997 resultados para polimorfismo de seqüência


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São apresentados os aspectos teóricos, práticos e bibliográficos envolvidos no desenvolvimento da tese de doutorado intitulada Modificação estrutural de bentonitas nacionais: caracterização e estudos de adsorção. O trabalho consistiu no desenvolvimento de um material adsorvente a partir de bentonitas, do tipo montmorilonitas, modificadas estruturalmente com o objetivo de aumentar sua capacidade de adsorção de poluentes, orgânicos e inorgânicos. O estudo visa incrementar o valor agregado deste recurso mineral e insere-se na área de tratamento de efluentes líquidos usando adsorventes não tradicionais, eficientes e de baixo custo em substituição ao carvão ativado ou às resinas de troca iônica. Foram estudadas as propriedades físicas e químicas; distribuição de tamanho de partículas, área superficial, potenciais eletrocinéticos, capacidade de troca catiônica, composição mineralógica, morfologia superficial e espaçamento basal, bem como as propriedades adsorptivas dos argilominerais não tratados e modificados, não modificadas e pilarizadas respectivamente. Também são discutidos os mecanismos de adsorção envolvidos e o desenvolvimento de um reator contínuo (adsorção em flocos) e de separação sólido/líquido. As modificações estruturais dos argilominerais foram realizadas via homoionização com cloreto de cálcio e posterior intercalação com compostos orgânicos com ação quelante de metais. A FENAN, bentonita obtida pela intercalação com Orto Fenantrolina (OF), foi a que apresentou melhor viabilidade técnica em termos de adsorção, adsorção/dessorção, floculação e de acumulação de poluentes na forma floculada e não floculada. Adicionalmente os estudos de reversibilidade da intercalação revelaram a alta estabilidade da OF na FENAN, em soluções fortemente ácidas, onde aproximadamente 90% da OF permanece ligada à superfície da argila. A quantidade de OF adsorvida na forma de unidades micelares foi de 112 mg por grama de bentonita a pH 8,5 ± 0,5. A caracterização das bentonitas, via difração de Raios X, análise térmica, microscopia eletrônica de varredura e por microscopia de força atômica, revelou que as FENAN possuem um comportamento estrutural muito estável ao longo da seqüência de adsorção/dessorção e que após a adsorção de poluentes inorgânicos, o quelato metálico formado apresenta alta estabilidade dentro da estrutura da organobentonita. A capacidade de acumulação alcançada nas FENAN foi de 110 mg de Cu/g de bentonita, valor superior à de diversos materiais adsorventes alternativos propostos em outros trabalhos similares. Os estudos de acumulação das FENAN floculadas – FENANFLOC, indicaram que a presença de floculante, na quantidade utilizada, não afeta significativamente a capacidade de remoção das bentonitas modificadas. Este comportamento apresentado, permitiu o desenvolvimento do Reator Expandido de Flocos Adsorventes (REFA), cujas características e parâmetros operacionais são discutidos em detalhe. Finalmente, os resultados são discutidos em termos dos fenômenos interfaciais envolvidos e dos potenciais práticos deste novo adsorvente e da nova técnica de adsorção em flocos no REFA.

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O carrapato Boophilus microplus é um ectoparasita hematófago de bovino que causa sérias perdas econômicas. Estudos para o desenvolvimento de formas alternativas de controle do carrapato tem sido realizados para diminuir ou substituir a aplicação de agentes químicos, que contaminam o ambiente, os derivados da carne, além dos problemas de resistência das gerações de carrapatos aos acaricidas. As vacinas são uma forma alternativa de controle do carrapato. As enzimas glutationa S-transferase (GSTs) são alvo potencial para intervenção imunológica contra alguns parasitas. Este trabalho teve como objetivo isolar e caracterizar parcialmente um cDNA de B. microplus similar a GST da classe Mu. O clone SG2 foi isolado dentre aproximadamente 8 x 103 pfu de fagos recombinantes de uma biblioteca de cDNA de glândula salivar de partenógina, sondada com anti-soro de coelho contra glândula salivar. O clone SG2 contendo um inserto de 864 pb teve sua seqüência determinada e a fase de leitura aberta corresponde a 220 amino ácidos. A análise desta seqüência indicou que o gene clonado codifica uma GST de B. microplus (BmGST) com um motivo altamente conservado entre os resíduos 60 e 68 que compreende o sítio de ligação a glutationa (GSH) e outro motivo SLAILRYL, centrado no resíduo 78 da seqüência. No alinhamento múltiplo da AgSG2 com outras GSTs foi observada uma similaridade de até 41% com GSTs da classe Mu de outros organismos e inclusive com outra GST da classe Mu isolada de larva de B. microplus (HE et al., 1999). A proteína recombinante AgSG2 purificada apresentou atividade enzimática contra o substrato cromogênico CDNB. Ensaios de atividade enzimática com extratos de tecidos, secreções e excreções foram realizados para verificar a presença de GST. Ensaios de RT-PCR com tecidos de B. microplus indicaram que os sítios de síntese de BmGST são glândulas salivares e intestino de partenógina e teleógina.

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A melhoria nos sistemas de manutenção é cada dia mais importante para o aprimoramento das atividades de uma empresa, tanto na área de produção como em outros setores. Pode-se afirmar, então, que uma boa sistemática de manutenção colabora para que a empresa cumpra suas funções em relação à confiabilidade, flexibilidade, rapidez, qualidade, mantendo custos competitivos. O presente trabalho analisa, de acordo com um prisma teórico e prático, um esforço de implantação da Manutenção Produtiva Total (TPM-“Total Productive Maintenance”). Ele tem como principal objetivo descrever e discutir a implantação da TPM em uma empresa fabricante de massas e biscoitos. Em um primeiro momento, a implantação aconteceu em uma linha piloto. O ponto de partida foi a apresentação da TPM com seus passos para implantação e pilares que sustentam esta ferramenta. Na seqüência, descreve-se como aconteceu a implantação desta sistemática na linha piloto da empresa, discutindo as dificuldades, vantagens e desvantagens percebidas. As conclusões do trabalho apontam para resultados percebidos na linha piloto, onde a implantação ocorreu, possibilitando a percepção de melhorias para a empresa e para seus colaboradores. Foram observadas melhorias tanto no que concerne à manutenção dos equipamentos quanto ao envolvimento das pessoas em todo o processo.

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O tema desta dissertação de mestrado é o estudo da Engenharia Reversa como ferramenta de suporte à melhoria e adaptação de produtos. A partir de conceitos teóricos sobre desenvolvimento de produtos e melhoria de processos, propõe-se uma metodologia para adaptação de produtos destinados à exportação. A metodologia proposta consiste de oito passos, contemplando etapas de identificação e priorização das demandas de adaptação de produtos e elencando ferramentas auxiliares no atingimento dos objetivos desejados. A etapa inicial deste trabalho consiste de uma revisão bibliográfica dividida em duas partes: (i) adaptação de produtos através da utilização da Engenharia Reversa e seus habilitadores, e (ii) ferramentas para melhoria de processos. Os tópicos contemplados em (ii) incluem ferramentas para o mapeamento de processos de manufatura e para a sua melhoria. Destaque especial é dado ao Desdobramento da Função Qualidade – QFD (Quality Function Deployment), a Análise de Modos e Efeitos de Falhas (FMEA – Failure Mode and Effect Analysis) e às Cartas de Processos. Na seqüência, apresentam-se os passos da metodologia proposta para a adaptação de produtos às demandas de mercado utilizando a Engenharia Reversa e seus habilitadores. Finalmente, os passos metodológicos são aplicados a um caso prático, cujo objetivo é a adaptação de um pincel, produzido por uma empresa gaúcha, às demandas de um distribuidor alemão de ferramentas manuais.

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Considerando a importância do comportamento meiótico e da recombinação para regular os níveis de variabilidade genética, realizamos o primeiro estudo sobre a meiose masculina e feminina de seis membros do grupo da Drosophila willistoni, um dos mais representativos da família Drosophilidae na região Neotropical. Como ponto de partida, foi necessário padronizar condições técnicas para tal, adaptando protocolos pré-existentes e estabelecidos por outros autores para espécies procedentes do Hemisfério Norte, como a cosmopolita Drosophila melanogaster e a D. ananassae. A qualidade dos preparados e a resolução por nós encontradas para as espécies do grupo willistoni, foi muito superior às obtidas para D. melanogaster, sendo comparável com a excelência das figuras meióticas propiciadas pela D. ananassae. Apesar do baixo número de células em divisão (cerca de 45% dos machos, em média) detectadas, conseguimos caracterizar as fases da divisão meiótica em primórdios das gônadas de larvas macho de D. willistoni e o padrão de sinapse do par sexual e dos autossomos. Inicialmente, foi realizada a análise de duas diferentes populações, cuja prole apresenta sinais de instabilidade genética (como hipermutabilidade e atrofia gonadal), sob condições de cultivo em temperaturas fisiológica e restritiva. Em machos de ambas as linhagens (exceto em uma delas, onde observou-se um indivíduo aneuplóide XO), e nos machos da primeira geração de cruzamento entre as duas populações, não foram observadas irregularidades meióticas nem aberrações cromossômicas, tanto sob temperatura fisiológica, quanto restritiva. Análise posterior da população híbrida, mantida em laboratório, entretanto, permitiu a detecção de quebras, de pontes anafásicas, e de figuras compatíveis com quiasmas no segundo par cromossômico No braço esquerdo do cromossomo II (o chamado IIL) nesta população híbrida, segregam três inversões, a IILF (sub-terminal) e as inversões IILD+E, (na região mediana). Analisando paralelamente as configurações dos cromossomos politênicos interfásicos das glândulas salivares larvais e os meióticos dos primórdios das gônadas de cada larva macho individualmente, observou-se que sempre que ocorreram pontes anafásicas, os indivíduos eram heterozigotos para pelo menos a inversão IILF, e que as quebras detectadas no segundo cromossomo ocorreram na região subterminal de um dos braços. Estes achados fazem supor que nestes machos, estaria havendo recombinação dentro da alça de inversão formada em heterozigotos para a inversão IILF, o que necessita ser testado através de dados genéticos, em estudos futuros. Em machos de uma população natural desta espécie, também observou-se figuras compatíveis com quiasmas na parte terminal do mesmo braço esquerdo do segundo cromossomo, onde segrega a inversão IILH. Já a meiose de machos de uma população de cada uma das espécies crípticas D. paulistorum, D. tropicalis, D. equinoxialis, D. insularis e da não críptica D. nebulosa, mostrou-se regular, não sendo encontradas evidências de não-disjunções, quebras e pontes anafásicas, como em D. willistoni, apesar de todas elas apresentarem polimorfismo cromossômico para inversões paracêntricas (embora menor). O estudo futuro de novas populações deverá esclarecer se a D. willistoni suporta ou não, maiores níveis de recombinação em machos do que as outras espécies, e se estes achados podem ser interpretados como uma estratégia da D. willistoni (considerada como ancestral às outras) para manter altos níveis de polimorfismo, sem perdas gaméticas importantes, nem comprometimento da estabilidade de seu sistema genético A meiose de fêmeas de Drosophila willistoni e de D. paulistorum também foi caracterizada em linhagens igualmente polimórficas, de ambas as espécies. A detecção citológica de recombinação, entretanto, não foi possível, devido à peculiaridade dos cromossomos de oócitos, de assumirem a forma de cariossomo, altamente compactada justo nas fases de prófase I.

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Este trabalho de conclusão aborda uma empresa que revisa anualmente, dentro do processo de planejamento estratégico e operacional, o andamento das atividades e projetos importantes do ano anterior, verifica o cumprimento de metas relativas aos indicadores de desempenho empresarial e de satisfação de clientes e, por último, define os projetos, atividades e metas para o próximo período. De quatro em quatro anos, nas trocas de gestão, há uma avaliação de cenários, em que são levadas em conta as forças e fraquezas internas e as ameaças e oportunidades de mercado, para redefinição de diretrizes estratégicas. Durante o ano de 2001 foi introduzida uma nova sistemática, em cima dos resultados consolidados do ano 2000, para priorização de indicadores de desempenho empresarial baseados na satisfação do cliente que é objeto deste trabalho. Utilizou-se a Matriz da Qualidade do QFD – Quality Function Deployment para relacionar os itens de satisfação do cliente, originários de pesquisa realizada anualmente, com os indicadores empresariais internos, computados periodicamente para avaliação da qualidade dos serviços e produtos, da utilização e do clima da força de trabalho e da saúde financeira da empresa. Os itens de satisfação foram ponderados pela importância atribuída pelo cliente, calculada através de regressão linear múltipla, uma inovação importante em relação ao tratamento dado pela empresa até então O trabalho realizado foi apoiado na teoria referente ao QFD, à Medição da Satisfação do Cliente, ao Balanced Scorecard – BSC, aos Indicadores de Desempenho e à Matriz Importância-Desempenho. Concluiu-se que a priorização de indicadores de desempenho com a utilização desta sistemática acrescenta qualidade ao processo de planejamento da empresa, principalmente pela ponderação dos itens de satisfação pela importância calculada. Sugere-se, no final, algumas melhorias na sistemática e uma seqüência ideal de procedimentos, a par da identificação dos benefícios já alcançados.

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Este trabalho detalha a estruturação de um sistema de confirmação metrológica segundo critérios estabelecidos nas normas ISO da série 9000 / 1994. Após a introdução ao trabalho, é apresentada a revisão bibliográfica efetuada, onde se buscou esclarecer os conceitos fundamentais sobre metrologia e os critérios definidos nas normas ISO da série 9000.Na seqüência apresenta-se o estudo de caso efetuado na empresa Andreas Stihl Moto-Serras Ltda sobre a implementação do sistema de confirmação metrológica, a metodologia adotada, as dificuldades e ganhos obtidos. Uma proposta de estruturação destes sistemas também é descrita a partir a avaliação dos dados apresentados na revisão bibliográfica e da experiência obtida durante a implantação do sistema de confirmação metrológica na Andreas stihl Moto-Serras Ltda. Para finalizar, encerra-se o trabalho com as conclusões obtidas.

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As artes visuais, e especificamente a fotografia, possibilitam uma linguagem indireta e ao mesmo tempo subjetiva sobre as transformações do espaço. Isto nos faz pensar sobre o olhar singular do sujeito, que por sua vez também diz respeito ao contexto urbano como um todo. A fotografia ingressa neste trabalho como ferramenta comum de captação das imagens em três experiências por mim realizadas através de percursos. Ela não contribui apenas como um instrumento mecânico capaz de gerar imagens mas, principalmente, como um processo de reflexão sobre a arquitetura através da origem do processo fotográfico negativo-positivo e suas alternâncias (presença/ausência, mobilidade/imobilidade, luz/sombra, irreversível/inacabável) numa relação com a cidade. A primeira experiência, realizada junto ao viaduto Otávio Rocha, apresentada em pranchas de contato, tem o movimento futurista como referencial teórico, e relaciona o deslocamento do sujeito salientando questões referentes à simultaneidade, à velocidade, à mobilidade e à multiplicidade de imagens Na seqüência fotográfica, realizada na segunda experiência em Paris, a simultaneidade acontece através do acaso e da leitura das imagens que apresenta outros percursos realizados através do pensamento analógico, com referência no movimento surrealista. A terceira experiência se concentra especificamente no olhar, na atenção, no acúmulo de imagens e nas sombras projetadas, próprio do processo fotográfico, relacionado-os com o fenômeno urbano e o processo de tradução do fotográfico: o desenho panorâmico da avenida Borges de Medeiros. As características das imagens destas três experiências estão muito próximas das situações vividas na cidade. A fragmentação o acúmulo fotográficos gerados a partir dos percursos, constituem uma resposta simbólica à relação do sujeito na realidade urbana O processo de resgate do olhar do sujeito é análogo ao processo fotográfico pois, ao fotografarmos, iniciamos um processo de assimilação que se completa com o trabalho do negativo. O ato fotográfico, como tal, representa, enfim, a concretização da importância física do olhar de cada sujeito sobre a arquitetura e sobre a cidade.

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A presente pesquisa teve o objetivo de investigar como as concepções e ações de educação musical de professores de música configuram a prática pedagógico-musical em escolas do ensino fundamental. O primeiro capítulo apresenta o problema de pesquisa e os referenciais teóricos para investigá-lo. O capítulo inicia problematizando a escassez de dados sobre práticas pedagógico-musicais escolares à luz de pesquisas na área da educação musical e de estudos na área da educação referentes à epistemologia da pedagogia. Posteriormente, são apresentados os pressupostos da pesquisa sobre o pensamento do professor que, além de contribuir para delimitar o objeto de pesquisa, fornece conceitos teórico-metodológicos capazes de orientar este trabalho. Esses conceitos são complementados por outros provenientes da fenomenologia social de SCHUTZ (1972; 1973; 1976; 1979), apresentada no segundo capítulo. O terceiro capítulo descreve a metodologia desenvolvida para conduzir esta investigação, incluindo os procedimentos de análise dos dados Foram realizados três estudos de caso qualitativos com três professoras de música atuantes em diferentes escolas da rede privada de ensino de Porto Alegre-RS. Em cada um dos casos, os dados foram coletados através da observação naturalista de uma seqüência de aulas ministradas pela professora e de entrevistas semi-estruturadas com a mesma. Paralelamente, foram coletados documentos escritos. Nos capítulos quatro, cinco e seis, os três estudos de caso são apresentados individualmente. No capítulo sete, os estudos de caso são revistos a partir de uma análise transversal dos dados, onde são identificados aspectos tanto comuns quanto específicos às concepções e ações de cada professora, aspectos estes considerados relevantes para aprofundar o conhecimento e a compreensão da prática pedagógico-musical em escolas do ensino fundamental. A Conclusão discute algumas das contribuições da presente pesquisa para a área de educação musical bem como implicações do trabalho para a formação de professores. Ao final, novas pesquisas são sugeridas.

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O objetivo desta dissertação é a elaboração de uma técnica da aplicação do formalismo de Autômatos Finitos com Saída (Máquina de Mealy e Máquina de Moore) como um modelo estrutural para a organização de hiperdocumentos instrucionais, em destacar especial, Avaliação e Exercício. Esse objetivo é motivado pela organização e agilização do processo de avaliação proporcionado ao professor e ao aluno. Existem diferentes técnicas de ensino utilizadas na Internet, algumas dessas continuam sendo projetadas com o uso de metodologias tradicionais de desenvolvimento, outras têm a capacidade de modelar de forma integrada e consistente alguns aspectos necessários para uma aplicação WEB. Para alcançar o objetivo proposto, foram realizadas pesquisas nas várias áreas abrangidas pelo tema em evidência, tanto relativo ao processo tradicional (aplicação de prova utilizando metodologia tradicional), como o desenvolvimento de software mediado por computador e uso da Internet em si. A modelagem de desenvolvimento para Internet deve integrar características de técnicas de projeto de sistemas de hipermídia devido à natureza hipertextual da Internet. O uso de hiperdocumento como autômatos com saída está na forma básica de representação de hipertexto, em que cada fragmento de informação é associado a um nodo ou a um link (estado/transições) do grafo. Sendo assim, os arcos direcionados representam relacionamentos entre os nodos ou links, ou seja, uma passagem do nodo origem para o nodo destino. As n-uplas dos autômatos apresentam uma correspondência as estruturas de hiperdocumentos na WEB, seu estado/transição inicial corresponde a sua primeira página e suas transições definidas na função programa, funcionam como ligações lógicas, quando selecionadas durante a navegação do hipertexto. Entretanto, faz-se necessário um levantamento dos modelos de hipertextos e das ferramentas de implementação disponíveis para a Internet, a fim de que seja capaz de suportar as peculiaridades do ambiente. Tudo isso deve ser integrado preferencialmente em um paradigma de desenvolvimento amplamente aceito, para que os projetistas não tenham muitas dificuldades em assimilar os conceitos propostos. A proposta apresentada nesta dissertação, batizada de Hyper-Automaton (hipertexto e autômato), consiste na integração de um Curso na WEB, utilizando formalismo de Autômatos Finitos com Saída para a modelagem dos conceitos necessários e definição das fases adequadas para completar a especificação de Sistema Exercício e Avaliação, bem como a especificação da Geração Automática dos Exercícios e Avaliações baseadas em autômatos para a WEB. Os modelos criados abrangem conceitos de Máquina de Mealy, Máquina de Moore e Aplicações de Hiperdocumentos e Ferramentas de Programação para Internet, os mesmos já testados em caso real. Os parâmetros apurados, nos testes, serviram a uma seqüência de etapas importantes para modelar e complementar a especificação do sistema projetado. Com os parâmetros e etapas de modelagem, a metodologia Hyper-Automaton consegue integrar, de forma consistente, as vantagens de várias técnicas específicas de modelagem de documentos e sistemas de hipermídia. Essas vantagens, aliadas ao suporte às ferramentas de desenvolvimento para Internet, garantem que a metodologia fique adequada para a modelagem de Sistemas com aplicação de métodos de autômatos para exercícios e avaliação na WEB.

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O objetivo geral desta dissertação é estudar as possibilidades de flexibilização da função de saída do Sistema Hyper-Automaton além das rígidas possibilidades utilizadas atualmente com a utilização direta do HTML, objetivando eliminar as limitações como execução de aplicações proprietárias, caracteres incompatíveis entre browsers, excesso de tráfego na rede, padronizar aplicações, incrementar recursos didáticos, melhorar o suporte a aplicações multimídia atuais e futuras, facilitar a manutenção, implementação e reuso, alterar o layout de saída no browser de maneira dinâmica, explorar outros recursos de links, estabelecer padrões de organização do material instrucional criado pelo professor e muitas outras. Tal sistema anteriormente desenvolvido e funcionando adequadamente, é baseado no formalismo de Autômatos Finitos com Saída como modelo estrutural para organização de hiperdocumentos instrucionais, em especial em cursos na Web, tornando o material hipermídia independente do controle da aplicação. O Sistema Hyper-Automaton, tornou-se portanto, um sistema semi-automatizado para suporte a cursos na Web. Com o desdobramento da pesquisa, esta procurou ir mais além e descreveu possibilidades de não só estudar os aspectos possíveis de formatação de saída do sistema, mas reestruturá-lo totalmente sobre uma linguagem de markup padrão, buscando atualizá-lo tecnologicamente definindo outras possibilidades para que significativos trabalhos futuros possam de maneira mais clara serem alcançados. Dessa maneira, esta dissertação centra-se no estudo da aplicação de formas de flexibilização do Sistema Hyper-Automaton, tanto na parte da estruturação de documentos que são conteúdos instrucionais armazenados, bem como, na forma desse material tornar-se-á disponível através de navegadores WWW compatíveis com as tecnologias propostas, possibilitando o incremento substancial de funcionalidades necessárias para cursos onde a Web é o principal meio. Esta pesquisa dá prosseguimento a dois trabalhos anteriormente concluídos no PPGC e do Curso de Bacharelado em Ciência da Computação da UFRGS no ano de 2000, na seqüência, Hyper-Automaton: Hipertextos e Cursos na Web Utilizando Autômatos Finitos com Saída, dissertação de mestrado de Júlio Henrique de A. P. Machado e Hyper-Automaton: Implementação e Uso, trabalho de diplomação de Leonardo Penczek.

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O presente texto trata de um estudo de caso que foi norteado pelo seguinte problema: “Qual a influencia dos fatores depressivos no trabalho do enfermeiro psiquiátrico?”. Nesse sentido, verificar os fatores responsáveis pela dualidade sofrimento e prazer no trabalho do enfermeiro psiquiátrico, levando em consideração os fatores depressivos existentes nesta profissão, será a questão mostradora desta pesquisa, que tem como base à teoria de Cristoph Dejours. A coleta de dados foi realizada por meio de um roteiro composto de questões fechadas com o intuito de caracterizar os entrevistados. Na seqüência, as entrevistas sofreram um processo de semi-estruturação, primeiramente, gravadas e posteriormente, transcritas. Essa coleta utilizou-se de sete enfermeiros da categoria psiquiátrica da unidade psiquiátrica do hospital geral (UPHG), ligada a uma Instituição Federal de Ensino Superior localizada na cidade de Santa Maria no interior do Estado do Rio grande do Sul. Para análise das respostas referentes às questões das entrevistas, foi utilizada a metodologia da Análise de Conteúdo. Os resultados estão apresentados em quatro categorias, que foram: “Trabalho em linhas gerais”, relata o trabalho num sentido mais amplo; “A valorização do bem-estar do enfermeiro”, que ressalta a importância de se ter um ambiente agradável de trabalho; “A busca do prazer no trabalho”, que mostra caminhos para a busca do prazer no trabalho e por fim “Ações preventivas para combater a depressão no ambiente de trabalho”, que compreende formas de evitar aspectos depressivos na realidade do enfermeiro psiquiátrico.

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Fibrose Cística (FC) ou mucoviscidose é uma das doenças hereditárias mais comuns em caucasóides, com uma freqüência estimada em um caso em cada 2000 nascimentos sendo a freqüência de indivíduos portadores estimada em 5% em indivíduos. Esta doença caracteriza-se principalmente por infecções e obstrução crônica do aparelho respiratório, insuficiência pancreática exócrina e suas conseqüências nutricionais e por elevados níveis de eletrólitos no suor. A apresentação clínica, a gravidade da doença e a velocidade de progressão da FC variam consideravelmente, incluindo-se entre as manifestações a agenesia congênita de vasos deferentes (ACVD). Dentre as 1006 mutações associadas à FC, a R117H foi descrita em associação com um sítio polimórfico de timidinas no intron 8 do gene CFTR, a qual pode estar relacionada a ACVD. Este trabalho teve como objetivos: ① identificar alterações nas seqüências de nucleotídeos dos exons 3, 4, 5, 7, 9, 11, 12, 19, 20 e 22 do gene CFTR; ② identificar a freqüência de algumas mutações freqüentes no gene CFTR (R347P, R347H, R334W, Q359K, G542X, G551D, R553X, S549N, R1162X, W1282X e N1303K) na amostra e estimar a freqüência destas mutações na população estudada; ③ determinar o genótipo dos pacientes com FC participantes do estudo; ④ estabelecer um protocolo eficiente e rápido para identificar as alterações de politimidinas em pacientes não homozigotos para a mutação ∆F508; ⑤ estabelecer a freqüência dos alelos 5T, 7T e 9T em pacientes com FC do sul do Brasil; ⑥ estabelecer a correlação do polimorfismo politimidinas com manifestações clínicas da doença, como por exemplo, azoospermia Para a identificação das mutações no gene CFTR foram avaliados 100 alelos ou 50 pacientes portadores de FC. No entanto, para a avaliação do polimorfismo de politimidinas foram avaliados 54 pacientes não relacionados. Estes pacientes foram previamente diagnosticados e se encontram em tratamento no Hospital de Clínicas de Porto Alegre. Após extração de DNA destes pacientes, o material foi amplificado por PCR utilizando-se primers específicos para as regiões de interesse. A identificação de alterações nas seqüências de nucleotídios foi possível através da técnica de SSCP. Esta técnica permitiu a detecção de 7 pacientes com alteração no exon 7, 3 pacientes com alterações no exon 11, 2 pacientes com alterações no exon 19 e de 3 pacientes com alterações no exon 20. Nenhum paciente apresentou alteração molecular nos exons 3, 4, 5, 12 e 22. As freqüências das mutações R334W, R1162X e W1282X na amostra estudada foram estabelecidas em 1,0% para cada uma delas. Não foram encontrados pacientes portadores das mutações R347P, R334H, Q359N e S549N na amostra estudada. Com a utilização deste protocolo associado ao do estudo anterior (Streit et al., 1999) foi possível a triagem de mutações em 44,4% do gene da FC O alelo 5T foi encontrado em 2 dos 108 alelos analisados. Já o polimorfismo 7T, o mais comum, foi detectado em 65 alelos, enquanto o polimorfismo 9T estava presente em 41 alelos. O genótipo mais comum estabelecido no presente estudo foi o 7T/9T, encontrado em 39 pacientes (72,2%), seguido do genótipo 7T/7T, encontrado em 12 pacientes (22,2%), e do 5T/7T, encontrado em 2 pacientes (3,7%) e, finalmente, do genótipo 9T/9T, em 1 paciente (1,85%). Os resultados obtidos sugerem que o fenótipo dos pacientes com FC estudados não resulta apenas do genótipo dos mesmos, pois existem pacientes com o mesmo genótipo e expressões fenotípicas diferentes. Fatores epigenéticos assim como ambientais devem influenciar a expressão das alterações moleculares. Entretanto, a identificação do defeito molecular básico é de fundamental importância para a confirmação precoce e precisa do diagnóstico em pacientes suspeitas e para o estudo familiar permitindo que as medidas de tratamento e prevenção sejam implementadas do modo mais eficiente.

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Os defeitos de fechamento de tubo neural constituem uma das malformações mais freqüentes na espécie humana, apresentando alta morbi-mortalidade. Sua etiologia é considerada multifatorial, estando envolvidos fatores genéticos e ambientais. Estes fatores estão relacionados principalmente com o metabolismo da homocisteína. Realizamos um estudo de caso-controle com o objetivo de estudar os fatores bioquímicos e genéticos relacionados ao DTN na nossa população. Em pares de afetados com DTN e suas mães e pares de pacientes normais e suas mães foram avaliados dosagem de folato, vitamina B12, homocisteína e polimorfismos da enzima metileno tetraidrofolato redutase (MTHFR), C677T e A1298C. A dosagem de folato nos casos foi 11,37 ng/mL(±6,72) e nos controles 5,64 ng/mL(±4,16) (p<0,001). O folato sérico das mães foi 7,27 ng/mL (±4,48) e 3,90 ng/mL (±1,77) nas mães controles (p<0,001). A média de dosagem de vitamina B12 foi de 641,88 pg/mL ((±262,21) nos casos e 743,27 pg/mL (±433,52) nos controles (p= 0,205). A média de dosagem de vitamina B12 nas mães dos casos foi 354,75 pg/mL (±142,06) e 465,25 pg/mL (±194,91) nas mães controles (p=0,004). O nível de homocisteína plasmático médio foi 6,89 μmol/L(±4,48) para os casos e 5,41 μmol/L (±2,55) para os controles (p=0,099). Nas mães dos casos a dosagem média de homocisteína foi 7,23 μmol/L (±2,64) e 7,00 μmol/L (±2,24) nas mães controles (p=0,666). Não houve diferença entre a freqüência dos genótipos C677T e A1298C da MTHFR nos casos e controles e suas mães. Para o polimorfismo C677T as freqüências dos alelo C e T foram respectivamente 0,6585 e 0,3414 nos pacientes com DTN; 0,6590 e 0,3410 nos controles; 0,6460 e 0,3540 nas mães dos casos e 0,6136 e 0,3860 nas mães controles. Para o polimorfismo A1298C as freqüências dos alelos A e C foram respectivamente 0,7436 e 0,2564 nos pacientes com DTN; 0,7610 e 0,2390 nos controles; 0,8055 e 0,1945 nas mães dos casos e 0,8065 e 0,1935 nas mães controles. Identificamos que indivíduos homozigotos 677TT apresentam um maior nível de homocisteína e este é inversamente relacionado com os níveis de vitamina B12. Estes achados sugerem que uma alteração metabólica relacionada ao metabolismo da homocisteína e principalmente devido à diminuição da vitamina B12 seja um fator de risco para DTN na nossa população.

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A produção mais limpa é a aplicação contínua de uma estratégia ambiental preventiva e integrada nos processos produtivos, nos produtos e nos serviços, para reduzir os riscos relevantes aos seres humanos e ao meio ambiente. É um programa a ser aplicado em empresas, a fim de buscar soluções para os problemas ambientais, gerando também vantagens econômicas. Este estudo analisa os efeitos da implementação do programa de produção mais limpa na empresa AGCO do Brasil Comércio e Indústria Ltda, identificando os resultados concretos obtidos, em termos econômicos e na redução de impactos ambientais. A partir de entrevistas semi-estruturadas com colaboradores da AGCO e com os consultores que implementaram este programa em 1998, além da análise de documentos relativos à implementação da produção mais limpa e da seqüência dada pela empresa ao programa, verificou-se que a produção mais limpa gera vantagens econômicas, ambientais e de saúde e segurança ocupacional. Os resultados obtidos no estudo de caso também permitiram identificar as principais dificuldades e motivações para a manutenção do programa.