Analisi di “Copy Number Variants” ed identificazione di nuovi geni candidati per l’Autismo e Ritardo Mentale

I disturbi dello spettro autistico (DSA) ed il ritardo mentale (RM) sono caratterizzati da un’eziologia genetica complessa ed eterogenea. Grazie ai recenti sviluppi nella ricerca genomica, è stato possibile dimostrare il ruolo di numerose copy number variants (CNVs) nella patogenesi di questi disturbi, anche se nella maggior parte dei casi l’eziologia rimane ancora sconosciuta. Questo lavoro riguarda l’identificazione e la caratterizzazione dei CNVs in famiglie con DSA e RM. E’ stata studiata una microdelezione in 7q31 che coinvolge i geni IMMP2L e DOCK4, trasmessa dalla madre con dislessia a due figli con autismo ed una figlia con dislessia. Nella stessa famiglia segrega una seconda microdelezione in 2q14 che inattiva il gene CNTNAP5 ed è trasmessa dal padre (con tratti autistici) ai due figli con autismo. Abbiamo quindi ipotizzato che i geni DOCK4 e CNTNAP5 potessero essere implicati, rispettivamente, nella suscettibilità a dislessia e DSA. Lo screening di numerosi individui affetti ha supportato la nostra ipotesi, con l’identificazione di una nuova microdelezione di DOCK4 che segrega con la dislessia, e 3 nuove varianti missenso in CNTNAP5 in individui con autismo. Dall’analisi genomica comparativa su array (aCGH) di individui con RM, è stata identificata una delezione nella regione 7q31.32, che coinvolge il gene CADPS2, in due fratelli con RM e tratti autistici, probabilmente ereditata dalla madre. Lo screening di mutazione di questo gene in individui con autismo o RM, ha portato all’identificazione di 3 varianti non sinonime, assenti nei controlli, ed ereditate per via materna. Poiché CADPS2 risiede in una regione genomica che contiene loci soggetti ad imprinting, abbiamo ipotizzato che il gene CADPS2 possa essere anch’esso caratterizzato da imprinting, con espressione monoallelica materna. Lo studio di espressione di CADPS2 in cellule del sangue ha avvalorato questa ipotesi, implicando perciò CADPS2 come un nuovo gene di suscettibilità per il RM e DSA.

Pierle. Un castello allo stato di rudere. Dall'analisi alla messa in sicurezza.

La Rocca di Pierle è un castello allo stato di rudere che si trova nel comune di Cortona(AR). Il nostro intervento parte dall'analisi dell'edificio, tramite il rilievo con la stazione totale e il laser scanner. Questa è stata la base per una progettazione diretta verso la messa in sicurezza del manufatto.

Dispositivi FPGA di ultima generazione: analisi e confronto

Questa tesi si prefissa l’obiettivo di analizzare l'evoluzione dei sistemi FPGA nel corso degli ultimi anni, evidenziando le novità e gli aspetti tecnici più significativi che ogni famiglia ha introdotto. Il primo capitolo avrà il compito di mostrare l’architettura ed il funzionamento generale di un FPGA, cercando di illustrarne le principali caratteristiche. Il secondo capitolo introdurrà i dispositivi FPGA Xilinx e mostrerà le caratteristiche tecniche dei principali dispositivi prodotto dall'azienda. Il terzo capitolo mostrerà invece le caratteristiche tecniche degli FPGA più recenti prodotti da Altera. Il quarto ed ultimo capitolo, invece, metterà a confronto alcuni parametri fondamentali dei dispositivi descritti nell'elaborato.

Analisi dell'interazione terreno-struttura per la progettazione di una fondazione su pali di una pila da ponte

Analisi dell'interazione terreno-struttura nel caso di palo singolo caricato assialmente e perpendicolarmente all'asse. Studio analitico e modellazione agli elementi finiti, bidimensionale e tridimensionale. Analisi dell'interazione platea-pali-terreno nel caso di platea su pali. Studio analitico e modellazione agli elementi finiti, bidimensionale e tridimensionale.

Analisi della relazione tra temperamento, stati psicobiosociali e variabili psicofisiche rispetto ai diversi compiti e strategie metodologiche

L’attività fisica produce effetti benefici a livello mentale (Biddle et al.,2004) e sembra agire sull’emozione modificando attitudini e motivazioni verso la pratica motoria (Digelidis et al., 2003) a partire da sensazioni come il piacere o la noia del fare (Spray et al., 1999). Da questi presupposti il progetto che comprendeva l’analisi di due studi volti a verificare gli effetti dell’attività motoria e sportiva in ambito scolastico, sui comportamenti di adattamento sociale e self efficacy dei bambini. Un terzo studio, di analisi qualitativa, in ambito calcistico, per verificare correlazioni tra orientamento motivazionale genitoriale e comportamenti di adattamento sociale dei figli. Gli strumenti di rilevazione dei livelli di adattamento sociale (Caprara et al, 1992) e self efficacy (Colella, 2008), sono stati somministrati prima e dopo il trattamento delle relative attività motorie mentre, l’orientamento motivazionale dei genitori (Borgogni et al, 2004) è stato rilevato una volta e confrontato con l’adattamento sociale dei figli. Il modulatore del primo studio, l’attività ad alto contenuto emotivo o aggressivo, ha mostrato variazioni significative (p<.05) nei livelli di aggressività fisica-verbale e di comportamento pro sociale tra i 2 gruppi, confermando la letteratura sull’argomento (Pellegrini, in Storch e Roth, 2005; Vaughn, 2005; Tappern e Boulton, 2005). Il modulatore del secondo studio, rappresentato dal giocosport rugby, sempre realizzato nelle ore curricolari di educazione fisica, ha evidenziato differenze significative (p<.05) nell’aumentata self efficacy da parte del gruppo sperimentale, con effetto preponderante sulle femmine rispetto ai maschi. Il terzo studio, descrittivo, ha evidenziato la correlazione tra orientamento motivazionale dei genitori e instabilità emotiva dei figli in risposta a profili genitoriali tendenti alla leadership o al successo nell’ambito lavorativo. I risultati evidenziati mostrano effetti significativi (p<.05), successivi al trattamento, sui comportamenti di adattamento sociale, aggressivo e sulla self efficacy a conferma, della letteratura, sull’importanza di determinate esperienze motorie in età scolare.

Analisi sperimentale dell'influenza dei parametri di processo sulla resistenza di contatto tra polimero e stampo durante la formatura

Con gli strumenti informatici disponibili oggi per le industrie, in particolar modo coi software CAE, le possibile simulare in maniera più che soddisfacente i fenomeni fisici presenti in natura. Anche il raffreddamento di un manufatto in polimero può venire simulato, a patto che si conoscano tutti i dati dei materiali e delle condizioni al contorno. Per quanto riguarda i dati dei materiali, i produttori di polimeri sono molto spesso in grado di fornirli, mentre le condizioni al contorno devono essere padroneggiate dal detentore della tecnologia. Nella pratica, tale conoscenza è al più incompleta, quindi si fanno ipotesi per colmare le lacune. Una tra le ipotesi più forti fatte è quella di una perfetta conduzione all'interfaccia tra due corpi. Questo è un vincolo troppo forte, se paragonato alla precisione di tutti gli altri dati necessari alla simulazione, e quindi si è deciso di eseguire una campagna sperimentale per stimare la resistenza al passaggio flusso termico all'interfaccia polimero-stampo ovvero determinare la conduttanza termica di contatto. L'attività svolta in questa tesi di dottorato ha come scopo quello di fornire un contributo significativo allo sviluppo e al miglioramento dell'efficienza termica degli stampi di formatura dei polimeri termoplastici con tecnologia a compressione.

Analisi preliminare del trasporto di sostanze pericolose nel polo chimico di Ferrara.

Sommario Il polo chimico di Ferrara, situato nella periferia nord occidentale del territorio comunale, rappresenta un’area ad alta concentrazione di stabilimenti, ai sensi dell’art. 13 del D.Lgs. 334/99 e s.m.i., ovvero un’area in cui sono presenti diversi stabilimenti a rischio di incidente rilevante, così definiti in base alle caratteristiche di pericolosità e dei quantitativi delle sostanze chimiche presenti. Per tali aree la norma di legge prevede la realizzazione di uno Studio di Sicurezza Integrato d’Area o SSIA. Allo SSIA del polo chimico ferrarese è stato dato avvio nel corso del 2012, in seguito ad un accordo tra la Regione Emilia Romagna, l’Agenzia Regionale di Protezione Civile, la Provincia di Ferrara, l’Ufficio Territoriale del Governo, il Comune di Ferrara, la Direzione Regionale dei Vigili del Fuoco, l’Agenzia Regionale Prevenzione e Ambiente e le stesse aziende presenti nel polo. La realizzazione dello SSIA prevede 6 fasi: 1) la definizione dei criteri metodologici da adottare per l’analisi del rischio; 2) la raccolta e l’analisi critica dei dati necessari all'analisi del rischio; 3) l’individuazione e la caratterizzazione delle sorgenti di rischio; 4) l’analisi delle conseguenze e la stima della frequenza di accadimento degli scenari incidentali che possono scaturire da ogni sorgente di rischio; 5) la ricomposizione, per tutti gli scenari di ogni sorgente e per tutte le sorgenti, delle frequenze e delle conseguenze negli indici di rischio; 6) l’analisi e la valutazione dei risultati ottenuti, al fine di interventi eventuali interventi per la riduzione e la mitigazione del rischio stesso. Il presente lavoro di tesi si inserisce nello Studio di Sicurezza Integrato d’Area del polo chimico di Ferrara ed in particolare nelle fasi 2), 3) e 4) sopra citate. Esso ha preso avvio durante un tirocinio svolto presso l’Agenzia Regionale di Protezione Civile ed ha avuto ad oggetto il trasporto di sostanze pericolose via strada e ferrovia nell'area dello SSIA. Il lavoro di tesi è così strutturato: a valle del capitolo 1 avente carattere introduttivo, si è descritta nel dettaglio l’area oggetto dello SSIA, con particolare riferimento alle vie di trasporto delle sostanze pericolose (capitolo 2). Successivamente (capitolo 3) si è illustrata la metodologia utilizzata per effettuare il censimento dei dati di trasporto delle sostanze pericolose forniti dalle aziende del polo e si sono presentati i risultati ottenuti. Infine (capitolo 4) si è eseguita l’analisi delle conseguenze degli scenari incidentali associati al trasporto di alcune delle sostanze movimentate per strada e ferrovia.

Direttiva PED: iter tecnico-procedurale ed elementi di analisi di rischio per la valutazione di conformità delle attrezzature e degli insiemi a pressione

Il presente elaborato ha ad oggetto la direttiva PED (Pressure Equipment Directive) relativa agli apparecchi a pressione. Tale norma è stata recepita in Italia con il D.Lgs. n. 93/2000 ed è entrata in vigore definitivamente nel 2002. Essa è finalizzata alla libera circolazione delle attrezzature a pressione nella comunità europea e ne disciplina la progettazione, la costruzione, l'equipaggiamento e l'installazione in sicurezza, definendo per ciascuna delle fasi sopra elencate quali siano i documenti da presentare, gli accorgimenti da rispettare e i controlli a cui sottostare. Il presente lavoro di tesi, svolto presso lo stabilimento di Ravenna di ENI Versalis, ha avuto l’obiettivo di individuare i punti di contatto fra quanto richiesto dalla direttiva PED e quanto solitamente emerge dall’applicazione delle tecniche per l’analisi di rischio, degli standard internazionali e aziendali e delle norme di buona tecnica. Il risultato del lavoro consiste nella definizione di un iter tecnico-procedurale standardizzato ad uso dell’utilizzatore delle attrezzature a pressione tramite la quale l’azienda possa procedere alla compilazione delle Note Tecniche destinate al fabbricante delle attrezzature stesse, secondo quanto richiesto dalla direttiva. Tali Note Tecniche devono contenere le indicazioni relative ai valori progettuali di temperatura e pressione e ai Requisiti Essenziali di Sicurezza (RES) che devono essere soddisfatti, permettendo così al fabbricante di poter svolgere una corretta analisi di rischio e all’utilizzatore di ottenere la massima sicurezza negli impianti. L’elaborato è strutturato come segue. Dopo il Capitolo 1, avente carattere introduttivo, nel Capitolo 2 vengono illustrate le principali novità introdotte dalla direttiva PED e descritti i punti cardine della procedura di valutazione della conformità richiesta per le attrezzature a pressione. Nel Capitolo 3 viene esaminata l’integrazione della direttiva PED con la direttiva Macchine e la direttiva ATEX. Nel Capitolo 4 sono descritte le principali tecniche di analisi di rischio che possono essere utilizzate per rispondere ai Requisiti Essenziali di Sicurezza (RES) richiesti in fase di compilazione della Nota Tecnica. Nel Capitolo 5 si fornisce una descrizione dettagliata dell’iter tecnico-procedurale messo a punto per la valutazione di conformità delle attrezzature e degli insiemi a pressione. Nel Capitolo 6 vengono illustrati ad uno ad uno i punti che devono essere presenti in una Nota Tecnica, ciascuno dei quali costituisce un Requisito Essenziale di Sicurezza. Nel Capitolo 7 viene approfondito uno dei Requisiti più critici, l’incendio esterno. Infine nel Capitolo 8 sono riportate le considerazioni conclusive.

Modellistica Idraulico-Matematica per la definizione di strategie di mitigazione del rischio alluvionale

La Comunità Europea, alla luce dei recenti eventi alluvionali occorsi nei Paesi Membri ed al progressivo aumento dei danni economici da essi provocati, ha recentemente emanato una direttiva (Direttiva Europea 2007/60/CE, Flood Directive) per la valutazione e la predisposizione di piani di gestione del rischio idraulico alluvionale. Con riferimento a tale contesto l’attività di ricerca condotta si è concentrata sulla valutazione delle potenzialità offerte dalla modellistica numerico-idraulica mono e bidimensionale quale strumento per l’attuazione della Direttiva 2007/60. Le attività sono state affrontate ponendo particolare attenzione alla valutazione dei termini di incertezza che caratterizzano l’applicazione dei modelli numerico-idraulici, esaminando i possibili effetti di tale incertezza sulla mappatura della pericolosità idraulica. In particolare, lo studio si concentra su diversi tratti fluviali del corso medio inferiore del Fiume Po e si articola in tre parti: 1) analisi dell’incertezza connessa alla definizione delle scale di deflusso in una generica sezione fluviale e valutazione dei suoi effetti sulla calibrazione dei modelli numerici quasi-bidimensionali (quasi-2D); 2) definizione di mappe probabilistiche di allagamento per tratti fluviali arginati in presenza di tre sorgenti di incertezza: incertezza nelle condizioni al contorno di monte, nelle condizioni di valle e nell’identificazione delle eventuali brecce arginali; 3) valutazione dell’applicabilità di un modello quasi-2D per la definizione, a grande scala spaziale, di strategie alternative al tradizionale rialzo dei manufatti arginali per la mitigazione del rischio alluvionale associato a eventi di piena catastrofici. Le analisi condotte, oltre ad aver definito e valutato le potenzialità di metodologie e modelli idraulici a diversa complessità, hanno evidenziato l’entità e l’impatto dei più importanti elementi d’incertezza, sottolineando come la corretta mappatura della pericolosità idraulica debba sempre essere accompagnata da una valutazione della sua incertezza.

Variabilità spaziale dei parametri di modelli afflussi-deflussi

L’invarianza spaziale dei parametri di un modello afflussi-deflussi può rivelarsi una soluzione pratica e valida nel caso si voglia stimare la disponibilità di risorsa idrica di un’area. La simulazione idrologica è infatti uno strumento molto adottato ma presenta alcune criticità legate soprattutto alla necessità di calibrare i parametri del modello. Se si opta per l’applicazione di modelli spazialmente distribuiti, utili perché in grado di rendere conto della variabilità spaziale dei fenomeni che concorrono alla formazione di deflusso, il problema è solitamente legato all’alto numero di parametri in gioco. Assumendo che alcuni di questi siano omogenei nello spazio, dunque presentino lo stesso valore sui diversi bacini, è possibile ridurre il numero complessivo dei parametri che necessitano della calibrazione. Si verifica su base statistica questa assunzione, ricorrendo alla stima dell’incertezza parametrica valutata per mezzo di un algoritmo MCMC. Si nota che le distribuzioni dei parametri risultano in diversa misura compatibili sui bacini considerati. Quando poi l’obiettivo è la stima della disponibilità di risorsa idrica di bacini non strumentati, l’ipotesi di invarianza dei parametri assume ancora più importanza; solitamente infatti si affronta questo problema ricorrendo a lunghe analisi di regionalizzazione dei parametri. In questa sede invece si propone una procedura di cross-calibrazione che viene realizzata adottando le informazioni provenienti dai bacini strumentati più simili al sito di interesse. Si vuole raggiungere cioè un giusto compromesso tra lo svantaggio derivante dall’assumere i parametri del modello costanti sui bacini strumentati e il beneficio legato all’introduzione, passo dopo passo, di nuove e importanti informazioni derivanti dai bacini strumentati coinvolti nell’analisi. I risultati dimostrano l’utilità della metodologia proposta; si vede infatti che, in fase di validazione sul bacino considerato non strumentato, è possibile raggiungere un buona concordanza tra le serie di portata simulate e osservate.

Vedere e rivedere il non osservabile. Analisi storica e questioni concettuali aperte nel rapporto tra Cinematografia e Scienza

La ricerca è incentrata sul rapporto tra cinema e scienza e sul ruolo della cinematografia come strumento di ricerca scientifica: si articola in due parti storicamente distinte, ma al tempo stesso strettamente correlate da una riflessione critica sul ruolo delle immagini in movimento rispetto al tema comune a entrambe della visualizzazione e rappresentazione del non osservabile nella realtà fisica.