923 resultados para ATYPICAL MYOPHATY


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A new class of hybrid ruteno-cuprates - such as Ru-1212 and Ru-1222 - was discovered in 1995 by Bauerfeind and collaborators. These materials present superconducting and magnetic states at low temperatures, an atypical duality in other superconductors. The superconductivity is more easily observed in Ru-1222, while Ru-1212 is a more problematic case, due to the strong effects of the preparation details in its superconducting properties, becoming the material superconductor or not. Ru-1212 presents a critical temperature that can vary between 0 and 46 K, depending on the preparation conditions, and a temperature of magnetic transition of around 132 K. The samples were prepared through solid state reactions, by using a mixture of high purity powders, followed by calcination and sinterization in the nitrogen and oxygen atmospheres. This paper shows the preparation process of Ru-1212 samples, followed by their structural and magnetic characterization.

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A fissura de palato, em associação à Sequência de Pierre Robin, pode favorecer o desenvolvimento de produções atípicas (compensatórias), na fala da criança, como é o caso da oclusiva glotal (golpe de glote) comumente observada em substituição aos sons oclusivos (vozeados ou não). No presente estudo, foi realizada a análise dos parâmetros fonético-acústicos da oclusiva glotal produzidas em /k/ e /g/ por uma criança do gênero feminino, com 5 anos, que apresentava fissura de palato reparada, associada à Sequência de Pierre Robin. Para isso, foram selecionadas seis palavras em que a oclusiva velar encontrava-se na posição inicial da palavra e combinada com as vogais /a/, /i/ e /u/ na posição acentuada. Foi ainda realizado julgamento perceptivo-auditivo por três fonoaudiólogos, que apresentou concordância quanto à presença da oclusiva glotal de 100% para ambas as relações (intra e inter-juízes). Na inspeção dos dados via espectrograma foi observada variabilidade dos parâmetros espectrais (burst e transição formântica) e essas variações também puderam ser computadas considerando as vogais separadamente. A análise estatística revelou diferença estatisticamente significante entre as duas consoantes velares (/k/ e /g/) nos parâmetros espectral (burst), temporal (VOT e duração relativa da oclusiva na palavra) e os relativos às características acústicas das vogais adjacentes às oclusivas (período estacionário de F3). Por fim, as características acústicas da oclusiva glotal sugeriram que a criança pode ter utilizado de estratégias para marcar contrastes fônicos na língua, ainda que os mesmos não tenham magnitude suficiente para serem resgatados auditivamente pelo ouvinte.

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Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)

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As síndromes mielodisplásicas são reconhecidas como doenças que se originam nas células-tronco da medula óssea e que requerem avaliação sistemática e criteriosa de sangue periférico e medula óssea para seu correto diagnóstico. O objetivo deste relato é estabelecer os critérios morfológicos (cito-histológicos) como parâmetros para o diagnóstico de SMD em amostras de sangue periférico e medula óssea, com especial direcionamento aos hematologistas e patologistas clínicos que exercem a hematologia laboratorial na sua rotina de trabalho. Os principais achados morfológicos são listados no final deste relato, na forma de check-list, objetivando a sistematização sobre estes achados.

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A degeneração hepatocerebral adquirida (AHD) e a degeneração hepatolenticular podem ter apresentações clínicas semelhantes, mas quando uma doença hepática crônica e achados motores atípicos coexistem, a distinção entre AHD e encefalopatia hepática (HE) pode ser ainda mais complicada. Descrevemos três casos de AHD (dois tendo HE) com diferentes achados em neuroimagem, doenças hepáticas distintas e apresentações motoras semelhantes, todos com hipertensão arterial e perda de peso antes das manifestações motoras. O diagnóstico e a fisiopatologia são comentados e comparados com relatos prévios. Concluímos que existem muitas correlações entre HE, degeneração hepatolenticular e AHD, mas a sobreposição de HE e AHD pode ser mais comum dependendo do conhecimento clínico e da acurácia dos critérios diagnósticos adotados para cada enfermidade. Como a AHD não é considerada prioridade na lista de transplante hepático, o prognóstico dos pacientes com AHD permanece ruim, e a interrupção do fluxo nos shunts portossistêmicos deve ser sempre considerada.

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Haplotypes linked to the βS gene represent patterns of DNA polymorphisms along chromosome 11 of individuals bearing the βS gene. Analysis of haplotypes, in addition to serving as an important source for anthropological studies about the ethnic origin of a population, contributes to a better understanding of the variations in clinical severity of sickle cell anemia. The aim of the present study was to determine βS gene haplotypes in a group of patients with sickle cell anemia treated at the Dalton Barbosa Cunha Hematology Center (Hemonorte) in Natal, Brazil and the Oncology and Hematology Center in Mossoró, Brazil. Blood samples were obtained from 53 non-related patients (27 males and 26 females), aged between 3 months and 61 years (mean age: 16.9 ± 12.1 years). Laboratory analyses consisted of the following: erythrogram, reticulocyte count, hemoglobin electrophoresis at alkaline pH, measurement of hemoglobin A2 and Fetal hemoglobin, solubility test and molecular analysis to determine βS gene haplotypes. DNA samples were extracted by illustra blood genomicPrep Mini Spin kit and βS gene haplotypes were determined by PCR-RFLP, using Xmn I, Hind III, Hinc II and Hinf I restriction enzymes for analysis of six polymorphic restriction sites in the beta cluster. Of 106 βS chromosomes studied, 75.5% were Central African Republic (CAR) haplotype, 11.3% Benin (BEN) and 6.6% Cameroon (CAM). The atypical haplotypes had a frequency of 6.6%. More than half the patients (58.5%) were identified as CAR/CAR genotype carriers, 16.9% heterozygous CAR/BEN, 13.2% CAR/CAM and 1.9% BEN/BEN. Patients with atypical haplotype in one or two chromosomes accounted for 9.5% (CAR/Atp, BEN/Atp and Atp/Atp). The genotype groups showed no statistically significant difference (p < 0.05) in their laboratory parameters. This is the first study related to βS haplotypes conducted in state of Rio Grande do Norte and the higher frequency of Cameroon halotype found, compared to other Brazilian states, suggests the existence of a peculiarity of African origin

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As miopatias em equinos são classificadas de acordo com aspectos clínicos, morfológicos e moleculares, em três grandes grupos: não associadas ao exercício, associadas ao exercício e devido alteração da condução elétrica do sarcolema. Apesar dos avanços no diagnóstico, a literatura ainda relata surtos de miopatia em equinos sem etiologia esclarecida em diversos países. O objetivo desse estudo foi descrever as alterações histológicas e histoquímicas de biópsias musculares de equinos acometidos por miopatia. Sete equinos da raça Quarto de Milha, com 18-24 meses de idade, apresentaram sinais clínicos de miopatia. Dentre esses animais, cinco apresentaram sinais subagudos leves a moderados e dois apresentaram sinais hiperagudos severos e decúbito lateral. Foram realizadas biópsias musculares utilizando a técnica percutânea, por agulha tipo Bergström, no músculo glúteo médio em todos os animais acometidos. As amostras foram processadas por meio de técnicas histológicas (HE, Tricrômio de Gomori modificado) e histoquímicas (PAS, NADH, ATPase). Nos quadros clínicos mais leves, a principal alteração encontrada foi a presença de fibras vermelhas rajadas do tipo I e IIA, que estão associadas às alterações do metabolismo oxidativo e das funções mitocondriais, como ocorrem nas miopatias mitocondriais. Também foram observadas fibras atróficas do tipo I e IIA, além da presença de agregados subsarcolemais. Nos quadros mais severos o tecido muscular apresentou infiltrado inflamatório, aumento de colágeno, fagocitose, necrose, calcificação e regeneração muscular. Diante dos achados morfológicos, da resposta à terapia com vitamina E e Se e da baixa mortalidade quando comparado aos relatos de miopatia atípica, conclui-se que esse surto foi desencadeado por lesões mitocondriais, caracterizadas pelas fibras musculares vermelhas rajadas, possivelmente devido uma quebra da homeostase de vitamina E e Se, sendo compatível com o diagnóstico de miopatia nutricional.

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Queratoses actínicas são neoplasias benignas intraepiteliais formadas por proliferações atípicas de queratinócitos com potencial de transformação em carcinoma espinocelular. Desenvolvem-se em áreas fotoexpostas da pele, são induzidas principalmente pela radiação ultravioleta e constituem marcadores de exposição solar crônica. Acometem indivíduos adultos e idosos, de fototipos claros, representando o quarto diagnóstico dermatológico mais comum no Brasil. Danos nas vias de apoptose do epitélio fotoexposto favorecem a proliferação celular e manutenção das lesões. Nesta revisão os autores reúnem os principais dados epidemiológicos sobre a doença e defendem que estratégias de identificação de fenótipos de risco, diagnóstico precoce, tratamento adequado, seguimento clínico, incentivo ao autoexame da pele, fotoeducação e fotoproteção devem ser promovidas, a fim de evitar a evolução das lesões, e também prevenir e diagnosticar neoplasias concomitantes também induzidas pela radiação solar.

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A 49-year-old renal transplant patient, under an 18-year course of immunosuppressive therapy with prednisone and azathioprine and, more recently, prednisone plus mycophenolate sodium, developed a cutaneous-subcutaneous infection caused by Histoplasma capsulatum. The clinical presentation consisted of a slowly enlarging, erythematous and infiltrative 25 cm plaque in the major axis on the arm. There was no involvement of the lungs or any other organ. Cure was obtained with itraconazole treatment after 12 months. Histoplasmosis is an uncommon opportunistic infection among solid organ transplanted patients with incidence of 0% to 2.1% observed in a large number of cases. This report describes an atypical cutaneous clinical presentation of a potentially fatal disease in immunosuppressed patients.

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Background: To evaluate associations between alterations in vaginal flora and clinical symptoms in low-risk pregnant women. Methods: Vaginal specimens from 245 pregnant women were analyzed by microscopy for vaginal flora. Signs and symptoms of vaginal infection were determined by patient interviews and gynecologic examinations. Results: Abnormal vaginal flora was identified in 45.7% of the subjects. The final clinical diagnoses were bacterial vaginosis (21.6%), vaginal candidosis (10.2%), intermediate vaginal flora (5.2%), aerobic vaginitis (2.9%), mixed flora (2.9%) and other abnormal findings (2.9%). The percentage of women with or without clinical signs or symptoms was not significantly different between these categories. The presence of vaginal odor or vaginal discharge characteristics was not diagnostic of any specific flora alteration; pruritus was highly associated with candidosis (p < 0.0001). Compared to women with normal flora, pruritus was more prevalent in women with candidosis (p < 0.0001), while vaginal odor was associated with bacterial vaginosis (p = 0.0026). Conclusion: The prevalence of atypical vaginal flora is common in our low-risk pregnant population and is not always associated with pathology. The occurrence of specific signs or symptoms does not always discriminate between women with different types of atypical vaginal flora or between those with abnormal and normal vaginal flora. Copyright (C) 2010 S. Karger AG, Basel

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Objetivos: avaliar a correlação entre os aspectos laparoscópicos e os achados histológicos estromais incluindo, a profundidade da lesão endometriótica peritoneal, e na relação com a teoria evolutiva da endometriose. Métodos: foram selecionadas para o estudo 67 pacientes submetidas à laparoscopia por algia pélvica, infertilidade, tumor anexial e outras indicações. A avaliação laparoscópica baseou-se no aspecto visual do implante suspeito de endometriose peritoneal, o qual foi biopsiado. de acordo com o aspecto laparoscópico, as lesões foram agrupadas em: grupo V - lesões vermelhas, grupo N - lesões negras e grupo B - lesões brancas. Os parâmetros histológicos estudados foram: profundidade da lesão, presença de hemossiderina no estroma, vascularização estromal e presença de fibrose no estroma. Resultados: a profundidade da lesão mostrou diferenças estatisticamente significantes entre os grupos de estudo. As lesões vermelhas mostraram-se superficiais em 100% dos casos. As lesões negras apresentaram-se superficiais em 55,6%, intermediárias em 38,9% e profundas em 5,5%. As lesões brancas mostraram-se superficiais em 28%, intermediárias em 68% e profundas em 4%. A presença de hemossiderina no estroma se mostrou equivalente nos 3 grupos. A presença de vasos no estroma da lesão endometriótica, que foi classificada de I a III de acordo com a quantidade, demonstrou diferenças significantes entre os 3 grupos, sendo que a vascularização exuberante (grau III) esteve presente em 60% das lesões vermelhas e em 10% das lesões brancas. A presença de tecido fibrótico na lesão endometriótica apresentou diferenças estatisticamente significantes nos 3 grupos de estudo, sendo mais freqüente no grupo B (lesões brancas), com 70,6%. Conclusão: as variáveis analisadas nos diferentes grupos de estudo demostraram diferença significantes entre os grupos, reforçando a teoria evolutiva da endometriose peritoneal.

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Objective: There is little information about obsessive-compulsive disorder in large representative community samples. The authors aimed to establish obsessive-compulsive disorder prevalence and its clinical typology among adults in private households in Great Britain and to obtain generalizable estimates of impairment and help-seeking.Method: Data from the British National Psychiatric Morbidity Survey of 2000, comprising 8,580 individuals, were analyzed using appropriate measurements. The study compared individuals with obsessive-compulsive disorder, individuals with other neurotic disorders, and a nonneurotic comparison group. ICD-10 diagnoses were derived from the Clinical Interview Schedule-Revised.Results: the authors identified 114 individuals (74 women, 40 men) with obsessive-compulsive disorder, with a weighted 1-month prevalence of 1.1%. Most individuals (55%) in the obsessive-compulsive group had obsessions only. Comorbidity occurred in 62% of these individuals, which was significantly greater than the group with other neuroses (10%). Co-occurring neuroses were depressive episode (37%), generalized anxiety disorder (31%), agoraphobia or panic disorder (22%), social phobia (17%), and specific phobia (15%). Alcohol dependence was present in 20% of participants, mainly men, and drug dependence was present in 13%. Obsessive-compulsive disorder, compared with other neurotic disorders, was associated with more marked social and occupational impairment. One-quarter of obsessive-compulsive disorder participants had previously attempted suicide. Individuals with pure and comorbid obsessive-compulsive disorder did not differ according to most indices of impairment, including suicidal behavior, but pure individuals were significantly less likely to have sought help (14% versus 56%).Conclusions: A rare yet severe mental disorder, obsessive-compulsive disorder is an atypical neurosis, of which the public health significance has been underestimated. Unmet need among individuals with pure obsessive-compulsive disorder is a cause for concern, requiring further investigation of barriers to care and interventions to encourage help-seeking.

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Buccal mucosa (BM) cells have been used in human biomonitoring studies for detecting DNA adducts and chromosomal damage in an epithelial cell population. In the present study, we have investigated if human BM cells are suitable for use in the single-cell gel electrophoresis (SCGE)/Comet assay as an approach for estimating the exposure of epithelial cells to DNA-damaging agents. Our results indicate that only a few cells from BM cell samples yield comets that can be analyzed by current methods, and that the yield of cells with comets is independent of the percentage of viable BM cells in the sample. Data generated after enzymatic enrichment of viable cells and immunomagnetic separation of epithelial cells suggest that most of the BM cells that do form comets are probably leukocytes. Moreover, by reevaluating specific cells after running the Comet assay, we found that viable epithelial BM cells give rise to atypical comets that are not included in the analysis. Comparing DNA migration patterns between small groups of smokers and nonsmokers indicated that long-term smoking had no effect on the subpopulation of cells that yield typical comets. Our results indicate that the SCGE assay, as it is commonly performed, may not be useful for genotoxicity monitoring in human epithelial BM cells.

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Introduction: Autoinflammatory diseases are very rare diseases presenting within a wide clinical spectrum. Recognition of the main clinical features are challenging due to overlapping or mimicking with autoimmune diseases. Discussion: A case series is reviewed to illustrate typical and atypical features and the difficulties of these diagnoses in the low prevalence areas-a typical unrecognized case of familial Mediterranean fever (FMF) in a youngster, an atypical adult case with overlapping of IMF with Behcet disease, and an early presentation of FMF in infant presenting with inflammatory colitis, as well as the overlapping features within the cryopirin diseases spectrum in an 8-year-old boy who presented with systemic onset arthritis. Conclusion: These cases may represent examples of a very puzzling relationship among disorders of innate and adaptive immune systems and inflammation.

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Aberrant methylation of seven potential binding sites of the CTCF factor in the differentially methylated region upstream of the H19 gene (H19-DMR) has been suggested as critical for the regulation of IGF2 and H19 imprinted genes. In this study, we analyzed the allele-specific methylation pattern of CTCF binding sites 5 and 6 using methylationsensitive restriction enzyme PCR followed by RFLP analysis in matched tumoral and lymphocyte DNA from head-and-neck squamous cell carcinoma (HNSCC) patients, as well as in lymphocyte DNA from control individuals who were cancer-free. The monoallelic methylation pattern was maintained in CTCF binding site 5 in 22 heterozygous out of 91 samples analyzed. Nevertheless, a biallelic methylation pattern was detected in CTCF binding site 6 in a subgroup of HNSCC patients as a somatic acquired feature of tumor cells. An atypical biallelic methylation was also observed in both tumor and lymphocyte DNA from two patients, and at a high frequency in the control group (29 out of 64 informative controls). Additionally, we found that the C/T transition detected by HhaI RFLP suppressed one dinucleotide CpG in critical CTCF binding site 6, of a mutation showing polymorphic frequencies. Although a heterogeneous methylation pattern was observed after DNA sequencing modified by sodium bisulfite, the biallelic methylation pattern was confirmed in 9 out of 10 HNSCCs. These findings are likely to be relevant in the epigenetic regulation of the DMR, especially in pathological conditions in which the imprinting of IGF2 and H19 genes is disrupted.