Generation of a recombinant mouse-human chimaeric monoclonal antibody directed against human carcinoembryonic antigen.

A procedure was devised for the identification and specific cloning of functionally rearranged variable region immunoglobulin (Ig) gene segments from genomic DNA of a murine hybridoma cell line which produces a high-affinity monoclonal antibody (MAb) directed against human carcinoembryonic antigen (CEA). The cloned, functionally-rearranged murine Ig H-chain and L-chain variable region gene segments were incorporated into plasmid vectors capable of directing the expression of a chimaeric mouse-human antibody molecule with human (gamma 4, kappa) constant region sequences. Expression plasmids were transfected into a mouse myeloma cell line by electroporation and transfectomas secreting functional chimaeric antibody selected. Chimaeric antibody generated by transfectomas was analysed and shown to compete effectively with its murine counterpart for binding to the CEA epitope, and to have an equivalent antigen-binding affinity. This anti-CEA recombinant antibody should find application in in vivo diagnosis by immunoscintigraphy of human colonic carcinoma, and possibly also in therapy of the disease, overcoming some of the difficulties associated with the repeated use of non-human immunoglobulins in human patients.

Generation and phenotypic analysis of protein S-deficient mice.

Protein S (PS) is an important natural anticoagulant with potentially multiple biologic functions. To investigate further the role of PS in vivo, we generated Pros(+/-) heterozygous mice. In the null (-) allele, the Pros exons 3 to 7 have been excised through conditional gene targeting. Pros(+/-) mice did not present any signs of spontaneous thrombosis and had reduced PS plasma levels and activated protein C cofactor activity in plasma coagulation and thrombin generation assays. Tissue factor pathway inhibitor cofactor activity of PS could not be demonstrated. Heterozygous Pros(+/-) mice exhibited a notable thrombotic phenotype in vivo when challenged in a tissue factor-induced thromboembolism model. No viable Pros(-/-) mice were obtained through mating of Pros(+/-) parents. Most E17.5 Pros(-/-) embryos were found dead with severe intracranial hemorrhages and most likely presented consumptive coagulopathy, as demonstrated by intravascular and interstitial fibrin deposition and an increased number of megakaryocytes in the liver, suggesting peripheral thrombocytopenia. A few E17.5 Pros(-/-) embryos had less severe phenotype, indicating that life-threatening manifestations might occur between E17.5 and the full term. Thus, similar to human phenotypes, mild heterozygous PS deficiency in mice was associated with a thrombotic phenotype, whereas total homozygous deficiency in PS was incompatible with life.

Next generation sequencing of pooled samples reveals new SNRNP200 mutations associated with retinitis pigmentosa.

The gene SNRNP200 is composed of 45 exons and encodes a protein essential for pre-mRNA splicing, the 200 kDa helicase hBrr2. Two mutations in SNRNP200 have recently been associated with autosomal dominant retinitis pigmentosa (adRP), a retinal degenerative disease, in two families from China. In this work we analyzed the entire 35-Kb SNRNP200 genomic region in a cohort of 96 unrelated North American patients with adRP. To complete this large-scale sequencing project, we performed ultra high-throughput sequencing of pooled, untagged PCR products. We then validated the detected DNA changes by Sanger sequencing of individual samples from this cohort and from an additional one of 95 patients. One of the two previously known mutations (p.S1087L) was identified in 3 patients, while 4 new missense changes (p.R681C, p.R681H, p.V683L, p.Y689C) affecting highly conserved codons were identified in 6 unrelated individuals, indicating that the prevalence of SNRNP200-associated adRP is relatively high. We also took advantage of this research to evaluate the pool-and-sequence method, especially with respect to the generation of false positive and negative results. We conclude that, although this strategy can be adopted for rapid discovery of new disease-associated variants, it still requires extensive validation to be used in routine DNA screenings. © 2011 Wiley-Liss, Inc.

Captant la recerca : interconnexió entre el repositori institucional (Dipòsit Digital UB) i el Gestor de RECerca (GREC)

Un dels objectius del repositori institucional de la Universitat de Barcelona, el Dipòsit Digital (DD), és difondre en obert els resultats de la recerca dels investigadors de la universitat, principalment els publicats en revistes científiques. Per fer-ho possible es necessari treballar conjuntament amb les aplicacions ja existents a la UB i especialment amb el gestor de la recerca, GREC. &br& &br& En aquesta comunicació es presenta el projecte d'interconnexió entre el DD i el GREC. La finalitat és que qualsevol investigador de la UB introdueixi, una única vegada, les dades referents a qualsevol publicació resultant de la seva recerca, incloent-hi el document corresponent, i que aquesta informació i aquest material estigui a l'abast de tothom des del repositori.

I si deixem de parlar de preservació digital? Variacions sobre un tema de David Rosenthal, amb un poutpourri final amb la CDLib Orchestra

La preservació digital de la que parla la nostra literatura professional està plena de mites que pensem que s'han d'anar tombant un darrera l'altre, en aquesta presentació us els mencionarem.

Biblioteca Digital de Catalunya: 10 anys d'activitats

El Consorci de Biblioteques Universitàries de Catalunya (CBUC) va ser creat el 1996 amb l'objectiu de fer i mantenir el catàleg col·lectiu de les universitats de Catalunya (CCUC) però aviat va ampliar les seves activitats amb el préstec interbibliotecari i les compres conjuntes d'informació electrònica. Aquesta darrera activitat va iniciar-se a finals de 1997 quan el CBUC va presentar als vicerectors de recerca de les universitats públiques de Catalunya el projecte de comprar bases de dades de manera consorciada. Aquests van estar-hi d'acord i van manifestar el seu interès de que en les compres conjuntes també s'incloguessin revistes electròniques. El CBUC va decidir englobar aquestes activitats sota el nom Biblioteca Digital de Catalunya (BDC) la qual naixia amb la "finalitat de proporcionar un conjunt nuclear comú d'informació electrònica per a la totalitat dels usuaris de les biblioteques del CBUC". A finals de 1998 el projecte de la BDC es va presentar a la Generalitat de Catalunya i es va obtenir un finançament per al projecte que cobria el període 1999-2001. Des de llavors la BDC ha passat per almenys tres fases: Una de formació, 1999-2001, que es va iniciar amb un ajut del llavors Departament d'Universitats, Recerca i Societat de la Informació (DURSI) de la Generalitat de Catalunya, ajut que es va traduir en una inversió de 180.000€/any i que va permetre l'inici de subscripcions conjuntes, principalment bases de dades. Una de creixement, 2002-2004, realitzada a partir d'un increment de l'ajut del DURSI, ajut que s'usa com a "capital llavor" per subscriure de forma especial revistes. En aquest moment la BDC s'amplia a universitats no membres del CBUC. Una d'estabilització, 2005-2009, en la que s'han fet algunes compres per a una part de les universitats (i no per a totes com fins llavors) i s'han iniciat alguns intents d'estendre la BDC a altres institucions de recerca. L'article caracteritza les diferents fases i mostra les causes de la seva evolució. Finalment, s'exposen els principals assoliments de la BDC així com els reptes de futur més immediats.

Projecte pilot d’anàlisi de la coordinació entre la Guia de Carrers digital de l’AMB i el Mapa de Carrers d’OpenStreetMap (OSM)

La Mancomunitat de Municipis de l’Àrea Metropolitana de Barcelona (MMAMB) i Logisim en col•laboració amb el Departament de Geografia de la Universitat Autònoma de Barcelona (UAB) i el Laboratori de Càlcul de la Facultat de Informàtica de Barcelona (LCFIB), porten a terme la migració de la guia de carrers dels municipis de l’AMB al format de cartografia mundial lliure de OpenStreetMap (OSM), creant un servidor de dades geoespacials propi que contindrà els mateixos components i eines que l’estructura original de OSM, permetent l’edició, sincronització i actualització d’aquestes dades per part de diferents usuaris dels ajuntaments.

Ocio digital y la creación de espacios de ocio heterotópicos: El desafío de la creación del significado

Estudio que describe las maneras en que 30 entrevistados realizan actividades de ocio digital. Se analizaron aspectos relacionados con las dinámicas de uso y alcances de la experiencia de ocio y se aportan evidencias de que las actividades de ocio digitales se fusionan y desarrollan en simultaneidad y con los significados de los contextos los informantes separan o diferencian las actividades. Se comenta sobre las implicaciones del ocio digital en la dimensión social de los informantes en dos aspectos: los aportes del ocio digital para el desarrollo de habilidades y conocimientos y como una vía de socialización e interacción.

Repositori de preservació digital de la Biblioteca de Catalunya: informe descriptiu i de situació / Redactat per Karibel Pérez i Eugènia Serra del Grup de Preservació Digital de la BC

Com a responsable de la preservació del patrimoni bibliogràfic a Catalunya, la Biblioteca de Catalunya ha dedicat molts recursos a digitalitzar documents analògics, alhora que ha incorporat al seu fons documents creats directament en format digital. En l’actualitat representen un volum important, i per això el Grup de Preservació Digital de la BC ha descrit les necessitats i processos que són la base del disseny d’un repositori que garanteixi la perdurabilitat d’aquests documents. El present informe en descriu els detalls.