1000 resultados para doença do armazenamento lisossomal


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FUNDAMENTO: A doença de Chagas é uma doença parasitária tropical causada pelo protozoário flagelado Trypanosoma cruzi. A cardiomiopatia chagásica é caracterizada por distúrbios na regulação autonômica e na condução do potencial de ação nas fases aguda e crônica da infecção. Embora o fator de necrose tumoral alfa (TNF-α) tenha sido associadoà cardiomiopatia em modelos experimentais e em pacientes com doença de Chagas, outros relatos sugerem que o TNF-α pode exercer ações antiparasitárias durante a fase aguda da infecção. OBJETIVOS: Este estudo teve como objetivo determinar os efeitos de um blocker TNF-α solúvel, o etanercepte, em parâmetros eletrocardiográficos na fase aguda da infecção experimental com Trypanosoma cruzi. MÉTODOS: Foram feitos eletrocardiogramas em camundongos infectados não tratados e camundongos infectados que foram tratados com etanercepte 7 dias após a infecção. Os parâmetros de variabilidade onda do eletrocardiograma e frequência cardíaca foram determinados utilizando o Chart para Windows. RESULTADOS: O tratamento com etanercepte resultou em uma baixa tensão do complexo QRS e uma redução da variabilidade da frequência cardíaca em comparação com a ausência de tratamento. No entanto, os camundongos tratados apresentaram um atraso na queda da curva de sobrevivência durante a fase aguda. CONCLUSÃO: Os resultados deste estudo sugerem que, embora o tratamento com etanercepte promova a sobrevivência em camundongos infectados com uma linhagem virulenta de T. cruzi, o bloqueio do TNF-α gera um complexo de baixa tensão e disfunção autonômica durante a fase aguda da infecção. Esses resultados indicam que a mortalidade durante a fase aguda pode ser atribuída a uma resposta inflamatória sistêmica, em vez da disfunção cardíaca.

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FUNDAMENTO: A doença de Chagas afeta mais de 15 milhões de pessoas em todo o mundo. Embora a transmissão vetorial tenha diminuído, a transmissão oral tornou-se relevante. Recentemente, nosso grupo publicou as características clínicas e epidemiológicas do maior surto relatado até hoje da doença de Chagas transmitida oralmente. OBJETIVO: Descrever alterações eletrocardiográficas que ocorrem na população de estudo durante o surto causado pela ingestão de suco de goiaba contaminado. MÉTODOS: Avaliamos 103 casos positivos, dos quais 76 (74%) tinham <18 anos de idade (média das idades: 9,1 ± 3,1 anos) e 27 (26%) tinham >18 anos (média das idades: 46 ± 11,8 anos). Todos os pacientes foram submetidos a avaliações clínicas e ECG. Caso os pacientes apresentassem palpitações ou alterações evidentes do ritmo na linha basal, o monitoramento de ECG ambulatorial seria realizado. RESULTADOS: Um total de 68 casos(66%;53 crianças e15 adultos) apresentaram anormalidades no ECG. Além disso, 69,7% (53/76) daqueles com idade < 18anos e 56% (15/27) daqueles com idade >18 anos apresentaram alguma alteração no ECG(p = ns). Anormalidades de ST-T foram observadas em 37,86% casos (39/103) e arritmias foram evidente sem 28,16% casos(29/103). Alterações de ST ocorreram em 72% daqueles com idade < 18 anos em comparação aos de > 18 anos (p < 0,0001). CONCLUSÃO: Este estudo relata o maior número de casos no mesmo surto de doença de Chagas causada por contaminação oral, com ECGs relatados. As alterações no ECG que sugerem miocardite aguda e arritmias foram as anormalidades encontradas com maior frequência.

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FUNDAMENTO: Embora haja diversos estudos epidemiológicos publicados referentes à artrite de Takayasu (AT), nenhum analisou a influência do gênero nas manifestações clínicas e laboratoriais ou as alterações vasculares no início da doença. OBJETIVO: Analisar a influência do gênero nas manifestações clínicas e laboratoriais e nas variações de imagiologia vascular no início da AT. MÉTODOS: Estudo de coorte retrospectivo, unicêntrico que avaliou 55 pacientes consecutivos com AT entre 1982 e 2012. Todos os dados clínicos e resultados de testes laboratoriais relacionados ao início da doença foram analisados. Incluímos apenas pacientes de 12 a 35 anos no diagnóstico para excluir fatores relacionados à idade. RESULTADOS: Analisamos 17 homens e 38 mulheres, sendo a maioria caucasiana, com uma média de idade comparável entre os gêneros. Não houve diferença de gênero referente às características clínicas ou laboratoriais, comorbidades ou tabagismo, exceto pela dor abdominal, que apresentou ser mais comum em homens. Com relação às lesões vasculares, a presença de aneurismas da aorta ascendente foi significativamente mais frequente em homens. O gênero masculino representou um fator de risco independente para a ocorrência de dor abdominal e aneurismas da aorta ascendente em pacientes com AT. CONCLUSÃO: A dor abdominal e aneurismas da aorta ascendente ocorreram com mais frequência em homens com AT, sugerindo um perfil de doença mais severa em homens.

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FUNDAMENTO: Ainda não foram analisadas as características epidemiológicas das doenças da aorta torácica (DAT) no estado de São Paulo e no Brasil, assim como o seu impacto na sobrevida desses pacientes. OBJETIVOS: Avaliar o impacto da mortalidade das DAT e caracterizá-la epidemiologicamente. MÉTODOS: Análise retrospectiva dos dados do Sistema Único de Saúde para os códigos de DAT do registro de internações, de procedimentos e dos óbitos, a partir do Código Internacional de Doenças (CID-10), registrados na Secretaria de Saúde do Estado de São Paulo durante o período de janeiro de 1998 a dezembro de 2007. RESULTADOS: Foram 9.465 óbitos por DAT, 5.500 homens (58,1%) e 3.965 mulheres (41,9%); 6.721 dissecções (71%) e 2.744 aneurismas, 86,3% diagnosticados no IML. Foram 6.109 internações, 67,9% do sexo masculino, sendo que 21,2% evoluíram a óbito (69% homens), com proporções semelhantes de dissecção e aneurisma entre os sexos, respectivamente 54% e 46%, porém com mortalidade distinta. Os homens com DAT morrem mais que as mulheres (OR = 1,5). A distribuição etária para óbitos e internações foi semelhante, com predomínio na sexta década. Foram 3.572 operações (58% das internações) com mortalidade de 20,3% (os pacientes mantidos em tratamento medicamentoso apresentaram mortalidade de 22,6%; p = 0,047). O número de internações, de cirurgias, de óbitos dos pacientes internados e geral de óbitos por DAT foi progressivamente superior ao aumento populacional no decorrer do tempo. CONCLUSÕES: Atuações específicas na identificação precoce desses pacientes, assim como a viabilização do seu atendimento, devem ser implementadas para reduzir a aparente progressiva mortalidade por DAT imposta à nossa população.

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A cardiomiopatia hipertrófica (CMH) é a doença cardíaca genética monogênica mais comum, com uma prevalência estimada de 1:500 na população em geral. Clinicamente, CMH é caracterizada por hipertrofia das paredes do ventrículo esquerdo, principalmente o septo, geralmente assimétrica, na ausência de qualquer doença cardíaca ou sistêmica que leve a uma hipertrofia secundária. A manifestação clínica da doença tem grande heterogeneidade, variando desde sintomas leves até insuficiência cardíaca, em idade avançada, e morte cardíaca súbita, em jovens, sendo causada por uma mutação em um dos genes que codificam uma proteína do sarcômero, disco Z ou controladores intracelulares de cálcio. Apesar de muitos genes e mutações já serem conhecidos por causar CMH, as vias moleculares que levam ao fenótipo ainda não são claras. Esse artigo teve como foco os mecanismos moleculares da CMH, as vias da mutação ao fenótipo clínico e como o genótipo da doença se correlaciona com o fenótipo.

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Fundamento: O custo-efetividade é um fator de crescente importância na escolha de um exame ou terapêutica. Objetivo: Avaliar o custo-efetividade de vários métodos habitualmente empregados no diagnóstico de doença coronária estável em Portugal. Métodos: Foram avaliadas sete estratégias diagnósticas. O custo-efetividade de cada estratégia foi definido como o custo por cada diagnóstico correto (inclusão ou exclusão de doença arterial coronária obstrutiva) num doente sintomático. Os custos e a eficácia de cada método foram avaliados por meio de inferência bayesiana e análise de árvores de decisão, fazendo variar a probabilidade pré-teste entre 10 e 90%. Resultados: O custo-efetividade das várias estratégias diagnósticas é fortemente dependente da probabilidade pré-teste. Em doentes com probabilidade pré-teste ≤ 50%, os algoritmos diagnósticos, que incluem a angiotomografia computadorizada cardíaca são os mais custo-efetivos. Nesses doentes, dependendo da probabilidade pré-teste e da disponibilidade para pagar por diagnóstico correto adicional, a angiotomografia computadorizada pode ser usada como teste de primeira linha ou ser reservada a doentes com teste ergométrico positivo/inconclusivo ou escore de cálcio > 0. Em doentes com probabilidade pré-teste ≥ 60%, o envio direto para angiografia coronária invasiva parece ser a estratégia mais custo-efetiva. Conclusão: Os algoritmos diagnósticos, que incluem a angiotomografia computadorizada cardíaca, são os mais custo-efetivos em doentes sintomáticos com suspeita de doença arterial coronária estável e probabilidade pré-teste ≤ 50%. Em doentes de risco mais elevado (probabilidade pré-teste ≥ 60%), o envio direto para coronariografia invasiva parece ser a estratégia mais custo-efetiva. Em todas as probabilidades pré-teste, as estratégias baseadas em testes de isquemia parecem ser mais onerosas e menos eficazes que aquelas baseadas em testes anatômicos.

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Fundamentos: O nível de metilação global do ADN de leucócitos no sangue tem sido associado ao risco de doença arterial coronariana (DAC), com resultados inconsistentes em diferentes populações. Faltam dados semelhantes da população chinesa, onde diferentes fatores genéticos, de estilo de vida e ambientais podem afetar a metilação do ADN e sua relação com o risco de DCC. Objetivos: Analisar se a metilação global está associada ao risco de doença coronariana na população chinesa. Métodos: Foram incluídos um total de 334 casos de DCC e 788 controles saudáveis. A metilação global do ADN de leucócitos de sangue foi estimada por meio da análise das repetições do LINE-1 usando pirosequenciamento de bissulfito. Resultados: Em uma análise inicial restrita aos controles o nível do LINE-1 diminui significativamente com a idade avançada, colesterol total elevado, e diagnóstico de diabetes. Na análise de caso-controle, a redução da metilação do LINE-1 foi associada ao aumento do risco de DCC, tendo a análise por quartil revelado uma odds ratio (IC 95%) de 0,9 (0,6-1,4), 1,9 (1,3-2,9) e 2,3 (1,6 3.5) para o terceiro, segundo e primeiro (o mais baixo) quartil (P da tendência < 0,001), respectivamente, em comparação com o quarto (o mais alto) quartil. A metilação inferior (< mediana) do LINE-1 esteve associada a 2,2 vezes (IC 95% = 1,7-3,0) o aumento de risco de doença coronariana. As estimativas de risco de DCC menores relacionadas com o LINE-1 tenderam a ser mais fortes entre os indivíduos com maior tercil de homocisteína (P interação = 0,042) e naqueles com diagnóstico de hipertensão arterial (P interação = 0,012). Conclusão: A hipometilação do LINE-1 está associada ao risco de doença coronariana na população chinesa. Fatores de risco de DCC potenciais tais como a idade avançada, colesterol total elevado, e diagnóstico de diabetes podem ter impacto na metilação global do ADN, exercendo, portanto, o seu efeito sobre o risco de doença coronariana.

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Em experimentos conduzidos em casa-de-vegetação e em canteiros, toletes de cana-de-açúcar foram armazenados por tempo e em condições variáveis, em seguida inoculados com cultura pura de Ceratocystis paradoxo, e plantados. Os resultados mostraram que: 1) - o armazenamento pode aumentar o índice de germinação, na dependência da variedade de cana, e da época do ano; 2) - nas condições do presente trabalho, o armazenamento em ambiente úmido mostrou-se tão bom ou melhor que o em ambiente sêco; 3) - o armazenamento aumenta a suscetibilidade da cana a C. paradoxa; 4) - o armazenamento diminui o nível de auxina em algumas, variedades, manifestado através da redução da curvatura do colmo, quando plantado inteiro.

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Sementes de algodoeiro, variedade IAC 13-1, foram armazenadas em câmara seca e em condições normais de ambiente, durante oito meses. Periodicamente, com intervalos bimestrais, foi avaliado o comportamento das sementes das duas porções, através de testes de germinação e de vigor (envelhecimento rápido e irradiação de sementes), no Laboratório de Sementes do Departamento de Agricultura e Horticultura, ESALQ, USP. As análises dos dados e a interpretação dos resultados permitiram concluir que: a) As sementes conservaram-se melhor em câmara seca. b) Há possibilidade do emprego de irradiação para avaliar o vigor de sementes, obtendo-se resultados comparáveis aos do envelhecimento rápido, dependendo da dosagem utilizada.

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No presente trabalho foram determinados os teores residuais de SO2 em passas elaboradas com bananas tratadas com solução de metabisulfito de potássio a 2%, acondicionadas em alumínio,, celofane, polietileno e alumínio+polietileno ("combinado") e armazenadas de 15 a 105 dias à temperatura ambiente. A determinação de SO2 foi realizada com medida potenciométrica em eletrodo com separação de ar (em sistema de fluxo contínuo). Constatou-se que: a) o produto perde SO2 após processamento; b) o celofane proporciona, relativamente aos demais materiais testados, uma maior retenção de anidrido sulfuroso nas passas; c) os teores de SO2 encontrados nas passas de banana desde os 15 dias até os 105 dias de armazenamento não ultrapassam o limite estabelecido pela Comissão Nacional de Normas e Padrões para Alimentos.

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A presente pesquisa, conduzida entre 1931 e 1935, no Departamento de Agricultura e Horticultura da Escola Superior de Agricultura "Luiz de Queiroz"/ USP, constou de colheita, em diferentes épocas, de campos de sementes dos cultivares IAC-Foscarin 31 (precoce) e IAC-8 (semi-tardio). Os materiais coletados foram, em seguida, armazenados em câmara seca, câmara fria e ambiente normal; periodicamente , com intervalos bimestrais, conduziram-se testes de germinação, envelhecimento acelerado, condutividade elétrica e emergência das plântulas, além de ensaios de campo instalados em época normal de semeadura para a cultura da soja. Observou-se que os testes realizados em laboratorio, com destaque para o de condutividade elétrica, mostraram-se eficientes para diferenciar níveis de qualidade fisiológica e estimar o potencial de emergencia das plântulas; sementes do cultivar precoce apresentaram qualidade fisiológica inferior às do semi-tardio, fato atribuido às condições climáticas adversas predominantes durante o final do ciclo das plantas. A umidade relativa do ambiente e a qualidade fisiológica inicial constituiram-se em fatores preponderantes no potencial de conservação das sementes.

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A presente pesquisa, conduzida, entre 1981 e 1985 no Departamento de Agricultura e Horticultura da Escola Superior de Agricultura "Luiz de Queiroz" - USP, constou de colheita, em diferentes épocas, de campos de sementes dos cultivares IAC-Foscarin 31 (precoce) e IAC-8 (semi-tardio). Os materiais coletados foram, em seguida, armazenados em câmara seca, câmara fria e ambiente normal; periodicamente, com intervalos bimestrais, conduziram-se testes de germinação, envelhecimento acelerado, conduti-vidade elétrica e emergência das plântuIas, além de ensaios de campo instalados em época normal de semeadura para a cultura da soja. Observou-se que os testes realizados em laboratório, com destaque para o de condutividade elétrica, mostraram-se eficientes para diferenciar níveis de qualidade fisiológica e estimar o potencial de emergência das plântulas; sementes do cultivar precoce apresentaram qualidade fisiológica inferior às do semi-tardio, fato atribuído às condições climáticas adversas predominantes durante o final do ciclo das plantas. A umidade relativa do ambiente e a qualidade fisiológica inicial constituiram-se em fatores preponderantes no potencial de conservação das sementes.