Hundreds of variants clustered in genomic loci and biological pathways affect human height

Most common human traits and diseases have a polygenic pattern of inheritance: DNA sequence variants at many genetic loci influence the phenotype. Genome-wide association (GWA) studies have identified more than 600 variants associated with human traits, but these typically explain small fractions of phenotypic variation, raising questions about the use of further studies. Here, using 183,727 individuals, we show that hundreds of genetic variants, in at least 180 loci, influence adult height, a highly heritable and classic polygenic trait. The large number of loci reveals patterns with important implications for genetic studies of common human diseases and traits. First, the 180 loci are not random, but instead are enriched for genes that are connected in biological pathways (P = 0.016) and that underlie skeletal growth defects (P < 0.001). Second, the likely causal gene is often located near the most strongly associated variant: in 13 of 21 loci containing a known skeletal growth gene, that gene was closest to the associated variant. Third, at least 19 loci have multiple independently associated variants, suggesting that allelic heterogeneity is a frequent feature of polygenic traits, that comprehensive explorations of already-discovered loci should discover additional variants and that an appreciable fraction of associated loci may have been identified. Fourth, associated variants are enriched for likely functional effects on genes, being over-represented among variants that alter amino-acid structure of proteins and expression levels of nearby genes. Our data explain approximately 10% of the phenotypic variation in height, and we estimate that unidentified common variants of similar effect sizes would increase this figure to approximately 16% of phenotypic variation (approximately 20% of heritable variation). Although additional approaches are needed to dissect the genetic architecture of polygenic human traits fully, our findings indicate that GWA studies can identify large numbers of loci that implicate biologically relevant genes and pathways.

Meta-analysis identifies 13 new loci associated with waist-hip ratio and reveals sexual dimorphism in the genetic basis of fat distribution

Waist-hip ratio (WHR) is a measure of body fat distribution and a predictor of metabolic consequences independent of overall adiposity. WHR is heritable, but few genetic variants influencing this trait have been identified. We conducted a meta-analysis of 32 genome-wide association studies for WHR adjusted for body mass index (comprising up to 77,167 participants), following up 16 loci in an additional 29 studies (comprising up to 113,636 subjects). We identified 13 new loci in or near RSPO3, VEGFA, TBX15-WARS2, NFE2L3, GRB14, DNM3-PIGC, ITPR2-SSPN, LY86, HOXC13, ADAMTS9, ZNRF3-KREMEN1, NISCH-STAB1 and CPEB4 (P = 1.9 × 10−9 to P = 1.8 × 10−40) and the known signal at LYPLAL1. Seven of these loci exhibited marked sexual dimorphism, all with a stronger effect on WHR in women than men (P for sex difference = 1.9 × 10−3 to P = 1.2 × 10−13). These findings provide evidence for multiple loci that modulate body fat distribution independent of overall adiposity and reveal strong gene-by-sex interactions.

La urna (1911) de Enrique Banchs : un cancionero argentino del siglo XX

Integran este número de la revista ponencias presentadas en Studia Hispanica Medievalia VIII : Actas de las X Jornadas Internacionales de Literatura Española Medieval, 2011, y de Homenaje al Quinto Centenario del Cancionero General de Hernando del Castillo.

De madres, ciudades y tablillas : alcances políticos y literarios de un enigma familiar en la comedia media (Antífanes, Safo, fr. 194 K.-A)

Resumen: El fragmento 194 (Kassel-Austin) del poeta cómico Antífanes, proveniente de su obra Safo (c. 360 a.C.), reproduce un diálogo entre la poetisa y un personaje desconocido que da cuenta de una adivinanza. La imagen propuesta de una mujer que protege a sus hijos, silenciosos, mientras lloran ante quien los quiera escuchar es, pues, resemantizada en el pasaje, a la vez, desde una dimensión política y un plano autorreferencial. Examinada inicialmente como una pólis que cobija a los demagogos corruptos, la escena familiar termina siendo decodificada en términos poéticos: se trata de una tablilla de escritura con letras que resultan sus mudos descendientes. El enigma, por tanto, supone una interesante estrategia para consolidar desde una visión cómica la polivalencia de la imagen maternal como un mecanismo metafórico eficiente para cargar las tintas sobre aquellas temáticas a las que el género concede un tratamiento privilegiado.

Estrategias discursivas y proverbios en la poesía del Marqués de Santillana recopilada en el Cancionero General de 1511

Integran este número de la revista ponencias presentadas en Studia Hispanica Medievalia VIII : Actas de las X Jornadas Internacionales de Literatura Española Medieval, 2011, y de Homenaje al Quinto Centenario del Cancionero General de Hernando del Castillo.

Letras, Nº 71, 2015

Contenido: El azaroso viaje de la hispanidad en nuestra Argentina de hoy / Javier Roberto González -- Viajes en palabras : entre historias de vidas y de culturas / Sofía Carrizo Rueda -- "Fuesse paral Papa et contól la sua fazienda" : la escritura ejemplar del viaje en el Conde Lucanor / Juan Paredes -- La poética del libro de viaje entre la Edad Media y el siglo XXI / Julio Peñate Rivero -- Relatos de viaje y paradigmas culturales / Luis Alburquerque García -- Espacio y desplazamiento en el viaje de Santa Oria / Javier Roberto González -- El inédito Ms. BNM 17.806 y los itinerarios de la Sagrada Escritura : edición y estudio de un texto ignorado / María Mercedes Rodríguez Temperley -- Dilemas del paraíso : viaje, utopía y mundanidad en la literatura árabe / Daniel Del Percio -- El viaje dantesco y su funcionalidad metapoética en El sueño y el Infierno de los enamorados del Marqués de Santillana / Cinthia Hamlin -- La aventura no cumplida : el camino del caballero andante hacia el ocaso / Mónica Nasif -- Benjamín de Tudela y los motivos del viaje : la educación del judío y el encuentro con la propia identidad a través del otro / María Gabriela Pauer -- El motivo del viaje en la literatura de sentencias / Alicia Esther Ramadori -- La travesía del caballero andante : mapas e itinerarios en el Amadis de Gaula / María del Rosario Valenzuela Munguía -- El viaje del héroe en el Libro del caballero Zifar, el caso de Zifar y Roboán / Simón Andrés Villegas -- La dinámica del viaje en el contexto del Ms. Esc. K-III-4 : Libro de Apolonio, Vida de Santa María Egipciaca, Libro de los tres reyes de Oriente -- Reseñas

La maurofilia en la poesía épica medieval

Resumen: El hispanista francés Georges Cirot fue el primero en emplear el término “maurofilia literaria” (maurophilie littéraire) en 1938 para referirse a la representación del valor y la nobleza de los moros en la literatura española del siglo XVI. Pero como señaló Ramón Menéndez Pidal (1957, 202), ya en los siglos XIV y XV los castellanos se habían sentido atraídos por los musulmanes de Granada, por su exótica civilización, su lujo en el vestir, la espléndida ornamentación de sus edificios y su modo de cabalgar, armarse y combatir. Francisco Márquez Villanueva (1984, 117-118) indicó que aunque la literatura maurófila del siglo XVI fue elaborada bajo el signo avanzado del humanismo cristiano, cuyas características fueron “el inconformismo y la sensibilidad para toda suerte de realidades en divergencia del mundo oficial”, las raíces de la maurofilia literaria se encuentran en el viejo romancero fronterizo y morisco elaborado en el siglo XV. En su opinión, el Romancero fue la patria de la “maurofilia pura” y es donde encontramos un cuadro de referencias temáticas “hecho de toponimia y onomástica, armas, indumentaria, policromía y cabalgadas” tendiente a caracterizar al moro como un ser refinado y superior. Para María Rosa Lida (1960, 355), en cambio, la imagen caballeresca del moro se remonta a don Juan Manuel, pues en sus obras aparecen las cortes musulmanas como “centros de molicie refinada y suntuosa”. En efecto, en el Libro de los estados se afirma el valor del moro como guerrero y en el Conde Lucanor aparecen una serie de reyes moros magnánimos y discretos. Sin embargo, el árabe como personaje sabio o “ejemplar” figura ya en una de las fuentes del Conde Lucanor, la Disciplina clericalis, obra compuesta a principios del siglo XII por el judío converso Pedro Alfonso. Por otra parte, el análisis de la representación de los moros en textos épicos, Avengalvón en el Poema de mio Cid y Almanzor en la Los siete infantes de Lara, nos permite descubrir un importante e insoslayable antecedente de la maurofilia de los últimos siglos de la Edad Media

De la lírica medieval a la moderna : tradicionalidad e individualidad en la poesía española

Integran este número de la revista ponencias presentadas en Studia Hispanica Medievalia VIII : Actas de las X Jornadas Internacionales de Literatura Española Medieval, 2011, y de Homenaje al Quinto Centenario del Cancionero General de Hernando del Castillo.

La leyenda artúrica en la literatura alemana : el Parzival de Wolfram von Eschenbach

Integran este número de la revista ponencias presentadas en Studia Hispanica Medievalia VIII: Actas de las IX Jornadas Internacionales de Literatura Española Medieval, 2008, y de Homenaje al Quinto Centenario de Amadis de Gaula.

Giuseppe Ungaretti : un itinerario lírico

Resumen: El ensayo recorre momentos significativos de la poesía del poeta italiano, desde el carácter despojado y el silabeo de los versos de L’Allegria , al estilo barroco cristiano de Sentimento del Tempo, en el que se restituye la tradición del canto, silenciado en la época anterior, hasta llegar a Il dolore y La terra promessa, de la que se analiza desde un enfoque comparado el “Recitativo di Palinuro”. La obra lírica de Ungaretti refleja al “hombre de pena” que después de las tragedias bélicas, como un náufrago vive con la esperanza de que la vida renazca y la fe se renueve.

Los Castigos de Catón y los Proverbios de Salamón : continuidad y renovación en la tradición tardía del mester de clerecía

Integran este número de la revista ponencias presentadas en Studia Hispanica Medievalia VIII: Actas de las IX Jornadas Internacionales de Literatura Española Medieval, 2008, y de Homenaje al Quinto Centenario de Amadis de Gaula.

La construcción de la figura legendaria de Alfonso XI en el “Poema de Alfonso Onceno” y la “Gran Crónica de Alfonso XI”

El artículo intenta estudiar, tanto en el Poema de Alfonso Onceno como en la Gran Crónica de Alfonso XI, cómo el dispositivo discursivo legendario se utiliza con un fin propagandístico de la figura del rey, pues se destina principalmente a exaltarlo no sólo en cuanto a su triunfo en la sumisión de los nobles levantiscos sino también a su éxito en las campañas militares contra los musulmanes.

De los yeux-partis franceses a los debates de la poesía cancioneril

Integran este número de la revista ponencias presentadas en Studia Hispanica Medievalia VIII : Actas de las X Jornadas Internacionales de Literatura Española Medieval, 2011, y de Homenaje al Quinto Centenario del Cancionero General de Hernando del Castillo.

El viaje dantesco y su funcionalidad metapoética en El sueño y el Infierno de los enamorados de Santillana

Resumen: El sueño y el Infierno de los enamorados del Marqués de Santillana están construidos, como sabemos, siguiendo el modelo del viaje alegórico dantesco. Llama la atención, sin embargo, la alta concentración de recursos metapoéticos que presentan estos decires narrativos en comparación a lo esporádicos que resultan en la Commedia, lo cual nos ha permitido inferir que los mismos tendrán un papel fundamental en cuanto clave interpretativa del propio texto. Por tanto, intentaremos desarrollar aquí de qué manera se van articulando y conectando las acciones del ver, el leer y el escribir (en sus variantes: relatar, recontar, metrificar, glosar, etc.), de modo de formar un verdadero sistema metapoético que permitiría interpretar al viaje onírico santillanesco como un viaje de lectura, de escritura y de reflexión literaria.

La pregunta detrás de la obra

Resumen: La poesía es minuciosa: celebra cada pequeño don que constantemente se ofrece; lo rescata, lo menciona. La poesía es también magnánima: canta los secretos vínculos que, en cada cosa, teje a todas en una sola ofrenda donde todo se reúne y alude. La poesía es sabia: pregunta y conoce al ser en sus profundidades, allí desde donde surge y se sostiene cuanto se celebra y canta por medio de la palabra poética; tiene afinidad con él, connaturalidad. La poesía, por fin, es esperanzada y abierta. Ella sabe que tiene un límite, pero que no es una clausura sino un umbral: aguarda y anhela la Palabra, vedada a la pronunciación humana, que sólo puede decirse por sí misma, aquella en la que todo, incluso el ser, tiene su consistencia. La poesía hace silencio y oye, convoca, anhela el Don que desciende y se corporiza. Hasta aquí llega el gran poeta, el hermano mayor. Entre los argentinos, quizás sea Jorge Luis Borges el que mejor adaptó el lenguaje para alcanzar este lugar, el más alto, el que lo torna a uno más cercano al misterio y, a la vez, el mejor testigo de la distancia. De estas materias, que son una sola, está hecha su poesía. Desde lo más frágil y pequeño hasta lo más inmenso y definitivo, pronunciado, encarnado. Por eso aquello de Von Balthasar: La resurrección de la carne da la razón a los poetas.