OSIRISv1.2: a named entity recognition system for sequence variants of genes in biomedical literature

Background: Single Nucleotide Polymorphisms, among other type of sequence variants, constitute key elements in genetic epidemiology and pharmacogenomics. While sequence data about genetic variation is found at databases such as dbSNP, clues about the functional and phenotypic consequences of the variations are generally found in biomedical literature. The identification of the relevant documents and the extraction of the information from them are hampered by the large size of literature databases and the lack of widely accepted standard notation for biomedical entities. Thus, automatic systems for the identification of citations of allelic variants of genes in biomedical texts are required. Results: Our group has previously reported the development of OSIRIS, a system aimed at the retrieval of literature about allelic variants of genes http://ibi.imim.es/osirisform.html. Here we describe the development of a new version of OSIRIS (OSIRISv1.2, http://ibi.imim.es/OSIRISv1.2.html webcite) which incorporates a new entity recognition module and is built on top of a local mirror of the MEDLINE collection and HgenetInfoDB: a database that collects data on human gene sequence variations. The new entity recognition module is based on a pattern-based search algorithm for the identification of variation terms in the texts and their mapping to dbSNP identifiers. The performance of OSIRISv1.2 was evaluated on a manually annotated corpus, resulting in 99% precision, 82% recall, and an F-score of 0.89. As an example, the application of the system for collecting literature citations for the allelic variants of genes related to the diseases intracranial aneurysm and breast cancer is presented. Conclusion: OSIRISv1.2 can be used to link literature references to dbSNP database entries with high accuracy, and therefore is suitable for collecting current knowledge on gene sequence variations and supporting the functional annotation of variation databases. The application of OSIRISv1.2 in combination with controlled vocabularies like MeSH provides a way to identify associations of biomedical interest, such as those that relate SNPs with diseases.

The Cornella Health Interview Survey Follow-Up (CHIS.FU) Study: design, methods, and response rate

Background: The aim of this report is to describe the main characteristics of the design, including response rates, of the Cornella Health Interview Survey Follow-up Study. Methods: The original cohort consisted of 2,500 subjects (1,263 women and 1,237 men) interviewed as part of the 1994 Cornella Health Interview Study. A record linkage to update the address and vital status of the cohort members was carried out using, first a deterministic method, and secondly a probabilistic one, based on each subject's first name and surnames. Subsequently, we attempted to locate the cohort members to conduct the phone follow-up interviews. A pilot study was carried out to test the overall feasibility and to modify some procedures before the field work began. Results: After record linkage, 2,468 (98.7%) subjects were successfully traced. Of these, 91 (3.6%) were deceased, 259 (10.3%) had moved to other towns, and 50 (2.0%) had neither renewed their last municipal census documents nor declared having moved. After using different strategies to track and to retain cohort members, we traced 92% of the CHIS participants. From them, 1,605 subjects answered the follow-up questionnaire. Conclusion: The computerized record linkage maximized the success of the follow-up that was carried out 7 years after the baseline interview. The pilot study was useful to increase the efficiency in tracing and interviewing the respondents.

La Renovación de la atención primaria desde la consulta

Texto y contexto que responden claramente al título bajo la batuta dedos médicos de familia, Josep Casajuana y Juan Gérvas, que aman suprofesión pero que, sobre todo, llevan décadas impulsando iniciativasclínicas, gestoras y de investigación para mejorar la atención a lospacientes. De ellos (y Mercedes Pérez) son los dos capítulos inicialesque sitúan el tema: qué cambios pueden impulsar los profesionalespara recuperar el protagonismo y liberarse de ataduras y complejos ycómo, de manera muy práctica, se combina ciencia y tecnología paraobtener lo mejor de los valores y tiempo del profesional comprometido.Para acabar de tener consciencia de la situación y organización de laatención primaria en España, analizan en los dos capítulos siguientes(junto con Marc Casajuana y Roberto Sánchez) qué supone ser médicode familia en Europa y cómo en un día cualquiera se resuelven hasta17 problemas distintos de atención y seguimiento.El contexto de la consulta –en la segunda mitad del libro– plantea larenovación como exigencia social aportando investigación originalsobre: 1) cómo lo que vamos aprendiendo acerca de la elección deespecialidad médica puede ayudar a refundar la Medicina de Familia yComunitaria (Patricia Barber y Beatriz González); 2) las formas dereasignar recursos (Francisco Hernansanz); 3) cómo renovar los servicios sanitarios en su conjunto en época de crisis (Vicente Ortún y MaríaCallejón); y 4) un panorama muy documentado sobre los campos demanifiesta necesidad de mejora en atención primaria (Ricard Meneu ySalvador Peiró),cuyo abordaje da sentido y complementa la renovaciónplanteada en la primera parte del libro.

La Refundación de la atención primaria

Los misterios del Sistema Nacional de Salud en España son del alma,pero la Atención Primaria es el libro en el que se leen. Cuando la componente sanitaria del Estado de Bienestar, y particularmente su Atención Primaria, parece estar enferma, y al igual que ocurre con unpaciente, tanto o más que un diagnóstico se precisa un pronóstico. Estelibro pretende contribuir a ambos. La población, los profesionales, laindustria suministradora necesita tener un cuadro de cómo se mantendrán unos servicios sanitarios resolutivos financiados públicamente. Atodos los actores implicados va dirigido el libro.La obra se enfrenta a dos problemas clave: la huída de los médicos dela Medicina de familia y el que la carga de enfermedad asociada al usoy abuso de medicamentos quede tan solo por detrás de las enfermedades cardiovasculares y del cáncer. Se realizan propuestas tandetalladas como viables para tratar de solucionar ambos problemas.El análisis de casos, como la insuficiencia cardíaca y el aborto voluntario, ayuda a entender cómo conseguir que un sistema de saludcumpla con sus objetivos de prolongar la vida, evitar el sufrimiento yayudar a morir con dignidad.Los 7 capítulos identifican vías de avance de fácil y necesaria implementación para la muy conveniente refundación de la Atención Primaria.

Prioridades estratégicas en salud laboral desde el punto de vista de los profesionales. Aportaciones para la elaboración de la Estrategia Española en materia de Salud y Seguridad en el Trabajo.

El objetivo del presente estudio es elaborar propuestas para la mejora delsistema preventivo, basadas en criterios profesionales, con la pretensión derealizar una aportación a la Estrategia Española en materia de Salud y Seguridaden el Trabajo desde el ámbito científico-técnico. Para ello se ha llevado a caboun proceso interactivo de consulta en dos etapas siguiendo el método Delphi, enel que han participado 181 profesionales. El cuestionario que se ha utilizadocontenía 82 propuestas, recopiladas a partir de grupos de expertos previamenteconstituidos. El objetivo estratégico que ha obtenido un mayor respaldo ha sidoel de fomentar el compromiso y la responsabilidad empresarial en materia deprevención. Las principales acciones de mejora acordadas se refieren aintervenciones sobre problemáticas de riesgo específicas como lasubcontratación, a mejoras en el conocimiento sobre las enfermedadesprofesionales y a la evaluación de la calidad de los servicios de prevención.

Recomendaciones para la mejora del subsistema científico-técnico español en materia de salud y seguridad en el trabajo

Convocado por el Observatorio de Salud Laboral, se celebró un Taller deexpertos con un doble objetivo: 1) Presentar y debatir el informe “Subsistemascientífico-técnicos de apoyo a las políticas de salud y seguridad en el trabajo.Estudio comparativo de diferentes países”, elaborado por el OSL y que se publicacomo anexo a este documento. 2) Realizar recomendaciones para la mejora delsubsistema científico-técnico español en materia de salud y seguridad en eltrabajo.Asisten al citado Taller de Expertos 16 profesionales del sector. Elpresente documento recoge las recomendaciones consensuadas por dichosexpertos, que el Observatorio de Salud Laboral hace públicas en coherencia consu misión de difundir informaciones relevantes para la toma de decisiones enrelación con el sistema de salud y seguridad en el trabajo.

Informe sobre la calidad de los servicios de prevención en España

El Informe sobre la calidad de los Servicios de Prevención en España es el resultado de un proyecto que el Observatorio de Salud Laboral impulsó en el año 2006 para abordar, desde una óptica de calidad, la actividad desarrollada por los Servicios de Prevención en España, con la intención de que el propio proceso de evaluación genere un mayor interés por la calidad y la predisposición favorable a introducir mejoras. El Informe pretende aportar conceptos, herramientas e informaciones que faciliten y promuevan la toma de decisiones para mejorar la calidad de los Servicios de Prevención en España.

Informe de Salud Laboral. España, 2006

El objetivo principal de este Informe de Salud Laboral, España 2006, esayudar a definir y evaluar las políticas en seguridad y salud en el trabajo ennuestro país. Para ello, con la mejor información disponible, se ha descrito elcontexto sociolaboral en el que se insertan las condiciones de trabajo, así comolos principales daños a la salud, fundamentalmente las lesiones, relacionadas conestas condiciones de trabajo.Entre sus resultados destaca que aunque las muertes por lesionestraumáticas por accidentes de trabajo producidas in itínere o en desplazamientodisminuyen entre 1994 y 2004, como también se observa en las que ocurren enlos centros de trabajo, esta disminución no es tan pronunciada. Asimismo, elriesgo de morir por un accidente de trabajo se concentra de manera particularen las Comunidades Autónomas del noroeste de España.

Subsistemas científico-técnicos de apoyo a las políticas de salud y seguridad en el trabajo: Estudio comparativo entre diferentes países.

El objeto de estudio del presente informe se refiere a las formas deorganización institucional de la actividad científicotécnica como apoyo a laacción política en salud y seguridad en el trabajo. Su finalidad es describir lasprácticas más habituales en este campo en algunos países de nuestro entorno.Para ello, se realiza un estudio de casos sobre seis países (Dinamarca, Finlandia,Estados Unidos, Reino Unido, Francia y Québec) a partir de las informacionesobtenidas en las páginas web de las respectivas entidades institucionalesespecializadas. La descripción de las características de los distintos institutosnacionales y su posterior comparación, han permitido identificar una serie depatrones de funcionamiento de los mismos así como diversos ejemplos de buenasprácticas. La visión, las relaciones con los destinatarios y la gestión de losrecursos, parecen ser algunas de las claves para la eficiencia del subsistemacientíficotécnico en salud y seguridad en el trabajo.

Implantació d’una xarxa de banda molt ampla a Rubrera

En el present projecte es tracta de la creació d’una Operadora de Xarxa de Telecomunicacions pel desplegament i explotació d’una xarxa de fibra òptica a la població de Rubrera per tal d’oferir a tots els seus habitants connexió a serveis que necessitaran el suport de banda moltampla. D’aquesta manera s’intenta apropar a tots el Rubrerencs la possibilitat d’accés a aquest tipus de serveis al mateix temps que els habitants de les poblacions més importants del país, integrant-los immediatament a la Societat de la Informació. Així doncs, es dur a terme elpresent projecte que es defineix amb els següents objectius:- És un fet que la Societat de la informació cada dia és més important en la vida diària de les persones. Per això, l’Ajuntament de Rubrera és conscient de que el seu objectiuprincipal és fer arribar la connexió a banda molt ampla a tots els seus habitants, sinó hofan les empreses privades que tenen les autoritzacions corresponents. Com que capoperador s’ha compromès a construir aquest tipus de xarxa a Rubrera a mig termini ,és per això que es proposa establir una xarxa per transportar serveis d’alta capacitat, de tal manera que Rubrera no es quedi desfasada respecte poblacions i territoris de l’entorn.- Proporcionar als Rubrerencs un ventall d‘Operadores de Serveis, d’altre manerainaccessible, on poder escollir. Afavorir i promoure la lliure competència entre lesOperadores a la localitat de Rubrera, que ajudarà a reduir els futurs costos entelecomunicacions.- Constitució d’una empresa de caràcter públic, lligada directament a l’Ajuntament deRubrera, per planificar, dissenyar, desplegar, operar i mantenir la xarxa de caràcter obert a tots els operadors de serveis i en cobertura de tot el territori municipal.- Promoure la inserció del màxim número possible d’operadors de serveis, sobre aquesta xarxa pública oberta, per que se’ls hi garantirà el mateix cost que aquestes han assumit en les poblacions més importants. S’intenta d’aquesta manera oferir a diversesoperadores, la possibilitat de prestar serveis a una població on, en principi no els és rentable el desplegament d’una xarxa pròpia.- Finalment s’intenta des d’aquest projecte oferir un model a seguir per altres poblacions que es trobin en la mateixa situació. La necessitat de banda molt ampla a tot el territori català i espanyol és imminent.

BIMS: Biomedical Information Management System

This final year project presents the design principles and prototype implementation of BIMS (Biomedical Information Management System), a flexible software system which provides an infrastructure to manage all information required by biomedical research projects.The BIMS project was initiated with the motivation to solve several limitations in medical data acquisition of some research projects, in which Universitat Pompeu Fabra takes part. These limitations,based on the lack of control mechanisms to constraint information submitted by clinicians, impact on the data quality, decreasing it.BIMS can easily be adapted to manage information of a wide variety of clinical studies, not being limited to a given clinical specialty. The software can manage both, textual information, like clinical data (measurements, demographics, diagnostics, etc ...), as well as several kinds of medical images (magnetic resonance imaging, computed tomography, etc ...). Moreover, BIMS provides a web - based graphical user interface and is designed to be deployed in a distributed andmultiuser environment. It is built on top of open source software products and frameworks.Specifically, BIMS has been used to represent all clinical data being currently used within the CardioLab platform (an ongoing project managed by Universitat Pompeu Fabra), demonstratingthat it is a solid software system, which could fulfill requirements of a real production environment.

La Interpretación social en los centros sanitarios españoles : un estudio del caso: el Complejo Hospitalario Universitario de Albacete

El trabajo se propone esclarecer el papel y responsabilidades del intérprete social en los centros sanitarios de España basándose en la literatura disponible y en un estudio de caso que muestra la realidad de esta profesión.

El Papel de la mediación intercultural en el ámbito sanitario

El trabajo analiza y define la figura del Mediador Intercultural, diferenciándole del mediador social y del intérprete de conferencias. Nos centramos en el papel del Mediador en los servicios públicos, concretamente en el ámbito sanitario y en la labor del Servicio de Mediación Intercultural del Hospital del Mar de Barcelona.

El Mercat de les llars d'infants a Barcelona

La realització d’aquest treball s’ha centrat principalment en intentar trobar resposta a la següent pregunta: “Hi ha inadequació entre l’oferta i la demanda en el mercat de les llars d’infants a Barcelona?”. Per tal de desenvolupar aquest tema, s’han estudiat diferents aspectes que han servit per entendre aquest mercat i per tenir una petitanoció de la seva extraordinària complexitat.Primerament, s’han treballat i descrit els assumptes relacionats amb l’oferta de llars d’infants, com ara la situació actual en què es troba Barcelona, les restriccions que existeixen a la creació de noves llars d’infants, així com els costos i beneficis que determinen el nivell d’oferta de places. A més a més, s’ha comparat l’oferta pública amb la privada amb l’ajuda de diverses taules obtingudes mitjançant el treball de camp realitzat explicat més endavant i finalment s’ha estudiat per què no creix més l’oferta donat l’excés de demanda que hi ha en aquest mercat.En segon lloc, com era d’esperar, es parla de la demanda a les llars d’infants. En aquest apartat es pot trobar la descripció de l’estat actual de la demanda a Barcelona, es detalla tot el procés d’obtenció de dades per tal de trobar la demanda en els diversosdistrictes i s’explica breument el fenomen de la demanda amagada.En tercer lloc, es troba la part principal del treball, allà on es dóna resposta a lapregunta formulada a l’inici del treball. Es posen en comú l’oferta i la demanda, es creenambdues corbes i se n’estudia el desequilibri i les seves possibles causes.En un quart punt es tracta sobre l’efecte que té aquest desequilibri entre oferta idemanda sobre el mercat laboral de la dona i quins en són els principals perjudicats en lasocietat actual.Finalment, es fan diferents propostes per tal de donar una solució al desequilibriexistent entre l’oferta i la demanda de llars d’infants a Barcelona. Es pretén esbrinar la manera mitjançant la qual es podria millorar aquesta diferència entre oferta i demanda i, per tant, poder assolir un punt més proper a l’equilibri teòric que el que hi ha actualment.Pel que fa a la metodologia seguida, s’ha realitzat un treball de camp que ha consistit en demanar informació a un nombre prou significatiu de llars d’infants de laciutat de Barcelona per tal d’aconseguir amb certa fiabilitat algunes de les dades que nohan estat possibles de trobar, com per exemple la demanda en excés mitjana per districte.Amb aquesta ajuda, s’han pogut realitzar tota una sèrie de taules estadístiques molt útils pel desenvolupament del treball.Les fonts d’informació utilitzades han estat nombroses, entre les quals es troben:primerament, l’Administració (a tots els nivells: Ajuntament de Barcelona, Diputació de Barcelona, Generalitat de Catalunya i Estat); en segon lloc, diversos articles de diaris i revistes que han servit per conèixer la importància que té aquest tema avui en dia en la societat; finalment, els testimonis de propietaris d’algunes llars d’infants de la ciutat de Barcelona i altres persones relacionades amb aquest àmbit com ara treballadors o mares i pares d’infants de zero a tres anys.