Contribuições à teoria da genética em populações

1) O equilíbrio em populações, inicialmente compostas de vários genotipos depende essencialmente de três fatores: a modalidade de reprodução e a relativa viabilidade e fertilidade dos genotipos, e as freqüências iniciais. 2) Temos que distinguir a) reprodução por cruzamento livre quando qualquer indivíduo da população pode ser cruzado com qualquer outro; b) reprodução por autofecundação, quando cada indivíduo é reproduzido por uma autofecundação; c) finalmente a reprodução mista, isto é, os casos intermediários onde os indivíduos são em parte cruzados, em parte autofecundados. 3) Populações heterozigotas para um par de gens e sem seleção. Em populações com reprodução cruzada se estabelece na primeira geração um equilíbrio entre os três genotipos, segundo a chamada regra de Hardy- Weinberg. Inicial : AA/u + Aa/v aa/u = 1 Equilibirio (u + v/2)² + u + v/2 ( w + v/2) + (w + v/2)² = p2 + 2 p o. q o. + q²o = 1 Em populações com autofecundação o equilíbrio será atingido quando estiverem presentes apenas os dois homozigotos, e uma fórmula é dada que permite calcular quantas gerações são necessárias para atingir aproximadamente este resultado. Finalmente, em populações com reprodução mista, obtemos um equilíbrio com valores intermediários, conforme Quadro 1. Frequência Genotipo Inicial mº Geração Final AA u u + 2m-1v / 2m+1 u + 1/2v Aa v 2/ 2m+2 v - aa w w + 2m - 1/ 2m + 1 v w + 1/2 v 4) Os índices de sobrevivencia. Para poder chegar a fórmulas matemáticas simples, é necessário introduzir índices de sobrevivência para medir a viabilidade e fertilidade dos homozigotos, em relação à sobrevivência dos heterozigotos. Designamos a sobrevivência absoluta de cada um dos três genotipos com x, y e z, e teremos então: x [ A A] : y [ Aa] : z [ aa] = x/y [ A A] : [ Aa] : z/ y [aa] = R A [ AA] : 1 [Aa] : Ra [aa] É evidente que os índices R poderão ter qualquer valor desde zero, quando haverá uma eliminação completa dos homozigotos, até infinito quando os heterozigotos serão completamente eliminados. Os termos (1 -K) de Haldane e (1 -S) ou W de Wright não têm esta propriedade matemática, podendo variar apenas entre zero e um. É ainda necessário distinguir índices parciais, de acordo com a marcha da eliminação nas diferentes fases da ontogenia dos indivíduos. Teremos que distinguir em primeiro lugar entre a eliminação durante a fase vegetativa e a eliminação na fase reprodutiva. Estas duas componentes são ligadas pela relação matemática. R - RV . RR 5) Populações com reprodução cruzada e eliminação. - Considerações gerais. a) O equilibrio final, independente da freqüência inicial dos genes e dos genotipos para valores da sobrevivência diferentes de um, é atingido quando os gens e os genotipos estão presentes nas proporções seguintes: (Quadro 2). po / qo = 1- ro / 1-Ra [AA] (1 - Ro)² . Rav [ Aa] = 2(1 - Ra) ( 1 - Ra) [a a} = ( 1 - Ra)² . RaA b) Fórmulas foram dadas que permitem calcular as freqüências dos genotipos em qualquer geração das populações. Não foi tentado obter fórmulas gerais, por processos de integração, pois trata-se de um processo descontínuo, com saltos de uma e outra geração, e de duração curta. 6) Populações com reprodução cruzada e eliminação. Podemos distinguir os seguintes casos: a) Heterosis - (Quadro 3 e Fig. 1). Ra < 1; Ra < 1 Inicial : Final : p (A)/q(a) -> 1-ra/1-ra = positivo/zero = infinito Os dois gens e assim os três genotipos zigóticos permanecem na população. Quando as freqüências iniciais forem maiores do que as do equilíbrio elas serão diminuidas, e quando forem menores, serão aumentadas. b) Gens recessivos letais ou semiletais. (Quadro 1 e Fig. 2). O equilíbrio será atingido quando o gen, que causa a redução da viabilidade dos homozigotos, fôr eliminado da população. . / c) Gens parcialmente dominantes semiletais. (Quadro 5 e Fig. 3). Rª ; Oz Ra < 1 Inicial : Equilibrio biológico Equilíbrio Matemático pa(A)/q(a) -> positivo /zero -> 1- Rq/ 1-Ra = positivo/negativo d) Genes incompatíveis. Ra > 1 ; Ra > 1; Ra > Ra Equílibrio/biológico p (A)/ q(a) -> positivo/zero Equilibrio matemático -> positivo/ zero -> zero/negativo -> 1-Ra/1 - Ra = negativo/negativo Nestes dois casos devemos distinguir entre o significado matemático e biológico. A marcha da eliminação não pode chegar até o equilíbrio matemático quando um dos gens alcança antes a freqüência zero, isto é, desaparece. Nos três casos teremos sempre uma eliminação relativamente rápida de um dos gens «e com isso do homozigoto respectivo e dos heterozigotòs. e) Foram discutidos mais dois casos especiais: eliminação reprodutiva diferencial dos dois valores do sexo feminino e masculino, -e gens para competição gametofítica. (Quadros 6 e 7 e Figs. 4 a 6). 7) População com autofecundação e seleção. O equilíbrio será atingido quando os genotipos estiverem presentes nas seguintes proporções: (Quadro 8); [AA] ( 0,5 - Ra). R AV [Aa] = 4. ( 0,5 - Ra) . (0.5 -R A) [aa] ( 0,5 - R A) . Rav Também foram dadas fórmulas que permitem calcular as proporções genotípicas em cada geração e a marcha geral da eliminação dos genotipos. 8)Casos especiais. Podemos notar que o termo (0,5 -R) nas fórmulas para as populações autofecundadas ocupa mais ou menos a mesma importância do que o termo (1-R) nas fórmulas para as populações cruzadas. a) Heterosis. (Quadro 9 e Fig. 7). Quando RA e Ra têm valores entre 0 e 0,5, obtemos o seguinte resultado: No equilíbrio ambos os gens estão presentes e os três heterozigotos são mais freqüentes do que os homozigotos. b) Em todos os demais casos, quando RA e Ra forem iguais ou maiores do que 0,5, o equilíbrio é atingido quando estão representados na população apenas os homozigotos mais viáveis e férteis. (Quadro 10). 9) Foram discutidos os efeitos de alterações dos valores da sobrevivência (Fig. 9), do modo de reprodução (Fig. 10) e das freqüências iniciais dos gens (Fig. 8). 10) Algumas aplicações à genética aplicada. Depois de uma discussão mais geral, dois problemas principais foram tratados: a) A homogeneização: Ficou demonstrado que a reprodução por cruzamento livre representa um mecanismo muito ineficiente, e que se deve empregar sempre ou a autofecundação ou pelo menos uma reprodução mista com a maior freqüência possível de acasalamentos consanguíneos. Fórmulas e dados (Quadro 11 e 12), permitem a determinação do número de gerações necessárias para obter um grau razoável de homozigotia- b) Heterosis. Existem dois processos, para a obtenção de um alto grau de heterozigotia e com isso de heterosis: a) O método clássico do "inbreeding and outbreeding". b) O método novo das populações balançadas, baseado na combinação de gens que quando homozigotos dão urna menor sobrevivência do que quando heterozigotos. 11) Algumas considerações sobre a teoria de evolução: a) Heterosis. Os gens com efeito "heterótico", isto é, nos casos onde os heterozigotos s mais viáveis e férteis, do que os homozigotos, oferecem um mecanismo especial de evolução, pois nestes casos a freqüência dos gens, apesar de seu efeito negativo na fase homozigota, tem a sua freqüência aumentada até que seja atingido o valor do equilíbrio. b) Gens letais e semiletais recessivos. Foi demonstrado que estes gens devem ser eliminados automáticamente das populações. Porém, ao contrário do esperado, não s raros por exemplo em milho e em Drosophila, gens que até hoje foram classificados nesta categoria. Assim, um estudo detalhado torna-se necessário para resolver se os heterozigotos em muitos destes casos não serão de maior sobrevivência do que ambos os homozigotos, isto é, que se trata realmente de genes heteróticos. c) Gens semiletais parcialmente dominantes. Estes gens serão sempre eliminados nas populações, e de fato eles são encontrados apenas raramente. d) Gens incompatíveis. São também geralmente eliminados das populações. Apenas em casos especiais eles podem ter importância na evolução, representando um mecanismo de isolamento.

Conversive Hidden non-Markovian models

Magdeburg, Univ., Fak. für Informatik, Diss., 2012

Analysis and numerical investigation of dynamic models for liquid chromatography

Magdeburg, Univ., Fak. für Mathematik, Diss., 2013

Optimal designs for multivariate linear models

Magdeburg, Univ., Fak. für Mathematik, Diss., 2013

Mathematical models of influenza A virus infection : from intracellular replication to virus growth in cell populations

Magdeburg, Univ., Fak. für Verfahrens- und Systemtechnik, Diss., 2015

Optimal designs for the prediction in hierarchical random coefficient regression models

Magdeburg, Univ., Fak. für Mathematik, Diss., 2015

Analysis of animal models of neurodegenerative diseases with protein deposits

Otto-von-Guericke-Universität Magdeburg, Fakultät für Naturwissenschaften, Univ., Dissertation, 2016

Variabilidade genética e endogamia em duas populações de milho (zea mays) contrastantes para o teor de óleo

Com o objetivo de se avaliar os efeitos da seleção para maior tamanho do embrião, visando o aumento da porcentagem de óleo e suas interrelações com a produtividade de grãos, estimaram-se os parâmetros genéticos e os efeitos de uma geração de autofecundação, em progênies de meios irmãos e S1 de uma mesma planta S0, de duas populações de milho derivadas do "Composto Flint". As progênies foram avaliadas separadamente para cada população, através do delineamento experimental em látices planta do em faixas. As médias das progênies de meios irmãos e S1 para porcentagem de óleo, foram respectivamente 5,31% e 5,19% para a população 01, e 6,21% e 5,63% para a população 02. Para peso de espigas na população 01, as médias foram 4,68 e 2,91, e para a população 02 foram iguais a 4,05 e 2,77 kg/m². Embora as médias das progênies S1 fossem sempre inferiores às médias das progênies de meios irmãos, a análise através do teste F não permitiu, ao nível de 5% de probabilidade, se destectar os efeitos da depressão por endogamia na média das características avaliadas, exceto para porcentagem de óleo na população 02. As estimativas das variâncias genéticas entre progênies S1 foram superiores as estimativas das variâncias entre progênies de meios irmãos com exceção da característica peso de espigas despalhadas na população 01 e da característica altura da espiga na população 02. As estimativas da herdabilidade e dos coeficientes de variação genética foram inferiores aos resultados descritos na literatura para a característica porcentagem de óleo nos grãos para as duas populações utilizadas. A população 01 apresentou estimativa da herdabilidade para peso de espigas despalhadas considerada alta 76,76%, enquanto que esta estimativa na população 02, foi considerada baixa 15,76%. Os coeficientes de correlação genética aditiva entre as características peso de espigas e porcentagem de óleo foram de -0,37 e 0,12 para as populações 01 e 02, respectivamente. Concluiu-se que a seleção efetuada na população 02, para aumento do tamanho do embrião, foi efetiva para elevar a porcentagem média de óleo e também para quebrar a correlação genética negativa entre as características de peso de espiga e teor de óleo, porém restringiu drasticamente a variavilidade para essa característica.

Static diffusion models of the upper atmosphere with empirical temperature profiles.

v. 8 no. 9

Matemàtica i música amb ADN

Treball de recerca realitzat per un alumne d’ensenyament secundari i guardonat amb un Premi CIRIT per fomentar l'esperit científic del Jovent l’any 2005. Estudi sobre l’ADN que té com a finalitat conèixer introductòriament l’utilització del càlcul matemàtic computacional en les investigacions sobre aquest. Els objectius de l’estudi són per una part, conèixer què és l'ADN i quins són els seus mecanismes de duplicació i de transmissió de la informació genètica, així com el paper d'altres molècules que intervenen en aquest procés ; també s’estudia quins han estat els processos de la cèl·lula que l'ésser humà ha estat capaç de copiar o imitar. A partir d’aquesta introducció, es vol conèixer què s'entén concretament per computació amb ADN i alguns dels problemes matemàtics que s'han resolt, així com algunes aplicacions de l'ADN en altres camps. La recerca ha permès arribar a diverses conclusions. Primerament que l'ADN és un excel·lent candidat per poder fer càlculs matemàtics. En segon lloc, tot i que en el present treball no se solucionen problemes computacionalment difícils es mostra la capacitat de les molècules d'ADN per resoldre problemes. En tercer lloc, l'interès mostrat per importants empreses dedicades a la informàtica fa més esperançador que en un futur hi pugui haver ordinadors que funcionin amb molècules d'ADN. Finalment, es demostra que les matemàtiques, la informàtica i la biologia són tres camps que estan interrelacionats. Per tal de trencar una mica amb la serietat del treball, s'acaba descrivint una manera de posar música a les cadenes d'ADN, i es mostren alguns resultats com són les músiques associades als 24 cromosomes humans, així com les corresponents a 29 proteïnes.

Parametric and semiparametric estimation of sample selection models: an empirical application to the female labour force in Portugal

This comment corrects the errors in the estimation process that appear in Martins (2001). The first error is in the parametric probit estimation, as the previously presented results do not maximize the log-likelihood function. In the global maximum more variables become significant. As for the semiparametric estimation method, the kernel function used in Martins (2001) can take on both positive and negative values, which implies that the participation probability estimates may be outside the interval [0,1]. We have solved the problem by applying local smoothing in the kernel estimation, as suggested by Klein and Spady (1993).

Are one factor logarithmic volatility models useful to fit the features of financial data? An application to microsoft data.

This paper provides empirical evidence that continuous time models with one factor of volatility, in some conditions, are able to fit the main characteristics of financial data. It also reports the importance of the feedback factor in capturing the strong volatility clustering of data, caused by a possible change in the pattern of volatility in the last part of the sample. We use the Efficient Method of Moments (EMM) by Gallant and Tauchen (1996) to estimate logarithmic models with one and two stochastic volatility factors (with and without feedback) and to select among them.