Mosaic Trisomy 18 in a Five-Month-Old Infant - Case Report

Individuals with mosaic trisomy 18, only approximately 5% of all trisomy 18 cases, carry both a trisomy 18 and an euploid cell line. Their clinical findings are highly variable, from the absence of dysmorphic features to the complete trisomy 18 syndrome. A five month old daughter of a 38-year-old mother, with vomiting and feeding problems, was referred to our department. She was undernourished and had axial hypotony and developmental delay, an irregular pattern of hypopigmentation on the right side of the abdomen, and moderate sagittal body asymmetry with left-side muscular hemihypotrophy.Mild craniofacial dysmorphy included dolichocephaly, frontal bossing, prominent occiput, long downslanting palpebral fissures, hypertelorism, and retrognathia. A complex heart defect with atrial and ventricular septal defects, pulmonary artery stenosis, and bicuspid aortic valve was identified. Cytogenetic analysis revealedmosaic trisomy 18with trisomy in 90%of peripheral lymphocytes and 17%of skin fibroblasts.This case adds to our knowledge of the phenotypic spectrum and the natural history of mosaic trisomy 18 by adding a dysmorphic feature and a cardiac abnormality that, to the best of our knowledge, had not been previously described.

Trombofilias e Contracepção

Thrombophilias, whether inherited or acquired, are a topic of increased interest in women’s health. Factors that enhance thrombus formation in the presence of thrombophilia include oral contraception, hormone replacement therapy, pregnancy and the puerperium. The risk of venous thomboembolism with hormonal contraceptive use is greater in women with underlying thrombophilias, and thrombosis usually occurs earlier than in women without defined thrombophilias. The degree of increased risk varies according to the underlying thrombophilic defect, the largest bulk of evidence referring to women with Factor V Leiden or prothrombin gene mutation. However, most instances of thrombosis occur due to a combination of inherited, acquired and environmental factors. Before starting oral contraception it is important to screen patients to identify those at increased risk of thrombosis.

Contracepção de Emergência: o que há de Novo?

A Contracepção de Emergência é um método simples, seguro e não-abortivo de evitar gravidezes não desejadas. O desconhecimento dos métodos disponíveis compromete a difusão do seu uso e reduz as suas potencialidades na melhoria da Saúde Reprodutiva. Em Portugal estão disponíveis métodos hormonais (método de Yuzpe e pílula de Levonorgestrel) e o DIU de cobre. A pílula de Levonorgestrel impõe-se sobre o método de Yuzpe por ser mais eficaz (até 98,9%), apresentar consideravelmente menores efeitos secundários (redução superior a 50% da ocorrência de náuseas e vómitos) e por ser cómodo (administrável em toma única). Estudos recentes demonstraram que ambos os métodos hormonais podem ser usados até 120 horas após relações sexuais (RS) não protegidas com eficácia, embora esta pareça ser maior quanto maior a precocidade da toma, o DIU de cobre é o método de eleição para a CE que se inicia 72 horas após RS não protegidas.

Lugar, espaço e geografia. Do real ao virtual na sociedade do conhecimento

A informação é um elemento preponderante para a tomada de decisões e quanto mais informação houver, mais ponderada será. SHANNON e WEAVER (1948:379-423) definem informação como "... aquilo que reduz a incerteza...", o que é discutível, já que inúmeras questões se poderão levantar, aumentando as incertezas em relação a outros pontos. BELL (1979:168) definiu informação como "... processamento de dados no seu sentido mais lato...", uma forma mais simples de explicar um conceito que se rodeia de inúmeros significados. Para MASON et ai. (1995:35), o Homem tem que existir para que haja informação, pois ela representa a forma através "... da qual uma mente consegue influenciar outra..."; em parte esta interpretação tem a ver com percepção e com o raciocínio humano. DAVIS e OHLSON (1985:200) definiram-na como "... dados de tal forma coligidos e processados, que se tomam úteis a um receptor, sendo valiosos para a análise de acções ou tomada de decisões..."; estes autores atribuem à informação um valor acrescentado, pois só a consideram como tal, se o seu uso beneficiar o saber e a decisão.

La lista de Angel piedras. Memória de la guerra civil y subalternidad

Ángel Piedras naciô en Nava dei Rey província de Valladolid (Espana), en 1910. Hijo de una família de jomaleros, tambiên él ti"abajó en ei campo hasta los veintiséis afios. Fue detenido y encarcelado en los dias de Ia terrible represión que sucedíó ai alzamíento franquista. Trás 101 dias de condena a muerte, su pena fue conmutada por Ia de cárcel. Salíó indultado en 1944. Ángel Piedras era hermano de mi abuelo, fusílado en Cáceres en enero de 1938. Su testímonio tiene que ver decisivamente con mi ínterés y mi dedicación a Ia historia. Este pequefío ensayo, primera piedra de un trabajo más amplio, es ante todo una prueba de mi admíración y mi agradecimiento hacia él. Guando Ángel Piedras muere en 1997, deja en casa de su hija Petra, persona clave en nuestro trabajo, una caja con materíales muy diversos, entre los que se encontraban vários cuademos, varias listas de represaliados y diversos manuscritos más, principalmente con ripios y poemas memorizados y transcritos por él.

Inovação, ruptura e continuidade na 1ª Republica. Um balanço crítico sobre a educação

Sobre ai.* República Portuguesa as interpretações sobre quase tudo o que nela decorreu são conflituantes, mas sabemos o que foi e quando teve lugar: foi um regime que nascendo de forma violenta, por meio de um golpe de estado ou de uma revolução, conforme as opiniões, pôs fim a uma monarquia que remonta a meados do século XII. Sabemos também que durou um pouco menos de dezasseis anos, de 5 de Outubro de 1910 a 28 de Maio de 1926, quando uma parte do exército português, perante a complacência da maioria da população, lhe pôs um termo. Sabemos que, exceptuando a Suíça, foi a segunda república a ser criada de forma duradoura na Europa e a primeira a nascer no século XX. Sabemos que viveu num contexto intemacional muito duro, e que foi de uma instabilidade política assinalável: "...Quarenta e tal govemos, seis presidentes, eleições parlamentares em média de dois em dois anos, vinte e cinco revoltas e motins, ..." (Martins, 1998: 70). Quase tudo o resto, das suas origens à sua obra e às razões porque foi terminada, é discutível, e sê-lo-á dentro dos limites deste texto. A historiografia relativa à 1.* República Portuguesa costuma dividir-se em dois grandes campos que, com algumas variantes, esgotam o assunto.

In Situ Breakage of Implanon® - Two Cases of a Rare Occurrence

BACKGROUND: In situ breakage of Implanon® is a rare occurrence with unknown clinical significance. Authors report two different cases of broken Implanon® of women attended at our Family Planning Clinic. DISCUSSION: In situ implants may spontaneously and asymptomatically break, although some uncertainty relies on whether that situation has a real impact on the contraceptive effectiveness or on bleeding patterns. Even more, it can be argued if, as a result of an occurrence of that nature, the implant shall or shall not be removed before the envisaged 3-year period of effectiveness. CONCLUSION: Currently, the clinical significance of implant breakage remains unknown. The decision to remove a broken or bent implant should be based on clinical judgements considering patients' wishes.

Tentativa de construção de um modelo (teórico) para análises socio-antropológicas em literatura oral, popular e tradicional

Antes de tudo terei que referir o que qu ero dizer com modelo sacio-antropológico, sobretudo qu e é um modelo. Definir modelo é muito difícil poi s pode significar muita co isa: aquilo que serve ou deve servir de obj ecto de imitação para fazer ou reproduzir qualquer coi sa ; pode, ainda, ser um cânon, um ensaio de explicação da chamada estrutura, poi s vivemos num mundo de es truturas organizadas com as qu ai s construímos e apercebemos es te mesmo mundo. Na investigação da dita realidade soc ia l, passamos desta para o modelo e vice -versa . Este contínuo vai-vem nun ca deve ser interrompido. O modelo imita e representa, mas nun ca co nstitui, um elemento de controlo da investigação , é um instrumento de comparação e, ainda, pode significar uma forma de verificação da so lidez e da própria vida de uma dada es trutura. Em Hi stória, por exemplo, Braudel afirma que pode se r hipóteses de explicação so lidamente vinculado, segundo a forma de equação ou da função. Daí o facto de os modelos poderem ser considerados como si stemas de explicação, variando até o infi nito : simples ou complexos, físicos ou abstrac tos, qualitativos ou quantitativos, estatísticos ou dinâmi co s, mecâni cos ou estatísticos.

MOLECULAR TYPING OF Giardia duodenalisISOLATES FROM NONHUMAN PRIMATES HOUSED IN A BRAZILIAN ZOO

Giardia infections in captive nonhuman primates (NHP) housed at a Brazilian zoo were investigated in order to address their zoonotic potential. Fresh fecal samples were collected from the floors of 22 enclosures where 47 primates of 18 different species were housed. The diagnosis of intestinal parasites after concentration by sedimentation and flotation methods revealed the following parasites and their frequencies: Giardia (18%); Entamoebaspp. (18%); Endolimax nana(4.5%); Iodamoeba spp. (4.5%); Oxyurid (4.5%) and Strongylid (4.5%). Genomic DNA extracted from all samples was processed by PCR methods in order to amplify fragments of gdh and tpi genes of Giardia. Amplicons were obtained from samples of Ateles belzebuth, Alouatta caraya, Alouatta fusca and Alouatta seniculus. Clear sequences were only obtained for the isolates from Ateles belzebuth (BA1), Alouatta fusca(BA2) and Alouatta caraya (BA3). According to the phenetic analyses of these sequences, all were classified as assemblage A. For the tpi gene, all three isolates were grouped into sub-assemblage AII (BA1, BA2 and BA3) whereas for the gdh gene, only BA3 was sub-assemblage AII, and the BA1 and BA2 were sub-assemblage AI. Considering the zoonotic potential of the assemblage A, and that the animals of the present study show no clinical signs of infection, the data obtained here stresses that regular coproparasitological surveys are necessary to implement preventive measures and safeguard the health of the captive animals, of their caretakers and of people visiting the zoological gardens.