Uso a longo prazo de enalapril e hidroclorotiazida em dois pacientes com novas mutações com doença de Dent tipo 1

A doença de Dent é uma tubulopatia ligada ao X causada por mutações no gene que codifica o canal de cloro CLCN-5 e é caracterizada por proteinúria de baixo peso molecular, hipercalciúria, nefrocalcinose e insuficiência renal. Vários casos têm sido descritos, nos quais o único sintoma na apresentação foi proteinúria assintomática e glomerulosclerose global ou segmentar. A insuficiência renal nesses pacientes pode ser causada pela hipercalciúria e proteinúria persistente. Portanto, o inibidor da enzima de conversão da angiotensina e os tiazídicos poderiam ser úteis. O objetivo desta pesquisa é relatar os efeitos destas drogas em dois pacientes com doença de Dent tipo 1 com mutações novas. Neste relato não foram observadas correlações significativas entre dose de hidroclorotiazida e calciúria e entre enalapril e proteinúria. Este achado é importante, pois, sendo pacientes poliúricos, o uso destas drogas poderia prejudicar a função renal

A doença meningocócica na região de Sorocaba, São Paulo, Brasil, no período de 1999 a 2008

O objetivo do estudo foi descrever a ocorrência da doença meningocócica notificada no Departamento Regional de Saúde XVI, Sorocaba, São Paulo, Brasil, no período de 1999 a 2008. Em Sorocaba, a incidência anual da doença foi de cerca de dois casos por 100 mil habitantes, com aumento entre 2006 e 2008. As incidências anuais foram maiores entre 0 a 4 anos de idade. A letalidade no período foi de 21,8%, maior nas faixas etárias de 0 a 4 anos (26,4%), na qual se deu a maior incidência da doença, e com idade superior a 30 anos (28%). A confirmação diagnóstica foi laboratorial em 71% dos casos (cultura em 45,3%) e por critérios clínico-epidemiológicos em 22%. O sorogrupo B ocorreu em 45,7%; o C, em 47,3%; o W135, em 3,7%; e o Y, em 1,5% dos casos identificados, com predomínio do sorogrupo B, entre 1999 e 2003, e do C, entre 2004 e 2008. Os fenótipos B:4,7:P1.19,15 e C:23:P1.14-6 predominaram. Os resultados reforçam a necessidade de acompanhamento, de forma regional, da tendência da doença para a detecção de surtos precocemente e monitoramento de cepas circulantes.

Desarterialização transanal guiada por doppler associada ao reparo anorretal na doença hemorroidária: a técnica do THD

INTRODUÇÃO: O tratamento cirúrgico para hemorroidas deve ter indicação individual e baseia-se no sintoma predominante (sangramento ou prolapso), na gravidade da doença e na presença ou ausência de componente externo (plicoma). Cabe ao cirurgião conhecer as mais variadas técnicas para que possa encontrar o tratamento mais adequado caso a caso. TÉCNICA: O procedimento THD consiste na ligadura alta seletiva e guiada por Doppler de até seis ramos arteriais submucosos que irrigam as hemorroidas, levando à sua desarterialização, associada à correção do prolapso (reparo anorretal ou lifting). Utiliza equipamento e kit especiais. CONCLUSÃO: A técnica do THD tem mostrado bons resultados iniciais. Por ser técnica cirúrgica em que se respeita a anatomia, ela age diretamente sobre a fisiopatologia da afecção e corrige suas principais consequências, ela parece bastante promissora. Sua aplicação inicial pode ser nos pacientes com doença hemorroidária de II grau, que tenham indicação de tratamento cirúrgico, e de III e IV graus, nestes últimos, podendo ser associada à ressecção de plicomas.

Revisão sistemática das escalas utilizadas para avaliação funcional na doença de Pompe

OBJETIVO: Identificar as escalas utilizadas para avaliação funcional na doença de Pompe (DP) e descrever seu nível de evidência e recomendação. FONTES DE DADOS: Revisão sistemática sobre as escalas de avaliação funcional na DP. Pesquisa realizada nos bancos de dados Medline, Lilacs, Registro Cochrane de Ensaios Controlados Central (CCTR) e SciELO com artigos (exceto artigos de revisão) publicados entre 2000 e 2010. As palavras-chave utilizadas nos idiomas português e inglês foram: doença de depósito de glicogênio tipo II, atividades cotidianas, avaliação. Os artigos foram classificados em nível de evidência e recomendação. SÍNTESE DOS DADOS: Foram incluídos 14 estudos que avaliaram desde recém-nascidos a adultos (amostra total=449). Foram encontradas as seguintes escalas na literatura: Pediatric Evaluation of Disability Inventory (PEDI) e sua forma adaptada para DP (Pompe-PEDI), Alberta Infant Motor Scale (AIMS), Rotterdam Handiscap Scale (RHS), Functional Independence Measure (FIM), Gross Motor Function Measure (GMFM) e Peabody Developmental Motor Scales (PDMS-II). A maioria dos estudos apresentou nível de evidência III, por serem não randomizados. Grau de recomendação das escalas: C para AIMS e Pompe-PEDI; D para GMFM e PDMS-II; E para RHS e FIM. CONCLUSÕES: A maioria das escalas utilizadas para avaliação funcional na DP apresenta baixo nível de evidência e recomendação. As que apresentam melhor grau de recomendação (C) são as escalas AIMS e Pompe-PEDI aplicadas em Pediatria.

Relação entre conhecimento, atitude, escolaridade e tempo de doença em indivíduos com diabetes mellitus

OBJETIVOS: Relacionar o conhecimento e a atitude de usuários com Diabetes mellitus tipo 2 (DM2), conforme a escolaridade e o tempo da doença. MÉTODOS: Estudo de abordagem quantitativa, descritivo transversal realizado em uma Unidade Básica Distrital de Saúde do município de Ribeirão Preto, SP, em 2010. Foram entrevistados 123 usuários com DM2, que atenderam aos critérios de inclusão. Para coleta de dados, foram utilizados: Questionário de Conhecimento (DKN-A) e Questionário de Atitudes Psicológicas do Diabetes (ATT-19). Os dados foram obtidos por meio de entrevista dirigida. Para a análise, utilizou-se o teste Exato de Fisher. RESULTADOS: a média de idade foi de 63,87±9,09 anos, 4,54±3,66 anos de estudo, tempo médio de doença 11,18±8,64 anos. A escolaridade e o tempo de doença mostraram-se estatisticamente significantes (p<0,01 e 0,02, respectivamente) para a aquisição do conhecimento e prontidão para o autocuidado em Diabetes. CONCLUSÕES: escolaridade e tempo de doença são variáveis que influenciam o conhecimento e atitude do paciente com DM2.

Perfil de cuidadores de idosos com doença de Alzheimer associado à resiliência

Estudo exploratório-descritivo que objetivou descrever variáveis sociodemográficas e de saúde dos cuidadores de idosos com Alzheimer, associando os cuidados realizados à resiliência. Participaram do estudo 101 cuidadores, maiores de 18 anos, que acompanhavam os idosos em unidade básica e em hospital público, no ano 2009. Foram aplicados questionários para perfil, Inventário de Depressão de Beck e Escala de Resiliência. Realizada análise estatística dos dados. A maioria dos cuidadores eram mulheres, sem depressão, recebia ajuda de outras pessoas para cuidar e possuía alto grau de resiliência. Houve associação significativa da resiliência com as variáveis: grau de parentesco, tratamento médico, uso de medicamentos, cansaço, esgotamento, desânimo e saúde mental do cuidador. Saúde física foi associada, significativamente, à experiência no cuidado, sendo que 82 idosos tinham prejuízos cognitivos graves. O idoso no contexto familiar pode ser beneficiado quando o cuidador é mais resiliente.

Discussões sobre saúde e doença: revisitando a obra adulta de Monteiro Lobato

As opiniões de Monteiro Lobato a respeito dos temas saúde e doença não se esgotaram na discussão sobre a situação do Jeca Tatu; ele foi além, e em diversos trechos de sua obra adulta observam-se suas opiniões, seus relatos sobre a experiência de adoecer. O presente artigo resgata as concepções de saúde e doença observadas nos escritos de Monteiro Lobato. Por meio da análise de sua obra adulta, pudemos destacar opiniões, relatos sobre a experiência de adoecer de pessoas próximas e queridas, a possibilidade que a doença oferece de socializar as pessoas, o corporativismo médico, a atuação na Liga Pró-Saneamento, o paternalismo das práticas de saúde e a vulnerabilidade daqueles que possuem condição social desfavorável, além de outros tópicos, ora com traços de comicidade, ora com resignação e até com revolta. Assim, o presente estudo analisou a obra adulta do autor, discutindo trechos que tratam da saúde e da doença como experiência vivenciada nas primeiras décadas do século XX.

Suplementação oral de L-carnitina associada ao treinamento físico e muscular respiratório na doença pulmonar obstrutiva crônica: estudo preliminar

Avaliar os efeitos da suplementação oral de L-carnitina associada ao treinamento físico e muscular respiratório na doença pulmonar obstrutiva crônica (DPOC). Participaram 14 voluntários com idade de 65±10,4 anos e diagnóstico clínico de DPOC moderado, classificados de acordo com a espirometria prévia. Os voluntários foram divididos em grupo treino esteira (GTE) e grupo treino muscular respiratório (GTMR). Realizaram o teste de caminhada de seis minutos (TC6'), teste de caminhada com carga progressiva (TCP), avaliação nutricional do índice de massa corpórea (IMC), dose diária recomendada de L-carnitina, pressões inspiratórias (PImáx) e expiratórias máximas (PEmáx). Fizeram 30 min de caminhada em esteira, 3 vezes/semana por 10 semanas, e o GTMR realizou, ainda, 10 min de treinamento muscular inspiratório (Threshold® IMT) e 10 min de treinamento muscular expiratório (Threshold® PEP) à 50% da PImáx e PEmáx ajustados semanalmente. Após 10 semanas, foram reavaliados. No TC6' pré e pós-programa de treinamento físico, as variáveis alteradas foram: distância percorrida (DP), frequência cardíaca (FC) final, pressão arterial sistólica (PAS) final, pressão arterial diastólica (PAD) final e Borg final no GTMR, no GTE as variáveis alteradas foram FC repouso, FC final, PAS final, Borg repouso e DP. Comparando os grupos no TC6, o GTE apresentou FC final, PAD final e Borg final maiores do que o GTMR na reavaliação; já no TCP, a FC final, PAS final, Borg final foram maiores no GTE, e DP foi maior no GTMR. Na avaliação respiratória, a PEmáx foi maior no GTMR na reavaliação. O treino aeróbio e suplementação de L-carnitina na DPOC otimizou a performance, a capacidade física e a tolerância ao esforço.

Incapacidade para o trabalho: análise dos benefícios auxílio-doença concedidos no estado de Rondônia

Trata-se de um estudo epidemiológico descritivo com objetivo de estimar a prevalência e a duração dos benefícios auxílio-doença, concedidos pelo Instituto Nacional de Seguro Social, bem como dos fatores associados à incapacidade para o trabalho entre os trabalhadores empregados em Rondônia em 2008. As prevalências foram apresentadas por 10.000 trabalhadores e estratificadas por sexo, idade, diagnóstico, atividade econômica, espécie e duração dos benefícios. Os homens apresentaram maiores prevalência e duração dos benefícios. Os benefícios previdenciários mostraramse 2,5 mais prevalentes do que os acidentários e ambos aumentaram com a idade. Os acidentários foram mais prevalentes na faixa etária de 50-59 anos. Silvicultura, construção civil e locação de mão de obra apresentaram as maiores prevalências. Os principais grupos diagnósticos foram lesões; doenças do sistema osteomuscular e doenças do aparelho digestivo. A duração dos benefícios auxílio-doença foi maior entre homens, com > 40 anos e na espécie previdenciária. A atividade econômica é um importante fator de risco para a incapacidade para o trabalho, e precisa ser mais bem explorada como tal visando melhorar a prevenção de doenças e diminuir o impacto na saúde dos trabalhadores decorrentes das condições ambientais e dos processos de trabalho.

Epidemia midiática: produção de sentidos e riscos na configuração social de uma doença em discurso jornalístico

De natureza qualitativa, o estudo situa se no campo da comunicação e saúde, tendo como objetivo analisar a produção de sentidos no noticiário sobre a epizootia de febre amarela silvestre e a ocorrência de casos da doença em humanos, no verão 2007-2008. Utilizando o quadro referencial teórico das práticas discursivas e construção de sentidos no cotidiano e as hipóteses de agendamento (agenda-setting) e enquadramento (framing) da notícia, foram analisadas as matérias veiculadas pelo jornal e os documentos comunicativo-institucionais emitidos pela autoridade de saúde pública brasileira sobre a doença, no período de 21 de dezembro de 2007 a 29 de fevereiro de 2008. Os achados indicam que a veiculação de repertórios interpretativos durante a cobertura jornalística conferiu novos sentidos à febre amarela, deslocando o evento de sua forma silvestre, espacialmente restrita e de gravidade delimitada, para a urbana, de caráter epidêmico e potencialmente mais grave. Secundariamente, a análise permitiu identificar os riscos a que a população foi exposta em função dos sentidos construídos pelo noticiário durante a cobertura jornalística sobre a doença, notadamente as reações adversas graves à vacina antiamarílica. No período analisado no estudo foram aplicadas mais de 13 milhões de doses do imunobiológico (cerca de 10 milhões de doses acima da distribuição de rotina, segundo o Ministério da Saúde). Em pouco menos de dois meses, mais de 7,6 milhões de vacinas foram aplicadas, 6,8 milhões só em janeiro, mês em que foi registrado o maior volume de notícias sobre a febre amarela. Em 2008, foram contabilizados seis óbitos por reação adversa pós-vacinal grave, dois quais três por doença viscerotrópica, a mais rara e grave reação à vaina. Todas as mortes foram registradas na Grande São Paulo, região em que circulou o noticiário analisado neste estudo e que é indene para febre amarela silvestre.

Thermal excitations of optical nanofibers measured with a fiber-integrated Fabry-Pérot cavity

Efficient coupling of light to quantum emitters, such as atoms, molecules or quantum dots, is one of the great challenges in current research. The interaction can be strongly enhanced by coupling the emitter to the eva-nescent field of subwavelength dielectric waveguides that offer strong lateral confinement of the guided light. In this context subwavelength diameter optical nanofibers as part of a tapered optical fiber (TOF) have proven to be powerful tool which also provide an efficient transfer of the light from the interaction region to an optical bus, that is to say, from the nanofiber to an optical fiber. rnAnother approach towards enhancing light–matter interaction is to employ an optical resonator in which the light is circulating and thus passes the emitters many times. Here, both approaches are combined by experi-mentally realizing a microresonator with an integrated nanofiber waist. This is achieved by building a fiber-integrated Fabry-Pérot type resonator from two fiber Bragg grating mirrors with a stop-band near the cesium D2-line wavelength. The characteristics of this resonator fulfill the requirements of nonlinear optics, optical sensing, and cavity quantum electrodynamics in the strong-coupling regime. Together with its advantageous features, such as a constant high coupling strength over a large volume, tunability, high transmission outside the mirror stop band, and a monolithic design, this resonator is a promising tool for experiments with nanofiber-coupled atomic ensembles in the strong-coupling regime. rnThe resonator's high sensitivity to the optical properties of the nanofiber provides a probe for changes of phys-ical parameters that affect the guided optical mode, e.g., the temperature via the thermo-optic effect of silica. Utilizing this detection scheme, the thermalization dynamics due to far-field heat radiation of a nanofiber is studied over a large temperature range. This investigation provides, for the first time, a measurement of the total radiated power of an object with a diameter smaller than all absorption lengths in the thermal spectrum at the level of a single object of deterministic shape and material. The results show excellent agreement with an ab initio thermodynamic model that considers heat radiation as a volumetric effect and that takes the emitter shape and size relative to the emission wavelength into account. Modeling and investigating the thermalization of microscopic objects with arbitrary shape from first principles is of fundamental interest and has important applications, such as heat management in nano-devices or radiative forcing of aerosols in Earth's climate system. rnUsing a similar method, the effect of the TOF's mechanical modes on the polarization and phase of the fiber-guided light is studied. The measurement results show that in typical TOFs these quantities exhibit high-frequency thermal fluctuations. They originate from high-Q torsional oscillations that couple to the nanofiber-guided light via the strain-optic effect. An ab-initio opto-mechanical model of the TOF is developed that provides an accurate quantitative prediction for the mode spectrum and the mechanically induced polarization and phase fluctuations. These high-frequency fluctuations may limit the ultimate ideality of fiber-coupling into photonic structures. Furthermore, first estimations show that they may currently limit the storage time of nanofiber-based atom traps. The model, on the other hand, provides a method to design TOFs with tailored mechanical properties in order to meet experimental requirements. rn

Studio di cavità Fabry-Perot per laser ultrastabili

Lo scopo di questo lavoro di tesi è stato quello di studiare il comportamento di un fascio laser interagente con un risonatore ottico, grazie al quale il laser può essere stabilizzato agganciando la sua frequenza di missione ad uno dei modi della cavità. In sintesi la lunghezza d’onda del fascio è vincolata ad assumere valori multipli della lunghezza della cavità, dato che in questo modo si possono decisamente migliorare le caratteristiche spettrali di un laser tipico. La stabilizzazione, e il restringimento di riga del laser, vengono effettuati agganciando la sua frequenza sul modo trasverso fondamentale tramite un sistema di feedback. La cavità è però soggetta a sua volta a fluttuazioni di tipo termico e meccanico. Una variazione in lunghezza del risonatore comporta una variazione in frequenza dei modi. Le derive di frequenza dovute agli effetti termici si possono limitare utilizzando materiali con bassa dilatazione termica posti in ambienti la cui temperatura viene stabilizzata tramite un sistema di feedback. Per le vibrazioni, invece, il lavoro è più complicato: non essendo sufficiente mettere il sistema in ambienti isolati per attenuare le fluttuazioni, è stato recentemente proposto di studiare la posizione migliore dei sostegni affinché le fluttuazioni, e quindi le conseguenti variazioni in lunghezza della cavità, risultino minime. Per analizzare questo problema è stato utilizzato un software open-source per l’analisi agli elementi finiti, Salome-Meca, tramite il quale è stata riprodotta la geometria del un risonatore ottico a nostra disposizione, per simularne il comportamento sotto l’effetto del campo gravitazionale. Da qui si sono ottenuti i dati riguardo lo spostamento degli specchi della cavità in funzione della posizione del sostegno, dai quali si è riuscito a trovare il punto di posizionamento del supporto capace di ridurre lo spostamento di un ordine di grandezza.

Fabry's disease and psychosis: causality or coincidence?

A 21-year-old female with Fabry's disease (FD) presented acute psychotic symptoms such as delusions, auditory hallucinations and formal thought disorders. Since the age of 14, she had suffered from various psychiatric symptoms increasing in frequency and intensity. We considered the differential diagnoses of prodromal symptoms of schizophrenia and organic schizophrenia-like disorder. Routine examinations including cognitive testing, electroencephalography and structural magnetic resonance imaging revealed no pathological findings. Additional structural and functional imaging demonstrated a minor CNS involvement of FD, yet without functional limitations. In summary our examination results support the thesis that in the case of our patient a mere coincidence of FD and psychotic symptoms is more likely than a causal connection.