Prevalência e Caracterização Clínica dos Doentes com Insuficiência Respiratória Parcial Grave Internados numa UCI

Objectivos: A insuficiência respiratória parcial aguda(IRPA) grave é uma situação comum na prática dos cuidados intensivos, mas os estudos existentes são insuficientes. Com este trabalho pretendeu-se estudar a prevalência e caracterizar clinicamente a população de doentes internados numa UCI que apresentam insuficiência respiratória parcial aguda grave. Material e métodos: Numa unidade de cuidados intensivos médico-cirúrgica avaliaram-se retrospectivamente os doentes internados durante o ano de 2004. Resultados: 37,6% dos doentes apresentaram IRPA grave. A análise estatística demonstrou que estes doentes diferiam dos doentes sem IRPA nos tempos de internamento e ventilação, índices de gravidade e mortalidade. Conclusão: A IRPA é uma situação com elevada prevalência e relevância em cuidados intensivos, mas as características destes doentes estão mal definidas, em parte devido à ausência de critérios claros na sua definição.Para melhor compreender este fenómeno são necessários mais estudos, prospectivos e multicêntricos.

Variantes Genéticas Pró-Trombóticas como (Improváveis?) Factores de Risco para as Grandes Crises Vaso-Oclusivas na Drepanocitose

CONTEXTO: A drepanocitose é uma anemia hemolítica hereditária com características pró-adesivas, pró-inflamatórias e pró-coagulantes, incluindo alterações na hemostase e activação da cascata da coagulação. PLANO DO ESTUDO: Neste estudo analisaram-se, em 140 drepanocíticos africanos e 126 indivíduos sem hemoglobina S também de origem africana, variantes genéticas polimórficas em quatro loci envolvidos na coagulação (F2 20210G>A e F5 R506Q), na fibrinólise (PAI-1 5G>4G), ou no metabolismo da homocisteína (MTHFR 677C>T). Estratificaram-se os pacientes em dois grupos de acordo com a ocorrência ou não de, pelo menos, uma complicação vaso-oclusiva (CVO) grave até à data da sua participação no estudo. RESULTADOS: Não se observou uma associação estatisticamente significativa entre a ocorrência de uma CVO grave e a herança do alelo predisponente à trombose, 4G no locus PAI-1 ou 677T no locus MTHFR. Nenhum drepanocítico apresentava os alelos F2 20210A ou F5 506Q (factor V Leiden). Visando excluir a possibilidade de que genuínas diferenças inter-grupos fossem mascaradas pela presença de indivíduos mais jovens no grupo sem-CVO, dividiu-se este num sub-grupo de pacientes mais novos e num sub-grupo de pacientes cuja idade não diferia significativamente do grupo com-CVO grave. Mesmo assim, não foi encontrada associação significativa. No entanto, pode observar-se, no grupo de doentes com o alelo PAI-1 4G (cuja expressão resulta numa diminuição da actividade fibrinolítica), uma tendência (OR=1,6) para um risco acrescido de CVO. Esta tendência era ligeiramente maior (OR=2,1) se se considerasse apenas a CVO síndrome torácica aguda. CONCLUSÕES: O alelo 4G no promotor do PAI-1 poderá ser um factor de risco para CVO na drepanocitose, uma hipótese a testar numa série maior de doentes, idealmente oriunda de uma população homogénea e com alta prevalência de drepanocitose.

Caracterização sócio-económica da população do Algarve

O presente trabalho pretende efectuar uma caracterização sócio-económica da população do Algarve. Após a apresentação do objectivo do trabalho, são definidos os dados e designada a sua fonte. De seguida, efectua-se uma Análise Factorial das Correspondências em primeiro lugar ao nível das Freguesias e posteriormente tomando como base os dados do Concelho.

Avaliação da Imunidade para Infecções de Transmissão Vertical na População de Mulheres da Maternidade

Introdução: O rastreio sistemático para infecções de transmissão vertical durante a gravidez permite melhorar o prognóstico e o seguimento dos doentes eventualmente afectados e facilita o raciocínio do pediatra ou neonatologista. Objectivo: Avaliar a imunidade materna e a evolução nos últimos anos e a estudar a influência da idade e da nacionalidade no estado imunológico para estas doenças. Métodos e doentes: Estudo não probabilístico de prevalência de imunidade e infecção durante a gravidez. Dados obtidos dos processos clínicos dos recém-nascidos da Maternidade do Hospital (Abril, 2004-Diciembro, 2009). Resultados: Em 3162 mulheres recolheram-se 9508 resultados de serología 2639 resultados de rastreio para Streptococcus do grupo B (SGB). A taxa de imunidade para rubéola foi 93,3%, significativamente mais elevada em mães portuguesas e também mais elevada que no período 1988-95; para a toxoplasmosis foi 25,7%, superior nos grupos de mães com mais idade e entre estrangeiras e mais baixa que no período 1988-95; foi encontrada IgG positiva para virus citomegálico humano (CMV) em 62,4% das mulheres. No período 1988-95 era de 85%. As provas não treponémicas foram positivas em 0,5%. O AgHBs foi identificado em 2,3%, com taxa mais elevada entre as estrangeiras. Os anticorpos para o vírus da hepatite C e para o vírus da imunodeficiência humana foram encontrados respectivamente em 1,4% e 2,8% das mulheres rastreadas. Não forma diagnosticados casos de infecção congénita. A taxa de seroconversão para a Toxoplasmose diminuiu de 1988 para o período em estudo. O rastreio para o SGB revelou que 13,9% das mulheres eram portadoras. Conclusão: Em vinte e cinco anos foi possível identificar uma mudança importante na seroprevalência e taxa de seroconversão de algumas doenças infecciosas de transmissão vertical durante a gravidez.

Encefalopatia Hipóxico-Isquémica por Asfixia Perinatal: Evolução a Curto e Longo Prazo

Introdução: A encefalopatia hipoxico-isquémica (EHI) é uma causa importante de mortalidade e morbilidade a longo prazo. Estima-se que anualmente ocorram 1 a 8 casos /1000 nascimentos. A asfixia perinatal mantida é a causa mais frequente de EHI. Objectivo: Avaliar a evolução a curto e longo prazo de crianças com EHI devido a asfixia perinatal. Metodologia: Estudo prospectivo histórico. População: Recém-nascidos (RN) consecutivos, nascidos na maternidade do HDE, com idade gestacional ≥ 37 semanas, admitidos na UCIN com os diagnósticos de EHI e asfixia perinatal, sem anomalias congénitas major. Período: 04/04/2001 – 31/12/2010. Variáveis: morbilidade, sobrevivência e sequelas. Covariáveis: peso ao nascer, idade gestacional, índice de Apgar, eventos peri-parto e tipo de parto. Resultados: Dos 19365 nados-vivos (NV), foram incluídos 28 RN (incidência 1,4/1000). Características da amostra: 68 % do sexo masculino; peso médio ao nascer 3180 g, mediana da idade gestacional 39,4 semanas. Índice de Apgar: moda ao 1º, 5º e 10º minuto, respectivamente 2, 5 e 7. Eventos peri-parto mais frequentes: líquido amniótico meconial (46,4%), alterações cardiotocográficas (50%) e circular cervical apertada (10,7%). Em 67,8% dos casos, foi realizada cesariana de emergência. Todos os RN necessitaram de manobras de reanimação. Desenvolveram EHI: ligeira 12 (42,9%), moderada 7 (25%) e grave 9 (32,1%). Ocorreram convulsões em 66% dos RN e disfunção multiorgânica em 12 RN (42,9%). Dos exames de imagem, a ecografia transfontanelar (ECOTF) foi realizada em 89,3% dos casos, o electroencefalograma (EEG) em 67,9% e a RMN em 32,1%. A ECOTF revelou alterações sugestivas de EHI em todos os casos; o EEG evidenciou anomalia da actividade eléctrica em 73,7% e a RMN revelou achados compatíveis com EHI em 100%. Houve 3 óbitos. Dos sobreviventes, 75% foram seguidos em consulta hospitalar, apresentando como sequelas graves paralisia cerebral (22,2%), atraso global do desenvolvimento (16,6%), epilepsia (11,1%), surdez neurossensorial (5,6%) e hemiparésia (5,6%). Conclusões: A incidência de EHI por asfixia foi 1,4/1000 NV. Verificou-se EHI ligeira em 42,8% dos casos. A mortalidade foi de 14,3%. Nos 18 casos seguidos, 38,9% não apresentavam sequelas ou tinham sequelas ligeiras. Apenas um caso foi submetido a hipotermia, sendo esta uma terapêutica promissora.

Algoritmo genético para empacotamento de contentores

No âmbito da investigação operacional o problema de empacotamento de contentores é conhecido por procurar definir uma configuração de carga, de forma a otimizar a utilização de um espaço disponível para efetuar o empacotamento. Este problema pode ser apresentado em diversas formas, formas estas que variam em função das características de cada empacotamento. Estas características podem ser: o tipo de carga que se pretende carregar (homogénea ou heterogénea), a possibilidade de a carga poder sofrer rotações em todas as suas dimensões ou apenas em algumas, o lucro que está associado a cada caixa carregada ou restrições inerentes ao contentor como por exemplo dimensões. O interesse pelo estudo de problemas de empacotamento de contentores tem vindo a receber cada vez mais ênfase por várias razões, uma delas é o interesse financeiro dado que o transporte é uma prática que representa custos, sendo importante diminuir estes custos aproveitando o volume do contentor da melhor forma. Outra preocupação que motiva o estudo deste problema prende-se com fatores ambientes, onde se procura racionalizar os recursos naturais estando esta também ligada a questões financeiras. Na literatura podem ser encontradas varias propostas para solucionar este problema, cada uma destas dirigidas a uma variante do problema, estas propostas podem ser determinísticas ou não determinísticas onde utilizam heurísticas ou metaheurísticas. O estudo realizado nesta dissertação descreve algumas destas propostas, nomeadamente as metaheurísticas que são utilizadas na resolução deste problema. O trabalho aqui apresentado traz também uma nova metaheurísticas, mais precisamente um algoritmo genético que terá como objetivo, apresentar uma configuração de carga para um problema de empacotamento de um contentor. O algoritmo genético tem como objetivo a resolução do seguinte problema: empacotar várias caixas retangulares com diversos tamanhos num contentor. Este problema é conhecido como Bin-Packing. A novidade que este algoritmo genético vai introduzir nas diversas soluções apresentadas até à data, é uma nova forma de criar padrões iniciais, ou seja, é utilizada a heurística HSSI (Heurística de Suavização de Superfícies Irregulares) que tem como objetivo criar uma população inicial de forma a otimizar o algoritmo genético. A heurística HSSI tenta resolver problemas de empacotamento simulando, o comportamento da maioria das pessoas ao fazer este processo na vida real, contudo, tem um campo de busca reduzido entre as soluções possíveis e será então utilizado um algoritmo genético para ampliar este campo de busca e explorar novas soluções. No final pretende-se obter um software onde será possível configurar um dado problema de empacotamento de um contentor e obter, a solução do mesmo através do algoritmo genético. Assim sendo, o estudo realizado tem como principal objetivo contribuir com pesquisas e conclusões, sobre este problema e trazer uma nova proposta de solução para o problema de empacotamento de contentores.

Tradução com adaptação cultural para portugês e determinação da reprodutibilidade do questionnaire on respiratory symptoms in preschool children

RESUMO: Introdução: A asma brônquica é uma entidade frequente em idade pediátrica, apresentando uma grande heterogeneidade clínica e significativa morbilidade quando não controlada. A identificação de crianças sintomáticas pode atrasar ou até mesmo diminuir a ocorrência de algumas alterações estruturais. Reconhece-se a necessidade de questionários sobre sintomas respiratórios em língua portuguesa, devidamente validados, que tenham como população-alvo os grupos etários inferiores a 3 anos. Deste modo, será possível não só um conhecimento mais rigoroso da asma e da sibilância infantil mas também a uniformização de metodologias para o desenvolvimento de estratégias a nível nacional. Objetivos: Tradução com adaptação cultural para português e determinação da reprodutibilidade do Questionnaire on respiratory symptoms in preschool children de Strippoli e colaboradores. Material e métodos: A escolha do questionário obedeceu a vários critérios, entre os quais o grupo etário, o tipo e número de perguntas. O Questionnaire on respiratory symptoms in preschool children de Strippoli e colaboradores é um questionário de autopreenchimento, dirigido a crianças entre os 12 e os 24 meses de idade e destinado a estudos epidemiológicos ao nível da comunidade. Aborda aspetos referentes a sintomas respiratórios (sibilância, tosse crónica, sintomas das vias aéreas superiores), cuidados médicos, terapêutica, características ambientais, história familiar e situação social. Procedemos à sua tradução, com especial atenção para a adaptação do ponto de vista cultural e linguístico, utilizando o método da tradução / retroversão, amplamente utilizado e descrito na literatura internacional. Seguidamente determinámos a reprodutibilidade da versão final em língua portuguesa – Questionário de sintomas respiratórios em idade pré-escolar – utilizando o teste-reteste. Para tal, incluíram-se crianças entre os 12 e os 36 meses de idade recrutadas num Centro de Saúde e em creches de Lisboa. A distribuição dos questionários decorreu em duas fases: na primeira fase foram entregues pessoalmente nos locais de recrutamento e na segunda fase foram enviados por correio para os domicílios das crianças, respeitando-se um intervalo mínimo de 2 semanas entre ambos. Resultados: Na primeira fase foram distribuídos 180 questionários, com uma taxa de reposta de 41% (n=74). Na segunda fase enviaram-se para os respetivos domicílios 70 questionários,obtendo-se uma taxa de resposta de 66% (n=46). Para a análise de reprodutibilidade foram incluídos apenas os questionários preenchidos em ambos os momentos pelo mesmo indivíduo (mãe, pai ou representante legal) (n=41). A idade média das crianças foi, na primeira fase, de 22,5 meses e, na segunda fase, de 23,7 meses, com um predomínio do sexo feminino (F:M =1:0,6). A mediana do tempo decorrido entre os dois momentos de preenchimento dos questionários foi de 26 dias. Obtivemos valores de concordância globalmente bons a muito bons, à semelhança do sucedido no trabalho original. Conclusões: Procedemos à tradução e avaliação da reprodutibilidade do Questionnaire on respiratory symptoms in preschool children. Pretende-se que venha a ser uma ferramenta útil para estudos epidemiológicos e programas de rastreio na comunidade, contribuindo deste modo para uma otimização da abordagem da asma / sibilância infantil a nível nacional. -------------ABSTRACT: Background: Asthma is a very common feature in childhood, with important clinical heterogeneity and morbidity if not properly controlled. Identifying symptomatic children may delay or even reduce several structural changes. The development of questionnaires on respiratory symptoms in Portuguese for children under 3 years old will allow not only a more accurate knowledge of infantile asthma and recurrent wheezing but also the standardization of methodologies to develop nationwide strategies. Objectives: The aim of this study was to translate and adapt to the Portuguese culture and to determine the repeatability of the Questionnaire on respiratory symptoms in preschool children by Strippoli et al. Material and methods: The choice of the questionnaire took in consideration several criteria, among which the target age, the type and the number of questions. The Questionnaire on respiratory symptoms in preschool children by Strippoli et al is a parent-completed questionnaire for assessment of respiratory symptoms in 1 to 2-year-old children, developed for cross-sectional and longitudinal studies. It contains sections on respiratory symptoms (wheezing, chronic cough and upper airways symptoms), healthcare utilization, treatment, environmental exposure, family history and social situation. For the process of translation we used the method of translation and back-translation, with particular concern to cultural and linguistic adaptation. To assess the repeatability of the final Portuguese version - Questionário de sintomas respiratórios em idade pré-escolar - we used the test–retest analyses. The questionnaires were distributed to parents of children between 12 and 36 months old attending nurseries and a Primary Care Center of Lisbon. The distribution took place in two phases: the first questionnaires were delivered in person (phase one) and an identical questionnaire was posted to the families that participated in the first phase, 2 weeks after the first one was returned (phase two). Results: The response rates were 41% (180/74) in the first phase and 66% (70/46) in the second phase. For test–retest analyses, we included the 41 children with the same respondent (mother, father or legal representative) in both occasions. The median age of the children was 22,5 months at the first phase and 23,7 months at the second phase, with a predominance of girls (F:M = 1:0,6). The median time between the fillings of both questionnaires was 26 days. Globally, agreement values were good to excellent, similarly to the original work. Conclusion: In the present study we translated the Questionnaire on respiratory symptoms in preschool children and assessed its repeatability. Overall, we expect it to be a valuable tool for epidemiological studies and community-based screening programs, thus contributing to improve the management of infantile asthma / recurrent wheezing nationwide.

Aplicação do Ensaio de Porta Ventiladora ao Regulamento das Características de Comportamento Térmico dos Edifícios

Com a crescente sensibilização mundial relativa ao aquecimento global, provocado pela alta quantidade de emissão de gases com efeito de estufa, torna-se imperativa a redução de consumos de combustíveis fósseis e consecutivas emissões. Ao nível da construção civil, uma intervenção eficaz na prevenção de perdas de ar aquecido poderá levar a diminuições superiores a 50% na utilização de energia. Este trabalho pretende estudar a importância da eficiência energética nos edifícios, com especial enfoque na sua permeabilidade ao ar. O ensaio de porta ventiladora permite avaliar esta permeabilidade e identificar os locais onde se dão as infiltrações, nomeadamente com auxílio da câmara térmica. O principal objectivo é estudar a aplicação deste ensaio na legislação em desenvolvimento no âmbito da certificação energética, através da comparação dos resultados de quatro habitações distintas. Também ao nível da eficiência energética, será obtida a classe energética, segundo a legislação em vigor à corrente data em Portugal, de uma das habitaçãoes ensaiadas e propostas medidas de melhoria para o desempenho energético desta. Do estudo efectuado é destacado o facto de o valor de renovações horárias do ar interior de uma fracção ser sempre inferior quando obtido unicamente através da legislação em desenvolvimento, em comparação com a obtenção deste através da legislação com auxílio do ensaio da porta ventiladora, o que leva a um grande desincentivo na utilização deste.

Reforço de paredes de edifícios antigos com base em soluções que incorporem confinamento transversal. Levantamento, técnicas de aplicação e características

Dissertação para obtenção do Grau de Mestre em Engenharia Civil - Perfil de Construção

Aplicação da Children's Depression Inventory Numa População Clínica de Adolescentes: Estudo Exploratório

Introdução: A Children’s Depression Inventory (CDI; Kovacs, 1992) é usada para avaliar a existência de sintomatologia depressiva na infância e adolescência e tem sido amplamente aplicada em populações não clínicas, em Portugal, desde a sua validação (Marujo, 1994). Porém, os dados referentes a populações clínicas são escassos. Objectivo: Pretende-se estabelecer correlações clínicas numa amostra de adolescentes seguidos em consulta de Pedopsiquiatria fazendo uma contribuição para a validação da CDI em Portugal, com vista a permitir o alargamento da sua aplicação a populações clínicas. Métodos: A CDI -27 itens foi auto-preenchida na 1ª entrevista de atendimento por 35 adolescentes (F=23; M=12) com necessidade de rastreio de depressão, utentes da Consulta de Ambulatório da Clínica da Juventude entre Janeiro/2010 e Julho/2011. Foram excluídos os casos com processo clínico incompleto. Na estatística usou-se o IBM SPSS 19. Resultados: Os dados correspondem a 7,9% da população de origem (N=443). A idade média foi de 14,5 anos (Mín. =13; Máx. =16). A escolaridade média foi de 8,54 anos (Mín. =5; Máx. =11). A estrutura familiar e motivos de pedido de consulta corresponderam aos estudos anteriores efectuados na Clínica. O cutt-off do nível clínico é 15 e 68,5% da amostra estava acima deste valor. O humor negativo (26%) e sentimento de ineficácia (23%) foram as subescalas mais elevadas; 40% dos jovens pontuou para mais do que uma subescala. Os diagnósticos obtidos foram Perturbações do Humor (43%), Perturbações de Adaptação (17%), Perturbações Disruptivas do Comportamento (14%), Perturbações de Ansiedade (9%), Problemas com Grupo de Apoio Primário (3%), Perturbações de Personalidade (3%), e outros (9%). O qui-quadrado não foi significativo para um cut-off de 15 (considerados Perturbações do Humor e Outros diagnósticos). Conclusões: A CDI e os resultados das subescalas são úteis para uma abordagem focalizada e permitem a priorização de casos. Porém, os resultados obtidos comprometem o uso da CDI na detecção de Perturbações do Humor. Os autores sugerem a realização de mais investigações com o objectivo de alargar e melhorar a avaliação do uso clínico da CDI.

Rinometria acústica: valores de referência numa população de estudantes universitários

RESUMO: A permeabilidade nasal (nasal patency) é um conceito importante na avaliação da função nasal. Pode ser explicado como uma medida do quanto a cavidade nasal está “aberta” e é determinada por fatores dependentes da sua estrutura anatómica que se relacionam com o fluxo e a resistência nasais e a existência de um fenómeno denominado ciclo nasal. Tradicionalmente, a avaliação da permeabilidade nasal baseia-se em indicadores subjetivos, nomeadamente Escalas Visuais Analógicas ou Scores de Sintomas, embora a sensação subjetiva de obstrução nasal seja difícil de quantificar e frequentemente não se correlacione com métodos mais objetivos de avaliação. A Rinometria Acústica (RA) tem adquirido um papel cada vez mais relevante na avaliação das alterações da permeabilidade nasal, pelo seu carácter não-invasivo, rápido, de fácil execução e por ser bem tolerada pelos pacientes. Contudo, não foram ainda publicados valores de referência para a população normal. Com o presente trabalho pretendeu-se determinar áreas transversais (AT) e volumes (Vol) da cavidade nasal em adultos saudáveis através de RA, em condições basais e após a administração de um fármaco descongestionante tópico nasal, relacionando estes parâmetros com variáveis demográficas e antropométricas. MATERIAL E MÉTODOS: O estudo foi realizado em 32 adultos jovens, de ambos os sexos (18 mulheres e 14 homens), com idade igual ou superior a 18 anos, não fumadores, sem patologias crónicas ou infeção recente das vias aéreas superiores. Para a execução do exame de RA foi utilizado o equipamento SRE2000 com Software RhinoScan Interacoustics, Dinamarca). O rinograma foi analisado em condições basais e após descongestionamento até aos 5 cm de distância da narina, obtendo-se os valores médios entre cavidade nasal direita e esquerda das áreas transversais (AT) dos entalhes registados (AT1 e AT2), a sua localização e volumes nasais a diferentes distâncias (Vol.0-2; Vol.2-5 e Vol.0-5). RESULTADOS: Os indivíduos do género masculino apresentaram valores significativamente superiores aos do género feminino em todos os parâmetros estudados. A administração do fármaco descongestionante tópico nasal provocou um aumento generalizado das AT e volumes nasais, traduzindo uma diminuição da congestão da mucosa nasal, mais acentuada posteriormente ao nível dos cornetos. A comparação entre fossas nasais (direita versus esquerda) após descongestionamento, eliminando o efeito do ciclo nasal, revelou simetria significativa. De uma forma geral, os parâmetros rinométricos estudados revelaram correlação positiva significativa com a altura. CONCLUSÃO: O estudo foi pioneiro para a população portuguesa e representa uma contribuição para a obtenção de valores de referência em adultos jovens. Estudos futuros em amostras de maior dimensão e representatividade são necessários para a obtenção de valores de referência com utilidade clínica e em investigação.--------------ABSTRACT: Nasal patency is an important concept in the evaluation of nasal function. It may be explained as a measure of how open the nasal cavity is, and it depends of anatomical aspects, that relate to nasal airflow, resistance and nasal cycle. Nasal patency evaluation is based in subjective indicators like visual analogical scales or symptom scores, but subjective sensation of nasal obstruction is difficult to quantify and usually doesn’t correlate with more objective methods of evaluation. Acoustic rhinometry has gained an increasingly relevant role in assessing changes in nasal patency, because it is noninvasive, fast and easy to perform and well tolerated by patients However, reference values for the normal population have not yet been published. The aim of the present study was to determine nasal cross-sectional areas and volumes in healthy adults by acoustic rhinometry, before and after administration of a topical nasal decongestant drug, correlating these parameters with demographic and anthropometric variables. MATERIAL E METHODS: The study was performed in 32 young adults (18 females and 14 males), aged 18 years old or more, non-smokers, without chronic diseases or recent airway infection. Acoustic rhinometry evaluation was performed using SRE2000 with RhinoScan software (Interacoustics, Denmark). Nasal cavities were assessed up to 5 cm distance from the nostril, before and after administration of the topical nasal decongestant drug, and mean cross-sectional areas of the notches, their location and mean volumes at different distances from nostril were measured. RESULTS: Males presented significant higher values than females for all rhinometric parameters studied. The decongestant drug, significantly increased all the rhinometric parameters evaluated, in particular those corresponding to the more posterior regions. Comparison between nasal cavities after nasal decongestion showed no significant asymmetry. Globally,a positive correlation was found between rhinometric parameters and height . CONCLUSION: This study was pioneer in the Portuguese population and represents a contribution to acoustic rhinometry reference values in young adults . Further studies, on larger and representative samples, are necessary in order to obtain reference values, useful both to clinical and research applications of this technique.

Ankylosing spondylitis: genomic and functional characterization of candidate genes and their repercussion in clinical practice

RESUMO: Introdução: A espondilite anquilosante (EA) é uma doença inflamatória crónica caracterizada pela inflamação das articulações sacroilíacas e da coluna. A anquilose progressiva motiva uma deterioração gradual da função física e da qualidade de vida. O diagnóstico e o tratamento precoces podem contribuir para um melhor prognóstico. Neste contexto, a identificação de biomarcadores, assume-se como sendo muito útil para a prática clínica e representa hoje um grande desafio para a comunidade científica. Objetivos: Este estudo teve como objetivos: 1 - caracterizar a EA em Portugal; 2 - investigar possíveis associações entre genes, MHC e não-MHC, com a suscetibilidade e as características fenotípicas da EA; 3 - identificar genes candidatos associados a EA através da tecnologia de microarray. Material e Métodos: Foram recrutados doentes com EA, de acordo com os critérios modificados de Nova Iorque, nas consultas de Reumatologia dos diferentes hospitais participantes. Colecionaram-se dados demográficos, clínicos e radiológicos e colhidas amostras de sangue periférico. Selecionaram-se de forma aleatória, doentes HLA-B27 positivos, os quais foram tipados em termos de HLA classe I e II por PCR-rSSOP. Os haplótipos HLA estendidos foram estimados pelo algoritmo Expectation Maximization com recurso ao software Arlequin v3.11. As variantes alélicas dos genes IL23R, ERAP1 e ANKH foram estudadas através de ensaios de discriminação alélica TaqMan. A análise de associação foi realizada utilizando testes da Cochrane-Armitage e de regressão linear, tal como implementado pelo PLINK, para variáveis qualitativas e quantitativas, respetivamente. O estudo de expressão génica foi realizado por Illumina HT-12 Whole-Genome Expression BeadChips. Os genes candidatos foram validados usando qPCR-based TaqMan Low Density Arrays (TLDAs). Resultados: Foram incluídos 369 doentes (62,3% do sexo masculino, com idade média de 45,4 ± 13,2 anos, duração média da doença de 11,4 ± 10,5 anos). No momento da avaliação, 49,9% tinham doença axial, 2,4% periférica, 40,9% mista e 7,1% entesopática. A uveíte anterior aguda (33,6%) foi a manifestação extra-articular mais comum. Foram positivos para o HLA-B27, 80,3% dos doentes. Os haplótipo A*02/B*27/Cw*02/DRB1*01/DQB1*05 parece conferir suscetibilidade para a EA, e o A*02/B*27/Cw*01/DRB1*08/DQB1*04 parece conferir proteção em termos de atividade, repercussão funcional e radiológica da doença. Três variantes (2 para IL23R e 1 para ERAP1) mostraram significativa associação com a doença, confirmando a associação destes genes com a EA na população Portuguesa. O mesmo não se verificou com as variantes estudadas do ANKH. Não se verificou associação entre as variantes génicas não-MHC e as manifestações clínicas da EA. Foi identificado um perfil de expressão génica para a EA, tendo sido validados catorze genes - alguns têm um papel bem documentado em termos de inflamação, outros no metabolismo da cartilagem e do osso. Conclusões: Foi estabelecido um perfil demográfico e clínico dos doentes com EA em Portugal. A identificação de variantes génicas e de um perfil de expressão contribuem para uma melhor compreensão da sua fisiopatologia e podem ser úteis para estabelecer modelos com relevância em termos de diagnóstico, prognóstico e orientação terapêutica dos doentes. -----------ABSTRACT: Background: Ankylosing Spondylitis (AS) is a chronic inflammatory disorder characterized by inflammation in the spine and sacroiliac joints leading to progressive joint ankylosis and in progressive deterioration of physical function and quality of life. An early diagnosis and early therapy may contribute to a better prognosis. The identification of biomarkers would be helpful and represents a great challenge for the scientific community. Objectives: The present study had the following aims: 1- to characterize the pattern of AS in Portuguese patients; 2- to investigate MHC and non-MHC gene associations with susceptibility and phenotypic features of AS and; 3- to identify candidate genes associated with AS by means of whole-genome microarray. Material and Methods: AS was defined in accordance to the modified New York criteria and AS cases were recruited from hospital outcares patient clinics. Demographic and clinical data were recorded and blood samples collected. A random group of HLA-B27 positive patients and controls were selected and typed for HLA class I and II by PCR-rSSOP. The extended HLA haplotypes were estimated by Expectation Maximization Algorithm using Arlequin v3.11 software. Genotyping of IL23R, ERAP1 and ANKH allelic variants was carried out with TaqMan allelic discrimination assays. Association analysis was performed using the Cochrane-Armitage and linear regression tests as implemented in PLINK, for dichotomous and quantitative variables, respectively. Gene expression profile was carried out using Illumina HT-12 Whole-Genome Expression BeadChips and candidate genes were validated using qPCR-based TaqMan Low Density Arrays (TLDAs). Results: A total of 369 patients (62.3% male; mean age 45.4±13.2 years; mean disease duration 11.4±10.5 years), were included. Regarding clinical disease pattern, at the time of assessment, 49.9% had axial disease, 2.4% peripheral disease, 40.9% mixed disease and 7.1% isolated enthesopathic disease. Acute anterior uveitis (33.6%) was the most common extra-articular manifestation. 80.3% of AS patients were HLA-B27 positive. The haplotype A*02/B*27/Cw*02/DRB1*01/DQB1*05 seems to confer susceptibility to AS, whereas A*02/B*27/Cw*01/DRB1*08/DQB1*04 seems to provide protection in terms of disease activity, functional and radiological repercussion. Three markers (two for IL23R and one for ERAP1) showed significant single-locus disease associations. Association of these genes with AS in the Portuguese population was confirmed, whereas ANKH markers studied did not show an association with AS. No association was seen between non-MHC genes and clinical manifestations of AS. A gene expression signature for AS was established; among the fourteen validated genes, a number of them have a well-documented inflammatory role or in modulation of cartilage and bone metabolism. Conclusions: A demographic and clinical profile of patients with AS in Portugal was established. Identification of genetic variants of target genes as well as gene expression signatures could provide a better understanding of AS pathophysiology and could be useful to establish models with relevance in terms of susceptibility, prognosis, and potential therapeutic guidance.

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