1000 resultados para Departamento de Genética Humana


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OBJETIVO: Determinação da freqüência das alterações cardíacas e sua evolução nas crianças expostas ao HIV-1 por via perinatal. MÉTODOS: Realizada avaliação seqüencial clínico-cardiológica, eletrocardiográfica e ecocardiográfica Doppler em 84 crianças expostas ao HIV-1. RESULTADOS: Grupo I (sororreversão) 43 crianças (51,2%). Ausência de alterações clínicas. ECG: distúrbio de condução de ramo direito 5 casos. ECO: CIA (1 caso) e CIV (1 caso). Grupo II 41 infectados (48,8%) com 51,2% de alterações cardiológicas. Crianças assintomáticas ou com sintomas leves, sem imunossupressão: alterações clínico-ecocardiográficas ausentes; ECG: distúrbio de condução de ramo direito (2 casos). Crianças com comprometimento clínico-imunológico moderado e severo: Alterações encontradas: 1) Clínicas (31,7%): taquicardia isolada (1 caso), ICC (12 casos). 2) Eletrocardiográficas (43,9%): taquicardia sinusal associada a outras alterações (10 casos), distúrbio de condução de ramo direito (5 casos), BDAS (1 caso), HBAD (1 caso), alterações da repolarização ventricular (11 casos), SVD (2 casos), SVE (1 caso), desvio do AQRS para direita (1 caso), arritmias (3 casos). 3) Ecocardiográficas (26,8%): miocardiopatia dilatada (5 casos), derrame pericárdico com tamponamento (2 casos), hipertensão pulmonar (2 casos) e prolapso da valva mitral (1 caso). CONCLUSÃO: O envolvimento cardíaco foi uma característica do grupo infectado. Houve maior prevalência de alterações nas crianças pertencentes à categoria clínico-imunológica mais avançada. Os achados clínicos, eletrocardiográficos e ecocardiográficos mais freqüentes foram, respectivamente, ICC, alterações da repolarização ventricular e miocardiopatia dilatada. Esta foi reversível em um caso. As alterações eletrocardiográficas foram significantemente mais freqüentes que as clínicas e ecocardiográficas.

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La producción de carne bovina en áreas subtropical y templadas cálidas se ve afectada en cantidad y calidad debido a las condiciones de calor y humedad a lo largo del año. Las razas tradicionales son las que más sufren esa condición climática y por otra parte, las razas y/o cruzas más adaptadas muestran problemas de calidad de carne, menor precocidad reproductiva y de temperamento. Las razas bovinas de origen índico y africano muestran mayor adaptación al estrés térmico y las razas británicas son más susceptibles aunque existe variación individual. Los indicadores climáticos de estrés térmico son variados, aunque humedad relativa del ambiente y temperatura son los más importantes. En el animal se pueden realizar diversos ensayos que incluyen toma de información de temperatura corporal profunda y frecuencia respiratoria. Dichos ensayos permiten clasificar a los animales como resistentes o susceptibles al estrés térmico. Una raza sanga de origen africano (Tuli) y sus cruzas se están ensayando en la UCC como parte de la búsqueda de soluciones a los problemas planteados anteriormente. Los objetivos son: Implementar un sistema de evaluación genética para seleccionar una población bovina de carne adaptada a condiciones de estrés térmico. Estudiar atributos anátomo-fisiológicos y mecanismos de reacción fisiológica de adaptación a dicho estrés y describir el temperamento de la raza Tuli y sus cruzas, relacionándolo con producción, estrés y calidad de carne. Estimar parámetros genéticos poblacionales. Estudiar por medio de evaluación ecográfica diferencias entre animales de distintas razas en área de ojo de bife y espesor de grasa dorsal. Los animales a utilizar en este trabajo pertenecen a las razas Tuli puros, Aberdeen Angus, Hereford, cruzas F1, cruzas inter sé de las F1 (San Ignacio).

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Desde el tiempo de la conquista y colonización en siglo XVI, el territorio argentino fue poblado por especies exóticas entre ellas ovinos y caprinos. El tipo de animal introducido al territorio determinó la formación de poblaciones locales del tipo criollo donde en el caso de los ovinos pertenecían al tipo lanero. En el caso de los caprinos en un principio fueron con escasa cobertura pero existen evidencias de que posteriormente se introdujeron caprinos del tipo productores de cachemira y posteriormente caprina de Angora. En el caso de los Camélidos estos son autóctonos y jugaron un rol preponderante en los pueblos originarios. Actualmente dichas poblaciones se encuentran relegadas y en manos de pequeños productores en su mayoría aborígenes. En base a estudios previos se puede afirmar que constituyen un material genético de importante variabilidad y de un potencial textil importante. El proyecto pretende continuar realinzado relevamientos poblacionales en regiones donde aún se conserva material autóctono o local del tipo criollo con la finalidad de realizar una caracterización zootécnica y genética y así poder evaluar la variabilidad de las poblaciones y proponer estrategias de conservación y/o mejoramiento así como el destino del producto textil producido por dichas poblaciones. El relevamiento comprende un posicionamiento geográfico y breve descripción del sistema de producción, la toma de información biológica, morfológica y zoométrica de al menos el 20% de los animales según el tamaño de la majada o hato y la correspondiente obtención de muestras de fibra. Estas muestras son remitidas al laboratorio de fibras animales de la Red SUPPRAD para su evaluación. Para determinar la variabilidad zootécnica y genérica de las poblaciones se confeccionan Índices de arcaísmo o primariedad basados en marcadores fenotípicos, bioquímicos y moleculares. A ello se propone incorporar estudios sobre desempeño productivo y reproductivo de las poblaciones.

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La albúmina sérica humana es una proteína globular de importancia biológica. Se destacan su capacidad para mantener la presión oncótica del plasma y como transportadora de muchos compuestos, entre ellos fármacos. Muchos de estos fármacos, antimicóticos y oncológicos son altamente hidrofóbicos y son vehiculizados en medios acuosos formando complejos con la albúmina. Esta interacción ocurre por la presencia de tres dominios hidrofóbicos presentes en el interior de su estructura proteica. Esto permite deducir que la incorporación de drogas hidrofóbicas se encuentra limitado por el número de dominios hidrofóbicos. Este proyecto plantea como objetivo el desarrollo de nuevas variantes de albúmina, que presenten dominios hidrofóbicos más extendidos para mejorar su capacidad transportadora. Se procederá en primera instancia a realizar el clonado del cADN de la albúmina en un vector de expresión. Se realizarán modificaciones puntuales e inserciones de nucleótidos en el gen de la albúmina que permitan incrementar la cantidad de secuencias hidrofóbicas presentes. Se expresarán y purificarán las diferentes variantes de albúmina. De lograrse los objetivos, se caracterizarán las propiedades biológicas y fisico-químicas de estas variantes mediante análisis farmacológicos, inmunológicos y de biocompatibilidad. En una segunda etapa podremos analizar y evaluar la posibilidad de usar algunas de estas variantes como nuevos vehículos para el transporte de diversos fármacos.

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Este proyecto se ubica dentro del programa SUPPRAD que trabaja en red a lo largo del país en áreas desfavorecidas y con pequeños productores. En el contexto del uso sustentable de los recursos naturales y de promoción del desarrollo, el mejoramiento genético es una herramienta fundamental porque aporta beneficios a ambos componentes. Por eso se ha tomado para este proyecto como objetivos generales estudiar las estrategias de implementación de programas de mejoramiento genético de fibra en rumiantes menores y Camélidos en las áreas desfavorecidas donde actúa el programa. Se pretende aquí identificar genotipos de mayor eficiencia productiva en fibra en rumiantes menores y Camélidos y aplicar los conocimientos adquiridos en programas de mejoramiento productivo que tiendan a mejorar el ingreso del pequeño productor para finalmente contribuir al desarrollo de producciones sustentables en distintas regiones del país. Esto se va a desarrollar a través de estudios de estructura poblacional a nivel de pequeños productores de Llamas de la provincia de Jujuy, Córdoba, La Pampa y Río Negro; productores trashumantes de caprinos criollos con aptitud de fibra del área noroeste de Neuquén; pequeños productores de la pampa de Olaen (Córdoba). Por otra parte y a partir de los planteles experimentales establecidos en los campos de productores se organiza la toma de registros de las distintas variables a describir genéticamente: peso de vellón, peso de parche de vellón (predictor del peso de vellón), diámetro medio de las fibras, coeficientes de variación, frecuencia de rizos, rinde al descerdado (vellones mixtos), frecuencias y diámetro de tipos de fibra y tipos de folículos en cortes de piel. Por otra parte se diseñarán objetivos de mejoramiento para las distintas especies a partir de la información genética generada en este proyecto y la información económica recopilada a partir de informaciones de mercado y de los resultados de ensayos de textiles específicos. Como resultado final se pretende elaborar estrategias de abordajes de los mejoramientos productivos de las distintas áreas en estudio y de los distintos tipos de productores involucrados.

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Conocer los efectos de la toxicicdad de un alimento frente a una determinada exposición humana es de gran importancia en la protección de la salud pública. A partir de esta premisa es que se lleva a cabo esta investigación. En una etapa preliminar se realizó el estudio del consumo del mercado de la ciudad de Córdoba y posteriormente se tomaron muestras y analizaron. Las mismas fueron de polenta, fécula, arroz, miel y bananas, a los efectos de determinar fumonisinas B1 y B2 (FB1 y FB2) utilizando la metodología de ELISA y cromatografía líquida de alta performance (HPLC). Los resultados hallados fueron, en polenta ocho muestras con concentraciones de fumonisinas totales que van de 1,6 a 2,9 mg% (ppm), y en arroz tres muestras presentaron valores de 0,9 mg% (ppm). En los demás alimentos se detectaron valores por debajo de 0,1 mg% (ppm). La cantidad normal permitida en alimento y que no daña la salud en humanos de 2 mg% (ppm). Las determinaciones con ELISA tuvieron una buena correlación con los resultados HPLC. También se evaluó el proceso tecnológico de elaboración de estos productos y como esta tecnología puede afectar a la contaminación de la toxina, desde la materia prima al producto elaborado. De acuerdo a estos resultados preliminares de este estudio, podemos decir que es necesario realizar el monitoreo de la materia prima (granos) utilizados en la preparación de alimentos, dado que en el temprano desarrollo de la planta es cuando ocurre la infección natural en el hongo y el proceso térmico no destruye la toxina. Este trabajo continuará con el análisis de fumonisinas en granos (maíz y trigo) de la zona sudeste del departamento de Marcos Juárez

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El mejoramiento genético en el contexto del mejoramiento productivo (mejoramiento animal) debe tener como objetivo más general mejorar la rentabilidad de la actividad productiva en la cual se está ejecutando. La rentabilidad en producción de carne bovina estará dada básicamente por dos grandes componentes: el ingreso (una función de la tasa reproductiva, la tasa de crecimiento y de la calidad del producto) y el gasto(una función de los requerimientos alimenticios y de los costos de las acción es de manejo en general). Así, cualquier intento de mejorar el potencial de cambio genético para la rentabilidad de la empresa de producción de carne, deberá considerar varios caracteres a la vez. Dada la existencia de antagonismos entre caracteres de interés económico, la selección por fenotipos o genotipos extremos no garantiza el incremento de la rentabilidad. Es normalmente demostrable que los mayores mejoramientos de la rentabilidad se logran con vacas que exhiben un balance óptimo entre caracteres. Así, se pueden establecer ejemplos de caracteres que tienen una relación óptima intermedia, por ejemplo, el peso al nacimiento, la magrura de la carne, la edad a la pubertad, el tamaño adulto o ´frame´, etc. Así mismo existe un antagonismo entre caracteres como: producción de leche y peso corporal con requerimientos de mantenimiento; tasa decrecimiento con facilidad de parto; rendimiento en magro con calidad de la res; magrura con fertilidad; etc. Además, es cada vez más destacable la interacción entre el genotipo y el ambiente lo cual condiciona la obtención de respuestas importantes a la selección si el ambiente no lo permite y esto lleva a sobre estimar la acción del mejoramiento en esos ambientes. La búsqueda de un programa de selección o cruzamientos adecuado a la realidad de cada sistema de producción lleva a que la evaluación genética considere múltiples caracteres, no todos relacionados directamente con una expresión económica tangible (producto). Los objetivos de este proyecto son: Implementar un sistema de evaluación genética para mejorar genéticamente los rodeos de la Universidad y de los clientes e instituciones relacionadas; implementar proyectos de investigación para optimizar la relación entre caracteres de acuerdo a distintos sistemas de producción de carne bovina; brindar servicio a terceros.

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La producción de carne bovina en áreas subtropicales y templadas cálidas (C-N de Cba.) se ve afectada en cantidad y calidad debido a las condiciones de calor y humedad a lo largo del año o en determinados meses del año. Las razas bovinas de origen índico y africano muestran mayor adaptación al estrés térmico y las razas británicas son más susceptibles aunque existe variación individual. Los indicadores climáticos más importantes de stress térmicos son la humedad relativa del ambiente y la temperatura y su combinación en un índice (THI). En el animal se pueden realizar diversos ensayos que permiten clasificar a los animales como resistentes o susceptibles al estrés térmico. En general se argumenta que las razas más adaptadas son simultáneamente de menor productividad en las áreas subtropicales, pero esto no queda claro qué es debido; una menor productividad primaria de esas áreas o al menor desempeño animal. Una hipótesis similar se puede formular para la calidad de la carne y las dificultades de manejo de esas razas por su temperamento más agresivo. Se conocen relaciones positivas entre variables de productividad, adaptabilidad, calidad de carne y temperamento, aunque aun no se han estudiado en nuestra provincia. Una raza sanga de origen africano (Tuli) y sus cruzas se están ensayando en la UCC como parte de la búsqueda de soluciones a los problemas planteados anteriormente. Los objetivos de este proyecto son: Implementar un sistema de evaluación genética para seleccionar una población bovina de carne adaptada a condiciones de estrés térmico. Estudiar atributos anatomo-fisiológicos y mecanismos de reacción fisiológica de adaptación a altas temperaturas y humedad y describir el temperamento y raza Tuli y sus cruzas, relacionándolo con producción, estrés y calidad de carne. Estimar parámetros genéticos poblacionales de las variables mencionadas. Medir variables de información climática, variables indicadoras de estrés medidas sobre los animales, variables de desempeño y de temperamento. Los animales a utilizar en este trabajo estarán divididos por genotipo como: raza Tuli puros, Aberdeen Angus (colorado y negro), Hereford, cruzas F1, cruzas Inter. Se (San Ignacio), y Bradford puro. Con un modelo que incluye genotipo aleatorio se predecirán los componentes de varianza para obtener parámetros genéticos poblacionales mediante el uso del programa ASREML, específicamente diseñado para estos fines. Los indicadores a obtener serán: THI a los cuales se producen los efectos desfavorables del ambiente para cada genotipo en las condiciones climáticas de Córdoba; mecanismos de adaptación de la raza Tuli (sudoración, jadeo, combinación de ambos), niveles de cortisona del estrés térmico y del estrés comportamental, relación entre estrés térmico, comportamiento y calidad de carne. De los resultados esperados se podrán extraer sugerencias y desarrollar estrategias para mejorar la producción de carne en el área subtropical de Córdoba.

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El virus de la hepatitis C (HCV) es el principal agente causante de hepatitis crónica, en el mundo. Basado en la divergencia de la secuencia de nucleótidos se lo ha clasificado en 6 genotipos y varios subtipos. La distribución de genotipos ha sido asociada a vías específicas de transmisión y a los movimientos poblacionales. Esta diversidad constituye las bases del manejo clínico del paciente y provee la información decisiva para las estrategias terapéuticas. Asimismo, la heterogeneidad genética de HCV continúa siendo el mayor obstáculo para el desarrollo de vacunas y terapias efectivas. Estudios previos realizados en Argentina demuestran que la distribución de genotipos es diferente entre regiones geográficas muy cercanas. En general el genotipo 1 es el más prevalente en la región este de nuestro país y en la región central existe una particular alta prevalencia de genotipo 2 (HCV-2) (>55%), 2c, y HCV-1 en usuarios de drogas endovenosas. A fin de confirmar la existencia de dos eventos de transmisión independientes con claras implicancias clínico terapéuticas, el objetivo de este proyecto es completar y profundizar el estudio del proceso de diversificación de estos genotipos en Córdoba mediante análisis moleculares y bioinformáticos. Así, más muestras y otras regiones genómicas deberían ser analizadas (NS5B/E2) para determinar el origen y caracterizar los patrones de diversificación. En este sentido, un reciente estudio serológico, realizado por personal del ministerio de Salud, que involucró a 3782 individuos habitantes de cuatro áreas geográficas de la provincia de Córdoba reveló una alta prevalencia de HCV (>5%). Dichas muestras son la base del estudio propuesto en este plan

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Buena parte de la producción bovina de carne de la provincia de Córdoba está incluida en áreas que sufren durante todo o parte del año de condiciones climáticas desfavorables. Las razas bovinas de origen índico y africano muestran mayor adaptación al estrés térmico, que se manifestaría en un mejor de desempeño en el aspecto reproductivo. Sin embargo existen dificultades de manejo de esas razas por su temperamento menos adecuado que las razas británicas. En explotaciones extensivas de nuestra Provincia no existe información genética relacionada con caracteres de comportamiento. En ese sentido una raza sanga de origen africano (Tuli) y sus cruzas se están ensayando en la Universidad Católica de Córdoba como parte de la búsqueda de soluciones a los problemas planteados anteriormente. No se disponen aún de parámetros poblacionales (fenotípicos y genéticos) de esta raza y sus cruzas. En la evaluación genética es indispensable el uso de mediciones con información genealógica, es decir, se debe identificar los padres de los individuos. El análisis de regiones altamente polimórficas del genoma (microsatélites) permite determinar el perfil genético de cada animal, para ser utilizado en la determinación de paternidades, en principio y luego con otras aplicaciones. Sobre el animal las mediciones relacionadas con la fertilidad son vitales y no es posible encontrar predictores de la fertilidad en toros en servicio natural múltiple, ya que no es posible identificarlos terneros en ese sentido. La forma de evaluar la fertilidad real, sería mediante la medición de la producción de terneros, además de la calidad seminal y circunferencia escrotal. Con respecto al nivel de estrés, se usará la evaluación del temperamento mediante ensayos de comportamiento, aunque la medición de hormonas esteroides sería una prueba complementaria

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La diferenciación celular es la resultante del control de la expresión de un conjunto de genes específicos que determinan las características funcionales y morfológicas de una célula. Diversas causas inductoras de tumores alteran el control genético en células completamente diferenciadas, promoviendo entre los numerosos disturbios moleculares, la activa expresión de genes que deberían estar reprimidos. En las etapas prematuras de su desarrollo la placenta humana posee propiedades biológicas que se asemejan a las de un tumor, como por ejemplo el activo crecimiento tisular, la invasividad y la expresión de proteínas que no se encuentran habitualmente en tejidos normales sino solamente en condiciones de transformación tumoral. En condiciones normales sintetiza y secreta una variedad de esteroides (progesterona y estradiol), enzimas involucradas en su síntesis (3beta-SDH, aromatasa), hormonas peptídicas (HCG, HPL) y proteínas específicas del embarazo, entre ellas las denominadas PSG. Objetivos Generales: Comprende el estudio de la expresión, regulación y probable funcionalidad de genes placentales tanto en condiciones fisiológicas como patológicas. Se caracterizarán secuencias de DNA y proteínas que intervienen en el control de esos genes. Se analizarán algunos genes que determinan la patogénesis bacteriana. Objetivos Específicos. Comprende las siguientes actividades: Tema 1: Expresión y funcionalidad de genes PSG y de 3beta-SDH. Tema 2: Expresión diferencial de genes en tumores trofoblásticos (Mola Hidatiforme). Tema 3: Caracterización topográfica-funcional de 3beta-SDH. Relación con otras enzimas esteroidogénicas. Tema 4: Estudios de genes y productos de organismos procariotas. Tema 5: Aplicaciones de la Biología Molecular en: a) Diagnóstico de enfermedades Hematológicas y Endocrinológicas. b) Tipificación de bacterias patógenas