Famílias de crianças com deficiência mental no contexto ribeirinho amazônico: percepções de pais moradores da Ilha de Combu - PA

O presente estudo partindo da perspectiva contextualista e adotando o modelo bioecológico do desenvolvimento buscou identificar as percepções compartilhadas entre pais de crianças com deficiência mental moradoras da Ilha do Combu, região ribeirinha amazônica. Foram acompanhadas as três famílias que tinham filhos cadastrados na Secretaria Municipal de Ensino de Belém e/ou diagnóstico que comprovava a deficiência mental. Os cuidados éticos tomados foram balizados na aprovação do projeto pela UFPA, no esclarecimento dos participantes sobre os objetivos e os riscos inócuos envolvidos assim como o sigilo de suas identidades. A aproximação da pesquisadora ao contexto investigado e às famílias participantes se deu via inserção ecológica. A coleta se dividiu em dois momentos distintos: primeiramente ocorreram visitas sistemáticas às famílias com a utilização do instrumento diário de campo, desse modo a pesquisadora buscou integrar-se ao ambiente estudado via interações sucessivas e regulares tornando-se o mais próximo possível daqueles que o constituem e no segundo momento ocorreu a aplicação do inventário sócio-demográfico e teste de identificação familiar – FIT. Os resultados apontaram condições diferenciadas de desenvolvimento dos filhos relacionadas às percepções compartilhadas pelos pais e as características contextuais presentes na Ilha. As identificações positivas associadas ao bom desempenho dos papéis e atividades estiveram ligadas às percepções de aceitação e pertencimento, aspectos observados na família de Ana. Nas demais famílias (Taciana e Alexandra) estiveram presentes conflitos e dificuldades que ressaltam os seguintes fatores: sobrecarga vivenciada nos cuidados aos filhos, percepções de estranhamento e incompreensão frente à deficiência, conflitos conjugais, rejeição do diagnóstico e identificações negativas. Conclui-se que as percepções compartilhadas pelos pais mostram-se ligadas ao suporte recebido durante o diagnóstico, aos papéis desempenhados na família, às características das crianças e aos aspectos contextuais presentes na cultura ribeirinha que pressupõe o isolamento marcado pela região alagada e conta com uma rede social composta por parentes que vivem na ilha há gerações.

Avaliação da intervenção na deficiência de ferro com fortificação de ferro aminoquelato: estudo em crianças de creches do município de Lins-SP

Pós-graduação em Pediatria - FMB

Efeito da deficiência de magnésio sobre o metabolismo do tecido ósseo

Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq)

Terapia de reposição enzimática para as mucopolissacaridoses I, II e VI: recomendações de um grupo de especialistas brasileiros

As mucopolissacaridoses (MPS) são doenças genéticas raras causadas pela deficiência de enzimas lisossômicas específicas que afetam o catabolismo de glicosaminoglicanos (GAG). O acúmulo de GAG em vários órgãos e tecidos nos pacientes afetados pelas MPS resulta em uma série de sinais e sintomas, integrantes de um quadro clínico multissistêmico que compromete ossos e articulações, vias respiratórias, sistema cardiovascular e muitos outros órgãos e tecidos, incluindo, em alguns casos, as funções cognitivas. Já foram identificados 11 defeitos enzimáticos que causam sete tipos diferentes de MPS. Antes do advento de terapias dirigidas para a restauração da atividade da enzima deficiente, o tratamento das MPS tinha como principal foco a prevenção e o cuidado das complicações, aspecto ainda bastante importante no manejo desses pacientes. Na década de 80 foi proposto o tratamento das MPS com transplante de medula óssea/transplante de células tronco hematopoiéticas (TMO/TCTH) e na década de 90 começou o desenvolvimento da Terapia de Reposição Enzimática (TRE), que se tornou uma realidade aprovada para uso clínico nas MPS I, II e VI na primeira década do século 21. Os autores deste trabalho têm a convicção de que um melhor futuro para os pacientes afetados pelas MPS depende da identificação, compreensão e manejo adequado das manifestações multissistêmicas dessas doenças, incluindo medidas de suporte (que devem fazer parte da assistência multidisciplinar regular destes pacientes) e terapias específicas. Embora a inibição da síntese de GAG e o resgate da atividade enzimática com moléculas pequenas também possam vir a ter um papel no manejo das MPS, o grande avanço disponível no momento é a TRE intravenosa. A TRE permitiu modificar radicalmente o panorama do tratamento das mucopolissacaridoses I, II e VI na última década, sendo que ainda pode estender seus benefícios em breve para a MPS IV A (cuja TRE já está em desenvolvimento clínico), com perspectivas para o tratamento da MPS III A e do déficit cognitivo na MPS II através de administração da enzima diretamente no sistema nervoso central (SNC). Um grande número de centros brasileiros, incluindo serviços de todas as regiões do país, já têm experiência com TRE para MPS I, II e VI. Essa experiência foi adquirida não só com o tratamento de pacientes como também com a participação de alguns grupos em ensaios clínicos envolvendo TRE para essas condições. Somados os três tipos de MPS, mais de 250 pacientes já foram tratados com TRE em nosso país. A experiência dos profissionais brasileiros, somada aos dados disponíveis na literatura internacional, permitiu elaborar este documento, produzido com o objetivo de reunir e harmonizar as informações disponíveis sobre o tratamento destas doenças graves e progressivas, mas que, felizmente, são hoje tratáveis, uma realidade que traz novas perspectivas para os pacientes brasileiros afetados por essas condições.

O Conceito normativo de pessoa com deficiência para fins de reserva de vagas no mercado de trabalho

Esta dissertação analisa o conceito de pessoa com deficiência disposto na legislação nacional e internacional, perquirindo quem são os integrantes desse grupo vulnerável que possuem o direito às vagas reservadas ao mercado de trabalho, previsto na Constituição Federal de 1988 e nas Leis nº 8.112/90 e 8.213/91. Trata-se de uma pesquisa com enfoque na aplicação das ações afirmativas, especificamente o sistema de cotas, destinado à inclusão social das pessoas com deficiência. Verifica-se a existência de uma polêmica questão referente à relativa indeterminação de quem são os destinatários dessa medida. Assim, trazemos para o debate o conjunto normativo de leis, decretos e tratados internacionais que buscaram definir as pessoas com deficiência, entre os quais destacamos o Decreto nº 3.298/99 e a Convenção sobre os Direitos das Pessoas com Deficiência da ONU. Mas também analisamos as principais referências teóricas relacionadas ao universo da deficiência, ocasião na qual exploramos a evolução dos direitos humanos e fundamentais desse grupo, passando pelos principais paradigmas e reivindicações dos movimentos sociais, conhecendo assim quais são os alicerces de tais direitos e de que forma exigem o tratamento igualitário. Procuramos esclarecer e desfazer o imbróglio conceitual que se estabeleceu no sistema jurídico brasileiro ao longo dos últimos 25 anos, por meio da difusão das informações acima citadas. Visamos com isso possibilitar que as ações afirmativas cumpram certos requisitos de validade, entre os quais o dever de justiça e eficiência na redistribuição dos recursos fundamentais. Destacamos que o dever de inclusão social, bem como o sucesso das ações afirmativas, estão subordinados ao maior conhecimento sobre os direitos desse grupo, tanto por parte dos operadores do direito, como dos demais profissionais de outras áreas do saber, os quais devem trabalhar em conjunto para identificar quais fatos relevantes no contexto social tornam esse indivíduos vulnerabilizados e justificam a proteção estatal por meio do sistema de cotas.

Experiências voltadas à reconstrução social da deficiência intelectual: memoriando fatos, atos e emoções

Pós-graduação em Psicologia - FCLAS

Prevalência da deficiência visual e fatores associados no município de Pratânia - SP

Pós-graduação em Bases Gerais da Cirurgia - FMB

Responsividade à tetrahidrobiopterina em pacientes com deficiência de fenilalanina hidroxilase

OBJETIVO: Identificar indivíduos responsivos à tetrahibrobiopterina (BH₄) em uma amostra de pacientes brasileiros com hiperfenilalaninemia por deficiência de fenilalanina-hidroxilase (HPA-PAH). MÉTODOS: Estudo intervencional, amostragem por conveniência. Para serem incluídos no estudo, os pacientes deveriam: possuir diagnóstico bioquímico de HPA-PAH; ter idade ≥ 7 anos; estar em tratamento dietético; e apresentar níveis de fenilalanina (Phe) ≥ 6 mg/dL em todas as medidas realizadas no ano anterior à inclusão no estudo. Os níveis de Phe foram determinados por meio de espectrometria de massas in tandem no dia anterior (dia 1) e nos pontos de hora 0, 4 e 8 h (dia 2) e 24 h (dia 3) após ingestão de BH₄. Os critérios utilizados para definir responsividade ao BH₄ foram: critério 1-redução ≥ 30% de Phe após 8 h da administração de BH₄; e critério 2-redução ≥ 30% de Phe após 24 h da administração. RESULTADOS: Dezoito pacientes foram incluídos no estudo (mediana de idade = 14 anos, sexo masculino = 12). Cinco pacientes foram responsivos ao BH₄, sendo três (forma clássica: um; forma leve: dois) de acordo com ambos os critérios, e dois (forma clássica: um; forma não definida: um) de acordo com o critério 2. Os níveis de Phe plasmáticos do dia 1 não demonstraram variação nos pontos de hora (p = 0,523). Entretanto, quando comparamos os níveis de Phe nos pontos de hora dos dias 1 e 2, encontramos uma variação significativa (p = 0,006). A análise da associação genótipo-fenótipo confirmou o caráter multifatorial da responsividade ao BH₄. CONCLUSÃO: Os nossos achados estão de acordo com a literatura e indicam que um número relevante de pacientes brasileiros com HPA-PAH é responsivo à BH₄.

Variações de normalidade e patologias bucais em crianças com deficiência, assistidas em um Centro Odontológico Especializado do Brasil

Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)

Acessibilidade no ensino superior: instrumento para avaliação, satisfação dos alunos com deficiência e percepção de coordenadores de cursos

Pós-graduação em Educação - FFC

A avaliação da aprendizagem escolar de estudantes com deficiência intelectual

Pós-graduação em Educação - FCT

Sentindo-se saudável com a capoeira: uma visão fenomenológica a partir de pessoas com deficiência

Pós-graduação em Ciências da Motricidade - IBRC

Relações entre aquisição da percepção auditiva e aprendizagem da ortografia: consoantes soantes em questão

We compared the relationships between acquisition of auditory perception and the acquisition of sonorant consonants spelling in children of the first two grades of elementary school. The comparison was based on a procedure of identifying and writing the same set of words that presented phonological contrasts between them. As to the results, it was found: (1) gradation in the acquisition of subclasses within a larger class; (2) matches and mismatches between the two types of task; (3) increased adjustments in spelling and more mismatches in auditory perception with increasing enrollment. This set of results indicates, therefore, the complexity of the relationships between the acquisition of auditory perception and the acquisition of spelling, since, once contacted, their journey together at the same time promotes links and outcomes between them.

O ensino da escrita e o desenvolvimento das pessoas com deficiência intelectual

This article proposes a theoretical reflection on the development of children with intellectual disabilities, regarding the importance and necessity of the process of learning the written language, from a historical-cultural point of view. For this approach, the course of development of a child disabled or not will occur according to cultural and social conditions experimented by him or her. Therefore, concerning the child with intellectual disabilities, his cultural condition, in dynamic relationship with the obstacles placed in its special condition, will be the source of his development. If the development of higher psychological functions is realized through the use of tools and if the people with intellectual disabilities present an inability to use these tools, there will be the need for aids so they can learn to use them in order to train and develop their psychic functions. In this process, education and written language acquisitions are fundamental ways of accessibility to the cultural world, a wider significance of communication in the world and to oneself. In short, the educators' comprehension about the importance of intentional teaching of written language and the historical process that envolves its development represents a fundamental contribution to the process of humanization of children with disabilities.

Estudo de vocábulos para avaliação de crianças com deficiência sem linguagem oral

Researchers in the field of Augmentative and Alternative Communication point out the lack of instruments for assessing children and young people with a complex communication needs. This study's focus is the selection of words for creating an instrument for the vocabulary range in non-speaking children aged two to eleven years and eleven months. Three studies were performed. The first study identified and described tools available for assessing receptive vocabulary and their respective word lists. The second identified and described research that presented word inventories or word lists. The third study identified the vocabulary reported by parents and teachers. The words that were identified in the three studies were analyzed according to: the number of times they occurred; the Picture Communication Symbols system classification; and a semantic and syntactic classification. Based on these studies the following criteria for vocabulary selection were established for word selection: the 45 words which appeared in all three studies, the words that occurred five times or more, considering the three studies, representing 167 (14.14%) words; the words identified in study one or two, but that had been reported by the families - 183 (19.37% out of 945 words) - or by teachers - 108 (11.43% out of 945 words). The word list was composed of 269 items, classified in 18 semantic and syntactic topics; it represents an initial tool for professionals in the field of health and education to set goals for beginning assessment of children and teenagers who are users of Augmentative and Alternative Communication systems.