Morphostructural analysis of an alpine debris flows catchment: implication for debris supply

Rock slope instabilities are implicitly linked to the supply of sediment and debris recharging channels prone to debris flow. Hence, the incorporation of bedrock structure and terrain morphology can be relevant in the analysis of sediment budget and debris flow hazard assessment. Here, the mode of debris production of the Manival catchment (northern French Alps) is documented by the study of its morphostructural aspects extracted from high resolution DEM. Terrain implication in the process of debris supply is evaluated by: a) A systematic classification of the major morphological units based on the slope gradient that enables a spatial analysis of zones of debris production and deposition. b) A detailed structural analysis performed on DEM in order to identify potential unstable slopes. c) An analysis of the gullies orientation that informs in term of structural control of the sources zones. d) Localisation of high density joints sets that document about whether sources of continuous debris production are controlled by the structural setting of the catchment. These DEM-based indicators can be used as proxies for assessing the influences of the current topography and enable to quantify a degree of susceptibility to mass wasting and hillslope erosion activity. This present contribution suggests some directions for characterizing sediment flux dynamic in small alpine catchment.

Reconciling global mammal prioritization schemes into a strategy.

The huge conservation interest that mammals attract and the large datasets that have been collected on them have propelled a diversity of global mammal prioritization schemes, but no comprehensive global mammal conservation strategy. We highlight some of the potential discrepancies between the schemes presented in this theme issue, including: conservation of species or areas, reactive and proactive conservation approaches, conservation knowledge and action, levels of aggregation of indicators of trend and scale issues. We propose that recently collected global mammal data and many of the mammal prioritization schemes now available could be incorporated into a comprehensive global strategy for the conservation of mammals. The task of developing such a strategy should be coordinated by a super-partes, authoritative institution (e.g. the International Union for Conservation of Nature, IUCN). The strategy would facilitate funding agencies, conservation organizations and national institutions to rapidly identify a number of short-term and long-term global conservation priorities, and act complementarily to achieve them.

Evolution of Y chromosomes : lessons from mammals and amphibians

RÉSUMÉ : Le sexe des individus peut être déterminé par l'environnement ou la génétique. Lorsque la détermination du sexe est génétique, il y a dans le génome, la présence de chromosomes spécifiques qui détermineront le sexe. Dans cette thèse, j'ai étudié l'évolution des chromosomes sexuels et dans quel contexte des marqueurs sur ces chromosomes peuvent être utilisés. Pour explorer la formation du chromosome Y, nous avons étudié les caractéristiques des chromosomes sexuels chez la rainette verte, Hyla arborea. Dans un premier temps, nous avons utilisé un marqueur situé sur les chromosomes sexuels X et Y chez plusieurs espèces appartenant au groupe de la rainette verte. Cela nous a permis de révéler chez toutes ces espèces une hétérogamétie mâle. Dans un deuxième temps, nous avons tiré profit de deux autres marqueurs situés sur les chromosomes sexuels pour montrer que la recombinaison est supprimée chez les mâles mais pas chez les femelles. Pour expliquer la réduction de la variabilité sur le chromosome Y, il n'est pas nécessaire d'invoquer le balayage sélectif ou la sélection d'arrière-plan : le nombre de copies plus petit du chromosome Y dans le génome et l'absence de recombinaison suffisent à l'expliquer. Nous avons également analysé plus en détail la suppression de la recombinaison chez les mâles de H. arborea. Les modèles classiques de l'évolution des chromosomes sexuels supposent que la taille de la région non-recombinante augmente progressivement pendant l'évolution du chromosome Y, due à l'accumulation de changements structuraux. Dans cette étude, nous montrons un modèle différent, à savoir que la recombinaison est supprimée ou diminuée non seulement sur les chromosomes sexuels mais aussi sur les autosomes chez les mâles, dû à l'action de modificateurs généraux. En utilisant des marqueurs localisés sur le chromosome Y, ainsi que sur l'ADN mitochondrial et le chromosome X, nous avons étudié l'histoire évolutive de la musaraigne musette, Crocidura russula. Cette étude illustre que les analyses génétiques avec plusieurs types de marqueurs génétiques peuvent faciliter l'interprétation de l'histoire évolutive des espèces, mais que l'utilisation des marqueurs sur les chromosomes X et Y pour des études phylogéographiques est limitée par le peu de polymorphisme observé sur ces deux types de marqueurs. Le même jeu de données combiné avec des simulations a été employé pour comprendre les facteurs responsables de la faible variabilité sur le chromosome Y qui peut être expliqué, dans notre étude, par la démographie et les traits d'histoire de vie de C. russula. SUMMARY The sex of an individual is determined either by its environment or its genetics. Genetic sex determination relies on the presence of specific chromosomes that will determine the sex of their bearer. In this thesis, I studied the evolution of the sex chromosomes and the context in which markers on this type of chromosomes can be used. To explore the evolution of a Y chromosome, we studied the nascent sex chromosomes in the European tree frog Hyla arborea. First; we amplified a sex specific marker in several related species of European tree frog and found a homogeneous pattern of male heterogamety. Secondly, we used two additional sex-specific markers to show that recombination is suppressed in males but not in females. There is, therefore, no need to invoke background selection or selective sweeps to explain the reduced genetic variability on the Y chromosome, because the lower number of copies of the Y chromosomes per breeding pair and the absence of recombination are sufficient. To further analyze the suppression of recombination in male European. tree frogs, we constructed a microsatellite linkage map for this species. Classical models of sex-chromosome evolution assume that the non-recombining region expands progressively during the long-term evolution of the Y chromosome, owing to the accumulation of structural changes. Here we show a strikingly different pattern: recombination is suppressed or depressed both on sex chromosomes and autosomes in the heterogametic sex, presumably due to the action of general modifiers. We investigated the evolutionary history of the greater white-toothed shrew, Crocidura russula, using markers on both sex chromosomes and mtDNA. This study illustrates that multilocus genetic analyses facilitates the interpretation of a species' evolutionary history. It also demonstrates that phylogeographic inferences from X and Y chromosomal markers are restricted by the low levels of observed polymorphism. Combining this genetic study with simulations, we determined that the demography and the life-history traits of this species can alone be responsible for the low Y diversity. In conclusion, this thesis shows that sex chromosomes, in combination with autosomes or mtDNA, are necessary to understand the evolution of sex chromosomes and to precisely infer the population history of a species.

Un horizon infini : paysage, expérience et savoir dans les voyages au Tibet de Jacques Bacot et des explorateurs français (1850-1912)

Résumé de la thèseCette étude repose sur un double constat initial : en premier lieu, les récits français d'explorationau Tibet de la période s'étendant de 1850 à 1912 relèvent d'une tradition particulière du voyagescientifique en partie irréductible aux traditions des autres nations impérialistes de la mêmeépoque, notamment la tradition britannique à laquelle on les a souvent assimilés. En second lieu,ces récits révèlent à la fois la place centrale dégagée à la description du paysage tibétain et uneévolution unique et originale des savoirs et des représentations qui lui sont liés.Ce travail montre la rapide évolution des images du Tibet que s'est façonnées l'Europe,l'interrelation de cette histoire des représentations avec une révision des connaissances sur laterre et l'homme dans les sciences du XIXe siècle, ainsi qu'une dimension différentielle entre lesobjectifs de connaissance émanant des explorateurs français et anglais, différence due à uncontexte géopolitique hétérogène. Sur le fond de cette démarche contextualisante, le recours àl'analyse textuelle met en évidence le rôle qu'ont joué les explorateurs français dans l'histoire dessavoirs sur le Tibet.Pour des raisons inhérentes à la qualité d'écriture de ses récits et à l'acuité remarquable de sonapproche du monde tibétain, une place centrale de ce travail a été ménagée à Jacques Bacot(voyages de 1906 à 1907 - Dans les Marches tibétaines - et de 1909 à 1910 - Le Tibet révolté). Il a dèslors été fructueux de replacer ses récits dans l'histoire des savoirs et des représentations du Tibetet de les comparer aux récits majeurs d'autres explorateurs français au Tibet comme GabrielBonvalot, Fernand Grenard et Henri d'Ollone.Le paysage est une notion-clé pour comprendre le regard que portent les explorateurs sur leTibet. Or le paysage revêt des acceptions variables selon les auteurs et affiche des facettesdifférentes. Il a ainsi été possible de distinguer plusieurs dimensions : une dimension cognitive, unedimension épistémique, une dimension intersubjective et, enfin, une dimension imaginaire et sacrée. Cettedimension sacrée du paysage peut également être actualisée en tant que dimension écosymbolique.C'est là l'aboutissement des voyages de Bacot. L'explorateur, attentif à la culture tibétaine, envient à réaliser la valeur sacrée qui traverse la relation des Tibétains eux-mêmes à leurenvironnement. Le paysage ainsi compris se place au fondement d'une expérience partagée avecdes acteurs issus d'une autre culture et apparaît ainsi comme un opérateur privilégié pour« comprendre les compréhensions » (Clifford Geertz) des explorateurs, mais aussi, de proche enproche, des Tibétains.D'un point de vue épistémologique, la mise au jour de ces dimensions du paysage permetd'éviter certains écueils de la critique historienne et littéraire sur les récits de voyage au Tibet, quin'y a vu tantôt que de simples documents inertes, tantôt que le reflet d'un imaginaire purementet indéfectiblement occidental. La présente étude montre au contraire la part irréductiblequ'occupe la rencontre in situ avec l'autre et l'ailleurs dans l'élaboration conjointe desreprésentations et des savoirs.

RAPPORT NATIONAL SUR L'ETAT DE LA BIODIVERSITE

Informations de base sur la République du Cap Vert L'archipel du Cap Vert est constitué par dix îles et huit îlots situés à environ 500 km de la côte occidentale africaine. Sa superficie est de 4033 km2. Les îles sont d'origine volcanique et sont implantées sur la zone sud-ouest de la plate-forme sénégalaise sur la croûte océanique d'âge comprise entre 140 et 120 millions d'années. Le relief est très accidenté dans les îles les plus jeunes (Fogo, Santiago, Santo Antão et S. Nicolau), mais relativement plat dans les îles plus anciennes (Maio, Boavista e Sal). Les sols sont peu évolués, avec des horizons pédologiques peu différenciés. Par sa situation géographique, dans une zone d'aridité météorologique, le climat du Cap Vert est sahélien du type tropical sec, soumis aux vents alizés du nordest, avec des températures modérées (environ 24ºC) et une faible amplitude thermique dû à l'environnement atlantique. Les précipitations sont généralement faibles sur l'ensemble du pays, ne dépassant pas les 300 mm de moyenne annuelle pour les 65% du territoire situé à moins de 400 m d'altitude. Les zones sous l'influence des alizés étant encore plus sèches (150 mm de moyenne annuelle). Sur les versants situés à plus de 500 m d'altitude faisant face aux alizés, on peut atteindre ou dépasser les 700 mm. Les pluies sont irrégulières et généralement mal distribuées dans le temps et dans l'espace. Le peuplement et son influence sur la biodiversité Après leur colonisation par les humains au cours du XVème siècle, les îles du Cap Vert ont été soumises à une forte exploitation des ressources biologiques. Des facteurs anthropiques avec conséquences directe et indirecte sur la végétation, tels que l'agriculture pluviale, dans la plupart des cas pratiquée sur les fortes pentes des versants, l'utilisation du bois de feu, le surpâturage et l'introduction des espèces exotiques ont contribué à la dégradation graduelle de la végétation et des habitats de l'archipel. Le rôle de ces facteurs a été encore accentué par l'action passif des facteurs intrinsèques tels que l'insularité et la fraction importante du territoire occupée par des zones arides et semi-arides. La végétation des zones arides et semi-arides qui occupent, au Cap Vert, plus de 70% du sol arable du territoire, a un faible pouvoir de régénération. Sa flore insulaire est sensible par le fait d'avoir évolué en l'absence de prédateurs et d'être issues de petites populations avec une diversité génétique limitée et par une aire de dissémination très limitée. La diversité des espèces Il existe au Cap Vert, 110 espèces de bryophytes dont 15 sont endémiques. Du total, 36% sont extinctes ou menacées. Parmi les endémiques 40% sont menacées. Les espèces d’angiospermes sont en nombre de 240 dont 45 sont endémiques. A noter que 27% du total sont extinctes ou menacées. Parmi les endémiques, 54% sont en danger de disparition. La biodiversité animale cours des risques majeures de survie. Des 37 espèces de gastéropodes existantes, 15 sont endémiques dont 67% sont menacées. Les arachnides sont au nombre de 111 dont 46 sont endémiques. Parmi les endémiques, 78% sont menacées. Il existe 470 espèces d'insectes (coléoptères) dont 155 sont endémiques. 84% des taxa endémiques sont menacées. On suppose que du total des 470 espèces, 64% sont disparues ou en danger. L'état actuel de la faune et de la flore a été donné par la Première Liste Rouge du Cap Vert, publiée en 1996 et qui indique un certain nombre de statistiques effrayantes : sont menacées plus de 26% des angiospermes, plus de 40% des bryophytes, plus de 65% des ptéridophytes et plus de 29% des lichens ; plus de 47% des oiseaux, 25% des reptiles terrestres, 64% des coléoptères, plus de 57% des arachnides, plus de 59% des mollusques terrestres. L'archipel du Cap Vert est situé dans la zone tropicale où, selon Nunan (1992), si on exclue les espèces migratoires on peu compter environ 273 espèces de poissons, dont 70% sont endémiques. La liste des espèces de poissons des îles du Cap Vert est assez diversifiée et compte environ une centaine d'espèces appartenant à différentes familles. En matière de diversité biologique marine l'exploitation des ressources dans la ZEE (Zone Economique Exclusive) sont encore loin d'atteindre le potentiel estimé. Néanmoins, il existe quelques espèces qui sont en danger, notamment les tortues et les langoustes. Dans les eaux capverdiennes il existe 5 espèces de tortues : Dermocelys coriacea, Chelonia mydas, Eretmochelys imbricata, Caretta caretta et Lepidochelys olivacea. Les tortues sont d'une façon générale soumises à une exploitation irrationnelle depuis des décades. La viande et les oeufs, surtout de la tortue mâle sont très appréciés. La carapace est utilisée dans la bijouterie (boucles, bagues, colliers, etc.). Parmi les quatre familles de langoustes connues, l'archipel du Cap Vert recèle deux : la Palinuridae (langouste rose, verte et marron) et la Scyllaride (langouste de pierre). A signaler également une espèce endémique, le Palinuris charlestoni. Toutes les espèces existantes au Cap Vert sont exploitées, souvent à la limite de la durabilité. La République du Cap Vert et la Convention sur la Biodiversité Le Cap Vert a signé la Convention sur la biodiversité en juin 1992 et l'a ratifié en mars 1995. Pour remplir les obligations découlant de l'adoption de la Convention, le pays a complété sa Stratégie Nationale et Plan d'Action sur la Biodiversité en février 1999. Une institution responsable pour la mise en oeuvre de la politique nationale en matière de l'environnement a été créée, le Secrétariat Exécutif pour l'Environnement (SEPA). Le Plan d'Action National a identifié 21 objectifs divisés en huit groupes thèmatiques et contient des activités jusqu'à l'an 2010. Parallèlement à ces actions, la Loi de Base pour l'Environnement, le Code de l'Environnement, le Code de l'Eau et le Code Forestier ont été adoptés. Ce nouveau Code Forestier a été élaboré afin d'actualiser les normes pour une gestion durable des ressources et le transfert des compétences aux régions et communautés. Au niveau stratégique le Cap Vert a élaboré son Programme d'Action National pour l'Environnement (PANA) et a développé le Programme d'Action National de Lutte Contre la Désertification (PAN-LCD) en utilisant l'approche participative faisant appel à tous les acteurs de la société civile y inclus les associations et ONG. Au niveau international le Cap Vert a adhéré aux conventions telles que la biodiversité, les changements climatiques et le contrôle de la désertification. Le pays a également signé les conventions suivantes : Convention des Nations Unies sur le Droit de la Mer, Convention relative à la Protection du Patrimoine Mondial Culturel et Naturel, Convention de Bâle sur les mouvements trans-frontaliers, Convention internationale pour la Prévention de la pollution par des bateaux, Convention de Vienne sur la protection de la couche de l'ozone, Protocole de Montréal sur les substances qui appauvrissent la couche de l'ozone. La mise en oeuvre de la stratégie nationale sur la Diversité Biologique permettra une meilleure gestion de l'eau, des ressources naturelles et des espaces, l'introduction de nouvelles espèces et de nouvelles technologies alternatives pour l'agriculture et l'élevage ainsi que la création de nouveaux emplois alternatifs, à partir des activités génératrices de revenus, et de diminuer ainsi, la pression sur les ressources naturelles.

Clinical predictors of prophylaxis use prior to the onset of acute venous thromboembolism in hospitalized patients SWIss Venous ThromboEmbolism Registry (SWIVTER).

BACKGROUND: We investigated clinical predictors of appropriate prophylaxis prior to the onset of venous thromboembolism (VTE). METHODS: In 14 Swiss hospitals, 567 consecutive patients (306 medical, 261 surgical) with acute VTE and hospitalization < 30 days prior to the VTE event were enrolled. RESULTS: Prophylaxis was used in 329 (58%) patients within 30 days prior to the VTE event. Among the medical patients, 146 (48%) received prophylaxis, and among the surgical patients, 183 (70%) received prophylaxis (P < 0.001). The indication for prophylaxis was present in 262 (86%) medical patients and in 217 (83%) surgical patients. Among the patients with an indication for prophylaxis, 135 (52%) of the medical patients and 165 (76%) of the surgical patients received prophylaxis (P < 0.001). Admission to the intensive care unit [odds ratio (OR) 3.28, 95% confidence interval (CI) 1.94-5.57], recent surgery (OR 2.28, 95% CI 1.51-3.44), bed rest > 3 days (OR 2.12, 95% CI 1.45-3.09), obesity (OR 2.01, 95% CI 1.03-3.90), prior deep vein thrombosis (OR 1.71, 95% CI 1.31-2.24) and prior pulmonary embolism (OR 1.54, 95% CI 1.05-2.26) were independent predictors of prophylaxis. In contrast, cancer (OR 1.06, 95% CI 0.89-1.25), age (OR 0.99, 95% CI 0.98-1.01), acute heart failure (OR 1.13, 95% CI 0.79-1.63) and acute respiratory failure (OR 1.19, 95% CI 0.89-1.59) were not predictive of prophylaxis. CONCLUSIONS: Although an indication for prophylaxis was present in most patients who suffered acute VTE, almost half did not receive any form of prophylaxis. Future efforts should focus on the improvement of prophylaxis for hospitalized patients, particularly in patients with cancer, acute heart or respiratory failure, and in the elderly.

Recurrent dominant mutations affecting two adjacent residues in the motor domain of the monomeric kinesin KIF22 result in skeletal dysplasia and joint laxity.

Spondyloepimetaphyseal dysplasia with joint laxity, leptodactylic type (lepto-SEMDJL, aka SEMDJL, Hall type), is an autosomal dominant skeletal disorder that, in spite of being relatively common among skeletal dysplasias, has eluded molecular elucidation so far. We used whole-exome sequencing of five unrelated individuals with lepto-SEMDJL to identify mutations in KIF22 as the cause of this skeletal condition. Missense mutations affecting one of two adjacent amino acids in the motor domain of KIF22 were present in 20 familial cases from eight families and in 12 other sporadic cases. The skeletal and connective tissue phenotype produced by these specific mutations point to functions of KIF22 beyond those previously ascribed functions involving chromosome segregation. Although we have found Kif22 to be strongly upregulated at the growth plate, the precise pathogenetic mechanisms remain to be elucidated.

La représentation de Dieu : Comment les enfants japonais dessinent Dieu

L'étude de la représentation de Dieu chez l'enfant à l'aide de la technique du dessin n'est pas nouvelle. Dans une large enquête conduite aux Etats-Unis, Harms (1944) montrait des modifications du contenu des représentations en fonction de l'âge : du conte de fée aux représentations plus réalistes, de l'anthropomorphisme à des représentations plus symboliques ou abstraites. Depuis, d'autres travaux ont repris cette technique avec des enfants européens, montrant des différences suivant que l'enfant a reçu ou non une éducation religieuse (Hanisch, 1996) ou qu'il est garçon ou fille (Klein, 2000). Dans le prolongement de ces travaux, l'enquête présentée cherche à mettre en évidence l'effet de la culture en sortant d'un contexte inspiré par la conception judéo-chrétienne de Dieu. Près de 150 dessins ont été récoltés au Japon dans des écoles bouddhistes et publiques, auprès d'enfants entre sept ans et 14 ans. Trois groupes d'âges ont été constitués : 7-8 ans, 10-11 ans, 13-14 ans. Chaque dessin a été décrit à l'aide d'une quarantaine de traits qui ont permis de définir 17 types. Ces types, ainsi que quelques variables saillantes ont été corrélés avec l'âge, le genre du dessinateur, et l'école suivie. Contrairement aux dessins récoltés en Occident, où presque tous les dessins anthropomorphes présentent des figures masculines, la moitié des filles japonaises ont représenté un dieu féminin. Parallèlement, on constate aussi que l'éducation religieuse (ici le bouddhisme) favorise la production des représentations non anthropomorphiques chez les enfants plus âgés (30% des dessins chez les enfants fréquentant des écoles bouddhistes contre 8% chez ceux fréquentant des écoles publiques). Indépendamment des types qui ont pu être décrits opérationnellement, on constate que certains moyens utilisés pour différencier la représentation de la figure de Dieu d'autres figures sont largement partagés. Les enfants puisent dans un répertoire graphique et symbolique en combinant des motifs, certains typiques du Japon, d'autres propres à l'imagerie occidentale largement popularisée par les médias. Il en ressort que la représentation (picturale) de Dieu n'est pas tant le résultat de la reproduction plus ou moins habile d'un stéréotype traditionnel plus ou moins bien assimilé, mais bien plutôt la tentative de signifier une différence ontologique à l'aide d'une grammaire de signes empruntés à divers systèmes de référence.

Off-resonance angiography: a new method to depict vessels--phantom and rabbit studies.

PURPOSE: To evaluate the utility of inversion recovery with on-resonant water suppression (IRON) in combination with injection of the long-circulating monocrystalline iron oxide nanoparticle (MION)-47 for contrast material-enhanced magnetic resonance (MR) angiography. MATERIALS AND METhods: Experiments were approved by the institutional animal care committee. Eleven rabbits were imaged at baseline before injection of a contrast agent and then serially 5-30 minutes, 2 hours, 1 day, and 3 days after a single intravenous bolus injection of 80 micromol of MION-47 per kilogram of body weight (n = 6) or 250 micromol/kg MION-47 (n = 5). Conventional T1-weighted MR angiography and IRON MR angiography were performed on a clinical 3.0-T imager. Signal-to-noise and contrast-to-noise ratios were measured in the aorta of rabbits in vivo. Venous blood was obtained from the rabbits before and after MION-47 injection for use in phantom studies. RESULTS: In vitro blood that contained MION-47 appeared signal attenuated on T1-weighted angiograms, while characteristic signal-enhanced dipolar fields were observed on IRON angiograms. In vivo, the vessel lumen was signal attenuated on T1-weighted MR angiograms after MION-47 injection, while IRON supported high intravascular contrast by simultaneously providing positive signal within the vessels and suppressing background tissue (mean contrast-to-noise ratio, 61.9 +/- 12.4 [standard deviation] after injection vs 1.1 +/- 0.4 at baseline, P < .001). Contrast-to-noise ratio was higher on IRON MR angiograms than on conventional T1-weighted MR angiograms (9.0 +/- 2.5, P < .001 vs IRON MR angiography) and persisted up to 24 hours after MION-47 injection (76.2 +/- 15.9, P < .001 vs baseline). CONCLUSION: IRON MR angiography in conjunction with superparamagnetic nanoparticle administration provides high intravascular contrast over a long time and without the need for image subtraction.

Immunoreactive proteins of Saccharopolyspora rectivirgula for farmer's lung serodiagnosis.

PURPOSE: Saccharopolyspora rectivirgula is the principal cause of farmer's lung disease (FLD). Serodiagnosis is based on immunoprecipitation techniques or enzyme immunoassays with homemade crude antigens and is not standardized. We aimed to produce specific recombinant antigens for the development of a standardized ELISA. EXPERIMENTAL DESIGN: We recruited 41 patients and 43 healthy exposed controls from five university hospital pneumology departments in France and Switzerland. S. rectivirgula proteins were extracted, separated by 2D electrophoresis, and subjected to Western blotting, with sera from FLD patients or controls. FLD-specific proteins were identified by MS and were produced as recombinant antigens. The diagnostic performance of ELISA tests using the recombinant antigens was assessed with all the sera from FLD patients and controls. RESULTS: We identified 25 FLD-specific proteins, some of which play important roles in transport, nutrition, or virulence. We produced 17 of these proteins as recombinant antigens and assessed their suitability for inclusion in the ELISA test. A combination of three of these proteins (SR1FA, SR17, and SR22) proved remarkably effective at discriminating between patients and controls, with a sensitivity of 83% and a specificity of 77%. CONCLUSIONS AND CLINICAL RELEVANCE: The recombinant antigens produced in this study constitute a major step toward the improvement of diagnostic performance and the standardization of FLD serodiagnosis.

Epidémiologie des fentes labio-maxillo-palatines dans le canton de Vaud [Epidemiology of lip-maxilla-palate clefts in the canton of Vaud]

Epidemiological variables in oral clefts were examined in a cohort of patients with congenital malformations from the canton of Vaud in Switzerland during the years 1990-1999. Among 77'259 newborns or foetuses, 144 cases of oral clefts were identified in the Registre Vaudois des Anomalies Congénitales (RVAC), yielding a total prevalence of 18.6 per 10'000. These clefts consisted of 84 (58%) cases of cleft lip with or without cleft palate (CL/P) and 60 (42%) cases of cleft palate only (CP). Associated anomalies were found in 45% of cases. Our results are compared with previous reports in other parts of Europe.

Parent-of-origin-specific allelic associations among 106 genomic loci for age at menarche.

Age at menarche is a marker of timing of puberty in females. It varies widely between individuals, is a heritable trait and is associated with risks for obesity, type 2 diabetes, cardiovascular disease, breast cancer and all-cause mortality. Studies of rare human disorders of puberty and animal models point to a complex hypothalamic-pituitary-hormonal regulation, but the mechanisms that determine pubertal timing and underlie its links to disease risk remain unclear. Here, using genome-wide and custom-genotyping arrays in up to 182,416 women of European descent from 57 studies, we found robust evidence (P < 5 × 10(-8)) for 123 signals at 106 genomic loci associated with age at menarche. Many loci were associated with other pubertal traits in both sexes, and there was substantial overlap with genes implicated in body mass index and various diseases, including rare disorders of puberty. Menarche signals were enriched in imprinted regions, with three loci (DLK1-WDR25, MKRN3-MAGEL2 and KCNK9) demonstrating parent-of-origin-specific associations concordant with known parental expression patterns. Pathway analyses implicated nuclear hormone receptors, particularly retinoic acid and γ-aminobutyric acid-B2 receptor signalling, among novel mechanisms that regulate pubertal timing in humans. Our findings suggest a genetic architecture involving at least hundreds of common variants in the coordinated timing of the pubertal transition.

Permanent Genetic Resources added to Molecular Ecology Resources Database 1 August 2010-30 September 2010

This article documents the addition of 229 microsatellite marker loci to the Molecular Ecology Resources Database. Loci were developed for the following species: Acacia auriculiformis x Acacia mangium hybrid, Alabama argillacea, Anoplopoma fimbria, Aplochiton zebra, Brevicoryne brassicae, Bruguiera gymnorhiza, Bucorvus leadbeateri, Delphacodes detecta, Tumidagena minuta, Dictyostelium giganteum, Echinogammarus berilloni, Epimedium sagittatum, Fraxinus excelsior, Labeo chrysophekadion, Oncorhynchus clarki lewisi, Paratrechina longicornis, Phaeocystis antarctica, Pinus roxburghii and Potamilus capax. These loci were cross-tested on the following species: Acacia peregrinalis, Acacia crassicarpa, Bruguiera cylindrica, Delphacodes detecta, Tumidagena minuta, Dictyostelium macrocephalum, Dictyostelium discoideum, Dictyostelium purpureum, Dictyostelium mucoroides, Dictyostelium rosarium, Polysphondylium pallidum, Epimedium brevicornum, Epimedium koreanum, Epimedium pubescens, Epimedium wushanese and Fraxinus angustifolia.

Fanconi-Bickel syndrome and autosomal recessive proximal tubulopathy with hypercalciuria (ARPTH) are allelic variants caused by GLUT2 mutations.

CONTEXT: Many inherited disorders of calcium and phosphate homeostasis are unexplained at the molecular level. OBJECTIVE: The objective of the study was to identify the molecular basis of phosphate and calcium abnormalities in two unrelated, consanguineous families. PATIENTS: The affected members in family 1 presented with rickets due to profound urinary phosphate-wasting and hypophosphatemic rickets. In the previously reported family 2, patients presented with proximal renal tubulopathy and hypercalciuria yet normal or only mildly increased urinary phosphate excretion. METHODS: Genome-wide linkage scans and direct nucleotide sequence analyses of candidate genes were performed. Transport of glucose and phosphate by glucose transporter 2 (GLUT2) was assessed using Xenopus oocytes. Renal sodium-phosphate cotransporter 2a and 2c (Npt2a and Npt2c) expressions were evaluated in transgenically rescued Glut2-null mice (tgGlut2-/-). RESULTS: In both families, genetic mapping and sequence analysis of candidate genes led to the identification of two novel homozygous mutations (IVS4-2A&gt;G and R124S, respectively) in GLUT2, the gene mutated in Fanconi-Bickel syndrome, a rare disease usually characterized by renal tubulopathy, impaired glucose homeostasis, and hepatomegaly. Xenopus oocytes expressing the [R124S]GLUT2 mutant showed a significant reduction in glucose transport, but neither wild-type nor mutant GLUT2 facilitated phosphate import or export; tgGlut2-/- mice demonstrated a profound reduction of Npt2c expression in the proximal renal tubules. CONCLUSIONS: Homozygous mutations in the facilitative glucose transporter GLUT2, which cause Fanconi-Bickel syndrome, can lead to very different clinical and biochemical findings that are not limited to mild proximal renal tubulopathy but can include significant hypercalciuria and highly variable degrees of urinary phosphate-wasting and hypophosphatemia, possibly because of the impaired proximal tubular expression of Npt2c.

On landslide risk, resilience and vulnerability of mountain communities in Central-Eastern Nepal

Executive SummaryIn Nepal, landslides are one of the major natural hazards after epidemics, killing over 100 persons per year. However, this figure is an underreported reflection of the actual impact that landslides have on livelihoods and food security in rural Nepal. With predictions of more intense rainfall patterns, landslide occurrence in the Himalayas is likely to increase and continue to be one of the major impediments to development. Due to the remoteness of many localities and lack of resources, responsibilities for disaster preparedness and response in mountain areas usually lie with the communities themselves. Everyday life is full of risk in mountains of Nepal. This is why mountain populations, as well as other populations living in harsh conditions have developed a number of coping strategies for dealing with adverse situations. Perhaps due to the dispersed and remote nature of landslides in Nepal, there have been few studies on vulnerability, coping- and mitigation strategies of landslide affected populations. There are also few recommendations available to guide authorities and populations how to reduce losses due to landslides in Nepal, and even less so, how to operationalize resilience and vulnerability.Many policy makers, international donors, NGOs and national authorities are currently asking what investments are needed to increase the so-called 'resilience' of mountain populations to deal with climate risks. However, mountain populations are already quite resilient to seasonal fluctuations, temperature variations, rainfall patterns and market prices. In spite of their resilience, they continue to live in places at risk due to high vulnerability caused by structural inequalities: access to land, resources, markets, education. This interdisciplinary thesis examines the concept of resilience by questioning its usefulness and validity as the current goal of international development and disaster risk reduction policies, its conceptual limitations and its possible scope of action. The goal of this study is two-fold: to better define and distinguish factors and relationships between resilience, vulnerability, capacities and risk; and to test and improve a participatory methodology for evaluating landslide risk that can serve as a guidance tool for improving community-based disaster risk reduction. The objective is to develop a simple methodology that can be used by NGOs, local authorities and communities to reduce losses from landslides.Through its six case studies in Central-Eastern Nepal, this study explores the relation between resilience, vulnerability and landslide risk based on interdisciplinary methods, including geological assessments of landslides, semi-structured interviews, focus groups and participatory risk mapping. For comparison, the study sites were chosen in Tehrathum, Sunsari and Dolakha Districts of Central/Eastern Nepal, to reflect a variety of landslide types, from chronic to acute, and a variety of communities, from very marginalized to very high status. The study uses the Sustainable Livelihoods Approach as its conceptual basis, which is based on the notion that access and rights to resources (natural, human/institutional, economic, environmental, physical) are the basis for coping with adversity, such as landslides. The study is also intended as a contribution to the growing literature and practices on Community Based Disaster Risk Reduction specifically adapted to landslide- prone areas.In addition to the six case studies, results include an indicator based methodology for assessing and measuring vulnerability and resilience, a composite risk assessment methodology, a typology of coping strategies and risk perceptions and a thorough analysis of the relation between risk, vulnerability and resilience. The methodology forassessing vulnerability, resilience and risk is relatively cost-effective and replicable in a low-data environment. Perhaps the major finding is that resilience is a process that defines a community's (or system's) capacity to rebound following adversity but it does not necessarily reduce vulnerability or risk, which requires addressing more structural issues related to poverty. Therefore, conclusions include a critical view of resilience as a main goal of international development and disaster risk reduction policies. It is a useful concept in the context of recovery after a disaster but it needs to be addressed in parallel with vulnerability and risk.This research was funded by an interdisciplinary grant (#26083591) from the Swiss National Science Foundation for the period 2009-2011 and a seed grant from the Faculty of Geosciences and Environment at the University of Lausanne in 2008.Résumé en françaisAu Népal, les glissements de terrain sont un des aléas les plus dévastateurs après les épidémies, causant 100 morts par an. Pourtant, ce chiffre est une sous-estimation de l'impact réel de l'effet des glissements sur les moyens de subsistance et la sécurité alimentaire au Népal. Avec des prévisions de pluies plus intenses, l'occurrence des glissements dans les Himalayas augmente et présente un obstacle au développement. Du fait de l'éloignement et du manque de ressources dans les montagnes au Népal, la responsabilité de la préparation et la réponse aux catastrophes se trouve chez les communautés elles-mêmes. Le risque fait partie de la vie quotidienne dans les montagnes du Népal. C'est pourquoi les populations montagnardes, comme d'autres populations vivant dans des milieux contraignants, ont développé des stratégies pour faire face aux situations défavorables. Peu d'études existent sur la vulnérabilité, ceci étant probablement dû à l'éloignement et pourtant, les stratégies d'adaptation et de mitigation des populations touchées par des glissements au Népal existent.Beaucoup de décideurs politiques, bailleurs de fonds, ONG et autorités nationales se demandent quels investissements sont nécessaires afin d'augmenter la 'resilience' des populations de montagne pour faire face aux changements climatiques. Pourtant, ces populations sont déjà résilientes aux fluctuations des saisons, des variations de température, des pluies et des prix des marchés. En dépit de leur résilience, ils continuent de vivre dans des endroits à fort risque à cause des vulnérabilités créées par les inégalités structurelles : l'accès à la terre, aux ressources, aux marchés et à l'éducation. Cette thèse interdisciplinaire examine le concept de la résilience en mettant en cause son utilité et sa validité en tant que but actuel des politiques internationales de développement et de réduction des risques, ainsi que ses limitations conceptuelles et ses possibles champs d'action. Le but de cette étude est double : mieux définir et distinguer les facteurs et relations entre la résilience, la vulnérabilité, les capacités et le risque ; Et tester et améliorer une méthode participative pour évaluer le risque des glissements qui peut servir en tant qu'outil indicatif pour améliorer la réduction des risques des communautés. Le but est de développer une méthodologie simple qui peut être utilisée par des ONG, autorités locales et communautés pour réduire les pertes dues aux glissements.A travers les études de cas au centre-est du Népal, cette étude explore le rapport entre la résilience, la vulnérabilité et les glissements basée sur des méthodes interdisciplinaires ; Y sont inclus des évaluations géologiques des glissements, des entretiens semi-dirigés, des discussions de groupes et des cartes de risques participatives. Pour la comparaison, les zones d'études ont été sélectionnées dans les districts de Tehrathum, Sunsari et Dolakha dans le centre-est du Népal, afin de refléter différents types de glissements, de chroniques à urgents, ainsi que différentes communautés, variant de très marginalisées à très haut statut. Pour son cadre conceptuel, cette étude s'appuie sur l'approche de moyens de subsistance durable, qui est basée sur les notions d'accès et de droit aux ressources (naturelles, humaines/institutionnelles, économiques, environnementales, physiques) et qui sont le minimum pour faire face à des situations difficiles, comme des glissements. Cette étude se veut aussi une contribution à la littérature et aux pratiques en croissantes sur la réduction des risques communautaires, spécifiquement adaptées aux zones affectées par des glissements.En plus des six études de cas, les résultats incluent une méthodologie basée sur des indicateurs pour évaluer et mesurer la vulnérabilité et la résilience, une méthodologie sur le risque composé, une typologie de stratégies d'adaptation et perceptions des risques ainsi qu'une analyse fondamentale de la relation entre risque, vulnérabilité et résilience. Les méthodologies pour l'évaluation de la vulnérabilité, de la résilience et du risque sont relativement peu coûteuses et reproductibles dans des endroits avec peu de données disponibles. Le résultat probablement le plus pertinent est que la résilience est un processus qui définit la capacité d'une communauté (ou d'un système) à rebondir suite à une situation défavorable, mais qui ne réduit pas forcement la vulnérabilité ou le risque, et qui requiert une approche plus fondamentale s'adressant aux questions de pauvreté. Les conclusions incluent une vue critique de la résilience comme but principal des politiques internationales de développement et de réduction des risques. C'est un concept utile dans le contexte de la récupération après une catastrophe mais il doit être pris en compte au même titre que la vulnérabilité et le risque.Cette recherche a été financée par un fonds interdisciplinaire (#26083591) du Fonds National Suisse pour la période 2009-2011 et un fonds de préparation de recherches par la Faculté des Géosciences et Environnement à l'Université de Lausanne en 2008.