Patologia do Feto, Criança e Adolescente com Repercussão no Adulto - Evidências e Controvérsias

Nas décadas de 80-90 demonstrou-se que a ocorrência de determinados eventos numa fase precoce da vida (fetal, neonatal, infância e adolescência)poderá ter repercussão no adulto, originando situações de diversa patologia. Daí o conceito de influência programada traduzindo os efeitos dos referidos eventos a longo prazo na estrutura e função de determinados orgãos, incidindo em períodos sensíveis ou críticos do desenvolvimento e interagindo com factores genéticos. Neste artigo são passadas em revista diversas situações do feto, recém-nascido, criança e adolescente condicionando problemas no adulto tais como a coronariopatia, o acidente vascular cerebral, a diabetes,a dislipidémia, a obesidade, a hipertensão, a doença neoplásica, a doença respiratória, etc. Foi também abordado o actual panorama do perfil nutricional nos países em desenvolvimento com repercussões diferentes das verificadas décadas antes. Por fim, aponta-se a necessiadde de investigação na área da nutrição pré-natal nomeadamente de definição de critérios rigorosos de restrição de crescimento intrauterino e de métodos não invasivos de avaliação evoluitiva da composição corporal.

Teratoma Sacrococcígeo: Do Diagnóstico à Cirurgia

Os teratomas sacrococcígeos (TSC) são os tumores mais frequentes do recém-nascido, sendo frequentemente diagnosticados in utero. Apresenta-se o caso de um recém-nascido com um volumoso TSC, diagnosticado às 22 semanas de gestação. A gravidez foi vigiada por uma equipa multidisciplinar, atendendo ao elevado risco de complicações materno-fetais. Realizou-se cesariana electiva às 38 semanas. Ao 8º dia de vida, procedeu-se à ressecção cirúrgica do TSC em bloco com o cóccix e reposicionamento posterior do ânus. Não existiram intercorrências no intra ou pós-operatório. O seguimento da gravidez por uma equipa pluridisciplinar foi fulcral, per - mitindo a vigilância de complicações, planeamento anestésico-cirúrgico do nascimento e antecipação do tratamento apropriado, nomeadamente dos cuidados perinatais e da cirurgia neonatal.

Anomalias Congénitas do Diafragma de Apresentação Tardia

As anomalias congénitas do diafragma (ACD) dão habitualmente sintomatologia no período neonatal; embora 5 a 30% se posssam manter sob uma forma latente e virem a ter uma apresentação tardia. Os A.A. efectuam uma revisão retrospectiva das ACD internadas na UCIP do H.D.E. num período de 41 meses (4 hérnias de Bochdalek, 2 eventrações, 1 hérnia transhiatal e 1 hérnia de Morgagni). Em nenhum dos casos houve sintomatologia neonatal sugestiva, tendo a idade media do diagnóstico sido de 6.6 meses (minimo 1 mes - maximo 18 meses). Em 75% dos casos (6) havia sintomatologia prévia recorrente inespecífica (3 do aparelho respiratório, 2 do digestivo e 1 de ambos), tendo 3 crianças (37.5%) má evolução ponderal. Todos foram sujeitos a cirurgia, com boa evolução em 7 casos (87.5%). Verificou-se 1 óbito (a criança mais jovem), caso em que a uma eventração gigante se associava uma hipoplasia pulmonar grave.

SEROPREVALENCE OF CHAGASIC INFECTION IN YOUNG INDIVIDUALS IN A BLOOD CENTER IN THE STATE OF SAO PAULO, BRAZIL

SUMMARY This study aimed at estimating the number of cases of non-negative serological reactions to Chagas disease in blood donors at the Blood Center of Botucatu, São Paulo, Brazil, from 2003 to 2010 and at relating them to their cities of origin. Five hundred and seventy-four non-negative results for Chagas disease were evaluated. Of these, 371 (64.8%) were reagent, and 203 (35.4%) were inconclusive. The prevalence of Chagas disease in blood donors was 0.05%. There were, on average, 72 cases/year, and a prevalence of males was observed (64.8%). Forty-three (7.49%) individuals were 18 to 30 years old; 92 (16.02%) were 31 to 40; 147 (25.61%) 41 to 50, and 292 (50.87%) were older than 50 years. It was observed that 29.3% of females with reagent serology were at their fertile age (18 and 45 years). The majority of donors were originally from cities in the southwestern and central regions of São Paulo, but individuals from other states contributed with 20%. The provenance of most donors was the city of Botucatu/SP, followed by the city of Taquarituba/SP. Therefore, the profile of donors at this blood center favors the occurrence of a larger number of non-negative serological reactions. Although there has been a significant reduction in the number of new cases/year for this disease, it is still a public-health problem, and results suggest the need for new epidemiological assessments in the studied region.

Septic Arthritis Presenting as Brachial Plexus Neurophaty

Bone and joint infections are rare in the neonatal period. They often present with pseudo paralysis of the affected limb due to pain and discomfort caused by movement. The existence of a concomitant neuropathy is a rare and insuffi ciently understood phenomenon with few cases described. The authors report the case of a 7-week infant, born prematurely and with Staphylococcus aureus neonatal sepsis, who presented to the emergency room with a paretic right upper limb. Osteoarticular infection complicated with brachial plexus neuropathy was considered and MRI and electromyography the confi rmed diagnosis. There was a good outcome after antibiotic treatment and functional rehabilitation.

Incontinentia Pigmenti in the Neonatal Period

Incontinentia pigmenti (IP) is a rare multisystem disease, X linked dominant disorder. As all X linked dominant diseases, it is usually male-lethal. Female newborn admitted to the neonatal intensive care unit on the fi rst day of life was diagnosed as having probable herpetic infection with vesicular skin lesions distributed on upper right limb and inferior limbs. Family history showed that her 22-year-old mother had hypopigmented lesions on the lower limbs and her 13-month-old sister had hyperpigmented lesions on the trunk and limbs. In newborns, herpes infection emerges as the principal diagnosis of vesicular rash, due to the importance of precocious diagnosis and treatment. Other hypothesis must be considered in a newborn with vesicobullous rash, such as IP.

Successful Handling of Disseminated BCG Disease in a Child with Severe Combined Immunodeficiency

In high-burden countries, Mycobacterium bovis Bacillus Calmette-Guérin (BCG) vaccine is administered in newborn to prevent severe Mycobacterium tuberculosis infection. Because life-threatening disseminated BCG disease may occur in children with primary immunodeficiency, vaccination strategy against tuberculosis should be redefined in non-high-burden countries. We report the case of a patient with X-linked severe combined immunodeficiency (SCID) who developed disseminated BCG disease, highlighting the specific strategies adopted.

Sulfite Oxidase Deficiency – An Unusual Late and Mild Presentation

Introduction: Sulfite oxidase deficiency (SOD) is an autosomal recessive inherited disease usually presenting in the neonatal period with severe neurological symptoms including seizures, often refractory to anticonvulsant therapy, and a rapidly progressive encephalopathy resembling neonatal hypoxic ischemia, with premature death. Most patients develop dislocated ocular lenses. Later or milder presentations of SOD are being reported with increasing frequency. These presentations include neurological regression with loss of previously acquired milestones or movement disorders. Case report: We report a four years old girl presenting with intermittent ataxia and uncoordinated limb movements. A similar episode of ataxia had occurred previously, one year before, with complete neurologic recovery and normal developmental milestones. Bilateral lens dislocation had been recently diagnosed. Cranial MRI demonstrated bilateral globus pallidus enhancement. Low homocysteine was found in plasma and SulfitestR was positive. Further investigations led to confirmation of isolated sulfite oxidase deficiency with no enzyme activity detected on skin fibroblasts culture. Discussion: This case illustrates the clinical variability of SOD and it is not only atypical but also seems to be the mildest form described so far. The association of ectopia lentis with a movement disorder, even without psychomotor regression, should prompt us to look for this diagnosis.

Newborn Female with a Right Groin Lump

A 1 month old girl presented to the emergency department with a right groin lump and frequent crying. White and red blood cell counts were within the normal range. In addition, the ESR, CRP,liver and renal function tests were also normal.

Rastreio Universal da Audição Neonatal um Pequeno Teste para o Audiologista , um Grande Passo para a Humanidade?

O Rastreio Universal da Audição Neonatal tem sido um objectivo que várias gerações de audiologistas, otorrinolaringologistas e pediatras tem tentado ao longo dos anos. Os autores fazem uma revisão dos principais métodos utilizados para a avaliação da audição dos recém-nascidos, bem como das dificuldades encontradas e limitações da sua utilização. Desde o inicio da década de noventa vêm a ser implementados verdadeiros métodos de detecção precoce e universal da surdez infantil, utilizando métodos fisiológicos tais como os potenciais evocados auditivos e as otoemissões acústicas (c1ássicos e automáticos). São descritos os artigos mais importantes que fundamentam a necessidade de diagnóstico e intervenção precoces na surdez sensorioneural, com vista a melhorar a aquisição e desenvolvimento da fala e da competência linguística, o que permite uma melhor integração da criança, independentemente do seu grau de surdez. São também enunciadas as directivas do "European Consensus Development on Neonatal Hearing Screening" e do "Joint Comitee on Infant Hearing".

Gastropexia Laparoscópica em Volvo Gástrico Neonatal

Introdução: O Volvo gástrico é uma doença rara em idade pediátrica. Estão descritos casos crónicos recorrentes e agudos, mas a sua incidência real é desconhecida. Apresentamos a descrição cirúrgica de um caso de volvo gástrico crónico, recorrente, diagnosticado no período neonatal, tratado com sucesso por via laparoscópica. Caso clínico: Recém-nascido, do sexo masculino, portador de anomalia de Ebstein, com vómitos não biliosos recorrentes, desidratação e perda ponderal. O estudo contrastado, do tubo digestivo superior, mostrou volvo gástrico organoaxial, tendo sido submetido a gastropexia por via laparoscópica. Discussão: Segundo a maioria dos autores, a correcção cirúrgica do volvo gástrico é mandatória para prevenção de recorrências e complicações. A gastropexia por via minimamente invasiva é simples e segura.

Gravidez Heterotópica Tubária. A Propósito de um Caso Clínico

A gravidez heterotópica (presença simultânea de gravidez intra-uterina e extra-uterina) é um acontecimento raro o qual aumenta de frequência quando se utilizam técnicas de reprodução medicamente assistida. Os autores apresentam um caso clínico em que a gravidez ectópica tinha localização tubária direita. A gravidez cursou com laparotomia (salpingectomia direita e ooforectomia esquerda) às 8 semanas de gestação, e complicou-se de hipertensão arterial crónica (HTA) agravada e diabetes gestacional com insulinoterapia e atraso de crescimento intra-uterino (ACIU), ocorrendo parto distócico (fórceps) às 37 semanas (s) com recém-nascido com 2310 gramas sem complicações. Os autores procedem à revisão sumária dos temas: gravidez heterotópica, gravidez ectópica, gravidez gemelar e apendicite aguda na gravidez (diagnóstico diferencial).

Malária e Gravidez. A Propósito de um Caso Clínico

Os autores apresentam o caso clínico de uma mulher de 28 anos, raça negra, grávida de 34 semanas, residente em Angola até há 4 meses, internada pelo Serviço de Urgência por quadro clínico sugestivo de Malária aguda. A instituição precoce da terapêutica adequada e a vigilância das complicações permitiram uma boa evolução do quadro clínico. A propósito deste caso, os autores alertam para alguns aspectos importantes na abordagem do doente com malária, realçando algumas complicações na mulher grávida e recém-nascido.

Apresentação Pélvica: Parto Vaginal ou Cesariana?

A apresentação pélvica ocorre em 3% das gravidezes únicas de termo e está associada ao aumento do risco de complicações maternas e fetais. Os autores fizeram uma avaliação retrospectiva de 118 partos pélvicos por via vaginal. Foram considerados os recém-nascidos com pesos compreendidos entre 2000 e 4000 g, de gestação maior ou igual a 34 semanas. Comparou-se a morbilidade materna e do recém-nascido com apresentação pélvica, em 118 partos vaginais e 244 cesarianas. Constatou-se que a morbilidade neonatal major foi significativamente superior no parto vaginal (5,9%), em relação à cesariana (0,4%). A morbilidade materna foi ligeiramente superior na cesariana (3,6%), em relação ao parto vaginal (1,6%), sem significado estatístico.

Colestase Intra-Hepática da Gravidez: Fator de Risco para Síndrome de Dificuldade Respiratória Neonatal?

Introdução: A colestase intra-hepática da gravidez está associada a complicações fetais e neonatais graves, incluindo síndrome de dificuldade respiratória. Tem sido recomendada terapêutica materna com ácido ursodesoxicólico e antecipação do parto para reduzir o risco de complicações. Os objetivos foram determinar a associação entre colestase intra-hepática da gravidez e síndrome de dificuldade respiratória neonatal e avaliar a relação com níveis maternos de ácidos biliares e procedimentos perinatais. Metodologia: Estudo caso-controlo incluindo grávidas com colestase intra-hepática da gravidez e respetivos recém-nascidos (grupo colestase), com parto numa maternidade portuguesa de nível III entre 2006 e 2010. Os controlos foram emparelhados para idade gestacional e peso ao nascimento (1 caso para 2 controlos). Resultados: Foram incluídas 42 grávidas com colestase intra-hepática da gravidez (incidência 0,15%) e 53 recém- -nascidos. Dez recém-nascidos do grupo colestase (19,2%) e 14 controlos (13,7%) tiveram dificuldade respiratória(p=0,375). A FiO2 máxima foi superior no grupo colestase (mediana 34,0% vs. 25,0%; p=0,294), mas sem diferença quanto à ventilação mecânica. A idade gestacional ao diagnóstico de colestase materna foi menor nos recém-nascidos com dificuldade respiratória (mediana 30,5 vs 33,5 semanas; p=0,024). A taxa de parto desencadeado iatrogenicamente(69,8% vs. 40,6%; p=0,001; OR=3,4), cesariana (66,0% vs 44,3%; p=0,01; OR=2,4) e corticoterapia pré-natal (43,4% vs. 25,5%; p=0,022) foi significativamente maior no grupo colestase. Não se encontrou relação entre dificuldade respiratória neonatal e níveis maternos de ácidos biliares nem terapêutica materna com ácido ursodesoxicólico. Conclusão: A colestase intra-hepática da gravidez, sobretudo de início precoce, está tendencialmente associada a síndrome de dificuldade respiratória neonatal. A antecipação do parto traz riscos adicionais para os recém-nascidos. A corticoterapia pré-natal neste contexto pode ter mascarado a verdadeira incidência de dificuldade respiratória neonatal.