A investigação genética na surdez hereditária não-sindrômica

A investigação genética na surdez possibilita diagnósticos cada vez mais precisos. Mais de 100 genes estão potencialmente envolvidos na deficiência auditiva não-sindrômica, responsáveis por 70% de todas as causas genéticas de perda auditiva. Uma mutação específica (35delG) no gene GJB2 que codifica a proteína Conexina 26 é a mais encontrada na surdez hereditária não-sindrômica. OBJETIVO: Investigamos a presença das mutações 35delG/GJB2, A1555G/12SeRNA e A7445G/tRNASer (UCN) em pacientes sem diagnóstico etiológico conclusivo. FORMA DE ESTUDO: Estudo clínico com coorte transversal. MATERIAL E MÉTODO: Foram avaliados 75 pacientes atendidos na Disciplina de Otorrinolaringologia-Cabeça e Pescoço da UNICAMP entre julho e dezembro de 2000 que satisfizeram os critérios propostos. Encontramos seis mutações, das quais quatro 35delG/GJB2, uma A7445G/tRNASer (UCN) e uma W172X/GJB2, ainda não descrita na literatura. CONCLUSÃO: A pesquisa das mutações associadas à perda auditiva é de fácil realização, esclarece a etiologia de alguns pacientes e a sua descoberta possibilita o aconselhamento genético.

Síndrome da Apnéia e da Hipopnéia Obstrutivas do Sono (SAHOS) em crianças

A Síndrome da Apnéia e da Hipopnéia Obstrutivas do Sono (SAHOS) na infância tem se tornado cada vez mais freqüente, adquirindo importância crescente nos últimos anos. Este aumento na incidência se deve em grande parte à melhoria de seu diagnóstico, seja pelo melhor reconhecimento dos sintomas associados a esta Síndrome em crianças, ou pelo aprimoramento dos exames complementares para confirmação diagnóstica. Nesta revisão, serão abordados as principais características e os sintomas envolvidos na SAHOS durante a infância. Além disso, os autores discutem as causas e as conseqüências da SAHOS no desenvolvimento da criança, assim como as possíveis formas de tratamento atualmente empregadas e o seu prognóstico.

Disacusia sensorioneural autoimune em criança: relato de caso

A disacusia sensorioneural autoimune é reconhecida como uma das poucas causas reversíveis de perda auditiva sensorioneural. Acomete na grande maioria das vezes mulheres entre 30 e 40 anos, sendo extremamente raro em crianças. O diagnóstico baseia-se no quadro clínico, testes laboratoriais, bem como resposta satisfatória a corticoterapia. O exame audiológico não apresenta características típicas. Neste trabalho os autores descrevem o caso de um menino de sete anos com diagnóstico de disacusia sensorioneural autoimune.

Respiração oral na criança: repercussões diferentes de acordo com o diagnóstico

A respiração oral é um sintoma freqüente na infância. A síndrome do respirador oral caracteriza-se por cansaço freqüente, sonolência diurna, adinamia, baixo apetite, enurese noturna e até déficit de aprendizado e atenção. Entretanto este sintoma apresenta diversas causas. Faz-se necessário, portanto, esclarecer detalhes sobre estes aspectos clínicos de acordo com suas causas. OBJETIVO: Comparar os achados de sonolência diurna, cefaléia, agitação noturna, enurese, problemas escolares e bruxismo em indivíduos com respiração oral; de acordo com os seguintes diagnósticos: rinite alérgica, hiperplasia adenoideana, hiperplasia adenoamigdaliana. FORMA DE ESTUDO: Estudo de coorte transversal. MATERIAL E MÉTODO: Estudo prospectivo com 142 pacientes de 2 a 16 anos, classificados em três grupos: rinite alérgica, hiperplasia adenoideana isolada e hiperplasia adenoamigdaliana. Os responsáveis dos pacientes responderam a questionário padronizado sobre os sintomas noturnos para caracterização da presença de apnéia do sono e sobre os aspectos estudados: cefaléia matinal, desempenho escolar e atenção, sonolência diurna, agitação noturna, enurese, bruxismo. RESULTADOS: A respiração oral é mais freqüente em meninos. Crianças com hiperplasia adenoamigdaliana são mais jovens. Este grupo apresenta maior freqüência de roncos e apnéia do sono, assim como mau desempenho escolar, bruxismo, enurese e agitação noturna, sendo estes sintomas relacionados com a apnéia, diferenciando-se do grupo com rinite alérgica. Não se observou sonolência diurna e cefaléia matinal significante nos grupos estudados. CONCLUSÃO: Bruxismo, enurese, agitação noturna e cefaléia estão relacionados com a apnéia do sono, sendo mais freqüente na hiperplasia adenoamigdaliana. Assim, a investigação de apnéia do sono na criança com respiração oral é fundamental e assim como a determinação da causa da respiração oral.

Hemorragia pós-operatória em 397 adenotonsilectomias realizadas nos Hospitais Geral de Pirajussara (HGP) e Hospital Estadual de Diadema (HED) / UNIFESP-EPM

As adenotonsilectomias são cirurgias freqüentes na especialidade de otorrinolaringologia, e sua principal indicação é a hipertrofia das tonsilas palatinas e faríngeas. Sua complicação mais comum é a hemorragia. Em nosso trabalho apresentamos a incidência de hemorragia pós-operatória das adenotonsilectomias realizadas no Hospital Geral de Pirajussara (HGP) e Hospital Estadual de Diadema (HED), objetivando a identificação das causas de sangramento. FORMA DE ESTUDO: Coorte transversal historica. MATERIAL E MÉTODO: Foram avaliados 397 pacientes submetidos a cirurgias de adenoidectomias, tonsilectomias palatinas e adenotonsilectomias. Estas últimas representaram 91,7% do total. A idade dos pacientes variou de 2 a 39 anos. Foi realizada triagem pré-operatória através de exames laboratoriais em todos os pacientes e os mesmos foram acompanhados em retornos semanais até o primeiro mês de pós-operatório. RESULTADOS: Foram realizadas nos dois hospitais (HGP e HED) 397 cirurgias, sendo 364 adenotonsilectomias (91,7%), 16 tonsilectomias palatinas (4,03%) e 17 adenoidectomias (4,28%). Houve 5 casos de sangramento no pós-operatório, sendo 3 no período imediato e 2 no período mediato. Não ocorreu nenhum caso de hemorragia no período tardio. A incidência de hemorragia, portanto, foi de 1,37% (5 casos em 364). CONCLUSÃO: a hemorragia pós-operatória parece estar relacionada com a dificuldade técnica da cirurgia e alterações da hemostasia encontradas em alguns pacientes.

Avaliação de pacientes com queixa de tontura e eletronistagmografia normal por meio da estabilometria

As causas de tontura são de difícil diagnóstico. Atualmente dispomos de uma variedade de exames complementares, contudo, nenhum avalia bem a função vestibular. Os testes mais utilizados para este fim são as provas eletronistagmográficas e posturográficas. OBJETIVO: O objetivo do trabalho foi o de analisar os resultados da estabilometria de pacientes com queixa de tontura que apresentaram eletronistagmografia normal e compará-los aos de um grupo controle. FORMA DE ESTUDO: Prospectivo, do tipo seccional transversal. MATERIAL E MÉTODO: Realizou-se no SME do Serviço de Otorrinolaringologia do HUCFF/UFRJ. No total foram avaliados 22 pacientes (15 mulheres e sete homens) com idade média de 47,6±9 anos. O grupo controle foi de 25 sujeitos saudáveis (18 mulheres e sete homens) com idade média de 46,8±7 anos. Todos os indivíduos foram submetidos à estabilometria com os olhos abertos, em seguida por olhos fechados, durante 30 segundos cada. RESULTADOS: O grupo de pacientes apresentou resultados estatisticamente significativos em todos os parâmetros estabilimétricos avaliados quando comparados ao grupo controle. Na comparação dos resultados com os olhos fechados e abertos, apenas a velocidade média ântero-posterior no grupo controle foi significativa. CONCLUSÃO: Conclui-se que o grupo de pacientes apresentou resultados estatisticamente significativos em relação ao grupo controle em todos os parâmetros estabilométricos analisados, demonstrando, assim, que o grupo de pacientes com queixa de tontura apresentou maior instabilidade na posição ortostática do que o grupo de sujeitos saudáveis.

Ressonância magnética em surdez súbita

A surdez súbita é um sintoma cuja etiologia nem sempre é elucidada mesmo dispondo-se de toda propedêutica atual. Neste estudo avaliaremos as alterações encontradas em ressonância magnética de pacientes portadores de surdez súbita. FORMA DE ESTUDO: coorte transversal. MATERIAL E MÉTODO: Estudo prospectivo com realização de RM em 49 dos 61 pacientes com surdez súbita atendidos no pronto socorro de Otorrinolaringologia do Hospital São Paulo, no período de abril de 2001 a maio de 2003. Doze pacientes abandonaram ou não foram submetidos à ressonância magnética por outros motivos. RESULTADOS: 23 (46,9%) pacientes apresentaram alterações à ressonância magnética. Foram encontrados dois tumores sugestivos de meningioma e três schwannomas do oitavo par craniano. Lesões subcorticais e periventriculares esparsas e hiperintensas em FLAIR foram encontradas em 13 pacientes. Cinco (21,7%) pacientes apresentaram alterações periféricas. CONCLUSÃO: A surdez súbita deve ser abordada como um sintoma comum a diferentes doenças. A presença de tumores do ângulo pontocerebelar em 10,2% dos nossos casos, entre outras causas tratáveis, justifica o uso da ressonância magnética com contraste tanto para o estudo do sistema auditivo periférico quanto para o estudo das vias auditivas centrais, incluindo o cérebro.

Fratura de mandíbula: análise de 293 pacientes tratados no Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Uberlândia

A fratura de mandíbula ocupa o segundo lugar entre as fraturas dos ossos da face, tendo havido aumento significativo de casos nos últimos anos. A não-identificação e o tratamento inadequado podem levar à deformidade estética ou funcional permanente. OBJETIVO: Avaliar os casos submetidos à redução de fratura de mandíbula no Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Uberlândia, entre janeiro de 1974 e dezembro de 2002. FORMA DE ESTUDO: coorte historica. PACIENTES E MÉTODO: Duzentos e noventa e três pacientes foram submetidos à redução de fratura de mandíbula e retrospectivamente foram avaliados segundo fatores relacionados a: paciente, trauma, quadro clínico e tratamento cirúrgico. RESULTADOS: Houve uma clara tendência de aumento do número de fraturas de mandíbula ao longo dos anos. Houve um predomínio no sexo masculino (4:1), com pico de ocorrência entre 20 a 29 anos. As principais causas de fratura da mandíbula neste estudo foram acidentes de trânsito e violência, perfazendo juntas 72,4%. Cento e trinta e cinco pacientes apresentavam fratura única. Os sítios mais acometidos foram, em ordem decrescente, sínfise, côndilo, ângulo, corpo, ramo e processo coronóide. Foram realizadas redução incruenta (28), cruenta (213) e associação das duas (11 pacientes), sendo que 56,8% dos pacientes foram tratados nos primeiros 3 dias e 50,4% recebeu a alta hospitalar até o primeiro pós-operatório. Cerca de 10% dos pacientes apresentaram complicações, sendo osteomielite a mais freqüente. CONCLUSÃO: A incidência de fraturas de mandíbula foi marcadamente maior no sexo masculino, durante a terceira década de vida. A causa mais comum foi o acidente de trânsito e as regiões mais atingidas foram sínfise e côndilo. As fraturas isoladas de mandíbula ocorreram em mais de metade dos casos. A maioria dos pacientes foi tratada nos primeiros três dias e recebeu alta até o primeiro pós-operatório. A redução cruenta foi tratamento mais comumente empregado. A complicação mais freqüente foi a osteomielite.

Fatores clínicos, etiológicos e evolutivos da audição na surdez súbita

Existem várias terapias preconizadas para o tratamento da surdez súbita, algumas apresentam riscos significativos necessitando inclusive de internação hospitalar. OBJETIVO: Este estudo prospectivo analisa aspectos clínicos, etiológicos e evolutivos nos casos de surdez súbita (SS) em pacientes tratados ambulatorialmente com medicação oral. FORMA DE ESTUDO: clínico com coorte transversal. MATERIAL E MÉTODO: 40 pacientes com perda súbita da audição submeteram inicialmente a avaliação clínica otorrinolaringológica, testes audiométricos, análise hematológica e ressonância magnética. Confirmado o diagnóstico de SS, todos os pacientes receberam inicialmente prednisona e pentoxifilina sendo acompanhados por pelo menos um ano. RESULTADO: 45% (n=18) apresentaram normalização dos limiares auditivos, 40% (n=16) apresentaram melhoras auditivas, 15% (n=6) mantiveram os mesmos limiares iniciais. Nove casos (22,5%) apresentaram manifestações clínicas que justificaram a perda auditiva (infecção viral, fatores imunomediados, alterações vasculares e outros), três (7,5%) apresentaram tumores na região do ângulo ponto-cerebelar. A evolução auditiva nestes 12 casos com etiologia presumida não apresentou diferença estatística significante em relação aos 28 casos sem etiologia definida. O tratamento clínico instituído nos primeiros sete dias de instalação da perda auditiva, nos pacientes que obtiveram melhora, foi o único parâmetro estatisticamente significante dos fatores prognóstico avaliado. CONCLUSÃO: A pesquisa exaustiva etiológica deve ser realizada em qualquer caso de perda auditiva neurossensorial aguda. A presença de 7,5% de tumores localizados na região do ângulo ponto-cerebelar nos casos de SS juntamente com outras causas tratáveis justifica a investigação clínica nestes pacientes. Nossos pacientes apresentaram uma boa melhora auditiva em 67,5% dos casos, independentemente da etiologia. O início da terapia nos primeiros sete dias de instalação da perda auditiva foi o único fator de melhora significante dos limiares auditivos.

Fatores etiológicos da deficiência auditiva em crianças e adolescentes de um centro de referência APADA em Salvador-BA

A audição representa a principal fonte para aquisição das habilidades de linguagem e fala da criança. A criança portadora de deficiência auditiva nos primeiros meses de vida é privada de estimulação sonora no período mais importante de seu desenvolvimento, e conseqüentemente, poderá apresentar alterações emocionais, sociais, e lingüísticas. Neste contexto é de suma relevância conhecer os principais fatores etiológicos que ocasionam a lesão auditiva para se traçar um perfil nosológico fidedigno, e serem tomadas as medidas cabíveis de prevenção e orientação as famílias sobre as repercussões da deficiência auditiva na infância. OBJETIVOS: Caracterizar o perfil etiológico da deficiência auditiva em um centro de referência para atendimento a crianças e adolescentes deficientes auditivos. METODOLOGIA: Foram realizadas entrevistas, triagem fonoaudiológica e avaliação de prontuários de 87 crianças deficientes auditivas cadastradas na Associação de Pais e Amigos dos Deficientes Auditivos do Estado da Bahia(APADA-BA), buscando-se determinar a etiologia, distribuição por sexo, idade do diagnóstico, grau de deficiência, idade de protetização e da reabilitação fonoaudiológica. RESULTADOS: Dentre as 87 crianças e adolescentes que passaram pela triagem fonoaudiológica, selecionamos uma amostra de 53 sujeitos, cujos pais compareceram as três sessões de anamnese e avaliação. O principal fator etiológico responsável pela deficiência auditiva na população avaliada foi a rubéola materna responsável por 32% dos casos de surdez, seguida pela meningite piogênica com 20%, causa idiopática com 15%, prematuridade com 9%, hereditariedade (pai ou mãe surdo) e icterícia neonatal também apresentaram incidência de 6%; otite média crônica representou 4%, uso de misoprostol na gestação, sarampo, ototoxicidade e caxumba apareceram na amostra, cada fator, com 2%. CONCLUSÃO: O presente estudo demonstrou a heterogeneidade de fatores que ocasionam o comprometimento auditivo, e como as duas principais causas (rubéola e meningite piogênica) ainda apresentam uma incidência alta na população em estudo. Acreditamos que medidas de prevenção devem ser tomadas, principalmente na profilaxia da rubéola materna e na vacinação ampliada de neonatos e lactentes contra a meningite bacteriana.

Etiologia e incidência das fraturas faciais em adultos e crianças: experiência em 513 casos

O trauma facial apresenta incidência crescente nas últimas quatro décadas, principalmente devido ao aumento dos acidentes automobilísticos e da violência urbana, que continuam sendo as principais causas desses traumatismos em indivíduos jovens. OBJETIVO: Estudar as características da população vítima de trauma facial através das variáveis sexo, idade, profissão, tipo de fratura e suas causas. FORMA DE ESTUDO: clínico retrospectivo com coorte transversal. MAETERIAL E MÉTODO: Estudo retrospectivo por consulta a prontuários de 513 pacientes vítimas de trauma facial. RESULTADOS: Houve maior incidência de trauma de face em homens (84,9%), brancos (82,7%) e com idade média de 29 anos. Quanto à profissão, estudantes (16,6%) e pedreiros (11,2%) foram os mais acometidos. A mandíbula foi o local mais afetado (35%), seguido do zigoma (24%) e do nariz (23%), sendo que a maioria dos pacientes tinha fratura única de face (81,5%). Dentre as causas, destacaram-se os acidentes automobilísticos (28,3%), agressões (21%) e as quedas acidentais (19,5%). CONCLUSÕES: Os acidentes automobilísticos continuam sendo a principal causa de trauma de face, principalmente de fraturas múltiplas devido à grande transmissão de energia cinética.

Circunstâncias e conseqüências de quedas em idosos com vestibulopatia crônica

OBJETIVO: Investigar as circunstâncias e conseqüências de quedas em idosos com vestibulopatia crônica e relacioná-las com o número de quedas (uma/ duas e mais quedas). MÉTODO: Estudo transversal descritivo analítico com 64 pacientes com idade igual ou superior a 65 anos, com história de quedas e diagnóstico de disfunção vestibular crônica. Foram realizadas a análises descritivas e teste Qui-Quadrado, <0,05. RESULTADOS: A amostra apresentou maioria feminina (76,6%) e média etária de 73,62±5,69 anos. O exame vestibular evidenciou vestibulopatia periférica (81,5%) e as hipóteses diagnósticas prevalentes foram vertigem posicional paroxística benigna (43,8%) e labirintopatia metabólica (42,2%). Quedas recorrentes foram verificadas em 35 idosos (53,1%). Em relação à última queda, 39,1% sofreram a queda fora do domicílio, 51,6% das quedas ocorreram no período da manhã, 51,6% delas por mecanismo de propulsão, 53,1% durante a deambulação, 25,0% causadas por tontura e 23,4% por tropeço. A restrição das atividades foi significativamente maior nos pacientes que sofreram duas e mais quedas, quando comparados aos que sofreram uma queda (p=0,031). Foi encontrada associação significativa entre número de ocorrência de quedas e as causas da queda (p<0,001). A causa de queda por escorregamento é maior em idosos que referiram uma queda (p=0,026) e a causa de quedas por tontura teve maior ocorrência em idosos que referiram duas e mais quedas (p=0,001). CONCLUSÕES: O medo de queda e a tendência a quedas são referidos pela maioria dos idosos com vestibulopatia crônica. A queda é mais freqüente pela manhã, fora do domicílio e durante a deambulação. A direção propulsiva é referida pela metade dos idosos e as causas mais comuns das quedas são vertigem e tropeço. O número de quedas está associado à restrição das atividades após a última queda e às causas da queda (escorregamento e tontura).

Síndrome de Deiscência de Canal Semicircular Superior

A Síndrome de Deiscência de Canal Semicircular Superior (SDCSS), primeiramente descrita em 1998 por Minor et al., caracteriza-se por vertigem associada à presença de nistagmo, relacionados à exposição a estímulos sonoros intensos ou a modificações de pressão dentro da orelha média ou intracraniana. Disacusia, em sua maioria de padrão condutivo à audiometria tonal, também pode estar presente. Nesta revisão da literatura objetivou-se abordar a SDCSS, com seus principais sinais e sintomas, achados diagnósticos e tratamento, assim como enfatizar a importância de sua inclusão dentre as causas de vertigem, visto tratar-se de acometimento ainda pouco conhecido até mesmo entre especialistas. O diagnóstico correto, além de possibilitar seu tratamento, impede que abordagens diagnósticas e terapêuticas inapropriadas sejam realizadas.

Síndrome da boca ardente: etiologia

A Síndrome da Boca Ardente (SBA) é caracterizada por dor na cavidade oral, com ou sem sinais inflamatórios, mas sem lesões específicas. Acomete geralmente mulheres na faixa etária entre 40 a 60 anos. A dor é do tipo queimação, de intensidade moderada a severa, sendo a língua o local mais acometido, podendo haver sensação dolorosa também em gengivas, lábios e mucosa jugal. Pode haver piora da intensidade dolorosa no decorrer do dia, nos estados de tensão, fadiga, ao falar muito, à ingestão de alimentos picantes e/ou quentes e melhora com alimentos frios, trabalho e distração. O objetivo desta revisão é contemplar as possíveis etiologias da SBA, agrupando-as em 4 grandes grupos para que melhor possam ser estudados: dor oral de causa local, sistêmica, emocional e idiopática. Sabendo dos diagnósticos diferenciais da síndrome, estabelecemos um protocolo para o manejo destes pacientes. Dentre as etiologias de dor bucal local, deve-se pesquisar as de causa dentária, alérgicas e infecciosas. Para as causas sistêmicas, pesquisar doenças do tecido conectivo, doenças endócrinas, neurológicas, deficiências nutricionais e as alterações das glândulas salivares que levam à xerostomia. A etiologia da SBA pode ser de difícil diagnóstico, muitas vezes com mais de um fator causando dor na boca. A realização de anamnese detalhada, exame físico geral, inspeção minuciosa da cavidade oral e orofaringe, além de exames laboratoriais são de fundamental importância, para evitar que o tratamento dos pacientes com esta síndrome, seja baseado em tentativa e erro.

Surdez súbita idiopática: aspectos etiológicos e fisiopatogênicos

Vários fatores têm sido postulados como causa da surdez súbita idiopática. Por meio de uma revisão bibliográfica foi feita uma análise crítica quanto aos aspectos etiológicos e fisiopatogênicos desta manifestação clínica. Estudos atuais sugerem que os distúrbios vasculares, a ruptura de membranas da orelha interna e as doenças auto-imunes são possíveis causas, mas a afecção viral tem recebido maior atenção nos últimos anos, embora ainda pouco se conheça sobre os mecanismos da surdez súbita idiopática. Os vírus podem causar a perda súbita da audição na infecção aguda, mas a forma latente, com uma possível reativação viral, também tem sido considerada no mecanismo de agressão à cóclea. Apesar de uma alteração da viscosidade sangüínea poder explicar a perda auditiva, estudos experimentais e clínicos não mostram sinais de ossificação e de fibrose na cóclea ou de ruptura de membranas do labirinto. Estes fatos contrapõem, respectivamente, a teoria vascular e a da fístula labiríntica. A eventual presença de anticorpos contra a orelha interna sugere que a surdez súbita idiopática possa ser de natureza auto-imune, fato este também não confirmado pela falta de relação entre os aspectos clínicos e morfológicos da doença auto-imune e da perda auditiva. A surdez súbita idiopática é, ainda, um tema controverso e obscuro em diversos aspectos.