Estudo da translucência nucal, ducto venoso, osso nasal e idade materna na detecção de cromossomopatia fetal em uma população de alto risco

OBJETIVO: Avaliar a translucência nucal, o ducto venoso, o osso nasal e a idade materna > 35 anos como testes de rastreamento para aneuploidias entre 12 e 14 semanas de gestação em pacientes de alto risco. MATERIAIS E MÉTODOS: Estudo prospectivo observacional envolvendo 92 gestantes entre 12 e 14 semanas submetidas a biópsia de vilo corial por alto risco de trissomia, baseado na medida da translucência nucal (17,4%) e idade materna >35 anos (78,3%). Antes da biópsia de vilo corial, realizaram-se medida da translucência nucal, avaliação de fluxo no ducto venoso e identificação do osso nasal. Calcularam-se a sensibilidade, a especificidade, o valor preditivo positivo e o valor preditivo negativo para testes realizados em paralelo e em seqüência. RESULTADOS: Encontrou-se alteração cromossômica em 12 (13,5%) fetos; 7 (58,3%) apresentavam trissomia 21. Osso nasal foi identificado em todos os fetos com trissomia. Translucência nucal, ducto venoso e idade materna isolados mostraram baixa sensibilidade (41,67-58,33%) e baixo valor preditivo positivo (10-45,45%). A associação translucência nucal + ducto venoso + idade materna apresentou o melhor resultado (sensibilidade: 100%; especificidade: 6,49%; valor preditivo positivo: 14,29%; valor preditivo negayivo: 100%). CONCLUSÃO: Em gestantes com idade > 35 anos, a associação translucência nucal + ducto venoso mostra-se como a mais sensível para a indicação de procedimento invasivo.

Estudo morfométrico do coração fetal: sua utilização como parâmetro para análise ecocardiográfica

OBJETIVO: Avaliar o diâmetro, o perímetro e a área das valvas atrioventriculares do coração fetal, bem como a espessura das paredes ventriculares e os diâmetros das cavidades ventriculares. MATERIAIS E MÉTODOS: Foram dissecados 20 corações de fetos com idade gestacional entre 28 e 36 semanas. Em seguida foram medidos os diâmetros ântero-posterior e transverso e aferidos as áreas e os perímetros das valvas mitral e tricúspide, bem como foram medidas as espessuras das paredes ventriculares e os diâmetros de suas cavidades, utilizando-se um paquímetro com acurácia de1/10 mm. RESULTADOS: Os diâmetros ântero-posterior e transverso da valva atrioventricular esquerda mediram, em média, 10,35 ± 1,62 mm e 9,90 ± 1,79 mm, respectivamente, e os diâmetros ântero-posterior e transverso da valva atrioventricular direita, 10,98 ± 1,90 mm e 9,51 ± 1,81 mm, respectivamente. A área e o perímetro da valva mitral foram de 84,06 ± 25,09 mm² e 29,87 ± 3,96 mm, respectivamente. A área e o perímetro da valva tricúspide mediram, respectivamente, 84,49 ± 26,79 mm² e 28,44 ± 3,85 mm. No ventrículo direito a espessura da parede anterior foi de 5,00 ± 1,70 mm e a da parede posterior foi de 3,83 ± 0,91 mm; no ventrículo esquerdo a espessura da parede anterior foi de 4,25 ± 0,87 mm e a da parede posterior foi de 4,14 ± 0,89 mm. O septo interventricular teve espessura de 4,10 ± 1,13 mm. O ventrículo direito teve como diâmetro ântero-posterior 9,25 ± 0,85 mm, e como diâmetro transverso 8,24 ± 0,42 mm. O ventrículo esquerdo mediu 9,95 ± 0,37 mm para o diâmetro ântero-posterior e 9,20 ± 0,40 mm para o diâmetro transverso. CONCLUSÃO: O conhecimento dos dados morfométricos do coração do feto é de grande importância para o diagnóstico ecocardiográfico de possíveis malformações cardíacas.

Imaging findings in fetal diaphragmatic abnormalities.

Imaging plays a key role in the detection of a diaphragmatic pathology in utero. US is the screening method, but MRI is increasingly performed. Congenital diaphragmatic hernia is by far the most often diagnosed diaphragmatic pathology, but unilateral or bilateral eventration or paralysis can also be identified. Extralobar pulmonary sequestration can be located in the diaphragm and, exceptionally, diaphragmatic tumors or secondary infiltration of the diaphragm from tumors originating from an adjacent organ have been observed in utero. Congenital abnormalities of the diaphragm impair normal lung development. Prenatal imaging provides a detailed anatomical evaluation of the fetus and allows volumetric lung measurements. The comparison of these data with those from normal fetuses at the same gestational age provides information about the severity of pulmonary hypoplasia and improves predictions about the fetus's outcome. This information can help doctors and families to make decisions about management during pregnancy and after birth. We describe a wide spectrum of congenital pathologies of the diaphragm and analyze their embryological basis. Moreover, we describe their prenatal imaging findings with emphasis on MR studies, discuss their differential diagnosis and evaluate the limits of imaging methods in predicting postnatal outcome.

Correlação entre os achados ultra-sonográficos e de ressonância magnética no teratoma sacrococcígeo fetal

OBJETIVO: Correlacionar os achados ultra-sonográficos e de ressonância magnética no teratoma sacrococcígeo fetal. MATERIAIS E MÉTODOS: Três pacientes com idade gestacional entre 30 e 35 semanas, com diagnóstico ultra-sonográfico suspeito de teratoma sacrococcígeo fetal, foram submetidas a ressonância magnética e, posteriormente, a ultra-sonografia para correlação dos achados. Tanto na ressonância magnética quanto na ultra-sonografia foram avaliadas as dimensões, a localização, a extensão e os conteúdos dos tumores. RESULTADOS: A ultra-sonografia e a ressonância magnética obtiveram resultados semelhantes em relação à localização, ao tamanho e ao conteúdo dos tumores. Todas as lesões localizavam-se na região sacrococcígea, com dimensões médias de 6,0 cm x 9,0 cm. Quanto ao conteúdo dos tumores, um dos casos era completamente cístico e dois eram sólidos e císticos. A extensão exata das lesões foi mais bem avaliada pela ressonância magnética do que pela ultra-sonografia, mostrando de forma adequada o acometimento pélvico nos três casos. CONCLUSÃO: A ressonância magnética fetal é capaz de complementar os achados ultra-sonográficos do teratoma sacrococcígeo fetal, uma vez que determina com melhor precisão o conteúdo e a extensão do tumor, auxiliando na conduta terapêutica e aumentando as chances de cura desses fetos.

(210)Po poisoning as possible cause of death: forensic investigations and toxicological analysis of the remains of Yasser Arafat.

The late president of the Palestinian Authority, Yasser Arafat, died in November 2004 in Percy Hospital, one month after having experienced a sudden onset of symptoms that included severe nausea, vomiting, diarrhoea and abdominal pain and which were followed by multiple organ failure. In spite of numerous investigations performed in France, the pathophysiological mechanisms at the origin of the symptoms could not be identified. In 2011, we found abnormal levels of polonium-210 ((210)Po) in some of Arafat's belongings that were worn during his final hospital stay and which were stained with biological fluids. This finding led to the exhumation of Arafat's remains in 2012. Significantly higher (up to 20 times) activities of (210)Po and lead-210 ((210)Pb) were found in the ribs, iliac crest and sternum specimens compared to reference samples from the literature (p-value <1%). In all specimens from the tomb, (210)Po activity was supported by a similar activity of (210)Pb. Biokinetic calculations demonstrated that a (210)Pb impurity, as identified in a commercial source of 3MBq of (210)Po, may be responsible for the activities measured in Arafat's belongings and remains 8 years after his death. The absence of myelosuppression and hair loss in Mr Arafat's case compared to Mr Litvinenko's, the only known case of malicious poisoning with (210)Po, could be explained by differences in the time delivery-scheme of intake. In conclusion, statistical Bayesian analysis combining all the evidence gathered in our forensic expert report moderately supports the proposition that Mr Arafat was poisoned by (210)Po.

Intervalos de referência do pico de velocidade sistólica da artéria cerebral média fetal na população brasileira

OBJETIVO: Determinar uma curva de referência baseada em múltiplos da mediana para o pico de velocidade sistólica da artéria cerebral média fetal. MATERIAIS E MÉTODOS: Realizou-se estudo de corte transversal com 143 gestantes normais entre 23 e 35 semanas. Realizou-se varredura bidimensional em corte axial do crânio fetal, incluindo os tálamos e o septo pelúcido, e em seguida acionou-se o modo color Doppler, visualizando-se a artéria cerebral média. O Doppler pulsátil foi disposto próximo à origem deste vaso, utilizando-se ângulo de insonação de menos de 20°. Para avaliar a correlação do pico de velocidade sistólica da artéria cerebral média com a idade gestacional, utilizou-se o coeficiente de correlação de Person (r). Por meio de modelos de regressão, construiu-se uma tabela de múltiplos da mediana para o pico de velocidade sistólica da artéria cerebral média em cada idade gestacional avaliada, e adicionalmente determinaram-se valores de referência para essa variável. RESULTADOS: Observou-se forte correlação entre o pico de velocidade sistólica da artéria cerebral média e a idade gestacional (r = 0,70; p = 0,001). Determinaram-se valores do pico de velocidade sistólica da artéria cerebral média para os seguintes múltiplos da mediana: 1,0; 1,29; 1,5; 1,55. Determinaram-se os percentis 2,5 e 97,5 para o pico de velocidade sistólica da artéria cerebral média, variando de 24,33 cm²/s a 78,36 cm²/s. CONCLUSÃO: Um nomograma do pico de velocidade sistólica da artéria cerebral média fetal foi determinado.

Diagnóstico pré-natal de rabdomioma cardíaco fetal pela ultrassonografia: relato de caso

Os tumores cardíacos constituem condição rara, com incidência entre 0,17 e 28/10.000 na população geral. Os rabdomiomas são os tumores mais frequentes no período pré-natal. Este trabalho tem como objetivo relatar o caso de um feto com 31 semanas de gestação que apresentava tumoração intracardíaca de grandes dimensões, com graves repercussões clínicas.

Attitudes Regarding Palliative Sedation and Death Hastening Among Swiss Physicians: A Contextually Sensitive Approach.

In Switzerland, where assisted suicide but not euthanasia is permitted, the authors sought to understand how physicians integrate palliative sedation in their practice and how they reflect on existential suffering and death hastening. They interviewed 31 physicians from different care settings. Five major attitudes emerged. Among specialized palliative care physicians, convinced, cautious and doubtful attitudes were evident. Within unspecialized settings, palliative sedation was more likely to be considered as death hastening: clinicians either avoid it with an inexperienced attitude or practice it with an ambiguous attitude, raising the issue of unskilled and abusive uses of sedatives at the end of life.

Efficient total variation algorithm for fetal MRI reconstruction

Fetal MRI reconstruction aims at finding a high-resolution image given a small set of low-resolution images. It is usually modeled as an inverse problem where the regularization term plays a central role in the reconstruction quality. Literature has considered several regularization terms s.a. Dirichlet/Laplacian energy [1], Total Variation (TV)based energies [2,3] and more recently non-local means [4]. Although TV energies are quite attractive because of their ability in edge preservation, standard explicit steepest gradient techniques have been applied to optimize fetal-based TV energies. The main contribution of this work lies in the introduction of a well-posed TV algorithm from the point of view of convex optimization. Specifically, our proposed TV optimization algorithm for fetal reconstruction is optimal w.r.t. the asymptotic and iterative convergence speeds O(1/n(2)) and O(1/root epsilon), while existing techniques are in O(1/n) and O(1/epsilon). We apply our algorithm to (1) clinical newborn data, considered as ground truth, and (2) clinical fetal acquisitions. Our algorithm compares favorably with the literature in terms of speed and accuracy.

JNK controls the onset of mitosis of planarian stem cells and triggers apoptotic cell death required for regeneration and remodeling

Regeneration of lost tissues depends on the precise interpretation of molecular signals that control and coordinate the onset of proliferation, cellular differentiation and cell death. However, the nature of those molecular signals and the mechanisms that integrate the cellular responses remain largely unknown. The planarian flatworm is a unique model in which regeneration and tissue renewal can be comprehensively studied in vivo. The presence of a population of adult pluripotent stem cells combined with the ability to decode signaling after wounding enable planarians to regenerate a complete, correctly proportioned animal within a few days after any kind of amputation, and to adapt their size to nutritional changes without compromising functionality. Here, we demonstrate that the stress-activated c-jun-NH2-kinase (JNK) links wound-induced apoptosis to the stem cell response during planarian regeneration. We show that JNK modulates the expression of wound-related genes, triggers apoptosis and attenuates the onset of mitosis in stem cells specifically after tissue loss. Furthermore, in pre-existing body regions, JNK activity is required to establish a positive balance between cell death and stem cell proliferation to enable tissue renewal, remodeling and the maintenance of proportionality. During homeostatic degrowth, JNK RNAi blocks apoptosis, resulting in impaired organ remodeling and rescaling. Our findings indicate that JNK-dependent apoptotic cell death is crucial to coordinate tissue renewal and remodeling required to regenerate and to maintain a correctly proportioned animal. Hence, JNK might act as a hub, translating wound signals into apoptotic cell death, controlled stem cell proliferation and differentiation, all of which are required to coordinate regeneration and tissue renewal.

Erforschung und Antworten auf den vorzeitigen Todeswunsch eines Patienten mit einer schweren fortgeschrittenen Krankheit [Exploring and Responding to a Wish to Hasten Death of a patient with Advanced Illness].

It is not uncommon for patients with an advanced disease to express a desire to their physician to hasten their death. Recent studies show that the motivation of such a desire is multifactorial and multidimensional, including depression, physical, psycho-social and spiritual suffering, fears about the process of dying and/or misunderstandings about the options for end-of-life care. The objective of this paper is to propose to the physician how to explore the dimensions of this request and some elements to answer it.