Caracterização dos beneficiários do Programa De volta para casa de Belo Horizonte/MG/Brasil quanto à autonomia e comportamento social

RESUMO: INTRODUÇÃO E OBJETIVOS: Trata-se de estudo transversal descritivo, em etapa única, cujo objetivo foi traçar o perfil dos beneficiários do Programa De volta para casa (PVC), munícipes de Belo Horizonte / Minas Gerais / Brasil, quanto ás habilidades de vida independente (autonomia) e comportamento social. MÉTODO: O universo inicial de beneficiários era de 210, em julho de 2013, data de aprovação do protocolo. Por questões operacionais, o público-alvo considerado e estudado foi de 121 beneficiários. Foram utilizados como instrumentos as escalas Independent Living Skills Survey (ILSS) e Social Behavior Scale (SBS). Foi feita a análise estatística dos dados e os resultados foram analisados à luz do paradigma emergente de produção social da saúde. RESULTADOS: Considerando o total válido estudado de 121 beneficiários, os resultados revelaram que 82,4% apresentam diagnóstico de esquizofrenia e 62% eram do sexo masculino. Apresentaram média de idade de 57,9 anos e tempo médio de internação psiquiátrica antes de inserção no programa de 30,9 anos. Quanto à autonomia, os resultados da ILSS revelaram uma média global de 1,6 sendo que os melhores índices foram alcançados nos subitens Cuidados pessoais (2,69), Alimentação (2,53), Saúde (2,07) e os piores índices foram encontrados nos subitens Emprego (0,47), Lazer (0,86) e Preparo e armazenamento de alimentos (0,98). Quanto aos problemas no comportamento social, os resultados da SBS revelaram uma média global de 0,69 sendo que as áreas de maiores dificuldade foram: Rir ou falar sozinho (40,5%), Incoerência da fala (29%), Auto-cuidado precário e Pouca atividade (ambas com 25,6% cada). As áreas de menores dificuldades, ainda quanto à SBS, foram: Idéias suicidas 92,4%), Comportamento sexual inapropriado (7,4%) e Depressão (9,9%). CONCLUSÃO: Concluiu-se que o perfil dos beneficiários do PVC, quanto à autonomia e aos problemas de comportamento social, aponta para médias relativamente baixas. O desafio para o enfrentamento desta questão deverá considerar estratégias múltiplas de ação à luz do paradigma emergente de saúde e da reabilitação psicossocial que priorize o empoderamento e protagonismo do beneficiário. É necessário o desenvolvimento de outros estudos que ampliem o evidenciamento desta clientela no que tange às suas reais necessidades e potencialidades para que se possa efetivar o ajuste necessário para a legitimação do programa enquanto ação efetivo-eficaz de promoção de saúde.-------------ABSTRACT: descriptive cross-sectional study in a single stage was conducted to investigate independent living skills and social behavior profile of beneficiaries of Programa De Volta para casa (PVC) who live in Belo Horizonte/Minas Gerais/Brazil. METHODS: The target population included a total of 210 individuals in july 2013, when the study was approved by the ethics committees. Because of operational reasons only 121 individuals were evaluated. Data were collected using the Independent Living Skills Survey (ILSS) and the Social Behavior Scale (SBS). Statistical results were analyzed considering as a reference framework both the emerging paradigm of social health production. RESULTS: Considering a sample of 121 individuals, results revealed that 82.4% were diagnosed with schizophrenia, and 62% were male. The mean age was 57.9 years and the mean stay in the psychiatric hospital prior to PVC was 30.9 years. Independent living skills measured by ILSS revealed a global mean of 1.6, and the best scores were in the following subscales: personal care (2.69), feeding (2.53) and health (2.07). On the other hand, the worst scores were in the following subscales: employment (0.47), leisure (0.86) and food preparation (0.98). Impairment of social functioning measured by SBS revealed a global mean of 0.69, and the best scores were in the following subscales: laughing and talking by itself (40.5%), conversation: incoherence (29%), appearance and personal hygiene (25.6%), and idleness (25.6%). The worst scores were in the following subscales: suicidal ideations (92.4%), improper sexual behavior (7.4%), and depression (9.9%). CONCLUSION: It was concluded that the profile of PVC beneficiaries, regarding their autonomy and their problems of social behavior, points to a relatively low average. The challenge of facing this issue should consider multiple strategies of intervention that prioritizes the empowerment and leadership of the beneficiaries, based on the emerging paradigm of health and psychosocial rehabilitation as a reference framework. The development of other studies that expand the evidencing of this target population with respect to their real needs and capabilities in order to carry out the necessary adjustments for the legitimacy of the program as effective health promotion action is required.

Caracterização do papel dos genes TYMS e MTR no desenvolvimento de Cancro Colo-Rectal

RESUMO: O cancro colo-rectal (CCR) é um dos cancros que possui maior taxa de mortalidade a nível mundial. Em Portugal esta patologia é responsável pela morte de cerca de 3700 pessoas por ano, sendo que estes números aumentam de ano para ano. Ao longo das últimas décadas o papel das alterações genéticas na etiologia das patologias oncológicas tem vindo a ter cada vez mais um maior destaque. O número de estudos que avaliam a importância de polimorfismos, mutações, alterações na regulação génica e interacções entre genes no desenvolvimento destas patologias tem aumentado exponencialmente. Com o aumento do conhecimento da forma como estas alterações influenciam o desenvolvimento do cancro surgiram os primeiros meios de diagnóstico genético, levando assim a uma alteração da forma como são encarados o diagnóstico e a prevenção destas doenças. No CCR as formas hereditárias com alterações genéticas inequivocamente identificadas representam apenas 5% dos casos. Existem cerca de 25% que representam formas hereditárias para as quais ainda não foram estabelecidos os padrões de alterações genéticas subjacentes. Desta forma, estudos que venham contribuir para um maior conhecimento dos mecanismos moleculares responsáveis pelo aumento da susceptibilidade dos indivíduos para o desenvolvimento de CCR são extremamente importantes. O CCR é uma patologia multifactorial, onde factores genéticos interagem com factores ambientais no surgimento e desenvolvimento da doença. Assim, torna-se essencial integrar o estudo das alterações genéticas no contexto ambiental onde os indivíduos em estudo se encontram. No caso desta patologia um dos principais factores ambientais estudado é a nutrição. Vários estudos têm sido realizados ao longo dos últimos anos de forma a compreender como pode a ingestão dos nutrientes influenciar o desenvolvimento de CCR e de que forma interage com as alterações genéticas individuais. O ciclo do folato é um dos processos metabólicos onde o papel da nutrição em interacção com alterações genéticas mais tem sido estudado nos últimos anos. Deste cruzamento entre o estudo das alterações genéticas e ambientais surge a Nutrigenética. O conjunto de estudos da presente tese tem como objectivo aumentar o conhecimento do papel das alterações em genes do ciclo do folato, em interacção com factores nutricionais e de estilo de vida, não só no desenvolvimento de CCR, mas também de outra patologia do tracto gastrointestinal, a Doença de Crohn (DC), uma doença inflamatória muitas vezes associada como factor de risco para o desenvolvimento de CCR. Este estudo debruçou-se essencialmente no estudo dos genes timidilato sintetase (TYMS) e metionina sintetase (MTR) em populações com CCR e DC, bem como no padrão nutricional destas populações com particular incidência nos nutrientes envolvidos no ciclo do folato (folato, metionina, vitamina B6, vitamina B12). Analisando o conjunto de resultados obtidos para os estudos do CCR podemos concluir que quer a TYMS quer a MTR possuem um papel relevante na susceptibilidade para desenvolver esta patologia, assim como têm destaque no funcionamento do ciclo celular durante o processo oncogénico. Os resultados demonstram que os factores que levam a uma menor disponibilidade de grupos metil no ciclo de folato (baixos níveis de folato, alteração da actividade de MTR, elevada expressão de TYMS) constituem factores de risco, muito provavelmente por contribuírem para uma desregulação dos níveis de metionina disponível para a metilação do DNA da célula. Demonstram ainda que em células tumorais ocorrem alterações na regulação do ciclo do folato de forma a favorecer a síntese de DNA em detrimento da metilação do mesmo, alterando para isso a expressão dos genes de forma a que o fluxo de grupos metil provenientes do folato sejam encaminhados para a enzima TYMS. O polimorfismo de deleção 6pb da TYMS surge como um factor de diagnóstico e de prognóstico de CCR para a população portuguesa. Dos factores nutricionais analisados apenas o folato aparenta ter um papel relevante na modelação do risco de desenvolver CCR. Na doença de Crohn (DC) podemos verificar que a homocisteína e o seu metabolismo poderão contribuir para o aparecimento e desenvolvimento da patologia. O aumento da homocisteína poderá ser o responsável por um aumento da resposta auto-imune do organismo, promovendo o aparecimento da DC. O polimorfismo A2756G MTR desempenha um papel preponderante como factor de diagnóstico da DC, tendo sido associado pela primeira vez a esta patologia. Tem também um papel importante no desenvolvimento da doença, uma vez que está associado a uma idade de diagnóstico mais baixa, sugerindo assim que o desenvolvimento da doença ocorre de forma mais precoce. Concluindo, com este estudo pensamos ter contribuído para um melhor entendimento do papel do ciclo do folato no desenvolvimento de CCR e DC, sendo um ponto de partida para futuras investigações que possam revelar cada vez melhor as complexas interacções metabólicas desta via e a sua influência nas patologias estudadas. Do nosso estudo destacamos a importância de uma análise global das várias etapas do ciclo do folato para que se possa compreender a dinâmica que se estabelece no desenvolvimento destas patologias, podendo diversas alterações, quer a nível genético quer a nível nutricional, exercerem efeitos diferentes consoante o estado dos restantes intervenientes do ciclo do folato. Acreditamos que no futuro este estudo permitirá que o conhecimento do ciclo do folato tenha cada vez mais uma relevância fundamental a nível de diagnóstico e terapêutica destas patologias.------------ ABSTRACT: Colorectal Cancer (CRC) is one of the cancers that have a higher rate of mortality worldwide. In Portugal this pathology is responsible for the deaths of about 3700 people per year, and these numbers increase each year. Over the past few decades the role of genetic changes in the etiology of oncological pathologies has had an increasingly greater emphasis. The number of studies that evaluate the importance of polymorphisms, mutations, changes in gene regulation and gene interactions in the development of these diseases has increased exponentially. With the increased knowledge of how these changes influence the development of cancer, appeared the first means for genetic diagnostic, leading to a change in the way diagnosis is seen and in the prevention of these diseases. In CRC the hereditary forms with clearly identified genetic changes represent only 5% of cases. There are about 25% representing hereditary forms for which the patterns of genetic changes haven’t been established. In this way, studies that will contribute to a greater understanding of the molecular mechanisms responsible for increased susceptibility of individuals to the CRC development are extremely important. CRC is a multifactorial pathology, where genetic factors interact with environmental factors in the emergence and development of the disease.Thus, it is essential to integrate the study of genetic changes in the environmental context of the individuals under study. In the case of this pathology one of the main environmental factors studied is nutrition. Several studies have been conducted over the past few years in order to understand how the intake of nutrients can influence the development of CRC and how nutrients interact with the individual genetic changes. The folate cycle is one of the metabolic processes where the role of nutrition in interaction with genetic alterations has been studied in recent years. This cross between the study of genetic and environmental changes developed Nutrigenetics. The set of studies of this thesis aims to increase awareness of the role of changes in genes of the folate cycle, in interaction with nutritional factors and lifestyle, not only in the development of CRC, but also of another pathology of the gastrointestinal tract, Crohn's disease (CD), an inflammatory disease often associated as a risk factor for the development of CRC. This study dealt mainly in the study of genes thymidylate synthase (TYMS) and methionine synthase (MTR) in populations with CRC and CD, as well as in the nutritional pattern of these populations with particular focus on nutrients involved in the folate cycle (folate, methionine, vitamin B6, vitamin B12). Analyzing the results obtained for the CRC studies we conclude that either the MTR TYMS have a relevant role in susceptibility to develop this pathology, and have an important role in the functioning of the cell cycle during oncogenesis. The results show that the factors that lead to a lower availability of methyl groups in folate cycle (low levels of folate, change the activity of MTR, high expression of TYMS) constitute risk factors, most likely by contribute to a dysregulation of methionine levels available for DNA methylation of the cell. Our results also demonstrate that in tumor cells occur changes in the regulation of the folate cycle in order to promote the synthesis of DNA, to the detriment of methylation of the same by changing the expression of genes so that the methyl groups from folate are forwarded to the TYMS enzyme reaction. The deletion polymorphism 6bp of TYMS emerges as a diagnostic and prognostic factor of CCR for the Portuguese population. Nutritional factors analyzed only folate appears to have a major role in modulating the risk of developing CCR.In Crohn’s disease (CD) we can check that homocysteine and its metabolism may contribute to the emergence and development of this pathology. Increased homocysteine may be responsible for an increase in the body's autoimmune response, promoting the emergence of CD. The polymorphism A2756G MTR plays a leading role as a factor of diagnosis of DC, having been associated with this pathology for the first time. It also has an important role in the development of the disease, since it is associated with a lower diagnostic age, suggesting that the development of the disease occurs earlier. In conclusion, our study has contributed to a better understanding of the role of folate cycle in the development of CRC and CD, being a starting point for future research that may prove increasingly complex metabolic interactions in this via and its influence on the pathologies studied. In our study we highlight the importance of a comprehensive analysis of the various steps of the folate cycle in order to understand the dynamics that settles in the development of these pathologies, and a number of amendments, whether at the genetic level or at the nutritional level, exercise different effects depending on the stage of the remaining participants in the folate cycle. We believe that in the future this study will allow the knowledge of folate cycle to have increasingly a fundamental relevance at the level of diagnosis and treatment of these diseases.

Métodos estatísticos aplicados à modelação de dados oncológicos

RESUMO: A estrutura demográfica portuguesa é marcada por baixas taxas de natalidade e mortalidade, onde a população idosa representa uma fatia cada vez mais representativa, fruto de uma maior longevidade. A incidência do cancro, na sua generalidade, é maior precisamente nessa classe etária. A par de outras doenças igualmente lesivas (e.g. cardiovasculares, degenerativas) cuja incidência aumenta com a idade, o cancro merece relevo. Estudos epidemiológicos apresentam o cancro como líder mundial na mortalidade. Em países desenvolvidos, o seu peso representa 25% do número total de óbitos, percentagem essa que mais que duplica noutros países. A obesidade, a baixa ingestão de frutas e vegetais, o sedentarismo, o consumo de tabaco e a ingestão de álcool, configuram-se como cinco dos fatores de risco presentes em 30% das mortes diagnosticadas por cancro. A nível mundial e, em particular no Sul de Portugal, os cancros do estômago, recto e cólon apresentam elevadas taxas de incidência e de mortalidade. Do ponto de vista estritamente económico, o cancro é a doença que mais recursos consome enquanto que do ponto de vista físico e psicológico é uma doença que não limita o seu raio de ação ao doente. O cancro é, portanto, uma doença sempre atual e cada vez mais presente, pois reflete os hábitos e o ambiente de uma sociedade, não obstante as características intrínsecas a cada indivíduo. A adoção de metodologia estatística aplicada à modelação de dados oncológicos é, sobretudo, valiosa e pertinente quando a informação é oriunda de Registos de Cancro de Base Populacional (RCBP). A pertinência é justificada pelo fato destes registos permitirem aferir numa população específica, o risco desta sofrer e/ou vir a sofrer de uma dada neoplasia. O peso que as neoplasias do estômago, cólon e recto assumem foi um dos elementos que motivou o presente estudo que tem por objetivo analisar tendências, projeções, sobrevivências relativas e a distribuição espacial destas neoplasias. Foram considerados neste estudo todos os casos diagnosticados no período 1998-2006, pelo RCBP da região sul de Portugal (ROR-Sul). O estudo descritivo inicial das taxas de incidência e da tendência em cada uma das referidas neoplasias teve como base uma única variável temporal - o ano de diagnóstico - também designada por período. Todavia, uma metodologia que contemple apenas uma única variável temporal é limitativa. No cancro, para além do período, a idade à data do diagnóstico e a coorte de nascimento, são variáveis temporais que poderão prestar um contributo adicional na caracterização das taxas de incidência. A relevância assumida por estas variáveis temporais justificou a sua inclusão numaclasse de modelos designada por modelos Idade-Período-Coorte (Age-Period-Cohort models - APC), utilizada na modelação das taxas de incidência para as neoplasias em estudo. Os referidos modelos permitem ultrapassar o problema de relações não lineares e/ou de mudanças súbitas na tendência linear das taxas. Nos modelos APC foram consideradas a abordagem clássica e a abordagem com recurso a funções suavizadoras. A modelação das taxas foi estratificada por sexo. Foram ainda estudados os respectivos submodelos (apenas com uma ou duas variáveis temporais). Conhecido o comportamento das taxas de incidência, uma questão subsequente prende-se com a sua projeção em períodos futuros. Porém, o efeito de mudanças estruturais na população, ao qual Portugal não é alheio, altera substancialmente o número esperado de casos futuros com cancro. Estimativas da incidência de cancro a nível mundial obtidas a partir de projeções demográficas apontam para um aumento de 25% dos casos de cancro nas próximas duas décadas. Embora a projeção da incidência esteja associada a alguma incerteza, as projeções auxiliam no planeamento de políticas de saúde para a afetação de recursos e permitem a avaliação de cenários e de intervenções que tenham como objetivo a redução do impacto do cancro. O desconhecimento de projeções da taxa de incidência destas neoplasias na área abrangida pelo ROR-Sul, levou à utilização de modelos de projeção que diferem entre si quanto à sua estrutura, linearidade (ou não) dos seus coeficientes e comportamento das taxas na série histórica de dados (e.g. crescente, decrescente ou estável). Os referidos modelos pautaram-se por duas abordagens: (i)modelos lineares no que concerne ao tempo e (ii) extrapolação de efeitos temporais identificados pelos modelos APC para períodos futuros. Foi feita a projeção das taxas de incidência para os anos de 2007 a 2010 tendo em conta o género, idade e neoplasia. É ainda apresentada uma estimativa do impacto económico destas neoplasias no período de projeção. Uma questão pertinente e habitual no contexto clínico e a que o presente estudo pretende dar resposta, reside em saber qual a contribuição da neoplasia em si para a sobrevivência do doente. Nesse sentido, a mortalidade por causa específica é habitualmente utilizada para estimar a mortalidade atribuível apenas ao cancro em estudo. Porém, existem muitas situações em que a causa de morte é desconhecida e, mesmo que esta informação esteja disponível através dos certificados de óbito, não é fácil distinguir os casos em que a principal causa de morte é devida ao cancro. A sobrevivência relativa surge como uma medida objetiva que não necessita do conhecimento da causa específica da morte para o seu cálculo e dar-nos-á uma estimativa da probabilidade de sobrevivência caso o cancro em análise, num cenário hipotético, seja a única causa de morte. Desconhecida a principal causa de morte nos casos diagnosticados com cancro no registo ROR-Sul, foi determinada a sobrevivência relativa para cada uma das neoplasias em estudo, para um período de follow-up de 5 anos, tendo em conta o sexo, a idade e cada uma das regiões que constituem o registo. Foi adotada uma análise por período e as abordagens convencional e por modelos. No epílogo deste estudo, é analisada a influência da variabilidade espaço-temporal nas taxas de incidência. O longo período de latência das doenças oncológicas, a dificuldade em identificar mudanças súbitas no comportamento das taxas, populações com dimensão e riscos reduzidos, são alguns dos elementos que dificultam a análise da variação temporal das taxas. Nalguns casos, estas variações podem ser reflexo de flutuações aleatórias. O efeito da componente temporal aferida pelos modelos APC dá-nos um retrato incompleto da incidência do cancro. A etiologia desta doença, quando conhecida, está associada com alguma frequência a fatores de risco tais como condições socioeconómicas, hábitos alimentares e estilo de vida, atividade profissional, localização geográfica e componente genética. O “contributo”, dos fatores de risco é, por vezes, determinante e não deve ser ignorado. Surge, assim, a necessidade em complementar o estudo temporal das taxas com uma abordagem de cariz espacial. Assim, procurar-se-á aferir se as variações nas taxas de incidência observadas entre os concelhos inseridos na área do registo ROR-Sul poderiam ser explicadas quer pela variabilidade temporal e geográfica quer por fatores socioeconómicos ou, ainda, pelos desiguais estilos de vida. Foram utilizados os Modelos Bayesianos Hierárquicos Espaço-Temporais com o objetivo de identificar tendências espaço-temporais nas taxas de incidência bem como quantificar alguns fatores de risco ajustados à influência simultânea da região e do tempo. Os resultados obtidos pela implementação de todas estas metodologias considera-se ser uma mais valia para o conhecimento destas neoplasias em Portugal.------------ABSTRACT: mortality rates, with the elderly being an increasingly representative sector of the population, mainly due to greater longevity. The incidence of cancer, in general, is greater precisely in that age group. Alongside with other equally damaging diseases (e.g. cardiovascular,degenerative), whose incidence rates increases with age, cancer is of special note. In epidemiological studies, cancer is the global leader in mortality. In developed countries its weight represents 25% of the total number of deaths, with this percentage being doubled in other countries. Obesity, a reduce consumption of fruit and vegetables, physical inactivity, smoking and alcohol consumption, are the five risk factors present in 30% of deaths due to cancer. Globally, and in particular in the South of Portugal, the stomach, rectum and colon cancer have high incidence and mortality rates. From a strictly economic perspective, cancer is the disease that consumes more resources, while from a physical and psychological point of view, it is a disease that is not limited to the patient. Cancer is therefore na up to date disease and one of increased importance, since it reflects the habits and the environment of a society, regardless the intrinsic characteristics of each individual. The adoption of statistical methodology applied to cancer data modelling is especially valuable and relevant when the information comes from population-based cancer registries (PBCR). In such cases, these registries allow for the assessment of the risk and the suffering associated to a given neoplasm in a specific population. The weight that stomach, colon and rectum cancers assume in Portugal was one of the motivations of the present study, that focus on analyzing trends, projections, relative survival and spatial distribution of these neoplasms. The data considered in this study, are all cases diagnosed between 1998 and 2006, by the PBCR of Portugal, ROR-Sul.Only year of diagnosis, also called period, was the only time variable considered in the initial descriptive analysis of the incidence rates and trends for each of the three neoplasms considered. However, a methodology that only considers one single time variable will probably fall short on the conclusions that could be drawn from the data under study. In cancer, apart from the variable period, the age at diagnosis and the birth cohort are also temporal variables and may provide an additional contribution to the characterization of the incidence. The relevance assumed by these temporal variables justified its inclusion in a class of models called Age-Period-Cohort models (APC). This class of models was used for the analysis of the incidence rates of the three cancers under study. APC models allow to model nonlinearity and/or sudden changes in linear relationships of rate trends. Two approaches of APC models were considered: the classical and the one using smoothing functions. The models were stratified by gender and, when justified, further studies explored other sub-models where only one or two temporal variables were considered. After the analysis of the incidence rates, a subsequent goal is related to their projections in future periods. Although the effect of structural changes in the population, of which Portugal is not oblivious, may substantially change the expected number of future cancer cases, the results of these projections could help planning health policies with the proper allocation of resources, allowing for the evaluation of scenarios and interventions that aim to reduce the impact of cancer in a population. Worth noting that cancer incidence worldwide obtained from demographic projections point out to an increase of 25% of cancer cases in the next two decades. The lack of projections of incidence rates of the three cancers under study in the area covered by ROR-Sul, led us to use a variety of forecasting models that differ in the nature and structure. For example, linearity or nonlinearity in their coefficients and the trend of the incidence rates in historical data series (e.g. increasing, decreasing or stable).The models followed two approaches: (i) linear models regarding time and (ii) extrapolation of temporal effects identified by the APC models for future periods. The study provide incidence rates projections and the numbers of newly diagnosed cases for the year, 2007 to 2010, taking into account gender, age and the type of cancer. In addition, an estimate of the economic impact of these neoplasms is presented for the projection period considered. This research also try to address a relevant and common clinical question in these type of studies, regarding the contribution of the type of cancer to the patient survival. In such studies, the primary cause of death is commonly used to estimate the mortality specifically due to the cancer. However, there are many situations in which the cause of death is unknown, or, even if this information is available through the death certificates, it is not easy to distinguish the cases where the primary cause of death is the cancer. With this in mind, the relative survival is an alternative measure that does not need the knowledge of the specific cause of death to be calculated. This estimate will represent the survival probability in the hypothetical scenario of a certain cancer be the only cause of death. For the patients with unknown cause of death that were diagnosed with cancer in the ROR-Sul, the relative survival was calculated for each of the cancers under study, for a follow-up period of 5 years, considering gender, age and each one of the regions that are part the registry. A period analysis was undertaken, considering both the conventional and the model approaches. In final part of this study, we analyzed the influence of space-time variability in the incidence rates. The long latency period of oncologic diseases, the difficulty in identifying subtle changes in the rates behavior, populations of reduced size and low risk are some of the elements that can be a challenge in the analysis of temporal variations in rates, that, in some cases, can reflect simple random fluctuations. The effect of the temporal component measured by the APC models gives an incomplete picture of the cancer incidence. The etiology of this disease, when known, is frequently associated to risk factors such as socioeconomic conditions, eating habits and lifestyle, occupation, geographic location and genetic component. The "contribution"of such risk factors is sometimes decisive in the evolution of the disease and should not be ignored. Therefore, there was the need to consider an additional approach in this study, one of spatial nature, addressing the fact that changes in incidence rates observed in the ROR-Sul area, could be explained either by temporal and geographical variability or by unequal socio-economic or lifestyle factors. Thus, Bayesian hierarchical space-time models were used with the purpose of identifying space-time trends in incidence rates together with the the analysis of the effect of the risk factors considered in the study. The results obtained and the implementation of all these methodologies are considered to be an added value to the knowledge of these neoplasms in Portugal.

Implantação iónica e caracterização de filmes finos de ouro no âmbito da colaboração MARE

Fundação para a Ciência e a Tecnologia (FCT) - projeto, PTDC_FIS_116719_2010 com o título “Determinação direta da massa do neutrino: contribuição Portuguesa para MARE”,bolsa de investigação (PTDC_FIS_116719_2010)

Sistemas geotérmicos de baixa entalpia estudos de caracterização térmica

A crescente atenção revelada pelas sociedades nos últimos anos, no que respeita à sustentabilidade energética do planeta, tornou-se o principal impulsionador para o desenvolvimento de formas de exploração de energia que contribuem para a redução dos gases com efeito de estufa. A energia geotérmica de baixa entalpia (Shallow Geothermal Energy–SGE) é um dos tipos de energia verde utilizados para aquecimento e arrefecimento de edifícios. Nas últimas décadas, tem vindo a demonstrar uma elevada eficácia energética e aplicabilidade em diversos países em todo o mundo. Aos sistemas convencionais de exploração abertos e fechados, seguiram-se os sistemas com estruturas de fundações termoactivas. A Suíça e Áustria foram os países pioneiros onde se iniciou a exploração utilizando este tipo de estruturas, primeiro com recurso a lajes de fundo e depois, em 1984, através de estacas. A utilização generalizada de fundações de forma bi-funcional poderá resultar numa compensação sustentável dos seus custos de implementação. No entanto, é necessário conhecer de forma sólida o comportamento geotécnico dos solos face à imposição das diferentes acções térmicas provocadas pelos Sistemas Geotérmicos de Baixa Entalpia. A eficácia dos Ground Energy Systems (GES) está directamente associada à capacidade que os solos apresentam para fornecer ou dissipar calor. O desempenho dos GES e a sua eficiência está ainda por avaliar relativamente às condições existentes em Portugal. As propriedades térmicas dos solos são um desses aspectos, sendo da maior relevância na avaliação do seu desempenho. Nesta dissertação são abordados os diferentes mecanismos de transferência de calor nos solos bem como propriedades térmicas necessárias para a sua caracterização. Apresenta-se também um caso prático, para o qual foi realizada caracterização térmica e posterior modelação numérica de uma estrutura termoactiva, determinando-se os campos de temperaturas máximos e mínimos e os fluxos térmicos provocados pelo seu funcionamento.

Caracterização da tuberculose multidroga resistente durante a gravidez, em Campinas, Estado de São Paulo, Brasil, no período de 1995 a 2007

INTRODUÇÃO: Foi feito um acompanhamento das gestantes tratadas para tuberculose multidroga resistente (TB-MDR) durante a gravidez, em Campinas, Estado de São Paulo, no período de 1995 a 2007. MÉTODOS: No estudo retrospectivo, foram incluídas pacientes com cepa resistente, pelo menos à isoniazida e à rifampicina e gravidez em qualquer momento, durante o tratamento. Os casos receberam esquema individualizado baseado nos padrões de resistência medicamentosa e nos antecedentes de tratamento de cada paciente. RESULTADOS: Sete gestantes apresentaram resistência a duas ou mais drogas. Três já estavam grávidas, antes do início do tratamento e quatro engravidaram depois. Duas estavam com Aids, uma foi a óbito e em outra ocorreu falência de tratamento. Todas apresentaram tuberculose avançada com achados radiológicos graves e para cinco pacientes o tempo médio da conversão do escarro foi de quatro meses. Duas gestantes foram curadas. Dois recém-nascidos foram infectados com o HIV por suas progenitoras. CONCLUSÕES: O resultado do tratamento foi insatisfatório e a supervisão direta é imperativa na TB-MDR durante a gestação. O planejamento familiar deve ser fortemente recomendado.

Indicadores para a caracterização do setor dos resíduos e para a avaliação da qualidade do serviço prestado em Portugal

O objetivo deste trabalho consiste na proposta e desenvolvimento de indicadores de desempenho para a caracterização do setor e avaliação da qualidade dos serviços de resíduos urbanos (RU) prestados, em alta e em baixa, em Portugal continental. A sua conceção teve em conta os objetivos de regulação subjacentes ao modelo em implementação pela Entidade Reguladora dos Serviços de Águas e Resíduos (ERSAR), para a avaliação da qualidade destes serviços. As propostas de novos indicadores tiveram como objetivo uma maior rentabilização dos dados recolhidos no âmbito do processo de avaliação da qualidade do serviço, pela ERSAR, bem como a articulação do sistema com a avaliação dos objetivos do PERSU 2020. Para a conceção de propostas de novos indicadores, utilizaram-se os dados reportados à ERSAR, no entanto, quando necessário foram utilizados dados de outras fontes. Através da metodologia proposta, foram desenvolvidos um total de nove novos indicadores. Cinco destinam-se à avaliação do cumprimento das metas do PERSU 2020 e os restantes dedicam-se ao complemento da caracterização do setor dos RU efetuado anualmente pela ERSAR Os resultados obtidos da aplicação dos indicadores destinados à avaliação das metas do PERSU 2020 mostram que Portugal ainda tem que fazer um esforço no sentido de cumprir as metas definidas para o setor para 2020, no entanto, os resultados variam de acordo com a região. Por sua vez, os resultados obtidos das outras propostas de indicadores revelam que é necessário um reforço das prioridades de ação definidas no PERSU 2020, nomeadamente as relacionadas com a eficiência do Tratamento Mecânico e Biológico (TMB) e o tipo de recolha e origem das retomas. Foi, ainda, desenvolvido um indicador que avalia a resposta às necessidades de contentorização indiferenciada e, por fim, foi incluída a finalização do cálculo do indicador de emissões de Gases de Efeito de Estufa (GEE) associadas às viaturas de recolha seletiva. No geral, pode-se concluir que a ERSAR tem tido um papel fundamental na promoção da melhoria contínua dos níveis de qualidade dos serviços de resíduos prestados, no entanto, as Entidades Gestoras (EG) devem continuar a fazer um esforço que traduza uma melhor transparência, eficiência e eficácia da gestão e apoie a implementação e cumprimento de políticas públicas, ao nível nacional e comunitário.

Caracterização do vírus da hepatite C em pacientes com hepatite crônica: genótipos no Estado do Amazonas, Brasil

INTRODUÇÃO: No Estado do Amazonas, os dados sobre a prevalência dos genótipos do vírus da hepatite C ainda são escassos. MÉTODOS: Os genótipos do VHC foram determinados em 69 pacientes da Fundação de Medicina Tropical do Amazonas - FMT-AM. O RNA do VHC foi detectado pela técnica de RT-PCR, utilizando-se iniciadores HC11/HC18 para a região 5'não traduzida. RESULTADOS: Dos 69 pacientes, 65,2% era do sexo masculino e 34,8% do feminino. O genótipo 1 foi o mais prevalente, seguidos dos 3 e 2. CONCLUSÕES: Estes dados sugerem que Manaus é uma porta de entrada do vírus VHC no Estado do Amazonas.

Simulação de uma linha de produção com elevada variabilidade: uma abordagem Teoria das Restrições/DBR

A exigente corrida pela satisfação do cliente conduziu as organizações a uma generalizada aplicação de metodologias de melhoria contínua. Não obstante, frequentemente as expectativas não são correspondidas, levando ao insucesso destas aplicações. Para solucionar o problema vários autores defendem uma integração entre a Teoria das Restrições, Lean e Seis Sigma, denominada TLS. Ao invés de atacar, simultaneamente, todos os problemas do sistema, as equipas de melhoria devem focar-se nos elementos que impedem a organização de atingir o seu propósito. Nesta integração a Teoria das Restrições fornece o foco na restrição, ao passo que o Lean e Seis Sigma facultam as ferramentas necessárias à implementação da melhoria, através da redução de desperdícios e variação nos pontos de alavancagem do sistema. Na sua aplicação aos sistemas produtivos, o Drum-Buffer-Rope (DBR) é um mecanismo fundamental para lidar com a variabilidade e potenciar o Throughput do sistema. A presente dissertação é baseada na linha de produção da Fábrica de Transformadores Siemens do Sabugo. Recorreu-se à simulação para construir um modelo da linha de produção, identificar as restrições do sistema, verificar o impacto que a variabilidade tem no mesmo, dimensionar os seus recursos e simular as potenciais melhorias da aplicação do DBR. Para obter uma representação fiel do sistema real foi imprescindível observar o sistema, recolher dados correspondentes ao input no modelo e desenvolver uma análise criteriosa dos mesmos. Em linhas com elevada variabilidade decorrente de uma produção por encomenda, a análise do input ganha maior importância. Para tal foi proposta uma metodologia recorrendo a métodos de inferência estatística. Os resultados do estudo indicam as melhorias obtidas com a introdução do DBR na linha de produção e validam a simulação como poderosa ferramenta no apoio à tomada de decisão.

Autonomia funcional em idosos : caracterização multidimensional em idosos utentes de um centro de saúde urbano

RESUMO: Tivemos como objectivo do presente trabalho avaliar a capacidade funcional, e factores eventualmente a ela associados, numa amostra de 152 idosos ambulatórios, sem doenças agudas ou graves, utentes de um centro de saúde urbano. Cada avaliação consistiu numa entrevista, mediante um inquérito sobre capacidade funcional, morbilidade, estado mental e aspectos sociais, e no estudo da composição corporal. As perguntas referentes às variáveis estudadas foram por nós desenvolvidas e estruturadas com base em escalas internacionais validadas e de utilização comum na avaliação de idosos, excepto para as variáveis em que não encontrámos escalas com essas características. Os seus quesitos foram incluídos como perguntas e respostas estruturadas e pré-codificadas, permitindo a atribuição de uma pontuação a cada variável e a sua posterior divisão dicotómica. Aplicámos as escalas de Katz e de Lawton para a avaliação das actividades de autonomia física e instrumental da vida diária, a escala de Grimby para a avaliação da actividade física, a escala de Hamilton e o teste de Folstein para a avaliação do estado mental nas vertentes afectiva e cognitiva e a escala de Graffar para caracterizar a classe social, e perguntas sobre locomoção, autoavaliação da saúde, queixas de saúde presentes e rede social. Fizemos o registo da morbilidade segundo a International Classification of Primary Care - ICPC. A avaliação antropométrica constou da medição do peso, da altura, dos perímetros do braço, da cintura, da anca e proximal da coxa, e das pregas bicipital, tricipital, sub-escapular e supra-ilíaca. Foi também feita a estimativa da composição corporal por cálculos derivados de índices antropométricos e de bioimpedância eléctrica corporal total, o doseamento de algumas proteínas plasmáticas e a quantificação da força de preensão. Analisámos os resultados obtidos por grupos quanto ao sexo e à idade, dividida nos escalões etários 65 a 74 anos e mais do que 74 anos. Por regressão linear múltipla, foi testado o efeito do sexo e da idade sobre os valores medidos, para cada uma das variáveis e cada uma das suas pontuações parciais, sendo considerado como evidência de um efeito estaticamente significativo um valor “p” inferior a 0,05.Resumimos do seguinte modo os dados obtidos e a sua comparação com os dos estudos que seleccionámos como referência: A média de idades da amostra foi de 74 anos, sendo um terço destes do sexo masculino. Na sua maioria eram independentes em locomoção e funcionalidade, praticavam alguma actividade física, classificavam a sua saúde como razoável ou boa, apresentavam sintomatologia activa, não tinham depressão ou demência, tinham quem os acompanhasse embora cerca de metade apresentasse algum grau de isolamento, eram de baixa classe social, tinham excesso de peso, valores elevados de massa gorda, parâmetros plasmáticos proteicos compatíveis com ausência de doenças agudas ou graves e considerável força muscular de preensão. Na análise descritiva por grupos quanto ao sexo e/ou à idade, verificou-se que as mulheres e os mais idosos apresentavam maior isolamento social e os valores mais baixos de massa magra, hemoglobina e força de preensão. As mulheres tinham maior prevalência de dependência em autonomia física, depressão e valores mais baixos de transferrina. Os mais idosos apresentavam maior dependência em funcionalidade, menor actividade física, maior prevalência de demência, índice de massa corporal menos elevado, e valores mais baixos de albumina. Não se verificou prevalência de piores resultados dicotómicos nos homens nem no escalão etário menos idoso. Não teve relação com o sexo ou a idade o compromisso em autonomia instrumental, a presença de morbilidade ou a baixa classe social, assim como a não perturbação da locomoção e dos níveis de somatomedina-C. A análise comparativa com estudos multidimensionais em idosos portugueses e europeus ambulatórios revelou que a nossa amostra apresentava muitas características semelhantes às desses idosos. Assim, tinham elevada independência em locomoção, considerável independência em autonomia física e menor independência em autonomia instrumental; prática de actividade física ligeira, as mulheres dentro e os homens fora de casa; maior prevalência de morbilidade a nível dos aparelhos locomotor e cardiocirculatório, nos nossos idosos com pouca flutuação na autoavaliação de saúde; pequena prevalência de depressão e de demência; maior isolamento social nas mulheres e nas mais idosas; factores de classe social de baixo nível, diferindo apenas em relação aos idosos do norte da Europa que apresentavam elevada escolaridade e profissões mais diferenciadas; características biométricas sobreponíveis às dos idosos portugueses e às dos do sul da Europa, com tendência para o excesso de peso e proporção elevada de massa gorda; e doseamentos plasmáticos proteicos e força muscular de preensão compatíveis com ausência de doenças agudas ou crónicas graves. A comparação com os referidos estudos em relação ao risco de dependência, revelou semelhanças na associação entre dependência funcional e idade avançada, morbilidade, alteração do estado mental e isolamento social. Na amostra que estudámos não obtivemos associação entre dependência e o sexo feminino, facto que se verificou no estudo nacional de Almeida et al. e nos estudos multicêntricos europeus, ou o grau de escolaridade, como no estudo francês. Podemos concluir que, com o instrumento de avaliação que utilizámos, foi possível detectar e caracterizar perturbações numa amostra de idosos ambulatórios, a maioria funcionalmente independentes, sem alterações do estado mental, mas apresentando morbilidade activa, tendência para a obesidade, e actividade física ligeira. Nos que apresentaram alterações, estas foram mais frequentes no sexo feminino e nos indivíduos com mais de 74 anos. A escala de funcionalidade desenvolvida foi sensível aos efeitos da idade e permitiu o cálculo do risco de dependência em relação às outras variáveis estudadas, sendo mais marcante a associação com baixa actividade física, presença de queixas de saúde, demência e índice de massa corporal elevado. Consideramos que a metodologia que empregámos poderá contribuir para a avaliação de capacidades, cujo conhecimento sistemático nos idosos se impõe. ------------- ABSTRACT: The main objective of the present work was to evaluate functional capacity and related factors, in a sample of 152 ambulatory elderly, free from acute or serious disease, attending an urban health centre. Each evaluation included an interview, with a questionnaire about functional capacity, morbidity, mental health and social aspects, and the study of body composition. The questions were developed and structured in accordance with international validated scales usually applied in the evaluation of the elderly, whenever there were scales for that purpose. Their items were included as structured pre-coded questions and answers, so that each variable could have its own quotation and be dichotomised. We employed Katz and Lawton scales for basic and instrumental activities of daily living, Grimby scale for physical activity, Hamilton scale for depression, Folstein’s Mini Mental State Examination for cognitive ability and Graffar scale for social class, and questions about walking, health perception, active complaints and social network. The symptoms register was done according to the International Classification of Primary Care - ICPC. The anthropometric exam involved the determination of height and weight, arm, waist, hip and proximal thigh circumferences, and biceps, triceps, subscapular and suprailiac skinfolds. For the body composition calculation we employed equations derived from anthropometric indices, and from measurement of total body bioelectric impedance. We also measured some plasma proteins and handgrip strength. The analysis of results was done by sex and age groups, separating those with 65 to 74 years from those older than 74 years. The effects of sex and age were tested by linear multiple regression, for each variable and its components. Presented "p" values being considered statistically significative if less than 0,05. The results we obtained and their comparison with the studies we choose as reference can be summarised as follows: Mean age of the sample was 74 years and about one third were men. Most of them were independent in gait and functionality, practised some physical activity, rate their health as fair or good, had physical complaints, had not depression or dementia, had some companionship although almost half of them with stigmas of isolation, belonged to low social class, were in the range of overweight, had raised values of fat mass, plasma proteins in accordance with no acute or serious disease, and considerable handgrip strength. The analysis of groups by sex and age revealed that women and the eldest had the greater social isolation and the lowest values of free fat mass, haemoglobin and handgrip strength. Women had the higher dependence in basic activities of daily living, more depression and lower levels of transferrin. The eldest were more dependent in functionality, had greater prevalence of dementia, less physical activity, less raised body mass index and lower levels of albumin. Men alone and the age range of 65 to 74 did not show any prevalence of the worse dichotomised results. There was no relationship between sex or age and instrumental activities of daily living, morbidity or low social class, and unaffected gait or somatomedin-C levels. The comparison of results with multidimensional studies in portuguese and european ambulatory elderly showed that our sample had many similarities with theirs. They were independent in gait and activities of daily living; practiced light physical activity, women indoors and men outdoors; had greater morbidity at locomotor and cardiovascular systems, with small latitude in health evaluation; low prevalence of depression and dementia; social isolation predominantly in older women; and low social class factors, witch is only different from those of north Europe who had higher education levels and professional carriers; biometric characteristics similar to other portuguese and south Europe elders, with tendency for overweight and high proportion of fat mass; and plasma protein levels and handgrip strength in accordance with no acute or chronic serious disease. The comparison to the referred studies in relation to dependency risk, showed similarities in the association of dependency and age, morbidity,altered mental state and social isolation. We did not find association between dependency and sex, as it was found in the portuguese study of Almeida et al. and the european multicentric studies, or the education level, as in the french study. We conclude that, with the evaluation battery we employed, it was possible to detect and characterise alterations in a sample of ambulatory elderly, most of whom were functionally independent and had no alterations in mental state, but had active morbidity, tendency to obesity, and only light physical activity. Those that had some alteration, were more frequently women and the eldest. The functionality scale we developed showed to be sensitive to age effects and suitable for the calculation of risk of dependency, being more important the association with low physical activity, active complaints, dementia and high body mass index. We consider that the methodology we applied can contribute to the evaluation of capabilities that should be systematically sought for in the elderly.

Doenças raras na Ilha de S. Miguel : caracterização epidemiológica

RESUMO:O conceito de doenças raras como entidade própria começou a ser divulgado na comunidade médica no início deste século. A perspectiva de congregar múltiplas patologias, com características diferentes, valorizando a baixa frequência com que ocorrem na população interessou a comunidade científica, famílias, indústria e serviços de saúde. Esperava-se encontrar estratégias para melhorar a qualidade dos cuidados de saúde prestados a estes doentes. Uma vez que a informação científica sobre doenças raras está dispersa por diversas fontes o primeiro grande desafio foi sistematizar de forma a obter o “estado da arte”. A investigação que decorreu entre 2001 e 2010 teve como objectivo principal a caracterização dos doentes e das doenças raras numa população com características restritas mas não fechada como é o caso da ilha de S. Miguel nos Açores. Foram identificados 467 doentes a partir de várias fontes e monitorizado o nascimento de recém-nascidos com doença rara durante 10 anos. A prevalência das doenças raras encontrada na ilha de S. Miguel foi de 0,34% e a inerente à definição de doença rara foi de 6 % a 8 % da população na União Europeia. A diferença encontrada poderá decorrer de se ter sobrestimado o verdadeiro valor da prevalência das doenças raras na União Europeia. A incidência de doenças raras determinada na amostra foi de 0,1% e a taxa de mortalidade por causa específica foi de 0,14‰. O diagnóstico foi confirmado por técnicas laboratoriais de citogenética ou genética molecular em 43% dos doentes da amostra. Não foi identificado nenhum agregado populacional com doença rara para além do já conhecido para a DMJ. A criação de uma metodologia de estudo implicou a construção de um registo de doentes. Para tal foi utilizado o conhecimento adquirido anteriormente sobre uma doença rara que serviu de paradigma: a doença de Machado-Joseph. Na sequência dos resultados obtidos foi considerado útil a introdução de variáveis como a figura do cuidador, o cônjuge, o número de filhos do casal, a data da primeira consulta de Genética, o tempo decorrido entre o início dos sintomas e o acesso à consulta de Genética e entre esta actividade e dispor do diagnóstico para melhor compreender o contexto de vida destes doentes na perspectiva de poderem vir a ser incorporadas como indicadores. ----------- ABSTRACT: The concept of rare diseases as a condition began to be disclosed in the medical community at the beginning of this century.The prospect of bringing together multiple pathologies, with different features, enhancing the low frequency with which they occur in the population interested the scientific community, families, industry and health care services. The aim was to find strategies to improve the quality of care provided to these patients. Given that the scientific information on rare diseases is spread out across several sources the first major challenge was to systematize in order to get the "state of the art". The research took place between 2001 and 2010 and had as its main objective the characterization of patients and rare diseases in a population with specific features, but not confined, like in the case of the São Miguel Island in Azores. During 10 years were identified 467 patients from multiple sources and were observed the newborns with rare diseases. Prevalence of rare diseases found in the São Miguel Island was 0,34% compared to the 6% to 8% by definition of rare disease in the population in European Union. This discrepancy may be explained by a likely frequency of overrated rare diseases in European Union. The incidence of rare diseases in the sample was 0,1% and the specific mortality rate was 0,14 ‰. This diagnosis was confirmed by cytogenetic or molecular genetics analysis in 43% of patients in the sample. No population cluster was identified with rare disease besides the already known for Machado-Joseph Disease. The methodology for the study involved the construction of a database of patients. For such purpose it was used previously acquired knowledge on a rare disease paradigm: the Machado-Joseph disease. It was useful to introduce the following variables to properly establish the results: caregiver, spouse, number of children, date of first Genetics appointment, elapsed time between onset of symptoms and access to first appointment as well as this and the final diagnosis to better understand the context of life of these patients in order to incorporate them as rates.

Caracterização clínica e radiológica da tuberculose pulmonar em crianças infectadas e não infectadas por VIH na Guiné-Bissau

A incidência de tuberculose em crianças em 2011, segundo dados da Organização Mundial de Saúde, foi estimada em 490000, 6% da incidência total. Ao “potencial” epidémico da tuberculose, associa-se a dificuldade diagnóstica pela inespecificidade clínica, radiológica e pela baixa sensibilidade dos exames microbiológicos disponíveis em países em vias de desenvolvimento. Nas crianças, a elevada prevalência de outras causas de infecção respiratória e a dificuldade na colheita de amostras biológicas são com frequência fonte de atraso no diagnóstico. A co-infecção com o vírus da imunodeficiência humana (VIH) condiciona a orientação diagnóstica, pela sua incidência e apresentação clínica e radiológica atípica, e terapêutica, pelas interacções farmacológicas. O estudo realizado teve como principal objectivo identificar critérios clínicos, laboratoriais e radiológicos para diagnóstico de tuberculose em crianças e adolescentes entre os seis meses e os 17 anos infectadas e não infectadas por VIH. Este trabalho teve um componente retrospectivo (crianças diagnosticadas entre Janeiro de 2011 e Dezembro de 2013) e um componente prospectivo (diagnóstico efectuado entre Janeiro e Abril de 2014). Após dois meses de tratamento as crianças foram reavaliadas clínica e radiologicamente. Foram colhidos dados retrospectivos de 103 crianças, acompanhadas 9 crianças em tratamento e efectuado o diagnóstico de tuberculose pulmonar a 6 crianças. No estudo retrospectivo verificou-se que 29,4% apresentaram serologia positiva para infecção VIH. Foram identificados critérios clínicos de tuberculose nas crianças infectadas VIH e não infectadas, cujos resultados são comparáveis a estudos efectuados em África e na América Latina. Em critérios como a perda de peso e a descoloração cutâneo-mucosa as crianças VIH apresentaram frequências estatisticamente superiores às das não infectadas. Os padrões radiológicos mais frequentes nesta amostra foram a consolidação unilateral e o infiltrado micronodular bilateral, menos frequentes em outros estudos. A identificação do M. tuberculosis foi possível em 30% das crianças VIH e em 22,2% das não infectadas VIH. Foi realizada a prova tuberculínica em todas as crianças com diagnóstico de Tuberculose entre Janeiro e Abril de 2014, observando-se menor enduração na criança VIH positiva. Pretendeu-se com este estudo identificar e analisar os critérios clínicos, radiológicos e bacteriológicos das crianças observadas por Tuberculose no Hospital de Cumura entre Janeiro de 2011 e Abril de 2014 e propor estratégias para aumento da efectividade diagnóstica.

Caracterização genética da Glucano Sintetase de Pneumocystis jirovecii

Pneumocystis jirovecii é um micro-organismo fúngico que pode causar pneumonia em doentes imunocomprometidos. O ciclo de vida de Pneumocystis inclui uma forma biológica trófica e outra quística na qual estão presentes, em sua composição, hidratos de carbono chamados β-Glucanos. Estes componentes são liberados na corrente sanguínea após lise do micro-organismo pela resposta imunitária ou fármacos, sendo assim, considerado um marcador sorológico que atua como auxiliar no diagnóstico da PPc. Porém, este marcador não é específico para o gênero Pneumocystis, podendo ser um teste positivo em outras infecções fúngicas como a candidíase. Caracterizar a sequência genética da Glucano Sintetase permite uma nova abordagem em relação aos testes sorológicos e a possíveis novos alvos terapêuticos. Um teste sorológico para o β-Glucano específico para P. jirovecii podendo ser um marcador muito mais útil e confiável do que os utilizados atualmente. Neste trabalho foi feita a caracterização genética do fragmento correspondente à Glucano Sintetase de P. jirovecii com base na sequência de β-Glucano de P. carinii e na sequência completa de P. jirovecii através de metodologias de PCRs. Com o resultado do sequenciamento do fragmento de β-Glucano de P. jirovecii puderam ser observadas possíveis bases candidatas a polimorfismos de base única (SNP). Determinar os polimorfismos em uma sequência resulta em conhecimento da diversidade genética do micro-organismo para além de reconhecer marcadores moleculares que podem determinar sua origem geográfica, resistência a fármacos e fatores de virulência. Duas bases foram identificadas na sequência como possíveis SNPs. Estudos em projetos futuros com técnicas como o RFLP podem caracterizar e determinar as consequências e importância destes polimorfismos no fragmento da Glucano Sintetase de P. jirovecii. Estabelecer esta importância pode levar à compreensão do modelo de infecção e defesa deste micro-organismo para que possamos perceber melhor sua atuação

Caracterização clínica e radiológica da tuberculose pulmonar em crianças infectadas e não infectadas por VIH na Guiné-Bissau

A incidência de tuberculose em crianças em 2011, segundo dados da Organização Mundial de Saúde, foi estimada em 490000, 6% da incidência total. Ao “potencial” epidémico da tuberculose, associa-se a dificuldade diagnóstica pela inespecificidade clínica, radiológica e pela baixa sensibilidade dos exames microbiológicos disponíveis em países em vias de desenvolvimento. Nas crianças, a elevada prevalência de outras causas de infecção respiratória e a dificuldade na colheita de amostras biológicas são com frequência fonte de atraso no diagnóstico. A co-infecção com o vírus da imunodeficiência humana (VIH) condiciona a orientação diagnóstica, pela sua incidência e apresentação clínica e radiológica atípica, e terapêutica, pelas interacções farmacológicas. O estudo realizado teve como principal objectivo identificar critérios clínicos, laboratoriais e radiológicos para diagnóstico de tuberculose em crianças e adolescentes entre os seis meses e os 17 anos infectadas e não infectadas por VIH. Este trabalho teve um componente retrospectivo (crianças diagnosticadas entre Janeiro de 2011 e Dezembro de 2013) e um componente prospectivo (diagnóstico efectuado entre Janeiro e Abril de 2014). Após dois meses de tratamento as crianças foram reavaliadas clínica e radiologicamente. Foram colhidos dados retrospectivos de 103 crianças, acompanhadas 9 crianças em tratamento e efectuado o diagnóstico de tuberculose pulmonar a 6 crianças. No estudo retrospectivo verificou-se que 29,4% apresentaram serologia positiva para infecção VIH. Foram identificados critérios clínicos de tuberculose nas crianças infectadas VIH e não infectadas, cujos resultados são comparáveis a estudos efectuados em África e na América Latina. Em critérios como a perda de peso e a descoloração cutâneo-mucosa as crianças VIH apresentaram frequências estatisticamente superiores às das não infectadas. Os padrões radiológicos mais frequentes nesta amostra foram a consolidação unilateral e o infiltrado micronodular bilateral, menos frequentes em outros estudos. A identificação do M. tuberculosis foi possível em 30% das crianças VIH e em 22,2% das não infectadas VIH. Foi realizada a prova tuberculínica em todas as crianças com diagnóstico de Tuberculose entre Janeiro e Abril de 2014, observando-se menor enduração na criança VIH positiva. Pretendeu-se com este estudo identificar e analisar os critérios clínicos, radiológicos e bacteriológicos das crianças observadas por Tuberculose no Hospital de Cumura entre Janeiro de 2011 e Abril de 2014 e propor estratégias para aumento da efectividade diagnóstica.

Caracterização do conforto acústico em edifícios de habitação

A presente dissertação tem como objectivo realizar uma avaliação da percepção do conforto acústico no interior das habitações, pelos seus habitantes. Estes dados subjectivos foram posteriormente relacionados com os descritores físicos utilizados para a caracterização do desempenho acústico de elementos construtivos. Para as amostras seleccionadas, três empreendimentos em Lisboa, os resultados acústicos dos mesmos foram obtidos pela análise de diversas notas técnicas, realizadas pelo departamento de Acústica e Iluminação do Laboratório Nacional de Engenharia Civil de Portugal. No âmbito deste estudo e em conjunto com o Laboratório Nacional de Engenharia Civil, e laboratórios congéneres europeus, desenvolveu-se um estudo, no formato de questionário, sobre as características de conforto acústico no interior dos edifícios de habitação em Portugal, o questionário COST TU0901. O questionário foi analisado em três partes. A 1ª parte corresponde à análise das questões referentes aos dados pessoais, a 2ª parte contém questões que pretendem medir a percepção dos moradores ao ruído no último ano e a 3ª parte tenta medir a sensibilidade dos mesmos ao ruído. Este estudo tem por base as respostas de 89 moradores de três empreendimentos, A,B e C, ao questionário mencionado anteriormente, que posteriormente foram analisadas através do pro-grama de cálculo estatístico SPSS - Statistical Package for the Social Science. Resultaram do estudo alguns indicadores comparáveis mas conclui-se que é essencial aumentar a amostra de casos de estudo para a apresentação de melhores resultados finais. As respostas ao questionário ajudaram na definição das exigências apropriadas que devem integrar a legislação sobre os requisitos acústicos de edifícios. Estas exigências têm como finalidade a prevenção de construção de soluções construtivas inadequadas, e a definição de condições de conforto acústico satisfatório. Exigências demasiado restritivas, conduzem a preços de habitações desnecessários, e por esse facto é importante avaliar as opiniões dos residentes, e a correspondente percepção sobre a satisfação relativamente ao isolamento acústico dos edifícios.