Anemia de Fanconi em Portugal: estudo retrospetivo de 34 anos de investigação no INSA (1980-2014)

A Anemia de Fanconi (AF) é uma doença recessiva rara, com uma frequência estimada de 4 a 7 por 1 000 000 de nascimentos. Caraterizase por malformações congénitas, falência medular e hipersensibilidade a agentes clastogénicos de DNA. Devido à grande complexidade desta patologia a primeira abordagem de diagnóstico, consiste na análise da instabilidade cromossómica, após cultura celular com estimulação com agentes clastogénicos diepoxibutano (DEB) ou mitomicina C (MMC). Realizou- se um estudo retrospetivo de 34 anos (1980-2014) em 243 amostras com suspeita de AF e de 25 amostras de familiares de doentes de AF, num total de 268 amostras. Nas 243 amostras suspeitas de Anemia de Fanconi, foram identificadas 37 com AF. A idade média ao diagnóstico foi de 7 anos, existindo um ligeiro predomínio da incidência no sexo feminino (59%). Uma amostra foi classificada como AF(-/+). Nos familiares de doentes com AF foram identificados 2 casos positivos, o que perfaz 39 amostras de AF positivas. Em quatro das amostras AF negativas, observaram-se cariotipos anormais. Estes resultados não permitem estimar uma frequência de doentes de AF em Portugal, uma vez que não englobam indivíduos de todas as regiões portuguesas, mas permitem uma estimativa da frequência espectável.

Estimativa da prevalência de déficit de altura/idade a partir da prevalência de déficit de peso/idade em crianças brasileiras

INTRODUÇÃO: A antropometria é amplamente utilizada para avaliação nutricional de indivíduos e de grupos populacionais. Em anos recentes, diagnósticos comunitários têm sido realizados por profissionais dos serviços de saúde em diversas regiões brasileiras, com o objetivo de complementar os dados obtidos através de vigilância nutricional. Um obstáculo importante à realização destes diagnósticos é a difícil mensuração da altura em inquéritos domiciliares. MÉTODO: Foram identificados 38 inquéritos antropométricos com crianças de 0 a 5 anos de idade, realizados no Brasil, que utilizaram o padrão de referência NCHS e o percentual de crianças abaixo de -2 escore Z para definição da prevalência de déficit de peso/idade e altura/idade. A análise foi realizada a partir das correlações entre as prevalências de déficits de altura/idade e peso/idade definidas. RESULTADOS: A análise mostrou que devido à baixa prevalência de déficits de peso/altura há forte correlação entre peso/idade e altura/idade, em nível populacional. Cerca de 90% da variabilidade de altura/idade (A/I) é explicada pelo peso/idade (P/I). CONCLUSÃO: Através da equação (Prev. A/I) = 0,74 + 2,34 (Prev. P/I) - 0,03 (Prev. P/I)2, é possível estimar os déficits de altura, desde que se conheça os déficits de peso. Espera-se que os resultados possam contribuir para a simplificação dos inquéritos antropométricos realizados no âmbito dos serviços e favorecer sua disseminação.

Unidade de ensino estruturado para alunos com perturbações do espectro do Autismo no 2º Ciclo do E.B.: expectativas e realidades

A educação de crianças com necessidades educativas especiais (NEE) coloca nos nossos dias grandes desafios às escolas e famílias. A Inclusão apresenta-se neste contexto como a expressão chave, reveladora de um novo olhar e decidir, expressa na legislação, no discurso político e nas actuais disposições académicas e pedagógicas. Não obstante, nem todos os alunos com NEE dispõem de respostas integralmente inclusivas. Os alunos com espectro de Autismo, por exemplo, colocam às escolas e aos pais sérios problemas, os quais, devido à sua intensidade e variabilidade, questionam sem dúvida o sentido das respostas educativas adequadas a alunos portadores desta problemática. O objectivo geral deste estudo é, neste contexto, procurar aceder a um conhecimento mais actualizado sobre uma Unidade de Ensino Estruturado no atendimento a alunos com espectro de Autismo (UEEA). Pretende-se de modo mais específico aceder ao que pensam os professores sobre o atendimento educativo a alunos com espectro de Autismo e caracterizar uma unidade de ensino estruturado no que respeita aos recursos humanos, físicos e materiais, bem como as estratégias de trabalho privilegiadas no atendimento a este tipo de alunos e formas de colaboração entre técnicos e famílias. No sentido de melhor compreender e aprofundar esta problemática foram realizadas entrevistas semi-directivas a 3 professores do ensino especial com experiência em UEEA e a 3 professores do ensino regular. A escolha dos professores baseou-se em critérios relacionados com a sua experiência no atendimento a alunos com problemas de Autismo. A natureza do objecto de estudo induziu a um desenho de investigação de natureza interpretativa de carácter descritivo - Estudo de caso. O corpus do trabalho foi constituído pelas entrevistas semi-directivas, sujeitas a uma análise qualitativa de acordo com os procedimentos previsto para a análise de conteúdo. Com base na análise dos dados recolhidos, foi possível identificar e caracterizar aspectos relevantes sobre o que pensam os professores sobre a intervenção educativa de alunos com espectro de Autismo e sobre as respostas educativas existentes na UEEA.

Efeitos do treino da consciência fonológica em crianças pré-escolares, com e sem problemas de linguagem

Este estudo de intervenção tem como objetivo avaliar o efeito de um programa de estimulação da Consciência Fonológica em crianças pré-escolares, com e sem problemas de linguagem. Os programas de intervenção em Consciência Fonológica são exequíveis e devem ser implementados precocemente, tal como é sugerido por Capovilla e Capovilla (2000) e Nunes (2009), influenciando positivamente na futura aquisição da leitura e da escrita. Da mesma forma Sim-Sim, Duarte, Barbeito e Pereira (2010) enaltecem a importância da aquisição desta competência dando especial enfoque às “Metas de Aprendizagem”, na promoção da continuidade entre ciclos de ensino. Neste estudo participaram 62 crianças de cinco e seis anos de idade, a frequentar sete estabelecimentos de ensino pré-escolar, divididas em três condições experimentais: a) Grupo Experimental 1 (crianças sem problemas de linguagem); b) Grupo Experimental 2 (crianças com problemas de linguagem e da fala); c) Grupo de Controlo, sem intervenção em Consciência Fonológica. Os dois grupos experimentais foram sujeitos a uma intervenção em Consciência Fonológica. Os instrumentos utilizados foram a Prova de Segmentação Linguística (Jiménez e Ortiz, 1995) e o Programa de Treino da Consciência Fonológica (Silva, 2002). Globalmente, os resultados obtidos revelaram uma significativa superioridade das crianças dos dois grupos experimentais em algumas das sub-competências medidas, quando comparadas com o grupo de controlo. Comprovou-se ainda que o efeito da intervenção era específico dado que todos os grupos continuaram equivalentes numa variável não trabalhada (nível aritmético). Conclui-se assim que é possível estimular alguns aspetos relevantes do desenvolvimento da Consciência Fonológica em crianças de idade pré-escolar, com e sem problemas de linguagem, antes da iniciação formal à leitura e à escrita.

Processos de identificação e sinalização de crianças com problemas na linguagem oral pelos educadores de infância

Um dos maiores desafios da Educação de Infância é sem dúvida a possibilidade de contribuir para que as crianças, que vão passando pelas nossas salas de jardim-de-infância, sejam cada vez mais autónomas e melhor integradas, que as suas dificuldades de linguagem e outras, possam ser ultrapassadas, ou pelo menos minimizadas, de modo que se sintam cada vez melhor adaptada à sociedade da qual fazem parte. Este trabalho incide sobre o modo como os educadores de infância identificam e sinalizam as crianças que manifestam problemas na linguagem oral. O trabalho desenvolveu-se através de um estudo exploratório, centrando-se em seis educadoras de infância e seis crianças identificadas como tendo problemas na linguagem oral e teve como propósito perceber como é feito o despiste e encaminhamento das crianças, quando estas manifestam problemas nesta área de desenvolvimento. Como metodologia de recolha de dados utilizámos as técnicas da entrevista e da observação em sala de atividades. Concluímos que os educadores reconhecem a importância de ser feito o despiste precoce dos problemas na linguagem oral, dentro das suas salas, pois consideram que é aí o espaço privilegiado de desenvolvimento das crianças, já que é no jardim-de-infância, que as crianças passam a maior parte do seu dia. No entanto, na maioria dos casos revelam dificuldades na identificação específica desses problemas.

Domínio e uso das tecnologias de apoio à comunicação e aprendizagem a crianças e jovens com necessidades educativas especiais, pelos professores da educação especial

A Introdução das Tecnologias de Informação e Comunicação (TIC) nas escolas tem tendência para se constituir cada vez mais, como um elemento presente em toda a atividade educativa. Neste âmbito, têm sido desenvolvidos diversos projetos na União Europeia com reflexo em Portugal. Na educação especial, são as tecnologias de apoio que vêm facilitar o processo de inclusão de crianças com NEE, contribuído deste modo para a já denominada “Escola para todos”, consignada na Declaração de Salamanca. Os docentes da educação especial tornam-se cada vez mais, elementos imprescindíveis no acompanhamento dos alunos com NEE, pelo seu papel determinante na promoção do uso das Tecnologias de Apoio. Neste âmbito exige-se aos docentes da educação especial, não só conhecimentos nas áreas das Tecnologias de Apoio, mas também a utilização adequada das mesmas na promoção do sucesso desses alunos. Quisemos com este estudo saber se os docentes da educação especial circunscritos da Região Autónoma da Madeira dominam e utilizam as tecnologias acima referidas como os seus alunos com NEE. Apoiados no quadro teórico, prosseguiu-se com a realização de entrevistas exploratórias e questionários como instrumentos de recolha de dados. Os resultados parecem indicar que os professores da educação especial têm algum conhecimento em tecnologias de apoio à comunicação e aprendizagem e que as consideram muito importantes e eficazes, na medida em que são diversas as vantagens proporcionadas por estas aos alunos com NEE. Contudo, a sua utilização com estes alunos é ainda reduzida. Diversos fatores poderão justificar o fraco uso com os alunos com NEE, nomeadamente: a reduzida formação dos docentes neste domínio; a ausência de recursos materiais adequados e as condições ambientais escolares deficitárias.

Baixa prevalência de déficit de peso para estatura: comparação de crianças brasileiras com e sem déficit estatural

OBJETIVO: Avaliar a associação entre o perímetro abdominal e o índice peso para estatura em crianças, comparando as médias de índices antropométricos e de proporcionalidade corporal entre crianças pelotenses com e sem déficit linear, peruanas e norte-americanas, por faixa etária. MÉTODOS: Foram estudadas 386 crianças de 6 a 59 meses, residentes em bairro pobre de Pelotas, RS. Foram medidos e calculados 18 índices antropométricos. RESULTADOS E CONCLUSÕES: Crianças com déficit linear apresentaram índices antropométricos inferiores, comparativamente àquelas sem déficit e às norte-americanas; proporcionalmente à sua estatura, maiores perímetros abdominal, cefálico e torácico. As baixas prevalências de déficit de peso para estatura não resultam de excesso de tecido adiposo ou de massa muscular e podem ser parcialmente explicadas por um aumento nas dimensões da cabeça e do tronco (inclusive do perímetro abdominal) em relação à estatura da criança.

Placas de OSB: investigação e estudo laboratorial das suas características de desempenho

A utilização de placas de OSB – Oriented Strand Board está em franca expansão no território nacional e parece ser uma alternativa ecológica e económica aos painéis de derivados de madeira normalmente usados. O OSB é obtido num processo de fabrico resultante da interacção de diversas variáveis, que conferem aos painéis uma vasta gama de aplicações estruturais ou não estruturais (paredes exteriores e interiores, pavimentos, coberturas, componentes de vigas, cofragens, embalagens, móveis, elementos de decoração, etc.). Neste trabalho pretendeu-se investigar, através de pesquisa bibliográfica as características das placas OSB assim como seu processo de fabrico e condicionantes existentes no seu decurso. Em seguida estas foram comparadas com os seus principais concorrentes, o contraplacado e o aglomerado de madeira e cimento. O trabalho experimental realizado teve como objectivo analisar as propriedades de OSB, proveniente do mercado nacional, de acordo com a EN 300:2006 e com os dados recolhidos na pesquisa bibliográfica. Foram executados ensaios de flexão (EN 310:2002), inchamento em espessura (EN 317:2002) e ensaios de flexão após envelhecimento (EN 321:2010). Concluiu-se que o OSB é um material com algumas características de destaque, no entanto a substituição de outros derivados de madeira por este deve ser acompanhada por estudos, principalmente em ambientes húmidos. É importante realçar que este possui modelos com características específicas para determinadas utilizações e ambientes que possibilitam uma optimização do seu comportamento, no entanto, nos ensaios realizados apenas foi utilizado um modelo base de OSB.

Importância da visão binocular no desempenho da leitura em crianças

Objectivos do estudo: 1) identificar os movimentos oculares envolvidos na leitura e (2) descrever a influência das anomalias da visão binocular no desempenho da leitura em crianças. Metodologia: estudo descritivo baseado numa revisão de literatura. Foi efetuada uma pesquisa de referências publicadas até 2011, acessíveis através da PubMed, da Science Direct e de outras fontes adicionais. Os seguintes termos foram utilizados na pesquisa: binocular vision AND reading; ocular movements AND reading. Quanto à elegibilidade, as referências foram analisadas com base na leitura seletiva do título, resumo e texto integral.

Efeitos do fumo ambiental no trato respiratório inferior de crianças com até 5 anos de idade

OBJETIVO: Avaliar a associação do fumo passivo com morbidade respiratória em crianças abaixo de 5 anos de idade. MÉTODOS: Estudo transversal incluindo 1.104 crianças abaixo de 5 anos de idade residentes na cidade de Fortaleza, Ceará. Por meio de um questionário com os pais das crianças, foram obtidas informações sobre sintomas e doenças respiratórias, história familiar de morbidade respiratória, presença de fumantes nas casas e condições de moradia. RESULTADOS: Foram estudados 546 meninas e 558 meninos. Das 611 crianças fumantes passivas, 82% tinham problemas respiratórios ("odds ratio" = 1,64; IC 95%:1,21-2,20). As queixas respiratórias mais freqüentes foram: chiado no peito ("odds ratio" =1,66; IC 95%: 1,21-2,27), dispnéia ("odds ratio"=1,91; IC 95%:1,36-2,67), tosse e/ou expectoração("odds ratio" =1,58; IC 95%: 1,13-2,84). A chance de apresentar asma, bronquite ou pneumonia foi maior para as crianças fumantes passivas ("odds ratio" =1,60; IC 95%: 1.11-2.31). CONCLUSÕES: Os principais fatores de risco com chance de predizer morbidade respiratória em crianças com idade de 0 a 5 anos foram: crianças que conviviam com mães fumantes, pais fumantes, presença de mofo em casa, historia familiar de asma ou rinite.

Prevalência e fatores de risco para anemia no Sul do Brasil

OBJETIVO: Medir a prevalência e avaliar os fatores de risco para anemia. MÉTODOS: Estudo transversal de base populacional, realizado em área urbana do Município de Criciúma (SC), Sul do Brasil. A população estudada foi constituída de uma amostra probabilística de 476 crianças menores de 3 anos. Para investigação da associação entre anemia e os fatores de risco. A coleta de dados foi feita através de questionário pré-codificado, aplicado às mães ou responsáveis pela criança, sendo a dosagem de hemoglobina feita com sangue periférico e a leitura imediata em hemoglobinômetro portátil. RESULTADOS: A prevalência de anemia encontrada na amostra foi de 60,4% pelo critério Brault-Dubuc e de 54% pelo critério da OMS. A prevalência de anemia aumenta com a idade até os 18 meses, diminuindo após essa faixa etária, sendo menos prevalente com o aumento da escolaridade do pai e da renda familiar total. Entretanto, mesmo entre os 25% com maior renda foi constatado que mais de 40% das crianças estão anêmicas. Na análise multivariada hierarquizada, permaneceram significativas apenas as variáveis de idade da criança, renda familiar e aglomeração. Não se mostraram como fatores de risco para a anemia os antecedentes de saúde reprodutiva, a utilização dos serviços de saúde, peso ao nascer, aleitamento materno, antropometria e morbidade. CONCLUSÕES: O estudo evidencia a força da desigualdade social na anemia, sendo que o risco que ela representa para a saúde e desenvolvimento intelectual das crianças exige ações imediatas.

Larva migrans cutânea em crianças de uma escola em área do Centro-Oeste do Brasil

Relata-se a ocorrência de larva migrans cutânea em crianças de uma escola de educação infantil de Campo Grande, MS (Brasil). Dos 16 alunos que freqüentam a escola, seis (37,5%) adquiriram essa dermatite parasitária em duas áreas de recreação com areia contaminada por fezes de gatos, cujo exame parasitológico revelou a presença de larvas de ancilostomídeos. As lesões serpiginosas e/ou papulares essavam localizadas nas mãos, pés, nádegas, coxas, vulva e saco escrotal. São discutidas medidas de controle dessa parasitose.

Impacto da infecção do Vírus da Imunodeficiência Humana na deformação miocárdica: projecto de investigação

Mestrado em Tecnologia de Diagnóstico e Intervenção Cardiovascular. Área de especialização: Ultrassonografia Cardiovascular.

Severidade de cárie em crianças e relação com aspectos sociais e comportamentais

OBJETIVO: Conhecer os fatores de risco para a alta severidade de cárie dentária em crianças de 12 anos de idade. MÉTODOS: Partindo-se dos resultados obtidos no levantamento epidemiológico em saúde bucal, realizado em Florianópolis, em 1995, comparou-se algumas condições sociais e de comportamento entre dois grupos com severidades distintas da cárie dentária: um com alto/muito alto (n=50) e outro com muito baixos níveis da doença (n=50), através da análise de regressão logística multivariada. RESULTADOS/CONCLUSÕES: Os fatores de risco para alta severidade de cárie foram a freqüência de consumo de doces e a renda familiar. Crianças que consumiram produtos cariogênicos duas a três vezes ao dia, todos os dias, apresentaram 4,41 vezes mais chances de ter alta severidade de cárie quando comparadas com as que consumiram esses produtos no máximo uma vez ao dia -- IC95% (OR) = [1,18; 16,43]. A renda familiar foi o fator socioeconômico de maior importância. Crianças cuja renda familiar foi menor que 5 salários-mínimos tiveram 4,18 vezes mais chances de apresentar alta severidade de cárie quando comparadas com as que apresentaram renda familiar superior a 5 salários-mínimos -- IC95% (OR) = [1,16; 15,03]. Novos estudos acerca dos determinantes gerais da cárie dentária, como os diferentes aspectos da vida dos indivíduos, deveriam ser desenvolvidos, a fim de contribuir para implantar medidas amplas de promoção de saúde bucal.

Fatores de risco para consultas em pronto-socorro por crianças asmáticas no Sul do Brasil

OBJETIVOS: Traçar um perfil das crianças asmáticas do município de Pelotas, RS, conhecer o manejo da doença e os fatores de risco associados a consultas em pronto-socorro, motivadas por asma. MÉTODOS: Estudo transversal aninhado a um estudo de coorte, realizado na área urbana de Pelotas, cidade de médio porte do Sul do Brasil. Participaram 981 crianças de 4-5 anos, pertencentes à coorte de 1993. RESULTADOS: A prevalência de asma encontrada na amostra estudada foi de 25,4%. A morbidade por asma foi elevada: 31% das crianças asmáticas haviam procurado o pronto-socorro no último ano, 57% tinham consultado médico e 26%, de 1 a 4 anos, foram internadas por asma. Na análise geral, escolaridade e renda familiar baixas associaram-se com consultas em pronto-socorro (RO=4,1 para 0 a 4 anos de escolaridade e RO=6,5 para menos de 1 salário-mínimo). Dormir em quartos com 3 ou mais pessoas também mostrou-se associado (RO=2,2), bem como severidade das crises (RO=2,7), uso de medicamentos para asma no último ano (RO=1,9) e internações por asma (RO=3,0). CONCLUSÕES: A prevalência de asma entre crianças pré-escolares em Pelotas é alta, levando a grande morbidade. Encontraram-se como fatores preditores de consultas em pronto-socorro por asma, após análise multivariada, a baixa escolaridade das mães, severidade das crises e internação por asma.