987 resultados para Smith, William, 1756-1835.
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A large fraction of genome variation between individuals is comprised of submicroscopic copy number variation of genomic DNA segments. We assessed the relative contribution of structural changes and gene dosage alterations on phenotypic outcomes with mouse models of Smith-Magenis and Potocki-Lupski syndromes. We phenotyped mice with 1n (Deletion/+), 2n (+/+), 3n (Duplication/+), and balanced 2n compound heterozygous (Deletion/Duplication) copies of the same region. Parallel to the observations made in humans, such variation in gene copy number was sufficient to generate phenotypic consequences: in a number of cases diametrically opposing phenotypes were associated with gain versus loss of gene content. Surprisingly, some neurobehavioral traits were not rescued by restoration of the normal gene copy number. Transcriptome profiling showed that a highly significant propensity of transcriptional changes map to the engineered interval in the five assessed tissues. A statistically significant overrepresentation of the genes mapping to the entire length of the engineered chromosome was also found in the top-ranked differentially expressed genes in the mice containing rearranged chromosomes, regardless of the nature of the rearrangement, an observation robust across different cell lineages of the central nervous system. Our data indicate that a structural change at a given position of the human genome may affect not only locus and adjacent gene expression but also "genome regulation." Furthermore, structural change can cause the same perturbation in particular pathways regardless of gene dosage. Thus, the presence of a genomic structural change, as well as gene dosage imbalance, contributes to the ultimate phenotype.
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Se efectuó un análisis de la distribución espacial de operaciones de pesca de la flota calamarera industrial dentro y fuera de la zona económica exclusiva peruana (ZEE) con relación a la temperatura superficial de mar (TSM) y concentración de clorofila-a (Cl-a) para el periodo 2004-2012. La data de operaciones de pesca se dividió en tres periodos en función a distancia a la costa considerando regulaciones de pesca, de enero 2004 a octubre 2010, de noviembre 2010 a diciembre 2011 y 2012. Durante el primer periodo, se identificaron dos patrones mensuales de distribución espacial, de enero a julio fue a lo largo del litoral desde Paita (5°S) hasta San Juan de Marcona (15°22’S) y de agosto a diciembre entre Chimbote y Paita. En el segundo periodo, las operaciones de pesca formaron pequeñas concentraciones y puntos de pesca dispersas debido a la restricción de pesca dentro de las 80 millas náuticas desde noviembre del 2010. Durante el 2012 la flota se localizó fuera de la ZEE. Las mayores concentraciones de la flota se ubicaron entre 30 a 90 millas náuticas de la costa. Mayores concentraciones de pesca se localizaron en Paita-Chimbote (5°-9°S) y Callao- San Juan de Marcona (12°03’-15°22’S). Las faenas de pesca se realizaron en un rango amplio de TSM entre 14,1 y 26,8 °C, con mayor incidencia en temperaturas entre 18,4 a 22 °C, con tendencia a localizarse en áreas de mayor temperatura durante los últimos años. Respecto a la clorofila-a, la flota faenó entre concentraciones de clorofila-a de 0 a 9,5 mg/m3 dentro de la ZEE, y entre 0,2 y 0,5 mg/m3 fuera de la ZEE. Se observó un patrón de distribución de flota, asociado a las anomalías de temperatura superficial de mar del área El Niño 1+2, a la distribución latitudinal y una variabilidad cíclica mensual de la TSM.
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Référence bibliographique : Rol, 58550
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Référence bibliographique : Rol, 58754
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Référence bibliographique : Rol, 58592
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Référence bibliographique : Rol, 58688
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Référence bibliographique : Rol, 58713
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Référence bibliographique : Rol, 58715
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Référence bibliographique : Rol, 59397
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Référence bibliographique : Rol, 59806
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Référence bibliographique : Rol, 59281
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Référence bibliographique : Rol, 59282
