Echocardiographic study of paediatric patients with mucopolysaccharidosis

Principle Mucopolysaccharidosis is an inborn error of metabolism causing glucosaminoglycans tissue storage. Cardiovascular involvement is variable but contributes significantly towards the morbidity and mortality of the patients. Objective To characterise the echocardiographic abnormalities in children and adolescents with different types of mucopolysaccharidosis. Method Echocardiograms and medical records of 28 patients aged 2–14 years, seen from 2003 to 2005, were revised. At that time, the enzymatic replacement therapy was still not available in our institution.Results Echocardiographic alterations were detected in 26 patients (93 per cent), whereas 16 (57 per cent) had abnormal auscultation, and only 6 (21 per cent) presented with cardiovascular complaint. Mitral valve thickening with dysfunction (regurgitation, stenosis, or double lesion) was diagnosed in 60.8 per cent, left ventricular hypertrophy in 43 per cent and aortic valve thickening with regurgitation in 35.8 per cent of the patients. There was no systolic dysfunction and mild left diastolic dysfunction was shown in 21.5 per cent of the patients. Pulmonary hypertension was present in 36 per cent of the patients, causing the only two deaths recorded. There was a strong association between the accumulation of dermatan sulphate and the presence of mitral valve dysfunction (p = 0.0003), aortic valve dysfunction (p = 0.006), and pulmonary hypertension (p = 0.006). Among individuals with two or more examinations, 82 per cent had a worsening evolution. Conclusions Echocardiographic alterations in children with Mucopolysaccharidosis are frequent and have a progressive character Left valve lesions, ventricular hypertrophy, and pulmonary hypertension were the most common findings and there was an association between the accumulation of dermatan sulphate and cardiovascular involvement. Unlike in adults, pulmonary hypertension was the main cause of death, not left ventricle systolic dysfunction

Efeitos dos ácidos húmicos provenientes de aterro sanitário em plantas

O processo de tratamento biológico dos lixiviados de aterros sanitários resulta na geração de grandes quantidades de lodo, caracterizados por conterem altas taxas de matéria orgânica. Por meio do fracionamento químico da matéria orgânica são obtidos os ácidos húmicos (AH), fração de comprovada eficiência sobre o crescimento vegetal, promovendo melhorias no desenvolvimento das plantas. Este trabalho teve como objetivo caracterizar quimicamente os AH extraídos do lodo de lixiviado de aterro sanitário e avaliar os efeitos da aplicação de diferentes doses dos AH por meio de análises biológicas em plantas, visando minimizar os potenciais riscos da utilização do lodo in natura. Por meio de caracterizações químicas, o ácido húmico apresentou elevados teores de carbono e nitrogênio, podendo constituir uma importante fonte de nutrientes para as plantas. Além disso, foram observadas alterações nas taxas de absorção, na bioconcentração e na translocação de alguns nutrientes. Com relação à análise das enzimas antioxidantes, foi possível observar aumento na atividade de algumas enzimas com a aplicação de diferentes doses de AH. Além disto, foram constatadas alterações citogenéticas por meio da análise de células meristemáticas e F1 de Allium cepa. Influências sobre o crescimento da planta também são reportadas, por meio de aumentos expressivos na área radicular e na altura de Zea mays. Em geral, os dados de crescimento revelaram um maior investimento da planta na parte aérea, provavelmente associado com a melhor eficiência do sistema radicular. Além disso, também foram reportadas alterações na espessura da epiderme. Neste contexto, apesar dos benefícios nutricionais e da comprovada atuação dos AH sobre o metabolismo vegetal, os seus efeitos biológicos sobre enzimas do estresse oxidativo e a sua capacidade citotóxica precisam ser melhor investigados. Devido à complexidade do resíduo, a utilização de análises químicas, genéticas, enzimáticas, fisiológicas e anatômicas foi uma importante ferramenta para a avaliação da possível aplicação dos ácidos húmicos em plantas.

Efeito da jabuticaba (Myrciaria caulifora), do fruto da palmeira juçara (Euterpe edulis Martius) e do jambolão (Syzugium cumini) sobre o perfil lipídico, a glicemia e a endotoxemia em camundongos submetidos à dieta de cafeteria

O excesso de gordura corporal induz a um quadro inflamatório associado à endotoxemia metabólica e aumento da resistência à insulina, bem como altera o perfil lipídico que resulta em prejuízos a função hepática e renal. Estudos sugerem que a ingestão de alimentos antioxidantes, como os polifenóis, proporcionam efeitos benéficos sobre os metabolismos glicídico e lipídico. O objetivo deste estudo foi investigar o efeito da casca de jabuticaba (Myrciaria cauliflora), da polpa do açaí juçara (Euterpe edulis Martius) e do jambolão (Syzygium cumini) sobre o perfil lipídico, a glicemia e a endotoxemia em camundongos Swiss submetidos à dieta de cafeteria. Inicialmente, os frutos foram liofilizados e submetidos à avaliação da composição centesimal. O ensaio biológico contou com 50 camundongos machos adultos da raça Swiss distribuídos em 5 grupos (n=10/grupo), a saber: grupo tratado com dieta comercial padrão (controle negativo), grupo tratado com dieta de cafeteria (controle positivo) e grupos teste que receberam por 14 semanas a dieta de cafeteria suplementada com 2% de casca de jabuticaba, ou polpa do jambolão ou polpa do açaí juçara liofilizados. Na 13ª e 14ª semana foram determinadas a tolerância à insulina e à glicose dos animais. Ao final do período experimental, avaliaram-se o ganho de peso, os parâmetros bioquímicos sanguíneos, histopatológicos e endotoxemia. Os parâmetros bioquímicos avaliados foram: colesterol total (CT) e as frações HDL-c, LDL-c, triacilgliceróis (TAG), bem como proteína C reativa (PCR), aspartato aminotransferase (AST) e alanina aminotransferase (ALT). Na histopatologia foram avaliados os efeitos da dieta hipercalórica sobre a área dos adipócitos, esteatose hepática e função renal a partir do número e área dos glomérulos. A endotoxemia foi avaliada pela concentração de lipopolissacarídeos (LPS) no soro dos animais. Aplicou-se o teste t para comparação dos resultados entre os grupos controle e ANOVA, complementada com teste de Tukey (α=5%), para comparação dos grupos suplementados com os frutos e o controle positivo. A suplementação com 2% de jambolão à dieta de cafeteria resultou em redução significativa (p<0,05) do conteúdo de CT, LDL-c, TAG, da razão CT/HDL, bem como diminuição da área dos adipócitos dos animais tratados com os frutos. A suplementação com açaí juçara também foi capaz de reduzir o conteúdo de CT, TAG e a área dos adipócitos, além de elevar a tolerância à glicose. Por outro lado, a jabuticaba não foi eficaz na melhoria dos parâmetros relacionados ao metabolismo lipídico, ao metabolismo da glicose e dos aspectos histopatológicos. A suplementação com 2% dos frutos liofilizados não promoveu efeitos positivos na redução do ganho de peso, resistência à insulina e endotoxemia provocada pela ingestão da dieta de cafeteria. Além disso, os frutos também não foram eficientes na preservação da histologia renal e infiltração lipídica no fígado. Conclui-se que a inclusão do jambolão e do açaí juçara na dieta pode apresentar efeitos positivos sobre danos causados por dietas hiperlipídicas, especialmente no que se refere à dislipidemia, à tolerância à glicose e à hipertrofia dos adipócitos.

Estudo sobre acetilação da isoniazida em pacientes com tuberculose pulmonar e da sua implicação na redução ou eliminação da carga bacilar no escarro

A N-acetiltransferase 2 é a principal enzima responsável pelo metabolismo e inativação da isoniazida no organismo humano. Mutações no gene NAT2 levam a 3 perfis genotípicos de acetilação que alteram os níveis séricos do fármaco: acetiladores lentos, intermediários e rápidos, o que pode alterar o desfecho terapêutico. O objetivo do estudo foi investigar se os diferentes perfis podem influenciar no tempo de negativação da cultura de escarro, e se existe correlação entre carga bacilar e gravidade da doença com tempo de conversão da cultura. A população de estudo foi composta por 62 pacientes, que tiveram seus DNAs sequenciados para identificação de mutações no gene NAT2 e seus perfis de acetilação determinados. A análise genotípica detectou 10 SNPs, sendo as mutações 341 T>C (39,65%) e 481 C>T (38,71%) as mais frequentes. A determinação das variantes alélicas identificou NAT2*5B (29,03%), NAT2*6A (23,39%) e NAT2*4 (24,19%) como os alelos mais frequentes e NAT2*5B/*5B como o genótipo mais frequente (20,4%). Dentre os 62 pacientes, foi possível correlacionar tempo de negativação da cultura e perfil de acetilação entre 43 deles, os quais 58,3% e 55,6% tiveram o genótipo lento com maior frequência no mês 1 e mês 3, respectivamente. Por meio de dados microbiológicos, a carga bacilar e a gravidade da doença também foram comparadas com o tempo de negativação, indicando que os pacientes com doença moderada ou avançada (76,7%) e aqueles com carga bacilar alta (60,4%), não tiveram associação estatística com o tempo de conversão da cultura. Por último, curvas de crescimento de isolados de M. tuberculosis de pacientes foram construídas para verificar possíveis diferenças na duração da fase lag entre os isolados, porém não foi observada diferença estatística entre elas. Com base nos resultados encontrados, verifica-se que não existe associação entre o perfil de acetilação do paciente, a carga bacilar, a gravidade da doença e o tempo de negativação da cultura de escarro

Qualidade da água da lagoa Juara (Serra/ES) : avaliações físicas, químicas e respostas fisiológicas e citogenéticas em plantas

A gestão dos recursos hídricos necessita da integração entre os critérios físicos e químicos, e os aspectos bióticos, os quais possibilitam identificar os efeitos combinados de substâncias e avaliar suas influências. Os sistemas testes Allium cepa e Tradescantia pallida, são utilizados para o estudo da poluição aquática a partir de aspectos citogenéticos. Além destes biomarcadores, os teores de clorofila também são utilizados em estudos de estresse devido ao reflexo a múltiplos fatores. Assim, o objetivo deste trabalho foi avaliar a qualidade da água da lagoa Juara (Município de Serra/ES) pela análise integrada de aspectos físicos, químicos e ecotoxicológicos a partir de estudos citogenéticos em A. cepa e T. pallida, e fotossintéticos nesta última espécie. Foram definidas três estações amostrais ao longo da lagoa e a partir de amostras de água foram analisados parâmetros tais como condutividade, oxigênio dissolvido, concentração de nutrientes e metais. A determinação dos metais ocorreu por análises de espectrometria de massa. O teste do A. cepa foi realizado a partir sementes germinadas em amostras de água da lagoa. Com plantas de T. pallida, foi realizado o ensaio da mitose em ponta de raiz de T. pallida e dosado os teores de pigmentos cloroplastídicos em folhas totalmente expandidas. Para tanto, foi realizado ensaio utilizando-se a água da lagoa como solvente para solução de Hoagland onde estacas previamente enraizadas de T. pallida foram expostas durante 24 horas e 40 dias para as avaliações citogenéticas e fotossintéticas, respectivamente. Foi realizado novo teste do A. cepa nas águas da lagoa após os 40 dias de ensaio para aferir a manutenção das propriedades químicas das amostras. A avaliação citogenética nas duas espécies envolveu a análise dos índice mitótico (IM), índice de aberrações cromossômicas (AC) e frequência de micronúcleos (MN). Para a análise estatística foi utilizada a análise de variância seguida pelo teste de Tukey (p < 0.05) para a comparação dos tratamentos durante a mesma campanha, e teste de Bonferroni (p < 0,05) para a comparação entre as campanhas. Os resultados físicos e químicos mensurados demonstram que a lagoa Juara apresenta indícios de eutroficação artificial. Duas estações amostrais, em pelo menos uma campanha amostral, apresentaram potenciais citotóxico, genotóxico e mutagênico. Todavia, esses potenciais não demonstram relação com os teores de Fe e Mn quantificados, levando a crer que tais pontos apresentam outros potenciais poluentes. Os danos citogenéticos observados apresentaram efeitos maximizados durante a segunda campanha, demostrando o efeito do período de chuva na intensificação da poluição nesse ambiente. O estudo do metabolismo fotossintético em T. pallida, demonstrou os teores de pigmentos cloroplastídicos relacionados ao elevado aporte de nutrientes presentes nas estações J2 e J3. Sendo o excesso destes, o provável responsável pelo teor inferior de pigmentos em J3. Observa-se que os ensaios com A. cepa e T. pallida responderam de maneira fidedigna ao risco potencial do ambiente, complementando as análises físicas e químicas usualmente utilizadas na avaliação da qualidade da água de ambientes lacustres.

Consumo, digestibilidade e estimativa do valor energético de alguns volumosos por meio da composição química

Avaliou-se o consumo, a digestibilidade dos nutrientes e o teor de nutrientes digestíveis totais (NDT) da cana-de­açúcar e das silagens de capim-elefante, de milho e de sorgo em ovinos. Além disso, estimou-se o teor de NDT de acordo com o sistema de equações proposto pelo NRC (2001). Foram utilizados 20 ovinos, sem raça definida, machos, castrados, alojados em gaiolas de metabolismo, distribuídos em um delineamento inteiramente casualizado, sendo quatro tratamentos (volumosos) e cinco repetições (animais). A determinação da digestibilidade dos nutrientes foi realizada pela coleta total de fezes, com uso de sacolas coletoras. A comparação dos valores de NDT observados e estimados foi feita por meio do ajuste do modelo de regressão linear simples dos valores preditos sobre os valores observados. Os ovinos alimentados com as silagens consumiram maiores quantidades (P < 0,05) de matéria seca (MS), proteína bruta (PB), extrato etéreo (EE) e fibra em detergente neutro (FDN) em relação aos alimentados com cana-de-açúcar. Não houve diferença (P > 0,05) para o consumo de NDT entre as silagens. As digestibilidades aparentes da MS, MO, PB e EE não diferiram (P > 0,05) entre os tratamentos. Constataram-se diferenças (P < 0,05) entre os valores estimados e observados de NDT e das frações digestíveis da PB, da FDN e dos carboidratos não-fibrosos (CNF). As equações propostas pelo NRC (2001) mostraram-se inadequadas para estimar o valor energético dos volumosos para ovinos.

Anestesia por infusão contínua de propofol associado ao remifentanil em gatos pré-tratados com acepromazina

O presente trabalho avaliou a associação anestésica do propofol, um anestésico geral de ação ultracurta e metabolismo rápido, ao remifentanil, opioide de grande poder analgésico, que potencializa os anestésicos gerais. O objetivo principal foi desenvolver um protocolo anestésico de uso intravenoso, por infusão contínua, que proporcione conforto ao paciente, segurança, com grande relaxamento muscular e analgesia em gatos submetidos a cirurgias eletivas como a ovariosalpingoisterectomia e orquiectomia. Foram utilizados 30 gatos, aleatoriamente distribuídos em 3 grupos de 10 animais. Em todos eles realizou-se a tranquilização com acepromazina (0,1 mg/kg, IM) e indução anestésica com propofol (6 mg/kg, IV). No grupo 1, a anestesia foi mantida por infusão contínua de propofol (0,6 mg/kg/min), no grupo 2, com propofol (0,4 mg/kg/min) e remifentanil (0,1 µg/kg/min), e no grupo 3, com propofol (0,4 mg/kg/min) e remifentanil (0,2 µg/kg/min). As variáveis mensuradas foram: temperatura corporal, frequência cardíaca, frequência respiratória, saturação da oxiemoglobina, pressão arterial sistólica, hemogasometria arterial, analgesia e miorrelaxamento. Após análise dos resultados, pode-se concluir que o remifentanil promoveu incremento da analgesia, permitindo redução de 33% na velocidade de infusão do propofol, entretanto a infusão de 0,2 µg/kg/min de remifentanil determinou maior depressão respiratória quando comparada à infusão de 0,1 µg/kg/min.

Tolerância à salinidade avaliada em genótipos de arroz cultivados in vitro

As plantas em condições naturais estão expostas a vários estresses ambientais que afetam seu metabolismo. Dentre esses, a salinidade dos solos e da água de irrigação é um dos mais sérios problemas para a agricultura irrigada. O objetivo deste trabalho foi identificar, por meio de caracteres morfológicos, a variabilidade genética de 10 genótipos de arroz, cultivados in vitro, e agrupar esses genótipos para o caráter tolerância à salinidade. Os tratamentos foram constituídos por 10 genótipos e quatro concentrações de NaCl (0, 4, 8 e 12 mg L-1) acrescidas ao meio de cultura MS. Após 21 dias, foram avaliados diversos caracteres morfológicos, para os quais foram realizados cálculos percentuais de desempenho relativo (aumento ou redução), considerando-se o valor absoluto do tratamento-controle (0 mg L-1). Todos os caracteres mensurados tiveram seu desenvolvimento reduzido em substrato salino, sendo os correspondentes à biomassa média da parte aérea e do sistema radicular os mais sensíveis ao NaCl. Observou-se dissimilaridade entre os genótipos estudados para tolerância à salinidade, verificada pela formação de três grupos distintos pelo método hierárquico UPGMA e dois grupos pelo método de Tocher, sendo o genótipo BRS Bojuru o mais tolerante e BRS "7" Taim e BRS Ligeirinho os mais sensíveis à salinidade.

Atividade proteolítica de bactérias psicrotróficas em leites estocados em diferentes temperaturas

A difusão do uso da tecnologia do resfriamento, como estratégia para manutenção das características microbiológicas e organolépticas do leite, não associada aos cuidados básicos de higiene na obtenção do produto, fez com que os micro-organismos psicrotróficos emergissem como as principais bactérias deteriorantes da indústria láctea. Este estudo teve por objetivo avaliar como o metabolismo psicrotrófico proteolítico responde a diferentes temperaturas de incubação do leite, delineando um paralelo entre multiplicação de psicrotróficos, quantidade de micro-organismos com capacidade de hidrolisar proteínas e quantidade de GMP (glicomacropeptídeo) liberada. As amostras de leite, coletadas diretamente do tanque de resfriamento, foram submetidas à contagem de micro-organismos psicrotróficos, contagem de micro-organismos proteolíticos e determinação da concentração de GMP, em diferentes tempos (12 h; 24 h; 48 h) e temperaturas (4°C; 8°C; 12°C) de armazenamento. Não houve linearidade entre os parâmetros microbiológicos e o GMP aferido, segundo o binômio tempo/temperatura. A maior concentração de GMP (5,07 µg/mL) foi aferida no binômio 8°C/24 h (T8/M24). Esses dados indicam a necessidade de estudos sobre o metabolismo da microbiota psicrotrófica, de forma a elucidar questões básicas e de profunda relevância sobre seu metabolismo.

Nutrição mineral do cafeeiro e qualidade da bebida

Os nutrientes minerais interferem na qualidade final do café por duas vias, uma direta, por seu papel no metabolismo da planta e acúmulo de compostos químicos desejáveis, do ponto de vista do aroma e sabor do café, e, outra, indireta, por seu papel na produção de compostos que desfavorecem o desenvolvimento microbiano nos grãos. Neste trabalho, procurou-se destacar as características químicas dos grãos associadas à qualidade da bebida e suas possíveis interações com os macro e micronutrientes, bem como relatar os resultados de pesquisa que relacionam nutrição mineral, qualidade da bebida e produção de compostos a ela associados.

Clorose férrica induzida pelo calcário

A clorose férrica é um dos problemas nutricionais mais frequentes e difíceis de controlar nas plantas cultivadas em solos calcários. Nesses solos de reação alcalina, que ocupam cerca de um terço da superfície terreste, prevalece o íon bicarbonato, identificado como sendo um dos principais fatores indutores da clorose férrica. Como resultado, a alcalinidade dificulta a biodisponibilidade do Fe na solução do solo, a redução e a absorção do Fe pela planta, assim como, o respectivo transporte e assimilação desse elemento no metabolismo vegetal. Face a esse desequilíbrio nutricional, as plantas apresentam diferentes estratégias de resposta, que, nessas condições, nem sempre são eficientes. Consequentemente, a produção, a qualidade do fruto e a data de colheita são negativamente afetados. Os gastos com a prevenção e a correção da clorose férrica são elevados e inevitáveis, para assegurar a viabilidade e a sustentabilidade da produção agrícola, nas áreas em que se conjugam a presença de carbonato de cálcio no solo e outros fatores, como os climas áridos ou semiáridos. Com este trabalho, pretende-se resumir a dinâmica do ferro nos solos calcários e suas consequências no metabolismo do Fe e na produção agrícola, com destaque para os frutos.

Farmacogenómica e Ensaios Clínicos

Aproximadamente 40% da metabolização de fármacos pelas enzimas P450 é catalisada por enzimas polimórficas que podem conduzir a metabolismo nulo, diminuido (qualitativa ou quantitativamente) ou aumentado. O recente desenvolvimento da tecnologia de matrizes de oligonucleótidos em microchips para detecção dum elevado número de mutações nos genes pode ser útil na selecção e posologia de medicamentos mais adequados ao perfil genético dos doentes. Contudo, antes da aplicação na prática clínica destes progressos é necessário testar a validação dos pressupostos mediante a realização de ensaios clínicos. No âmbito da terapêutica medicamentosa os ensaios clínicos continuam a ser o suporte da medicina baseada na evidência. Por consequência, sempre que justificado, a investigação e desenvolvimento de novos medicamentos deve incluir a informação farmacogenómica obtida dos estudos pré-clínicos (in vitro, in vivo e in silico) de modo a que os ensaios clínicos possam confirmar a relação entre o perfil genético dos doentes e a respectiva resposta terapêutica.

Impacto de vídeo-jogos com tecnologia Matching Motion na actividade física de adolescentes obesos

Em Portugal, tal como na maioria dos restantes paises industrializados, a prevalência do excesso de peso e obesidade adolescente escalou para números que nos colocam entre os países da comunidade europeia com maiores problemas neste domínio (Matos, 2006). O aumento dos níveis de actividade física (AF) é parte integrante dos tratamentos hoje preconizados, pese embora seja um objectivo extremamente difícil de alcançar (AAP, 2006). Esta dificuldade deriva em parte das muitas actividades sedentárias que hoje em dia competem com a AF para a ocupação do tempo livre dos adolescentes. A maior parte parece motivá-los mais do que a AF. Por exemplo, cerca de 30% dos adolescentes portugueses estão 4 ou mais horas/dia a ver TV, enquanto que 40% estão 1-3 horas/dia a jogar video-jogos ou a usar PCs (Matos, 2006). Ver TV ou brincar a video-jogos sentado tem um impacto reduzido no dispêndio energético, aumentando entre 20-30% da taxa de metabolismo basal. Mas novos tipos de video-jogos estão agora disponíveis, implicando níveis de AF mais elevados para serem jogados, elevando em 120-180% da taxa de metabolismo basal (Lanningham-Foster et al., 2006). Estes novos jogos podem oferecer uma oportunidade para aumentar os níveis de AF numa população que tradicionalmente prefere as actividades sedentárias.

Dados comparativos de morbidade hospitalar do Município de Cubatão e do Estado de São Paulo (Brasil)

Realizou-se estudo com o objetivo de caracterizar a morbidade hospitalar do Município de Cubatão, SP (Brasil), comparando-a com a do Estado de São Paulo a fim de identificar as principais patologias e subsidiar a atuação dos serviços de saúde do Município. A caracterização da morbidade hospitalar baseou-se na análise dos dados coletados no período de julho/1983 a junho/1984. As principais causas de internação do Município de Cubatão nos três estabelecimentos hospitalares foram: Complicações da Gravidez, do Parto e do Puerpério (23,63%); Doenças do Aparelho Respiratório (22,8%); Doenças das Glândulas Endócrinas, da Nutrição e do Metabolismo e Transtornos Imunitários (10,47%); Doenças do Aparelho Circulatório (10,26%); Lesões e Envenenamentos (7,63%); Doenças do Aparelho Geniturinário (7,56%) e Doenças do Aparelho Digestivo (7,16%). Comparando-se o perfil da morbidade hospitalar de Cubatão com a do Estado de São Paulo observou-se que as Doenças Respiratórias, Doenças das Glândulas Endócrinas, da Nutrição, do Metabolismo e Transtornos Imunitários (compreendendo basicamente as desidratações) e as Lesões e Envenenamentos são muito mais freqüentes em Cubatão, o que pode estar refletindo as péssimas condições do meio ambiente, do saneamento básico, o baixo nível socioeconômico da população e o caráter altamente industrializado do Município. A baixa incidência das Doenças do Sistema Nervoso, dos Neoplasmas, Doenças do Sistema Osteomuscular e Anomalias Congênitas podem estar relacionadas com a precariedade dos serviços de saúde do Município que levam à procura de atendimento em outro local.