Biology and characterisation of polyalanine as an emerging pathological marker

Dix-huit maladies humaines graves ont jusqu'ici été associées avec des expansions de trinucléotides répétés (TNR) codant soit pour des polyalanines (codées par des codons GCN répétés) soit pour des polyglutamines (codées par des codons CAG répétés) dans des protéines spécifiques. Parmi eux, la dystrophie musculaire oculopharyngée (DMOP), l’Ataxie spinocérébelleuse de type 3 (SCA3) et la maladie de Huntington (MH) sont des troubles à transmission autosomale dominante et à apparition tardive, caractérisés par la présence d'inclusions intranucléaires (IIN). Nous avons déjà identifié la mutation responsable de la DMOP comme étant une petite expansion (2 à 7 répétitions supplémentaires) du codon GCG répété du gène PABPN1. En outre, nous-mêmes ainsi que d’autres chercheurs avons identifié la présence d’événements de décalage du cadre de lecture ribosomique de -1 au niveau des codons répétés CAG des gènes ATXN3 (SCA3) et HTT (MH), entraînant ainsi la traduction de codons répétés hybrides CAG/GCA et la production d'un peptide contenant des polyalanines. Or, les données observées dans la DMOP suggèrent que la toxicité induite par les polyalanines est très sensible à leur quantité et leur longueur. Pour valider notre hypothèse de décalage du cadre de lecture dans le gène ATXN3 dans des modèles animaux, nous avons essayé de reproduire nos constatations chez la drosophile et dans des neurones de mammifères. Nos résultats montrent que l'expression transgénique de codons répétés CAG élargis dans l’ADNc de ATXN3 conduit aux événements de décalage du cadre de lecture -1, et que ces événements sont néfastes. À l'inverse, l'expression transgénique de codons répétés CAA (codant pour les polyglutamines) élargis dans l’ADNc de ATXN3 ne conduit pas aux événements de décalage du cadre de lecture -1, et n’est pas toxique. Par ailleurs, l’ARNm des codons répétés CAG élargis dans ATXN3 ne contribue pas à la toxicité observée dans nos modèles. Ces observations indiquent que l’expansion de polyglutamines dans nos modèles drosophile et de neurones de mammifères pour SCA3 ne suffit pas au développement d'un phénotype. Par conséquent, nous proposons que le décalage du cadre de lecture ribosomique -1 contribue à la toxicité associée aux répétitions CAG dans le gène ATXN3. Pour étudier le décalage du cadre de lecture -1 dans les maladies à expansion de trinucléotides CAG en général, nous avons voulu créer un anticorps capable de détecter le produit présentant ce décalage. Nous rapportons ici la caractérisation d’un anticorps polyclonal qui reconnaît sélectivement les expansions pathologiques de polyalanines dans la protéine PABPN1 impliquée dans la DMOP. En outre, notre anticorps détecte également la présence de protéines contenant des alanines dans les inclusions intranucléaires (IIN) des échantillons de patients SCA3 et MD.

Effets d'un programme d'exercices aérobie et en résistance, combinés, chez les patients atteints de fibrose kystique, intolérants au glucose ou diabétiques

La fibrose kystique (FK) est une des maladies rares la plus fréquente au Canada avec un âge médian de survie de 50.9 ans. Toutefois, l'amélioration de l’espérance de vie est associée à l'émergence de complications secondaires telles que le diabète associé à la FK (DAFK). Présent chez 25 à 40% des adultes, il augmente de 6 fois le risque de morbidité et de mortalité. Plusieurs études sur des populations atteintes de diabète de type 2 ont démontrés les bienfaits de programmes d’exercices combinés (aérobie et résistance) sur l’amélioration du contrôle glycémique. L’objectif de l’étude visait à déterminer si un programme d’exercices combinés permettait d’améliorer les anomalies de la tolérance au glucose et le contrôle glycémique chez les patients atteints de FK. Méthodologie: 18 adultes atteints de FK, sédentaires avec une intolérance au glucose ont été recrutés pour cette étude (8 hommes, 10 femmes, âge: 33 ± 9.4 ans, FEV1 71.5% pred ± 12.5, IMC 23.57 kg/m2 ± 3,4). Les participants ont été assignés au hasard à un groupe contrôle ou exercice. Les tests suivants ont été réalisés avant et après l’intervention : VO2max, HGPO, mesure de l'endurance et de la force musculaire, ainsi qu’un questionnaire sur la qualité de vie. Résultats: 14 participants ont complété le protocole. Les participants du groupe exercice ont amélioré leur valeur de glycémie plasmatique à la 2e heure de l’HGPO (-2.34 +/- 0.87 mmol/L; p <0.01; CI 99.22%), à la 1re heure de l’HGPO (-2.0 mmol/L; p<0.05) et ont présenté une réduction de 17.2% (p<0.05) de l’aire sous la courbe de glucose. Conclusion: Un programme d'exercices combinés améliore le contrôle glycémique chez les patients atteints de FK. Cette approche thérapeutique non-pharmacologique pourrait offrir une intervention ayant le potentiel de retarder l'apparition de DAFK.

Probiotic Effects of Lactic Acid Bacteria Against Vibrio Alginolyticus in Penaeus (Fenneropenaeus) Indicus (H. Milne Edwards)

Cell free extracts of four strains of Lactic acid bacteria (LAB) viz. Lactobacillus. acidophilus, Streptococcus.cremoris, Lactobacillus bulgaricus –56 and Lactobacillus bulgaricus –57 inhibited growth of Vibrio alginolyticus in nutrient broth. The antagonism of LAB to Vibrio alginolyticus was further confirmed by streak plating wherein suppression of growth of Vibrio was obtained. Juveniles of Penaeus indicus (average weight 0.985 ± 0.1 g) on administering orally a moist feed base containing 5 × 106 cells·g of the four LAB probionts for a period of four weeks showed better survival (56 to 72%) when challenged with V. alginolyticus by intra-muscular injection of 0.1 ml containing 3 × 109 cells·ml. Animals maintained on a diet devoid of bacterial biomass exhibited 80% mortality. No external or internal pathological changes were observed in shrimp fed with the LAB incorporated diets. Results showed inhibition of V. alginolyticus by LAB and stimulation of the non-specific immune response resulting in resistance to disease in the shrimp fed on LAB incorporated diets.

Educación musical en Infantil.

Se presenta experiencia educativa en Educación Infantil que propone actividades musicales que favorezcan el desarrollo del alumnado. Se realiza en el CEIP Padre Manjón en Huétor Tájar, Granada. Los objetivos son: coordinar los movimientos; situarse adecuadamente en el espacio; controlar el tono muscular; relajarse; aprender a escuchar; desarrollar la capacidad de comunicación; fomentar y potenciar la creatividad; expresar las propias emociones; aprender a crear y trabajar en grupo; desarrollar la confianza en sí mismo y la autoestima. La metodología consiste en desarrollar en la clase de música cuatro actividades diferentes, pero de manera que los niños y niñas la vivan como una unidad y no como una sucesión de experiencias aisladas. Está dirigido al profesorado.

Escritura con mi juego de flechas : método psicopedagógico preventivo en educación infantil y primero de primaria corrector de la disgrafía y la disortografía.

Esta es la sexta edición de los cuadernos de trabajo

Actividades para el desarrollo de las habilidades motrices básicas.

Programación para el desarrollo de las habilidades motrices básicas con alumnos y alumnas de Educación Primaria, dirigida a los profesores y profesoras del área de Educación Física. El desarrollo del comportamiento motor es gobernado por las mismas leyes que controlan el crecimiento físico; el grado de habilidad para cualquier etapa del proceso de desarrollo dependerá de un mínimo de coordinación neuro-muscular para la ejecución de dichos comportamientos. El programa incluye concepciones sobre el desarrollo motor, un programa de actividades con contenidos estructurados en bloques y una propuesta para el desarrollo de lo programado así como una guía de sesiones prácticas.

La educación física de base en la enseñanza primaria : conceptos-procedimientos y actividades para su desarrollo.

Estructura del área curricular de educación física para cada uno de los tres ciclos de la educación primaria especificandose los objetivos generales, bloques de contenidos y conceptos básicos a desarrollar con definiciones y objetivos, organización, ejercicios y actividades para cada uno de ellos. Los conceptos trabajados son: esquema corporal, lateralidad, actitud, tono muscular, respiración, relajación, equilibrio, percepción y estructuración espacial, percepción espacio-temporal, coordinación dinámica general y segmentaria.

Evaluación de la variabilidad del tiempo de duración de la relajación neuromuscular del cisatracurium vs rocuronio en pacientes ancianos

Objetivo: Comparar la variabilidad en el tiempo de acción clínicamente efectivo (definido como el tiempo de aparición del T125% al estímulo por tren de cuatro) y la recuperación de la función neuromuscular luego de la administración de un bolo de 3 ED95 de cisatracurio o 2 ED95 de rocuronio en pacientes mayores de 65 años sometidos a cirugía. Materiales y Métodos: se incluyeron para este estudio pacientes mayores de 65 años de ambos sexos programados para cirugía electiva que requirieran de anestesia general, quienes durante la valoración preanestésica se incluyeran dentro de la clasificación de ASA 1, 2 o 3. Los pacientes requieren de haber firmado el consentimiento anestésicos, y no presentar alteración de la función renal, antecedente de disfunción hepática, enfermedad cardiovascular no compensada, enfermedad neurológica o neuromuscular, desequilibrio acido-base o estar bajo tratamiento con medicamentos que interactúen con los relajantes. Los pacientes fueron aleatorizados mediante un método de bloques permutados en dos grupos: GRUPO 1: Relajación muscular con cisatracurio 0.15 mg/kg IV y GRUPO 2: Relajación muscular con rocuronio 0.6 mg/kg IV. Se incluyeron 68 pacientes a los cuales se le cuantificaron mediante la utilización del dispositivo TOF-Watch SX los siguientes tiempos: T0, T125%, T4/T1=80% y T4/T1=90%. Con base en estas mediciones se obtuvieron las medidas de tendencia central y de dispersión, posteriormente se realizó un análisis de varianza y /o pruebas no paramétricas dependiendo de la distribución para determinar la variabilidad entre los tiempos obtenidos en cada grupo. Resultados: los grupos eran comparables desde el punto de vista de edad, sexo, número de pacientes (p>0.05). Se obtuvo como resultado final que el cisatracurio es menos variable que el rocuronio para cada una de las variables T0, T125%, T4/T1=80% y T4/T1=90% (p<0.01) en pacientes ancianos llevados a cirugía mayor de 90 minutos que requiera relajación neuromuscular. Conclusión: el cisatracurio es menos variable que el rocuronio cuando se utiliza en pacientes ancianos sometidos a cirugía mayor de 90 minutos que requiera relajación neuromuscular, pudiendo ser el cisatracurio un medicamento mas predecible en su tiempo de acción, con lo cual la probabilidad de asociarse a efectos por relajación neuromuscular residual es menor.

Dosis ideal de relajación neuromuscular: evitar desacondicionamiento físico en niños críticamente enfermos

El desacondicionamiento muscular que frecuentemente se observa en las unidades de cuidado intensivo pediátrico (UCIP) en pacientes relajados por más de 7 días, se debe en gran parte al relajante neuromuscular utilizado para facilitar la ventilación mecánica del niño crítico. El desconocimiento de las dosis óptimas es el incentivo principal para la realización de este estudio.

Determinación de la carga física de trabajo mediante pulsometría en una planta de coque en el municipio de Cucunubá, Cundinamarca

El trabajo exige en el individuo una serie de esfuerzos fisiológicos que implican el uso de los componentes del sistema osteo-muscular, cardiovascular y metabólico, definiéndose así la carga física de trabajo. El objetivo fue determinar la respuesta fisiológica a la exposición a calor y carga física en trabajadores operadores de hornos de coquería. El estudio se realizó en once trabajadores expuestos a carga física y a calor en hornos de coquería. Se realizó la medición de capacidad máxima de trabajo (VO2máx), medición de consumo calórico y respuesta cardiovascular a la carga térmica y medición de niveles de hidratación. No obstante de su alta capacidad de trabajo y desempeño físico de los horneros, el trabajo de deshorne se califica como extremadamente duro muy duro o intenso. Se recomienda intervenir tecnológicamente el sistema de trabajo de deshorne mediante mecanización de las tareas.

Escala fotográfica para la clasificación clínica de la severidad de la Paniculopatía Edematofibroesclerosa (celulitis) en glúteos en un grupo de mujeres colombianas

Introducción: La Paniculopatía Edematofibroesclerosa (PEFE) es una de las mayores causas de consulta estética. Presentándose 85% en mujeres, careciendo de un método de medición de la severidad reproducible y confiable. El objetivo del estudio es evaluar la confiabilidad y la reproducibilidad de una escala fotográfica que permita clasificar los grados de severidad de la PEFE en glúteos en un grupo de mujeres colombianas. Materiales y Métodos: Se tomaron 182 fotografías estandarizadas de los glúteos en reposo y contracción muscular. Se establecieron por consenso de expertos los criterios para la calificación de las fotografías. Se realizaron dos sesiones con seis evaluadores ciegos a datos clínicos. Se utilizó la siguiente escala 0= Ningún, 1= Leve, 2= Moderado, 3= Severo. Se tomaron para el álbum las fotografías en las que los seis evaluadores concordaron. Resultados: La concordancia entre los evaluadores en reposo y contracción se dio en 23 (25.27%) de las 182 fotografías. Los evaluadores concordaron en 5/91 (5.49%) de las fotografías en reposo y en 18/91 (19.78%) de las fotografías en contracción. No hubo concordancia para los grados 0 y 3 en contracción. La concordancia intraevaluador en reposo como en contracción fue 0.443(p<0.0001). La concordancia Interevaluador en reposo y contracción fue 0.398 (p<0.0001) Discusión: En la construcción de la escala fotográfica, no se encontró concordancia en la calificación de todos los grados de severidad, en los grados en los que si hubo concordancia intra e interevaluador, esta fue aceptable. Se hace necesario continuar con el estudio hasta obtener datos completos.

Dinamometría como examen predictor de desordenes musculoesqueléticos (DME) de miembros superiores en tabajadores del sector floricultor

RESUMEN Objetivo: Analizar el comportamiento de la sintomatología de los Desórdenes Músculo-esqueléticos (DME) de miembros superiores y determinar si la dinamometría es predictiva y sirve como soporte para el diagnostico de los mismos. Pacientes y Métodos: Se tomó una cohorte de 400 trabajadores de tres empresas del sector floricultor de la sabana de Bogotá en el año 2006, quienes fueron evaluados clínicamente por un médico especialista en salud ocupacional. Se seleccionaron 105 trabajadores que no presentaban síntomas osteomusculares de miembros superiores, a quienes se realizó seguimiento clínico y dinamometría anual hasta el año 2009. En cada evaluación se realizaron tres mediciones con el dinamómetro Dynatron® midiendo la fuerza de agarre en cada mano, tomando como dato final el promedio obtenido. Los datos fueron digitados en un base de Excel 2003 (Office®) y la depuración y el procesamiento fueron realizados en el programa estadístico de sobrevida. Resultados: El grupo de estudio estaba compuesto por 73 mujeres (69.5%) y 32 hombres (32.5%). La mano dominante fue la derecha en 99 trabajadores (94.3%). El índice de masa corporal (IMC) se encontró alterado revelando sobrepeso en 50 trabajadores (47.6%). Tenían una media de antigüedad en la empresa de 6,48 años y de 14.12 años de exposición en el sector floricultor. El promedio de la fuerza de agarre manual fue mayor para los hombres con respecto a las mujeres. Los primeros presentaron cifras; para la mano derecha de 105 libras y para la izquierda de 102 libras; en las mujeres fue de 62 libras para la mano derecha y de 61 libras para la izquierda. El 38.1% de la población estudiada desarrolló patologías osteomusculares de miembros superiores a lo largo de los 4 años de seguimiento, dentro de las cuales predominó la epicondilitis de miembro superior derecho, presentándose con mayor frecuencia en las mujeres. La probabilidad de supervivencia global para las mujeres fue 46,3% mientras que para los hombres fue de 81,6% a lo largo del tiempo de estudio con una p=0.0107. En el periodo de estudio las mujeres necesitaron aproximadamente de 38 meses para alcanzar el 50% de sobrevida. Para el género femenino el promedio de la fuerza de la mano derecha de 28 libras tiene una sensibilidad del 100% con una especificidad del 1%. En la mano izquierda el promedio de la fuerza de 30,0 libras tiene una sensibilidad del 100% y una especificidad del 1%. En los hombres se encontró que el promedio de fuerza de la mano derecha de 65 libras tiene una sensibilidad del 100% y una especificidad del 1% y de la mano izquierda de 66 libras tiene una sensibilidad del 100% y una especificidad del 1%. Conclusiones: Las lesiones osteomusculares presentaron altas incidencias en la población estudiada que no se relacionan con aspectos como IMC y tiempo de vida en el sector floricultor y las mujeres presentaron una probabilidad de supervivencia significativamente menor con respecto a los hombres. La dinamometría en valores bajos es un estudio que se correlaciona con la presencia de DME pero no tiene valor predictivo.

Necessitats cardiovasculars i metabòliques del futbol sala : anàlisi de la competició.

Contiene tablas y gráficas. Resumen tomado del autor

La importància del treball de força com a mitjà de compensació i adaptació neuromuscular en la iniciació esportiva.

Resumen tomado del autor

Evaluación del riesgo cardiovascular usando la escala de Framingham en aviadores militares del ejército colombiano

Objetivo La enfermedad coronaria es la causa más frecuente de incapacitación súbita en vuelo, su etiología se debe a factores de riesgo cardiovascular. Los pilotos militares probablemente tienen una prevalencia diferente a las aviaciones civiles. Con el presente estudio se estima la prevalencia y proporción de factores de riesgo en aviadores militares del Ejército Colombiano. Metodología Estudio descriptivo correlacional. Se revisaron controles médicos de aviadores del Ejército Colombiano certificados, completando 1317 historias clínicas. Se obtuvieron datos como edad, presión arterial, tabaquismo, peso, talla, índice de masa muscular, colesterol total, triglicéridos y colesterol HDL. Según los datos recolectados, se calculó el Índice de Framingham y se estimó el índice de riesgo cardiovascular. Se calculó la prevalencia de sobrepeso, obesidad, hipertensión, hiperlipidemia, diabetes, HDL bajo y tabaquismo activo y la proporción de las mismas discriminando por grupos. Los datos fueron analizados mediante SPSS y los resultados expresados según estadística descriptiva. Resultados La prevalencia de factores de riesgo en aviadores militares fue HTA 3.34%, hiperlipidemia 56.9 %, HDL bajo 67.27%, diabetes 0%, tabaquismo 12.8 %, sobrepeso 55.1% obesidad 4.3% Hubo diferencia entre pilotos y tripulantes de las diferentes aeronaves y según sus equipos de vuelo. Conclusiones La prevalencia de factores de riesgo difiere entre el personal militar de vuelo y los aviadores civiles. Se identificó entre leve y latente el riesgo cardiovascular, según la escala Framingham, lo cual obliga a la realización de programas específicos y seguimiento estricto para modificar el perfil de riesgo y mejorar así la salud ocupacional de los aviadores del Ejército Colombiano.