Correlación genotipo-fenotipo y análisis molecular en pacientes con síndrome Down

El síndrome Down (SD) es la trisomía más común en humanos, presentándose en 1 de cada 745 nacidos vivos y es la causa más frecuente de retardo mental. El origen más observado de la trisomíaes una no disyunción meiótica (95%), la cual generalmente es de origen materno, mientras un 5% se debe a errores post-cigóticos mitóticos. Objetivo: identificar el origen parental delcromosoma 21 extra, el momento del error no disyuncional y establecer una correlación entre estos eventos y las manifestaciones fenotípicas de los pacientes afectados. Materiales y métodos: se estudiaron cincuenta familias con un hijo con SD mediante el uso de cinco short tandem repeats (STR) a lo largo de 21q, se construyeron los haplotipos de cada paciente y sus padres, determinandoel origen parental y el momento en que surgió el error no disyuncional. Resultados:en 80% de las familias el error fue en meiosis I y 20% en la meiosis II; 98% de los cromosomasadicionales fue de origen materno y 2% paterno. Se encontró correlación genotipo-fenotipo en ocho características estudiadas: cuello corto y ancho, tercera fontanela, labio inferior prominente, paladar estrecho y corto, raíz del hélix cruzando la concha, alopecia, pliegue único palmar yotras anomalías como nevus y xeroderma y eventos de recombinación en 24,5% de las familias analizadas. Conclusiones: la edad materna y la variación en el número de recombinaciones está asociada con no disyunciones meióticas I y II; se encontró correlación entre el momento del errorno disyuncional y algunas variables clínicas.

Resultados clínicos, radiológicos del manejo de fracturas diafisiarias de fémur con clavos elásticos endomedulares en población pediátrica

Introducción: Las fracturas de fémur en pediatría son una causa de discapacidad por requerir una inmovilización prolongada, convirtiendo su manejo en un reto para el ortopedista. El tratamiento depende de muchos factores, como la edad, el peso, el tipo de fractura y mecanismo de trauma. El estudio evaluará los desenlaces clínicos y radiológicos del paciente pediátrico con fracturas diafisiaria de fémur manejadas quirúrgicamente con clavos elásticos endomedulares. Materiales y métodos: Estudio observacional descriptivo, serie de casos, recolección de información a través de revisión de historias clínicas en pacientes sometidos quirúrgicamente con clavos elásticos. Resultados: Un total de 13 casos; promedio de edad de 8,2±2,86 años; relación hombre mujer es 3: 1. Principal mecanismo de trauma baja energía (9 casos). Con un seguimiento de 12.5±2,82 meses, el postoperatorio evidenció complicaciones menores relacionadas con irritación del punto de entrada del clavo (9 casos). Solo un caso presentó no unión de la fractura. No se documentaron otras complicaciones, existen diferencias estadísticamente significativas en la anteversión femoral del miembro fracturado y el sano (p=0,001) relacionado con problemas rotacionales, igual que la angulación en el plano sagital (p=0,030) sin repercusión para la consolidación ni la marcha. Conclusiones: El análisis de resultados clínicos y radiológicos concuerda con lo descrito en la literatura mundial, los clavos elásticos endomedulares es una técnica reproducible con resultados excelentes y satisfactorios, bajas tasas de complicaciones. Éste estudio presenta limitaciones debido al tamaño de muestra, no podemos hacer recomendaciones definitivas.

Caracterización del ausentismo laboral de una IPS que presta servicios de consulta externa de medicina general, 2014

RESUMEN El ausentismo laboral genera un gran impacto económico en las empresas y a la sociedad en general. Es un problema difícil de manejar ya que es multifactorial, porque a pesar de que en su gran mayoría es generado por enfermedad general, al analizarlo se puede encontrar otros factores que conlleven a la ausencia del trabajador y con ello producir alteración al normal funcionamiento de la empresa, por lo que resulta indispensable estudiar este tema. Objetivo Caracterizar las principales causas de ausentismo laboral en los médicos generales de una IPS que presta servicios de consulta externa de medicina general a nivel nacional durante el año 2014. Materiales y Métodos: es un estudio de corte transversal sobre datos secundarios correspondientes al registro de incapacidades que presento la IPS durante el año 2014. Los criterios de inclusión fueron los médicos generales con los que contaba la IPS que presta servicios de salud a nivel nacional durante el año 2014 y los criterios de exclusión fueron las licencias de maternidad y paternidad. El tamaño de la muestra final fue de 202 médicos y el número de incapacidades que se presentó durante el año 2014 fue 313. Se realizó análisis de distribución de frecuencias, porcentaje y prevalencia de las incapacidades. Resultados: durante el año 2014 se presentaron 313 incapacidades, en una población de 202 médicos generales con prevalencia en las mujeres. El diagnóstico más frecuente de las incapacidades fue la categoría diagnostica “otros” en el cual se encuentra migraña, vértigo, alteraciones de la mama con 59 incapacidades, seguida por enfermedades gastrointestinales con 25 incapacidades. Conclusiones y recomendaciones: Las incapacidades fueron más frecuentes en mujeres que en hombres. El diagnóstico de las incapacidades más frecuente fue “enfermedad genérica o ausencia de diagnóstico”. La incapacidad más frecuente de un día que se presentaron 46 registros. El médico que mayor número de incapacidades presento fue de 18 para el año 2014. Se recomienda a la empresa tener un seguimiento de las incapacidades repetitivas, ya que estas podrían tener relación con enfermedad laboral que aún no ha sido calificada. Se recomienda complementar la base de datos con información como el antecedente de enfermedad crónica y el sedentarismo, lo que puede permitir realizar nuevos estudios respecto al riesgo cardiovascular de esta población.

Mecánica ventricular izquierda en pacientes con infarto agudo del miocardio

RESUMEN Introducción El papel de las nuevas técnicas ecocardiográficas para el diagnóstico de infarto agudo del miocardio se encuentra en desarrollo y la realización de mecánica ventricular izquierda podría sugerir la presencia de enfermedad coronaria hemodinámicamente significativa. Objetivos Determinar si en pacientes con infarto agudo del miocardio la medición de strain longitudinal global y regional sirve para predecir la presencia de enfermedad coronaria significativa. Métodos Es un estudio de pruebas diagnósticas en el que se evaluaron las características operativas de la mecánica ventricular izquierda para la detección de enfermedad coronaria significativa comparado contra el cateterismo cardiaco, considerado el patrón de oro. Se analizaron 54 pacientes con infarto agudo del miocardio llevados a cateterismo cardiaco, a quienes se les realizó un ecocardiograma transtorácico con medición de strain longitudinal global y regional. Resultados De los 54 pacientes analizados, el 83% tenía enfermedad coronaria significativa. El hallazgo de un strain longitudinal global < -17.5 tuvo una sensibilidad del 85% y una especificidad del 78% para predecir la presencia de enfermedad coronaria; para la arteria descendente anterior un strain longitudinal regional < – 17.4 tuvo una sensibilidad de 82% y una especificidad de 44%, para la arteria circunfleja una sensibilidad del 87% y una especificidad del 37% y para la arteria coronaria derecha una sensibilidad de 73% y una especificidad de 32%. Conclusiones La realización de ecocardiografía con mecánica ventricular en pacientes con infarto agudo del miocardio es útil para predecir la presencia de enfermedad coronaria hemodinámicamente significativa.

Evolución de las habilidades discursivas de los profesores en el marco de la actividad docente.

Caracterizar la evolución de las habilidades discursivas de los profesores principiantes en su primer año de actividad docente significativa. Poner a prueba algunos procedimientos para mejorar las formas de explicar de los profesores. Participan 17 futuros profesores (3 varones y 14 mujeres) del segundo y tercer ciclo de Enseñanzas Básicas del área disciplinaria de Matemáticas y Ciencias Exactas y de la Naturaleza, en su último curso de formación inicial. Provienen de una una Escuela Superior de Educación Portuguesa. Los sujetos son asignados al azar a una de las dos condiciones, control y experimental. Se sigue durante un año lectivo su primer año de actividad docente. En la condición control se lleva a cabo un tratamiento neutro (teoría y tratamiento en habilidades discursivas). En la condición experimental (auto observación, feedback orientado y metas) se lleva a cabo un tratamiento diseñado a partir del modelo de las habilidades discursivas y cuyo efecto se pretende evaluar. Se evalúa a los profesores en cuatro momentos diferentes en las habilidades discursivas (estrategias de organización discursiva). Se recogen distintos tipos de datos (cualitativos y cuantitativos) utilizando para ello los siguientes procedimientos e instrumentos: registros de vídeo de las clases (posteriormente transcritos), cuestionarios, observación participante, entrevistas en profundidad, documentos personales de los futuros profesores (programaciones, transparencias, carteles), recogida de las planificaciones de unidades didácticas y notas de campo. Para comprobar el efecto del tratamiento se utiliza el análisis de varianza inter-intra, en el cual se combina una variable independiente intersujetos (grupo control, grupo experimental) con una variable independiente intrasujetos (momento de evaluación) y se estudia su efecto (en particular, la interacción entre ambas variables) sobre la variable dependiente (habilidades discursivas de los sujetos). El grupo experimental muestra unas ganancias significativas en cuanto al grado de organización de sus discursos. El grupo experimental se distingue de forma significativa del grupo control en la creación de contextos bien delimitados, que constituyen puntos de partida comunes, contextos cognitivos adecuados para los contenidos nuevos. Los datos obtenidos permiten señalar implicaciones amplias para la formación del profesorado en general, particularmente para la formación inicial. Se sugieren formas de mejorar las habilidades discursivas de los profesores, las cuales deben hacer parte de su curriculum de formación inicial como condición de un adecuado desarrollo y promoción.

Prensa infantil y modelos agresivos.

Comprobar si los comics de temática violenta sirven de modelo a los jóvenes lectores para la adquisición de una conducta agresiva que podrá observarse, al menos, a un nivel lingüístico. 30 alumnos de edades comprendidas entre 13 y 15 años. Lectura de tebeos de temática violenta y luego se aplicaba el test de frustración de S. Rosenzweig mediante un proyector de cuerpos opacos. Cuantificación de los factores y correlaciones entre grupo control y grupo experimental. Se confirma la hipótesis por la significación de las diferencias observadas. Diferencias que son producto de la influencia de la variable experimental, por el control ejercido sobre las demás: clase social, edad, sexo, nivel intelectual. El grupo experimental ha manifestado una conducta diferente al grupo de control que podemos cifrar en los siguientes rasgos: no toman parte activa en la solución de los problemas, ante las situación frustrante, manifiestan una conducta agresiva hacia el exterior, sus respuestas irónicas encierran una clara agresividad, el grupo control no ha dado respuestas irónicas, enfatiza la presencia del obstáculo que causa la frustración. Hemos de constatar que si bien las diferencias no son tan espectaculares como en los experimentos de Bandura, ello es debido a que los sujetos de nuestra muestra son adolescentes. Es obvio que la influencia del modelamiento simbólico es más fuerte en sujetos de corta edad.

Efficacy of 1000 Hz tympanometry in infants birth to 4 months of age: A follow up study

Interpretation of 1000 Hz tympanometry is not standardized. Several compensated and uncompensated measures were analyzed and compared to otologic findings. Results of auditory brainstem testing and otoacoustic emissions were considered to better obtain middle ear status. Findings were inconclusive due to small sample size.

The mean evolution and variability of the Asian summer monsoon: Comparison of ECMWF and NCEP-NCAR reanalyses

The behavior of the Asian summer monsoon is documented and compared using the European Centre for Medium-Range Weather Forecasts (ECMWF) Reanalysis (ERA) and the National Centers for Environmental Prediction-National Center for Atmospheric Research (NCEP-NCAR) Reanalysis. In terms of seasonal mean climatologies the results suggest that, in several respects, the ERA is superior to the NCEP-NCAR Reanalysis. The overall better simulation of the precipitation and hence the diabatic heating field over the monsoon domain in ERA means that the analyzed circulation is probably nearer reality. In terms of interannual variability, inconsistencies in the definition of weak and strong monsoon years based on typical monsoon indices such as All-India Rainfall (AIR) anomalies and the large-scale wind shear based dynamical monsoon index (DMI) still exist. Two dominant modes of interannual variability have been identified that together explain nearly 50% of the variance. Individually, they have many features in common with the composite flow patterns associated with weak and strong monsoons, when defined in terms of regional AIR anomalies and the large-scale DMI. The reanalyses also show a common dominant mode of intraseasonal variability that describes the latitudinal displacement of the tropical convergence zone from its oceanic-to-continental regime and essentially captures the low-frequency active/break cycles of the monsoon. The relationship between interannual and intraseasonal variability has been investigated by considering the probability density function (PDF) of the principal component of the dominant intraseasonal mode. Based on the DMI, there is an indication that in years with a weaker monsoon circulation, the PDF is skewed toward negative values (i,e., break conditions). Similarly, the PDFs for El Nino and La Nina years suggest that El Nino predisposes the system to more break spells, although the sample size may limit the statistical significance of the results.

Comparing sampling needs for variograms of soil properties computed by the method of moments and residual maximum likelihood

It has been generally accepted that the method of moments (MoM) variogram, which has been widely applied in soil science, requires about 100 sites at an appropriate interval apart to describe the variation adequately. This sample size is often larger than can be afforded for soil surveys of agricultural fields or contaminated sites. Furthermore, it might be a much larger sample size than is needed where the scale of variation is large. A possible alternative in such situations is the residual maximum likelihood (REML) variogram because fewer data appear to be required. The REML method is parametric and is considered reliable where there is trend in the data because it is based on generalized increments that filter trend out and only the covariance parameters are estimated. Previous research has suggested that fewer data are needed to compute a reliable variogram using a maximum likelihood approach such as REML, however, the results can vary according to the nature of the spatial variation. There remain issues to examine: how many fewer data can be used, how should the sampling sites be distributed over the site of interest, and how do different degrees of spatial variation affect the data requirements? The soil of four field sites of different size, physiography, parent material and soil type was sampled intensively, and MoM and REML variograms were calculated for clay content. The data were then sub-sampled to give different sample sizes and distributions of sites and the variograms were computed again. The model parameters for the sets of variograms for each site were used for cross-validation. Predictions based on REML variograms were generally more accurate than those from MoM variograms with fewer than 100 sampling sites. A sample size of around 50 sites at an appropriate distance apart, possibly determined from variograms of ancillary data, appears adequate to compute REML variograms for kriging soil properties for precision agriculture and contaminated sites. (C) 2007 Elsevier B.V. All rights reserved.

Cost-sharing of agricultural technology transfer in Nigeria: perceptions of farmers and extension professionals

Cost-sharing, which involves government-farmer partnership in the funding of agricultural extension service, is one of the reforms aimed at achieving sustainable funding for extension systems. This study examined the perceptions of farmers and extension professionals on this reform agenda in Nigeria. The study was carried out in six geopolitical zones of Nigeria. A multi-stage random sampling technique was applied in the selection of respondents. A sample size of 268 farmers and 272 Agricultural Development Programme (ADP) extension professionals participated in the study. Both descriptive and inferential statistics were used in analysing the data generated from this research. The results show that majority of farmers (80.6%) and extension professionals (85.7%) had favourable perceptions towards cost-sharing. Furthermore, the overall difference in their perceptions was not significant (t =0.03). The study concludes that the strong favourable perception held by the respondents is a pointer towards acceptance of the reform. It therefore recommends that government, extension administrators and policymakers should design and formulate effective strategies and regulations for the introduction and use of cost-sharing as an alternative approach to financing agricultural technology transfer in Nigeria.

Stopping clinical trials because of treatment ineffectiveness: a comparison of a futility design with a method of stochastic curtailment

This paper introduces a simple futility design that allows a comparative clinical trial to be stopped due to lack of effect at any of a series of planned interim analyses. Stopping due to apparent benefit is not permitted. The design is for use when any positive claim should be based on the maximum sample size, for example to allow subgroup analyses or the evaluation of safety or secondary efficacy responses. A final frequentist analysis can be performed that is valid for the type of design employed. Here the design is described and its properties are presented. Its advantages and disadvantages relative to the use of stochastic curtailment are discussed. Copyright (C) 2003 John Wiley Sons, Ltd.

Statistical design and analysis of pharmacogenetic trials

Pharmacogenetic trials investigate the effect of genotype on treatment response. When there are two or more treatment groups and two or more genetic groups, investigation of gene-treatment interactions is of key interest. However, calculation of the power to detect such interactions is complicated because this depends not only on the treatment effect size within each genetic group, but also on the number of genetic groups, the size of each genetic group, and the type of genetic effect that is both present and tested for. The scale chosen to measure the magnitude of an interaction can also be problematic, especially for the binary case. Elston et al. proposed a test for detecting the presence of gene-treatment interactions for binary responses, and gave appropriate power calculations. This paper shows how the same approach can also be used for normally distributed responses. We also propose a method for analysing and performing sample size calculations based on a generalized linear model (GLM) approach. The power of the Elston et al. and GLM approaches are compared for the binary and normal case using several illustrative examples. While more sensitive to errors in model specification than the Elston et al. approach, the GLM approach is much more flexible and in many cases more powerful. Copyright © 2005 John Wiley & Sons, Ltd.

Statistical methods for ordered categorical data based on a constrained odds model

The proportional odds model provides a powerful tool for analysing ordered categorical data and setting sample size, although for many clinical trials its validity is questionable. The purpose of this paper is to present a new class of constrained odds models which includes the proportional odds model. The efficient score and Fisher's information are derived from the profile likelihood for the constrained odds model. These results are new even for the special case of proportional odds where the resulting statistics define the Mann-Whitney test. A strategy is described involving selecting one of these models in advance, requiring assumptions as strong as those underlying proportional odds, but allowing a choice of such models. The accuracy of the new procedure and its power are evaluated.

A score test for binary data with patient non-compliance

A score test is developed for binary clinical trial data, which incorporates patient non-compliance while respecting randomization. It is assumed in this paper that compliance is all-or-nothing, in the sense that a patient either accepts all of the treatment assigned as specified in the protocol, or none of it. Direct analytic comparisons of the adjusted test statistic for both the score test and the likelihood ratio test are made with the corresponding test statistics that adhere to the intention-to-treat principle. It is shown that no gain in power is possible over the intention-to-treat analysis, by adjusting for patient non-compliance. Sample size formulae are derived and simulation studies are used to demonstrate that the sample size approximation holds. Copyright © 2003 John Wiley & Sons, Ltd.

How a sequential design would have affected the GAIN international study of Gavestinel in stroke

While planning the GAIN International Study of gavestinel in acute stroke, a sequential triangular test was proposed but not implemented. Before the trial commenced it was agreed to evaluate the sequential design retrospectively to evaluate the differences in the resulting analyses, trial durations and sample sizes in order to assess the potential of sequential procedures for future stroke trials. This paper presents four sequential reconstructions of the GAIN study made under various scenarios. For the data as observed, the sequential design would have reduced the trial sample size by 234 patients and shortened its duration by 3 or 4 months. Had the study not achieved a recruitment rate that far exceeded expectation, the advantages of the sequential design would have been much greater. Sequential designs appear to be an attractive option for trials in stroke. Copyright 2004 S. Karger AG, Basel