Massive nest-box supplementation boosts fecundity, survival and even immigration without altering mating and reproductive behaviour in a rapidly recovered bird population.

Habitat restoration measures may result in artificially high breeding density, for instance when nest-boxes saturate the environment, which can negatively impact species' demography. Potential risks include changes in mating and reproductive behaviour such as increased extra-pair paternity, conspecific brood parasitism, and polygyny. Under particular cicumstances, these mechanisms may disrupt reproduction, with populations dragged into an extinction vortex. With the use of nuclear microsatellite markers, we investigated the occurrence of these potentially negative effects in a recovered population of a rare secondary cavity-nesting farmland bird of Central Europe, the hoopoe (Upupa epops). High intensity farming in the study area has resulted in a total eradication of cavity trees, depriving hoopoes from breeding sites. An intensive nest-box campaign rectified this problem, resulting in a spectacular population recovery within a few years only. There was some concern, however, that the new, high artificially-induced breeding density might alter hoopoe mating and reproductive behaviour. As the species underwent a serious demographic bottleneck in the 1970-1990s, we also used the microsatellite markers to reconstitute the demo-genetic history of the population, looking in particular for signs of genetic erosion. We found i) a low occurrence of extra-pair paternity, polygyny and conspecific brood parasitism, ii) a high level of neutral genetic diversity (mean number of alleles and expected heterozygosity per locus: 13.8 and 83%, respectively) and, iii) evidence for genetic connectivity through recent immigration of individuals from well differentiated populations. The recent increase in breeding density did thus not induce so far any noticeable detrimental changes in mating and reproductive behaviour. The demographic bottleneck undergone by the population in the 1970s-1990s was furthermore not accompanied by any significant drop in neutral genetic diversity. Finally, genetic data converged with a concomitant demographic study to evidence that immigration strongly contributed to local population recovery.

[Stade] R[ue] Olivier de Serres [Paris, 15e arrondissement], 1-2-20, [football] association, équipe [de] l'Olympique Lillois : [photographie de presse] / [Agence Rol]

Référence bibliographique : Rol, 57846

Implantació ERP SAP R/3 a l'empresa Quimiwork

Implantació ERP SAP R/3 a una organització del sector químic.

Projecte d'implantació del sistema de gestió empresarial SAP R/3

Projecte d'implantació del sistema SAP R/3 que inclou les fases d'anàlisi i de disseny funcional.

Implantació de SAP R/3 a una empresa del sector cerveser

L'objectiu d'aquest TFC és la realització d'un estudi del projecte sobre la implantació d'un sistema de gestió integrat ERP (Enterprise Resource Planning) a una empresa fictícia del sector cerveser CePe (Cerveses Penedès) d'acord amb els objectius estratègics de l'empresa.

Exome sequencing of index patients with retinal dystrophies as a tool for molecular diagnosis.

BACKGROUND: Retinal dystrophies (RD) are a group of hereditary diseases that lead to debilitating visual impairment and are usually transmitted as a Mendelian trait. Pathogenic mutations can occur in any of the 100 or more disease genes identified so far, making molecular diagnosis a rather laborious process. In this work we explored the use of whole exome sequencing (WES) as a tool for identification of RD mutations, with the aim of assessing its applicability in a diagnostic context. METHODOLOGY/PRINCIPAL FINDINGS: We ascertained 12 Spanish families with seemingly recessive RD. All of the index patients underwent mutational pre-screening by chip-based sequence hybridization and resulted to be negative for known RD mutations. With the exception of one pedigree, to simulate a standard diagnostic scenario we processed by WES only the DNA from the index patient of each family, followed by in silico data analysis. We successfully identified causative mutations in patients from 10 different families, which were later verified by Sanger sequencing and co-segregation analyses. Specifically, we detected pathogenic DNA variants (∼50% novel mutations) in the genes RP1, USH2A, CNGB3, NMNAT1, CHM, and ABCA4, responsible for retinitis pigmentosa, Usher syndrome, achromatopsia, Leber congenital amaurosis, choroideremia, or recessive Stargardt/cone-rod dystrophy cases. CONCLUSIONS/SIGNIFICANCE: Despite the absence of genetic information from other family members that could help excluding nonpathogenic DNA variants, we could detect causative mutations in a variety of genes known to represent a wide spectrum of clinical phenotypes in 83% of the patients analyzed. Considering the constant drop in costs for human exome sequencing and the relative simplicity of the analyses made, this technique could represent a valuable tool for molecular diagnostics or genetic research, even in cases for which no genotypes from family members are available.

Implantació d'un sistema SAP R/3 en una empresa química farmacèutica

Projecte d'implantació d'un sistema de gestió ERP SAP R/3.

Cross-species and cross-platform gene expression studies with the Bioconductor-compliant R package 'annotationTools'.

Background: The variety of DNA microarray formats and datasets presently available offers an unprecedented opportunity to perform insightful comparisons of heterogeneous data. Cross-species studies, in particular, have the power of identifying conserved, functionally important molecular processes. Validation of discoveries can now often be performed in readily available public data which frequently requires cross-platform studies.Cross-platform and cross-species analyses require matching probes on different microarray formats. This can be achieved using the information in microarray annotations and additional molecular biology databases, such as orthology databases. Although annotations and other biological information are stored using modern database models ( e. g. relational), they are very often distributed and shared as tables in text files, i.e. flat file databases. This common flat database format thus provides a simple and robust solution to flexibly integrate various sources of information and a basis for the combined analysis of heterogeneous gene expression profiles.Results: We provide annotationTools, a Bioconductor-compliant R package to annotate microarray experiments and integrate heterogeneous gene expression profiles using annotation and other molecular biology information available as flat file databases. First, annotationTools contains a specialized set of functions for mining this widely used database format in a systematic manner. It thus offers a straightforward solution for annotating microarray experiments. Second, building on these basic functions and relying on the combination of information from several databases, it provides tools to easily perform cross-species analyses of gene expression data.Here, we present two example applications of annotationTools that are of direct relevance for the analysis of heterogeneous gene expression profiles, namely a cross-platform mapping of probes and a cross-species mapping of orthologous probes using different orthology databases. We also show how to perform an explorative comparison of disease-related transcriptional changes in human patients and in a genetic mouse model.Conclusion: The R package annotationTools provides a simple solution to handle microarray annotation and orthology tables, as well as other flat molecular biology databases. Thereby, it allows easy integration and analysis of heterogeneous microarray experiments across different technological platforms or species.

The channel-activating protease CAP1/Prss8 is required for placental labyrinth maturation.

The serine protease CAP1/Prss8 is crucial for skin barrier function, lung alveolar fluid clearance and has been unveiled as diagnostic marker for specific cancer types. Here, we show that a constitutive knockout of CAP1/Prss8 leads to embryonic lethality. These embryos presented no specific defects, but it is during this period, and in particular at E13.5, that wildtype placentas show an increased expression of CAP1/Prss8, thus suggesting a placental defect in the knockout situation. The placentas of knockout embryos exhibited significantly reduced vascular development and incomplete cellular maturation. In contrary, epiblast-specific deletion of CAP1/Prss8 allowed development until birth. These CAP1/Prss8-deficient newborns presented abnormal epidermis, and died soon after birth due to impaired skin function. We thus conclude that a late placental insufficiency might be the primary cause of embryonic lethality in CAP1/Prss8 knockouts. This study highlights a novel and crucial role for CAP1/Prss8 in placental development and function.

Revisió de la Guia d’avaluació del testimoni en violència de gènere (GAT-VIG-R)

L’actual document és el resultat final d’un treball engegat l’any 2009 per la comunitat de pràctica dels Psicòlegs dels equips d’assessorament tècnic penal arran de la implementació progressiva del programa Compartim, de gestió del coneixement al Departament de Justícia. És en aquest marc de treball col·laboratiu que els psicòlegs dels equips d’assessorament tècnic penal vam decidir que el contingut del producte de coneixement a elaborar havia de centrar-se en una tasca en què tots i totes ens hi sentíssim vinculats i motivats perquè respongués a una necessitat tècnica important: l’anàlisi de la credibilitat dels testimonis en violència de gènere atesa l’increment demanda per part dels òrgans judicials sobre el testimoni en violència de gènere, des de la creació l’any 2004 del Jutjat de Violència vers la Dona. Així és en aquest camp en què decidim, l’any 2009, fer un pas endavant i analitzar en profunditat les tècniques que hi ha actualment sobre l’anàlisi de la credibilitat del testimoni adult en violència de gènere per tal de valorar la seva possible eficàcia i la seva posterior administració mitjançant la revisió de la Guia d’avaluació del testimoni en violència de gènere, instrument de Juárez, J.R., Mateu, A. i Sala, E. el 2007 (publicat pel CEJFE, Departament de Justícia, 2007). Ja el novembre de 2010 publicàvem un primer estudi on es presentaven unes primeres conclusions fetes arran de la revisió de la Guia d’avaluació del testimoni en violència de gènere esmentada. Després d’aquests 3 anys, a hores d’ara ja estem en disposició de poder presentar els resultats d’un treball que, independentment dels seus resultats, de la seva futura aplicació i de la seves possibles repercussions en l’àmbit de la justícia, volem remarcar que és fruit d’un treball conjunt, col·laboratiu i cooperatiu, fruit del debat, de l’intercanvi de coneixements, de la reflexió i de l’optimització tècnica de professionals especialitzats en l’àmbit com són el conjunt dels psicòlegs dels equips d’assessorament tècnic penal de Catalunya. Així en aquest espai s’ha aconseguit el que ja s’havia iniciat a l’anterior estudi: convertir el coneixement implícit en explícit, l’informal en formal, de privat a públic, en definitiva socialitzar i compartir el coneixement dels membres individuals de la comunitat per tal de poder dotar la nostra organització d’un patrimoni intel·lectual col·lectiu de més qualitat i, finalment, poder donar un millor servei públic des de la globalitat del territori. D’aquesta manera, i en la mateixa línia de treball, des de la publicació de l’anterior estudi (novembre 2010) i fins ara, es va continuar amb l’ampliació de la mostra incrementat aquesta de 31 a 83 casos cosa que ja ens permet amb més seguretat dibuixar un perfil sociodemogràfic, psicològic i del testimoni en casos de violència de gènere sobre els quals els òrgans judicials demanen pericials psicològiques de la denunciant.