968 resultados para Predisposição genética para doença


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RACIONAL: A doença do refluxo gastroesofágico é a afecção digestiva de maior prevalência. Os portadores podem apresentar na evolução algumas complicações, sendo o esôfago de Barrett a de maior importância, tendo em vista seu potencial de malignidade. Todavia os processos inflamatórios do trato gastrointestinal podem apresentar degeneração maligna. OBJETIVOS: Avaliar os possíveis danos do DNA em portadores de esofagite de refluxo gastroesofágico de vários graus e verificar a aplicação do ensaio Cometa na detecção dos mesmos. MÉTODOS: Foram estudados 25 pacientes distribuídos em quatro grupos: controle (n=5), esofagite leve (n=8), esofagite severa (n=5) e câncer (n=7). O ensaio Cometa foi realizado no sangue periférico (linfócitos) e biópsia do terço distal do esôfago. RESULTADOS: O ensaio Cometa detectou danos no DNA nos pacientes com esofagite leve e severa (sangue periférico e biópsia), sendo que na esofagite severa a intensidade dos danos foi maior (p<0,05). Os danos do DNA dos pacientes com esofagite severa e câncer não mostraram diferença significativa e a intensidade dos mesmos corresponde ao ensaio Cometa classe 4 (maior que 95% de danos). CONCLUSÕES: 1) As frequências de quebras do DNA da mucosa esofágica e linfócitos estão diretamente relacionadas ao grau de inflamação; 2) a esofagite severa apresenta praticamente a mesma frequência de danos no DNA do câncer esofágico; 3) o ensaio Cometa mostrou-se muito sensível para a detecção dos danos do DNA.

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A ocorrência da doença apícola cria giz, em colônias de abelhas Apis mellifera no apiário do Departamento de Zootecnia da Universidade Federal de Santa Maria (UFSM), RS, Brasil, foi constatada em 2004. Foram coletadas amostras de crias de abelhas duras e mumificadas em favos falhados nas colônias com pequena população. Essas amostras foram analisadas no Laboratório de Fitopatologia do Departamento de Defesa Fitossanitária da UFSM, onde se observou a presença de estruturas fúngicas com formação típica do fungo Ascosphaera apis, conhecido como causador da doença cria giz. Até então não existiam notificações da presença dessa doença na região central do Estado do Rio Grande do Sul, o que pode caracterizar um avanço dessa enfermidade para o interior, a partir de regiões próximas à fronteira com o Uruguai e a Argentina.

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O comportamento da tangerineira Ponkan, da tangoreira Murcot e da laranjeira Valência inoculadas artificialmente com dois isolados de Dothiorella gregaria foi avaliado sob diferentes épocas do ano, estados nutricionais e fenológicos. No período compreendido entre os meses de novembro a dezembro, em fase posterior à colheita dos frutos, as plantas mostraram-se mais afetadas pelos isolados do fungo. Ponkan mostrou-se mais afetada, seguida por Murcot e Valência, observando-se a mesma suscetibilidade das espécies nos diferentes períodos, porém com maior severidade da doença sob condições de elevada precipitação e umidade relativa. As plantas que apresentaram menores teores de Ca e Zn atingiram maiores índices de lesão, ocasião em que se encontravam em fase posterior à colheita. Os resultados indicam o efeito da época de inoculação na severidade da gomose causada por D. gregaria e confirmam a predisposição de plantas mais debilitadas nutricionalmente.

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Dois pacientes índices da família analisada neste estudo foram submetidos a adrenalectomia bilateral devido a feocromocitoma. Foi, então, realizado o estudo genético dos pacientes e de sete parentes de primeiro grau. Os dois pacientes com feocromocitoma e dois outros membros assintomáticos da família apresentaram a mutação c496G>T no exon 3 do gene VHL. A família perdeu seguimento médico. Três anos após a realização da avaliação genética, a irmã dos pacientes, portadora da mutação, foi encaminhada para o nosso serviço após uma gestação complicada por pré-eclampsia. Ela referia paroxismos sugestivos de feocromocitoma, mas as metanefrinas urinárias eram negativas. Entretanto, a tomografia computadorizada de abdômen evidenciou uma massa adrenal que também se contrastou na cintilografia com metaiodobenzilguanidina (MIBG). Esse estudo mostra que a análise molecular do paciente índice pode levar à identificação de parentes assintomáticos portadores da mutação. Além disso, mesmo com as metanefrinas urinárias negativas, a identificação de uma mutação específica levou a um aumento da suspeita e detecção de feocromocitoma na irmã dos afetados pela doença.

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A divergência genética é um dos mais importantes parâmetros avaliados por melhoristas de plantas na fase inicial de um programa de melhoramento genético. O objetivo deste trabalho foi caracterizar 15 acessos de mamoneira por meio de caracteres morfoagronômicos. O experimento foi conduzido em Lavras, MG, no período de fevereiro a agosto de 2008. O delineamento experimental foi o de blocos ao acaso, com três repetições, e 25 plantas por parcela. Os caracteres avaliados foram: altura da planta, altura do caule, número de internódios, diâmetro do caule e número de racemos. Verificou-se a ocorrência de diferenças significativas pelo teste de F (P < 0,01), para o efeito de acessos para todas as variáveis estudadas. Foram estimadas as distâncias genéticas entre os acessos pelo método euclidiano. de acordo com o agrupamento, utilizando o método de Tocher e o método Hierárquico do Vizinho Mais Próximo, baseado na distância euclidiana houve a formação de quatro grupos distintos. Com base nos resultados obtidos neste trabalho, recomendam-se os cruzamentos entre acessos dos grupos I e IV, II e IV, e III e IV.

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Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq)

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Em programas de melhoramento visando resistência genética a doenças, a estimativa de parâmetros genéticos que governam a resistência permite direcionar a introdução de resistência em germoplasmas. O objetivo deste trabalho foi estimar os efeitos heteróticos, a capacidade geral (CGC) e específica (CEC) de combinação, utilizando-se de dois métodos de avaliação da resistência, à Phaeosphaeria maydis através da análise dialélica de 36 híbridos F1 e de suas nove linhagens genitoras, em experimentos conduzidos em três ambientes. Foi utilizado um delineamento experimental em blocos casualizados com três repetições e a parcela experimental foi representada por uma fileira de 5 m. As diferenças entre as estimativas da capacidade de combinação, em diferentes ambientes e para os dois métodos de avaliação, apresentaram efeitos significativos (P < 0.01) para ambientes (E), CGC e CGC x E. O efeito de CEC e a interação CEC x E não foi significativa para os dois métodos de avaliação. Os efeitos de CGC foram mais importantes que CEC nesse conjunto de linhagens, sugerindo que efeitos genéticos aditivos são mais importantes como fonte de variação para resistência a esta doença. Efeitos heteróticos para resistência foram estimados, sendo possível identificar combinações híbridas específicas entre linhagens com alto potencial para o controle genético deste patógeno. Resultados para os dois métodos de avaliação foram praticamente idênticos, embora o método PI seja de maior praticidade de uso.

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O presente artigo busca compreender o processo da Construção Social da Saúde levando-se em consideração que a saúde, no decorrer da historia dos homens, foi sempre considerada um bem e, por isso, mereceu constante preocupação, no sentido de tornar-se geradora de modas, de modos de fazer e de existir, de conflitos, dualidades e controle social. No decorrer desse tempo, modelos de saúde foram sendo criados, interpretados e recriados, quando necessário, provocando igual processo de transformação nas maneiras de sentir, pensar e agir da população usuária dos mais variados recursos de saúde disponíveis, segundo as relações entre o mágico e o necessário , estabelecendo, entre os que serviam e os que eram servidos, uma relação também tão mágica quanto necessária, intermediada pelo corpo, destes sujeitos, depositário do estado de saúde ou de doença. Além do processo de transformação das mentalidades, são ainda levados em consideração os processos de construção, desconstrução e de evolução do imaginário e das representações sociais vivenciados pelos sujeitos e seus corpos. A evolução dos conhecimentos e o avanço científico-tecnológico são enfocados também como fontes modelares e comunicativas no sentido de ditar regras ao corpo que a humanidade porta socialmente neste século.

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Programas de melhoramento são atividades que se desenvolvem durante anos e, por isso, devem ser flexíveis ao ajuste às novas situações criadas por mudanças nas tendências de mercado, na situação econômica e aquelas causadas por aumento do volume e qualidade dos dados e, também, por novas técnicas propostas pela comunidade científica. O ajuste a essas últimas deve ser feito, principalmente, por meio da substituição e escolha do modelo mais adequado para a descrição do fenômeno, em um determinado cenário. Os dados de ganho de peso médio diário, de um programa de melhoramento de suínos, envolvendo as raças Duroc, Landrace e Large White, foram analisados por meio da teoria bayesiana, por meio de dois modelos candidatos. Foram simulados três níveis de informação à priori: informativa, pouco informativa e não informativa. O comportamento das curvas das distribuições à posteriori e as respectivas estimativas associadas a cada nível de informação à priori foram analisadas e comparadas. Os resultados indicam que no modelo mais simples, as amostras das três raças são suficientes para produzir estimativas que não são alteradas pela informação à priori. Com relação ao mais parametrizado, as estimativas, para a raça Duroc, são alteradas pelo conhecimento prévio e, nesse caso, deve se buscar a melhor representação possível da distribuição à priori para obtenção de estimativas que são mais adequadas, dado o estado de conhecimento atual do melhorista.

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OBJETIVO: Estimar a prevalência e fatores associados à doença pulmonar obstrutiva crônica. MÉTODOS: Estudo transversal, de base populacional com 1.441 indivíduos de ambos os sexos e com 40 anos de idade ou mais no município de São Paulo, SP, entre 2008 e 2009. As informações foram coletadas por meio de entrevistas domiciliares e os participantes foram selecionados a partir de amostragem probabilística, estratificada por sexo e idade, e por conglomerados em dois estágios (setores censitários e domicílios). Foi realizada regressão múltipla de Poisson na análise ajustada. RESULTADOS: Dos entrevistados, 4,2% (IC95% 3,1;5,4) referiram doença pulmonar obstrutiva crônica. Após análise ajustada, identificaram-se os seguintes fatores independentemente associados ao agravo: número de cigarros fumados na vida (> 1.500/nenhum) RP = 3,85 (IC95%: 1,87;7,94), cansar-se com facilidade (sim/não) RP = 2,61 (IC95% 1,39;4,90), idade (60 a 69 anos/50 a 59 anos) RP = 3,27 (IC95% 1,01;11,24), idade (70 anos e mais/50 a 59 anos) RP = 4,29 (IC95% 1,30;14,29), problemas de saúde nos últimos 15 dias (sim/não) RP = 1,31 (IC95% 1,02;1,77), e atividade física no tempo livre (sim/não) RP = 0,57 (IC95% 0,26;0,97). CONCLUSÕES: A prevalência da doença pulmonar obstrutiva crônica é elevada e está associada ao uso do tabaco e idade acima de 60 anos. Os problemas de saúde freqüentes e redução da atividade física no tempo livre podem ser considerados conseqüências dessa doença.

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O objetivo deste estudo foi avaliar o acesso a fontes de fluoreto e as condições de saúde bucal de 237 escolares de nove a dezesseis anos, de três localidades com diferentes concentrações de fluoreto na água. O teor de flúor na água de cada região foi analisado pela técnica do eletrodo seletivo para o íon flúor e a foi avaliada prevalência de cárie e fluorose, respectivamente, pelo índice CPOD e TSIF, apresentando diferença estatisticamente significante (ANOVA; p < 0,05) nas três localidades: área sem fluoretação artificial (CPOD 5,32 ± 3,49) e 16% de fluorose; área com fluoretação artificial de 0,8 ppmF (CPOD 1,88 ± 2,22) e 94% de fluorose; área com fluoretação natural de 2,54 ppmF (CPOD 3,96 ± 2,38) e 100% de fluorose. Os achados sugerem que os indicadores epidemiológicos de saúde/doença bucal estudados são influenciados pela presença de fluoreto na água de consumo e que a supervisão e a orientação são fundamentais na correta utilização dos compostos fluoretados, aproveitando-se o máximo benefício no controle da cárie dentária com o mínimo risco de ocorrência de fluorose.

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OBJETIVO: Avaliar os níveis de L-carnitina livre no plasma, o estado nutricional, a função pulmonar e a tolerância ao exercício em pacientes com doença pulmonar obstrutiva crônica e verificar as correlações entre a composição corporal e as frações de L-carnitina no plasma. MÉTODOS: Quarenta pacientes entre 66,2±9 anos, com diagnóstico clínico de doença pulmonar obstrutiva crônica, foram divididos em dois grupos: G1, com índice de massa corporal menor que 20kg/m², e G2, com índice de massa corporal maior que 20kg/m². Foram mensurados os parâmetros espirométricos, a tolerância ao exercício no teste de caminhada, a força muscular respiratória, a composição corporal por meio da impedância bioelétrica e as dosagens da L-carnitina plasmática, através de amostras de sangue. RESULTADOS: Foram observados menores valores das variáveis espirométricas (p<0,01), da força muscular respiratória e dos níveis de L-carnitina nos pacientes do G1; porém, não houve diferença entre os grupos quanto à capacidade de realizar exercício físico dinâmico de baixa intensidade. Correlações significativas entre o percentual de gordura e os níveis de L-carnitina plasmática foram observadas nos pacientes (r=0,53 com p<0,002); sendo que, nos pacientes com índice de massa corporal menor que 18kg/m², essa relação aumentou (r<0,73 com p<0,01). CONCLUSÃO: Na doença pulmonar obstrutiva crônica, a desnutrição está associada tanto aos prejuízos da função pulmonar e da força muscular respiratória, quanto aos baixos níveis de L-Carnitina plasmática.

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OBJETIVOS: Examinar a associação entre consumo de álcool e risco para doença coronariana em amostra populacional. MÉTODOS: Estudo transversal, de base populacional, conduzido de janeiro/2006 a junho/2007, na região metropolitana de São Paulo, como parte do estudo internacional (Gender, Alcohol, and Culture: an International Study). Os sujeitos (1.501, sendo 609 homens e 892 mulheres) eram residentes da região metropolitana de São Paulo, tinham 30 anos ou mais de idade e foram selecionados aleatoriamente, a partir de amostragem complexa por conglomerados. Todos os indivíduos consentiram em participar da pesquisa. A variável dependente foi risco cardíaco avaliado através do WHO Rose Angina Questionnaire. A análise multivariada consistiu em regressão logística, tendo sido realizado ajuste para uso de tabaco e índice de massa corpórea. RESULTADOS: A taxa de resposta foi 75%. Ser mulher, ter mais idade, ser negro, fumante e ter um índice de massa corpórea elevado, foram associados a maior risco para doença coronariana. Indivíduos que nunca beberam na vida (OR = 2,22) e ex-bebedores (OR = 2,42) tiveram maior risco de doença cardíaca do que aqueles que informaram beber até 19 g de álcool por dia, sem episódios de beber excessivo. Entre os que tiveram episódios de embriaguês observou-se uma tendência a maior risco (OR = 3,95, p = 0,09). CONCLUSÕES: Nossos achados sugerem um menor risco para doença coronariana entre os bebedores moderados. Destaca-se que os estudos que avaliam o impacto do álcool sobre doença cardíaca precisam identificar o padrão de uso de álcool dos sujeitos, visto que este aspecto pode modificar o risco. Políticas públicas são necessárias para reduzir o uso nocivo de álcool e a morbidade a ele relacionada no país.