999 resultados para Autismo em crianças - Aspectos genéticos


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Luffa operculata é o nome botânico da buchinha-do-norte ou cabacinha, uma planta medicinal usada popularmente no tratamento das rinites e rinossinusites. Na Europa e nos EUA, está em medicamentos homeopáticos. No Brasil, a infusão (chá) do fruto seco de Luffa operculata é utilizada para inalação ou instilação nasal, resultando em liberação profusa de muco que alivia os sintomas nasossinusais, mas há relatos freqüentes de irritação nasal, epistaxe e anosmia. FORMA DE ESTUDO: Experimental. MATERIAL E MÉTODO: Avaliamos os efeitos da infusão de Luffa operculata em diferentes concentrações, no modelo experimental do palato isolado de rã, examinando 46 palatos após imersão. Quatro grupos (n=10) foram testados com infusão feita em Ringer-rã (solução isotônica): controle; 60mg/l; 600mg/l e 1200mg/l. Um grupo foi testado em água (600mg/l H2O, n=6). Coletamos amostras do epitélio para estudo histológico à microscopia-de-luz e microscopia eletrônica de transmissão. RESULTADOS: Nos palatos tratados, os achados à microscopia-de-luz mostram lesões epiteliais de padrão tóxico, dose-dependentes. Na microscopia eletrônica, aumento dos espaços intercelulares e ruptura de tight junctions apontam para anormalidade no transporte iônico e de fluidos. CONCLUSÕES: A infusão de Luffa operculata, nas concentrações utilizadas popularmente, promove alterações significantes na estrutura e ultraestrutura epitelial deste modelo ex vivo de mucosa respiratória.

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A paralisia de pregas vocais representa 10% das anomalias congênitas da laringe, sendo a segunda causa mais comum de estridor laríngeo na infância. Quando considerada a paralisia de prega vocal unilateral, a principal causa é a lesão iatrogênica do nervo laríngeo recorrente esquerdo secundária à cirurgia para correção da persistência do canal arterial. Nesse trabalho fazemos uma revisão da literatura e relatamos um caso de uma criança que após a cirurgia de fechamento da persistência do canal arterial evoluiu com dificuldade respiratória e disfonia. Sugerimos o uso da fibronasofaringolaringoscopia flexível no pré e pós-operatório de crianças com indicação de cirurgia cardíaca para correção de anomalias congênitas, permitindo deste modo o diagnóstico precoce de paralisia de prega vocal e a definição de conduta o mais rápido possível.

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A inserção de tubos de ventilação (TV) é um dos procedimentos mais comuns em otorrinolaringologia. Otorréia, timpanoesclerose, retração, perfuração e colesteatoma após a colocação de tubos de ventilação são complicações citadas na literatura. OBJETIVOS: Determinar o tipo e a incidência de seqüelas/complicações de TV em crianças com otite média recorrente e otite média com efusão crônica que foram submetidas a miringotomia com colocação de TV. FORMA DE ESTUDO: Estudo de coorte, longitudinal prospectivo. MATERIAL E MÉTODO: Setenta e cinco crianças (150 orelhas) entre 11 meses e 10 anos de idade foram monitoradas regularmente durante até 38 meses após a colocação de TV. RESULTADOS: Incidência de seqüelas/complicações: otorréia - 47,3% das orelhas; perfuração - 2,1%; retração do tímpano - 39,7%; timpanoesclerose - 23,3%. Tempo médio de permanência do TV: 12,13 meses. Idade média na primeira cirurgia de quem não foi re-operado = 35,9 meses e idade média na primeira cirurgia de quem sofreu re-inserção = 25,6 meses (P=0,04). O TV permaneceu mais tempo nas orelhas com mais episódios de otorréia (P=0,01). A colocação de TV com adenoidectomia associou-se a uma freqüência menor de otorréias (P=0,02). CONCLUSÕES: Otorréia foi a complicação de colocação de TV mais incidente. A colocação de TV com adenoidectomia associou-se a um menor número de otorréias. O TV permaneceu mais tempo nas orelhas com maior freqüência de otorréias. Pouca idade na ocasião da primeira colocação de TV está associada a uma incidência maior de re-inserção de TV. Um em cada seis pacientes provavelmente necessitará uma segunda inserção de TV.

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A adenoidectomia e/ou amigdalectomia são os procedimentos cirúrgicos mais realizados na Otorrinolaringologia. Traumas psicológicos infantis podem ser decorrentes das cirurgias ou da anestesia. OBJETIVO: Avaliar a assistência pré-operatória dada aos pacientes pelo perfil psicológico das crianças e de seus responsáveis, no pré e pós-operatório. TIPO DE ESTUDO: Clínico retrospectivo. MATERIAL E MÉTODO: Realizou-se um levantamento dos prontuários dos pacientes (entre 2 e 12 anos) submetidos à adenoidectomia e/ou amigdalectomia de fevereiro a dezembro de 2003 e analisado o Protocolo de Assistência Psicológica Breve aplicado a esses pacientes e responsáveis. RESULTADO: Do total de 78 pacientes, 32 (41,0%) se encontravam na faixa etária pré-escolar e 46 (59,0%) em idade escolar. O sentimento predominante na idade pré-escolar foi o medo (59,4%), enquanto na escolar e de seus familiares foi a confiança: 63,0% e 48,72%, respectivamente. Quanto à expectativa do resultado cirúrgico tanto as crianças (73,08%) quanto seus familiares (96,15%) demonstraram otimismo. O temperamento emocional introvertido foi observado na maioria das crianças (52,56%) e dos acompanhantes (51,28%). A reação emocional delas e dos acompanhantes foi de tranqüilidade: 68,18% e 97,73%, respectivamente, no pós-operatório imediato. Todas as crianças encontraram-se, num parecer psicológico final, sem contra-indicações para a cirurgia. CONCLUSÃO: Independente do sentimento predominante ou do temperamento emocional, uma assistência pré-operatória faz-se necessária. Devemos ter um programa educacional contendo uma descrição verbal do procedimento juntamente com as sensações a serem experimentadas, associadas à interação dos pais com as crianças, visando diminuir o nível de ansiedade, a resposta ao estresse cirúrgico e possíveis seqüelas pós-operatórias.

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OBJETIVO: Realizar análise morfométrica das fibras mielínicas do nervo hipoglosso direito, em dois grupos etários, com a finalidade de verificar modificações quantitativas decorrentes do processo de envelhecimento. FORMA DE ESTUDO: anatômico. MATERIAL E MÉTODO: Foi coletado fragmento de 1cm do nervo hipoglosso direito de 12 cadáveres do sexo masculino, sem antecedentes para doenças como diabetes, alcoolismo e neoplasia maligna. A amostra foi dividida em dois grupos: grupo adulto (idade inferior a 60 anos), composto por seis cadáveres; grupo idoso (idade igual ou superior a 60 anos), composto por seis cadáveres. O material foi fixado em solução contendo 2,5% de glutaraldeído e 2% de paraformaldeído; pós-fixado em tetróxido de ósmio 2%; desidratado em concentrações crescentes de etanol e incluído em resina epóxi. Cortes semifinos de 0,3¼m de espessura foram obtidos, corados com azul de toluidina a 1% e avaliados em microscópio de luz acoplado a sistema analisador de imagens. Os seguintes dados morfométricos foram quantificados: área de secção transversal intraperineural, número e o diâmetro das fibras mielínicas. RESULTADOS: A área intraperineural do nervo hipoglosso foi semelhante nos dois grupos etários (p=0,8691). A média da área no grupo adulto foi de 1,697 mm2, e no grupo idoso foi de 1,649 mm2. O número total de fibras mielínicas do nervo hipoglosso foi semelhante nos dois grupos etários (p=0,9018). O grupo adulto apresentou média de 10.286 ± 2308 fibras mielínicas e o grupo idoso apresentou média de 10.141 ± 1590 fibras mielínicas. Foi observada distribuição bimodal das fibras mielínicas, com pico acentuado nas fibras de 9¼m e outro menor nas fibras de 2¼m. CONCLUSÃO: A área intraperineural e o número total de fibras mielínicas do nervo hipoglosso direito é semelhante nos dois grupos etários.

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O transtorno fonológico é uma alteração de manifestação primária de causa indefinida que torna a fala ininteligível. A análise de parâmetros vocais torna-se importante no processo do diagnóstico deste transtorno, pois distúrbios de voz poderiam interferir na produção dos sons da fala. OBJETIVO: O objetivo deste estudo foi verificar as características vocais relacionadas à intensidade e freqüência fundamental - F0 - e seus índices de perturbação - jitter e shimmer - em crianças com transtorno fonológico. FORMA DE ESTUDO: clínico prospectivo com coorte transversal. MATERIAL E MÉTODO: Foram sujeitos 40 crianças distribuídas em dois grupos: 20 com transtorno fonológico e 20 sem alteração de fala e linguagem. Foram aplicadas provas de fonologia do Teste de Linguagem Infantil ABFW e de fala espontânea. Utilizou-se o Computer Speech Lab, para gravação e análise acústica das vogais /a/, /e/, /i/, por meio dos parâmetros vocais: freqüência fundamental, intensidade, jitter e shimmer. RESULTADOS: F0 - vogal /e/ é menor, em média, para o Grupo com Transtorno Fonológico (126Hz) e 237Hz no Grupo Controle. Para o shimmer e jitter não há evidência de que as médias do Grupo com Transtorno Fonológico sejam diferentes das do Grupo Controle (p= 0,191, p=0,865 respectivamente). Quanto à intensidade, há evidência de que a média diferencia os dois grupos (p= 0,002). CONCLUSÃO: A freqüência da vogal /e/ é menor no Grupo com Transtorno Fonológico. Existe diferença entre grupos para as médias da intensidade das vogais /a/, /e/ e /i/, sendo estas menores no Grupo com Transtorno Fonológico. Não foram encontradas diferenças entre grupos para as médias do jitter e do shimmer.

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Crianças com aumento do volume de tonsilas palatina e faríngea freqüentemente apresentam anormalidades respiratórias tais como ronco, respiração oral e apnéia do sono. Sabe-se que a obstrução de vias aéreas superiores e conseqüentemente a respiração oral podem resultar em problemas pulmonares. OBJETIVO: Avaliar a pressão inspiratória em crianças com obstrução de vias aéreas superiores devido ao aumento do volume de tonsilas. FORMA DE ESTUDO: clínico com coorte transversal. MATERIAL E MÉTODO: Nós avaliamos 37 crianças (4-13 anos, ambos os sexos) com aumento do volume de tonsilas que seriam submetidas à cirurgia de Adenoamigdalectomia na Divisão de Otorrinolaringologia da Universidade de São Paulo no mesmo período. O grupo controle foi composto de 28 crianças sem aumento de volume tonsilar que foram submetidas aos mesmos testes. A pressão Inspiratória foi obtida pelo uso do manovacuômetro. RESULTADOS: Observamos uma menor pressão inspiratória no grupo com aumento do volume de tonsilas. A média do grupo com aumento do volume das tonsilas foi 14,607 cm/H2O e do grupo normal foi de 27,580 cm/H2O (P< 0,001). CONCLUSÃO: O aumento de volume de tonsilas palatina e faríngea foi associado a uma menor pressão inspiratória, resultando em um aumento do esforço respiratório e do trabalho dos músculos envolvidos.

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Apesar de sua significativa diminuição após o advento dos antibióticos, as complicações intracranianas das otites médias ainda representam uma situação de risco, uma vez que a taxa de mortalidade permanece alta, chegando a 36%. Entre as formas mais comuns estão meningite, abscesso cerebral, abscesso extradural e tromboflebite do seio lateral. Um alto índice de suspeição é fundamental para seu diagnóstico e manejo precoces. É importante a identificação de casos atípicos que podem estar mascarados pelo uso de antimicrobianos. OBJETIVO: Apresentamos seis casos de complicações intracranianas por otite média em crianças e adolescentes ocorridos no período de dois anos no Serviço de Otorrinolaringologia do Complexo Hospitalar Santa Casa (CHSC). FORMA DE ESTUDO: relato de série.

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OBJETIVO: Nosso objetivo foi verificar se os resultados com a dacriocistorrinostomia endonasal endoscópica em crianças com obstrução do canal nasolacrimal permitem considerá-la uma alternativa de tratamento aceitável para crianças. FORMA DE ESTUDO: clínico com coorte transversal. MATERIAL E MÉTODO: Vinte e sete dacriocistorrinostomias endonasais endoscópicas foram realizadas em crianças de 2 a 12 anos com obstrução do canal nasolacrimal. Todas as crianças haviam sido tratadas por sondagem lacrimal, sem resultado. A técnica utilizou uncinectomia e uma abertura do saco lacrimal pequena. O seguimento foi de 3 meses. RESULTADOS: Bom resultado foi verificado após 21 cirurgias (77,8% de sucesso). A única complicação verificada foi prolapso da intubação com silicone em 1 caso. CONCLUSÃO: Nossos resultados permitem confirmar a dacriocistorrinostomia endonasal endoscópica como alternativa válida e segura para o tratamento de crianças com obstrução nasolacrimal resistente a sondagens.

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A audição representa a principal fonte para aquisição das habilidades de linguagem e fala da criança. A criança portadora de deficiência auditiva nos primeiros meses de vida é privada de estimulação sonora no período mais importante de seu desenvolvimento, e conseqüentemente, poderá apresentar alterações emocionais, sociais, e lingüísticas. Neste contexto é de suma relevância conhecer os principais fatores etiológicos que ocasionam a lesão auditiva para se traçar um perfil nosológico fidedigno, e serem tomadas as medidas cabíveis de prevenção e orientação as famílias sobre as repercussões da deficiência auditiva na infância. OBJETIVOS: Caracterizar o perfil etiológico da deficiência auditiva em um centro de referência para atendimento a crianças e adolescentes deficientes auditivos. METODOLOGIA: Foram realizadas entrevistas, triagem fonoaudiológica e avaliação de prontuários de 87 crianças deficientes auditivas cadastradas na Associação de Pais e Amigos dos Deficientes Auditivos do Estado da Bahia(APADA-BA), buscando-se determinar a etiologia, distribuição por sexo, idade do diagnóstico, grau de deficiência, idade de protetização e da reabilitação fonoaudiológica. RESULTADOS: Dentre as 87 crianças e adolescentes que passaram pela triagem fonoaudiológica, selecionamos uma amostra de 53 sujeitos, cujos pais compareceram as três sessões de anamnese e avaliação. O principal fator etiológico responsável pela deficiência auditiva na população avaliada foi a rubéola materna responsável por 32% dos casos de surdez, seguida pela meningite piogênica com 20%, causa idiopática com 15%, prematuridade com 9%, hereditariedade (pai ou mãe surdo) e icterícia neonatal também apresentaram incidência de 6%; otite média crônica representou 4%, uso de misoprostol na gestação, sarampo, ototoxicidade e caxumba apareceram na amostra, cada fator, com 2%. CONCLUSÃO: O presente estudo demonstrou a heterogeneidade de fatores que ocasionam o comprometimento auditivo, e como as duas principais causas (rubéola e meningite piogênica) ainda apresentam uma incidência alta na população em estudo. Acreditamos que medidas de prevenção devem ser tomadas, principalmente na profilaxia da rubéola materna e na vacinação ampliada de neonatos e lactentes contra a meningite bacteriana.

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Os distúrbios obstrutivos do sono são relativamente freqüentes na população pediátrica. Em crianças, SAOS resultaria em conseqüências clínicas significantes, incluindo atraso do crescimento, disfunção ventricular direita e esquerda e problemas de aprendizagem e comportamento. OBJETIVO: Avaliar o comportamento em crianças com distúrbio obstrutivo do sono. MATERIAL E MÉTODO: Pais de crianças de 4 a 18 anos de idade do Centro do Respirador Bucal da UNIFESP-EPM de janeiro a julho de 2005. Foi aplicado o CBCL/4-18 (Child Behavioral Checklist) ou inventário de comportamento de crianças e adolescentes. RESULTADOS: Foram avaliadas 20 crianças. Dessas, 12 eram meninos e 8, meninas. O escore total do problema foi anormal em 5 crianças (25%). A escala de introversão foi anormal em 2 pacientes (10%). A escala de extroversão foi anormal em 5 pacientes (25%). As escalas de síndromes individuais foram anormais entre 0 e 20% dos pacientes. As escalas individuais que foram mais afetadas são as seguintes: competência total (20%), queixas somáticas (10%), problemas sociais (10%) e comportamento agressivo (10%). DISCUSSÃO: Este estudo demonstra alta prevalência (25%) de comportamento anormal. Embora largamente citado como uma complicação comum de SAOS na infância, distúrbios comportamentais e neurocognitivos têm sido inferidos em séries de casos e estudos. Existem poucos trabalhos usando medidas padronizadas para avaliar os distúrbios comportamentais e de desenvolvimento.

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O exame diagnóstico padrão-ouro para SAOS na infância é a polissonografia. Quando pode ser efetuado, a polissonografia separa com clareza portadores de ronco primário de pacientes com apnéia (obstrutiva, central e mista) do sono. A causa mais freqüente da SAOS na infância é a hipertrofia adenoamigdaliana. Laringomalácia é a causa mais comum de estridor na infância, porém sua fisiopatologia permanece desconhecida. Entre as teorias mais aceitas estão a imaturidade do arcabouço cartilaginoso da laringe e/ou a imaturidade neuromuscular. OBJETIVO: Nossa proposta foi descrever os achados polissonográficos de crianças portadoras de laringomalácia e outras alterações laríngeas isoladas, ou seja, sem alterações nas vias aéreas superiores. MÉTODOS: Foram selecionadas 29 crianças portadoras de alterações laríngeas exclusivas. Todas foram submetidas a exame otorrinolaringológico, nasofibrolaringoscopia e polissonografia. Foram tabulados dados relativos à idade, nasofibrolaringoscopia e polissonografia. Para análise, as crianças foram separadas em 2 grupos: portadores de laringomalácia e portadores de outras doenças laríngeas. RESULTADOS: Dentre as 18 crianças com diagnóstico de laringomalácia, 18 apresentaram eventos respiratórios do tipo central, sendo a maioria dos episódios associados à dessaturação de oxigênio e alguns à bradicardia. Nesse mesmo grupo, 3 crianças apresentaram apnéia do tipo obstrutivo. Por outro lado, as 11 crianças portadoras de outras alterações laríngeas não apresentaram predominância entre um tipo ou outro de apnéia, 4 apresentaram eventos respiratórios do tipo central, 2 do tipo obstrutivo. CONCLUSÃO: A maioria dos pacientes acometidos por laringomalácia apresentou eventos respiratórios do tipo central quando avaliados pela polissonografia. Já os pacientes com outras doenças laríngeas não apresentaram predominância entre um tipo ou outro de apnéia.

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O trauma facial apresenta incidência crescente nas últimas quatro décadas, principalmente devido ao aumento dos acidentes automobilísticos e da violência urbana, que continuam sendo as principais causas desses traumatismos em indivíduos jovens. OBJETIVO: Estudar as características da população vítima de trauma facial através das variáveis sexo, idade, profissão, tipo de fratura e suas causas. FORMA DE ESTUDO: clínico retrospectivo com coorte transversal. MAETERIAL E MÉTODO: Estudo retrospectivo por consulta a prontuários de 513 pacientes vítimas de trauma facial. RESULTADOS: Houve maior incidência de trauma de face em homens (84,9%), brancos (82,7%) e com idade média de 29 anos. Quanto à profissão, estudantes (16,6%) e pedreiros (11,2%) foram os mais acometidos. A mandíbula foi o local mais afetado (35%), seguido do zigoma (24%) e do nariz (23%), sendo que a maioria dos pacientes tinha fratura única de face (81,5%). Dentre as causas, destacaram-se os acidentes automobilísticos (28,3%), agressões (21%) e as quedas acidentais (19,5%). CONCLUSÕES: Os acidentes automobilísticos continuam sendo a principal causa de trauma de face, principalmente de fraturas múltiplas devido à grande transmissão de energia cinética.

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INTRODUÇÃO: síndrome da apnéia/hipopnéia obstrutiva do sono (SAHOS) é uma desordem de respiração durante o sono e tem sido descrita como uma condição relativamente comum em crianças. OBJETIVO: Verificar se existe relação entre a presença da Síndrome da Apnéia/Hipopnéia Obstrutiva do Sono e alteração de processamento auditivo. MÉTODOS: Foram avaliados 3 grupos de crianças na faixa etária de 5 a 11 anos, incluindo um grupo controle. Vinte indivíduos que constituíram o grupo de estudo foram submetidos à avaliação otorrinolaringológica e ao exame de polissonografia (PSG) e foram divididos em dois grupos: Grupo I (RO) constituído por 10 indivíduos respiradores orais e PSG normal e Grupo II (SAS) constituído por 10 indivíduos respiradores orais e PSG alterado. O desempenho destes indivíduos foi comparado a um terceiro grupo - Grupo III (REN) composto de 10 crianças sem queixas otorrinolaringológicas. Todos os sujeitos foram submetidos à avaliação audiológica básica e à avaliação do PA. RESULTADOS: Quanto à avaliação otorrinolaringológica, houve diferença estatisticamente significante no que se refere à avaliação dos cornetos nasais e das tonsilas palatinas. No grupo II, verificou-se maior número de indivíduos com hipertrofia de cornetos nasais grau II e III (p < 0,001) e com hipertrofia de tonsila palatina grau III e IV (p 0,007). Em relação à avaliação de PA, os resultados mostraram que houve diferença estatisticamente significante (p < 0,001) no teste dicótico de dígitos, tendo o grupo II apresentado pior desempenho do que o grupo III e, no resultado do teste de memória para sons não-verbais em seqüência (p < 0,022), tendo o grupo II apresentado pior desempenho do que o grupo I. CONCLUSÃO: A presença da SAHOS relacionou-se positivamente com a alteração de processamento auditivo.

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OBJETIVOS: recentes progressos obtidos na biologia molecular vêm possibilitando a identificação da etiologia da surdez. A alta prevalência de mutações no gene da conexina 26 e sua facilidade de estudo possibilitam o diagnóstico. A mutação mais freqüente neste gene é a chamada 35delG. O objetivo do presente trabalho foi averiguar a incidência da mutação 35delG em crianças candidatas e submetidas ao implante coclear que tiveram a surdez diagnosticada como, supostamente idiopática. MATERIAL E MÉTODO: Estudo realizado no Setor de Implantes Cocleares da Disciplina de Otorrinolaringologia e no Laboratório Genética Humana-CBMEG, UNICAMP-SP. Foram avaliadas 32 crianças candidatas e usuárias de implante coclear, apresentando perda auditiva neurossensorial severa a profunda bilateral. Para a detecção da mutação 35delG foi utilizada a técnica de PCR alelo-específico (AS-PCR), usando primers e reação em cadeia da polimerase. RESULTADOS: 69% apresentaram exame normal, 12% foram homozigotos e 19% dos casos foram heterozigotos. A mutação 35delG em heterozigose não diagnostica a causa da surdez apenas comprova que o paciente é portador dessa mutação. CONCLUSÃO: No presente estudo, os dados obtidos confirmaram a alta prevalência da mutação 35delG no gene GJB2 em casos de perda auditiva neurossensorial não-sindrômica bilateral profunda, resultado que concorda com a literatura. Foi possível, também, diagnosticar como genética a causa da surdez em uma parcela significativa de crianças. Estes dados reforçam a importância do estudo molecular em pacientes com surdez de origem supostamente idiopática, uma vez que esse exame possibilita esclarecer a etiologia da perda auditiva.