965 resultados para RNA, Ribosomal -- genetics


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Aquaculture in Africa is fairly insignificant by world standards and accounts for a mere 0.4 per cent of global aquaculture production. The application of genetics can play an important role in efforts to increase aquaculture production in Africa through methods such as selective breeding, hybridization, chromosome manipulation and use of YY “supermales”. Other issues that need to be addressed are limited genetic research facilities, funding, human capacity and suitable species for aquaculture.

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The information presented here is extracted from the presentations and discussions at the Sixth Steering Committee Meeting of the International Network on Genetics in Aquaculture (INGA) held in Hanoi, Vietnam on 8-10 May 2001. The main topics discussed were: review of genetics research progress and planned activities in member countries and Associate Member institutions; genetics improvement technologies; strategies and action plans for distribution of improved fish breeds to small-scale farmers; ecological risk assessment for genetically improved fish breeds; methods for monitoring the uptake of improved strains and impact assessment; and network activities and collaborations.

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In this paper we present livestock breeding developments that could be taken into consideration in the genetic improvement of farmed aquaculture species, especially in freshwater fish. Firstly, the current breeding objective in aquatic species has focused almost exclusively on the improvement of body weight at harvest or on growth related traits. This is unlikely to be sufficient to meet the future needs of the aquaculture industry. To meet future demands breeding programs will most likely have to include additional traits, such as fitness related ones (survival, disease resistance), feed efficiency, or flesh quality, rather than only growth performance. In order to select for a multi-trait breeding objective, genetic variation in traits of interest and the genetic relationships among them need to be estimated. In addition, economic values for these traits will be required. Generally, there is a paucity of data on variable and fixed production costs in aquaculture, and this could be a major constraint in the further expansion of the breeding objectives. Secondly, genetic evaluation systems using the restricted maximum likelihood method (REML) and best linear unbiased prediction (BLUP) in a framework of mixed model methodology could be widely adopted to replace the more commonly used method of mass selection based on phenotypic performance. The BLUP method increases the accuracy of selection and also allows the management of inbreeding and estimation of genetic trends. BLUP is an improvement over the classic selection index approach, which was used in the success story of the genetically improved farmed tilapia (GIFT) in the Philippines, with genetic gains from 10 to 20 per cent per generation of selection. In parallel with BLUP, optimal genetic contribution theory can be applied to maximize genetic gain while constraining inbreeding in the long run in selection programs. Thirdly, by using advanced statistical methods, genetic selection can be carried out not only at the nucleus level but also in lower tiers of the pyramid breeding structure. Large scale across population genetic evaluation through genetic connectedness using cryopreserved sperm enables the comparison and ranking of genetic merit of all animals across populations, countries or years, and thus the genetically superior brood stock can be identified and widely used and exchanged to increase the rate of genetic progress in the population as a whole. It is concluded that sound genetic programs need to be established for aquaculture species. In addition to being very effective, fully pedigreed breeding programs would also enable the exploration of possibilities of integrating molecular markers (e.g., genetic tagging using DNA fingerprinting, marker (gene) assisted selection) and reproductive technologies such as in-vitro fertilization using cryopreserved spermatozoa.

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Great advances have been, and are being made in our knowledge of the genetics and molecular biology (including genomics, proteomics and structural biology). Global molecular profiling technologies such as microassays using DNA or oligonucleotide chip, and protein and lipid chips are being developed. The application of such biotechnological advances are inevitable in aquaculture in the areas of improvement of aquaculture stocks where many molecular markers such as RFLPs, AFLDs and RAPD are now available for genome analysis, finger printing and genetic linkage mapping. Transgenic technology has been developed in a number of fish species and research is being pursed to produce transgenic fish carrying genes that encode antimicrobial peptides such as lysozyme thereby achieving disease resistance in fish. Also it is a short cut to achieving genetic change for fast growth and other desirable traits like early sexual maturity, temperature tolerance and feed conversion efficiency. KEYWORDS: Fish genetics, transgenesis, monoploidy, diploidy, polyploidy,gynogenesis, androgenesis, cryopreservation.

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A Deficiência Intelectual (DI) é uma condição definida como um funcionamento intelectual significativamente prejudicado, expresso juntamente com limitações em pelo menos duas áreas do comportamento adaptativo que se manifestam antes dos 18 anos de idade. A prevalência estimada da DI na população em geral é de 2-3% e um número expressivo de casos permanece sem um diagnóstico definitivo. Há um consenso geral de que a DI é mais comum em indivíduos do sexo masculino em relação aos do sexo feminino. Entre as explicações para este excesso está a concentração de genes específicos para a habilidade cognitiva no cromossomo X. MicroRNAs (miRNAs) são pequenas moléculas de RNA não codificador que modulam a expressão gênica pós-transcricional de RNAs mensageiros alvo. Recentemente, estudos têm demonstrado a importância essencial dos miRNAs para o desenvolvimento e funcionamento cerebrais e sabe-se que o cromossomo X tem uma alta densidade de genes de miRNAs. Neste contexto, os miRNAs são candidatos potenciais como fatores genéticos envolvidos na Deficiência Intelectual Ligada ao X (DILX). Neste estudo, foram analisadas as regiões genômicas de 17 genes de miRNAs expressos no cérebro localizados no cromossomo X, com o objetivo de investigar o possível envolvimento de variantes na sequência destes miRNAs na DILX. Para este fim, selecionamos amostras de DNA genômico (sangue periférico) de 135 indivíduos do sexo masculino portadores de DI sugestiva de DILX de um grupo de mais de 1.100 pacientes com DI encaminhados ao Serviço de Genética Humana da UERJ. O critério de inclusão para este estudo era de que os probandos apresentassem um ou mais parentes do sexo masculino afetados pela DI que fossem interligados por via materna. As amostras de DNA dos pacientes foram amplificadas utilizando a técnica de reação em cadeia da polimerase, seguida por purificação e sequenciamento direto pelo método de Sanger dos fragmentos amplificados. Para avaliar a conservação dos 17 miRNAs foi realizada uma análise filogenética in silico incluindo sequências dos miRNAs selecionados de humanos e de outras 8 espécies de primatas estreitamente relacionadas. Não foram encontradas alterações nas sequências nos genes de 17 miRNAs analisados, mesmo diante do padrão genético altamente heterogêneo da população brasileira. Adicionalmente, a análise filogenética destes miRNAs revelou uma alta conservação entre as espécies comparadas. Considerando o papel dos miRNAs como reguladores da expressão gênica, a ausência de alterações e a alta conservação entre primatas sugerem uma forte pressão seletiva sobre estas moléculas, reforçando a sua importância funcional para o organismo em geral. Apesar de não termos encontrado variantes de sequência nos miRNAs estudados, o envolvimento de miRNAs na DI não pode ser completamente descartado. Alterações fora da molécula de miRNA precursor, nos fatores de processamento, nos sítios alvo e variações no número de cópias de genes de miRNAs podem implicar em alteração na expressão dos miRNAs e, consequentemente, na funcionalidade do miRNA maduro. Sendo assim, uma análise sistemática da expressão de miRNAs em pacientes com DILX é urgentemente necessária, a fim de desvendar novos genes/mecanismos moleculares relacionados a esta condição.