E-hospital : diseño y experimentación de un sistema innovador para la formación en red de pacientes hospitalizados.

Resumen tomado de la publicación

Expectativas, obstáculos y hábitos de estudio de los internos que cursan enseñanzas universitarias en la UNED : un estudio de caso : centro penitenciario Madrid VII

Monográfico con el título: "La educación en instituciones penitenciarias. Historia, políticas públicas y buenas prácticas".

Câncer de pulmão: tendências de mortalidade e fatores associados à sobrevida dos pacientes do Instituto Nacional de Câncer José Alencar Gomes da Silva

O câncer de pulmão é um problema de saúde pública global que tem uma elevada taxa de letalidade e poderia ser evitado em grande parte, com a redução do tabagismo. Após o diagnóstico desta enfermidade as chances de cura são pequenas e as probabilidades de sobrevida, muito baixas. O propósito desta tese é analisar a tendência de mortalidade por câncer de pulmão e identificar fatores associados à sobrevida, em uma coorte de pacientes com câncer de pulmão, atendida no Hospital do Câncer I do Instituto Nacional de Câncer José Alencar Gomes da Silva (HCI/INCA). Para atingir os objetivos, foram analisadas bases de dados secundários fornecidas pelo Registro Hospitalar de Câncer e pelo Sistema de Informações sobre Mortalidade. Além disso, prontuários médicos também foram consultados. Três abordagens de análise  estudo de tendência temporal, estudo de perfil e análise de sobrevida  foram utilizadas para ilustrar diferentes aspectos do câncer de pulmão. Os resultados obtidos foram organizados prioritariamente no formato de artigos. O primeiro artigo trata da tendência de mortalidade por câncer de pulmão no Brasil entre 1980 e 2007 sob a ótica de uma metodologia que permite estimar os efeitos associados à idade na data do óbito, ao período de ocorrência do óbito e à coorte de nascimento da população estudada. Nesse artigo foram detectados resultados positivos, em relação à redução das taxas de mortalidade entre homens jovens. Entre as mulheres, destaca-se que o efeito coorte estimado indica que este grupo está experimentando atualmente uma tendência semelhante à que os homens experimentaram décadas atrás.O segundo artigo aborda o perfil dos indivíduos com câncer de pulmão, que foram atendidos no HCI/INCA entre 2000 e 2007, por meio da Análise de Correspondência Múltipla. Quatro grupos de pacientes foram identificados: fumantes, não fumantes, portadores de tumores do tipo carcinoma de pequenas células e portadores de tumores em estádios iniciais.

Fatores que contribuem para a manutenção da dor em pacientes com síndrome miofascial : um estudo observacional

A Sindrome Miofascial constitui, dentre os quadros de dor crônica, o que leva um número expressivo de pacientes a buscar atendimento médico nos Serviços de Tratamento de Dor. Caracteriza-se pela presença de pontos dolorosos localizados na musculatura, chamados de “pontos de gatilho”, e de espasmo muscular, podendo ocorrer limitação funcional e disfunção do sistema vegetativo (Sola & Bonica, 2001). A dor e a limitação funcional decorrentes da Sindrome Miofascial constituem atualmente uma das grandes causas de falta ou afastamento do trabalho, o que acarreta graves problemas econômicos e sociais (Roth et al, 1998; Sola & Bonica, 2001). Seu tratamento pode ser demorado e requer participação ativa por parte do paciente. O índice de melhora dos pacientes portadores de Síndrome Miofascial parece sofrer influência de diversos fatores tais como sintomas depressivos, ansiedade, ganho com os sintomas, etc. Os objetivos deste trabalho foram estabelecer a incidência de sucesso e insucesso da terapêutica proposta e verificar qual a relação daqueles fatores com o desfecho clínico estabelecido. Efetuou-se um estudo observacional. O delineamento experimental realizado foi um estudo de incidência. Estudaram-se 62 pacientes adultos (mais de 18 anos), de ambos os sexos, com diagnóstico de Síndrome Miofascial, que procuraram atendimento no Serviço de Tratamento de Dor e Medicina Paliativa do HCPA. Os instrumentos de aferição utilizados foram a Escala Análoga Visual de Dor (VAS), Escala de Ansiedade Traço- Estado (IDATE), Escala para Depressão de Montegomery-Äsberg, Self-Reporting Questionnaire (OMS), Questionário sobre Expectativa de Futuro e questionário estruturado. Os testes psicológicos e de avaliação da dor foram aplicados em dois momentos, na primeira consulta e ao final do tratamento proposto. Foi considerado como desfecho clínico o insucesso terapêutico, avaliado ao final do estudo. Observaram-se incidência de 71% e 29%, respectivamente, para sucesso e insucesso terapêutico. Os pacientes que estavam afastados do trabalho apresentaram aproximadamente 9 vezes mais chances de insucesso terapêutico. Aqueles que obtiveram ganho com os sintomas apresentaram em torno de 7 vezes mais chances de manutenção da dor ao final do tratamento. Maior ansiedade-estado (razão de chances ou RC = 3,4), expectativa negativa de futuro (RC = 22), sintomas depressivos moderados a intensos (RC =4,5) e presença de distúrbios psiquiátricos menores (RC = 3,6) associaram-se com maiores chances de insucesso terapêutico. Características demográficas, familiares, de ocupação e clínicas não se associaram ao desfecho clínico avaliado. Dos pacientes analisados, 29% permaneceram sem alívio da dor, com dificuldades para dormir e afastados de suas atividades, caracterizando o insucesso terapêutico. Observou-se a associação entre insucesso e presença de distúrbios psiquiátricos menores, sintomas depressivos moderados a intensos, maior estado de ansiedade, ganho com os sintomas e afastamento do trabalho. A abordagem multidisciplinar destes pacientes se faz necessária para elevar os índices de sucesso terapêutico no tratamento da SMF.

Efeito da administração aguda de arginina sobre aspectos bioquímicos e comportamentais em ratos adultos

Os erros inatos do metabolismo (EIM) constituem um grupo de doenças genéticas causadas pela deficiência ou ausência de uma proteína, geralmente uma enzima. A hiperargininemia é um erro inato do ciclo da uréia causado pela deficiência de arginase, enzima que converte a arginina em ornitina e uréia. O bloqueio desta reação resulta no acúmulo tecidual e plasmático de arginina e seus metabólitos, os compostos guanidínicos. As manifestações clínicas desta doença diferem substancialmente das demais doenças metabólicas do ciclo da uréia. Seus principais sintomas, que manifestam-se progressivamente, são caracterizados por espasticidade, epilepsia e retardo mental. A correlação entre o metabolismo da arginina e do óxido nítrico ocorre no chamado ciclo arginina-citrulina. A arginina é o substrato para a síntese de óxido nítrico pela ação da enzima óxido nítrico sintetase (ONS). Como os pacientes hiperargininêmicos apresentam altos níveis de arginina no plasma e tecidos, é provável que, devido ao excesso deste substrato, ocorra um aumento na síntese de óxido nítrico. O óxido nítrico em concentrações elevadas está associado à produção de radicais livres, neurotoxicidade e inibição da enzima Na+,K+-ATPase. A Na+,K+-ATPase é uma enzima fundamental ao funcionamento normal do sistema nervoso central (SNC), pois regula a transmissão do impulso nervoso, o volume celular e o transporte de moléculas ligadas ao cotransporte de Na+, tais como aminoácidos, glicose e neurotransmissores. A inibição da atividade da Na+,K+-ATPase nos sítios pré-sinápticos resulta na inibição da recaptação de glutamato, bem como na estimulação de sua liberação. A inibição desta enzima também tem sido associada a diversas neuropatologias. A Na+,K+-ATPase também está envolvida na LTP (long term potentiation – potenciação de longa duração), que é um tipo de neuroplasticidade celular que provoca alterações nas cascatas bioquímicas no SNC, que são, muitas vezes, idênticas àquelas que ocorrem durante o processo de formação da memória. Assim, acredita-se que a LTP seja um dos diversos mecanismos bioquímicos importantes para a formação da memória. Neste estudo investigamos o efeito in vivo da administração aguda de arginina, L-NAME (um potente inibidor da ONS) e a co-administração de Arg + L-NAME sobre a atividade da Na+,K+-ATPase de membrana plasmática sináptica de hipocampo de ratos adultos e sobre testes 6 comportamentais utilizados para avaliar o aprendizado e memória: campo aberto e esquiva inibitória. Os resultados obtidos demonstraram que a arginina inibiu significativamente a atividade da enzima Na+,K+-ATPase de membrana plasmática sináptica de hipocampo de ratos. A administração de L-NAME não alterou a atividade da enzima, mas preveniu a diminuição da atividade da Na+,K+-ATPase causada pela arginina. Nos experimentos de comportamento foram avaliados o aprendizado, a consolidação e a evocação da memória de longa duração pela administração das soluções em três momentos diferentes. A arginina diminuiu o desempenho do teste de esquiva inibitória nos três momentos, o L-NAME isoladamente não alterou o comportamento dos animais, mas quando co-administrado com a arginina aumentou a capacidade de memorização desta tarefa. Estes resultados indicam que a administração de arginina in vivo reduz tanto a atividade da Na+,K+-ATPase como a modulação da memória em ratos, e que isso ocorreu, provavelmente, pelo aumento da síntese de óxido nítrico. Assumindo a possibilidade de que isso possa ocorrer em pacientes com hiperargininemia, os resultados obtidos podem ser relevantes para explicar, pelo menos em parte, a disfunção neurológica associada a essa doença.

Transtornos de aprendizagem : aspectos neuropsicossociais de uma população encaminhada à Secretaria Municipal da Saúde da cidade de São Leopoldo

Foram estudados 125 pacientes em idade escolar que procuraram o Posto de Atendimento Médico Especializado (PAME) da cidade de São Leopoldo, Rio Grande do Sul, Brasil, nos anos de 2003 e 2004, encaminhados pela escola, pelo pediatra ou Conselho Tutelar, por estarem apresentando dificuldades na escolarização. Realizaram-se entrevistas com os pais ou responsáveis, exame neurológico tradicional, exame neurológico evolutivo, eletroencefalograma em sono e vigília em todas as crianças e tomografia cerebral e ressonância magnética, quando necessário. Foram estudados aspectos neuropsicossociais dos indivíduos e de suas respectivas famílias. Encontraram-se famílias comprometidas em sua história prévia e atual: 29,30% com dificuldades escolares, 27,20% com doenças psiquiátricas, 26,10% com epilepsia, 21,70% com alcoolismo e 10,90% com deficiência mental. As comorbidades tiveram um papel relevante no desempenho escolar: 50,50% com hiperatividade, 17,20% com distúrbio de conduta e 17,20% com problemas emocionais (listados como queixa principal por ocasião do encaminhamento para a triagem).

Determinação da glico-hemoglobina : relação com a glicemia e aspectos analíticos

A glico-hemoglobina (HbA1c) é um parâmetro importante no controle glicêmico de pacientes diabéticos. Vários estudos clínicos mostraram claramente que a melhora no controle glicêmico está fortemente associada com a diminuição no desenvolvimento e/ou progressão das complicações microvasculares do diabetes. A medida exata e precisa da HbA1c é uma questão importante para os laboratórios clínicos. Vários fatores afetam os resultados e podem levar a resultados errôneos. Este trabalho analisou o efeito de fatores analíticos, estados patológicos e drogas nos resultados de HbA1c. Em um primeiro estudo, demonstramos que a fração lábil de HbA1c contribui significativamente para o resultado final. Quando está fração é separada inadequadamente, há a necessidade de um pré - tratamento na amostra, para evitarmos valores falsamente elevados. O armazenamento das amostras é um fator pré – analítico importante. Amostras mantidas sob refrigeração são estáveis por 10 dias e o armazenamento a longo prazo deve ser feito a – 80oC. No entanto, amostras congeladas a –20oC apresentam uma diminuição significativa nos valores de HbA1c, já nas primeiras 24h de armazenamento. Em um segundo estudo, relatamos que as hemoglobinas anômalas estão associadas com valores muito baixos de HbA1c. Adicionalmente, também demonstramos que a anemia é uma importante fonte de interferência negativa nos resultados. Sugerimos que, para a correta interpretação dos valores de HbA1c, o estado hematológico do paciente seja sempre considerado. Em um terceiro estudo, analisamos o uso crônico de aspirina, vitamina C e vitamina E nos níveis de HbA1c. Houve inexistência de efeito significativo nos resultados de HbA1c, medidos por 3 métodos rotineiramente utilizados pelos laboratórios clínicos, em indivíduos não - diabéticos. O clínico deve conhecer os fatores que afetam a determinação de HbA1c na população atendida e os resultados discordantes com a história clínica do paciente devem ser sempre investigado.

O mau comportamento e a má ética : aspectos da filosofia da conduta nas organizações

Em várias análises que tratam do ambiente da empresa como ferramenta de organização de pessoas em busca de um objetivo comum com a máxima produtividade, assume-se simplesmente que não haja conflitos que possam prejudicar a obtenção de um nível de produtividade ideal. No entanto, desde há muito tempo diversos estudiosos têm percebido a ocorrência de fenômenos os quais, além de comprometer certas metas corporativas, são de difícil ou mesmo impossível controle e resolução. Historicamente esse fenômeno recebeu o nome de mau comportamento, e tem estreitos laços com a questão da ética profissional. O que é, porém, ética? Ela corresponde à filosofia da conduta, que procura nortear o comportamento das pessoas em sociedade nas mais diversas situações. Uma dessas situações, que hoje é bastante comum e cada vez levanta mais controvérsias, diz respeito às relações de trabalho, particularmente aquelas entre patrões e os demais empregados. Desde a Grécia clássica, e mesmo antes, filósofos e estudiosos debruçaram-se sobre a questão da conduta e procuraram, cada qual em seu tempo e lugar, encontrar respostas universais. Obviamente, essas respostas variaram bastante, compondo-se de misturas variáveis de alguns ingredientes denominados preceitos éticos. No ambiente das empresas, diversos desses preceitos podem ser encontrados, embora haja linhas de pensamento que se aplicam especialmente às mesmas - como o lucrativismo de Friedman, que estabelece o lucro empresarial como forma de que cumpram seu papel social. O mau comportamento, portanto, representaria um desvio nessa filosofia da conduta como entendida pelas expectativas mantidas pelos gerentes e executivos das organizações. Exemplos desse fenômeno seriam o absenteísmo, as manifestações de humor e desejo sexual, a delação de empresas, a tomada de decisão viciada e assim por diante. No entanto, nem sempre o mau comportamento como definido pelos gerentes é exatamente antiético, principalmente quando se nota que nem sempre essas expectativas se alinham ao interesse da empresa, e que nem sempre elas se alinham ao interesse da sociedade. Casos de mau comportamento abundam em empresas de todo o mundo - mas, pelo menos no Brasil, elas são recheadas com um aspecto cultural denominado jeitinho. Ele corresponde a uma certa necessidade de transgressão que se opõe a regras rígidas demais para contextos em que elas não são necessárias. De qualquer maneira, o mau comportamento, como se percebe, está em todos os lugares, em todas as faixas etárias e em todos os níveis hierárquicos, assumindo apenas pequenas diferenças de execução. Quanto a isso. é curioso notar uma certa uniformidade nos códigos de conduta divulgados pelas empresas em geral, apesar de suas sabidas diferenças de áreas de atuação, cultura e níveis internos de conflito - sinal de que a solução dos problemas de mau comportamento organizacional, se é que existe, ainda não foi totalmente resolvida

Aspectos ergonômicos na organização do trabalho da equipe de enfermagem de uma UTI adulto

O trabalho em hospital abrange, atualmente no Brasil, um contigente superior a um milhão de trabalhadores. Estes estão sujeitos a riscos e a uma carga de trabalho intensa e diversificada. No que concerne ao setor de Unidade de Terapia Intensiva Adulto (UTI), o ambiente de trabalho é ainda mais peculiar, dotado de problemas técnicos e organizacionis, fisiológicos-posturais e psicossociais. Neste contexto, o estudo contemplou a análise da organização e das condições de trabalho da equipe de enfermagem da UTI de um hospital público. Como metodologia foi utilizada uma abordagem macroergonômica, onde os instrumentos de coleta de dados foram: observações sistemáticas (de tarefas, atividades e verbalizações) e um questionário estruturado. A equipe observada contou com vinte e sete funcionários: enfermeiros, técnicos e auxiliares de enfermagem; destes, cinco do sexo masculino e vinte e dois do sexo feminino. Os resultados indicaram a existência de tarefas penosas como: reanimação, troca de fraldas, aspiração e banho. Ainda foram identificadas correlações entre: dificuldade de deslocamento dentro da unidade e ao redor do paciente; vontade de ir ao trabalho e o seu turno de trabalho, entre outras. Como conclusão, pode-se afirmar que a equipe de enfermagem é submetida a uma sobrecarga de trabalho constante, onde se relacionam a variabilidade, simultaneidade das tarefas e a responsabilidade nos cuidados prestados aos pacientes. A realização das tarefas também depende da colaboração entre colegas que influi diretamente no relacionamento intra-equipe.

Avaliação da qualidade de vida e de indicadores assistenciais de pacientes renais crônicos em tratamento hemodialítico

As medidas de qualidade de vida (QV) indicam o quanto a doença limita a capacidade de desempenhar um papel “normal”. Elas não substituem as medidas de resultados clínicos associados à doença, mas são complementares a elas. Inúmeros instrumentos têm sido utilizados para avaliar a QV em pacientes com Insuficiência Renal Crônica (IRC), entre eles o Medical Outcome Study Short Form 36 – Item Health Survey (SF-36). Este trabalho tem como objetivo avaliar a percepção da QV de pacientes com IRC em tratamento hemodialítico através do SF-36 e sua relação com indicadores assistenciais – Kt/V, Hematócrito (Ht) e Albumina Sérica (As), e com o grau de morbidade, através do Índice de Severidade da Doença Renal (ISDR). Foram acompanhados 40 pacientes com IRC em hemodiálise há mais de três meses, durante 12 meses. Os pacientes foram avaliados em relação às características sócio-demográficas, etiologia da IRC, ISDR, indicadores assistenciais e percepção da QV no início e ao término do acompanhamento. A média de idade dos pacientes foi 50,5±17 anos, sendo que 37,5% apresentavam idade superior a 60 anos e 29% tinham Diabete Melito como causa da IRC. Durante o seguimento, seis (15%) pacientes foram a óbito e três (7,5%) foram submetidos a transplante renal. A média dos escores de ISDR dos sobreviventes foi menor que a dos que faleceram, assim como nos pacientes não diabéticos comparados aos diabéticos. A razão de chances de óbito para cada ponto do ISDR foi de 1,09 (IC 95% :1,02 – 1,18 - P = 0,0093) Os indicadores assistenciais não foram associados à mortalidade. Os homensapresentaram escores de QV maiores na maioria doscomponentesdo SF-36. Pacientes com mais de umano de tratamento tiveram melhores resultados em Estado Geral de Saúde (P=0,004), Aspectos Emocionais (P=0,033). Os pacientes com menor grau de escolaridade perceberam seu EstadoGeral de Saúde deforma mais positiva (P=0,048). Os pacientesque forama óbito e os diabéticos apresentaram uma percepção pior emrelação àCapacidade Funcional (P=0,05). Houve correlação de Capacidade Funcional com AS (r= 0,341, P<0,05) e com Ht (r= 0,317, P<0,05). O Kt/V não se relacionou com QV. O ISDR relacionou-se com Capacidade Funcional (r= -0,636, P<0,001), Aspectos Físicos (r= -0,467, P<0,005) e com Aspectos Emocionais (r= -0,352, P<0,05). A amostra estudada é constituída de um grande percentual de pacientes idosos, diabéticos e com escores elevados de ISDR. Os resultados referentes aos indicadores assistenciais não foram associados à mortalidade, possivelmente em função do tamanho da amostra. Tiveram melhores resultados em QV, os homens, os pacientes com baixa escolaridade, os com mais de um ano de tratamento e os não diabéticos. É importante considerar que há uma relação estreita entre QV e morbidade e mortalidade. Esta conexão parece óbvia porque muitos fatores, incluindo indicadores medidos na prática clínica, como Hematócrito e Albumina, influenciam esses parâmetros.

Utilização dos aspectos ergonômicos na simulação de sistemas de produção

A simulação, como ferramenta de suporte à tomada de decisão, tem sido utilizada nas mais variadas áreas do conhecimento e especialmente no projeto e dimensionamento de plantas de produção. Em geral, os simuladores para sistemas de produção consideram variáveis relativas à quantidade, tipo e disposição física de máquinas, quantidades dos estoques intermediários, e aos tempos de produção sem, no entanto, considerar os tempos reais do trabalho do ser humano envolvido no processo, apesar de a mão de obra humana ser largamente empregada nestes sistemas, afetando diretamente a sua produtividade. Uma das possíveis razões disto é a complexidade dos fatores que influenciam na produtividade do ser humano, que varia em função de fatores ambientais, fisiológicos, psicológicos ou sociais. Normalmente, os sistemas de simulação da produção representam o trabalhador humano da mesma forma como representam uma máquina, uma ferramenta ou um equipamento, cuja previsibilidade é bem maior. Esta dissertação avalia a questão humana em um simulador bastante utilizado comercialmente, e evidenciou que os fatores ergonômicos são capazes de alterar significativamente os resultados de uma simulação, justificando o desenvolvimento de rotinas computacionais capazes de representar o elemento humano e suas interações com o sistema, de forma mais fidedigna.

Avaliação da qualidade de vida em pacientes com HIV/AIDS

Introdução Este presente estudo tem em sua introdução uma revisão de literatura sobre temas pertinentes à infecção por HIV. Começa pela epidemiologia, transmissão, diagnóstico e estágios clínicos da doença; revisa artigos sobre qualidade de vida em pessoas que vivem com HIV/AIDS (PVHAs) e finaliza com uma descrição breve do desenvolvimento do instrumento WHOQOL-HIV pela Organização Mundial da Saúde. Objetivos O objetivo principal deste estudo é (1) medir a qualidade de vida em indivíduos soropositivos brasileiros usando o World Health Organization Quality of Life instrument – HIV/AIDS module (WHOQOL-HIV) - versão com 128 itens - em uma amostra brasileira e avaliar as propriedades psicométricas deste instrumento. Os objetivos secundários são: (2) avaliar a relação entre depressão, ansiedade e qualidade de vida - dados empíricos indicam que sintomas mentais podem interferir na qualidade de vida de PVHAs - e (3) avaliar o desempenho de um dos instrumentos genéricos mais usados para avaliar qualidade de vida em PVHAs, o Medical Outcomes Study 36-Item Short-Form Health Survey (SF-36), comparando-o com outro instrumento genérico, o WHOQOL-100. Métodos Em Porto Alegre/RS, foi avaliada a qualidade de vida de pessoas que vivem com PVHIV usando o WHOQOL-HIV e o SF-36 em uma amostra selecionada por conveniência de 308 homens e mulheres infectados pelo HIV em diferentes estágios da infecção: assintomáticos (n=131), sintomáticos (n=91) e AIDS (n=86). Foram estudadas as propriedades psicométricas do WHOQOL-HIV: confiabilidade, consistência interna e as validades de construto, discriminante e concorrente. Foram medidos também os sintomas de depressão pelo Inventário de Beck para Depressão (Beck Depression Inventory, BDI) e os sintomas de ansiedade pelo Inventário de Ansiedade Traço-Estado (IDATE). As características sociodemográficas da amostra também foram analisadas. Resultados e Conclusões Os resultados deste estudo são apresentados na forma de 3 artigos. No primeiro deles, observou-se desempenho satisfatório do WHOQOL-HIV em relação às propriedades psicométricas. A confiabilidade foi medida pelo alfa de Cronbach, o qual revelou valores acima de 0,70 em 27 das 31 facetas do WHOQOL-HIV, variando entre 0,32 e 0,65 nas demais; a validade discriminante foi evidenciada com o instrumento identificando piores escores de qualidade de vida para a fase AIDS em todos os domínios; a validade concorrente foi analisada através da correlação dos domínios do WHOQOLHIV com Qualidade de Vida Geral (uma faceta do próprio WHOQOL-HIV), sendo que todos os coeficientes de correlação de Pearson foram superiores a 0,50 (p<0,01). Concluise que o WHOQOL-HIV discriminou bem a qualidade de vida entre os estágios da infecção do HIV na direção esperada e demonstrou confiabilidade e validade concorrente satisfatórias nesta amostra de brasileiros HIV-positivos. Este instrumento parece ser útil para detectar aspectos subjetivos da vida das pessoas que vivem com HIV/AIDS. No segundo artigo, o objeto de estudo foi a relação entre qualidade de vida em PVHIV e os sintomas de depressão e ansiedade. Não houve diferenças significativas quanto à presença de ansiedade entre as fases da infecção, entretanto, houve maiores escores de depressão no estágio AIDS quando comparado com os assintomáticos e sintomáticos. Na correlação do BDI com os domínios do WHOQOL-HIV, os valores dos coeficientes de Pearson foram superiores a 0,30 (magnitude moderada a muito grande, pela escala de Magnitude de Efeito), enquanto a sub-escala IDATE-Traço apresentou coeficientes de valores mais baixos (magnitudes pequena a moderada) quando correlacionada com os domínios do WHOQOL-HIV. Ajustando para estágios da doença, variáveis clínicas e variáveis sociodemográficas em um modelo de regressão linear múltipla, o BDI apresentou valores de coeficiente beta expressivamente maiores que todas as demais variáveis. Os dados deste trabalho indicam que a qualidade de vida de PVHAs é afetada por outras variáveis que não apenas os estágio da doença, principalmente a depressão. Finalmente, no terceiro artigo, é apresentada a comparação entre o WHOQOL-HIV e o SF-36. Tanto o WHOQOL-100 como o SF-36 discriminaram bem a qualidade de vida entre os estágios da infecção na direção esperada: na comparação com os estágios assintomático e sintomático, o estágio AIDS apresentou escores significativamente inferiores. Isto só não aconteceu em dois domínios do WHOQOL-HIV, Meio Ambiente e Espiritualidade, os quais discriminaram apenas entre os pacientes com AIDS e sintomáticos. Estes domínios provavelmente não tenham uma relação linear com a evolução da doença. Como estes domínios são os domínios que se distanciam mais em seu construto do conceito de “funcionamento” e “incapacitação” talvez explique a menor sensibilidade em captar diferenças entre os diferentes estágios da doença. Já os domínios do SF-36, uma medida que tem uma ênfase em todos os seus domínios no “status funcional” parece ter captado com mais sensibilidade estas diferenças. Nas correlações com BDI ambos apresentaram coeficientes de Pearson com valores de magnitude moderada a grande; já com a sub-escala IDATE-Traço as correlações dos dois instrumentos foram de magnitudes menores, variando de pequena a moderada. Na correlação direta dos dois instrumentos entre si os oito domínios do SF-36 correlacionaram-se mais fortemente com três domínios do WHOQOL-100 (Físico, Psicológico e Nível de Independência). Constatou-se neste estudo que o SF-36 confirma sua característica de avaliar “status funcional”, enquanto o WHOQOL-100 demonstra ser um instrumento de qualidade de vida com construtos mais abrangentes.

Avaliação da condição de saúde bucal e da qualidade de vida de pacientes com câncer de cabeça e pescoço

A Qualidade de Vida (QV) em pacientes com câncer de cabeça e pescoço é afetada por fatores relacionados à doença e seu tratamento. Este estudo teve por objetivo avaliar a QV em pacientes com câncer de localização na cabeça e no pescoço, relacionado-a as condições de saúde bucal. Foram examinados 30 pacientes com diagnóstico de câncer de cabeça e pescoço. Foram pesquisadas variáveis socioeconômicas, hábitos e aspectos associados ao tumor, além de variáveis relacionadas à saúde bucal — CPOD, Uso e Necessidades Protéticas, Xerostomia e Consulta ao Dentista nos últimos seis meses, Mucosite e Mutilação. O questionário utilizado para avaliação da QV foi o EORTC QLQ-C30, e o módulo específico para câncer de cabeça e pescoço H&N35. A QV, no primeiro momento do estudo, foi considerada mediana, o nível funcional moderado e baixa sintomatologia. Não houve correlação estatisticamente significativa entre os componentes perdido e cariado do CPOD com a QV. O grupo de pacientes que necessitava de próteses relatou Desempenho Funcional e Função Social menores do que aqueles que não necessitavam. A Fadiga, a Dor e a Insônia foram maiores para o primeiro grupo. O grupo de pacientes com xerostomia demonstrou menor QV, menor nível funcional e maior sintomatologia quando comparado com aqueles sem queixa de xerostomia. O grupo dos fumantes apresentou maior sintomatologia e pior nível funcional do que os não-fumantes. Não foram encontradas diferenças significativas de QV entre os indivíduos que ingeriam ou não chimarrão. A QV dos pacientes no acompanhamento foi semelhante à primeira parte do estudo, porém houve aumento dos sintomas e diminuição do nível funcional. O CPOD aumentou, e o uso de próteses decresceu, enquanto a necessidade das mesmas aumentou Não foi possível verificar a associação entre a QV e a Mucosite, pois poucos pacientes foram afetados por esta condição. A Mutilação foi correlacionada negativamente com o Desempenho Funcional, Náusea e Vômito e Perda de Apetite. Apenas a avaliação clínica das variáveis de saúde bucal foi insuficiente para predizer a correlação entre a condição de saúde bucal e a QV, porém é essencial a atuação de uma equipe multidisciplinar de cuidado oncológico, na qual o cirurgião-dentista deve estar inserido de modo a minimizar os danos à saúde bucal desses pacientes, auxiliando na construção de uma melhor QV.

Aspectos laboratoriais do diagnóstico da deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase (G6PD)

A G6PD é expressa em todos os tecidos, onde catalisa a primeira etapa da via das pentoses-fosfato. O NADPH produzido pela ação da G6PD serve como doador de elétrons na biossíntese redutora. Pelo fato de os glóbulos vermelhos não terem mitocôndria, a via das pentoses-fosfato é a única fonte de NADPH e essencial para sua proteção contra o stress oxidativo. A deficiência da G6PD é classificada como anemia hemolítica hereditária ligada ao cromossomo X, associada a manifestações clínicas heterogêneas. O gene da G6PD possui cerca de 140 variantes moleculares já descritas, muitas dessas associadas à enzimopatia. Considerando-se a alta freqüência populacional da deficiência de G6PD, a constituição da população do Rio Grande do Sul e as dificuldades diagnósticas desta deficiência, este trabalho teve como objetivo caracterizar os aspectos laboratoriais do diagnóstico da deficiência de G6PD em nosso meio. Para a quantificação da atividade da G6PD, foi utilizado o método enzimáticocolorimétrico com normalização da hemoglobina (kit intercientífica) e para as análises moleculares foram investigadas as mutações 202, 376 e 563 por PCR/RFLP. O presente estudo revelou uma prevalência combinada de 7,9% das duas formas de deficiência de G6PD (completa e parcial) no Rio Grande do Sul, com alta prevalência de pacientes parcialmente deficientes e sem correlação com origem étnica. Usando técnicas bioquímicas e moleculares, foi caracterizada a deficiência de G6PD em amostras de Porto Alegre como sendo principalmente devida às mutações G202A e A376G, representando a variante G6PD A-, confirmando uma distribuição homogênea do padrão G6PD A- no Brasil. Os resultados apresentados aqui demonstraram que as condições de estocagem (temperatura principalmente) desempenham um papel fundamental na atividade da G6PD, especialmente nas coletas em papel filtro. Na avaliação da acurácia do método enzimático de medida da atividade da G6PD as sensibilidades e especificidades calculadas para os valores de cut-off estabelecido em uma população normal foram: para 2,9 U/gHb ( 11,4% e 100%), para 8 U/g Hb (77,1% e 94,7%) e para 11,5 U/g hb (97,1% e 76,3%). Estima-se que a deficiência de ambas as formas combinadas de G6PD seja de aproximadamente 8% numa amostra do RS. A partir de uma probabilidade pré-teste de 8,0%, após a realização do ensaio enzimático, a probabilidade pós-teste de uma pessoa ser deficiente de G6PD com nível enzimático inferior a 8 U/g Hb passa a ser 55,9%. Ao passo que para níveis superiores a 11,5 U/gHb esta probabilidade de deficiência diminui para 0,37%. Pode-se concluir que o método empregado (kit Intercientífica) foi adequado para avaliar a atividade enzimática de G6PD em amostras de sangue total. É um método capaz de detectar a deficiência de G6PD, demonstrando de forma satisfatória o grau de deficiência em indivíduos que possuem mutações que causam deficiência enzimática menos severa, inclusive mulheres heterozigotas. A análise molecular pode identificar o tipo de variante mas não pode indicar o risco real para as mulheres portadoras, que é diretamente estimado pelo nível de atividade enzimática.

Estudo molecular e confirmação do aspecto patogênico de mutações novas em pacientes brasileiros com a Síndrome de Morquio A

Introdução: A Síndrome de Morquio A (MPS IVA) é um Erro Inato do Metabolismo do grupo das Doenças Lisossômicas. Esta patologia é caracterizada pelo acúmulo e excreção de queratan e condroitin sulfato devido à deficiência da enzima lisossomal Galactose–6 sulfatase (GALNS; E.C.3.1.6.4). É uma doença rara cuja incidência varia entre 1:45.000 e 1:640.000. Os aspectos clínicos predominantes estão relacionados com o sistema osteo-articular com efeitos secundários sobre o sistema nervoso central, embora não haja déficit cognitivo. Os achados clínicos, evidentes a partir dos 2 anos, direcionam as análises bioquímicas para confirmação do diagnóstico através de avaliação dos glicosaminoglicanos urinários e de ensaios enzimáticos específicos. A doença é herdada de forma autossômica recessiva. O cDNA revela uma região codificante com 1566 nucleotídeos, que determina uma proteína com 522 aminoácidos. O gene contém 14 exons e foi mapeado em 16q24.3. Já foram descritas 148 mutações e 16 polimorfismos. O gene apresenta grande heterogeneidade molecular, sendo que 46,1% das mutações ocorreram menos de três vezes. Objetivo Identificar as mutações presentes no gene da GALNS em pacientes brasileiros com diagnóstico bioquímico para a MPS IVA; verificar se as mutações novas encontradas são causadoras do fenótipo patológico; e padronizar as técnicas de PCR e SSCP para análise do gene da GALNS. Materiais e Métodos: Seis casos-índice tiveram todo o gene da GALNS amplificados por PCR, seguido de seqüenciamento. Para as mutações novas, primers foram confeccionados para os respectivos exons e a patogenicidade testada por análise de freqüência em 100 controles normais. Condições de PCR e SSCP foram determinadas para cada um dos 4 exons com mutações novas. Sete pacientes novos com diagnóstico bioquímico foram analisados para os exons com as condições pré-estabelecidas. Os controles e pacientes com padrão alterado no gel de SSCP foram seqüenciados. Resultados: Em relação aos seis casos-índice 11 dos 12 alelos tiveram a alteração identificada, revelando seis mutações diferentes. Destas, quatro eram novas (p.G116S, p.N164T, p.L307P e p.S341R) e duas já descritas (p.R386C e p.G139S).Dos 100 controles analisados para cada exon nenhum apresentou o mesmo padrão de migração da amostra mutada, mas foram encontradas novas alterações (p.A107A, p.Y108Y e p.P357P). Entre os pacientes novos, sete dos 14 alelos foram identificados (p.N164T, p.G301C e uma mudança do quadro de leitura). Discussão: As quatro mutações novas identificadas foram consideradas patogênicas uma vez que não estavam presentes nos controles, indicando uma freqüência menor que 1% nesse grupo. As mutações p.G116S, p.N164T e p.G301C (freqüências de 14,3%, 14,3% e 19,0% dos alelos, respectivamente) foram consideradas recorrentes, além das já descritas e também recorrentes p.G139S e p.R386C. Nos quatro exons padronizados encontramos 40% das mutações descritas. Entre as diferentes mutações encontradas em nossos casos-índice uma nova (p.G116S) e duas já descritas (p.G139S e p.R386C) se localizam em regiões CpG. Conclusões: Foram identificadas alterações moleculares em 11 dos 12 alelos de seis pacientes brasileiros com MPS IVA, sendo que as quatro mutações novas encontradas puderam ser classificados como patogênicas; as técnicas de PCR e SSCP para os 4 exons do gene da GALNS foram padronizadas.