16q24.1 microdeletion in a premature newborn: Usefulness of array-based comparative genomic hybridization in persistent pulmonary hypertension of the newborn.

OBJECTIVE:: Report of a 16q24.1 deletion in a premature newborn, demonstrating the usefulness of array-based comparative genomic hybridization in persistent pulmonary hypertension of the newborn and multiple congenital malformations. DESIGN:: Descriptive case report. SETTING:: Genetic department and neonatal intensive care unit of a tertiary care children's hospital. INTERVENTIONS:: None. PATIENT:: We report the case of a preterm male infant, born at 26 wks of gestation. A cardiac malformation and bilateral hydronephrosis were diagnosed at 19 wks of gestation. Karyotype analysis was normal, and a 22q11.2 microdeletion was excluded by fluorescence in situ hybridization analysis. A cesarean section was performed due to fetal distress. The patient developed persistent pulmonary hypertension unresponsive to mechanical ventilation and nitric oxide treatment and expired at 16 hrs of life. MEASUREMENTS AND MAIN RESULTS:: An autopsy revealed partial atrioventricular canal malformation and showed bilateral dilation of the renal pelvocaliceal system with bilateral ureteral stenosis and annular pancreas. Array-based comparative genomic hybridization analysis (Agilent oligoNT 44K, Agilent Technologies, Santa Clara, CA) showed an interstitial microdeletion encompassing the forkhead box gene cluster in 16q24.1. Review of the pulmonary microscopic examination showed the characteristic features of alveolar capillary dysplasia with misalignment of pulmonary veins. Some features were less prominent due to the gestational age. CONCLUSIONS:: Our review of the literature shows that alveolar capillary dysplasia with misalignment of pulmonary veins is rare but probably underreported. Prematurity is not a usual presentation, and histologic features are difficult to interpret. In our case, array-based comparative genomic hybridization revealed a 16q24.1 deletion, leading to the final diagnosis of alveolar capillary dysplasia with misalignment of pulmonary veins. It emphasizes the usefulness of array-based comparative genomic hybridization analysis as a diagnostic tool with implications for both prognosis and management decisions in newborns with refractory persistent pulmonary hypertension and multiple congenital malformations.

HIV-1 superinfection with a triple-class drug-resistant strain in a patient successfully controlled with antiretroviral treatment.

We report a case of HIV-1 superinfection (HSI) with a clade B, triple-class resistant virus in a patient successfully controlling viremia with continuous combination antiretroviral therapy started 8 years earlier during primary HIV infection. The course of HIV infection prior to HSI was monitored in both the source partner and recipient (8 and 11 years, respectively) and 4 years following HSI. This case report demonstrates re-infection with HIV-1 despite effective combination antiretroviral therapy.

Le diagnostic des tuméfactions latérales solides cervicales chez l'enfant

Introduction : Faute de tests diagnostiques précis, une étude histologique est souvent nécessaire pour diagnostiquer les tuméfactions latérales solides cervicales (TLSC) chez l’enfant. Nous étudierons les modalités diagnostiques pour les TLSC afin de créer une approche diagnostique standardisée intégrant de nouveaux outils diagnostics à ceux actuellement offerts. Méthodologie : Après révision des étiologies et des modalités diagnostiques, une revue de la littérature a été effectuée. Une étude rétrospective entre 2002 à 2012 est présentée suivie d’une étude de faisabilité de la cytoponction. Puis, un arbre décisionnel est créé basé sur nos résultats et sur l’avis d’un groupe d’experts de différentes disciplines médicales. Résultats : Le diagnostic différentiel des TLSC est varié, la littérature scientifique est désuète et la comparaison reste difficile. Pour nos 42 enfants avec un âge médian de sept ans, les tuméfactions inflammatoires représentent 59% (26/44 biopsies) des TLSC, surtout des lymphadénites à mycobactérie atypique (13/26) qui ont un dépistage ardu et multimodal. La biopsie fut peu contributive à la prise en charge dans 39% (17/44) des cas. La cytoponction sous échoguidance est une technique diagnostique faisable et moins invasive que la biopsie. L’arbre décisionnel offre aux cliniciens une approche diagnostique standardisée des TLSC appuyée sur des faits scientifiques que nous souhaitons valider par une étude prospective. Conclusion : Les TLSC chez l’enfant représentent un défi diagnostic et notre arbre décisionnel répond au manque de standardisation dans l’approche diagnostique. Une étude prospective sur notre arbre décisionnel est en voie d’acceptation au CHU Sainte-Justine.

Sugammadex: su eficacia y seguridad en la reversión selectiva del vecuronio

Introducción: En 1979, con la monitorización del uso rutinario de los relajantes neuromusculares, se determinó incidencia en la relajación neuromuscular residual del 45%, con múltiples complicaciones respiratorias que incrementan la estancia hospitalaria. No es conocida la eficacia y seguridad del manejo del vecuronio y su reversión con el uso del sugammadex dentro del manejo rutinario de anestesia. Métodos: Revisión sistemática de artículos sobre el comportamiento del sugammadex cuando se realiza reversión para el efecto del vecuronio, por ser la primera droga que ha demostrado eficacia y seguridad frente a relajantes musculares no despolarizantes esteroideos, que ayuda a prevenir bloqueo residual en el posoperatorio. Resultados: Búsqueda en las bases de datos de EMBASE, EBSCO y MEDLINE y Pubmed (desde enero 2000-diciembre 2012), con palabras MeSH, sugammadex, vecuronium, binding reversal agents, neuromuscular blocking agents; artículos en idioma inglés de estudios clínicos controlados en pacientes humanos adultos en los cuales el sugammadex fue comparado con placebo u otro medicamento. Se aprecia disminución del tiempo de recuperación de la relajación neuromuscular en el bloqueo moderado con un rango de 1,5 a 2,3min con el sugammadex vs 18,9 a 66,2min con la neostigmine y en un bloqueo profundo desde 35,5-68,4min, con dosis de 0,5mgrs/kg de sugammadex hasta 1,4-1,7min con 8mgrs/kg. Discusión: Resultados favorables en el suministro de dosis mayores a 2mgrs/kg en pacientes que presentaban bloqueo neuromuscular moderado y mayores de 4mgrs/kg en bloqueo neuromuscular profundo. Existe necesidad de nuevos estudios clínicos que soporten estos hallazgos. Conclusión: La evidencia sugiere que sí existe una adecuada reversión de la relajación neuromuscular del vecuronio con el uso de sugammadex a 2mgrs/kg, con disminución importante del tiempo y mayor recuperación del paciente sin presencia de relajación residual.

Clonidina para el Tratamiento del Dolor Oncológico: una Revisión Sistemática de la Literatura

El dolor oncológico representa una de las principales causas de dolor crónico, siendo los opioides la primera línea de manejo, sin embargo 10% de los pacientes requieren estrategias analgésicas multimodales. La eficacia analgésica de la clonidina como coadyuvante ha sido demostrada para diversos modelos de dolor. Sin embargo no hay revisiones sistemáticas que validen su eficacia y seguridad en dolor crónico oncológico. Se realizó una revisión sistemática de la literatura a noviembre 26 de 2012, encontrando 15 trabajos (12 reportes de caso y tres ensayos clínicos controlados), n=138 pacientes. La intervención tuvo una eficacia entre 44,7 y 100%, mostrando mayor beneficio en pacientes con componente de dolor neuropático. La adición de clonidina fue bien tolerada, siendo la sedación y la disminución en tensión arterial y frecuencia cardiaca los efectos secundarios más frecuentes, con relación dosis dependiente, de resolución espontánea y en ninguno de los casos se documentó lesión secundaria en los pacientes. La vía de administración más frecuente fue neuroaxial (intratecal y peridural). La revisión sistemática no fue susceptible de metaanálisis por la heterogeneidad clínica de los estudios. Los resultados obtenidos sugieren que la adición de clonidina puede ser una opción terapeútica eficaz y segura en los pacientes con dolor crónico oncológico severo refractario a opioides a altas dosis asociado o no a infusión neuroaxial de anestésico local, en especial en presencia de componente neuropático. Sin embargo se identificó la necesidad de un mayor número de ensayos clínicos controlados aleatorios que permitan establecer conclusiones definitivas.

Experiencia en nefrectomía: serie de casos de cuatro años

Introducción: Las indicaciones por las cuales un paciente requiere una nefrectomía son múltiples: las neoplasias, la hidronefrosis y la exclusión funcional son las principales. En manos expertas la nefrectomía es un procedimiento seguro, especialmente porque en la actualidad el abordaje por excelencia es realizar una técnica mínimamente invasiva con conservación de nefronas. Se presenta el análisis de la experiencia en Mederi, Hospital Universitario Mayor en esta intervención. Metodología: Se realizó una serie de casos de pacientes llevados a nefrectomía entre mayo de 2008 y mayo de 2012. Se incluyeron la totalidad de los casos. Resultados: Se analizaron 72 registros, 49 mujeres y 25 hombres; 13 de ellas fueron laparoscópicas. La edad promedio fue de 58,6 años. El tiempo medio operatorio fue 169,23 minutos (118-220 minutos). El sangrado operatorio promedio fue de 680,63 ml (IC95%: 2,83-1358 ml). El tiempo de hospitalización promedio fue de 4,88 días IC95%. La mayoría de los pacientes se distribuyeron en estadios medios de la enfermedad tumoral, con poco compromiso ganglionar y metástasis; el diagnóstico histológico y estadio dominante fueron el carcinoma de células renales grado 3 de Fuhrman respectivamente. Se reportan 13 casos de compromiso de la capsula de Gerota y 11 con compromiso del hilio. Discusión: La experiencia en nefrectomía de la institución es muy positiva por el bajo número de mortalidad y complicaciones. En cuanto a la técnica, es importante promover la técnica laparoscópica

Resultado postnatal de fetos con malformación adenomatoide quística pulmonar en la unidad maternofetal Clínica Colombia

Introducción La Malformación Adenomatoide Quística Pulmonar es una patología que se desarrolla durante estadíos tempranos de desarrollo embriológico y su pronóstico depende del tamaño de la lesión pulmonar. Existen muy pocos estudios que caractericen esta patología, ninguno en nuestro país. Metodología Se realizó una serie de casos para describir el resultado postnatal de los casos registrados en la Clínica Colombia entre 2005 hasta 2013. Resultados: Se incluyeron un total de 20 casos. La malformación más frecuente fue MAQ III con 45% de los casos, de localización izquierda (75%), el 65% nacieron después de la semana 35 y con un peso mayor de 2500 g. Tan solo 30 % desarrollaron hidrops asociado. Hubo una mortalidad de 35% (7 casos). Discusion La MAQ es un patología infrecuente que genera una alta morbimortalidad en la vida perinatal. Se requieren estudios con muestras más amplias para determinar los factores pronósticos para la ocurrencia de los desenlaces adversos como la necesidad de cirugía de urgencia, deterioro respiratorio o mortalidad.

Neuromielitis óptica. Reporte de caso

La neuromielitis óptica, también conocida como síndrome de Devic, es una enfermedad que combina la neuritis óptica y la mielitis transversa. Hace unos años era considerada una forma de esclerosis múltiple; sin embargo, realmente es una enfermedad diferente, con características clínicas, imágenes, serología e inmunopatología propias. El presente artículo presenta el caso de una mujer de 29 años con un cuadro clínico que inicia en el quinto mes de postparto, con pérdida progresiva de la fuerza en miembros inferiores, asociada a pérdida de la agudeza visual bilateral. El objetivo es hacer, mediante el estudio de caso, una revisión amplia de esta enfermedad, poco común, mediada por un proceso inmune y desmielinizante. Para ello, se resumen los parámetros epidemiológicos más importantes y se presentan las posibilidades diagnósticas y terapéuticas disponibles actualmente.

La relación entre la calidad de la enseñanza y la mala práctica odontológica: relato de caso clínico

Las actividades desarrolladas en el área de la salud son de gran importancia, pues tienen como finalidad preservar la vida de los individuos y para eso deben ser desempeñadas por personas habilitadas. El aumento del número de facultades de Odontología, la disminución en la calidad de la enseñanza y el mayor ingreso de alumnos con baja capacidad para ejercer la profesión son hechos que traen consecuencias desastrosas para la sociedad. Estos hechos también se reflejan en el desempeño moral, ético y técnico-científico del profesional. El objetivo de ese relato de caso clínico es enseñar que, aunque hay una considerable oferta de instituciones de enseñanza, existe un desconocimiento científico y de técnicas adecuadas por parte de los cirujanos dentistas graduados. La paciente MSL, 17 años, sexo femenino, compareció al consultorio odontológico usando un molde tipo Vernis, sujeto al arco inferior. Tras evaluación clínica, se observó la utilización de un material incorrecto para la toma de impresión, siendo imposible su retiro con el método convencional. La planificación para su retiro se hizo por medio de seccionamiento. De esta manera, la consecuencia de la falta de conocimiento en el uso de materiales para la impresión causó gran trastorno a la paciente. Se puede concluir que el índice de impericia está relacionado directamente con la formación profesional, evidenciando la importancia de la enseñanza odontológica de calidad para una práctica clínica responsable.

Tumor de células granulares en lengua (tumor de Abrikossoff): reporte de caso

El tumor de células granulares (tumor de Abrikossoff) es una neoplasia benigna en un 98% de casos. Su presentación es escasa y la estirpe celular del tumor es controvertida; sin embargo, la detección positiva de proteína S-100 sugiere un origen neural. Se reporta el caso de una paciente de 16 años de edad con diagnóstico histopatológico de tumor de células granulares en el estudio de espécimen de resección quirúrgica de nódulo lingual.

Consumo de sustancias y noxas prenatales en madres de pacientes con síndrome de Möbius y Möbius Like

Introducción: El síndrome de Möbius y Möbius Like es una entidad poco frecuente caracterizada principalmente por parálisis congénita del VI y VII par craneal. Su etiología es poco conocida aunque se ha asociado a inductores del aborto. El objetivo de este estudio es describir factores anómalos, tóxicos o nocivos que hayan estado presentes en el embarazo de las madres de estos pacientes. Metodología: se realizó una encuesta auto-diligenciable a 15 madres de pacientes con el diagnóstico, indagando sobre condiciones anómalas y/o exposicionales del embarazo, el padre y el ambiente. Resultados: Las madres se encontraban entre los 16 y 34 años al momento de quedar embarazadas, en su mayoría eran solteras, estudiantes y sin planes de embarazo. Once en total usaron algún medicamento y/o sustancias durante la gestación; seis de ellas Misoprostol (40%). Las otras sustancias utilizadas incluyeron: alternativas, cigarrillo, alcohol, ibuprofeno, anticonceptivos, otros. Como anomalías del periodo prenatal se reportaron sangrado activo y/o amenaza de aborto, infección, exposición a químicos ambientales y enfermedad materna activa. Las condiciones paternas descritas fueron alcoholismo y/o drogadicción, enfermedad y edad ≥ 40 años en bajo porcentaje. Conclusión: El síndrome de Möbius y Möbius Like es una patología poco frecuente de la cual aún se debe seguir investigando sobre su etiología, para plantear posibles medidas de prevención.

Tratamiento de Artritis reumatoide con antagonistas del factor de necrosis tumoral alfa y su asociación con el desarrollo de melanoma cutáneo: revisión sistemática de la literatura y meta-análisis.

Introducción: El tratamiento con antagonistas del factor de necrosis tumoral alfa (anti TNF) ha impactado el pronóstico y la calidad de vida de los pacientes con artritis reumatoide (AR) positivamente, sin embargo, se interroga un incremento en el riesgo de desarrollar melanoma. Objetivo: Conocer la asociación entre el uso de anti TNF y el desarrollo de melanoma maligno en pacientes con AR. Metodología: Se realizó una búsqueda sistemática en MEDLINE, EMBASE, COCHRANE LIBRARY y LILACS para ensayos clínicos, estudios observacionales, revisiones y meta-análisis en pacientes adultos con diagnóstico de AR y manejo con anti TNF (Certolizumab pegol, Adalimumab, Etanercept, Infliximab y Golimumab). Resultados: 37 estudios clínicos cumplieron los criterios de inclusión para el meta-análisis, con una población de 16567 pacientes. El análisis de heterogeneidad no fue significativo (p=1), no se encontró diferencia en el riesgo entre los grupos comparados DR -0.00 (IC 95% -0.001; -0.001). Un análisis adicional de los estudios en los que se reportó al menos 1 caso de melanoma (4222 pacientes) tampoco mostró diferencia en el riesgo DR -0.00 (IC 95% -0.004 ; -0.003). Conclusión: En la evidencia disponible a la fecha no encontramos asociación significativa entre el tratamiento con anti TNF en pacientes con diagnóstico de AR y el desarrollo de melanoma cutáneo.

Evidencia actual sobre características demográficas en mastitis granulomatosa idiopática

Introducción: La mastitis granulomatosa idiopática es una enfermedad crónica benigna, rara y de etiología desconocida; tiende a confundirse con otras enfermedades debido a síntomas similares. Este estudio pretende identificar y cuantificar las características demográficas, los antecedentes ginecoobstétricos relevantes y las manifestaciones clínicas prediagnósticas de esta enfermedad Metodología: Se realizó una revisión sistemática con análisis agrupado de datos tipo meta análisis. Se utilizó una estrategia de búsqueda en PubMed. Todos los estudios relacionados con la definición, manifestaciones clínicas, diagnóstico, tratamiento y pronóstico de la mastitis granulomatosa idiopática fueron elegibles. Las variables de interés fueron edad, país, antecedente de contracepción hormonal, tiempo de evolución, tiempo desde el último embarazo, diagnóstico inicial, y manifestaciones clínicas previas a la consulta. No hubo restricción en fechas de publicación. Resultados: Fueron incluidas 641 mujeres con diagnóstico de MGI reportadas en 68 publicaciones que cumplieron los criterios de selección. La edad media fue 35.9 años, 14.1% de ellas estaba embarazada o lactando, el antecedente de consumo de anticonceptivos hormonales fue 21% y el tiempo promedio desde el último parto fue de 3.9 años. La afectación ocurre principalmente en mama izquierda y en cuadrante superoexterno. El cáncer de mama y el absceso mamario son diagnósticos diferenciales en la consulta. Discusión: El diagnóstico de MGI es un reto para el ginecólogo desde la consulta inicial. Debido a que sus manifestaciones clínicas no son específicas, su diagnóstico parece apuntar a la necesidad de un proceso de descarte de otras patologías más frecuentes e incluso de peor pronóstico. Palabras clave mastitis granulomatosa idiopática

Hallazgos radiológicos de la enfermedad pulmonar en pacientes Colombianos con esclerodermia

La esclerosis sistémica (ES) es una enfermedad autoinmune multisistémica que afecta principalmente la piel, los pulmones, el tracto gastrointestinal, el corazón y los riñones. La enfermedad pulmonar, presente en casi el 100% de los casos, es el factor con mayor influencia en la mortalidad. El propósito de este estudio es realizar un análisis detallado de la enfermedad pulmonar por tomografía computarizada de alta resolución(TCAR) en pacientes Colombianos con ES, para lo cual se realizó un estudio de prevalencia analítica en 44 pacientes con ES valorados en el Hospital Universitario Mayor Méderi en los últimos 7 años. Los resultados mostraron características demográficas y clínicas similares a las previamente descritas. La prevalencia de enfermedad pulmonar intersticial fue alta, y los hallazgos de fibrosis pulmonar como vidrio esmerilado y panal de abejas se asociaron con la presencia del autoanticuerpo antiSCL70. La medida del diámetro esofágico por TCAR fue mayor en los pacientes con disfagia, antiSCL 70 y linfopenia, los cuales son marcadores de mal pronóstico.

Las adicciones a la luz del psicoanálisis, una revisión de literatura

El presente trabajo de grado es una revisión de la literatura que permite hacer un recorrido desde el psicoanálisis acerca de la compleja problemática de las adicciones. Para ello, se revisaron las bases de datos PepWeb, Ebsco, y Jstor, revisando las posiciones del psicoanálisis freudiano, lacaniano y otras corrientes psicoanalíticas respondiendo a las siguientes preguntas de investigación: (a) ¿Cómo se comprenden las adicciones desde un marco de referencia psicoanalítico? (b) ¿Cómo –desde la teoría freudiana y la teoría lacaniana - se aborda la comprensión de la adicción? (c) ¿Qué dice el psicoanálisis contemporáneo sobre ésta problemática? Se abordan temas como la concepción de una adicción desde la perspectiva de Freud y Lacan hasta psicoanalistas contemporáneos, el rol que juega el goce en la adicción y, finalmente, el complejo debate incipiente sobre la legalidad del tóxico. Se encontró que es un campo de constante publicación y es necesario que los clínicos y los psicoanalistas aborden este campo de estudio clínico permanentemente y sigan produciendo investigaciones sobre el fenómeno.