Multicenter Analysis of Glucocerebrosidase Mutations in Parkinson`s Disease

Background Recent studies indicate an increased frequency of mutations in the gene encoding glucocerebrosidase (GBA), a deficiency of which causes Gaucher`s disease, among patients with Parkinson`s disease. We aimed to ascertain the frequency of GBA mutations in an ethnically diverse group of patients with Parkinson`s disease. Methods Sixteen centers participated in our international, collaborative study: five from the Americas, six from Europe, two from Israel, and three from Asia. Each center genotyped a standard DNA panel to permit comparison of the genotyping results across centers. Genotypes and phenotypic data from a total of 5691 patients with Parkinson`s disease (780 Ashkenazi Jews) and 4898 controls (387 Ashkenazi Jews) were analyzed, with multivariate logistic-regression models and the Mantel-Haenszel procedure used to estimate odds ratios across centers. Results All 16 centers could detect two GBA mutations, L444P and N370S. Among Ashkenazi Jewish subjects, either mutation was found in 15% of patients and 3% of controls, and among non-Ashkenazi Jewish subjects, either mutation was found in 3% of patients and less than 1% of controls. GBA was fully sequenced for 1883 non-Ashkenazi Jewish patients, and mutations were identified in 7%, showing that limited mutation screening can miss half the mutant alleles. The odds ratio for any GBA mutation in patients versus controls was 5.43 across centers. As compared with patients who did not carry a GBA mutation, those with a GBA mutation presented earlier with the disease, were more likely to have affected relatives, and were more likely to have atypical clinical manifestations. Conclusions Data collected from 16 centers demonstrate that there is a strong association between GBA mutations and Parkinson`s disease.

Immunocytochemical characterization of the pregeniculate nucleus and distribution of retinal and neuropeptide Y terminals in the suprachiasmatic nucleus of the Cebus monkey

Circadian rhythms generated by the suprachiasmatic nucleus (SCN) are modulated by photic and non-photic stimuli. In rodents, direct photic stimuli reach the SCN mainly through the retinohypothalamic tract (RHT), whereas indirect photic stimuli are mainly conveyed by the geniculohypothalamic tract (GHT). In rodents, retinal cells form a pathway that reaches the intergeniculate leaflet (IGL) where they establish synapses with neurons that express neuropeptide Y (NPY), hence forming the GHT projecting to the SCN. In contrast to the RHT, which has been well described in primates, data regarding the presence or absence of the IGL and GHT in primates are contradictory. Some studies have suggested that an area of the pregeniculate nucleus (PGN) of primates might be homologous to the IGL of rodents, but additional anatomical and functional studies on primate species are necessary to confirm this hypothesis. Therefore, this study investigated the main histochemical characteristics of the PGN and the possible existence of the GHT in the SCN of the primate Cebus, comparing the distribution of NPY immunoreactivity, serotonin (5-HT) immunoreactivity and retinal terminal fibers in these two structures. The results show that a collection of cell bodies containing NPY and serotonergic immunoreactivity and retinal innervations are present within a zone that might be homologous to the IGL of rodents. The SCN also receives dense retinal innervations and we observed an atypical distribution of NPY- and 5-HT-immunoreactive fibers without regionalization in the ventral part of the nucleus as described for other species. These data may reflect morphological differences in the structures involved in the regulation of circadian rhythms among species and support the hypothesis that the GHT is present in some higher primates (diurnal animals). (C) 2009 Elsevier B.V. All rights reserved.

Clinical significance of lifetime panic disorder in the course of bipolar disorder type I

Objectives: The aim of the study was to analyze the impact of lifetime panic disorder (PD) diagnosis in a sample of patients with bipolar disorder type I (BPI), evaluating clinical and demographic variables. Methods: Ninety-five outpatients from the Bipolar Disorder Research Program at the Institute of Psychiatry of the University of Sao Paulo Medical School were enrolled. Twenty-seven BPI patients with PD were compared to 68 BPI patients without any anxiety disorders regarding clinical and demographic variables. Results: Compared to BPI patients without any anxiety disorders, patients with BPI + PD presented significantly higher number of mood episodes (18.9 +/- 13.8 vs 8.5 +/- 7.8; P < .001), depressive episodes (10.8 +/- 8.2 vs 4.6 +/- 4,8; P = .001), and manic episodes (7.4 +/- 7.3 vs 3.6 +/- 3.6; P = .008). Patients with BPI + PD had more frequently a depressive episode as their first one compared to BPI patients without anxiety disorders (94.1% vs 57.5%; P = .011). Patients with BPI + PD had more comorbidity with lifetime diagnosis of drug abuse or dependence (33.3% vs 8.8%; P = .010) and eating disorders (29.6% vs 6.0%; P = .004). Conclusions: The higher number of mood episodes in general presented by patients with BPI + PD when compared with BPI patients without any anxiety disorders, along with the higher frequencies of drug misuse and eating disorders, indicates that PD comorbidity is associated with a poorer Course and outcome of BPI. The higher frequency of depression as the onset mood episode and the higher number of manic episodes in the group with PD may have important treatment implications and should be further investigated. (C) 2009 Elsevier Inc. All rights reserved.

Representation and interpretation : textbooks, teachers, and historical culture

This article presents a study of how contemporary Swedish lower secondary school textbooks present the emergence of the Cold War and how 10 active lower secondary school history teachers interpreted a quotation that was ambiguous in relation to the general narrative in the studied Swedish textbooks, seeking to analyse textbooks both from the perspectives of content and reception. Applying a theoretical framework of uses of history, the study finds that the narratives presented in the studied textbooks are what could be called traditional in the sense that they do not acknowledge perspective and representation in history. While the interviewed teachers generally acknowledged that textbook narratives are representations of history and contingent on perspective, few teachers extended this to include how their own views affect their interpretations, suggesting an intermediary appreciation of the contextual contingency of historical narratives.

A questão da deterioração da qualidade de vida no trabalho na visão dos "bem-sucedidos"

A presente dissertação visa investigar, dentro de uma abordagem dialética, a visão do trabalhador-executivo, pertencente ao grupo dos "bem-sucedidos", a cerca da realidade de deterioração da qualidade de vida no trabalho. Definimos como "bem-sucedidos" aqueles cuja alta qualificação acadêmica e profissional lhes possibilitam maior poder de escolha dentro do mercado de trabalho e, teoricamente, acesso a empregos por eles considerados mais próximos do ideal. No âmbito dessa dissertação nossos "bem-sucedidos" serão os "white-collars" detentores de MBA pela Harvard Business School, atualmente ocupando posições de gerência média em organizações. Ao longo desse trabalho discutiremos o papel dos downsizings e das reengenharias, bem como da nova revolução tecnológica, da redução do espaço fisico de trabalho a cubículos e da primazia da mentalidade gerencial "Wall-Street" na geração crescente de estresse e medo no trabalho e, consequentemente deterioração da QVT. Em seguida, avaliaremos os custos dessa deterioração da QVT e de que forma as próprias organizações estão indiretamente gerando as bases de uma emergente crise de criatividade, de saúde no trabalho e de corrosão de caráter dos seus trabalhadores. Partiremos, então, para a caracterização de nosso grupo amostral, levantando também a provável influência da cultura "Harvard" e do estigma de sucesso (com todos, os seus paradoxos) como fatores relevantes a serem considerados na análise das entrevistas e das possíveis contradições do discurso. Finalmente, a análise das entrevistas nos levará a conclusão de que QVT parece estar sendo transacionada por outros atributos como remuneração, justamente por aqueles que estariam em posição de almejarem ambos. A aparente perda da importância da QVT parece estar associada, principalmente, à transformação do trabalho em experiências transitórios sob a primazia da empregabilidade e do culto à flexibilidade. O desconcertante das reações apreendidas nas entrevistas é a sinalização de uma tendência que a cada dia parece se tornar mais realidade: a de que as práticas organizacionais trouxeram como efeito colateral danoso não apenas a corrosão do caráter do trabalhador, mas a própria fragmentação da idéia de vida no trabalho e fora dele

A estrutura competitiva da indústria brasileira de suplemento mineral para animais

A questão sobre competitividade tem recebido muita atenção nos últimos anos, sobretudo nos Estados Unidos, Europa e Japão. Um dos maiores estímulos deste interesse tem sido o trabalho do Professor Michael E. Porter da Harvard Business School. No Brasil, são poucas as informações publicadas sobre a aplicação do modelo de Porter, apesar de ser amplamente conhecido no meio acadêmico mais desenvolvido e na esfera das grandes empresas

Globalização do ensino jurídico

O livro começa com reflexões de diretores de quatro importantes escolas globais de Direito. Em seguida, professores discutem aspectos teóricos importantes - circulação de ideias, criação de sentidos, expansão da criatividade e postura cosmopolita - e outros compartilham sua experiência sobre possibilidades e limites do ensino jurídico globalizado. Há, ainda, o registro de uma conferência na Harvard Law School para discutir o tema, um ensaio com especulações sobre o futuro e um parecer sobre periódicos jurídicos internacionais. Temos colaboradores de universidades do Brasil, Colômbia, Estados Unidos, Canadá, Africa do Sul e Suíça.

Frequência de retinopatia da prematuridade em recém-nascidos no Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto da Universidade de São Paulo

OBJETIVOS: Determinar a frequência de retinopatia da prematuridade no Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto (HCFMRP-USP) e verificar a associação da retinopatia da prematuridade com fatores de risco conhecidos. MÉTODOS: Foi realizada análise prospectiva de 70 pacientes, nascidos no HCFMRP-USP, com peso inferior a 1.500 gramas, no período de um ano. Os pacientes foram divididos em dois grupos (Retinopatia da prematuridade e Normal) para realização de análise estatística com relação a fatores de risco conhecidos. Adotou-se nível de significância de 5%. RESULTADOS: A frequência de retinopatia da prematuridade foi de 35,71% entre os pré-termos estudados. Os fatores pesquisados que apresentaram relação de risco para o desenvolvimento da doença foram: peso (p=0,001), idade gestacional (p=0,001), escore SNAPPE II (p=0,008), uso de oxigenoterapia por intubação (p=0,019) e por pressão positiva de vias aéreas (p=0,0017), múltiplas transfusões sanguíneas (p=0,01) e uso de diuréticos (p=0,01). CONCLUSÃO: A frequência de retinopatia da prematuridade foi de 35,71% entre os prétermos nascidos com menos de 1.500 g. Vários fatores de risco foram identificados nos recém-nascidos do HCFMRP-USP, sendo constatado que crianças mais pré-termos apresentam formas mais graves de retinopatia da prematuridade.

Relações entre teorias da história e ensino de história: a compreensão de professores

This thesis has as an objective to think over the teachers` understanding of the school History of the Fundamental Teaching regarding the existent relations between the history theories and the teaching of the school History, as well as to think over how these teachers see the influence that their teaching practice gets from the history theories. The work is based on the postulates of the qualitative research and on the characteristics of the ethnography of the school practice. The main procedures of data gathering were the documental analysis, the semi-structured interviews, the field diary and the observations of classes. The scientific perspective of the multiple references is an important source in this research. The participants of this work are two teachers of the school district of Natal who work in the field of the school History in two schools on the North Side of the city. The accomplished analysis point to significant indications that didn't occur continuous and regular teaching situations in the initial and continuing education of these teachers that clearly showed the relations between the history theories and the teaching of the school History. They also suggest that their understanding about the influence that their teaching practice gets from the history theories, is not still explicit. We understand that the relations between the history theories and the teaching of the school History are important for the initial and continuing education of these teachers who belong in this knowledge field, even when these relations are not explicitly pointed by the teachers, because they will always influence the teaching practice that the teachers of the school History build

A história escolar e a teoria da atividade: relações e possibilidades formativas no ensinar e aprender

This study investigates the manner in which the Activity Theory by Alexei Nikolaevich Leontiev contributed to the performance of a teacher who teaches History at the 8th year of elementary school, Escola Estadual Coronel Fernandes, in Luís Gomes - RN city. Her goal is to analyze the contributions of this theory in her teaching practice. It was opted by collaborative approach as formative strategy and was used as procedures for training of knowing the courses of study and thoughtful reflection sessions. It was used as techniques in the development of these cycles, the semistructured interview and the reflection sessions, the autoscopy and observation in real life. Regarding the theoretical foundation, held in these cycles, the teacher demonstrated to have appropriated some contributions from Activity Theory, besides relating them to her practice and understanding her importance to the improvement of teaching and learning of History. Concerning to the reflection sessions, the analysis showed that the participant has used of constructions of this theory and improved their practice, developing lessons of History so as to encourage student participation in oral and promote his integral development. The educational process, carried out on the practice of teacher, has shown an increase in her conscious learning that contributed to the improvement in their professional development. Before these findings, as needs for new thinking, this research recommends, especially the organization of teaching activities, based on this theory, which allows the teacher to improve the teaching and learning process contributing to student's full education

Conceitos e práticas educativas nos regimentos escolares no Rio Grande do Norte (1910 1930)

This research aims to analyze the concept of childhood in the dimension of educational practice, which is present in the regimental school and historically constructed power relations during the period 1910 to 1930, in Rio Grande do Norte. To contextualize this study, it is necessary to address the Bylaws of the School Groups (1915), the Internal Isolated Schools (1925) and Education Reform (1916). The expansion of education in the State, aiming at preparing the individual for the new capitalist social order was the concern of all governments of the first republic. During this period, the school is conceived as a privileged scenario of a set of practices aimed at disciplining the children, to explore, in some respects, the concept of childhood. Over time, this cocepção was constructed historically. In addition, the school receives children, which in the late nineteenth and early twentieth century, are inserted into an educational process in line with the state, embodied in laws, regulations and school discursive practices

Considerações sobre analgesia controlada pelo paciente em hospital universitário

JUSTIFICATIVA E OBJETIVOS: O rápido progresso obtido nas técnicas cirúrgicas e anestésicas nos últimos anos proporcionou extraordinário aumento das indicações de procedimentos invasivos. Por outro lado, com o envelhecimento da população, o período de recuperação pós-operatória passou a ser motivo de maior preocupação da equipe de saúde. Para tanto, novas técnicas de analgesia foram criadas e desenvolvidas e, dentre elas, destaca-se a Analgesia Controlada pelo Paciente (ACP). em nosso país, o Serviço de Dor Aguda (SEDA) da Disciplina de Terapia Antálgica e Cuidados Paliativos, do Departamento de Anestesiologia da Faculdade de Medicina de Botucatu - UNESP, utiliza há muitos anos esta técnica de analgesia. Com a finalidade de atestar a qualidade do serviço prestado, a pesquisa objetiva verificar a eficácia e segurança do método, assim como identificar e caracterizar a população atendida. MÉTODO: de modo retrospectivo, foram avaliados 679 pacientes tratados pelo SEDA, exclusivamente com o método de ACP, durante três anos. Os pacientes foram incluídos na análise aleatoriamente, sem restrições quanto à idade, ao sexo, ao tipo de cirurgia e considerando-se unicamente a possibilidade de indicação da ACP. Foram estudados os seguintes atributos: sexo, idade, tipo de cirurgia, intensidade da dor, dias de acompanhamento, analgésicos utilizados, vias de administração, ocorrência de efeitos colaterais e complicações da técnica. RESULTADOS: 3,96% dos pacientes submetidos a cirurgias e 1,64% dos internados no período observado foram acompanhados com técnica ACP. A cirurgia torácica foi a mais freqüentemente atendida, com 25% dos pacientes. A morfina foi o medicamento mais utilizado (54,2%), sendo a via peridural a preferencial (49,5%). A escala numérica verbal média foi de 0,8 (0-10). Os efeitos colaterais ocorreram em 22,4% dos doentes tratados. CONCLUSÕES: Os resultados foram considerados excelentes quanto à qualidade da analgesia, embora com ocorrência de efeitos colaterais indesejáveis, tendo havido boa aceitação da técnica de analgesia pelas clínicas atendidas.

Divertículo faringoesofagiano: avaliação dos resultados do tratamento

OBJETIVO: Avaliar a evolução pós-operatória de pacientes com divertículo faringoesofagiano submetidos aos tratamentos cirúrgico e endoscópico. MÉTODOS: Foram analisados de maneira retrospectiva 36 pacientes com divertículo faringo-esofagiano atendidos no Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Botucatu - UNESP. Os pacientes foram distribuídos em dois grupos, na dependência do tratamento: grupo 1 (n=24) - diverticulectomia associada á miotomia do cricofaríngeo, através de cervicotomia esquerda; grupo 2 (n=12) - diverticulostomia endoscópica usando grampeador linear. RESULTADOS: A mortalidade operatória foi nula em ambos os grupos. Complicações precoces: grupo 1 - dois pacientes desenvolveram fistula cervical e outros dois, rouquidão; grupo 2 - sem complicações. Complicações tardias: grupo 1 - sem complicações: grupo 2: recidiva da disfagia em quatro pacientes (p=0,01). O seguimento médio foi 33 meses para o grupo 1 e 28 meses para o grupo 2. CONCLUSÃO: Os dois procedimentos foram eficazes na remissão da disfagia. O tratamento cirúrgico apresentou superioridade em relação ao endoscópico, com resolução da disfagia com um único procedimento. O tratamento endoscópico deve ser reservado para os mais idosos e portadores de comorbidades.

Cirurgia ambulatorial em proctologia: análise retrospectiva de 437 casos

RACIONAL: O número de cirurgias ambulatoriais realizadas em hospitais, como em clínicas particulares, cresce a cada dia. Hoje, em alguns países, como a França, há predomínio das cirurgias ambulatoriais em relação às hospitalares. OBJETIVO: Avaliar retrospectivamente os pacientes operados no Serviço de Cirurgia Ambulatorial do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Botucatu, SP. CASUÍSTICA E MÉTODO: Foram estudados retrospectivamente 437 casos clínicos de patologias orificiais, analisando a distribuição por faixa etária, por sexo, por patologias e as complicações pós-operatórias. RESULTADOS: Notou-se predomínio de pacientes com idade inferior a 45 anos (62,8%), prevalência do sexo feminino (56%), sendo a doença hemorroidária (45,1%) a principal patologia e a dor e sangramento as complicações mais freqüentes (9,8% e 7,3%). CONCLUSÕES: Os resultados satisfatórios observados demonstram a possibilidade de realização, em ambulatório, de diversos procedimentos simples em patologias anorretais freqüentes, a baixo custo e poucas complicações, sendo estas não superiores às observadas em cirurgia hospitalar.

Complicações da terapia anticoagulante com warfarina em pacientes com doença vascular periférica: estudo coorte prospectivo

OBJETIVO: Estudar prospectivamente a freqüência de complicações em pacientes tratados com warfarina e acompanhados no Ambulatório de Anticoagulação da Faculdade de Medicina de Botucatu da Universidade Estadual Paulista. MÉTODOS: Pacientes sorteados entre os agendados para consulta de junho de 2002 a fevereiro de 2004. Na primeira consulta, foi preenchida ficha com dados de identificação e clínicos. A cada retorno, ou quando o paciente procurou o hospital por intercorrência, foi preenchida ficha com a razão normatizada internacional, existência e tipo de intercorrência e condições de uso dos antagonistas da vitamina K. RESULTADOS: Foram acompanhados 136 pacientes (61 homens e 75 mulheres), 99 com tromboembolismo venoso e 37 com doença arterial; 59 pacientes eram de Botucatu, e 77, de outros municípios. Foram registradas 30 intercorrências: nove não relacionadas ao uso da warfarina e 21 complicações hemorrágicas (38,8 por 100 pacientes/ano). Uma hematêmese foi considerada grave (1,9 por 100 pacientes/ano). As demais foram consideradas moderadas ou leves. Não houve óbitos, hemorragia intracraniana ou necrose cutânea. A única associação significante foi da freqüência de hemorragia com nível médio de razão normatizada internacional. CONCLUSÃO: Nossos resultados mostram a viabilidade desse tratamento em pacientes vasculares em nosso meio, mesmo em população de baixo nível socioeconômico, quando tratados em ambulatório especializado.