Proteinuria de rango nefrótico y nefroangiosclerosis. Características clínicas y evolutivas diferenciales.

La proteïnúria de rang nefròtic (&3g/24h) sol considerar-se secundària a una malaltia glomerular. Coincidint amb altres autors hem observat que alguns pacients amb biòpsies renals indicades per proteïnúria de rang nefròtic han estat diagnosticats de nefroangiosclerosi hipertensiva (NAS-HTA). Presentem un estudi retrospectiu en el qual descrivim les característiques clíniques i evolutives d’aquests pacients en comparació amb pacients amb proteïnúria de rang nefròtic d’altres etiologies. Concluïm que s’hauria d’incloure la NAS-HTA en el diagnòstic diferencial de la proteïnúria de rang nefròtic. L’absència d’edemes i una albúmina normal serien un indicador clínic diferenciador amb altres patologies que cursen amb proteïnuria de rang nefròtic i podrien servir d’ajuda en la presa de decisions quan la realització d’una biòpsia renal és controvertida.

Amiloidosis diagnosticada mediante punción aspiración de grasa subcutánea en un servicio de Medicina Interna.

La amiloidosis es una enfermedad por depósito de amiloide en diferentes tejidos, produciendo su disfunción. Es infrecuente, con elevada mortalidad y escasas opciones terapéuticas. La punción de grasa subcutánea (PAG) es segura y sensible para diagnosticarla, pero por su clínica inespecífica, es necesario sospecharla. Estudio retrospectivo de las PAGs en 22 años de un Servicio de Medicina Interna. La quinta parte resultaron positivos. Se describen sus características clínicas y mortalidad, señalando las enfermedades predisponentes y parámetros del laboratorio más característicos. Se analiza la ecocardiografia en el diagnóstico y la dificultad de la PAG en pacientes con escaso panículo adiposo.

Epidemiología del vitíligo y patologías asociadas

El nostre estudi consisteix a revisar els patrons i característiques del vitíligo en la població que acudeix a la consulta de Dermatologia del Centre de Salut de Burjassot,estudiar la freqüència d'associació de patologia autoinmune i discriminar la utilitat de sol·licitar una bateria de autoanticossos com screening de malalties autoinmunes en pacients amb vitíligo. És un estudi descriptiu, transversal i no experimental. Es va realitzar entre Gener- Juny 2010 amb 54 pacients. Es va confirmar l'associació amb malalties autoinmunes com a patologia tiroïdal, anèmia perniciosa, diabetis mellitus, malaltia de Addison, etc. sobretot en sexe femení i localització no segmentaria.

Factores de riesgo cardiovascular en una población de trasplantados hepáticos con supervivencia superior a diez años. Estudio específico de la hipertensión arterial.

Introducció: Els factors de risc cardiovascular originen un problema de salut pública important. El transplant hepàtic pot ocasionar una modificació del seu desenvolupament degut a la immunosupressió, però hi ha pocs estudis que evaluen estos aspectes en pacients amb una supervivència llarga. El nostre objectiu es analitzar l'efecte de la hipertensió arterial (HTA) posttrasplantament sobre la supervivència a llarg termini d'una cohort de pacients trasplantats amb més de deu anys de seguiment. Metodologia: S'estudiaren restrospectivament els pacients trasplantats al nostre centre per totes les causes, des de 2001 fins 2007, amb una supervivència mínima de deu anys. S'analitzaren dades demogràfiques, clíniques, analítiques e histològiques del pre i/o postrasplant. Resultats: La prevalència dels factors de risc cardiovascular va ser molt freqüent durant el primer any: obesitat 24.5%, HTA 67%, diabetes 22.5%, dislipèmia46.5% i insuficiència renal crónica 28%. La HTA es el factor de risc més prevalent i la seua incidència augmenta amb el temps de 67% al 72,5% entre el primer i desè any. La HTA pareix asociar-se a una major mortalitat posttrasplantament i a una major incidència d'enfermetat cardiovascular (p&0.005). Els factors de risc asociats amb el desenvolupament de HTA en la nostra població son l'edat, l'obesitat i la dislipèmia. Conclusió: Es important disenyar estratègies per al millor control de la HTA des del posttrasplantament inicial, degut a la seua repercusió negativa sobre les enfermetats cardiovasculars i la supervivència, així com per a l'obesitat i la dislipèmia, ja que son co-factors de desenvolupament de l'HTA.

Estudio de marcadores moleculares en neoplasias mieloproliferativas

Las neoplasias mieloproliferativas (NM) son un grupo de enfermedades clonales de la célula hematopoyética madre. Entre las NM clásicas se encuentran la policitemia vera (PV), la trombocitemia esencial (TE) y la mielofibrosis primaria (MFP). Durante muchos años el diagnóstico de estas patologías se hacía por exclusión utilizando biomarcadores de clonalidad poco específicos. En el año 2005, la descripción de la mutación JAK2V617F supuso un avance importante en el diagnóstico de estas patologías. Posteriormente, se han descrito mutaciones en otros genes como mutaciones en MPL, TET2, ASXL1, IDH1, IDH2, c-CBL, EZH2, IKZF1 y LNK, en distintas neoplasias mieloides y en porcentaje variable. Aun así, ninguno de estos genes son marcadores específicos de ninguna NM y todavía existe un porcentaje elevado de pacientes con TE y MFP sin un marcador de clonalidad conocido. Además, todos estos genes se han descrito como eventos genéticos implicados en la transformación de una NM a leucemia mieloide aguda. El objetivo de este proyecto fue estudiar varios marcadores moleculares en neoplasias mieloproliferativas Philadelphia negativas. En primer lugar, se estudió la modulación de la carga alélica JAK2V617F en pacientes con PV o TE que recibieron tratamiento citoreductor y a su vez se analizó la dinámica natural de la carga alélica en pacientes que no recibieron tratamiento. Posteriormente, se analizaron la presencia de alteraciones en los genes previamente mencionados, en distintos grupos de pacientes. En primer lugar, se analizó la presencia de mutaciones en TET2, ASXL1, IDH1, IDH2 y CBL en un grupo de pacientes JAK2 y MPL negativos, para determinar la frecuencia de alteraciones de estos genes en este grupo de pacientes y determinar su valor en el diagnóstico de estas patologías. En segundo lugar, se estudió la presencia de mutaciones en estos genes incluyendo EZH2, IKZF1 y LNK para estudiar la incidencia y el valor pronóstico de estas alteraciones en las NM que progresan a mielofibrosis.

Análisis de 150 pacientes trasplantados pulmonares por Enfermedad Pulmonar Intersticial Difusa ( EPID )

Les malalties pulmonars intersticials difuses ( MPID) representen la segona indicación de trasplantamente pulmonar (TP) després del enfisema. El treball és un estudi retrospectiu de 150 malalts sotmesos a un TP per MPID entre agost-1990 i gener de 2010. Es tracta de 86 (57%) homes amb una edad mitja de 49 (r: 20-67) anys. Es van fer 104 (69%) trasplantaments unipulmonares ( TUP) i 46 bipulmonars ( TBP). El diagnòstic més freqüent va ser en 94 ( 63%) malalts la Neumonía intersticial Usual. L’objectiu ha estat establir els resultats significatius en quant a supervivència i ganància funcional del grup. La supervivència del TP en malalts amb MPID és comparable als registres internacionals. Un de cada 6 malalts torna a treballar i la realització d’un TUP o un TBP no suposa més ganància funcional.

Renograma 99mTc Post-Captoprilen la valoración de la hipertensión vásculo-renal en pacientes portadores de injerto renal.

Objectiu: Descripció de la metodologia del renograma isotòpic basal/postcaptopril (RIB/P) en pacients portadors de empelt renal amb sospita de malaltia vasculo-renal (MVR). Material i mètodes: Es va realitzar en 44 pacients trasplantats renals un renograma basal i 48 hores després un renograma postcaptopril administrant 25 mg de captopril v.o i realitzant una adquisició 30 minuts després. Resultats: Dels 44 estudis 6 van ser positius, constatant-se MVR per angio-TC i 38 van ser negatius tractats posteriorment amb IECAs o ARAII i no van mostrar alteracions significatives del funcionalisme renal. Conclusions: El RIB/P es una eina útil para determinar MVR en pacients amb empelt renal i hipertensió arterial.

Optimització d'una aplicació bioinformàtica d'aliniament de seqüències executada en processadors many-core (GPUs)

Las herramientas de análisis de secuencias genómicas permiten a los biólogos identificar y entender regiones fundamentales que tienen implicación en enfermedades genéticas. Actualmente existe una necesidad de dotar al ámbito científico de herramientas de análisis eficientes. Este proyecto lleva a cabo una caracterización y análisis del rendimiento de algoritmos utilizados en la comparación de secuencias genómicas completas, y ejecutadas en arquitecturas MultiCore y ManyCore. A partir del análisis se evalúa la idoneidad de este tipo de arquitecturas para resolver el problema de comparar secuencias genómicas. Finalmente se propone una serie de modificaciones en las implementaciones de estos algoritmos con el objetivo de mejorar el rendimiento.

Aspectes bioètics de les malalties genètiques hereditàries : Els casos de la fibrosi quística i la corea de Huntington

Els objectius principals del treball que es volen assolir són analitzar la problemàtica a nivell bioètic plantejada per les malalties hereditàries i l'observació de les conseqüències ètico morals de les innovacions tecnològiques en matèria genètica. Altres objectius són el coneixement del vocabulari bioètic i analitzar la influència del pensament filosòfic en l'activitat científica.

Mejora diagnóstica de hepatopatías de afectación difusa mediante técnicas de inteligencia artificial

The automatic diagnostic discrimination is an application of artificial intelligence techniques that can solve clinical cases based on imaging. Diffuse liver diseases are diseases of wide prominence in the population and insidious course, yet early in its progression. Early and effective diagnosis is necessary because many of these diseases progress to cirrhosis and liver cancer. The usual technique of choice for accurate diagnosis is liver biopsy, an invasive and not without incompatibilities one. It is proposed in this project an alternative non-invasive and free of contraindications method based on liver ultrasonography. The images are digitized and then analyzed using statistical techniques and analysis of texture. The results are validated from the pathology report. Finally, we apply artificial intelligence techniques as Fuzzy k-Means or Support Vector Machines and compare its significance to the analysis Statistics and the report of the clinician. The results show that this technique is significantly valid and a promising alternative as a noninvasive diagnostic chronic liver disease from diffuse involvement. Artificial Intelligence classifying techniques significantly improve the diagnosing discrimination compared to other statistics.

Anàlisis del contingut de webs antivacunes

Aquest estudi observacional transversal pretén analitzar la presència dels continguts antivacunes tipificats a l'article de Zimmerman et al. (2005) en els portals web que defensen aquestes postures. Del total de 16 pàgines web localitzades, la mitja del nombre de ítems avaluats que van aparèixer en cadascuna de les pàgines va ser 16,75 ± 5,7 (rang 9-27), destacant per damunt de tots l'ítem risc de malalties/seguretat de les vacunes" que hi apareix en totes les pàgines. També s'ha constatat que les pàgines web antivacunes al·leguen errades en les vacunes i greus violacions ètiques, incloent l'encobriment, conspiració, i violacions de llibertats civils.

Riesgo vascular : proceso asistencial integrado

Publicado en la página web de la Consejería de Igualdad, Salud y Políticas Sociales: www.juntadeandalucia.es/salud (Consejería de Igualdad, Salud y Políticas Sociales/ Profesionales / Nuestro Compromiso por la Calidad / Procesos Asistenciales Integrados)

Annular erythematous papules in the neckline.

A 45-year-old woman with personal history of hypertension presented with an erythematous lesion in the neckline for a year and with a progressive growth. A physical examination revealed an annular lesion with erythematous papules in the edge. Histological exam showed phagocytosis of elastic fibers by multinucleated cells compatible with annular elastolytic giant-cell granuloma. The patient did not present any other associated systemic manifestation. Treatment with tacrolimus 0.1 percent ointment was prescribed with a very good response after two months.

Enfermedad pulmonar obstructiva crónica: proceso asistencial integrado. 2ª ed

En noviembre de 2015, se ha publicado la 3ª edición de este proceso (http://hdl.handle.net/10668/2125). Existe una guía de información para pacientes "Conozca cómo vivir mejor con la EPOC" basada en la 2ª edición de este Proceso.

Evaluation of the new advanced 15-loci MIRU-VNTR genotyping tool in Mycobacterium tuberculosis molecular epidemiology studies

Background. During the last few years, PCR-based methods have been developed to simplify and reduce the time required for genotyping Mycobacterium tuberculosis (MTB) by standard approaches based on IS6110-Restriction Fragment Length Polymorphism (RFLP). Of these, MIRU-12-VNTR (Mycobacterial interspersed repetitive units- variable number of tandem repeats) (MIRU-12) has been considered a good alternative. Nevertheless, some limitations and discrepancies with RFLP, which are minimized if the technique is complemented with spoligotyping, have been found. Recently, a new version of MIRU-VNTR targeting 15 loci (MIRU-15) has been proposed to improve the MIRU-12 format. Results. We evaluated the new MIRU-15 tool in two different samples. First, we analyzed the same convenience sample that had been used to evaluate MIRU-12 in a previous study, and the new 15-loci version offered higher discriminatory power (Hunter-Gaston discriminatory index [HGDI]: 0.995 vs 0.978; 34.4% of clustered cases vs 57.5%) and better correlation (full or high correlation with RFLP for 82% of the clusters vs 47%). Second, we evaluated MIRU-15 on a population-based sample and, once again, good correlation with the RFLP clustering data was observed (for 83% of the RFLP clusters). To understand the meaning of the discrepancies still found between MIRU-15 and RFLP, we analyzed the epidemiological data for the clustered patients. In most cases, splitting of RFLP-clustered patients by MIRU-15 occurred for those without epidemiological links, and RFLP-clustered patients with epidemiological links were also clustered by MIRU-15, suggesting a good epidemiological background for clustering defined by MIRU-15. Conclusion. The data obtained by MIRU-15 suggest that the new design is very efficient at assigning clusters confirmed by epidemiological data. If we add this to the speed with which it provides results, MIRU-15 could be considered a suitable tool for real-time genotyping.