Estrutura fatorial do questionário de morbidade psiquiátrica de adultos aplicado em amostras populacionais de cidades brasileiras

A análise de componentes principais é uma técnica de estatística multivariada utilizada para examinar a interdependência entre variáveis. A sua principal característica é a capacidade de reduzir dados, e tem sido usada para o desenvolvimento de instrumentos de pesquisas psiquiátricas e na classificação dos transtornos psiquiátricos. Esta técnica foi utilizada para estudar a estrutura fatorial do Questionário de Morbidade Psiquiátrica do Adulto (QMPA). O questionário foi composto de 45 questões de resposta sim/não que identificam sintomas psiquiátricos, uso de serviço e de drogas psicotrópicas. O questionário foi aplicado em 6.470 indivíduos maiores de 15 anos, em amostras representativas da população de três cidades brasileiras (Brasília, São Paulo e Porto Alegre). O estudo teve como objetivo comparar a estrutura fatorial do questionário nas três regiões urbanas brasileiras. Sete fatores foram encontrados que explicam 42,7% da variância total da amostra. O fator 1, Ansiedade/Somatização ("eigenvalue" (EV) = 3.812 e variância explicada (VE) = 10,9%); O fator 2, Irritabilidade/Depressão (EV = 2.412 e VE = 6,9%); O fator 3, Deficiência Mental (EV= 2.014 e VE = 5,8%); O fator 4, Alcoolismo (EV = 1.903 e VE = 5,4%); O fator 5, Exaltação do Humor (EV = 1.621 e VE = 4,6%); O fator 6, Transtorno de Percepção (EV = 1.599 e VE = 4,6%) e o fator 7, Tratamento (EV = 1.592 e VE = 4,5%).O QMPA apresentou estruturas fatoriais semelhantes nas três cidades. Baseados nos achados, são feitas sugestões para que algumas questões sejam modificadas e para a exclusão de outras em uma futura versão do questionário.

Método de captura e recaptura: nova metodologia para pesquisas epidemiológicas

O método de captura e recaptura, embora não seja novo, tem sido pouco usado em estudos epidemiológicos. Trata-se de método bem adaptável e adequado para estudar populações incomuns ou esquivas, como usuários de drogas endovenosas. Tem sido usado para estudar populações diversas como prostitutas que trabalham na rua ou volume de células vermelhas no homem. Permite ainda estimar a incidência e a prevalência de doenças de forma mais precisa do que os métodos tradicionais e com uma melhor relação custo-benefício. Devido à sua relevância dentro do campo da epidemiologia, decidiu-se realizar uma revisão sobre esse método, enfocando a história, as principais aplicações e apontando as suposições teóricas que o fundamentam. Seu potencial para futuras pesquisas epidemiológicas é promissor.

Gestão de roturas em sistemas em pressão para tubagens de diâmetro superior a 350 mm: a técnica sahara

Este estudo visa caracterizar e comparar técnicas de detecção de fugas de água, aplicadas a tubagens em pressão, em serviço e de diâmetro superior a 350 mm. Este trabalho justifica-se pela elevada percentagem de perdas hídricas reportados ao IRAR pelas entidades gestoras do sector, que no ano de 2008 atingiu o valor de 37%, bastante superior ao limite máximo definido por esta entidade reguladora (15%). Tendo em conta este dado, conclui-se que o combate às perdas de água continua a ser uma linha estratégica primordial para as entidades gestoras, constituindo a inspecção de tubagens, uma das actividades importantes neste contexto. Actualmente, a actividade de inspecção de tubagens de água usufrui de um leque diversificado de técnicas de inspecção. Algumas dessas técnicas podem ser aplicadas em tubagens de gás, de águas residuais e de abastecimento de água. Neste estudo apresentam-se três técnicas de inspecção de tubagens utilizadas em condutas de abastecimento de água - a técnica de inspecção visual, a técnica Smartball e a técnica Sahara - e compara-se duas: a técnica Sahara e a técnica Smartball. É no âmbito da conclusão deste trabalho, que se aborda a técnica Sahara, apresentando um caso concreto da sua aplicação, realizado na EPAL, S.A., em condutas de adução de diâmetro superior a 350 mm. A aplicação da técnica Sahara na EPAL em 2007 e 2008 promoveu a queda do valor das perdas reais e anuais reportadas à entidade reguladora. Após a inspecção com recurso a esta técnica, a empresa poupou mais de 640000 m3/ano. Este valor equivale a cerca de 3 dias de consumo de água no município de Lisboa.

Sistemas de monitorização e manutenção de infra-estruturas ferroviárias: rede convencional e alta velocidade

A decisão de realizar trabalhos de manutenção ou de construção de novas linhas, depende fundamentalmente do tipo e frequência das circulações, assim como dos parâmetros de qualidade e conforto pretendidos em cada situação. Os custos de manutenção duma infra-estrutura rodoviária dependem dos meios humanos e equipamentos pesados envolvidos, assim como da coordenação e planeamento das operações a realizar, que por sua vez dependem do estado de degradação da via. Um bom planeamento de manutenção constitui por isso um vector fundamental de gestão das modernas administrações ferroviárias. Esta questão tem sido nos últimos anos bastante referida e contemplada pelo gestor da infra-estrutura nacional - a REFER, que contratou em 2005, o Consórcio Ferrovias/Monta-Egil/Visabeira para a conservação da então denominada ZOCL - Zona Operacional de Conservação de Lisboa, num total de quase 700 Km de via-férrea, tendo posteriormente contratado a conservação de outras zonas do país a consórcios que seguiram a mesma linha de orientação. O proponente faz parte do corpo técnico, que gere o contrato anteriormente referido, pelo que o presente relatório visa essencialmente traduzir a experiência adquirida em trabalhos desta natureza. O relatório apresenta por isso, do ponto de vista contratual, alguns sistemas e formas de manutenção das vias-férreas balastradas convencionais, alguns dos equipamentos pesados mais usados na realização destes trabalhos assim como a sistematização de operações encontrada pela REFER para fazer face às necessidades de conservação das suas linhas. O relatório apresenta também o sistema informático - SMIF (Sistema de Manutenção de Infra-Estruturas Rodoviárias) - desenvolvido durante o período de vigência do contrato para optimizar a realização dos trabalhos desta natureza, por forma a optimizar os meios envolvidos e a diminuir os custos de intervenção. Faz-se também uma pequena alusão ao equipamento de detecção de defeitos usado em Portugal e em alguns países da Europa.

Sistemas de automação e manutenção de edifícios: eficiência energética dos sistemas de elevação vertical para transporte de pessoas

O presente trabalho incide sobre a análise da eficiência energética dos elevadores. Para se poder entender esta questão, são apresentadas diversas informações que permitem conhecer os factores associados aos consumos de energia activa, procurando-se perceber qual o rendimento destes equipamentos. Inicialmente são analisados os diversos componentes, que fazem parte de um elevador e os locais em que esses componentes são instalados. Abordam-se as diferentes soluções de accionamento, os diversos tipos de utilização e as diferentes tecnologias que podem ser aplicadas. O estudo dos consumos de energia eléctrica dos elevadores, foi efectuado com base na metodologia desenvolvida pelo grupo E4, do programa Utilização Eficiente da Energia, da Comunidade Europeia, cujo suporte foi o DRAFT ISSO/DIS 25745 - 1 Energy Performance of Lifts and Escalators - Part 1: Energy Measurement and Conformance. Os consumos de energia eléctrica serão caracterizados com os elevadores a serem monitorizados individualmente e sem carga na cabina. A apresentação de resultados obtidos terá em linha de conta: a energia eléctrica consumida com o equipamento em modo de funcionamento, ou seja, com este a realizar ciclos completos, e a potência eléctrica consumida com a instalação em modo de standby, ou seja em não operação. No presente trabalho, são divulgados estudos do grupo E4, em que foram monitorizados elevadores em quatro países da Europa: Portugal, Alemanha, Itália e Polónia. Estes estudos permitem estimar os consumos anuais de energia eléctrica, a nível de funcionamento e a nível de standby e estimar o consumo total, seguindo como base a metodologia anteriormente referida. Para se caracterizar o parque Europeu de elevadores, o grupo E4 recorreu à ELA, Associação Europeia de Elevadores, tendo assim sido possível estimar o consumo anual numa Europa a 27, acrescido do parque da Suíça e da Noruega. Pretende-se com isso poder estimar o potencial de redução no consumo energético no parque analisado, com a aplicação das Melhores Tecnologias Disponíveis (MTD) e com a aplicação de tecnologias que ainda estão em fase de desenvolvimento. (MTND). Paralelamente o autor irá apresentar as monitorizações que efectuou a três elevadores, para os quais procurou validar as leituras efectuadas, comparando os consumos obtidos, com os consumos registados pelas monitorizações do grupo E4 e respectivas estimativas de consumos anuais de energia. As monitorizações do autor, serão utilizadas na catalogação desses três equipamentos a nível de classes de eficiência energética, tendo por base a VDI 4707/Part 1 - Lifts - Energy Efficiency - VDI manual Building Services - Volume 5: Transportation Systems. Procura-se, também, criar um método de apoio na tomada de decisão nas diversas fases de um ciclo do elevador, nomeadamente: desde a especificação, a selecção do sistema de accionamento, a selecção dos sistemas auxiliares, a instalação e a operação do elevador, com vista à melhoria da eficiência energética, e á instalação futura ou à modernização dos equipamentos existentes. Abordam-se as barreiras existentes que inibem a mudança no sector de elevação, para a implementação das MTD no parque de elevadores existente ou no desenvolvimento de novas tecnologias que possibilitem a melhoria da eficiência energética, MTND. Por ultimo, aborda-se de forma simples a temática da supervisão técnica nos elevadores, através da monitorização e supervisão dos diversos componentes, com vista à optimização da gestão da manutenção e procurando interligar esta gestão à melhoria da eficiência energética. Consegue-se concluir que apenas com a aplicação das MTD, podem ser obtidos ganhos de eficiência energética, e também que este tema não tem tido a importância que merece, pois, na análise da eficiência energética de um edifício, a eficiência dos elevadores não é tida em consideração. A ausência de legislação específica, que torne a análise da eficiência energética dos elevadores obrigatória, será um dos problemas referidos. Reforça-se que, a potencialidade de poupança energética na Europa não deve ser desprezada.

Optimização da colagem em reforços estruturais por meio de pós-cura

A reparação ou substituição de elementos degradados em estruturas de madeira em serviço pode em alguns casos ser feita com a introdução de próteses de madeira nova, ligadas à madeira existente através de chapas ou varões colados. Esta abordagem apresenta-se como uma alternativa eficiente e rápida, que permite muitas vezes a manutenção de estruturas que seriam de outro modo substituídas ou profundamente alteradas, com técnicas mais intrusivas. Nestas intervenções são geralmente usadas colas epoxídicas, por serem as mais adequadas à execução de colagens em obra. O principal inconveniente destas colas é o facto de serem bastante sensíveis a temperaturas de serviço elevadas, resultando na redução da resistência e da rigidez das juntas coladas. No entanto, estudos anteriores realizados no LNEC mostraram que a resposta das colas epoxídicas à temperatura pode ser melhorada com o aumento da temperatura durante o processo de cura ou com a pós-cura das juntas de madeira coladas. Na presente dissertação foi desenvolvido e testado um novo método capaz de aplicar regimes de pós-cura a juntas coladas em obra, baseado na incorporação de resistências eléctricas na linha de cola. Foram também verificados os efeitos de diferentes regimes de cura na resistência de ligações coladas de madeira de Espruce realizadas com colas epoxídicas. O desempenho das juntas coladas foi avaliado através de ensaios de corte realizados à temperatura ambiente e a temperaturas elevadas, dentro da gama de temperaturas se serviço previstas, por exemplo, em coberturas. Os resultados mostraram a viabilidade do método proposto e confirmaram os efeitos benéficos da pós-cura aplicada desta forma a ligações coladas de madeira com colas epoxídicas.

Modelo de especificação e controlo de execuções paralelas e distribuídas

O desenvolvimento actual de aplicações paralelas com processamento intensivo (HPC - High Performance Computing) para alojamento em computadores organizados em Cluster baseia-se muito no modelo de passagem de mensagens, do qual é de realçar os esforços de definição de standards, por exemplo, MPI - Message - Passing Interface. Por outro lado, com a generalização do paradigma de programação orientado aos objectos para ambientes distribuídos (Java RMI, .NET Remoting), existe a possibilidade de considerar que a execução de uma aplicação, de processamento paralelo e intensivo, pode ser decomposta em vários fluxos de execução paralela, em que cada fluxo é constituído por uma ou mais tarefas executadas no contexto de objectos distribuídos. Normalmente, em ambientes baseados em objectos distribuídos, a especificação, controlo e sincronização dos vários fluxos de execução paralela, é realizada de forma explicita e codificada num programa principal (hard-coded), dificultando possíveis e necessárias modificações posteriores. No entanto, existem, neste contexto, trabalhos que propõem uma abordagem de decomposição, seguindo o paradigma de workflow com interacções entre as tarefas por, entre outras, data-flow, control-flow, finite - state - machine. Este trabalho consistiu em propor e explorar um modelo de execução, sincronização e controlo de múltiplas tarefas, que permita de forma flexível desenhar aplicações de processamento intensivo, tirando partido da execução paralela de tarefas em diferentes máquinas. O modelo proposto e consequente implementação, num protótipo experimental, permite: especificar aplicações usando fluxos de execução; submeter fluxos para execução e controlar e monitorizar a execução desses fluxos. As tarefas envolvidas nos fluxos de execução podem executar-se num conjunto de recursos distribuídos. As principais características a realçar no modelo proposto, são a expansibilidade e o desacoplamento entre as diferentes componentes envolvidas na execução dos fluxos de execução. São ainda descritos casos de teste que permitiram validar o modelo e o protótipo implementado. Tendo consciência da necessidade de continuar no futuro esta linha de investigação, este trabalho é um contributo para demonstrar que o paradigma de workflow é adequado para expressar e executar, de forma paralela e distribuída, aplicações complexas de processamento intensivo.

Desenvolvimento da metodologia da aplicação da norma NP 4457:2007 relativa aos requisitos do sistema de gestão da investigação, desenvolvimento e inovação (IDI) com vista à sua verificação no CEEQ - centro de estudos de engenharia química do ISEL

O presente trabalho tem como objectivo o desenvolvimento da metodologia da aplicação da Norma NP 4457:2007 relativa aos requisitos do Sistema de Gestão da Investigação, Desenvolvimento e Inovação (IDI) com vista à sua verificação no CEEQ - Centro de Estudos de Engenharia Química do ISEL A Norma NP 4457:2007 é um estímulo à inovação empresarial e à dinamização de processos de gestão para um melhor desempenho da Investigação, Desenvolvimento e Inovação (IDI). A certificação pela NP 4457:2007 constitui um acelerador e incentivador adicional ao sucesso da implementação do sistema. Este trabalho visa o desenvolvimento da metodologia de aplicação na Norma NP 4457:2007 relativa aos requisitos do Sistema de Gestão da IDI. Depois de desenvolvida a metodologia, verificar-se -à a sua aplicabilidade no CEEQ - Centro de Estudos de Engenharia Química que tem um papel essencial para a sua optimização e verificação. No sentido de adquirir alicerces para um melhor entendimento do trabalho recorreu-se a um estudo pormenorizado da NP ISSO 9001 e da família das normas IDI. Efectuou-se uma linha de Diagnóstico/Comprovação dos Requisitos do Sistema de Gestão da IDI, que pode ser utilizada por qualquer entidade como diagnóstico ou comprovação no sentido da Certificação pela NP 4457:2007. O investimento em IDI em Portugal e na Europa foi alvo de estudo, já que pode constituir um grande obstáculo à implementação e à certificação.

Avaliação dos sistemas WiMAX e GSM-R para ambientes ferroviários

Com este trabalho pretende-se estudar o desempenho das tecnologias GSM-R e WiMAX em ambientes ferroviários. Este tipo de estudo tem uma importância elevada devido grande interesse na reestruturação dos sistemas de comunicações vocacionados para aplicações ferroviárias. Estes sistemas são cada vez mais complexos, apresentando níveis mais elevados de exigência, como a segurança, suporte de sinalização, tráfego ferroviário e interoperabilidade entre sistemas de diferentes países. Com tudo isto é necessário explorar e conhecer o comportamento de diversas tecnologias para este tipo de aplicações. Neste trabalho foi efectuado um primeiro estudo abrangendo a tecnologia WiMAX (Norma IEEE 802.16d) em ambientes interiores de edifícios, de forma a estudar o seu comportamento com e sem linha de vista e em proximidade e afastamento da estação base. Este estudo foi conclusivo quanto há não adequação desta tecnologia em ambientes ferroviários, visto ter sido observado que em situações de ausência de linha de vista a degradação da qualidade do sinal não conseguiria suportar os níveis de exigência necessários para a aplicação do mesmo em ambientes ferroviários. Analisou-se em segundo lugar a tecnologia GSM-R, onde se efectuou um estudo de campo em ambientes reais. Para o estudo desta tecnologia foram utilizados ambientes diversificados de forma a obter um estudo mais aprofundado do seu comportamento. Como objectivo têm-se a criação de melhores métodos de planeamento, mais vocacionados para as características específicas dos ambientes ferroviários e exigências das aplicações dos sistemas de comunicações ferroviários. Através deste estudo foi possível obter conclusões relativamente à variação da potência do sinal para as diversas condições e ambientes de propagação a que o sistema GSM-R foi sujeito, tendo sido possível também caracterizar o tipo de ambientes característicos das linhas ferroviárias. Foi possível também concluir que este tipo de sistemas consegue responder aos níveis de exigência e aplicações dos sistemas de comunicação ferroviários, trazendo uma mais-valia relativamente aos existentes actualmente a nível nacional.

Comportamento antropofílico de Aedes albopictus (Skuse) (Diptera: Culicidae) na região do Vale do Paraíba, Sudeste do Brasil

INTRODUÇÃO: A avaliação do papel epidemiológico de Aedes albopictus no Estado de São Paulo está sendo investigado com base em suas características biológica e ecológica. Nessa linha objetivou-se determinar a atividade hematófaga dessa espécie, tendo como parâmetros a posição estacionária e em movimento do homem utilizado como isca. MATERIAL E MÉTODO: A pesquisa foi desenvolvida numa chácara localizada na zona periurbana da cidade de Tremembé, Vale do Paraíba, Estado de São Paulo, Brasil. Aedes albopictus foi capturado sob duas modalidades técnicas de isca humana: uma correspondeu a período de 24 horas ininterruptas, com os coletores em ponto único, e outra, de duas horas, com os coletores visitando, por 5 min, 48 pontos, distando 10 m entre si, nos períodos da manhã e tarde. Ambas foram executadas mensalmente durante 12 meses (1989/90). RESULTADOS: As 24 capturas realizadas renderam 637 fêmeas de Ae.albopictus, sendo 54 (8,4%) e 583 (91,6%), respectivamente, para posição estacionário e móvel, do coletor. Fez-se análise sobre a influência da mobilidade do hospedeiro como estímulo atrativo para esta espécie. A atividade horária detectada foi diurna, com picos às 6:00h, entre 13 e 14h, e o maior das 16 às 17 horas. A abundância de adulto correspondeu às estações verão/outono, mas na modalidade de coleta móvel a presença das fêmeas foi prolongada por todo o ano. A chuva e temperatura foram fatores de análise pelas suas correlações com a abundância e redução dos adultos de Ae.albopictus. CONCLUSÃO: Demonstrou-se ser complexa a influência de fatores endógenos e exógenos na prática da hematofagia de Aedes albopictus. Contudo pareceu claro que o comportamento desta prática, nas modalidades estudadas, demonstrou vôo direcional ao hospedeiro num raio supostamente pequeno, e vôo apetente, menos significativo, demonstrado pela posição estacionária do coletor. Atividade de hematofagia foi essencialmente diurna podendo ocorrer durante todo o ano.

Possibilidades e limitações da amamentação entre mulheres trabalhadoras formais

INTRODUÇÃO: Pesquisas sobre a amamentação e a questão do trabalho da mulher são de difícil comparabilidade. A prática de amamentar entre mulheres com um emprego formal no Brasil tem sido pouco estudada, em que pesem as mudanças havidas como a extensão da licença maternidade para 120 dias. Decidiu-se realizar estudo com o objetivo de descrever o padrão de amamentação de mulheres empregadas em empresas, as limitações que elas enfrentam e que fatores contribuem para que elas possam conciliar trabalho e amamentação. MATERIAL E MÉTODO: Estudo exploratório realizado em 13 indústrias de São Paulo em 1994, onde todas as mulheres no terceiro trimestre da gestação (76) foram entrevistadas e reentrevistadas (69) na volta ao trabalho (em torno de 5,4 meses pós-parto). RESULTADOS: Iniciaram a amamentação 97% das mulheres, apresentando uma duração mediana de 150 dias; quanto ao Aleitamento Materno Exclusivo, a duração mediana foi de 10 dias, e à Amamentação Predominante, a mediana foi de 70 dias. As mulheres de melhor nível socioeconômico e as que tinham creche no local de trabalho ou sala de coleta e estocagem de leite materno, foram as que amamentaram por mais tempo. A possibilidade de flexibilizar seu horário e não trabalhar na linha de produção também mostraram ser fatores significantes que levam as mulheres dessas indústrias a amamentar mais. CONCLUSÕES: A licença-maternidade tem sido útil e usada pela maioria das trabalhadoras para amamentar, mas há outros fatores que são fundamentais para que a manutenção da lactação seja facilitada, tais como aqueles que permitem a proximidade mãe-criança e/ou a retirada periódica de leite materno durante a jornada de trabalho.

Boletim Epidemiológico Observações: Vol. 5 (2016), Número Especial 7, Doenças Raras

Número Especial do Boletim Epidemiológico Observações dedicado às Doenças Raras. Observações é uma publicação científica trimestral do INSA, IP, que visa contribuir para o conhecimento da saúde da população, os fatores que a influenciam, a decisão e a intervenção em Saúde Pública, assim como a avaliação do seu impacte na população portuguesa. Através do acesso público e gratuito a resultados científicos gerados por atividades de observação em saúde, monitorização e vigilância epidemiológica, é dada especial atenção à disseminação rápida de informação relevante para a resposta a temas de relevo para a saúde da população portuguesa, tendo como principal alvo todos os profissionais, investigadores e decisores intervenientes na área da Saúde Pública em Portugal.

Observar as Doenças Raras em Portugal [editorial]

Na União Europeia (UE) uma doença é considerada rara quando a prevalência observada é inferior a 1 caso em cada 2000 pessoas. No entanto, todos os indivíduos com doenças raras compreendem no seu conjunto cerca 30 milhões de cidadãos, ou seja, 6% a 8% da população da UE. Sabe-se hoje que existem mais de 6000 doenças raras, sendo que 80% destas doenças são de origem genética, e muitas vezes crónicas, podendo pôr em risco a própria vida. As doenças raras são caracterizadas por uma grande diversidade de sintomas e sinais que variam não só de doença para doença, mas também entre doentes que sofrem de uma mesma patologia. A maioria destas doenças é grave e, por vezes, altamente incapacitante, enquanto outras não são impeditivas do normal desenvolvimento intelectual e apresentam evolução benigna e até funcional, se diagnosticadas e tratadas atempadamente. Assim, o diagnóstico precoce e o início de tratamento com base na evidência são fatores importantes para reduzir o impacto de uma doença rara na vida adulta. O atraso no diagnóstico pode significar que se desperdiçou a oportunidade de uma intervenção atempada, assim como um diagnóstico correto poderá determinar a existência de uma doença rara subjacente quando os sintomas apresentados são relativamente comuns. Em 2004, num levantamento efetuado para oito doenças raras, 25% dos doentes inquiridos revelaram existir uma diferença de 5 a 30 anos entre a manifestação dos primeiros sintomas e o diagnóstico.Em Portugal a verdadeira dimensão do problema não é conhecida, dada a inexistência de um registo único adequado a estas doenças, bem como o reduzido número e a extensão dos estudos epidemiológicos realizados até à data. No entanto, a publicação da Estratégia Integrada para as Doenças Raras 2015-2020 (1) poderá vir a melhorar o conhecimento das doenças raras no país. Esta estratégia assenta numa cooperação interministerial, intersectorial e interinstitucional que faz uso dos recursos médicos, sociais, científicos e tecnológicos, com foco nos seguintes aspetos: 1. A coordenação dos cuidados de saúde; 2. O acesso ao diagnóstico precoce; 3. O acesso ao tratamento; 4. A investigação (científica) e 5. A inclusão social e a cidadania.

As doenças raras na Europa: o enquadramento português

A EUCERD Joint Action (EJA) para as Doenças Raras (DR) integrou cinco domínios: planos nacionais e estratégias, nomenclatura internacional para DR, serviços sociais especializados, qualidade dos cuidados/centros de referência e integração de iniciativas em DR. O objetivo deste artigo é descrever o enquadramento português nas DR. Em novembro de 2014 foi realizado um workshop em Portugal com oito países participantes. Foi descrita a situação europeia para as DR e comparada com a realidade portuguesa. Estiveram presentes: autoridades europeias, parceiros da EJA, especialistas, investigadores, profissionais de saúde e associações de doentes. Realizou-se uma análise qualitativa dos conteúdos das apresentações, posteriormente atualizada através de análise documental. No domínio dos planos e estratégias foi aprovada a Estratégia Integrada para as Doenças Raras 2015-2020 que assenta numa cooperação interministerial, intersectorial e interinstitucional. Em relação à nomenclatura, foi discutida e proposta a utilização do Orphanumber. Foram descritas várias iniciativas no âmbito das DR e observados exemplos de boas práticas na área dos serviços socias especializados. Recentemente, Portugal reconheceu oficialmente vários Centros de Referência Nacionais, onde se incluem alguns para as DR. Em conclusão, Portugal tem vindo a desenvolver diversas atividades no domínio das DR sendo necessário continuar com a integração das mesmas.

Vigilância de síndromes com anomalias congénitas que afetam múltiplos sistemas: dados do Registo Nacional de Anomalias Congénitas para os anos 2000 a 2013

O Registo Nacional de Anomalias Congénitas (RENAC) recebe notificações da ocorrência de anomalias congénitas diagnosticadas até ao final do 1º mês de vida, algumas das quais são raras. Foi realizado um estudo observacional, transversal, com a finalidade de descrever a epidemiologia dos registos de anomalias congénitas que constituem uma síndrome genética rara, utilizando os dados do RENAC entre 2000-2013. Observou-se uma prevalência de 1,17 casos/10 000 nascimentos de indivíduos com síndrome genética rara com anomalias que afetam múltiplos sistemas. Estas patologias representam um pequeno grupo do universo das doenças raras. No total das síndromes estudadas (n=171), a maior frequência observou-se no grupo de síndromes que afetam predominantemente o aspeto da face (50,9%) e, neste grupo, destacam-se a Sequência de Pierre Robin (26,3%) e a Síndrome de Goldenhar (11,7%). No grupo de outras síndromes genéticas, a Síndrome de DiGeorge foi diagnosticada em 12,3% dos casos. Dada a inexistência de um registo nacional de doenças raras, os dados do RENAC podem contribuir para avaliar a prevalência de algumas destas doenças. Contudo para uma melhor vigilância de algumas doenças raras, o prazo de registo será alargado até ao ano de idade de modo a permitir que situações mais complexas possam ser identificadas e registadas.