940 resultados para Genética humana


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Dezesseis cabras nulíparas da raça Saanen foram distribuídas em dois grupos de tratamentos (T1 e T2) para sincronização da ovulação. Inicialmente, ambos os tratamento consistiram na aplicação concomitante do dispositivo de liberação controlada de drogas (CIDR-G®), de 5mg de dinoprost e de 1mg de cipionato de estradiol (CE) (dia 0). No quarto dia aplicaram-se 250UI de eCG e no quinto dia retirou-se o CIDR-G®. As cabras do T1 (n=8) receberam 1mg de CE 24 horas depois da retirada do CIDR-G® e as do T2 (n=8) receberam 250UI de hCG 30 horas após. Sete cabras do T1 e oito do T2 entraram em estro depois da retirada do CIDR-G®. Cabras que receberam hCG permaneceram em estro por 42,0± 6,9 horas e as que receberam CE por 45,0± 5,5 horas (P>0,05). As características ovulatórias não foram influenciadas pelos tratamentos. O intervalo da retirada do CIDR-G® à ovulação para ambos os protocolos de sincronização da ovulação não diferiu (P>0,05) entre tratamentos. As ovulações promovidas pelo CE ocorreram em menor intervalo de tempo.

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O hipotireoidismo congênito (HC) ocorre, mundialmente, em 1/3000-4000 neonatos e pode ser classificado em permanente ou transitório. O HC primário é responsável pela maioria dos afetados, enquanto o secundário e terciário são raros. Nos países iodo-suficientes, a disgenesia tireóidea (DT) é a causa mais freqüente de HC. Os defeitos hereditários da síntese hormonal ocorrem em minoria de crianças portadoras de HC. Fatores ambientais, genéticos e auto-imunes concorrem na etiologia do HC, mas na maioria dos casos de DT a causa é obscura. Atribui-se aos genes envolvidos na ontogenia da glândula tireóidea, como os fatores de transcrição TITF1, TITF2, PAX-8 e receptor de TSH (TSHR), função patogenética na DT. Até o momento não foi descrita anormalidade no gene TITF1 como causa de HC, enquanto foram identificadas mutações no PAX-8 em cinco recém-nascidos com DT. Embora não envolvidas na DT, mutações inativadoras do TSHR podem produzir espectro de defeitos congênitos oscilando entre hipertirotropinemia com eutireoidismo e hipotireoidismo com hipoplasia glandular. A clonagem dos genes envolvidos na biossíntese dos hormônios tireóideos, como o da tireoperoxidase (TPO) e tireoglobulina (Tg), permitiu a identificação de mutações responsáveis por alguns casos de bócio e hipotireoidismo decorrente de defeito de incorporação de iodeto ou anormalidades na síntese de Tg. Recentemente, foi demonstrada a base molecular do defeito de transporte ativo de iodeto e da síndrome de Pendred, respectivamente, devidas a mutações no gene NIS (simportador de sódio e iodeto) e no gene PDS (pendrina). em conclusão, grande parte dos pacientes com HC e DT não tem esclarecida, ainda, a causa molecular desta síndrome.

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O autor desenvolveu em silicona uma escala de tonalidades de pele humana. Foram confeccionados vinte e sete corpos-de-prova em silicona acética (Silastic 732 RTV), pigmentados com óxidos de ferro e dióxido de titânio. A quantidade de silicona acética manteve-se constante (dois gramas) em todos os corpos-de-prova, e os pigmentos foram misturados a ela em várias proporções até a obtenção de vinte e sete diferentes tonalidades. Através da comparação da cor dos corpos-de-prova com a cor da pele de quarenta e um indivíduos, foram selecionados os cinco corpos-de-prova com as tonalidades que mais se igualavam à cor da pele dos pacientes, compondo, assim, um guia de tonalidades. Com a metodologia empregada, foi possível desenvolver uma escala de tonalidades de pele que poderá facilitar a definição do tom da pele do paciente quando da confecção de próteses faciais em silicona, permitindo economia de tempo e de material no momento da seleção da cor.

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OBJETIVO: Determinar a prevalência e os fatores de risco associados à infecção pelo Vírus da Imunodeficiência Humana (HIV) em parturientes admitidas no Hospital Estadual de Presidente Prudente, SP. MÉTODOS: Estudo epidemiológico transversal com 873 parturientes admitidas no Hospital Estadual de Presidente Prudente, SP, entre 1º de março de 2005 a 30 de dezembro de 2006. Foi aplicado um questionário semi-estruturado e obtidas informações em prontuários e carteiras de pré-natal. As variáveis foram sócio-demográficas, gestacionais, assistenciais do pré-natal e específicas da população reagente. RESULTADOS: A prevalência de parturientes com HIV foi de 2,1%, com escolaridades mais baixas e médias de idade e de gestações superiores às não reagentes. Os fatores de risco associados foram a residência fora do município de tratamento e a baixa escolaridade. Houve um aumento da prevalência do HIV em parturientes em relação a dados anteriores. CONCLUSÃO: Os fatores de risco encontrados podem estar envolvidos no aumento da prevalência e no comprometimento da profilaxia pré-natal para o HIV.

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A divergência genética é um dos mais importantes parâmetros avaliados por melhoristas de plantas na fase inicial de um programa de melhoramento genético. O objetivo deste trabalho foi caracterizar 15 acessos de mamoneira por meio de caracteres morfoagronômicos. O experimento foi conduzido em Lavras, MG, no período de fevereiro a agosto de 2008. O delineamento experimental foi o de blocos ao acaso, com três repetições, e 25 plantas por parcela. Os caracteres avaliados foram: altura da planta, altura do caule, número de internódios, diâmetro do caule e número de racemos. Verificou-se a ocorrência de diferenças significativas pelo teste de F (P < 0,01), para o efeito de acessos para todas as variáveis estudadas. Foram estimadas as distâncias genéticas entre os acessos pelo método euclidiano. de acordo com o agrupamento, utilizando o método de Tocher e o método Hierárquico do Vizinho Mais Próximo, baseado na distância euclidiana houve a formação de quatro grupos distintos. Com base nos resultados obtidos neste trabalho, recomendam-se os cruzamentos entre acessos dos grupos I e IV, II e IV, e III e IV.

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Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq)

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O tema da formação humana está no centro da filosofia da educação, cujo objeto é precisamente o processo de promoção humana levado a efeito pela educação. A partir da vigilância crítica, própria da filosofia, o texto esboça uma fenomenologia da época atual, constatando que as ideias atualmente hegemônicas na educação se centram na crítica à razão e às noções de verdade e de objetividade. A esse neopragmatismo que, na tentativa de opor-se à metafísica, acaba por ser profundamente metafísico reduzindo tudo à linguagem, os autores contrapõem o pensamento de Marx como uma filosofia historicizadora em que estão em causa não os sujeitos abstratos, mas os indivíduos reais, sujeitos históricos que se constituem como síntese de relações sociais. Para tanto, recorre-se à reflexão histórico-ontológica sobre a formação humana contida nos Manuscritos econômico-filosóficos de 1844, de Marx. O artigo conclui com a defesa da tese de que o acesso aos clássicos é condição necessária para a formação humana.

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Programas de melhoramento são atividades que se desenvolvem durante anos e, por isso, devem ser flexíveis ao ajuste às novas situações criadas por mudanças nas tendências de mercado, na situação econômica e aquelas causadas por aumento do volume e qualidade dos dados e, também, por novas técnicas propostas pela comunidade científica. O ajuste a essas últimas deve ser feito, principalmente, por meio da substituição e escolha do modelo mais adequado para a descrição do fenômeno, em um determinado cenário. Os dados de ganho de peso médio diário, de um programa de melhoramento de suínos, envolvendo as raças Duroc, Landrace e Large White, foram analisados por meio da teoria bayesiana, por meio de dois modelos candidatos. Foram simulados três níveis de informação à priori: informativa, pouco informativa e não informativa. O comportamento das curvas das distribuições à posteriori e as respectivas estimativas associadas a cada nível de informação à priori foram analisadas e comparadas. Os resultados indicam que no modelo mais simples, as amostras das três raças são suficientes para produzir estimativas que não são alteradas pela informação à priori. Com relação ao mais parametrizado, as estimativas, para a raça Duroc, são alteradas pelo conhecimento prévio e, nesse caso, deve se buscar a melhor representação possível da distribuição à priori para obtenção de estimativas que são mais adequadas, dado o estado de conhecimento atual do melhorista.

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É comunicado o segundo caso de infecção humana por Microsporum nanum no Brasil. A investigação epidemiológica visando determinar a fonte de infecção não obteve sucesso. O padrão dermatológico das lesões foi o de Tinea corporis clássica.

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As doenças que afetam o sistema músculo-esquelético acometem centenas de milhões de pessoas no mundo e estão entre as causas mais comuns de invalidez e sofrimento crônico. A doença vertebral degenerativa constitui uma exacerbação do processo de envelhecimento, podendo estar envolvidos os fatores genéticos, ambientais ou lesões traumáticas, deformidades e doenças preexistentes. Muito se tem discutido sobre os múltiplos fatores envolvidos na degeneração discal, mas sua etiologia permanece indeterminada. Contudo, atualmente a participação da genética parece muito mais forte do que se suspeitava anteriormente. Neste artigo, é abordada a participação de alguns genes no processo discogênico, bem como o que isso representa para o melhor entendimento da etiopatogênese da doença e na melhora de seu tratamento.

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Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq)

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Os dados são relativos aos pesos de animais da raça Tabapuã, nascidos no período de 1959 a 1996 em várias regiões brasileiras. As observações foram analisadas com o objetivo de avaliar as mudanças genéticas aditivas diretas e maternas dos pesos padronizados para 205 (P205), 365 (P365) e 550 (P550) dias de idade. As estimativas dos componentes de (co) variância utilizadas no cálculo dos valores genéticos foram obtidas pelo método de máxima verossimilhança restrita livre de derivadas (REML), usando o aplicativo MTDFREML, cujo modelo continha os efeitos aleatórios aditivo direto, materno e de ambiente permanente, além dos efeitos fixos de grupo de contemporâneos (unidade da federação, fazenda, sexo, estação e ano de nascimento do animal) e a covariável idade da vaca ao parto (efeitos linear e quadrático). As tendências genéticas dos efeitos genéticos direto e materno foram estimadas pela regressão, ponderada, das médias anuais dos valores genéticos dos animais. As tendências genéticas dos efeitos direto no período estudado foram 0,134 ; 0,207, e 0,276 kg/ano, para P205, P365 e P550, respectivamente. Ainda para os três pesos, na mesma ordem, as estimativas das tendências genéticas maternas foram 0,019; -0,011; e -0,022 kg/ano. em virtude da variação genética existente, os resultados observados estão bem aquém das mudanças possíveis.

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O objetivo deste estudo foi verificar a possibilidade da característica habilidade de permanência (HP) de matrizes ser utilizada como critério de seleção na raça Nelore. A HP foi definida como a probabilidade de uma vaca parir, no rebanho, na idade de seis anos ou depois desta idade, dado que ela teve uma parição em data anterior. Foram analisadas informações de 55.682 animais. Utilizou-se a amostragem de Gibbs para estimar os componentes de variância e um modelo de limiar de máximo a posteriori para predizer os valores genéticos. A análise forneceu estimativa posterior de herdabilidade e desvio-padrão de 0,21 ± 0,00 e tendência genética, média por ano, de 0,14% para HP. A facilidade de mensuração da característica, a estimativa de herdabilidade e a tendência indicam que a utilização desta característica como critério de seleção pode contribuir para o aumento da fertilidade do rebanho.

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Com o objetivo de estimar herdabilidades para ganho de peso médio diário da desmama ao sobreano (GMDDS) e para perímetro escrotal ao sobreano (PES) e tendências genética e fenotípica para GMDDS, foram utilizados 47.668 registros de peso e de ganho de peso de uma população multirracial Nelore-Angus, coletados entre 1991 e 2001 em diversas regiões do Brasil. Os dados foram analisados pelo método REML e as estimativas das (co)variâncias foram obtidas por meio de um modelo animal, no qual foram considerados fixos os efeitos da composição racial do animal (obtida pela concatenação do percentual da raça Nelore do próprio animal, de seu pai e de sua mãe) e do grupo de contemporâneos pós-desmama (animais nascidos no mesmo rebanho, ano, época e pertencentes ao mesmo sexo e grupo de manejo) e, como aleatórios, os efeitos genético aditivo direto e residual. A herdabilidade para PES foi estimada utlizando-se o mesmo modelo, acrescido dos efeitos fixos do peso e da idade do animal ao sobreano (covariáveis). As médias para idade nas pesagens foram 215 e 528 dias para a desmama e o sobreano, respectivamente. A herdabilidade estimada para GMDDS foi 0,44 ± 0,02 e para PES, 0,22 ± 0,08. A tendência genética anual predita para GMDDS foi decrescente até 1996 e crescente a partir desse período. A tendência fenotípica anual foi de 9,4 g/dia/ano.