Griscelli syndrome-type 2 in twin siblings: case report and update on RAB27A human mutations and gene structure

Griscelli syndrome (GS) is a rare autosomal recessive disorder caused by mutation in the MYO5A (GS1, Elejalde), RAB27A (GS2) or MLPH (GS3) genes. Typical features of all three subtypes of this disease include pigmentary dilution of the hair and skin and silvery-gray hair. Whereas the GS3 phenotype is restricted to the pigmentation dysfunction, GS1 patients also show primary neurological impairment and GS2 patients have severe immunological deficiencies that lead to recurrent infections and hemophagocytic syndrome. We report here the diagnosis of GS2 in 3-year-old twin siblings, with silvery-gray hair, immunodeficiency, hepatosplenomegaly and secondary severe neurological symptoms that culminated in multiple organ failure and death. Light microscopy examination of the hair showed large, irregular clumps of pigments characteristic of GS. A homozygous nonsense mutation, C-T transition (c.550C>T), in the coding region of the RAB27A gene, which leads to a premature stop codon and prediction of a truncated protein (R184X), was found. In patient mononuclear cells, RAB27A mRNA levels were the same as in cells from the parents, but no protein was detected. In addition to the case report, we also present an updated summary on the exon/intron organization of the human RAB27A gene, a literature review of GS2 cases, and a complete list of the human mutations currently reported in this gene. Finally, we propose a flow chart to guide the early diagnosis of the GS subtypes and Chédiak-Higashi syndrome.

Meningoencephalitis caused by a zygomycete fungus (Basidiobolus) associated with septic shock in an immunocompetent patient: 1-year follow-up after treatment

Zygomycosis is an infection caused by opportunistic fungi of the Zygomycetes class, specifically those from the Mucorales and Entomophthorales orders. It is an uncommon disease, mainly restricted to immunocompromised patients. We report a case of a 73-year-old male patient with a history of fever (39°C) lasting for 1 day, accompanied by shivering, trembling, and intense asthenia. The patient was admitted to the intensive care unit with complex partial seizures, and submitted to orotracheal intubation and mechanical ventilation under sedation with midazolam. The electroencephalogram showed evidence of non-convulsive status epilepticus. There is no fast specific laboratory test that permits confirmation of invasive fungal disease. Unless the physician suspects this condition, the disease may progress rapidly while the patient is treated with broad-spectrum antibiotics. Differential diagnosis between fungal and bacterial infection is often difficult. The clinical presentation is sometimes atypical, and etiological investigation is not always successful. In the present case, the histopathological examination of the biopsy obtained from the right temporal lobe indicated the presence of irregular, round, thick-walled fungi forming papillae and elongated structures of irregular diameter, with no septa, indicative of zygomycete (Basidiobolus). Treatment with liposomal amphotericin B and fluconazole was initiated after diagnosis of meningoencephalitis by zygomycete, with a successful outcome.

Prevalence and conditions associated with chronic pelvic pain in women from São Luís, Brazil

The objective of the present study was to estimate the prevalence of chronic pelvic pain in the community of São Luís, capital of the State of Maranhão, Northeastern Brazil, and to identify independent conditions associated with it. A cross-sectional study was conducted, including a sample of 1470 women older than 14 years predominantly served by the public health system. The interviews were held in the subject's home by trained interviewers not affiliated with the public health services of the municipality. The homes were visited at random according to the city map and the prevalence of the condition was estimated. To identify the associated conditions, the significant variables (P=0.10) were selected and entered in a multivariate analysis model. Data are reported as odds ratio and 95% confidence interval, with the level of significance set at 0.05. The prevalence of chronic pelvic pain was 19.0%. The independent conditions associated with this diagnosis were: dyspareunia (OR=3.94), premenopausal status (OR=2.95), depressive symptoms (OR=2.33), dysmenorrhea (OR=1.77), smoking (OR=1.72), irregular menstrual flow (OR=1.62), and irritative bladder symptoms (OR=1.90). The prevalence of chronic pelvic pain in Sao Luís is high and is associated with the conditions cited above. Guidelines based on prevention and/or early identification of risk factors may reduce the prevalence of chronic pelvic pain in São Luís, Brazil.

Variação da microbiota natural e de pseudomonas aeruginosa em água mineral não carbonatada embalada em diferentes materiais durante o armazenamento a 30°c ± 1°c

Garrafas de PVC, polipropileno e vidro adequadamente limpas e sanificadas foram enxaguadas e enchidas com água mineral de uma fonte localizada no município de Lindóia-SP, e a seguir armazenadas a 30°C ± 1°C. Foram enumerados os microrganismos heterotróficos totais nos meios Ágar Padrão para Contagem e Ágar R2A imediatamente após engarrafamento. A variação da contaminação foi seguida através de exames periódicos. A variação da população de Pseudomonas aeruginosa foi estudada inoculando garrafas contendo água mineral com uma suspensão de P. aeruginosa ATCC 10145 de maneira a se obter uma contaminação de aproximadamente 10² UFC/ml. A população da bactéria foi avaliada periodicamente durante o tempo de armazenamento usando o meio Ágar Pseudomonas P. Houve aumento da população dos microrganismos heterotróficos totais nos primeiros 30 dias de armazenamento para depois diminuir de maneira irregular e ficar aproximadamente constante até completar 6 meses de observação. As contagens de P. aeruginosa aumentaram sensivelmente nas 2 primeiras semanas de estocagem diminuindo ligeiramente a seguir até atingir níveis próximos ao inicial. Não foram constatadas diferenças entre os 3 tipos de materiais de embalagem comparados.

Economics of Power-to-Gas integration to wastewater treatment plant

Solar and wind power produce electricity irregularly. This irregular power production is problematic and therefore production can exceed the need. Thus sufficient energy storage solutions are needed. Currently there are some storages, such as flywheel, but they are quite short-term. Power-to-Gas (P2G) offers a solution to store energy as a synthetic natural gas. It also improves nation’s energy self-sufficiency. Power-to-Gas can be integrated to an industrial or a municipal facility to reduce production costs. In this master’s thesis the integration of Power-to-Gas technologies to wastewater treatment as a part of the VTT’s Neo-Carbon Energy project is studied. Power-to-Gas produces synthetic methane (SNG) from water and carbon dioxide with electricity. This SNG can be considered as stored energy. Basic wastewater treatment technologies and the production of biogas in the treatment plant are studied. The utilisation of biogas and SNG in heat and power production and in transportation is also studied. The integration of the P2G to wastewater treatment plant (WWTP) is examined mainly from economic view. First the mass flows of flowing materials are calculated and after that the economic impact based on the mass flows. The economic efficiency is evaluated with Net Present Value method. In this thesis it is also studied the overall profitability of the integration and the key economic factors.

Morphological characterization with image analysis of cocoa beverage powder agglomerated with steam

In this study, the morphological characteristics of cocoa beverage powder granules under minimal, average, and maximal process conditions of a steam agglomerator were studied. a stereoscopic microscope coupled to a digital camera was used for the morphological analysis. The images were analyzed to obtain shape and size descriptors. aiming to evaluate the descriptors, 150 particles were analyzed. The results showed that there was no difference between the shape descriptors - compacity, circularity, roughness, and aspect ratio - in the operating conditions evaluated. It was observed that the cocoa beverage powder granules are elongated in shape. The size descriptors, area, perimeter, perimeter of convex bounding polygon, minimal and maximal Feret diameter, were different in the process conditions for the granules of size above 600 μm. as for the minimal process conditions, especially due to low solid feed rates, there is an increase in the size descriptor values. In addition, under the minimum process conditions, in which there is low solid feed rate (400g/min) for a steam pressure of 1.0 bar, it was obtained a good granular condition with retention of 81.1% of granules on sieves with aperture size between 300 and 1190 μm.

Coolability of porous core debris beds : Effects of bed geometry and multi-dimensional flooding

This thesis addresses the coolability of porous debris beds in the context of severe accident management of nuclear power reactors. In a hypothetical severe accident at a Nordic-type boiling water reactor, the lower drywell of the containment is flooded, for the purpose of cooling the core melt discharged from the reactor pressure vessel in a water pool. The melt is fragmented and solidified in the pool, ultimately forming a porous debris bed that generates decay heat. The properties of the bed determine the limiting value for the heat flux that can be removed from the debris to the surrounding water without the risk of re-melting. The coolability of porous debris beds has been investigated experimentally by measuring the dryout power in electrically heated test beds that have different geometries. The geometries represent the debris bed shapes that may form in an accident scenario. The focus is especially on heap-like, realistic geometries which facilitate the multi-dimensional infiltration (flooding) of coolant into the bed. Spherical and irregular particles have been used to simulate the debris. The experiments have been modeled using 2D and 3D simulation codes applicable to fluid flow and heat transfer in porous media. Based on the experimental and simulation results, an interpretation of the dryout behavior in complex debris bed geometries is presented, and the validity of the codes and models for dryout predictions is evaluated. According to the experimental and simulation results, the coolability of the debris bed depends on both the flooding mode and the height of the bed. In the experiments, it was found that multi-dimensional flooding increases the dryout heat flux and coolability in a heap-shaped debris bed by 47–58% compared to the dryout heat flux of a classical, top-flooded bed of the same height. However, heap-like beds are higher than flat, top-flooded beds, which results in the formation of larger steam flux at the top of the bed. This counteracts the effect of the multi-dimensional flooding. Based on the measured dryout heat fluxes, the maximum height of a heap-like bed can only be about 1.5 times the height of a top-flooded, cylindrical bed in order to preserve the direct benefit from the multi-dimensional flooding. In addition, studies were conducted to evaluate the hydrodynamically representative effective particle diameter, which is applied in simulation models to describe debris beds that consist of irregular particles with considerable size variation. The results suggest that the effective diameter is small, closest to the mean diameter based on the number or length of particles.

Evaluation of pesticide residues in oranges from São Paulo, Brazil

Pesticides in “PERA” orange samples (N = 57) from São Paulo City, Brazil were assessed and the pesticide intake contribution was estimated for chronic risk assessment. Seventy-six pesticides were evaluated by the gas chromatography multi-residue method, including isomers and metabolites (4.332 determinations). The mean recoveries at the limit of quantification level were in the range of 72-115% and the relative standard deviation for five replicate samples was 1-11%. The limits of detection and quantification ranged from 0.005 to 0.4 mg.kg−1 and from 0.01 to 0.8 mg.kg−1, respectively. Pesticides were found in 42.1% of the samples at levels ranging from 0.06 to 2.9 mg.kg−1. Of the contaminated samples, 3.5% contained residues (bifenthrin and clofentezine) above the maximum residue level and 12.3% contained unauthorized pesticides (azinphos-ethyl, parathion, myclobutanil, profenofos, and fenitrothion). The estimated risk characterization for orange intake by adults and children, respectively, ranged from 0.04 to 6.6% and from 0.1 to 26.5% of the acceptable daily intake. The detection of irregular residues emphasizes the need for better implementation of Good Agriculture Practices and greater control of formulated products. Other pesticides surveyed did not pose a health risk due to consumption.

Avaliação do vigor de sementes de alface nuas e peletizadas

As sementes de alface são de tamanho pequeno, pouca massa e formato irregular, por isso a peletização é a forma utilizada para facilitar sua distribuição e manuseio. Embora a técnica seja conhecida há muitos anos, pouco se estudou sobre os métodos para avaliação da qualidade fisiológica das sementes, após este tratamento. O objetivo do trabalho foi comparar a eficiência de alguns testes para avaliar o vigor em sementes nuas e peletizadas de alface. Utilizaram-se seis lotes de sementes nuas e peletizadas de alface das cultivares Regina e Vera, nos quais se aplicaram os testes de germinação, primeira contagem, envelhecimento acelerado, solução osmótica e índice de velocidade de germinação. O delineamento experimental utilizado foi inteiramente casualizado, com quatro repetições, realizando-se comparação de médias pelo teste de Tukey a 5% de probabilidade de erro. As sementes peletizadas apresentaram menor vigor do que as sementes nuas. Os testes de envelhecimento acelerado, solução osmótica (-0,25 MPa) e o índice de velocidade de germinação foram eficientes para estratificar lotes de sementes nuas de alface, quanto ao vigor, sendo recomendados, também, para uso em sementes peletizadas. Entretanto, a peletização pode exercer influência nos resultados, necessitando adaptações na metodologia para utilização na comparação entre sementes nuas e peletizadas.

Aspectos morfológicos de frutos, sementes, germinação e plântulas de duas espécies florestais da Amazônia: I. Dinizia excelsa Ducke (Angelim-Pedra). II Cedrelinga catenaeformis Ducke (Cedrorana) - Leguminosae: Mimosoideae

As duas espécies selecionadas para o presente trabalho são nativas da floresta de terra firme da Amazônia, apresentam interesse econômico e grande carência de informações referentes aos aspectos morfológicos da germinação. Este estudo aborda as características morfológicas de frutos, sementes e plântulas de Cedrelinga catenaeformis Ducke e Dinizia excelsa Ducke, além do tipo de germinação, evidenciando a morfologia dos vários estádios de desenvolvimento da planta, iniciando-se com a protrusão da raiz até a formação de plântula normal, com a emissão dos primeiros protófilos. Os estudos para ambas as espécies foram conduzidos no laboratório de semente do INPA/CPST. Os testes de germinação foram realizados na temperatura de 25ºC, em bandejas plásticas de 30x20x5cm, com 50 sementes para cada espécie, utilizando-se como substrato vermiculita. Os frutos de C. catenaeformis e D. excelsa são legumes samaróides e longos. As sementes são suborbiculares, com bordo irregular em C. catenaeformis e oblongas e achatadas em D. excelsa .Ambas as espécies apresentaram germinação do tipo epígea e fanerocotiledonar. As plântulas de C. catenaeformis caracterizam-se pelos eófilos bifoliolados, opostos, enquanto D. excelsa apresenta eófilos pinados.

Tratamentos pré-germinativos em sementes de mamona (Ricinus communis L.)

As sementes de mamona têm germinação lenta e irregular, resultando, muitas vezes, em estande desuniforme no campo, o que pode ser atribuído à provável dificuldade de absorção de água pelas sementes. O trabalho teve como objetivo avaliar o efeito de tratamentos pré-germinativos no desempenho de sementes de mamona. Foram utilizados cinco lotes de sementes de mamona, cultivar AL-Guarany, que foram submetidos aos seguintes tratamentos: testemunha (sementes intactas), escarificação com lixa, remoção da carúncula, remoção do tegumento, imersão em água por 12 e 24 horas, remoção da carúncula + imersão em água por 12 e 24 horas, escarificação com lixa + imersão em água por 12 e 24 horas, germinação a 10ºC/7 dias e a 25ºC/5 dias, germinação a 10ºC/7 dias e a 30ºC/5 dias e envelhecimento acelerado a 41ºC/48h e 100% UR. Após cada tratamento, com exceção dos tratamentos de germinação a 10ºC, as sementes foram submetidas ao teste de germinação, a 25ºC, avaliando-se a porcentagem de plântulas normais aos sete e 14 dias após a semeadura. Em geral, todos os tratamentos pré-germinativos contribuíram para aumentar a porcentagem de germinação das sementes de mamona em relação à testemunha. Os tratamentos mais eficientes para acelerar a germinação das sementes foram a escarificação com lixa e a remoção da carúncula ou de todo o tegumento. No entanto, considerando a praticidade de aplicação, a escarificação com lixa pode ser recomendada para acelerar e aumentar a germinação das sementes de mamona.

Qualidade fisiológica, sanitária e análise de isoenzimas de sementes de aveia-preta tratadas com diferentes fungicidas

A aveia-preta é uma gramínea bastante rústica empregada como forragem e adubação verde de inverno em sistemas de rotação de cultura. A baixa qualidade fitossanitária das sementes de aveia-preta devido ao manejo inadequado na fase de colheita e pós-colheita e a oferta irregular de sementes básicas constituem-se em um dos fatores limitantes à produção. O objetivo neste trabalho foi avaliar o desempenho de um Bioprotetor (Trichoderma spp.) e dos fungicidas químicos (Carbendazin + Thiram e Carboxin + Thiram) na qualidade fisiológica, sanitária e na atividade enzimática de sementes de aveia-preta. Após o tratamento das sementes, avaliou-se a qualidade fisiológica pelos testes de germinação e vigor (primeira contagem da germinação e índice de velocidade de emergência). Para a análise sanitária, foi utilizado o método do papel-filtro (blotter test). As atividades das enzimas álcool desidrogenase, fosfatase ácida e esterase foram avaliadas por meio da técnica de eletroforese. Por meio dos testes de vigor e germinação foi observado melhor desempenho das sementes tratadas com fungicidas químicos. Nos resultados da análise sanitária observou-se a presença dos fungos Bipolaris sp. e Fusarium spp., sendo que, o tratamento com Bioprotetor não diferiu estatisticamente da testemunha, apresentando maior incidência de fungos quando comparado aos tratamentos com fungicidas químicos. Em relação às alterações bioquímicas, nas sementes não tratadas e nas tratadas com Bioprotetor, é observado incremento na atividade enzimática das enzimas avaliadas de acordo com abstract indicado degenerativas decorrentes da ação de fungos.

Superação de dormência de sementes de Piptadenia moniliformis Benth

O angico-de-bezerro (Piptadenia moniliformis Benth.) é uma espécie arbórea melífera, de crescimento rápido, característica da caatinga do nordeste brasileiro, onde é muito abundante e com dispersão contígua e irregular. Seus ramos finos, junto com as folhas, servem como alimento para animais. Como suas sementes apresentam dormência por impermeabilidade do tegumento à água, objetivou-se neste trabalho avaliar a eficiência de tratamentos pré-germinativos para superar a dormência de suas sementes visando maximizar e uniformizar o processo de germinação. Foram estudados 28 tratamentos pré-germinativos: imersão em água a 70, 80, 90 ºC e fervente por 1, 2, 3, 4 e 5 minutos e imersão em ácido sulfúrico concentrado por 1, 5, 10, 15, 20, 25 e 30 minutos, além da testemunha. A semeadura foi realizada sobre papel em temperatura alternada de 20-30 ºC, utilizando-se quatro repetições de 25 sementes. Foram avaliadas as porcentagens de germinação das sementes considerando a protrusão da raiz primária, de plântulas normais e de sementes duras e o índice de velocidade de germinação. O delineamento experimental utilizado foi o inteiramente casualizado e as médias comparadas pelo teste de Scott-Knott a 5% de probabilidade. Os tratamentos de imersão em água, independentemente da temperatura e do período de imersão, aumentaram a porcentagem de germinação das sementes, comparativamente ao tratamento controle, mas foram menos eficientes que os tratamentos em ácido sulfúrico nos maiores períodos de imersão. Desta forma, a imersão por 20, 25 e 30 minutos em ácido sulfúrico é recomendada para a superação da dormência de sementes de Piptadenia moniliformis Benth.

Superação de dormência em sementes de três espécies de Parkia spp.

O conhecimento dos processos germinativos de sementes com tegumentos resistentes, como ocorre em algumas espécies pertencentes à família Fabaceae, pode fornecer subsídios para a produção de mudas e recomposição de áreas degradadas. As sementes de Parkia apresentam germinação natural lenta e irregular, o que pode ser atribuído à impermeabilidade do tegumento. O trabalho foi desenvolvido com o objetivo de avaliar diferentes métodos de superação de dormência física das sementes de Parkia multijuga, P. velutina e P. panurensis. Foram utilizadas sementes coletadas na Base de Operações Geólogo Pedro de Moura (BOGPM), em Coari/AM, submetidas aos seguintes tratamentos: testemunha (T0), desponte (T1), desponte seguido da imersão em água por 8 horas (T2), escarificação mecânica do tegumento em esmeril elétrico (T3), escarificação mecânica do tegumento em esmeril elétrico seguido pela imersão em água por 8 horas (T4), punção com agulha quente (T5), punção com agulha quente seguido pela imersão em água por 8 horas (T6), imersão em ácido sulfúrico (H2SO4) por 30 minutos (T7), imersão em ácido sulfúrico (H2SO4) por 20 minutos (T8), imersão em ácido sulfúrico (H2SO4) por 15 minutos (T9). As sementes de cada tratamento foram submetidas ao teste de germinação, avaliando-se a porcentagem de germinação, tempo médio de emergência de plântulas, índice de velocidade de emergência de plântulas e índice de sincronização. Em geral, todos os tratamentos pré-germinativos aplicados às sementes das três espécies, foram eficientes para aumentar a porcentagem de germinação em relação à testemunha. Os tratamentos de escarificação mecânica com esmeril elétrico na lateral da semente foram mais eficientes na superação da dormência de sementes de P. panurensis e P. multijuga, enquanto a escarificação química com ácido sulfúrico em maior tempo de imersão foi mais eficiente para as sementes de P. panurensis e P. velutina tanto para emergência de plântulas quanto para a formação de plântulas normais.

Storage of 'Swingle' citrumelo seeds in different maturation stages subjected to fungicide treatment

The establishment of citrus orchards with rootstocks from seed with a low physiological quality has been a recurring problem. Low quality seeds directly affect both the final stand and the time required for seedling production. The irregular maturation of fruits, seed recalcitrance, and the high incidence of fungi, make long term storage difficult, even at low temperatures. This study evaluated the storage potential and the use of fungicide treatments on 'Swingle' citrumelo seeds extracted from fruits collected at two maturation stages, green or ripe. The seeds were subjected to a thermal treatment, treated with Derosal, Thiram or Tecto+Captan fungicides, packaged in impermeable polyethylene bags and stored in a cold chamber for nine months. Every three months, the physiological and sanitary qualities of the seeds were evaluated from germination and sanitary tests and also from enzyme profiles. Seeds from green fruits deteriorated less than those from mature fruits; deterioration increased up to nine months of storage; treatment with the Tecto+Captan mixture gave effective pathogen control and maintained seed quality during storage. The germination of the green and ripe seeds is satisfactory (70%) after three months storage.