A ética na história do aconselhamento genético: um desafio à educação médica

O aconselhamento genético é uma prática que surgiu nos Estados Unidos na década de 1940 e tem se difundido ao redor do mundo com a crescente popularização da informação genética e a profissionalização da genética na saúde pública. É por meio de sessões de aconselhamento que as pessoas são informadas sobre os resultados de testes genéticos e recebem orientações sobre probabilidades, riscos e possibilidades de doenças genéticas. Trata-se de uma prática profissional que combina saúde, assistência e educação. Este ensaio descreve o surgimento e o desenvolvimento da prática de aconselhamento genético e apresenta alguns de seus desafios éticos.

Conhecimento e atitudes sobre genética entre médicos residentes

O objetivo deste trabalho foi estudar o conhecimento, as crenças e opiniões sobre Genética em um grupo de médicos residentes. Foi utilizada a técnica de grupos focais com 12 residentes de Pediatria em seu primeiro mês de curso, divididos em quatro grupos. Para a análise do material, foi escolhida a técnica da leitura isotópica. Os participantes demonstraram pouco interesse pelo assunto, mas tinham um grau razoável de conhecimento. Este conhecimento, entretanto, era pouco vinculado à prática clínica, sugerindo a necessidade de reformulação da formação médica. Os grupos mostraram consciência da alta prevalência e da grande morbidade das doenças genéticas, sinalizando que a nova geração de médicos pode ser mais sensível à questão da inserção da Genética na saúde pública. O Brasil está passando por um momento de transição epidemiológica, com o aumento proporcional das doenças de etiologia genética como causas de morbi-mortalidade, tornando necessária a inclusão dessas condições no planejamento para a gestão da saúde pública.

Diagnóstico e Condutas Dermatológicas em uma Unidade Básica de Saúde

A frequência de dermatoses é alta, apresentando grande impacto na qualidade de vida dos pacientes. Contudo, há poucas políticas públicas nesta área de saúde, e o tempo destinado ao ensino dermatológico na graduação médica é restrito. Objetivos Definir as hipóteses diagnósticas e as condutas mais frequentes adotadas nas consultas realizadas em uma Unidade Básica de Saúde (UBS). Métodos Foram utilizados cadernos de registro de atendimento da UBS para análise de variantes como idade, sexo, diagnóstico, conduta e encaminhamento dos pacientes. Os dados foram analisados estatisticamente pelo programa SPSS 15.0. Resultados As hipóteses diagnósticas mais frequentes foram: eczemas, tumores benignos, transtornos pigmentares, onicopatias, infecções fúngicas, bacterianas e virais, lesões acneiformes foliculares e eritematodescamativas. Conclusão As hipóteses diagnósticas mais frequentes nas consultas de um médico generalista diferem daquelas feitas pelo especialista. Os resultados deste estudo deverão promover uma discussão sobre o ensino da Dermatologia nos cursos de Medicina.

Innatismo y control genético

Mi objetivo en este artículo es defender una elucidación reduccionista parcial del concepto de lo innato en ciencias cognitivas. En primer lugar, especifico las condiciones mínimas para una elucidación de lo innato. En segundo lugar, presento los principales enfoques que se han adoptado en la discusión, es decir, las propuestas reduccionistas, autonomistas y escépticas. Luego de ofrecer argumentos versus el escepticismo y las propuestas autonomistas, presento en detalle lo que considero es una elucidación parcial de lo innato en términos de control genético, mostrando cómo un concepto de la biología del desarrollo puede ser provechosamente utilizado para elucidar el concepto de lo innato en ciencias cognitivas. Por último, explicito las ventajas filosóficas de mi propuesta.

Dispersão de sementes de uruvalheira (Platypodium elegans vog.) (Fabaceae) em um cerradão, Uberlândia-MG

Estudou-se a dispersão de sementes de cinco árvores-matriz de Platypodium elegans Vog. (Fabaceae) em área de cerradão, na Estação Ecológica do Panga (EEP). As amostragens foram feitas em parcelas de 0,25 m2, posicionadas em linhas partindo da base da matriz em direção aos quatro pontos cardeais (Norte, Sul, Leste e Oeste), marcadas a cada metro. No laboratório, os frutos foram abertos para análise da qualidade das sementes. Foram amostradas 1.131 sementes, das quais 18,4% estavam intactas e 81,6%, danificadas e provavelmente inviáveis para germinação. A dispersão das sementes sofreu influência da topografia do local das matrizes, das respostas fisiológicas e genéticas à pré-dispersão, bem como do possível direcionamento favorável do vento. Dessa forma, a atuação conjunta desses fatores funcionaria como facilitadores relevantes na formação do banco de sementes e moldaria a probabilidade de estabelecimento de novos indivíduos, tanto na área estudada quanto nas fisionomias adjacentes..

Variabilidade genética para caracteres juvenis de progênies de Cedrela fissilis Vell.: subsídio para definição de zonas de coleta e uso de sementes

Este trabalho teve como objetivo avaliar diferenças genéticas entre três grupos de matrizes de Cedrela fissilis a partir de variáveis quantitativas juvenis em teste de progênies, para delinear zonas de coleta e uso de sementes da espécie na região de estudo, bem como avaliar a variabilidade genética do material amostrado. Instalou-se um teste de progênies, em viveiro, a partir de sementes de 48 matrizes amostradas nos Municípios de Rio Negrinho, Mafra e São Bento do Sul, no Estado de Santa Catarina; e em Lapa, Rio Negro, Campo do Tenente e Antonio Olinto, no Estado do Paraná. Das matrizes coletadas, 33 encontravam-se distribuídas em três grupos espaciais e 15 dispersas na região. O delineamento em blocos casualizados com oito repetições e 20 plantas por parcela foi empregado. Os dados avaliados incluíram: índice de velocidade de emergência, diâmetro do colo e altura das mudas (aos 61, 102 e 145 dias após a semeadura); sobrevivência, número de folhas por muda, massa seca da parte aérea e da raiz e área foliar da terceira folha totalmente expandida a contar do ápice. A metodologia de máxima verossimilhança restrita foi utilizada para a análise estatística, com o auxílio do software SELEGEN. Verificou-se que os caracteres juvenis apresentam elevado controle genético, podendo ser utilizados para avaliação da variabilidade genética de amostras de populações da espécie. Os três grupos de matrizes delimitados espacialmente não apresentam diferenças genéticas significativas, sendo possível inferir que as três áreas pertencem a uma mesma zona de coleta e uso de sementes

Diversidade genética entre indivíduos de Spondias lutea L. procedentes do baixo são francisco sergipano, por meio de marcadores rapd

A recuperação de matas ciliares com mudas que apresentam o máximo de diversidade genética possível é de suma importância para a conservação das espécies. Assim, este estudo foi realizado com o objetivo de caracterizar geneticamente, por meio de marcadores RAPD, indivíduos de Spondias lutea L. (cajá), com a finalidade de elaborar estratégias de produção de sementes para a recuperação de mata ciliar. O estudo foi realizado em uma área de mata ciliar no Baixo São Francisco sergipano, onde foi coletado material foliar de 17 indivíduos para a análise de RAPD. A extração de DNA foi realizada por meio de tampão CTAB 2%, e para a geração de polimorfismo foram empregados 17 oligonucleotídios. A matriz binária construída com presença (1) e ausência de bandas (0) foi usada para o cálculo da estimativa de similaridade genética e, a partir desta, foi feita a representação simplificada das similaridades, pelo método de agrupamento UPGMA, e a estabilidade dos agrupamentos foi testada pela análise "bootstrap". Para visualização da divergência entre os indivíduos, realizou-se o agrupamento dos indivíduos pelo método de Tocher. A matriz de distância genética foi comparada com a matriz de distância geográfica pelo teste de Mantel, com a finalidade de verificar se há correlação entre as mesmas. A similaridade genética média entre os indivíduos foi de 46,8%, e a amplitude das similaridades variou de 21 a 78%. Não houve associação entre as distâncias genéticas e geográficas (r = 0,08). Com o método de agrupamento de Tocher, houve a formação de cinco grupos e o valor mínimo de similaridade calculado, acima do qual os indivíduos são considerados geneticamente iguais, foi igual a 91%. Assim, os indivíduos analisados são considerados divergentes e podem ser utilizados como matrizes porta-sementes em programas de produção de sementes para a recuperação de mata ciliar.

VARIABILIDADE GENÉTICA EM PROGÊNIES DE MEIOS-IRMÃOS DE EUCALIPTOS PARA TOLERÂNCIA AO FRIO1

O objetivo deste estudo foi estimar os parâmetros genéticos quantitativos das progênies sob o efeito de geada, bem como determinar a interação genótipos x ambientes das progênies de Eucalyptus dunnii em dois locais de estudo. Os testes de progênies foram implantados em 2010, utilizando 20 progênies de polinização aberta de E. dunnii. Foram avaliados: altura de planta (ALT), diâmetro à altura do peito (DAP) e volume de madeira em metros cúbicos (VOL). Foram realizadas as análises estatísticas e descritivas, correlação fenotípica/genotípica por local e análise de variância conjunta, sendo estimados os parâmetros genéticos. Foram detectadas diferenças significativas (p≤0,05) entre progênies para as características silviculturais, o que sugere a possibilidade de melhoramento pela seleção. Pela análise conjunta, a interação progênies x ambientes (G x E) não apresentou diferença significativa, confirmando que as progênies superiores identificadas nos testes podem ser indicadas para ambos os locais. Os resultados de correlações genéticas e fenotípicas variaram de baixos a altos (0,23 a 1,0) para as características estudadas, sendo as correlações, em sua grande maioria, significativas (p≤0,05), em que o DAP foi altamente correlacionado com o VOL. A população, por apresentar alta variação genética e controle genético das características, permite a obtenção de ganhos com a seleção entre as progênies.

GANANCIA GENÉTICA ESPERADA EN MELINA ( Gmelina arborea Roxb.) EN CÓRDOBA (COLOMBIA)1

RESUMEN El Departamento de Córdoba (Colombia) planea plantar 200000 ha para el 2025 yGmelina arborea es una de las opciones dada su alta producción de biomasa en turnos cortos. El objetivo del estudio fue estimar el potencial de mejoramiento genético basado en la selección fenotípica de árboles plus en Córdoba y Magdalena. La selección se basó en la evaluación y comparación de cada árbol candidato con sus cuatro mejores vecinos en un radio de 20m, con base en su DAP, altura comercial, volumen comercial y, calidad del fuste basada en la calificación de sus primeras cuatro trozas de 2,5 m de largo. Los árboles plus se clasificaron como A cuando superaron tanto en volumen como en calidad a todos sus vecinos y, como B cuando solamente superaron en volumen o en calidad a sus vecinos. La ganancia genética se estimó para cada caracter mediante el producto de su diferencial de selección por un valor de heredabilidad esperable para G. arborea según literatura, tanto si se clonan (H2), como si se toma su semilla para plantar (h2). Se construyó un índice de selección que integró el volumen (60%) con la calidad (40%). De 57 árboles seleccionados, 35 fueron clasificados como plus A, que si se clonaran se estima se obtendrían ganancias genéticas de 5, 15, 36 y 34%, para el diámetro, altura comercial, volumen comercial y calidad del fuste, respectivamente. Los resultados sugieren un progreso genético importante con G. arborea en Córdoba, Colombia. Es necesario ampliar la base genética y comprobar estas estimaciones mediante ensayos genéticos.

Análise do investimento em climatização para bovinos de leite em sistema de alojamento free-stall

A dificuldade de adaptação das raças leiteiras européias no Brasil afeta diretamente o setor produtivo de leite. As condições climáticas do País são desfavoráveis, e o desenvolvimento de novas tecnologias é imprescindível para que o potencial genético e a capacidade de conversão alimentar sejam evidenciados nos animais. Dessa forma, a análise econômica do investimento na climatização de instalações do tipo free-stall torna-se necessária para estimar os aspectos relacionados à rentabilidade, capacidade de pagamento e tempo necessário para recuperar o capital investido. O objetivo deste trabalho foi o de avaliar a influência da climatização no processo produtivo de bovinos de leite e realizar uma análise econômica do investimento. Foram utilizadas 470 vacas com características genéticas e morfológicas homogêneas, de alta produção, analisadas em dois períodos semelhantes. Os cálculos do investimento foram efetuados por meio do programa Excell®. Os resultados das análises indicam que deve haver retorno do capital investido em curto prazo (57 dias).

Tratamento cirúrgico da ginecomastia com pedículos lateral e medial

Ginecomastia é o aumento da mama masculina que pode acometer até 65% dos indivíduos deste sexo na fase infanto-puberal, compreendida entre 13 e 16 anos. Tem como principais causas hepatite ou cirrose hepática, carcinoma ou doenças inflamatórias pulmonares crônicas, carcinomas ou disfunções testiculares, tumores glandulares (pituitária, supra-renal), alterações dos níveis séricos de testosterona, síndromes genéticas (síndrome de Klinefelter, p.ex.), uso de drogas como heroína, maconha ou anabolizantes e hanseníase. Podemos classificar a ginecomastia quanto ao volume, quanto aos tecidos que a compõem (gordurosa ou pseudoginecomastia, glandular e mista), ou quanto ao tratamento necessário para sua correção cirúrgica (pequena, moderada e grave). O tratamento das formas mais graves de ginecomastia é muito diferente daquele aplicado às formas mais suaves, pois nas formas graves, além da ressecção dos tecidos gorduroso e glandular, existe a necessidade de ressecção da pele em excesso e o reposicionamento do complexo aréolo-mamilar. O objetivo deste trabalho é descrever uma técnica cirúrgica específica para estes pacientes portadores de formas graves de ginecomastia, através de dois pedículos dermogordurosos, um lateral e um medial, com aproximadamente 2cm de espessura, mantendo assim a nutrição do complexo aréolo-mamilar. Esses pedículos são delimitados entre as bissetrizes dos quadrantes súpero-lateral e ínfero-lateral, e súpero-medial e ínfero-medial, tendo o mamilo como vértice. Na área de pele excessiva periareolar, obtida através do pinçamento interdigital, é realizada a desepidermização dos pedículos lateral e medial e ressecção de toda pele e tecido celular subcutâneo até a fáscia peitoral nas regiões superior e inferior aos pedículos; a síntese é realizada em dois planos, sendo periareolar a cicatriz resultante. Foram operados com esta técnica vinte pacientes com forma grave de ginecomastia, com média etária de 23,3 anos; sendo seis pacientes da raça negra. O bom posicionamento do complexo aréolo-mamilar e uma cicatriz periareolar resultante, bem como a retirada de conteúdo suficiente, foram as principais vantagens observadas. Como complicações, tivemos assimetria das placas aréolo-mamilares em dois casos, nos quais havia acentuada diferença entre os dois lados na avaliação pré-operatória; cicatrização hipertrófica em um paciente da raça negra, cuja cicatriz foi atenuada com injeções intracicatriciais de triancinolona; necrose parcial de aréola em um caso, cuja ferida cicatrizou por segunda intenção, dispensando qualquer tratamento local posterior; deiscência de sutura periareolar em um caso, no qual foi feita a ressutura, com bom resultado, e quatro pacientes apresentaram coleção sero-hemática subcutânea, que foram drenadas e não apresentaram recidiva.

Retocolectomia total e anastomose íleo-anal com reservatório ileal: experiência de 16 anos

O reservatório ileal pélvico tem sido a melhor opção cirúrgica para a retocolite ulcerativa (RCU) e polipose adenomatosa familiar (PAF). Desde 1983 esta técnica vem sendo empregada, e o objetivo deste trabalho é apresentar revisão desta casuística, analisando seus resultados e seus pontos controversos. Setenta e três pacientes, com média de idade de 34,6 (13-63) anos e com predomínio do sexo feminino (42 pacientes, 56,7%) se submeteram ao procedimento para tratamento de RCU (46 pacientes - 63,0%) e PAF(27 - 37,0%). Foram utilizadas as seguintes variantes técnicas: em S, de grande tamanho e ramo eferente longo (oito); em S pequeno e ramo eferente reduzido (22); em "dupla câmara" (20); em J (23). Todos os procedimentos foram seguidos da construção de ileostomia de proteção. De 1993 em diante, todos os pacientes tiveram a arcada do colo direito preservada. Setenta pacientes têm pelo menos um ano de pós-operatório e 61 têm dois anos ou mais com média de 7,01 (1-16) anos. Foram consideradas complicações precoces aquelas que ocorreram até o 30º dia de pós- operatório e tardias, após esse tempo. Resultados funcionais foram analisados após um ano do fechamento da ileostomia. Ocorreram 35 complicações precoces em 22 pacientes e 39 complicações tardias em 35 pacientes. Vinte e cinco pacientes não apresentaram complicações. As principais complicações foram: obstrução intestinal (19,1 %), fistulizações cutâneas, com vagina ou trato urinário (10,9%), isquemia de reservatório (parcial ou total), (9,5%), e ileíte do reservatório (pouchitis) (6,8%). Nove pacientes (12,3%) têm ileostomia funcionante, sendo que sete pacientes têm ainda o reservatório mantido no lugar e dois tiveram-no ressecado. A mortalidade diretamente relacionada ao procedimento foi em dois pacientes, mas outros quatro pacientes evoluíram tardiamente ao óbito, por causas como desnutrição crônica e tumor de cerebelo. Em conclusão, apesar da morbidade e da existência ainda de questões controversas, as perspectivas tardias têm sido animadoras e têm estimulado a indicação deste tipo de procedimento.

Hérnia inguinal na infância

A persistência do conduto peritoniovaginal (CPV) pode se manifestar como hérnia inguinal indireta, hidrocele comunicante, cisto do cordão ou pela combinação de duas ou até três destas formas. A hérnia é muito comum na infância, seu número vem crescendo com a sobrevida cada vez maior de prematuros de baixo peso, e deve ser operada sem demora devido ao risco de encarceramento. Já o cisto e a hidrocele só serão operados após uma certa espera pela sua cura espontânea. São resumidos o quadro clínico e o diagnóstico de cada uma das três formas de apresentação. A irredutibilidade, seja o simples encarceramento ou o estrangulamento, é analisada, lembrando aspectos característicos da criança, como por exemplo o risco que corre o testículo. A técnica operatória na criança é centralizada na ligadura do conduto peritoniovaginal. A conduta a tomar em situações especiais, como o encontro de uma Síndrome de Testículos Feminizantes é descrita, assim como as variantes técnicas a serem empregadas nos casos mais difíceis. Os casos em que a operação não pode ser limitada à simples ligadura do saco são lembrados. A conduta terapêutica na hérnia irredutível é descrita. O problema de explorar ou não a região inguinal oposta, dada a freqüência com que a persistência do CPV é bilateral, é analisado, mostrando os parâmetros que podem nortear a conduta em cada caso, inclusive o uso da videolaparoscopia. Finalmente, são revistas as complicações peculiares à cirurgia da hérnia na criança, lembrando que a recidiva é muito menos freqüente que no adulto.

Ascaridíase biliar complicada: espectro de problemas e táticas cirúrgicas

OBJETIVO: Discutir as variantes clínicas e táticas para tratamento cirúrgico da ascaridíase biliar complicada. MÉTODO: Trabalho retrospectivo de pacientes operados por complicações de ascaridíase biliar num período de cinco anos. RESULTADOS: São descritos quatro casos de ascaridíase biliar complicada em crianças (três pré escolares e um escolar), expressos através de pseudocisto pancreático, icterícia obstrutiva, colangite e múltiplos abscessos hepáticos, todos tratados cirurgicamente. Descrevemos detalhes técnicos da abordagem operatória para cada um dos casos. CONCLUSÕES: O espectro das afecções biliares secundárias à ascaridíase é variável e é necessário um arsenal de táticas operatórias para a abordagem de cada caso. É desaconselhável o uso de anti-helmínticos antes da resolução clínica da invasão da via biliar. A afecção preferencial de crianças jovens exige o uso de técnicas e materiais adequadamente delicados para a manipulação das vias biliares.

Estado atual do diagnóstico e tratamento da apendicite aguda na criança: avaliação de 300 casos

OBJETIVOS: Avaliar o estado atual do diagnóstico e tratamento da apendicite aguda em crianças operadas em dois grandes hospitais quaternários da cidade de São Paulo, no período de 30 meses. MÉTODO: Nossa casuística constou de 300 crianças operadas por apendicite aguda no período de 1998 a 2000 (65% do sexo masculino e 35% feminino). Foram analisadas as variáveis idade, sexo, manifestações clínicas, tempo gasto para o diagnóstico, achados de exame físico, laboratoriais e cirúrgicos, antimicrobianos administrados, complicações pós-operatórias e tempo de internação. Utilizou-se o teste t de Student para avaliar duas variantes e Análise de Variâncias quando mais de duas. RESULTADOS: Diagnosticou-se inicialmente apendicite aguda em apenas 63% dos casos, tendo os 35% restantes, diagnóstico de abdome agudo cirúrgico. O tempo decorrido na realização do diagnóstico foi superior a 24 horas em 57,4% dos casos, denotando retardo importante na sua elaboração. Dor abdominal (85,3%) e irritação peritoneal (82%) em fossa ilíaca direita foram os sinais e sintomas mais freqüentes. Identificou-se leucocitose em 83% dos pacientes e leucocitúria em 39,7 %. Em 92,4% das radiografias simples de abdome encontramos imagens sugestivas de apendicite aguda. A ultra-sonografia abdominal foi diagnóstica em 80,1% dos casos. Utilizaram-se esquemas antimicrobianos especialmente para agentes gram-negativos e anaeróbicos. A principal complicação foi infecção da ferida cirúrgica, não tendo sido observada mortalidade no grupo. A média de internação foi de 5.2 e 6,0 dias para meninos e meninas respectivamente. CONCLUSÃO: Mesmo com melhor conhecimento sobre apendicite aguda, refinamento técnico, laboratorial, radiológico e uso de antibioticoterapia adequada, o tempo de para diagnóstico e a morbidade ainda se mantém alta na idade pediátrica.