Estudo molecular e confirmação do aspecto patogênico de mutações novas em pacientes brasileiros com a Síndrome de Morquio A

Introdução: A Síndrome de Morquio A (MPS IVA) é um Erro Inato do Metabolismo do grupo das Doenças Lisossômicas. Esta patologia é caracterizada pelo acúmulo e excreção de queratan e condroitin sulfato devido à deficiência da enzima lisossomal Galactose–6 sulfatase (GALNS; E.C.3.1.6.4). É uma doença rara cuja incidência varia entre 1:45.000 e 1:640.000. Os aspectos clínicos predominantes estão relacionados com o sistema osteo-articular com efeitos secundários sobre o sistema nervoso central, embora não haja déficit cognitivo. Os achados clínicos, evidentes a partir dos 2 anos, direcionam as análises bioquímicas para confirmação do diagnóstico através de avaliação dos glicosaminoglicanos urinários e de ensaios enzimáticos específicos. A doença é herdada de forma autossômica recessiva. O cDNA revela uma região codificante com 1566 nucleotídeos, que determina uma proteína com 522 aminoácidos. O gene contém 14 exons e foi mapeado em 16q24.3. Já foram descritas 148 mutações e 16 polimorfismos. O gene apresenta grande heterogeneidade molecular, sendo que 46,1% das mutações ocorreram menos de três vezes. Objetivo Identificar as mutações presentes no gene da GALNS em pacientes brasileiros com diagnóstico bioquímico para a MPS IVA; verificar se as mutações novas encontradas são causadoras do fenótipo patológico; e padronizar as técnicas de PCR e SSCP para análise do gene da GALNS. Materiais e Métodos: Seis casos-índice tiveram todo o gene da GALNS amplificados por PCR, seguido de seqüenciamento. Para as mutações novas, primers foram confeccionados para os respectivos exons e a patogenicidade testada por análise de freqüência em 100 controles normais. Condições de PCR e SSCP foram determinadas para cada um dos 4 exons com mutações novas. Sete pacientes novos com diagnóstico bioquímico foram analisados para os exons com as condições pré-estabelecidas. Os controles e pacientes com padrão alterado no gel de SSCP foram seqüenciados. Resultados: Em relação aos seis casos-índice 11 dos 12 alelos tiveram a alteração identificada, revelando seis mutações diferentes. Destas, quatro eram novas (p.G116S, p.N164T, p.L307P e p.S341R) e duas já descritas (p.R386C e p.G139S).Dos 100 controles analisados para cada exon nenhum apresentou o mesmo padrão de migração da amostra mutada, mas foram encontradas novas alterações (p.A107A, p.Y108Y e p.P357P). Entre os pacientes novos, sete dos 14 alelos foram identificados (p.N164T, p.G301C e uma mudança do quadro de leitura). Discussão: As quatro mutações novas identificadas foram consideradas patogênicas uma vez que não estavam presentes nos controles, indicando uma freqüência menor que 1% nesse grupo. As mutações p.G116S, p.N164T e p.G301C (freqüências de 14,3%, 14,3% e 19,0% dos alelos, respectivamente) foram consideradas recorrentes, além das já descritas e também recorrentes p.G139S e p.R386C. Nos quatro exons padronizados encontramos 40% das mutações descritas. Entre as diferentes mutações encontradas em nossos casos-índice uma nova (p.G116S) e duas já descritas (p.G139S e p.R386C) se localizam em regiões CpG. Conclusões: Foram identificadas alterações moleculares em 11 dos 12 alelos de seis pacientes brasileiros com MPS IVA, sendo que as quatro mutações novas encontradas puderam ser classificados como patogênicas; as técnicas de PCR e SSCP para os 4 exons do gene da GALNS foram padronizadas.

Contributo da informação gemelar para a investigação da síndrome metabólica: um estudo da famílias na Região Autónoma da Madeira

Os objectivos gerais deste trabalho foram: (1) estimar a magnitude dos respectivos efeitos genéticos e ambientais nos indicadores da síndrome metabólica; (2) estimar a prevalência da síndrome metabólica nos gémeos monozigóticos e dizigóticos; e (3) estimar o risco de agregação nos indicadores da síndrome metabólica. A amostra envolveu 414 sujeitos madeirenses, nomeadamente 207 pares de gémeos (84 pares de gémeos monozigóticos e 123 pares de gémeos dizigóticos), dos 3 aos 18 anos, que participaram no projecto de investigação: "Influências Genéticas e Envolvimento na Actividade Física, Aptidão e Saúde – O Estudo de Famílias da Madeira" (GEAFAS). A síndrome metabólica teve por base as recomendações do Adult Treatment Panel III (2001), com os pontos de corte propostos por Ferranti et al. (2004). As estimativas de heritabilidade revelaram efeitos genéticos em todos os indicadores da SM: perímetro da cintura (a2 = 0.80), seguida dos triglicerídeos (a2 = 0.61), pressão arterial sistólica (a2 = 0.59), glicose (a2 = 0.55) e colesterol HDL (a2 = 0.34). As estimativas dos efeitos do ambiente único da glicose, pressão arterial sistólica, triglicerídeos, colesterol HDL e perímetro da cintura foram 0.45, 0.41, 0.39, 0.22 e 0.20, respectivamente. O ambiente comum reportou uma estimativa de 0.44 para o colesterol HDL. Foi encontrada uma prevalência da síndrome metabólica de 4.1%, 2.4% para os gémeos monozigóticos e de 5.3% para os gémeos dizigóticos. O colesterol HDL foi o factor de risco mais prevalecente (22.9%). Os gémeos monozigóticos apresentam um maior risco de agregação da síndrome metabólica. Da amostra total, 48.1% das crianças e adolescentes apresentou no mínimo um factor de risco. As crianças e adolescentes madeirenses demonstraram uma etiologia multifactorial nos componentes da síndrome metabólica incluindo os factores genéticos e ambientais. A prevalência da SM foi baixa. Os dados sugerem agregação familiar no risco dos diferentes indicadores da síndrome metabólica.

Prevenção da saúde mental na profissão docente: burnout, estratégias de coping e engagement

O presente estudo tem como objectivo compreender a relação entre as estratégias de coping, e os sintomas de burnout, caracterizado por exaustão emocional, despersonalização e falta de realização profissional. Pretende-se ainda perceber de que forma o engagement, representado por uma atitude de vigor, dedicação e absorção face ao trabalho, é vivenciado pelos professores e de que forma estes três construtos – burnout, coping e engagement - se relacionam entre si e perante as variáveis sócio-demográficas e profissionais. Este estudo contou com a participação de 432 professores dos diferentes níveis de ensino, pertencentes à Secretaria Regional de Educação e Cultura da Região Autónoma da Madeira (RAM). Os resultados sugerem que, o engagement está negativamente relacionado com a exaustão emocional e despersonalização e positivamente relacionado com a dimensão realização profissional do burnout. Os professores tendem a utilizar mais estratégias de coping de controlo, seguidas de estratégias de evitamento e por último de gestão de sintomas. Concluímos ainda, que os professores que utilizam mais estratégias de coping de controlo, obtêm pontuações mais elevadas na realização profissional e nas três dimensões do engagement. Quanto às variáveis sócio-demográficas, nomeadamente o género, observámos que as mulheres apresentaram valores mais significativos na dimensão absorção do engagement e na dimensão exaustão emocional do burnout, enquanto os homens manifestam mais sentimentos de despersonalização. Relativamente à idade, os professores mais novos manifestam mais burnout na dimensão exaustão emocional do que os professores mais velhos. Também constatamos que os professores com mais tempo de serviço experimentam mais vigor e adoptam mais estratégias de coping de controlo ou confronto que os colegas que estão no fim da carreira. Já os professores com menos tempo de serviço revelam mais exaustão emocional e menos realização profissional do que os colegas com mais tempo de serviço.

Inteligência emocional, engagement e burnout em professores do 2º e 3º Ciclos e Secundário da RAM

Este estudo teve como objetivos compreender a inteligência emocional e o engagement como fator de proteção face ao burnout, bem como estudar as relações entre a inteligência emocional, o engagement e o burnout. Mayer e Salovey (1997) definem a inteligência emocional como a capacidade de perceber, avaliar e de expressar as emoções, baseada em quatro níveis: capacidade de perceber, usar, conhecer e regular as emoções para facilitar o pensamento. O engagement é um construto recente a nível mundial, integrado na corrente da psicologia positiva. O oposto ao engagement é o Burnout, expressão inglesa para designar aquilo que deixou de funcionar por exaustão de energia (França, 1987, citado por, Carlotto,2012). A amostra foi constituída por 250 professores do 2º ciclo (26.4%), 3º ciclo (57.2%) e Secundário (16.4 %), do género feminino (70.4%) e do masculino (29.6%), da Região Autónoma da Madeira (RAM). Como instrumentos, utilizámos um Questionário de Dados Sócio-Demográficos e Profissionais, o Trait Meta-Mood Scale (TMMS-24), o Questionário de Expressividade e o de Regulação Emocional de Berkeley, o Questionário de Engagement e o Inventário de Burnout de Maslach (MBI). Para confirmar a relação estatística entre a inteligência emocional, o engagement e o burnout foi realizado um teste de correlação de Spearman entre as variáveis. Encontrámos correlações significativas entre a atenção emocional e o vigor, na dedicação, na absorção e na realização profissional. Relativamente à inteligência emocional dos professores, revelou-se como adequada em ambos os sexos nas três dimensões do construto. No que concerne ao engagement, os professores revelaram valores altos de vigor, dedicação e absorção. Concluiu-se que quanto maior a reparação das emoções, o vigor e a dedicação, menor é a exaustão emocional. Por outro lado, quanto maior a reavaliação das emoções, maior a exaustão emocional.

Vulnerabilidade ao stress, coping e burnout em educadores de infância da Ilha da Madeira

O presente estudo tem como objetivo analisar a vulnerabilidade ao stress bem como as estratégias de coping mais utilizadas e o nível de burnout dos educadores de infância em exercício de funções nas escolas da ilha da Madeira. Pretende-se ainda determinar a vulnerabilidade ao stress e os níveis de burnout dos educadores de infância bem como identificar as estratégias de coping utilizadas pelos mesmos. A metodologia utilizada foi por amostragem, de cariz quantitativo, correlacional e inferencial e teve como procedimento a aplicação de instrumentos validados para a população portuguesa. Os instrumentos utilizados foram: questionário de dados sóciodemográficos e profissionais, questionário de vulnerabilidade ao stress (23 QVS), Coping Job Scale (CJS) e Maslach Burnout Inventory (MBI). Este estudo contou com a participação de 119 educadores de infância, do sexo feminino em exercício de funções nos estabelecimentos de infância da ilha, pertencentes à Secretaria Regional de Educação da Região Autónoma da Madeira. Os resultados sugerem que a vulnerabilidade ao stress está negativamente relacionada com as estratégias de gestão de sintomas. As educadoras de infância tendem a utilizar mais estratégias de coping de confronto, seguidas de estratégias de evitamento ou fuga e finalmente as de gestão de sintomas. Concluímos que a maioria das educadoras apresenta baixos níveis de exaustão emocional e de despersonalização e uma boa realização pessoal. Os resultados da regressão múltipla indicam também que, nesta amostra, o nível de vulnerabilidade ao stress é um melhor preditor dos sintomas de burnout do que as estratégias de coping utilizadas.

Síndrome de ovários policísticos: enfoque psicossocial

A síndrome dos ovários policísticos (SOP) é um distúrbio endócrino-ginecológico que se caracteriza, principalmente, por anovulação crónica e hiperandrogenismo, afetando entre 5 a 10% das mulheres em idade reprodutiva. As principais manifestações da SOP incluem os seguintes sintomas: irregularidade menstrual, hirsutismo, infertilidade, acne, alopecia androgenética, obesidade e acantose nigricans. Esses sintomas apresentam- se de forma bastante heterogênea, havendo diferenças marcantes na sua prevalência e intensidade entre diferentes grupos de mulheres que apresentam SOP. Apesar da condição biológica, a SOP não é apenas um problema físico, mas também psicossocial, interferindo e comprometendo a qualidade de vida das mulheres que a apresentam. A partir de uma revisão da literatura, este estudo discute os aspectos psicossociais de mulheres com SOP, destacando o impacto dos sintomas na qualidade de vida relacionada com a saúde. Considerando que cada mulher responde de forma singular aos sintomas que apresentam, destaca-se a importância de incorporar a perspectiva individual da mulher com SOP ao seu contexto social. Nesse sentido, são discutidos achados de pesquisas utilizando abordagens metodológicas quantitativas e qualitativas, numa tentativa de melhor compreender a experiência das mulheres diante da SOP. Os sintomas da SOP podem estar associados com a ocorrência de ansiedade, disfunções sexuais e sentimentos de inadequação ao papel feminino, como também podem desencadear sintomas depressivos e isolamento social, com comprometimento significativo da qualidade de vida. Os autores destacam a importância do atendimento multidisciplinar para as mulheres com SOP, considerando essa condição como importante problema psicossocial. A atenção aos aspectos psicossociais da SOP tem aumentado nos últimos anos, no entanto, a produção científica relacionada ainda é escassa

Síndrome metabólica em mulheres com síndrome dos ovários policísticos: prevalência em cidade da região nordeste do Brasil

Resumo

Índices de obesidade central e fatores de risco cardiovascular na síndrome dos ovários policísticos

Fundamento: A obesidade abdominal apresenta elevada prevalência em mulheres com síndrome dos ovários policísticos (SOP) e está associada a um aumento do risco cardiovascular. Objetivo: Verificar a acurácia da circunferência da cintura (CC), da relação cintura-quadril (RCQ), da relação cinturaestatura (RCEST) e do índice de conicidade (índice C), no que se refere à detecção de fatores de risco cardiovascular (FRCV) em mulheres com SOP. Métodos: Por meio de estudo transversal, foram alocadas 102 mulheres (26,5 ± 5 anos) com diagnóstico de SOP, de acordo com o consenso de Rotterdam. O colesterol total (CT), os triglicerídeos (TG), o LDL-colesterol (LDL-C), o HDLcolesterol (HDL-C), a glicemia de jejum, a glicemia após teste oral de tolerância à glicose (TOTG) e a pressão arterial (PA) foram avaliados em todas as pacientes, além das variáveis antropométricas. Resultados: A relação cintura-estatura foi o marcador que apresentou correlações positivas significativas com o maior número de FRCV (PA, TG e glicemia após TOTG), destacando-se ainda a correlação negativa com HDL-C. Todos os marcadores antropométricos avaliados se correlacionaram positivamente com PA, enquanto CC e RCQ apresentaram correlação positiva também com TG. No tocante à acurácia para detecção de FRCV, os indicadores antropométricos considerados apresentaram taxas de sensibilidade superiores a 60%, com destaque para a RCEST, que apresentou sensibilidade superior a 70%. Conclusão: A RCEST demonstrou ser o indicador antropométrico com a melhor acurácia para a predição de FRCV. Nesse sentido, propõe-se a inclusão desse parâmetro de fácil mensuração na avaliação clínica para o rastreamento de mulheres com SOP e FRCV----------------------ABSTRACT Background: Women with polycystic ovary syndrome (PCOS) present a high prevalence of abdominal obesity, which is associated with an increased cardiovascular risk. Objective: To verify the accuracy of the waist circumference (WC), waist-to-hip ratio (WHR), waist-to-height ratio (WHtR) and the conicity index (CI) in the detection of cardiovascular risk factors (CVRF) in women with PCOS. Methods: The present transversal study allocated 102 women (26.5 ± 5 years) with a diagnosis of PCOS, according to the Rotterdam criteria. Total cholesterol (TC), triglycerides (TG), LDL-cholesterol (LDL-C), HDL-cholesterol (HDL-C), fasting glucose, glucose after the oral glucose tolerance test (OGTT) and blood pressure (BP) were evaluated in all patients, in addition to the anthropometric variables. Results: The WHtR was the marker that presented significant positive correlations with the highest number of CVRF (BP, TG and post-OGTT glucose), whereas there was a negative correlation with HDL-C. All the evaluated anthropometric markers were positively correlated with BP, whereas WC and WHR also presented a positive correlation with TG. Regarding the accuracy for the detection of CVRF, the anthropometric markers presented a sensibility > 60%, especially the WHtR, which had a sensibility > 70%. Conclusion: The WHtR showed to be the most accurate anthropometric indicator for the prediction of CVRF. In this sense, we propose the inclusion of this easily-measured parameter in the clinical assessment for the screening of women with PCOS and CVRF

Efetividade dos exercícios em cadeia cinética aberta e cadeia cinética fechada no tratamento da síndrome da dor femoropatelar

FEHR, Guilherme Lotierso et al. Efetividade dos exercícios em cadeia cinética aberta e cadeia cinética fechada no tratamento da síndrome da dor femoropatelar. Revista Brasileira de Medicina do Esporte, [s.l], v. 12, n. 2, p.66-70, mar./abr. 2006. Bimestral. Disponível em: . Acesso em: 04 out. 2010.

Síndrome de Cogan: achados oculares em um caso da forma atípica

A síndrome de Cogan é entidade multissistêmica rara caracterizada por ceratite intersticial associada à disfunção áudio-vestibular e possível surdez irreversível classificada em duas formas clínicas: típica e atípica. Há discordância na literatura quanto à presença de acometimento corneano na forma atípica. Uma paciente de 32 anos queixando-se de hiperemia e dor ocular, fotofobia e baixa da acuidade visual no olho direito, associada à perda súbita de audição à esquerda, vômitos, diarréia, oligúria, dor na orofaringe e febre. História prévia de semelhante acometimento do olho esquerdo e audição direita. Havia intensa hiperemia conjuntival, esclerite nodular, episclerite e infiltrados circulares no estroma corneano. A paciente recebeu pulsoterapia com metilprednisolona e ciclofosfamida. Evoluiu com grande melhora ocular, porém com resposta auditiva pobre. O caso reportado pode constituir forma típica da síndrome de Cogan (de acordo com autores que defendem o nãoacometimento corneano na forma atípica) com alguns achados característicos da forma atípica ou um caso da forma atípica da síndrome de Cogan (para aqueles que defendem o acometimento corneano na forma atípica). O diagnóstico diferencial também é discutido