Tecniche di stimolazione transcranica: TMS e tDCS a confronto

Nel corso degli ultimi decenni si è assistito a un aumento di malattie e disturbi che colpiscono il sistema nervoso,specialmente il cervello. Si è dunque resa necessaria la ricerca e l'analisi di tecniche di stimolazione transcranica a fini sperimentali, clinici e di diagnosi. Tra queste spiccano per la loro versatilità la TMS e la tDCS, le quali hanno già trovato e possono ancora trovare la loro applicazione in numerosi ambiti anche molto differenti tra loro, tra cui quello motorio, verbale, della memoria o per disturbi neurodegenerativi. L'analisi approfondita delle loro applicazioni può non solo portare a meglio comprendere i limiti che le due tecniche hanno al giorno d'oggi e quindi portare a un miglioramento delle stesse, ma anche ad una comprensione più accurata del funzionamento del sistema nervoso, tutt'ora ancora alquanto oscuro nella sua complessità. Infine, confrontando le due tecniche si può meglio definire anche quali possano essere gli ambiti in cui l'una e l'altra sono più vantaggiose o possano dare contributi più incisivi.

Recente evoluzione delle tecnologie PET-RMN

La PET/RMN è un ibrido delle tecnologie di imaging che incorpora la risonanza magnetica nucleare (RMN), che fornisce un'imaging di tipo morfologico, e la tomografia ad emissione di positroni (PET), che fornisce un'imaging di tipo funzionale. Questa nuova tecnologia trova applicazioni in campo oncologico, cardiovascolare e nello studio del sistema nervoso centrale (SNC). La realizzazione di questa nuova tecnologia ha comportato diverse sfide tecniche per la combinazione delle due apparecchiature, che sono state risolte con diversi approcci. Lo sviluppo futuro della PET/RMN sarà guidato da molteplici fattori tra i quali l'eliminazione degli eventuali disturbi e la necessità di accordi per i rimborsi dell'esame. Tutt'ora esistono tre diversi produttori al mondo : Simens, Philips e GE (General Electric), i quali hanno diverse tecnologie e diversi metodi di analisi. La prima apparecchiatura PET/RMN in Italia è stata acquistata dall'ospedale di Padova nel gennaio 2015, mentre negli altri paesi aveva già fatto la sua comparsa dal 2011.

L'elettromiografia: principio di funzionamento e applicazioni in ambito sportivo

Il sistema muscolare scheletrico è l'insieme di organi adibiti al movimento, il quale è permesso dalla contrazione muscolare. L’elettromiografia è un esame di tipo funzionale che analizza il funzionamento di uno o più muscoli attraverso i potenziali elettrici che si sviluppano in esso durante la contrazione. Patologie del sistema muscolare o del sistema nervoso possono compromettere il comportamento fisiologico che il corpo richiede e l’elettromiografia può aiutare nella diagnosi. Oltre al campo medico, l’elettromiografia può dimostrarsi utile in ambito sportivo, valutando come il sistema muscolare evolve nella sua risposta quando sottoposto a cicli di lavoro o di recupero. Obiettivo dell’elaborato è descrivere e comprendere il principio di funzionamento dell’indagine elettromiografica, analizzando lo strumento elettromiografo e il segnale elettromiografico, e come può essere applicata in ambito sportivo. È fornita una breve descrizione del sistema muscolare, dal punto di vista strutturale e meccanico, e del sistema nervoso, dal punto di vista elettrico. Tali principi permettono di comprendere come la forza muscolare viene prodotta e come il segnale mioelettrico si propaga. Dell’elettromiografo sono presentati gli elementi utilizzati per la registrazione e l’elaborazione del segnale. Per quanto riguarda il segnale, invece, vengono esposti i metodi di acquisizione, interpretazione ed elaborazione digitale dello stesso. In un’ultima parte si confrontano alcune specifiche tecniche di elettromiografi commerciali in funzione della specifica applicazione. È infine affrontato l’utilizzo dell’elettromiografia in ambito sportivo, esponendo alcuni articoli riguardanti il nuoto e il rugby. Nel caso del nuoto è esaminato come alcuni muscoli reagiscono lavorando ad intensità diverse e tra atleti di livello agonistico differente. Invece, nel caso del rugby viene fatto un confronto su come alcuni muscoli si attivano in un soggetto sano e in un soggetto patologico.

Caracterização da fosfatase String/Cdc25 como um regulador da neurotoxicidade de Tau em Drosophila

As tauopatias, grupo onde se inclui a doença de Alzheimer (AD), são caracterizadas pela deposição intracelular de emaranhados neurofibrilares (NFTs), compostos principalmente por formas hiperfosforiladas da proteína Tau, uma proteína que se associa aos microtúbulos. Os mecanismos moleculares subjacentes à neurotoxicidade induzida por Tau não são ainda claros. Drosophila melanogaster tem sido usada para modelar diversas doenças neurodegenerativas humanas, incluindo as tauopatias. Neste trabalho foi usado o sistema visual de Drosophila como modelo para identificar os passos que podem levar à acumulação de Tau em Tauopatias. Durante o desenvolvimento do olho de Drosophila, a expressão ectópica de hTau induz um olho rugoso, em consequência da neurotoxicidade, e que pode ser utilizado para identificar modificadores do fenótipo. A fosfatase codificada por string /cdc25 (stg), um regulador universal da transição G2/M, foi previamente identificada como um supressor da neurotoxicidade associada à expressão da proteina Tau. No entanto, os mecanismos moleculares que estão na base desta interação genética nunca foram estudados, desconhecendo-se também se a atividade fosfatase de Stg/Cdc25 é essencial para modular os níveis de fosforilação de Tau. O objetivo deste projeto consistiu em elucidar os mecanismos que se encontram na base da interação Stg-Tau. Para alcançar este objectivo, usou-se uma abordagem genética e bioquímica. Os resultados obtidos sugerem que Stg é um possível modulador da neurotoxicidade de Tau.

New tools for cognitive and motor rehabilitation: development and clinical validation

Nervous system disorders are associated with cognitive and motor deficits, and are responsible for the highest disability rates and global burden of disease. Their recovery paths are vulnerable and dependent on the effective combination of plastic brain tissue properties, with complex, lengthy and expensive neurorehabilitation programs. This work explores two lines of research, envisioning sustainable solutions to improve treatment of cognitive and motor deficits. Both projects were developed in parallel and shared a new sensible approach, where low-cost technologies were integrated with common clinical operative procedures. The aim was to achieve more intensive treatments under specialized monitoring, improve clinical decision-making and increase access to healthcare. The first project (articles I – III) concerned the development and evaluation of a web-based cognitive training platform (COGWEB), suitable for intensive use, either at home or at institutions, and across a wide spectrum of ages and diseases that impair cognitive functioning. It was tested for usability in a memory clinic setting and implemented in a collaborative network, comprising 41 centers and 60 professionals. An adherence and intensity study revealed a compliance of 82.8% at six months and an average of six hours/week of continued online cognitive training activities. The second project (articles IV – VI) was designed to create and validate an intelligent rehabilitation device to administer proprioceptive stimuli on the hemiparetic side of stroke patients while performing ambulatory movement characterization (SWORD). Targeted vibratory stimulation was found to be well tolerated and an automatic motor characterization system retrieved results comparable to the first items of the Wolf Motor Function Test. The global system was tested in a randomized placebo controlled trial to assess its impact on a common motor rehabilitation task in a relevant clinical environment (early post-stroke). The number of correct movements on a hand-to-mouth task was increased by an average of 7.2/minute while the probability to perform an error decreased from 1:3 to 1:9. Neurorehabilitation and neuroplasticity are shifting to more neuroscience driven approaches. Simultaneously, their final utility for patients and society is largely dependent on the development of more effective technologies that facilitate the dissemination of knowledge produced during the process. The results attained through this work represent a step forward in that direction. Their impact on the quality of rehabilitation services and public health is discussed according to clinical, technological and organizational perspectives. Such a process of thinking and oriented speculation has led to the debate of subsequent hypotheses, already being explored in novel research paths.

Aporte de una actividad f?sica en el mejoramiento de la motricidad gruesa y la detecci?n temprana de su retraso en ni?os de 4-5 a?os

La actividad f?sica es un factor que determina la calidad de vida, el desarrollo motor grueso de los preescolares forma parte fundamental para desarrollarse como seres ?ntegros, es a trav?s del movimiento que los ni?os se conocen a s? mismos y perciben el mundo exterior, el juego permite desarrollar una serie de destrezas y habilidades en los ni?os que logra potencializar su desarrollo. Tomando en consideraci?n la etapa preescolar como eje fundamental debido a que esta etapa permite moldear y perfeccionar los ni?os mediante estimulaciones positivas que contribuyan a desarrollarse de forma normal, actividades como correr, saltar, caminar, nadar, son actividades motoras que desde el nacimiento y a trav?s de la maduraci?n del sistema nervioso central se van adquiriendo y modificando seg?n las demandas del ambiente. Resulta importante que a medida del crecimiento de los ni?os se encuentren siempre en acompa?amiento con sus padres o cuidadores son estos los encargados de permitir la supervivencia del ni?o y brindarle un ?ptimo desarrollo, al ser la primera fuente de socializaci?n estos son los primeros en detectar alg?n retraso en el desarrollo y la importancia de detectarlo a tiempo es utilizar una serie de actividades que eviten y disminuyan esto con la finalidad de que el ni?o alcance todas sus habilidades seg?n el tiempo esperado; la revisi?n te?rica realizada para la presente investigaci?n da cuenta de que la estimulaci?n temprana y la actividad f?sica recreativa(juego) contribuyen positivamente en el desarrollo del ni?o y deben considerarse como una herramienta fundamental en su desarrollo.

Análise de sinais cerebrais utilizando árvores de decisão

Este trabalho propõe um estudo de sinais cerebrais aplicados em sistemas BCI (Brain-Computer Interface - Interfaces Cérebro Computador), através do uso de Árvores de Decisão e da análise dessas árvores com base nas Neurociências. Para realizar o tratamento dos dados são necessárias 5 fases: aquisição de dados, pré-processamento, extração de características, classificação e validação. Neste trabalho, todas as fases são contempladas. Contudo, enfatiza-se as fases de classificação e de validação. Na classificação utiliza-se a técnica de Inteligência Artificial denominada Árvores de Decisão. Essa técnica é reconhecida na literatura como uma das formas mais simples e bem sucedidas de algoritmos de aprendizagem. Já a fase de validação é realizada nos estudos baseados na Neurociência, que é um conjunto das disciplinas que estudam o sistema nervoso, sua estrutura, seu desenvolvimento, funcionamento, evolução, relação com o comportamento e a mente, e também suas alterações. Os resultados obtidos neste trabalho são promissores, mesmo sendo iniciais, visto que podem melhor explicar, com a utilização de uma forma automática, alguns processos cerebrais.

Intellectual disability, coarse face, relative macrocephaly, and cerebellar hypotrophy in two sisters

We report on two Portuguese sisters with a very similar phenotype characterized by severe intellectual disability, absent speech, relative macrocephaly, coarse face, cerebellar hypotrophy, and severe ataxia. Additional common features include increased thickness of the cranial vault, delayed dental eruption, talipes equino-varus, clinodactyly, and camptodactyly of the fifth finger. The older sister has retinal dystrophy and the younger sister has short stature. Their parents are consanguineous. We suggest this condition constitutes a previously unreported autosomal recessive entity.

An Unusual Case of Cerebral Oedema

Hereditary angioedema (HAE) is a rare genetic disorder transmitted as an autosomal dominant trait, characterized by reduced plasma concentration or by the presence of non-functional C1 esterase inhibitor. Oedema caused by HAE mostly affects the skin and bowel and can induce swelling of genitalia. Oedema can be life threatening if it causes swelling of the larynx with obstruction of the airways. We describe the case of a 52-year-old man who presented a neurological emergency (coma), where the remarkable localization of the clinical manifestation and the unusual symptomatology hindered the correct diagnosis.

O papel do eletrocardiograma no diagnóstico da Miocardiopatia Takotsubo

A Miocardiopatia Takotsubo (MT) ocorre maioritariamente em doentes idosos do género feminino, com associação causal a fatores de stress emocional ou físico. O stress poderá provocar elevações nos níveis de catecolaminas e hiperexpressividade do sistema nervoso simpático, resultando num quadro semelhante a stunning miocárdico neurogénico, onde ocorre “balonamento” dos segmentos meso‐apicais do ventrículo esquerdo (VE). Este traduz‐se em alterações da cinética das paredes do VE e é identificado por ecocardiografia ou ventriculografia. A coronariografia, tipicamente, revela ausência de estenose superior a 50%, oclusões do lúmen ou rutura de placa, mas a apresentação clínica na fase aguda é sugestiva de Síndrome Coronário Agudo (SCA) e o eletrocardiograma (ECG) apresenta alterações sugestivas de Enfarte Agudo do Miocárdio (EAM) anterior. Os achados mais comuns são o supradesnivelamento do segmento ST e inversão da onda T nas derivações pré‐cordiais. Alterações de repolarização nas derivações inferiores ou laterais, ausência de alterações eletrocardiográficas, bloqueio de ramo de novo, taquicardia ventricular (TV) ou fibrilhação ventricular (FV) podem ocorrer, ainda que com menor frequência. O supradesnivelamento do segmento ST reverte ao fim de poucos dias, mas persistem ondas T negativas e um prolongamento do intervalo QT com duração que pode ir até quatro meses. Este prolongamento do intervalo QT indicia um maior risco de disritmias ventriculares malignas em doentes com vulnerabilidade por QT longo prévio. Assim, o ECG tem utilidade limitada no diagnóstico da MT, mas permite avaliar a sua evolução e identificar os doentes em risco de desenvolver arritmias malignas

Cianocobalamina inhalada: una alternativa terapéutica eficaz y segura

La deficiencia de vitamina B12 o cobalamina es un trastorno nutricional frecuente, cuyo diagnóstico y tratamiento precoz es importante, debido a que es una causa reversible de alteración de la hematopoyesis y desmielinización del sistema nervioso central. La ingesta insuficiente de dicha vitamina junto con las alteraciones anatómicas o funcionales del estómago, páncreas e íleon terminal son las causas asociadas al déficit. Presentamos tres casos clínicos de pacientes con deficiencia de cobalamina secundaria a malabsorción intestinal tras cirugía bariátrica, asociada a mecanismos autoinmunes y a enfermedad inflamatoria intestinal respectivamente, que condicionaba una falta de respuesta al tratamiento con cianocobalamina oral a altas dosis. Además presentaban contraindicación para la administración de cianocobalamina intramuscular por el uso de anticoagulantes orales. En dichos pacientes, el uso de una formulación de cianocobalamina inhalada proporcionó una adecuada absorción de la misma, normalización de las concentraciones séricas de cobalamina y sin la existencia de efectos secundarios.

Ischemic Stroke as the Initial Manifestation of Neurosyphilis in a Young Adult Patient Positive for Human Immunodeficiency Virus

A 31-year-old man with pontine infarction was referred to our hospital for further evaluation and treatment. At admission, his neurological examination was unremarkable. No lymphadenopathy or skin lesions were found. The Treponema pallidum haemagglutination test, rapid plasma regain test and fluorescent treponemal antibody absorption test of immunoglobulin G were positive in both serum and cerebrospinal fluid (CSF). CSF analysis showed lymphocytic pleocytosis. The patient had male-to-male sexual contact and was found to be HIV positive. Physicians should be aware that acute ischaemic stroke may be the first manifestation of neurosyphilis in a young adult, especially with HIV infection.

Psychiatric manifestations of sporadic Creutzfeldt-Jakob disease simulate depressive disorder with psychotic symptoms

Creutzfeldt–Jakob disease (CJD) is a rare and fatal neurodegenerative disorder with a broad spectrum of early clinical manifestations, comprising neurological and psychiatric symptoms. The authors report the case of a patient admitted with a diagnosis of depressive disorder with psychotic symptoms, with post-mortem confirmation of CJD and discuss how CJD’s clinical heterogeneity can lead to misdiagnosis of the disease. Despite CJD’s unique pathogenesis, its kaleidoscopic presentation justifies the integrated investigation of patients with psychiatric symptoms, avoiding restrictive diagnosis.

Factores de riesgo en primera crisis convulsiva en menores de 16 años: Hospital Vicente Corral Moscoso 2000-2001

Con el objetivo de determimar los factores de riesgode la primera crisis epiléptica en menores de 16 años, se realiza el estudio de caso-control, a un universo de niños de 0-16 años, atendidos en el hospital Vicente Corral Moscoso entre octubre 2000 a septiembre de 2001, con primera crisis epiléptica. Controles, por cada 2 niños de igual edad y sexo sin crisis y sin patología neurológica. Recolección de la información: mediante un formulario con información proporcionada por el niño, acompañantes y la que consta en la historia clíonica. La categorización de las crisis se realizó de acuerdo a la recomendación de la Comisión sobre Clasificación y Terminología de la Liga Internacional contra la Epilepsia. Resultados: se encuentra 143 casos. Varones 59.4, mujeres 40.6. Menores de 5 años 81. Con crisis generalizadas 65, de origen sintomático agudo (78.3). Las principales causas fueron: fiebre, infecciones del sistema nervioso central, hipoxia, trauma encefalocraneano, trastornos metabólicos y tóxicos. Los factores de riesgo (estadísticamente significativos, p menor que 0.05) son: asfixia perinatal, parto atendido por empírico, recién nacido pequeño para la edad gestacional, malformación congénira, anormalidad de actividades diarias y desarrollo psicomotor, desnutrición, espasmo del sollozo, antecedentes personales de crisis febriles, antecedentes familiares de crisis afebril única, antecedentes de epilepsia en familiares que no pertenecen al primer grado de consanguinidad. Conclusiones. La primera crisis epiléptica fue más frecuente en varones, menores de 5 años, con crisis generalizadas , de origen sintomático agudo y los factores de riesgo estuvieron relacionados a aspectos pre-perinatales, anormalidad de la actividad diaria y del desarrollo psicomotor, desnutrición, episodios paroxísticos personales y antecedentes convulsivos familiares

Embolisation of Vertebral Artery Damaged Following Cervical Disc Removal

Introduction: The incidence of vertebral artery (VA) injury during cervical spine surgery is rare. Even though tamponade is effective in many cases, early consultation of an endovascular team is recommended if bleeding cannot be controlled. We report a case of emergent endovascular embolisation of left VA due to iatrogenic injury during anterior cervical disc removal and fusion. Case: A 47-year-old woman was admitted to our emergency department with serious arterial bleeding from the neck only hours after undergoing anterior cervical disc removal and fusion surgery. She was intubated and mechanically ventilated, however hemorrhage could not be successfully controlled by packing with surgical hemostatic agents. Cranial computed tomography, computed tomography of the cervical spine and CT angiography confirmed the suspected diagnosis of injury to the VA. Emergent endovascular embolisation successfully stopped the bleeding. Occlusion of the vessel was achieved by vascular plugging. The patient was discharged from our hospital 14 days after the intervention, receiving a revision surgery of the cervical spine on the day of embolisation. At the date of discharge she presented without any focal neurological deficit. Conclusion: Pre-operative radiographic imaging of the cervical spine should be used routinely to identify anatomic abnormalities of the vertebral arteries. Endovascular embolisation appears to be effective in treating acute iatrogenic dissection of the vertebral arteries.