Long-term follow-up of patients with congenital myasthenic syndrome caused by COLQ mutations.

Congenital myasthenic syndromes (CMS) are clinically and genetically heterogeneous inherited disorders characterized by impaired neuromuscular transmission. Mutations in the acetylcholinesterase (AChE) collagen-like tail subunit gene (COlQ) cause recessive forms of synaptic CMS with end plate AChE deficiency. We present data on 15 COLQ -mutant CMS carrying 16 different mutations (9 novel ones identified) followed-up for an average period of 10 ears. The mean age at the first examination was 19 ears old (range from 3 to 48). We report relapses during short or long-term periods characterized by worsening of muscle weakness sometimes associated with respiratory crises. All the relapses ended spontaneously or with 3-4 DAP or ephedrine with no residual impairment. The triggering factors identified were esterase inhibitors, effort, puberty or pregnancy highlighting the importance of hormonal factors. There was no genotype-phenotype correlation. At the end of the follow-up, 80% of patients were ambulant and 87% of patients had no respiratory trouble in spite of severe relapses.

Porta-enxertos para a produção de mudas de cajueiro

O objetivo deste trabalho foi avaliar clones de cajueiro como porta-enxertos para quatro genótipos-copa. Foram avaliados como porta-enxertos os clones CCP 06, CCP 09, CCP 76, CCP 1001, Embrapa 50, Embrapa 51, BRS 189, BRS 226, BRS 253, BRS 265, BRS 274 e BRS 275 e, como copas, os clones CCP 76, BRS 189, BRS 226 e BRS 274. Aos 60 dias após a semeadura, os porta-enxertos foram avaliados quanto às características biométricas e quanto às taxas de germinação e de aptidão à enxertia. Aos 80 dias após a enxertia, foram avaliadas as taxas de sucesso da enxertia, a aptidão para o plantio e as características biométricas das mudas. Houve correlação negativa entre massa de semente e taxas de germinação e de aptidão à enxertia. BRS 226, BRS 253 e BRS 274 apresentaram taxas insatisfatórias de germinação e de aptidão à enxertia. As maiores taxas de plantas aptas ao plantio, para a copa CCP 76, ocorreram nos porta-enxertos CCP 06, CCP 76 e CCP 1001; para BRS 189, destacou-se o CCP 06; para BRS 226, destacaram-se CCP 06, Embrapa 50, Embrapa 51, BRS 189 e BRS 265; e, para BRS 274, os porta-enxertos CCP 06, CCP 76, CCP 1001, Embrapa 50, Embrapa 51 e BRS 189.

Challenge of transition in the socio-professional insertion of youngsters with neurodisabilities.

Objective: To evaluate the activities of patients with neurodisabilities and assess their insertion problems in the professional world. Methods: It is based on medical records of 267 patients (224 with neurodevelopmental diseases and 43 with neuromuscular diseases), aged 16-25 years, followed in the transition clinic of young adults in the neurorehabilitation services of a tertiary center. Results: Nearly half of them (46.8%) were in a protected environment, 37.08% studied and only 3.4% worked. Their studies are much longer and they are less in university than Swiss people of same age. The competitiveness criteria are no mental retardation and to be completely independent. Finally, 29.2% reported work problems, the foremost being the lack of adaptation in the workplace. Conclusion: These results highlight the need to increase the integration of young adults with neuromotor disorders in the labor market.

Aminoácidos livres majoritários no suco de caju: variação ao longo da safra

Visando a contribuir para o conhecimento dos aminoácidos livres majoritários presentes no suco de caju (Anacardium occidentale L.), estudou-se o seu comportamento ao longo da safra de 1995, no período de agosto a novembro, no clone de cajueiro-anão precoce, CCP 09, com aptidão para a produção de suco. O suco foi obtido de cajus cultivados no município de Pio IX, Estado do Piauí, Brasil. Os frutos foram colhidos em intervalos de 21 dias, perfazendo cinco amostragens. Os aminoácidos foram determinados utilizando-se um auto-analisador de aminoácidos. Preliminarmente, foram feitos ensaios para conhecer o espectro total dos aminoácidos livres presentes no suco; destes, foram escolhidos os oito majoritários, sobre os quais está baseado o estudo. Os aminoácidos majoritários encontrados, na ordem decrescente, foram: alanina, serina, fenilalnina, leucina, ácido glutâmico, ácido aspártico, prolina e tirosina

Neuro-mechanical and metabolic adjustments to the repeated anaerobic sprint test in professional football players.

PURPOSE: This study aimed to determine the neuro-mechanical and metabolic adjustments in the lower limbs induced by the running anaerobic sprint test (the so-called RAST). METHODS: Eight professional football players performed 6 × 35 m sprints interspersed with 10 s of active recovery on artificial turf with their football shoes. Sprinting mechanics (plantar pressure insoles), root mean square activity of the vastus lateralis (VL), rectus femoris (RF), and biceps femoris (BF) muscles (surface electromyography, EMG) and VL muscle oxygenation (near-infrared spectroscopy) were monitored continuously. RESULTS: Sprint time, contact time and total stride duration increased from the first to the last repetition (+17.4, +20.0 and +16.6 %; all P < 0.05), while flight time and stride length remained constant. Stride frequency (-13.9 %; P < 0.001) and vertical stiffness decreased (-27.2 %; P < 0.001) across trials. Root mean square EMG activities of RF and BF (-18.7 and -18.1 %; P < 0.01 and 0.001, respectively), but not VL (-1.2 %; P > 0.05), decreased over sprint repetitions and were correlated with the increase in running time (r = -0.82 and -0.90; both P < 0.05). Together with a better maintenance of RF and BF muscles activation levels over sprint repetitions, players with a better repeated-sprint performance (lower cumulated times) also displayed faster muscle de- (during sprints) and re-oxygenation (during recovery) rates (r = -0.74 and -0.84; P < 0.05 and 0.01, respectively). CONCLUSION: The repeated anaerobic sprint test leads to substantial alterations in stride mechanics and leg-spring behaviour. Our results also strengthen the link between repeated-sprint ability and the change in neuromuscular activation as well as in muscle de- and re-oxygenation rates.

Zoneamento agroclimático da cultura da mangueira no Estado do Piauí

O presente trabalho teve como objetivo realizar o zoneamento agroclimático da cultura da mangueira no Estado do Piauí. Foram utilizados dados médios anuais de precipitação e temperatura do ar, de 15 municípios do Piauí, representativos das principais regiões do Estado para a elaboração do balanço hídrico e a obtenção do Índice de Umidade (Im). Foram adotadas as seguintes faixas de Índice de Umidade (Im): - Aptidão plena A, Im < -40; - Aptidão plena B, -40 < Im <-20. O critério utilizado na divisão do Estado, em zonas térmicas, baseou-se nas normais de temperaturas médias do mês mais quente (Tq) para cada local. Assim sendo, as faixas A e B, com aptidão plena, do ponto de vista hídrico, foram subdivididas em duas subzonas: Aptidão plena A1: (Tq < 29 ºC), Aptidão plena A2: (29 ºC < Tq <31 ºC) e Aptidão plena B1: (Tq < 29 ºC), Aptidão plena B2: (29 ºC < Tq <31 ºC), para atender ao critério térmico. Com base nas cartas de Tq e Im, foram definidos os limites para as diferentes zonas de aptidão climáticas para o cultivo de manga. À luz dos critérios utilizados e com base na literatura consultada, o Estado do Piauí não apresenta nenhuma restrição climática para o cultivo comercial da mangueira.

Low penetrance in facioscapulohumeral muscular dystrophy type 1 with large pathological D4Z4 alleles: a cross-sectional multicenter study.

BackgroundFacioscapulohumeral muscular dystrophy type 1(FSHD1) is an autosomal dominant disorder associated with the contraction of D4Z4 less than 11 repeat units (RUs) on chromosome 4q35. Penetrance in the range of the largest alleles is poorly known. Our objective was to study the penetrance of FSHD1 in patients carrying alleles ranging between 6 to10 RUs and to evaluate the influence of sex, age, and several environmental factors on clinical expression of the disease. Methods A cross-sectional multicenter study was conducted in six French and one Swiss neuromuscular centers. 65 FSHD1 affected patients carrying a 4qA allele of 6¿10 RUs were identified as index cases (IC) and their 119 at-risk relatives were included. The age of onset was recorded for IC only. Medical history, neurological examination and manual muscle testing were performed for each subject. Genetic testing determined the allele size (number of RUs) and the 4qA/4qB allelic variant. The clinical status of relatives was established blindly to their genetic testing results. The main outcome was the penetrance defined as the ratio between the number of clinically affected carriers and the total number of carriers. Results Among the relatives, 59 carried the D4Z4 contraction. At the clinical level, 34 relatives carriers were clinically affected and 25 unaffected. Therefore, the calculated penetrance was 57% in the range of 6¿10 RUs. Penetrance was estimated at 62% in the range of 6¿8 RUs, and at 47% in the range of 9¿10 RUs. Moreover, penetrance was lower in women than men. There was no effect of drugs, anesthesia, surgery or traumatisms on the penetrance. Conclusions Penetrance of FSHD1 is low for largest alleles in the range of 9¿10 RUs, and lower in women than men. This is of crucial importance for genetic counseling and clinical management of patients and families.

Lack of GDAP1 induces neuronal calcium and mitochondrial defects in a knockout mouse model of charcot-marie-tooth neuropathy.

Mutations in GDAP1, which encodes protein located in the mitochondrial outer membrane, cause axonal recessive (AR-CMT2), axonal dominant (CMT2K) and demyelinating recessive (CMT4A) forms of Charcot-Marie-Tooth (CMT) neuropathy. Loss of function recessive mutations in GDAP1 are associated with decreased mitochondrial fission activity, while dominant mutations result in impairment of mitochondrial fusion with increased production of reactive oxygen species and susceptibility to apoptotic stimuli. GDAP1 silencing in vitro reduces Ca2+ inflow through store-operated Ca2+ entry (SOCE) upon mobilization of endoplasmic reticulum (ER) Ca2+, likely in association with an abnormal distribution of the mitochondrial network. To investigate the functional consequences of lack of GDAP1 in vivo, we generated a Gdap1 knockout mouse. The affected animals presented abnormal motor behavior starting at the age of 3 months. Electrophysiological and biochemical studies confirmed the axonal nature of the neuropathy whereas histopathological studies over time showed progressive loss of motor neurons (MNs) in the anterior horn of the spinal cord and defects in neuromuscular junctions. Analyses of cultured embryonic MNs and adult dorsal root ganglia neurons from affected animals demonstrated large and defective mitochondria, changes in the ER cisternae, reduced acetylation of cytoskeletal α-tubulin and increased autophagy vesicles. Importantly, MNs showed reduced cytosolic calcium and SOCE response. The development and characterization of the GDAP1 neuropathy mice model thus revealed that some of the pathophysiological changes present in axonal recessive form of the GDAP1-related CMT might be the consequence of changes in the mitochondrial network biology and mitochondria-endoplasmic reticulum interaction leading to abnormalities in calcium homeostasis.

Contribuição da pesquisa científica brasileira no desenvolvimento de algumas frutíferas de clima subtropical

Quando se considera aptidão climática, as plantas frutíferas são classificadas em: tropicais, subtropicais e temperadas. Esta tradicional classificação, por muito tempo, mostrou-se bastante efetiva. Os mais atuais conhecimentos dos centros de origens de diferentes espécies, os avanços tecnológicos na condução dos pomares e na conservação dos frutos e especialmente o melhoramento genético criaram condições excepcionais para o cultivo de espécies tropicais e temperadas em clima subtropical. No presente trabalho foram selecionadas as culturas da atemoieira, do caquizeiro, da figueira e da goiabeira com base não apenas na importância nacional e regional, mas também pelas diferentes contribuições que a pesquisa científica ofereceu a estas frutíferas. Atemoieira - dentre as espécies frutíferas exploradas em larga escala, talvez seja a de mais recente introdução de cultivo no Brasil, iniciado em meados da década de 1980. Diversas técnicas de cultivo foram desenvolvidas, como porta-enxertos mais adequados para cada região, podas de formação e produção, polinização artificial, manejo de pragas e doenças, e diversas outras tecnologias que permitiram rápida expansão da cultura em diversas regiões do País. Embora o importante papel das Universidades, Institutos de Pesquisas e Extensão seja inquestionável, foi fundamental a contribuição dos produtores pioneiros que iniciaram a busca de soluções para os problemas surgidos, indicando as necessidades para intervenções da pesquisa. Caquizeiro - a produção brasileira de caqui (IBGE - 2009), de 171.555 t, é obtida em uma área de 8.770 ha e representa um valor de 146,67 milhões de reais. São Estados maiores produtores São Paulo (111.646 t), Rio Grande do Sul, Paraná e Rio de Janeiro). As principais cultivares em produção são: Rama Forte, Giombo e Fuyu, que são comercializados prioritariamente no mercado interno. Figueira - a produção brasileira de figos vem mantendo-se com pequenas variações nos anos de 2000, atingindo 24.146 t em 2009 (IBGE - IBRAF), sendo os Estados do Rio Grande do Sul e São Paulo, os maiores produtores . No Estado de São Paulo, o cultivo concentra-se quase que exclusivamente na região de Campinas, sendo a produção de 9.469 t em 2010 (IEA). Os frutos colhidos graças à tecnologia desenvolvida é, em parte, exportada como figo de mesa (1.645 t em 2008). Fonte DECEX (MICT) IBRAF - 2010. Goiabeira - o cultivo da goiabeira no Brasil permite considerá-la atualmente como uma espécie plenamente adaptada ao clima subtropical. O desenvolvimento de variedades adaptadas e técnicas especiais de cultivo propiciaram grande expansão desta cultura no Brasil. Segundo o IBGE - IBRAF, em 2009, o Brasil produziu 297.377 t em uma área de 15.048 ha. Pernambuco, São Paulo, Brasília, Rio de Janeiro e Bahia são os principais produtores. No Estado de São Paulo, é importante destacar a produção de goiabas para mesa (50.000 t) que graças à alta qualidade dos frutos é exportado com sucesso.

Caracterização físico-química de frutos de clones de doviális (Dovyalis abyssinica Warb)

A Doviális é uma fruta exótica originária da África, de coloração laranja-avermelhada e elevada acidez. No Brasil, foi propagada via sementes na Estação Experimental de Citricultura de Bebedouro-SP, pela FCAV/UNESP a partir de uma planta introduzida da Flórida-USA, sendo selecionada uma planta por apresentar frutos com menor acidez. Esta planta, denominada doviális 'Romana', encontra-se em plena produção e vem sendo propagada vegetativamente. O objetivo deste trabalho foi avaliar o potencial de utilização dos frutos de dovialis para o mercado de fruta fresca ou industrial, considerando as características físicas e físico-químicas dos frutos. Este estudo preliminar é inédito, pois há poucos estudos de aproveitamento dos frutos de doviális na literatura. Os resultados mostraram que a acidez dos frutos da doviális 'Romana' (1,76 % de ácido cítrico) foi significativamente inferior aos da planta introduzida (5,5 % de ácido cítrico). Os frutos da doviális 'Romana' também apresentaram 'ratio' elevado (7,55) e coloração da polpa tendendo para o amarelo-esverdeado (a*=9,01, b*= 33,15), significativamente diferentes da polpa da planta introduzida. Em geral, não houve diferenças significativas em rendimento em polpa (79%), sólidos solúveis (12 ºBrix), diâmetros transversal (26 mm) e longitudinal (23 mm). Desta forma, podemos sugerir que os frutos da doviális 'Romana' apresentam aptidão tanto para o mercado ao natural como para a produção de doces e sucos. Já os frutos da planta introduzida, face à elevada acidez e coloração atrativa, destinam-se à produção de doces e sucos. O aspecto visual da fruta e o sabor característico da doviális 'Romana' abrem potenciais mercados para a diversificação da produção comercial na fruticultura exótica.

Zoneamento agroclimático de nogueira-macadâmia para o Brasil

A noz-de-macadâmia tem grande potencial de mercado, mas ainda é pouco explorada no Brasil. As condições de clima e solo de uma região têm grande influência na fenologia, qualidade, produtividade e sustentabilidade do cultivo. O objetivo deste trabalho foi realizar o zoneamento agroclimático da nogueira-macadâmia para o Brasil. Para tanto, foram utilizadas informações que relacionassem o desenvolvimento da planta e suas necessidades climáticas para estabelecimento de classes de aptidão e posterior mapeamento das regiões aptas, marginais e inaptas para o cultivo. Foram utilizados dados médios de 30 anos de temperatura do ar e precipitação mensal de 1.073 estações climatológicas no Brasil. Como resultado, observou-se que São Paulo, Rio de Janeiro, Espírito Santo, sul de Minas Gerais, leste de Mato Grosso do Sul e oeste do Paraná apresentam condições favoráveis para o cultivo de macadâmia.

Extra Forces induced by wide-pulse, high-frequency electrical stimulation: Occurrence, magnitude, variability and underlying mechanisms.

OBJECTIVE: In contrast to conventional (CONV) neuromuscular electrical stimulation (NMES), the use of "wide-pulse, high-frequencies" (WPHF) can generate higher forces than expected by the direct activation of motor axons alone. We aimed at investigating the occurrence, magnitude, variability and underlying neuromuscular mechanisms of these "Extra Forces" (EF). METHODS: Electrically-evoked isometric plantar flexion force was recorded in 42 healthy subjects. Additionally, twitch potentiation, H-reflex and M-wave responses were assessed in 13 participants. CONV (25Hz, 0.05ms) and WPHF (100Hz, 1ms) NMES consisted of five stimulation trains (20s on-90s off). RESULTS: K-means clustering analysis disclosed a responder rate of almost 60%. Within this group of responders, force significantly increased from 4% to 16% of the maximal voluntary contraction force and H-reflexes were depressed after WPHF NMES. In contrast, non-responders showed neither EF nor H-reflex depression. Twitch potentiation and resting EMG data were similar between groups. Interestingly, a large inter- and intrasubject variability of EF was observed. CONCLUSION: The responder percentage was overestimated in previous studies. SIGNIFICANCE: This study proposes a novel methodological framework for unraveling the neurophysiological mechanisms involved in EF and provides further evidence for a central contribution to EF in responders.

Propagação de Vitis spp. pela enxertia de mesa utilizando diferentes porta-enxertos e auxinas

A enxertia de mesa constitui-se, hoje, uma técnica alternativa de multiplicação da videira. No Brasil, esta técnica começou a ser empregada em escala comercial a partir dos anos 2000, mas diversas etapas da produção foram adaptadas de conhecimentos gerados no Hemisfério Norte, sem experimentação local. O emprego de auxinas é fundamental em algumas etapas do processo, como na formação do calo e no enraizamento, podendo afetar substancialmente as taxas de pegamento das mudas. Por outro lado, dentro da gama de porta-enxertos de uso corrente na viticultura nacional, a aptidão ao pegamento das mudas por esta técnica é variável e carente de experimentação regional. Neste sentido, este estudo testou diferentes parafinas de enxertia, enriquecidas ou não com auxinas, e diferentes porta-enxertos para um grupo variável de cultivares de videiras. Os experimentos foram realizados no Núcleo Tecnológico EPAMIG Uva e Vinho, em Caldas-MG, empregando a técnica de enxertia de mesa com estratificação em água e repicagem dos enxertos em canteiros a céu aberto. A parafina enriquecida com auxina mostrou-se mais indicada para a enxertia, ao passo que o emprego do AIB para enraizamento dos porta-enxertos não influenciou positivamente na produção das mudas. O pegamento médio de enxertia para os diferentes porta-enxertos foi variável em função dos anos de estudo, mas situou-se dentro dos valores normais próximos aos 55 % para esta técnica, à exceção da cultivar 420 A, que não se mostrou adaptada à esta técnica de propagação para a região em estudo.

El paciente con insuficiencia renal en la práctica odontológica

Los riñones son los responsables de funciones muy importantes dentro del organismo como la regulación del volumen -líquido- y del equilibrio acidobásico del plasma, la excreción de compuestos nitrogenados y la síntesis de eritropoyetina, hidroxicolecalciferol y renina. Las manifestaciones generales de la insuficiencia Renal aparecen en los sistemas cardiovascular, gastrointestinal, neuromuscular, esquelético, hematológico y dermatológico. Por este motivo, es muy importante conocer sus principales características para prevenir y tratar correctamente los problemas que puedan surgir durante el tratamiento dental. Este artículo describe la fisiopatología, complicaciones y manifestaciones bucales asociadas a esta condición así como las consideraciones y el tratamiento odontológico del paciente con una Insuficiencia Renal.

Mini invasive skeletal muscle biopsy technique with a tri-axial end cut needle.

OBJECTIVE: Skeletal Muscle Biopsy is a minor surgical procedure for the diagnosis of different neuromuscular pathological conditions and has recently gained popularity also in the research field of age-related muscular modifications and sarcopenia. Few studies focused on the application of mini-invasive muscular biopsy in both normal and pathological conditions. The aim of our study was to describe a mini invasive ultrasound-guided skeletal muscular biopsy technique in complete spinal cord injured (SCI) patients and healthy controls with a tri-axial end-cut needle. PATIENTS AND METHODS: Skeletal muscle biopsies were collected from 6 chronic SCI patients and 3 healthy controls vastus lateralis muscle with a tri-axial end cut needle (Biopince© - Angiotech). Muscle samples were stained for ATPase to determine fibers composition, moreover, gene expression of cyclooxygenase-1 (COX-1) and prostaglandin E2 receptor has been analyzed by Real Time RT-PCR. RESULTS: All the procedures were perfomed easily without failures and complications. Control tissue was macroscopically thicker than SCI one. Control specimen displayed an equal distribution of type I and type II fibers, while SCI sample displayed a prevalence of type II fibers SCI specimen displayed a significant reduction in COX-1 gene expression. This mini-invasive approach was easy, accurate and with low complication rate in performing skeletal muscle biopsy in both SCI patients and controls. CONCLUSIONS: This technique could be useful in conditions in which the overall quantity of specimen required is small like for molecular biology analysis. For histological diagnostic purposes and/or conditions in which the original tissue is already pathologically modified, this technique should be integrated with more invasive techniques.