Genética. Examen de problemas de junio (Curso 2011-2012)

Examen de problemas de la asignatura de Genética.

Conocimientos científicos importantes para la conservación y gestión de las tres especies de liebre de la Península Ibérica: deficiencias y retos para el futuro

Los principales avances en el conocimiento de las tres especies de liebre presentes en la Península Ibérica (dos de ellas endémicas) tuvieron lugar a finales del siglo XX con la realización de estudios sobre genética, morfología y ecología descriptiva. Durante los años 90 y 2000, se ha profundizado fundamentalmente en aspectos genéticos y evolutivos, en la definición de factores ambientales determinantes de su distribución, en el estado sanitario y en el comportamiento espacial. En lo que respecta a los estudios sobre dinámica poblacional, se dispone únicamente de trabajos locales con metodologías diversas y series de datos generalmente cortas, lo que impide realizar una interpretación conjunta y sólida de los datos. Esta falta de información conlleva que las bases técnicas para determinar un adecuado aprovechamiento cinegético sean en la mayoría de los casos insuficientes. Además, las tres especies se encuentran fuertemente ligadas al medio agrícola y ganadero, por lo que determinar los factores relativos al manejo de estos medios que afectan a las liebres resulta esencial, especialmente debido al declive general de la mayor parte de las especies silvestres ligadas a estos espacios. ¿Será el sector científico-técnico capaz de avanzar en el conocimiento de la dinámica poblacional y el efecto del manejo agroganadero para una mejor gestión de las liebres ibéricas?

Tendència poblacional de la garsa (Pica pica) per al període 1994-2009 a la desembocadura del riu Millars (Castelló)

Aquesta nota mostra la tendència poblacional de la garsa (Pica pica) al llarg del kilòmetre 1 (des de la línea de costa, riu amunt) del paisatge protegit de la Desembocadura del riu Millars (Castelló), per al període comprés de 1994-2009 (16 anys). Els resultats se centren en censos realitzats a la zona mitjançant el mètode del transecte lineal duts a terme 3 o 4 vegades al mes. L’espècie se censa per primera vegada l’any 1997 i des l’aleshores mostra una tendència a l’alça sobretot a partir de 2003 i molt especialment en els dos últims (2008-2009). S’ha estabilitzat una abundància mitjana de 8,3 aus/km. Pel que fa a les correlacions amb la meteorologia, en els anys més freds presenta menor abundància que en els càlids. Els hiverns càlids podrien permetre major supervivència i, a més, major disponibilitat de recursos amb els quals assegurar un bon nombre de polls. L’espècie troba en la zona suficients recursos tròfics per sobreviure i un lloc excel·lent on lliurar-se de la pressió cinegètica.

Una descomposición genética para el concepto de recta tangente

Presentamos una descomposición genética del concepto de recta tangente vista como una trayectoria hipotética de aprendizaje. Para generar esta descomposición genética se ha realizado un análisis histórico de la génesis del concepto, un análisis de libros de texto de Bachillerato, una síntesis de los resultados de las investigaciones sobre la comprensión de la recta tangente y hemos tenido en cuenta los resultados de un cuestionario respondido por alumnos de Bachillerato. La descomposición genética integra las perspectivas analítica local y geométrica como medio para favorecer la tematización del esquema de recta tangente.

La Genética Toxicológica al servicio de la medicina

La propuesta de trabajo que se presenta pretende concretar una eficiente tarea de socialización que responde a la demanda realizada por Centro de Atención Primaria Ambiental de Marcos Juárez para abordar el problema del escaso conocimiento sobre la utilidad de los ensayos de genotoxicidad en la práctica médica, para la detección temprana de poblaciones con riesgo incrementado de padecer determinadas afecciones. A través de los ensayos de genotoxicidad se puede evaluar el daño causado a nivel del material hereditario (ADN) de individuos expuestos a agentes ambientales. Esta evaluación ha sido, en muchos países, una prioridad en estudios de salud pública por décadas, y el aumento del nivel de daño es corrientemente interpretado como evidencia de exposición genotóxica y efecto biológico temprano sobre el ADN. Un aumento del daño en el material genético tiene estrecha relación con la aparición de diferentes tipos de cáncer y de enfermedades degenerativas crónicas, por cuanto el estudio de poblaciones expuestas a algún agente sospechoso de producir efecto sobre el material hereditario, es un complemento de los estudios epidemiológicos. Por todo lo expuesto, es importante utilizar los ensayos de genotoxicidad estandarizados y relevantes en cuanto a su valor pronóstico e incluso en ciertos casos de valor diagnóstico y estudiar aquellos individuos que, por su ocupación laboral o estilo de vida, se encuentran más expuestos o con mayor riesgo de sufrir alteraciones capaces de modificar su estabilidad genética a los fines de prevenir la aparición de determinadas afecciones. Consecuentemente consideramos que transmitir la experiencia acumulada en nuestro laboratorio GeMA (Genética y Mutagénesis Ambiental, UNRC) sobre la utilización y los resultados de los ensayos de genotoxicidad es prioritario, para que la misma pueda ser adoptada en ámbito de la medicina en la prevención y promoción de la salud humana y ambiental. Para ello se propone la articulación de actividades con representantes del ámbito de la salud y la comunidad a través del Centro de Atención Primaria Ambiental (Marcos Juárez), teniendo en cuenta que estas organizaciones son una estrategia de la Organización Panamericana de la Salud para lograr Ciudades Sustentables. Este Centro desarrolla actividades en relación a la problemática que plantean los residuos sólidos urbanos, la contaminación de silos, el saneamiento de fuente de agua potable, la contaminación por antenas de telefonía celular. De esta manera se estará contribuyendo en forma participativa, a transferir los conocimientos y resultados de investigación de nuestro grupo (como libro y disertaciones informativas), para que sean incorporados a la práctica médica en aquellas personas expuestas ambiental o laboral a contaminantes. La finalidad que se persigue es que se puedan tomar las medidas oportunas para minimizar el riesgo para la salud que significa, si el nivel de daño en el material genético está aumentado. La capacitación debe ser la orientación principal para plantear problemas vinculados a la detección temprana de efectos de los contaminantes sobre el material genético y se constituye en una estrategia que resulta especialmente apropiada en este tipo de riesgo para la salud.

A essência do Arbutus unedo: caraterização morfológica e genética do medronheiro de Castelo de Paiva

O medronheiro é um arbusto da região mediterrânica que pode ser encontrada por todo o país. Ao contrário do que verifica na região sul do país, no concelho de Castelo de Paiva é atribuída uma reduzida importância económica a esta espécie. Com o intuito de preservar e potenciar a produção desta espécie e contribuir para a dinamização da economia do concelho, procedeu-se à caracterização morfológica e genética de uma amostra da população de medronheiros de Castelo de Paiva. A caracterização morfológica e genética foi realizada para um total de 10 genótipos. Para tal recolheram-se 70 folhas aleatoriamente em cada árvore. Em 40 folhas mediu-se o comprimento, largura, comprimento do pedúnculo, peso fresco, peso seco e determinou-se a área foliar. Dos caracteres morfológicos analisados, aqueles que se revelaram mais úteis na distinção dos vários genótipos foram: comprimento do pedúnculo, peso fresco e peso seco. As restantes 30 folhas foram utilizadas para a caracterização genética. Esta caracterização foi realizada recorrendo a um marcador de DNA, ISSR. Os 5 primeiros exemplaresutilizados na técnica de ISSR demonstraram-se polimórficos. Os resultados da caracterização genética sugerem que a variabilidade genética na população é média a alta.

Amaurose congénita de Leber : apresentação clínica, genética e novas estratégias terapêuticas

Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2014

Surdez genética na idade pediátrica : O papel da genética na abordagem à doença

Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2014

Análise genética com Y-SNPs de subgrupos populacionais residentes no Sul de Portugal

Tese de mestrado, Medicina Legal e Ciências Forenses, Universidade de Lisboa, Faculdade de Medicina, 2016