. (C) 2008 British Association of Plastic, Reconstructive and Aesthetic Surgeons. Published by Elsevier Ltd. All rights reserved.

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Comparative genomic hybridization analysis was performed for identification of chromosomal imbalances in 23 samples of fibroadenomas of the breast. Chromosomal gains rather than losses were a feature of these lesions. Only two cases with a familial and/or previous history of breast lesions had gain of 1q or 16q as the sole abnormality. The most frequently overrepresented segments were 5p14 (10/23 cases), 5q34-qter (6/23 cases), 13q32-qter (6/23 cases), 10q25-qter (5/23 cases), and 18q22 (4/23 cases). Some of these regions have previously been associated with breast carcinoma, but this study indicates that gain of these regions can also occur in benign breast lesions. Our findings may provide a basis for conducting further investigations to locate and identify genes associated with proliferation that may be involved in the early steps of tumorigenesis of the breast. (C) 2001 Wiley-Liss, Inc.

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Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq)

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As alterações que envolvem as globinas devem-se a modificações em genes responsáveis pela seqüência e estrutura das cadeias polipeptídicas, bem como aos genes reguladores da síntese destas cadeias. Hemoglobinas variantes apresentam estrutura química diferente da hemoglobina normal correspondente, resultante de mutações em uma ou mais bases nitrogenadas, ocasionando a troca de aminoácidos nas globinas alfa, beta, delta ou gama. A hemoglobina N-Baltimore é uma variante de globina beta, com substituição da lisina, na posição 95, por ácido glutâmico, apresentando mobilidade eletroforética mais rápida que a hemoglobina A em pH alcalino. Nas análises eletroforéticas em pH alcalino realizadas em doadores de sangue do Hemocentro de São José do Rio Preto (SP) identificamos a presença de portador de hemoglobina rápida em heterozigose, posteriormente confirmada por focalização isoelétrica e cromatografia líquida de alta pressão (HPLC). Os estudos de hemoglobinas anormais em doadores de sangue permitem a identificação de variantes raras e possibilitam o aconselhamento genético adequado a cada caso com estudo familial.

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Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq)