999 resultados para Autismo em crianças - Aspectos genéticos
Resumo:
Os distúrbios obstrutivos do sono são relativamente freqüentes na população pediátrica, porém o impacto da perda do sono na aprendizagem e função cognitiva não está bem estabelecido. OBJETIVO: Avaliar se pacientes com distúrbios obstrutivos do sono apresentam alteração de aprendizagem, memória e atenção. CASUÍSTICA E MÉTODO: Foram avaliadas 81 crianças de 6 a 12 anos de idade, divididas em 3 grupos: grupo SAHOS (n=24), grupo Ronco Primário (n=37) e grupo Controle (n=20), através de testes de aprendizagem (Teste de Rey) e cognitivos (Dígito, Código, Cancelamento de Letras e Símbolos). Todas as crianças realizaram polissonografia. RESULTADOS: O grupo SAHOS (n=24) e o grupo Ronco Primário (n=37) apresentaram diferença estatisticamente significante nas variáveis A1 (p=0,001) do Teste de Rey quando comparados ao grupo controle. O grupo Ronco Primário apresentou ainda diferenças nas variáveis A2, A4, AT e A6 do Teste de Rey (p=0,020; p=0,05; p=0,004; p=0,05, respectivamente) em relação ao grupo controle (n=20). CONCLUSÃO: Crianças com distúrbios obstrutivos do sono apresentam piores resultados no teste de aprendizagem e memória (Teste de Rey), principalmente o grupo RP, quando este é comparado ao grupo SAHOS. Os testes de atenção apresentam resultados semelhantes entre os grupos.
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OBJETIVO: Detectar precocemente uma possível perda auditiva em crianças de mulheres expostas ao ruído ocupacional durante o período de gestação e verificar se há diferença nos resultados das amplitudes de resposta das emissões otoacústicas - produto de distorção - entre as crianças de mães expostas ao ruído ocupacional e as crianças de mães não-expostas ao ruído ocupacional. MÉTODOS: Crianças de mulheres expostas ao ruído ocupacional durante a gestação e crianças de mulheres não-expostas foram avaliadas através das emissões otoacústicas - produto de distorção -, usando o equipamento GSI 60 DPOEA SYSTEM e empregando a razão de F2/F1 igual a 1,2 e a média geométrica de 2F1-F2. As intensidades das freqüências primárias mantiveram-se fixas, com valores de L1=65 dBNPS e L2=55 dBNPS para F1 e F2, respectivamente. Utilizou-se o teste t-Student em amostras emparelhadas e amostras independentes e o teste não-paramétrico de Wilcoxon. RESULTADOS: Não houve diferença nos valores das medidas das médias das amplitudes de resposta do produto de distorção entre os grupos controle e estudo. Também não houve diferença estatisticamente significante entre os sexos masculino e feminino nas amplitudes de respostas para os grupos controle e estudo, nem entre as orelhas direita e esquerda de cada grupo. CONCLUSÃO: Não foi observado prejuízo auditivo nas crianças de mães expostas ao ruído ocupacional durante a gestação em comparação as crianças de mães não-expostas. Não houve diferença entre as orelhas direita e esquerda e entre os sexos masculino e feminino de cada grupo.
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OBJETIVO: Investigar os componentes dos PEAMLs em crianças saudáveis para determinar suas propriedades. MATERIAL E MÉTODOS: 32 crianças, de ambos os sexos, 10 a 13 anos de idade, sem doenças neurológicas, participaram do estudo. Os dados foram analisados pela estatística descritiva (média e desvio padrão) e por análise de variância (teste F). PEAMLs foram pesquisadas usando estímulo tom burst nas intensidades de 50, 60 e 70 dB NA. RESULTADOS E CONCLUSÃO: A média de latência dos componentes foi Na = 20.79ms, Pa = 35.34ms, Nb = 43.27ms e Pb = 53.36ms, a 70dB NA. A média dos valores de amplitude NaPa variou de 0.2 a 1.9 uV (M = 1.0 uV). A amplitude aumentou e a latência diminuiu com o aumento da intensidade sonora. A inclinação do complexo de ondas NaPa esteve presente em alguns casos, o que merece atenção em estudos semelhantes ou em mesmo em populações de crianças com dificuldade de fala e linguagem e do processamento auditivo. CONCLUSÃO: O presente trabalho trouxe informações adicionais sobre as AMLRs e pode servir como referência para outros estudos clínicos ou experimentais em crianças.
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A atenção seletiva é importante para o aprendizado da leitura e escrita. OBJETIVO: Estudar os processos de atenção seletiva de crianças com e sem distúrbio de aprendizagem. MATERIAL E MÉTODO: O Grupo I foi constituído de quarenta indivíduos com idades entre nove anos e seis meses a dez anos e 11 meses, que apresentavam baixo risco para alteração no desenvolvimento das habilidades auditivas, linguagem e aprendizagem. O Grupo II foi constituído de 20 indivíduos com idades entre nove anos e cinco meses a 11 anos e dez meses, diagnosticados como portadores de distúrbio de aprendizagem. Foi realizado estudo prospectivo através do Teste Pediátrico de Inteligibilidade de Fala (PSI). RESULTADO: O teste PSI com mensagem competitiva ipsilateral, à orelha direita, na relação fala/ruído 0 e -10 foi apropriado para diferenciar o Grupo I e o Grupo II de forma estatisticamente significante. Atenção ao desempenho do Grupo II na performance da primeira orelha testada deve ser dada, por subsidiar características importantes de desempenho e reabilitação. CONCLUSÃO: O PSI foi adequado para diferenciar os grupos, havendo uma associação com o grupo com distúrbio de aprendizagem, que revelou alteração nos processos de atenção seletiva.
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OBJETIVO: Propor um roteiro para a investigação das PASN genéticas sindrômicas e não-sindrômicas mais comuns, considerando os dados epidemiológicos, as informações e o desenvolvimento de novas tecnologias, as implicações clínicas e os aspectos bioéticos. MATERIAL E MÉTODOS: Realizada uma revisão criteriosa, utilizando os descritores: perda auditiva, sensorioneural, genética e diagnóstico, para compor um roteiro de investigação e de conduta. CONCLUSÃO: Os dados epidemiológicos estimam que pelo menos 50% das perdas auditivas pré-linguais são determinadas por alterações genéticas. As histórias clínica e familiar são extremamente importantes na elaboração do diagnóstico das PASN genéticas e contribuem para a determinação do padrão de herança. Através de um alto índice de suspeita, causas sindrômicas podem ser diagnosticadas ou excluídas, com uma cuidadosa avaliação e a base molecular da PA pode ser determinada mais seguramente do que antes. Os testes genéticos e a herança mitocondrial devem ser considerados em famílias com múltiplos indivíduos afetados, estando esta última afastada se houver nítida transmissão através de um homem. Nas PASN não-sindrômicas a análise de mutação GJB2 deve ser proposta.
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OBJETIVO: o objetivo deste estudo foi estudar a associação entre o padrão de respiração e o tamanho da tonsila faríngea em 122 crianças (60 infectadas pelo HIV e 62 sem infecção). MATERIAL E MÉTODO: As crianças foram analisadas quanto ao padrão de respiração, fluxo nasal e ocupação da tonsila faríngea em radiografias cefalométricas de perfil, através de uma análise computadorizada. RESULTADOS: O padrão de respiração de maior ocorrência nos dois grupos foi o tipo misto. A maioria das crianças apresentou tipo de respiração bucal ou mista, não havendo associação entre o tipo de respiração e presença do HIV (p=0,091). O fluxo nasal mostrou predomínio do fluxo médio nos dois grupos. As crianças sem história de infecção pelo HIV apresentaram fluxo nasal de médio a grande e a maioria das crianças infectadas pelo HIV apresentou de pouco a médio fluxo nasal de ar, havendo uma associação positiva entre o fluxo nasal e a infecção pelo HIV (p<0,0001). A porcentagem média de ocupação da tonsila faríngea foi alta nos dois grupos, não havendo diferença estatisticamente significante entre eles. As crianças dos dois grupos apresentaram aumento moderado ou acentuado do tamanho da tonsila faríngea, não havendo associação entre o tamanho da tonsila faríngea e presença do HIV (p=0,201).
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O tratamento do câncer infantil provoca diversos efeitos colaterais, como a ototoxicidade, que é capaz de lesar estruturas da orelha interna e pode levar à perda auditiva. OBJETIVO: Estimar a prevalência de perda auditiva em crianças e adolescentes com câncer, utilizando três classificações: American Speech-Language-Hearing Association (ASHA), Pediatric Oncology Group Toxicity (POGT) e Perda Auditiva Bilateral (PAB). Forma de Estudo: Transversal. MATERIAL E MÉTODO: Analisou-se 94 pacientes atendidos entre 2003 e 2004. Os indivíduos foram submetidos à inspeção visual do meato acústico externo e avaliação audiológica. Para caracterização da amostra utilizou-se a estatística descritiva e para a análise da concordância da perda auditiva nas três classificações foi utilizada a estatística Kappa. RESULTADOS: Houve prevalência de perda auditiva de 42,5% pela ASHA, 40,4% pela POGT e 12,8% pela PAB. A concordância para POGT e PAB, e para PAB e ASHA foi fraca (respectivamente, k=0,36 e k=0,33). A concordância entre ASHA e POGT foi quase perfeita (k=0,96). CONCLUSÕES: A perda de audição é um efeito colateral importante nos pacientes com câncer. A monitorização auditiva é fundamental, pois possibilita detecção precoce e revisão do tratamento. Recomenda-se adotar uma classificação que contemple perdas auditivas leves, como proposta pela ASHA.
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Segundo a literatura, a disfunção vestibular infantil pode afetar consideravelmente a habilidade de comunicação e o desempenho escolar. OBJETIVO: Estudar a função vestibular em crianças com dificuldades escolares e suas queixas vestibulares. ESTUDO DE CASO: Estudo Clínico com coorte transversal. MATERIAL E MÉTODOS: Foram estudadas 50 crianças entre 7 e 12 anos, que freqüentavam escolas públicas de Piracicaba durante os anos de 2004 e 2005. Os procedimentos foram: anamnese; exame otorrinolaringológico; exame audiológico e avaliação vestibular. RESULTADOS: Das crianças avaliadas, 62,0% não relataram dificuldades escolares e 38,0% referiram ter dificuldades. A queixa geral mais comum foi de tontura (36,0%), e o sintoma mais comum no ambiente escolar foi de cefaléia (50,0%). Encontramos 74,2% de exame vestibular normal nas crianças sem dificuldades escolares e 31,6% de normalidade nas crianças com dificuldades. Encontramos alterações vestibulares de origem periférica irritativa tanto unilateral como bilateral, num total de 68,4% para as crianças com dificuldades escolares e um total de 25,8% para crianças sem dificuldades escolares. CONCLUSÃO: A queixa de atordoamento, o sintoma de náuseas e as dificuldades em ler e copiar apresentaram uma relação estatisticamente significante. Todas as alterações vestibulares encontradas foram de origem periférica irritativa. Os dados revelaram uma relação estatisticamente significante.
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A leishmaniose tem sido documentada em diversos países, sendo estimada uma prevalência mundial de 12 milhões, com 400.000 casos novos de doença por ano. A leishmaniose tegumentar americana encontra-se situada entre as grandes endemias existentes no Brasil e na América Latina. OBJETIVO: O objetivo deste estudo é complementar o conhecimento sobre leishmaniose mucosa, apresentando a experiência dos Serviços de Imunologia e de Otorrinolaringologia do Hospital Universitário Professor Edgar Santos da Universidade Federal da Bahia. COMENTÁRIOS: A leishmaniose cutânea é a forma mais comum de leishmaniose tegumentar americana, contudo, concomitantemente ou após anos de doença cutânea podem ocorrer lesões mucosas. A leishmaniose mucosa é causada principalmente pela L. braziliensis braziliensis e, apesar de a mucosa nasal ser a área principalmente acometida, lesões podem também ser documentadas nos lábios, boca, na faringe e na laringe. Fatores do parasito, bem como da resposta imune do hospedeiro podem estar envolvidos na patogênese da lesão tissular na leishmaniose mucosa.
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A polipose nasal é manifestação clínica de alerta para investigação de fibrose cística (FC). OBJETIVO: Avaliar incidência de pólipos nasais em crianças e adolescentes com FC, sua associação com idade, sexo, sintomas clínicos, achados laboratoriais e genótipo, e sua evolução com corticoterapia tópica. CASUÍSTICA E MÉTODOS: Foram avaliados sintomas clínicos, níveis de cloro no suor e mutações genéticas de 23 pacientes com FC. A polipose nasal foi investigada por exame endoscópico e quando presente, o paciente recebeu 6 meses de tratamento com corticosteróide tópico e foi realizada nova endoscopia depois. Para análise estatística utilizou-se média, desvio padrão e Teste de Fisher. RESULTADOS: 39,1% dos pacientes apresentaram polipose nasal (cinco bilateral, quatro unilateral), todos com mais de seis anos, 82,6%, pneumonias recorrentes, 87%, insuficiência pancreática e 74%, desnutrição. Não houve associação entre polipose e nível de cloro no suor, genótipo, fenótipo clínico e sintomas nasais. Houve melhora da polipose com tratamento clínico em sete pacientes, com regressão completa em seis. CONCLUSÃO: O estudo mostrou elevada incidência de polipose em crianças com FC, sendo encontrada em todos os espectros de gravidade clínica, mesmo na ausência de sintomas nasais. O tratamento com corticosteróide tópico mostrou-se eficaz. A interação de pneumopediatra e do otorrinolaringologista é fundamental para diagnóstico e seguimento.
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Cisto nasolabial é uma lesão rara, localizado próximo à cartilagem alar nasal e que se estende para o meato nasal inferior e sulco gengivo-labial superior. OBJETIVO: Apresentamos uma casuística de cisto nasolabial, com o objetivo de discutir a apresentação clínica, o diagnóstico e as técnicas cirúrgicas mais adequadas no tratamento desta doença. MATERIAL E MÉTODO: Estudo retrospectivo de oito pacientes com diagnóstico de cisto nasolabial, no período de janeiro/2000 a dezembro/2006. O diagnóstico foi sugerido por exame otorrinolaringológico e tomografia computadorizada (TC). Os pacientes foram submetidos a tratamento cirúrgico (enucleação) e o diagnóstico confirmado por exame histopatológico. RESULTADOS: Os sintomas predominantes foram: obstrução nasal, aumento de volume restrito ao vestíbulo nasal e dor à palpação local. O tempo médio de evolução dos sintomas foi de 26,2 meses. A TC evidenciou lesão cística, bem delimitada, com remodelação óssea em alguns casos. O tamanho médio do cisto foi de 2,18 cm. O seguimento médio no pós-operatório foi de 19,5 meses, sem recorrência da lesão. CONCLUSÃO: Os cistos nasolabiais são lesões pouco freqüentes. A maioria apresenta-se com aumento de volume bem localizado, dor local e obstrução nasal. Enucleação é o tratamento de escolha com baixos índices de recorrência.
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Estudo de coorte contemporânea com corte transversal. As diferenças histológicas dos pólipos nasais e a sua possível implicação clínica são escassas em literatura, apesar de sua importância para um diagnóstico preciso. Os trabalhos existentes classificam amostras de pólipos sem a preocupação quanto à influência de tratamentos prévios, o que influenciaria o resultado obtido. OBJETIVO: Estudar morfologicamente, através da microscopia ótica, as alterações estruturais do pólipo nasal na ausência de qualquer tratamento prévio e classificá-lo, histologicamente, correlacionando com os estudos de literatura. MATERIAL E MÉTODOS: Foram estudados 89 pacientes com polipose rinossinusal sem tratamento prévio. As amostras dos pólipos foram colhidas por biópsia ambulatorial e analisadas através de microscopia ótica após coloração com hematoxilina e eosina. RESULTADOS: As amostras foram classificadas da seguinte forma: pólipo Edematoso ou Eosinofílico: 65 casos (73%); pólipo Fibroinflamatório: 16 casos (18%); pólipo com Hiperplasia de Glândulas Seromucinosas: 06 casos (6,7%) e pólipo com Atipia de Estroma: 2 casos (2,3%). DISCUSSÃO: O padrão eosinofílico predominou nos pacientes com polipose rinossinusal na população estudada. Este padrão assemelha-se com os principais estudos que, no entanto não mencionam sobre tratamentos prévios. CONCLUSÃO: Após análise das características histológicas dos pólipos, observou-se que pólipos não tratados apresentam um padrão predominantemente eosinofílico.
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Crianças com SAVA podem ter deficiências auditivas moderadas a severas durante fases precoces da infância, porém sua audição residual permite que elas desenvolvam linguagem oral com aparelhos auditivos convencionais e possam estar completamente integradas a condições escolares regulares. Contudo, estas crianças apresentam uma deterioração de sua habilidade auditiva com o decorrer do tempo e o implante coclear está sendo utilizado como uma opção para manter a habilidade auditiva. OBJETIVO: Avaliação da habilidade auditiva de 3 crianças com SAVA submetidas a implante coclear. MATERIAIS: Estudo retrospectivo baseado em revisão de prontuários. RESULTADOS: Em reconhecimento de palavras em campo aberto paciente 1, 80%, paciente 2, 87,5%, paciente 3, 4%. CONCLUSÃO: Os pacientes com aqueduto vestibular alargado são considerados bons candidatos para implante coclear pelos principais centros de implante coclear do mundo, por desenvolverem, em sua maioria, bons resultados de percepção de fala, o que leva estes pacientes a uma boa inserção social.
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O primeiro passo em qualquer tratamento é a avaliação. Desta forma, parâmetros de normalidade são a base para uma adequada avaliação. OBJETIVO: Verificar as medidas e características vocais de 23 crianças pré-escolares, entre quatro e seis anos, de ambos os sexos. MATERIAL E MÉTODO: A amostragem contou com questionário, triagem auditiva, e avaliação perceptivo-auditiva vocal, por meio da escala R.A.S.A.T.. A análise acústica foi realizada por meio do Multidimensional Voice Program. ESTUDO: Prospectivo de corte transversal. RESULTADOS: A variação de freqüência (vf0) e a proporção harmônico-ruído (NHR) foram maiores na amostra total que aos cinco e seis anos; à medida que a idade aumentou, o NHR reduziu; à medida que o quociente de perturbação de Amplitude (PPQ) aumentou, a vf0, variação de amplitude (vAm), o índice de fonação suave (SPI) e o NHR também aumentaram; à medida que o PPQ, quociente de perturbação de amplitude (APQ) e índice de turbulência vocal (VTI) aumentaram, o índice de fonação suave (SPI) reduziu. CONCLUSÃO: Os parâmetros acústicos, aos quatro anos, evidenciaram a imaturidade das estruturas e a falta de controle neuromuscular nessa idade e que o início deste processo de maturação, possivelmente, ocorre próximo aos cinco e seis anos de idade.