Mutations in the human UBR1 gene and the associated phenotypic spectrum.

Johanson-Blizzard syndrome (JBS) is a rare, autosomal recessive disorder characterized by exocrine pancreatic insufficiency, typical facial features, dental anomalies, hypothyroidism, sensorineural hearing loss, scalp defects, urogenital and anorectal anomalies, short stature, and cognitive impairment of variable degree. This syndrome is caused by a defect of the E3 ubiquitin ligase UBR1, which is part of the proteolytic N-end rule pathway. Herein, we review previously reported (n = 29) and a total of 31 novel UBR1 mutations in relation to the associated phenotype in patients from 50 unrelated families. Mutation types include nonsense, frameshift, splice site, missense, and small in-frame deletions consistent with the hypothesis that loss of UBR1 protein function is the molecular basis of JBS. There is an association of missense mutations and small in-frame deletions with milder physical abnormalities and a normal intellectual capacity, thus suggesting that at least some of these may represent hypomorphic UBR1 alleles. The review of clinical data of a large number of molecularly confirmed JBS cases allows us to define minimal clinical criteria for the diagnosis of JBS. For all previously reported and novel UBR1 mutations together with their clinical data, a mutation database has been established at LOVD.

Búsqueda de plantas con propiedades insecticidas para el control de Sitophilus zeamais en maíz almacenado

Se evaluaron, bajo condiciones de laboratorio, 23 plantas en polvo para el control de Sitophilus zeamais Mots. en maíz almacenado. En una primera etapa se evaluaron todos los polvos a una concentración del 1,0% (p/p). Posteriormente aquellos polvos con mejores resultados fueron probados en concentraciones del 0,1, 0,5, 1,0 y 2,0% en granos de maíz infestados con los insectos a las 24 horas, 30, 60 y 90 días. Se evaluaron 63 tratamientos distribuidos en un diseño experimental completamente al azar y el ensayo se repitió tres veces. En la primera etapa, la mayor mortalidad de insectos se obtuvo con Chenopodium ambrosioides L. y Peumus boldus Mol. con 65,8% y 99,3%, respectivamente. Estos tratamientos también propiciaron la menor emergencia de adultos, mientras que la pérdida de peso de los granos no superó el 13,0%. En las evaluaciones a diferentes concentraciones mostraron una mayor mortalidad y menor emergencia a concentraciones del 1,0% y 2,0% (p/p), obteniéndose para C. ambrosioides una mortalidad del 90,3% y 90,1% y para P. boldus 97,1% y 98,8%, respectivamente. La residualidad se mantuvo sólo en el tratamiento de 24 horas.

Efectos de la visualización motora como parte del tratamiento de fisioterapia en pacientes con lesión medular

Actualmente, las lesiones medulares son muy frecuentes y suelen provocar una repentina pérdida de autonomía; así pues, es importante el estudio de los posibles tratamientos teniendo como finalidad el incremento de la funcionalidad de las personas afectadas por este tipo de lesión. La visualización motora es una técnica utilizada desde hace muchos años en el ámbito del deporte, pero está muy poca estudiada en personas sufriendo algún tipo de lesión medular incompleta. El interés de esta técnica viene también de la poca cantidad de recursos económicos que necesita su utilización. El presente proyecto explica la elaboración de un estudio mixto que tiene como principal objetivo el estudio de los efectos de la visualización motora como parte del tratamiento de fisioterapia en pacientes sufriendo una lesión medular incompleta, mediante una aplicación de esta técnica enfocada en los miembros afectados por la lesión. Se propone entonces realizar un tratamiento a pacientes ingresados en centros especializados en lesión medular. Las limitaciones del estudio son el posible abandono de algún participante, el pequeño tamaño de la muestra y la dificultad para valorar la real implicación de las personas participantes.

El treball amb percussió corporal ajuda a millorar l'atenció i la concentració?

Diferents civilitzacions han basat les seves mostres culturals en el ritme i l’ús del cos com a instrument. Moltes són tradicions ancestrals, que passen de generació en generació, sense cap anotació musical. Per tant, aquestes danses, basades en la percussió corporal, tenen com a elements bàsics l’atenció i la memorització. Diversos professionals (K. Terry, J. Romero, S. Serratosa...) han defensat que la pràctica de la percussió corporal aporta beneficis a tots nivells: potenciació de l’autoestima, reconeixement i acceptació del propi cos... Són precisament aquests fets els que han convertit aquesta disciplina en una metodologia present a les aules de Primària. L’objectiu d’aquesta recerca segueix aquesta línia: comprovar si, a través del treball de la percussió corporal, els alumnes de cicle mitjà del centre La Monjoia milloren la seva capacitat d’atenció i memorització. Per avaluar-ho, s’usaran un test de percepció auditiva i un de percepció visual i els resultats es contrastaran amb l’opinió de diversos docents.

Control de Sitophilus zeamais con polvos vegetales de tres especies del género Chenopodium

Se evaluaron polvos vegetales de Chenopodium ambrosioides L., Chenopodium album L. y Chenopodium quinoa Willd. para el control de Sitophilus zeamais Motschulsky, bajo condiciones de laboratorio. Los parámetros evaluados fueron mortalidad y emergencia de insectos adultos, pérdida de peso y germinación de los granos, efecto ovicida y larvicida, fumigación, repelencia y residualidad de los polvos. El diseño experimental fue completamente al azar, con un arreglo factorial y tres repeticiones. La mayor mortalidad de insectos se obtuvo con los polvos de la inflorescencia y la mezcla de hojas y tallos de Chenopodium ambrosioides L., al 2% (p/p) con valores de 69,4% y 67,9% respectivamente. La menor emergencia de adultos se obtuvo con los mismos tratamientos. La pérdida de peso de granos, en todos los tratamientos de C. ambrosioides, no superó el 3%. Para el tratamiento inflorescencia de C. ambrosioides al 2% (p/p), la residualidad de los polvos se mantuvo hasta los 15 días, con una mortalidad de 98,3%. Esta misma especie presentó una mortalidad de huevos y larvas de 100%, además de presentar un efecto fumigante con una mortalidad de adultos de 100%, en todos los tratamientos evaluados. El polvo de C. ambrosioides es repelente para S. zeamais.

Medio siglo de cambios paisajísticos en la montaña mediterránea. Percepción y valoración social del paisaje en la alta Garrotxa (Girona)

Rural depopulation and abandonment of farming activities have resulted in an intense transformation of the characteristic landscapes of Mediterranean mountains. A dynamic characterized by an intense process of expansion of forested cover in detriment to livestock and agricultural areas. This process, which produces effects such as biodiversity and cultural heritage loss and contributes to the spread of wildfires, can be mapped, quantified and described with high accuracy through the means of digital mapping, geographic information systems and landscape indexes. But what is the perception and valuation of these changes by the stakeholders involved in the management of these territories? This article attempts to answer this question in the protected area of Alta Garrotxa (Girona), where a strong correlation between landscape dynamics and their perception by the stakeholders is revealed. On the other hand, the valuation and future prospects produce diverse and often contradictory points of views that illustrate the existing difficulties to management

Autosomal dominant spondylocarpotarsal synostosis syndrome: phenotypic homogeneity and genetic heterogeneity.

Spondylocarpotarsal synostosis syndrome (SCT) (OMIM 272460), originally thought to be a failure of normal spine segmentation, is characterized by progressive fusion of vertebras and associates unsegmented bars, scoliosis, short stature, carpal and tarsal synostosis. Cleft palate, sensorineural or mixed hearing loss, joint limitation, clinodactyly, and dental enamel hypoplasia are variable manifestations. Twenty-five patients have been reported. Thirteen affected individuals were siblings from six families and four of these families were consanguineous. In four of those families, Krakow et al. [Krakow et al. (2004) Nat Genet 36:405-410] found homozygosity or compound heterozygosity for mutations in the gene encoding FLNB. This confirmed autosomal recessive inheritance of the disorder. We report on two new patients (a mother and her son) representing the first case of autosomal dominant inheritance. These patients met the clinical and radiological criteria for SCT and did not present any features which could exclude this diagnosis. Molecular analysis failed to identify mutations in NOG and FLNB. SCT is therefore, genetically heterogeneous. Both dominant and autosomal recessive forms of inheritance should be considered during genetic counseling.

Variación anual de las propiedades insecticidas de Peumus boldus sobre Sitophilus zeamais

El objetivo del presente trabajo fue determinar la variación anual en las propiedades insecticidas de Peumus boldus Molina, en el control de Sitophilus zeamais Motschulsky, bajo condiciones de laboratorio. El polvo de hojas de P. boldus se evaluó durante 12 meses, en concentraciones de 0,5, 1 y 2% (p/p). Se evaluaron 36 tratamientos con tres repeticiones, en un diseño experimental completamente al azar, con un arreglo factorial. Se determinó el porcentaje de mortalidad y emergencia de insectos adultos e inmaduros y pérdida de peso y germinación del grano. La mayor mortalidad se obtuvo en los meses de agosto y septiembre de 2003, para las tres concentraciones con un 100%, mientras que la menor fue en mayo de 2003, cuando solo la concentración de 2% fue próxima a 100% de mortalidad. La menor emergencia de insectos adultos y pérdida de peso se obtuvieron en los mismos tratamientos. El efecto sobre estados inmaduros fue menor que contra adultos, y la germinación de los granos de maíz fue afectada por los polvos de P. boldus. Las propiedades insecticidas del polvo de hojas de P. boldus no son estables durante el año, Mayo es el mes con la menor eficacia insecticida, y la germinación de las semillas se ve afectada por el polvo.

Programa de atención a pacientes con Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA): Información para el personal sanitario de los Centros de Atención Primaria

Etimológicamente, esclerosis significa endurecimiento (skerós es "endurecmiento patológico" y osis, "enfermedad") y hace referencia al estado de la médula espinal en las fases avanzadas de la enfermedad. Lateral significa "al lado" y pone de manifiesto la ubicación del daño en la médula espinal. Por último, el término amiotrófica significa "sin nutrición muscular" y se refiere a la pérdida de señales que los nervios envían normalmente a los músculos. La Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) es la enfermedad más grave de un grupo de dolencias que tienen síntomas similares y son conocidas como "enfermedades de motoneuronas": la Atrofia Muscular Juvenil o Enfermedad de Kugelberg Welander, la Atrofia Muscular Infantil o Enfermedad de Werdnig Hoffmann, la parálisis bulbar progresiva, la amiotrofia focal benigna, la esclerosis lateral primaria y la atrofia muscular espinobulbar o Enfermedad de Kennedy.

Enfermos de Alzheimer: La sobrecarga del cuidador

El presente trabajo se refiere al tema de la sobrecarga del cuidador de enfermos de Alzheimer. La sobrecarga es el resultado de la combinación de estrés psicológico, tensión física y la presión emocional en relación con la carga objetiva de la asistencia. La sobrecarga que supone cuidar puede provocar en el cuidador estados de ansiedad, estrés y depresión, además la existencia de un aumento en los gastos derivados de la enfermedad es un factor que se asocia a la sobrecarga personal y que influye en el papel del cuidador dificultando su actividad. Para analizar esta problemática es necesario mencionar las principales causas de la sobrecarga del cuidador. Estas son el impacto del cuidado del enfermo al cuidador, es decir, la falta de tiempo libre del cuidador, falta de intimidad, deterioro de la vida social, sensación de pérdida de control sobre la vida, deterioro de la salud…(prevalencia de 32,9%). La calidad de la relación interpersonal entre el enfermo y el cuidador ya que comporta situaciones de estrés (9,1%), de presión (5,9) y de dependencia del enfermo hacia el cuidador (5,3%).

La Incidencia de la helada de 1956 en el olivar de Navata (Alt Empordà, Girona)

In the region of Alt Empordà (Girona), olive groves historically shaped a landscape of high economic value, cultural and environmental although since mid-twentieth century is in sharp decline. One of the municipalities located on the edge of the plana altoampurdanesa that best exemplify this process of abandonment and near disappearance of that crop is Navata. This article analyzes the changes in the olive grove of this municipality in the period 1957-2004, both through the development of mapping land use and land cover level of detail as the analysis of data sources and oral exercise that makes emphasizes the loss of 90% of the existing olive grove in the middle of last century. The frost of February of 1956 was one of the main causes, but not unique. However, both the importance of the olive groves as an identity and conservation of biodiversity as the differential nature of the oil obtained from varieties natives to the area (especially argudell), justify the need to promote policies that will help your recovery

Envelliment i comunicació : interrelació entre els factors auditius, cognitius i emocionals

La pèrdua auditiva és una de les condicions de salut cròniques més comuns en els adults grans, amb importants implicacions per a la qualitat de vida de les persones que la pateixen. Interfereix en la comunicació i dificulta les relacions amb els altres, la qual cosa pot generar un cert desajustament social i emocional, afectant la seva qualitat de vida i la participació en activitats comunitàries. Tot i així, no sempre sol estar diagnosticada durant les primeres manifestacions i la seva rehabilitació sol encara considerar-se poc freqüent. En el present article, s’aporten evidències científiques sobre l’impacte negatiu de la presbiacúsia tant en l’esfera comunicativa com en l’àmbit cognitiu de les persones grans. Finalment, s’aborda la necessitat d’enfocar la seva rehabilitació des d’una perspectiva interdisciplinària, atorgant a l’acompanyament psicològic de la persona afectada i a la rehabilitació logopèdia tanta o més importància que l’ús d’unes pròtesis auditives perfectament adaptades a les necessitats del pacient.

Influence of emergence timing of weeds on the establishment of woody natives and ground cover species

Les invasions biològiques són produïdes per espècies transportades per l'home fora de la regió d'origen a altres regions on s'estableixen i expandeixen. Són actualment de les majors causes de perduda de biodiversitat, amb el canvi d'usos del sòl, tret rellevant en zones insulars. Comprendre mecanismes de competència amb les espècies autòctones és clau per gestionar el problema. L’experiment evidencia diferències de creixement de 7 plantes natives australianes (3 espècies d’eucaliptus, 3 espècies d’acàcia, 1 pasturatge natiu), competint intraespecífica (entre mateixa espècie) i interespecíficament (acàcies o eucaliptus convivint amb pasturatge natiu) plantejant tres tractaments (sense males herbes, males herbes i males herbes a posteriori) per definir la naturalesa de la interacció dels diferents tipus funcionals d'espècies. S’analitzen tendències temporals de creixement de plàntules, així com la supervivència. S’ha detectat una moderada correlació entre taxes de creixement d’espècies i mida de la llavor, (p ≈ 0.6), així com una correlació entre la supervivència i la humitat del sòl (p ≈ 0.5); efectes estacionals. A curt termini i en escenari de primavera la convivència amb males herbes reporta creixement nul. Tractaments sense males herbes, presenten major supervivència en escenaris en competència interespecífica. A llarg termini les espècies amb major supervivència són les que conviuen amb pasturatge natiu i sense males herbes, indicant un efecte beneficiós en espècies millor adaptades a la sequera (E. loxophleba).

Diversidad genética de piracanjuba usada en programas de repoblación con marcadores microsatélites

El objetivo de este trabajo fue estimar la diversidad genética de un lote de Brycon orbignyanus usado en programas de repoblación, a través de marcadores microsatélites. Se analizaron muestras de 44 reproductores, de 70 larvas y de 69 alevinos, con la amplificación de cinco loci descritos para Brycon opalinus. El número de alelos, la heterozigosidad observada (Ho) y esperada (He), el índice de Shannon (IS), la diversidad genética de Nei (DGN), el coeficiente de endogamia (Fis), la distancia (DG) e identidad genética (IG), el número efectivo de alelos, el test del equilibrio de Hardy-Weinberg (EHW) y el desequilibrio de ligación fueron calculados. Reproductores y progenie tuvieron un número similar de alelos en los loci evaluados. La Ho media, IS, DGN, DG e IG mostraron que existe menor distancia genética entre parentales y larvas y una disminución de variabilidad genética en los alevinos. Fueron observados desvíos en EHW y desequilibrio de ligación en seis pares de loci. El Fis mostró exceso de heterocigotos en parentales y larvas y déficit de heterocigotos en los alevinos. El lote de reproductores está en proceso de pérdida de alelos y hubo disminución de la variabilidad genética entre la fase de larva y alevino.

Les spirochètes dans tous leurs etats [A short journey through spirochetal infections]

Spirochetal infections present with a variety of clinical syndromes and epidemiologic features. Diagnosis remains challenging for the clinician because of the often protean clinical presentation and poor performance of stan-dard microbiological tests. We present 3 clinical cases, illustrating interesting or unusual features of these infections. First, we present a case of leptospirosis acquired in Switzerland after a rat bite. We then present a case of early disseminated Lyme disease with multiple erythema migrans, lymphopenia, thrombocytopenia and liver enzyme elevation. Finally, we present a case of secondary syphilis in an HIV-positive man, complicated by sensorineural deafness. For each case we highlight and discuss the specific epidemiological, clinical and therapeutic features.