1000 resultados para Variantes Y459H
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Pós-graduação em Estudos Linguísticos - IBILCE
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Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)
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Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)
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In massal rearing of natural enemies with the goal of biological control, the procedures adopted for establishment and maintenance of the individual founders of the colonies may have undesirable effects on population genetic structure of laboratory. This situation influences the success of rearing and effectiveness in the field. The objective of this study was to evaluate, along of generations two laboratory populations (Jaboticabal and Piracicaba) of Chrysoperla externa (Hagen) (Neuroptera: Chrysopidae), founded with different numbers of adults (1, 5, 10, 15 and 20 couples), the frequency of morphological variants, size of wings and eye color, such as parameters for inferences about the homozygosity degrees. For eye color were assessed the frequency, while for the size of wings was measured the width and the length of the right mesothoracic wings. The eye color variants for C. externa populations may be monitored in the laboratory aiming at detecting inbreeding, whereas the measurements of length and width of wings should not be adopted for this purpose.
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Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)
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Pós-graduação em Engenharia Elétrica - FEIS
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Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)
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Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)
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The most important role played by the enzyme Glucose- 6-Phosphate Dehydrogenase (G6PD) in erythrocyte metabolism is in generating energy and reducing power used to protect the cell against oxidative attack. G6PD deficiency is the erythroenzymopathy that most frequently causes hemolytic anemia, and more than 130 molecular variants have already been identified. The aim of this study was to analyze the genetic mutations in the G6PD-deficient adult males in the population of the region of Araraquara, São Paulo State. Out of 5087 male blood donors, 89 were deficient for G6PD, as confirmed by assaying the enzyme activity and electrophoresis on cellulose acetate. Thus, a frequency of 1.75% of G6PD-deficient patients was found, this value being similar to other investigations in São Paulo state. Molecular analysis was performed by amplification of genomic DNA with specific primers and digestion with restriction enzymes. In 96.6% of the patients, the G6PD A¯ variant was observed, with mutations at residues 376(A→G) and 202(G→A). Mean G6PD specific activity among the patients was 1.31 IU.g Hb-1.min-1 at 37ºC, that is 10.8% of the normal activity of the G6PD B enzyme. The variant forms G6PD A¯ 680(G→T) and 968(T→C) were not found. In 3.4% of the deficient individuals, the G6PD Mediterranean variant was found, with a mutation at 563(C→T). In these cases, mean enzymatic activity was 0.25 IU.g Hb-1.min-1 at 37ºC, or 2.1% of the enzymatic activity of G6PD B. The use of traditional techniques, allied to the identification of the different molecular variants, is important for the understanding of the structural and functional properties and hemolytic behavior of the red blood cells of the patient.
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Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)
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Contexto: É descrito caso clínico de farmacodermia grave e de alta letalidade, cujo reconhecimento imediato é fundamental. Relato decaso: Paciente do sexo masculino de três anos de idade, cuja mãe refere histórico de crises convulsivas, consultou-se com neurologistaparticular, que prescreveu ácido valproico. Uma semana depois, voltou a ter crise convulsiva, sendo então introduzida lamotrigina.Poucos dias depois, a criança começou apresentar tosse e coriza hialina. Procurou pronto-socorro de sua cidade e foi orientada a usarfluimucil. Iniciou, então, febre e exantema máculo-papular inicialmente na face, que depois se generalizou. Foi levantada a hipótesediagnóstica de farmacodermia secundária à associação de anticonvulsivante. Discussão: Síndrome de Stevens-Johnson e necróliseepidérmica tóxica são variantes do mesmo processo mucocutâneo agudo, raro e grave, causado principalmente por reação adversaa fármacos e caracterizado por erupção cutânea macular de padrão eritematoso, formação de bolhas de conteúdo sero-hemático edestacamento epidérmico. As afecções são diferenciadas pela porcentagem de superfície corpórea acometida, sendo menor que10% na síndrome de Stevens-Johnson, e maior que 30% na necrólise epidérmica tóxica. O prognóstico pode ser estimado através doescore Severity Illness Score for Toxic Epidermal Necrolysis (SCORTEN), que prevê mortalidade de até 90% para os casos mais graves.O tratamento consiste na interrupção imediata da droga, transferência do paciente para unidade de queimados ou unidade de terapiaintensiva, e medidas de suporte. Terapias adjuvantes, como imunoglobulinas intravenosas e corticosteroides, ainda não têm papelconsolidado na literatura. Conclusões: Relata-se afecção rara e extremamente grave cuja suspeição clínica é importante na conduçãodo tratamento.
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Pós-graduação em Genética e Melhoramento Animal - FCAV
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Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq)
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Pós-graduação em Patologia - FMB
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Pós-graduação em Patologia - FMB