1000 resultados para transtornos cromossômicos


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Este artigo é uma reflexão teórica acerca de como os familiares estiveram incluídos na assistência ao portador de sofrimento psíquico. Iniciamos a partir da constituição da psiquiatria enquanto ciência médica e buscamos chegar até os nossos dias. Percebemos que a família foi excluída do cuidado ao doente mental e que só veio receber a atenção e ser investigada a partir da Segunda Guerra Mundial quando começou o processo de desospitalização. No Brasil as estratégias visando auxiliar a família no enfrentamento do sofrimento psíquico ainda se encontram incipientes.

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OBJETIVO: Este estudo objetivou apreender algumas características sócio-sanitárias do grupo de beneficiários do Programa de Suplementação Alimentar de unidade básica de saúde de um município de médio porte do interior paulista. Especificamente, buscou-se delinear o perfil deste grupo quanto aos fatores de risco para a desnutrição infantil a que estava exposto e dimensionar a utilização dos critérios de inclusão neste programa. MÉTODOS: A pesquisa é de cunho descritivo e se baseou em documentos oficiais vigentes para a definição dos fatores de risco a serem analisados. Foram avaliadas 290 crianças cujas mães ou responsáveis foram entrevistados, segundo um protocolo previamente estabelecido. RESULTADOS: O grupo de beneficiários caracterizou-se por ser heterogêneo quanto à freqüência e ao grau da exposição a fatores de risco para a desnutrição, denotando que há diferenças nos problemas socioeconômicos e sanitários apresentados, como também na combinação entre eles, em cada família. CONCLUSÃO: Para a otimização do programa, ainda vigente no município, sugere-se a padronização loco-regional de critérios de inclusão, conforme a proposta oficial central, com o registro claro dos mesmos e, também, a aplicação de métodos avaliativos periódicos, adequada capacitação da equipe de saúde e maior envolvimento da população usuária.

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CONTEXTO: O transtorno obsessivo-compulsivo (TOC) foi considerado pela Organização Mundial da Saúde como a 10ª causa de anos vividos com incapacidade, mas pesquisas sobre qualidade de vida (QV) nesse transtorno ainda são relativamente raras. OBJETIVOS: O objetivo deste trabalho foi fazer uma revisão convencional da literatura a respeito de estudos sobre qualidade de vida no TOC, publicados em português e inglês. MÉTODOS: A busca de artigos foi feita pelos sistemas MEDLINE, PsicoInfo e LILACS, cobrindo o período de 1980 a 2007, utilizando-se como palavras-chave: qualidade de vida, transtorno obsessivo-compulsivo, prejuízo funcional e incapacidade. RESULTADOS: Estudos populacionais apresentam indicadores indiretos de comprometimento na QV em pessoas com TOC, como mais desemprego, menor renda e menor índice de união conjugal estável, além de taxas relativamente altas de ideação e tentativas de suicídio. Estudos clínicos encontraram mais comprometimento na QV no TOC em comparação com algumas doenças clínicas crônicas, outros transtornos de ansiedade, quadros depressivos e mesmo esquizofrenia, em alguns aspectos. CONCLUSÃO: O impacto negativo do TOC sobre a QV de seus portadores pode ser grande, afetando vários domínios da vida e repercutindo também nos familiares. A reabilitação psicossocial deve ser vista como parte integrante essencial do tratamento e é preciso aumentar a conscientização da população sobre o problema, assim como o acesso a tratamentos adequados, para minimizar tal impacto, por vezes devastador.

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OBJETIVO: apresentar uma proposta para o controle de eficácia terapêutica em disfagia orofaríngea neurogênica. MÉTODOS: o protocolo foi proposto em concordância com a literatura atual e aplicado em um indivíduo pós-acidente vascular encefálico (AVE) isquêmico à direita, comprovado por tomografia computadorizada, com disfagia orofaríngea grave crônica, gênero masculino, 66 anos, apresentando aspiração laringotraqueal e em uso de sonda nasoentérica exclusiva pré-fonoterapia. Para controle da eficácia terapêutica do programa de reabilitação fonoaudiológica foi aplicado, pré e pós-fonoterapia, a classificação do grau de comprometimento da disfagia orofaríngea, Functional Oral Intake Scale (FOIS), a avaliação videofluoroscópica da deglutição com medida do tempo de trânsito faríngeo (TTF) da deglutição por meio de software e da percepção do indivíduo. RESULTADOS: na pré-fonoterapia verificou-se disfagia orofaríngea grave, FOIS nível 1, presença de aspiração laringotraqueal para mais de uma consistência e tempo de trânsito faríngeo de 13 segundos. Após fonoterapia verificou-se disfagia orofaríngea moderada, FOIS nível 5, ausência de aspiração laringotraqueal e TTF de 4 segundos. CONCLUSÃO: o protocolo proposto foi capaz de avaliar a eficácia da reabilitação na disfagia orofaríngea neurogênica neste indivíduo pós-acidente vascular encefálico, tanto para mensurar as mudanças ocorridas na fisiopatologia da deglutição quanto na ingestão oral e na percepção do indivíduo. Outros estudos com populações distintas são necessários, sendo que novas propostas devem ainda refletir a inclusão da condição nutricional e pulmonar do indivíduo no controle de eficácia em disfagia orofaríngea.

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Drogas neurolépticas são utilizadas em diversas doenças mentais e suspeita-se que causem disfagia orofaríngea, principalmente em usuários idosos. OBJETIVO: Observar o efeito dos neurolépticos sobre a deglutição de idosos institucionalizados. Forma de Estudo: Descritivo transversal de série de casos. MATERIAL E MÉTODOS: A deglutição de 47 idosos moradores de casa de repouso, usuários e não usuários de drogas neurolépticas foi avaliada por meio do teste clínico funcional da deglutição usando quatro consistências de alimentos. RESULTADOS: Não houve diferença significativa entre os dois grupos. Os usuários de neurolépticos mostraram porcentagem maior de deglutições múltiplas, enquanto os não usuários apresentaram porcentagem maior de escape oral. CONCLUSÃO: Medicações neurolépticas, isoladamente, não afetam o mecanismo da deglutição do idoso. Entretanto, novos estudos, com número maior de indivíduos e que usem avaliação específica da deglutição, são necessários

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OBJETIVOS: Identificar a frequência de ocorrência de desvios oculares e as características dos portadores em uma amostra populacional. MÉTODOS: Estudo transversal, observacional e probabilístico, entre os anos de 2004 e 2005, envolvendo 11 cidades da região centro-oeste do estado de São Paulo. Foram examinados 10.994 indivíduos, sendo utilizada para este estudo uma subamostra desta população, identificada pelo diagnóstico de estrabismo. A população foi abordada por uma equipe treinada e padronizada para os procedimentos da pesquisa. Os dados foram analisados estatisticamente por meio de análise descritiva, frequência de ocorrência, análise de contingência e testes de associação (p<0,05). RESULTADOS: A frequência de ocorrência de estrabismo na população estudada foi de 1,4% (148 portadores de estrabismo), sem diferença entre sexos. Portadores de esodesvios (ET) eram 46,3%, 38,2% casos de exodesvio (XT) e 15,4% de desvios verticais associados a horizontais ou síndromes. A análise de contingência mostrou que 3 indivíduos (2,3%) estrábicos apresentavam cegueira e 7 (5,43%) apresentavam baixa visão em um dos olhos. Tanto a ET, quanto a XT estiveram presentes em indivíduos com graus variáveis de miopia (até -5,75 para XT e -2,50 para ET) e de hipermetropia (até +9,00 para XT e +8,00 para ET). A associação entre estrabismo e o equivalente esférico obtido na refração estática não mostrou diferença significativa (p>0,05). CONCLUSÃO: A frequência de ocorrência de estrabismo em uma amostra populacional foi de 1,4%, sem diferença entre sexos ou tipo de desvio ocular. A presença de cegueira e de baixa visão associadas aos desvios oculares reforçam a necessidade de tratamento precoce.

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OBJETIVOS: Traçar o perfil do usuário da Sala de Recursos para Deficiente Visual na cidade de Assis - SP, avaliar a porcentagem de deficientes visuais empregados e comparar o emprego com idade, gênero, tipo de deficiência e doença causadora da deficiência, entre dois períodos: de 1984 a 1996 e de 1997 a 2009. MÉTODOS: Foi realizado estudo retrospectivo dos prontuários médicos e da ficha escolar dos portadores de deficiência visual que frequentaram a Sala de Recursos para Deficiente Visual, no período de 1984 a 2009 na cidade de Assis - SP, divididos em dois períodos de 1984 a 1996 (G1) e de 1997 a 2009 (G2). Analisaram-se dados demográficos, a doença que provocou a baixa visão, o tipo de deficiência visual (cegueira ou baixa visão), escolaridade, recursos ópticos, frequência à Sala de Recursos para Deficiente Visual e taxa de emprego. Foi feita associação da taxa de emprego com: idade, gênero, raça/cor, tipo de deficiência e doença nos dois diferentes períodos. RESULTADOS: Foram encontrados 149 deficientes visuais sendo: 61,07% homens, 38,9% mulheres, 82,5% brancos e 17,4% não brancos e a mediana da idade foi de 18 anos. Dos 149 deficientes visuais, 63,75% eram portadores de baixa visão e 36,24% portadores de cegueira. As principais doenças que levaram à deficiência visual dos 149 pacientes foram em ordem decrescente: retinocoroidite por toxoplasmose (17,40%), atrofia óptica congênita (12,10%), alta hipermetropia (8,72%), retinose pigmentar e alta miopia (6,71% cada uma) e glaucoma congênito e catarata congênita (6,04% cada uma). A frequência à Sala de Recursos para Deficiente Visual foi boa em mais de 50% dos pacientes. Estavam trabalhando regularmente 44,7% e 12,3% dos maiores de 14 anos respectivamente nos períodos de 1984 - 1996 e de 1997 - 2009. Não houve diferença entre os dois períodos quanto às características demográficas, tipo de deficiência e doenças, havendo correlação da taxa de emprego apenas com a idade (pacientes com média de idade maior apresentavam maior porcentagem de emprego). CONCLUSÕES: Os deficientes visuais eram na maioria homens, brancos, portadores de baixa visão e portadores de toxoplasmose ocular. Quase metade (44,7%) dos pacientes com mais de 14 anos encontrava-se trabalhando regularmente até 1996 sugerindo que esforços conjuntos de oftalmologistas e educadores auxilia na inclusão social destes pacientes. A taxa de emprego caiu no período de 1997 a 2009 e a de aposentados aumentou.

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TEMA: reabilitação em disfagia orofaríngea neurogênica OBJETIVO: apresentar revisão de literatura sobre os controles neurofisiológicos da deglutição orofaríngea e a influência do sabor azedo e da temperatura fria no mecanismo da deglutição. CONCLUSÃO: quanto à questão do controle central da deglutição, ainda existem controvérsias em relação ao sabor azedo e a temperatura fria. Esses dois parâmetros provocam mudanças na dinâmica da deglutição, podendo trazer benefícios aos indivíduos acometidos por disfagia orofaríngea neurogênica. Porém, tais achados sugerem a necessidade de investigações futuras com populações randomizadas.

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OBJETIVO: Verificar a frequência de problemas médicos autorrelatados e a frequência de áreas de dor no corpo em pacientes com dor orofacial, comparando-os a pacientes submetidos a tratamento odontológico de rotina. MÉTODOS: Os dados foram coletados dos arquivos da Clínica de Dor Orofacial (Grupo A, n=319) e de clínicas de tratamento odontológico rotineiro (Grupo B, n=84) da Faculdade de Odontologia de Araraquara, São Paulo, Brasil. Os indivíduos responderam a questionários e preencheram um mapa corporal indicando os locais de dor. RESULTADOS: O teste de Mann-Whitney demonstrou que o Grupo A apresentou uma média de relatos de problemas médicos superior ao Grupo B (p=0,004). Para ambos os grupos, o teste de correlação de Pearson demonstrou correlação positiva entre os problemas médicos e a frequência de áreas dolorosas (respectivamente, 0,478, p=0,001 e 0,246, p=0,000). CONCLUSÕES: O Grupo A relatou maior número de problemas médicos e houve correlação positiva entre a frequência desses problemas e a de áreas de dor para ambos os grupos.

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Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)

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Relatamos dois pacientes epilépticos que manifestaram quadro psicótico agudo induzido por topiramato (TPM). Um paciente apresentou agitação psicomotora grave, heteroagressividade, alucinações auditivas e visuais, e delírios de conteúdo paranóide e místico. O outro paciente apresentou agitação psicomotora, despersonalização, desrealização, ansiedade intensa e delírio de que estava perdendo a memória. Ambos os pacientes foram conduzidos ao serviço de emergência e, após a interrupção do TPM em um deles e redução da droga em outro, houve remissão total dos sintomas psicóticos sem necessidade de medicação antipsicótica. Alertamos os clínicos para o risco de surgimento de sintomas psicóticos em pacientes em uso do TPM.

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A proliferação da célula tiroideana normal é regulada por fatores de crescimento estimuladores e inibidores, que atuam através de seus receptores de membrana e, subseqüentemente, através de transdutores citoplasmáticos. Na glândula normal adulta, o equilíbrio de sinais é tal que a proliferação é mínima, enquanto nas neoplasias o crescimento resulta de um distúrbio irreversível desse equilíbrio. Apesar do número de moléculas envolvidas nesse processo ser grande, apenas um pequeno subgrupo parece estar envolvido na tumorigênese tiroideana. Tais proteínas são codificadas pelos genes RAS, RET, NTRK1 e TP53. O transdutor de sinais ras é ativado por mutações em ponto e constitui uma alteração genética precoce nos tumores com histologia folicular. Os genes dos receptores de crescimento RET e NTRK1 são alterados por rearranjos cromossômicos do tipo translocação ou inversão nos carcinomas papilares e por mutações em ponto nos medulares. As alterações do gene TP53, por sua vez, têm sido observadas em carcinomas tiroideanos pobremente diferenciados e na maioria dos indiferenciados, o que sugere sua participação na progressão dessas lesões. O modelo molecular da carcinogênese tiroideana, embora ainda incompleto, pode fornecer instrumentos importantes para o diagnóstico diferencial e para o desenvolvimento de novas técnicas terapêuticas nesse grupo de neoplasias.

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Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq)

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OBJETIVO: Caracterizar e comparar o desempenho de escolares com dislexia, distúrbio de aprendizagem e bom desempenho acadêmico nos processos de leitura. MÉTODOS: Participaram 60 escolares de ambos os gêneros, de primeira a quarta série do ensino fundamental de uma cidade no interior de São Paulo, que foram divididos em: GI - 20 escolares com diagnóstico interdisciplinar de dislexia; GII - 20 escolares com diagnóstico interdisciplinar de distúrbio de aprendizagem; e GIII - 20 escolares com bom desempenho acadêmico, pareados por gênero, faixa etária e escolaridade com o GI e GII. Os escolares foram submetidos à aplicação da adaptação brasileira da Avaliação dos Processos de Leitura - PROLEC, composta por quatro blocos: identificação de letras, processos léxicos, sintáticos e semânticos. RESULTADOS: Os escolares de GIII apresentaram desempenho superior em relação ao GI e ao GII. Foram encontradas diferenças nas provas referentes aos sinais de pontuação e compreensão de orações e textos, em que foi evidenciado desempenho inferior do GII em relação ao GI. Quanto à classificação dos resultados, a maior parte dos escolares do GI apresentou desempenho normal no processo de identificação de letras e dificuldade grande no processo léxico, comprometendo os demais processos, e o GII apresentou dificuldade grande em todos os processos. CONCLUSÃO: Os escolares com dislexia e distúrbio de aprendizagem apresentam desempenho inferior nas provas dos processos de leitura. Os escolares com dislexia apresentam dificuldades no domínio dos processos léxico, sintático e semântico e os escolares com distúrbio de aprendizagem apresentam dificuldades em todos os processos avaliados.